Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Effect of joint mobilization on the H Reflex amplitude in people with spasticity

Objective: To determine the effect of ankle joint mobilization on the H reflex amplitude of thesoleus muscle in people with spasticity. Materials and methods: A quasi-experimental study withcrossover design and simple masking was conducted in 24 randomized subjects to initiate thecontrol or experimental group. Traction and rhythmic oscillation were applied for five minutesto the ankle joint. H wave amplitude changes of Hoffmann reflex (electrical equivalent of themonosynaptic spinal reflex) was assessed, stimulating the tibial nerve at the level of the poplitealfossa and recording in the soleus muscle. In each subject 12 measurements were taken: basalrate, during and after mobilization. Changes in H reflex amplitude were calculated in relationto basal measurement. For each measurement a hypothesis test was performed (Student t test).Results: In groups of patients with brain injury and incomplete spinal cord injury, a significantdifference was found between measurements of both studies, concerning variation in H reflexamplitude during the application of joint mobilization techniques, with a decrease in the experimentalgroup and an increase in the control group. In contrast, no significant differences werefound after mobilization therapy. Patients with complete spinal cord injury showed no significantdifferences in any measurements. Conclusion: We demonstrate the effectiveness of jointmobilization in the decrease of H reflex amplitude in patients with brain injury or incompletespinal cord injury during the mobilization maneuver, but no residual effect after completion ofthe trial. This research showed no evidence regarding excitability reduction in complete spinalcord injury. We suggest that therapeutic interventions to decrease muscle tone based on the jointmobilization should be reconsidered.

Parámetros moduladores en la saciación con refuerzos sociales : un estudio prospectivo preventivo.

Invest. I: conocer si el aumento de ocurrencia de las aprobaciones verbales va a mejorar los estados saciativos y si estos interactuan con la variable relación de contingencia. Invest. II: determinar la relación existente entre el tiempo de descanso y la saciación para que el refuerzo-s no pierdan su capacidad moduladora. Invest. III: ver si la aprobación física facilita el desvanecimiento de los estados de saciación alcanzados con la aprobación verbal. Invest. I: 60 sujetos de primero de EGB, 30 varones y 30 hembras. Pertenecían a barrios deprimidos. Invest. II: 77 escolares de primero de EGB, 48 varones y 29 hembras con niveles socioeconómicos bajos. Invest. III: 73 sujetos, 45 varones y 28 hembras. Invest. I: diseño factorial 2x3. Variables independientes: a. Relación de contingencia, con dos niveles: presentación contingente y no contingente. b. Facilitación saciativa, con tres niveles: deprivación, saciación media y alta saciación. Variable dependiente: número de veces que un sujeto elige la alternativa no preferida o menos preferida. Variables controladas: edad,nivel escolar, sexo, nivel intelectual, nivel socioeconómico, desconocimiento de las hipótesis, entrenamiento, emisión de las verbalizaciones. Invest. II: diseño factorial 2x2x2. Variables dependientes: puntuaciones obtenidas con cada programa de reforzamiento. 3 variables independientes: a. Relación de contingencia. b. Facilitación asaciativa. c. Tiempo de descanso: 5 y 10 minutos. Las variables controladas y las dependientes fueron las mismas que en la investigación anterior. Invest. III: diseño factorial 2x2x2. Variables independientes relación de contingencia. Facilitación saciativa y contacto físico. Test de inteligencia Lorge-Thorndike, hoja de recogida de datos demográficos, hoja de autorregistro para el profesor. Hoja de registro de la VD. Test de Discriminación para la Saciación, TDS; instrucciones del TDS. Invest. I: 1. La frecuencia de emisión de una aprobación verbal posee un mayor peso explicativo que la forma de facilitar esas recompensas, en la saciación con refuerzos sociales. 2. En la situación deprivativa y en la alta saciación, la frecuencia de emisión provoca estados genuinos de deprivación y saciación social. 3. Para los niveles de saciación media, la contingencia modula la aparición de un estado saciativo. 4. La condición de alta saciación contingente produce un doble proceso: hedónico e informacional. Invest. II: los resultados indican la eficacia del tiempo de descanso en el desvanecimiento de la saciación adquirida. Invest. III: a. La introducción de una variación reforzante supuso paliar la saciación provocada por las condiciones cumplimentadas. b. Se elimina mejor la saciación con la sola facilitación de reprobaciones físicas cuando la saciación se había provocado de forma no contingente; la facilitación conjunta de la aprobación físico verbal mejoró la saciación provocada contingentemente.

