Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Co-infection of Dengue virus by serotypes 3 and 4 in patients from Amazonas, Brazil

The natural co-infection with dengue virus can occur in highly endemic areas where different serotypes have been observed for many years. We report here four cases of DENV-3/DENV-4 co-infection detected by serological and molecular tests among 674 patients with acute undifferentiated fever from the tropical medicine reference center of Manaus City, Brazil, between 2005 and 2010. Analysis of the sequences obtained indicated the presence of genotype 3 and 1 for DENV-3 and DENV-4 respectively.

Diagnosing visceral leishmaniasis and HIV/AIDS co-infection: a case series study in Pernambuco, Brazil

HIV/AIDS-associated visceral leishmaniasis may display the characteristics of an aggressive disease or without specific symptoms at all, thus making diagnosis difficult. The present study describes the results of diagnostic tests applied to a series of suspected VL cases in HIV-infected/AIDS patients admitted in referral hospitals in Pernambuco, Brazil. From a total of 14 eligible patients with cytopenias and/or fever of an unknown etiology, and indication of bone marrow aspirate, 10 patients were selected for inclusion in the study. Diagnosis was confirmed by the following examinations: Leishmania detection in bone marrow aspirate, direct agglutination test, indirect immunofluorescence, rK39 dipstick test, polymerase chain reaction and latex agglutination test. Five out of the ten patients were diagnosed with co-infection. A positive direct agglutination test was recorded for all five co-infected patients, the Leishmania detection and latex agglutination tests were positive in four patients, the rK39 dipstick test in three, the indirect immunofluorescence in two and a positive polymerase chain reaction was recorded for one patient. This series of cases was the first to be conducted in Brazil using this set of tests in order to detect co-infection. However, no consensus has thus far been reached regarding the most appropriate examination for the screening and monitoring of this group of patients.

Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.

Parallel run-time for CO-OPN

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Informática

CO-INFECTION OF DENGUE VIRUS BY SEROTYPES 1 AND 4 IN PATIENT FROM MEDIUM SIZED CITY FROM BRAZIL

SUMMARY The natural co-infection with dengue virus can occur in highly endemic areas where different serotypes have been observed for many years. We report one case of DENV-1/DENV-4 co-infection in human serum detected by molecular tests. Phylogenetic analysis of the sequences obtained indicated the presence of genotype V and II for DENV-1 and DENV-4, respectively.

Bioclima, saúde e qualidade da habitação em Portugal : papel da exposição ao frio na incidência de doenças coronárias agudas

Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Ambiente

Conservação de frutas: redução de doenças de pós-colheita em pera ‘Rocha’

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Tecnologia e Segurança Alimentar na área de especialização Qualidade Alimentar

CASE STUDY OF A PATIENT WITH HIV-AIDS AND VISCERAL LEISHMANIASIS CO-INFECTION IN MULTIPLE EPISODES

SUMMARYReport of a 45-year-old male farmer, a resident in the forest zone of Pernambuco, who was diagnosed with human immunodeficiency virus (HIV) in 1999 and treated using antiretroviral (ARV) drugs. In 2005, the first episode of visceral leishmaniasis (VL), as assessed by parasitological diagnosis of bone marrow aspirate, was recorded. When admitted to the hospital, the patient presented fever, hepatosplenomegaly, weight loss, and diarrhea. Since then, six additional episodes of VL occurred, with a frequency rate of one per year (2005-2012, except in 2008). In 2011, the patient presented a disseminated skin lesion caused by the amastigotes of Leishmania, as identified by histopathological assessment of skin biopsy samples. In 2005, he was treated with N-methyl-glucamine-antimony and amphotericin B deoxycholate. However, since 2006 because of a reported toxicity, the drug of choice was liposomal amphotericin B. As recommended by the Ministry of Health, this report emphasizes the need for HIV patients living in VL endemic areas to include this parasitosis in their follow-up protocol, particularly after the first infection of VL.