Diagnóstico de la lectoescritura y resultados evolutivos posteriores.

1. Analizar las variables que influyen e interactúan con el aprendizaje de la lectoescritura. 2. Estudiar la evolución del aprendizaje de la lectoescritura durante los tres primeros cursos de la EGB. 3. Hallar variables predictoras del aprendizaje de la lectoescritura. 135 alumnos de primero de EGB de varios colegios públicos. De estos, sólo 100 (66 varones y 34 hembras) concluyeron el estudio evolutivo. Estudio correlacional, evolutivo y predictivo: correlación entre variables extralectoras y resultado en lectoescritura. Análisis del mantenimiento y variación de la relación entre las variables a lo largo de los tres primeros cursos de EGB. No hay grupo control. Variables extralectoras: inteligencia, aptitudes intelectuales, estilo educativo del profesor, nivel sociocultural, madurez para la lectura y escritura, atención. Variables lectoras: comprensión, exactitud y velocidad lectora y ortografía. Variables controladas: edad y método de lectura. 1. Test de inteligencia Lorge-Thorndike. 2. Test ABC de Filbro. 3. Encuesta a padres. 4. Cuestionario autoevaluativo del estilo del profesor de Pedro Hernández. 5. Pruebas de comprensión, exactitud y velocidad lectoras, CL, EL, VC, de Jesús Pérez. 6. Test de percepción de diferencias, caras, de Pedro Hernández. 1. Estadísticos simples. 2. Significación de diferencias de medias. 3. Correlaciones simples y significación. 4. Correlaciones múltiples. 5. Ecuaciones de regresión. Diferencias significativas entre los alumnos que promocionan con sus grupos y los que quedan repitiendo curso, en cuanto a nivel sociocultural, intelectivo y madurativo. Incremento de las correlaciones entre nivel sociocultural y resultados lectores a lo largo de los tres cursos analizados. El estilo educativo 'organización-desorganización' es el que más interactúa con resultados lectores, principalmente con exactitud y ortografía. La relación anterior se incrementa según avanza la escolaridad. La madurez, medida en primero de EGB, correlaciona con resultados en lectoescritura, y esta correlación es mayor en tercero de EGB. Lo mismo que en el caso anterior ocurre con inteligencia, obteniéndose, en general, correlaciones más altas. Cualquier ejercicio debidamente pautado para desarrollar la capacidad intelectual de los alumnos y una buena organización por parte de los profesores y los centros, en el plan de estudio, para enseñar la lectura y escritura, contribuirán, sin duda, a conseguir mejores resultados lectoescritores y evitarán futuros fracasos escolares.

Inteligencia : recursos atencionales e intercorrelacionales entre tareas.

1. Determinar las relaciones existentes entre inteligencia y atención. 2. Averiguar el papel que los determinantes atencionales de uso general y específico juegan en el rendimiento. Observar el efecto de la variación de determinados factores atencionales sobre los rendimientos en tareas y la matriz correlacional generada por ellos, llevando a cabo, el paradigma de las dobles tareas. Estudiantes, voluntarios, que cursaban alguno de los tres primeros cursos de Psicología asignados al azar a cada una de las condiciones experimentales. 1. Variable independiente: a) Recursos atencionales de uso general. b) Recursos atencionales de uso específico. 2. Variables dependientes: a) Rendimiento en tareas de inteligencia, de modalidad estimular visual; estas tareas se construyeron seleccionando ítems de test standar de inteligencia. b) Rendimiento en tareas no intelectivas, de modalidad estimular auditiva. 3. Variables estables del sujeto: sexo, edad, nivel cultural, rasgos, capacidad total de los distintos tipos de recursos, eficiencia en el manejo de cada género de recursos, motivación, ansiedad elementos estimulares distractores, ansiedad, cansancio,etc. Fase experimental a: corresponde al estudio piloto. Fase experimental b: el diseño se ajusta al paradigma de las dobles tareas para la manipulación de la tarea primaria. Se dispone de cinco tipos de tareas de test, que se ejecutan en solitario y en concurrencia con la tarea no intelectiva. Fase experimental c: se pretende conectar el campo atencional y el de la inteligencia. Se dispone de cinco modalidades de tarea de test que son ejecutadas en concurrencia con distintas secuencias de una misma tarea auditiva. 1. Tareas de modalidad estimular visual: se construyeron en base a los ítems de diferentes tests psicométricos asociados a la medida de distintas aptitudes; cada tipo de tarea dispone de dos o mas pruebas paralelas. 2. Tareas de modalidad estimular auditiva: emisión de un tono con fondo de ruido o de dos tonos diferentes. 1. Medias. 2. Significación de diferencias de medias. 3. Análisis de varianza. 4. Correlación y su significación. 5. Significación de diferencias de correlaciones. 6. Análisis factorial. 1. Lo más destacado radica en el aislamiento de una variable que funciona en el procesamiento de tareas distintas en la modalidad sensorial y en la complejidad de sus formas de resolución. Se identifica como capacidad general, dado que es distribuible y se corresponde con el esfuerzo postulado por Kaheneman, 1973. Se presentan entidades de procesamiento de uso específico. 2. El hecho diferencial en el rendimiento se ha explicado mediante el constructo de eficiencia en el uso de los recursos. 3. Sostenemos la utilidad de la correlación combinada con manipulaciones experimentales para el estudio del rendimiento. El estudio del rendimiento es fundamental para evitar el fenómeno del fracaso. Los resultados descritos señalan la importancia de la capacidad general en el rendimiento. Si la eficiencia en su uso puede aprenderse se hace necesario aislar las variables que producen el incremento de la eficiencia. Así, se facilitará la elaboración de programas destinados a mejorar la inteligencia.

Capacidades institucionales y ejecución de políticas sociales: Programas de salud y nutrición materno-infantil en Argentina y Chile (1930-2000)

Este artículo compara los programas de salud materno-infantil en Argentina y Chile, prestándole especial atención a las características institucionales de largo plazo y las tendencias neoliberales presentes en la organización de las reformas sociales de las décadas de 1980 y 1990. Objetivo: Llevar a cabo un estudio comparativo sobre las transformaciones de los programas de salud y nutrición materno-infantil, teniendo en cuenta tres aspectos conectados entre sí: las políticas sociales, las capacidades institucionales y la ejecución de políticas. Metodología: El análisis documental realizado en este artículo se enmarca en el modelo de fuerza estructural de Carmelo Mesa-Lago y en el modelo de la estructura centrada en el estado de Theda Skocpol. Conclusiones: A pesar de la relativa similitud en los lineamientos de las políticas de salud aplicadas en ambos países, los contrastes en las características institucionales a largo plazo (los programas chilenos abordaron la salud materno-infantil de forma más eficiente que los argentinos) representan la mayor parte de la variación en el proceso general de aplicación de las reformas y el desempeño de las políticas de salud materna e infantil.