USEFULNESS OF kDNA PCR IN THE DIAGNOSIS OF VISCERAL LEISHMANIASIS REACTIVATION IN CO-INFECTED PATIENTS

SUMMARYIt is important to develop new methods for diagnosing relapses in the co-infection of visceral leishmaniasis (VL) and HIV to enable earlier detection using less invasive methods. We report a case of a co-infected patient who had relapses after VL treatment, where the qualitative kDNA PCR showed a good performance. The kDNA PCR seems to be a useful tool for diagnosing VL and may be a good marker for predicting VL relapses after treatment of co-infected patients with clinical symptoms of the disease.

Migração de Banda Gástrica - Casuística da Unidade de Tratamento da Obesidade e Doenças Metabólicas do Hospital de São José, Lisboa

A banda gástrica é um método eficaz na obtenção da perda de peso, mas tem uma taxa de complicações a longo prazo que pode ser considerada elevada. Entre elas, a migração intragástrica é rara (0.6-10%) consiste na erosão da banda através da parede gástrica até ao lúmen por um processo de destruição e auto-regeneração com processo infeccioso mínimo. Neste trabalho analisamos os aspetos clínicos, analíticos e terapêuticos presentes em 24 doentes operados na nossa unidade para remoção de bandas migradas. Conclui-se que esta complicação exige com frequência uma terapêutica cirúrgica que é segura devendo favorecer-se a mudança de conceito e evolução de uma cirurgia restritiva (banda) parar cirurgia de absorção limitada ou técnica mista.

Tratamento da Co-Infecção do Vírus da Hepatite B e C. Resposta Excedida

Os vírus da hepatite B (VHB) e da hepatite C (VHC) constituem a causa mais frequente de doença hepática crónica. A partilha de vias de transmissão contribui para o risco de coinfecção VHB-VHC. Nos doentes co-infectados com o VHB e VHC verifica-se uma progressão mais rápida para a cirrose hepática e existe um risco aumentado para o carcinoma hepatocelular. A terapêutica da co-infecção VHB/VHC é empírica, consistindo na indicada para a infecção exclusiva pelo VHC, o qual, na maioria dos casos, é o vírus dominante. A utilização do tratamento padrão para a hepatite C, nomeadamente interferão alfa peguilado e ribavirina, não mostra diferenças significativas na resposta virológica sustentada ao VHC comparativamente com a dos monoinfectados pelo VHC. É incerto o benefício da associação de análogos dos nucleós(t)idos. A acção terapêutica pode modificar a interacção entre os dois vírus e, designadamente, exacerbar a doença por reactivação do VHB. Os autores apresentam o caso clínico de uma doente com co-infecção VHB-VHC, sem reconhecimento de vírus dominante, em que a resposta à terapêutica instituída superou a expectativa da evidência científica disponível.

Conceção de um tutorial de Iniciação ao co-projeto de Hardware/software

A crescente evolução dos dispositivos contendo circuitos integrados, em especial os FPGAs (Field Programmable Logic Arrays) e atualmente os System on a chip (SoCs) baseados em FPGAs, juntamente com a evolução das ferramentas, tem deixado um espaço entre o lançamento e a produção de materiais didáticos que auxiliem os engenheiros no Co- Projecto de hardware/software a partir dessas tecnologias. Com o intuito de auxiliar na redução desse intervalo temporal, o presente trabalho apresenta o desenvolvimento de documentos (tutoriais) direcionados a duas tecnologias recentes: a ferramenta de desenvolvimento de hardware/software VIVADO; e o SoC Zynq-7000, Z-7010, ambos desenvolvidos pela Xilinx. Os documentos produzidos são baseados num projeto básico totalmente implementado em lógica programável e do mesmo projeto implementado através do processador programável embarcado, para que seja possível avaliar o fluxo de projeto da ferramenta para um projeto totalmente implementado em hardware e o fluxo de projeto para o mesmo projeto implementado numa estrutura de harware/software.