Cultura y desarrollo integral: viejos ideales, nuevas estrategias

Esta ponencia establece la relación entre cultura y desarrollo en función de una sostenibilidad equitativa y socialmente responsable en la búsqueda de criterios e instrumentos para el incremento de la calidad de vida desde el sector cultural. Para ese efecto, en una primera parte relaciona los términos buscando la resemantización de los mismos. En la segunda parte, presenta los rasgos más característicos de las antinomias y sinsentidos de la cultura y el desarrollo. En la tercera parte, propone avanzar en una metodología genérica la reconstrucción estratégica del sector cultural. Y, por último, en la cuarta parte, relaciona la cultura y el desarrollo en una perspectiva integradora de lo local y lo global desde el sector cultural.

Estado de las prácticas ambientales de las empresas del sector del empaque y embalaje en Colombia en el año 2012: retos para la construcción de un futuro sostenible

Este estudio presenta una breve descripción del panorama mundial en la dimensión ambiental del empaque, iniciando con una contextualización de la ética y responsabilidad social empresarial. Posteriormente desarrolla un modelo de acuerdo a los principios del Sello Ambiental Colombiano “SAC”, que permite describir de forma genérica, el estado de las prácticas ambientales de las empresas del sector del empaque y embalaje en Colombia durante el año 2012. Finalmente presenta, discute y analiza las implicaciones los resultados de la aplicación de la encuesta que fue contestada por 68 empresas del sector en Colombia.

Aproximación al Valor Económico Agregado (Economic Value Added, EVA) en organizaciones públicas.

El presente documento pretende mostrar la aplicación y variación del Valor Económico Agregado (EVA®) en organizaciones del sector público, en cuyo cálculo y análisis se deben tener en cuenta las condiciones específicas de estas organizaciones, tales como la concepción de valor público, en la cual el ciudadano es accionista (shareholder) y a la vez pertenece a varios grupos de interés (stakeholders), los costos de transacción, de agencia, la amplia separación de la propiedad, la mayor influencia de las leyes en la gestión (en especial la financiera), el tipo de bienes producidos y servicios prestados, y el manejo de la información financiera.

El hacinamiento, la enfermedad que los estrategas deben curar

El artículo presenta una patología estratégica encontrada en los sectores industriales, denominada hacinamiento estratégico, caracterizada por los siguientes síntomas: disminución de los niveles de rentabilidad en el tiempo, incremento en el número de empresas que desaparecen, pérdida de ventajas de largo plazo y una variación de las utilidades superior a la variación de los ingresos del sector, como consecuencia de la imitación de las mejores prácticas de otras compañías, tratando de obtener resultados financieros que les garanticen perdurabilidad.

Fortuna y virtud: análisis de El príncipe y La mandrágora de Nicolás Maquiavelo

El presente texto explora las conexiones entre dos obras de Nicolás Maquiavelo:El príncipe y La mandrágora. A pesar de la aparente distancia entre el contenidode un tratado político y de una pieza teatral, se sostendrá que la variación maquiavélicadel concepto de virtud y su respectiva relación con la diosa Fortuna esuna bisagra conceptual que atraviesa ambos textos. Sobre la pluralidad de estilosdel pensador florentino reposa una de las cuestiones más sobresalientes de la historiade Occidente, a saber: la batalla entre la voluntad personal y los azares deldestino. Maquiavelo (re)creó una nueva conciencia de la política europea del siglo XVI: la prevalencia del individuo sobre la comunidad, de la racionalidad calculadasobre el hado, de la ciencia sobre la tradición. Tanto en El príncipe como enLa mandrágora se proyecta este modelo político y cultural que se extenderá porel Viejo Mundo, y logrará las victorias ya conocidas en nombre de la libertad, laigualdad y la democracia.

Criterios objetivos y subjetivos en la valoración del rendimiento del alumno en el área del lenguaje de los ciclos inicial y medio.

Analizar la variedad de modos de entender la evaluación y la diversidad de opciones de lo que puede ser valorado en un contexto escolar, teniendo como referente el área del lenguaje. Son seleccionados, por un procedimiento aleatorio estratificado, ocho colegios públicos de Santander, de los cuales se extrae una muestra de 150 niños y niñas de tercero de Educación General Básica. Se analizan distintas formas de presentar los resultados del rendimiento: rendimiento objetivo, medido por una prueba criterial; rendimiento semiobjetivo, controlado a través de calificaciones; y rendimiento subjetivo, mediante valoraciones de los profesores hacia los alumnos. Los tres indicadores del rendimiento, y la coherencia, se estudian para los grupos de alumnos que permanecieron un año más en el Primer Ciclo de la Escolaridad, y para los de promoción normal, en función de su calificación global de ciclo. El diseño se fundamenta en una metodología empírico-analítica con un tipo de investigación ex-post-facto. A su vez, el diseño plantea un estudio transversal y uno longitudinal, para conocer la variación, coherencia o uniformidad valorativa, de varias medidas de rendimiento y si los alumnos difieren o no, en cuanto a objetividad, de esas valoraciones. Pruebas de evaluación criterial, Test de Aptitudes Escolares, cuestionario, prueba de dislexia 'Dislexia 3', prueba de dictado. Análisis descriptivo, análisis correlacional, análisis comparativo de resultados, estudio longitudinal de los alumnos, análisis factorial y análisis de regresión. Se constatan discrepancias en las valoraciones del rendimiento en función del tipo de medida y del grupo de alumnos.

Cálculo de estructuras : determinación de esfuerzos, giros y desplazamientos.

Este manual desarrolla los siguientes temas: 1. Vigas Continuas. 2. Hipótesis de Cálculo. 3. Métodos de Cálculo. 4. Grado de Indeterminación y número de Incógnitas. 5. Ventajas e inconvenientes. 6. Condiciones de la Elástica. 7. Deducción de las Ecuaciones de Clapeyron. 8. Efectos de la variación de temperatura. 9. Desnivelación de los Apoyos. 10. Resumen. 11. Vigas Gerber: generalidades. 12. Tipos de Articulación. 13. Grado de Indeterminación. 14. Cálculo. 15. Consideraciones prácticas. 16. Sistemas constructivos de Vigas Gerber. El libro incluye problemas prácticos al final de cada tema.

Escala para valoración cliníca de fotoenvejecimiento cutáneo en la cara

Introducción: el fotoenvejecimiento cutáneo es causado principalmente por la exposición crónica y acumulativa a los rayos ultravioleta. Las clasificaciones y escalas existentes evalúan el envejecimiento cutáneo de forma global y no existe un instrumento que valore exclusivamente el fotoenvejecimiento cutáneo. Objetivo: Construir y realizar la validación de contenido, de una escala para valoración clínica del fotoenvejecimiento cutáneo en la cara. Materiales y métodos: Estudio de validez de contenido, de una escala para valoración clínica del fotoenvejecimiento cutáneo en cara, construida a partir del marco conceptual, y evaluada por 15 expertos con especialidades médicas que manejan el fotoenvejecimiento. Los datos obtenidos se analizaron así: porcentaje de la pertinencia; la media; coeficiente de variación (CV) e índice de validez de contenido por ítem (CVIi) de cada ítem incluido en la escala. Resultados: Para el grupo de 15 expertos evaluadores, la pertinencia de los 6 ítems incluidos en los criterios clínicos, arrojo una media de 4,2/5 con CVIi entre 73,3% y 100% y con CV por debajo del 20%; el ítem de surcos tuvo un CV de 26,93%; la pertinencia de los 5 ítems incluidos en los antecedentes, arrojo una media de 3,9/5, un CVIi entre 73,3% y 80% y un CV entre 33,67% y 39,84%. Discusión y conclusiones: La validez de contenido de los criterios clínicos de la escala cumplió en un nivel alto con la pertinencia, lo que indica que miden adecuada y exclusivamente las dimensiones del grado clínico de fotoenvejecimiento cutáneo en cara evaluado por los expertos.

Anàlisi de pràctiques amb la llengua en una comunitat londinenca multilingüe. 'Análisis y prácticas con la lengua en una comunidad londinense multilingüe'.

Resumen de las autoras en catalán