Avaliação do efeito de polimorfismos genéticos com a dependência à nicotina

Introdução: A identificação de variantes genéticas que predispõem a maior susceptibilidade à dependência à nicotina pode ser importante para a prevenção e o tratamento do tabagismo. No contexto de medicina personalizada, os principais objetivos do presente estudo foram avaliar se polimorfismos nos genes CHRNA2, CHRNA3, CHRNA5 e CHRNB3 estão associados com o nível de dependência em indivíduos fumantes e com o resultado do tratamento antitabágico. Métodos: Estudo de coorte com 1049 pacientes fumantes que receberam tratamento farmacológico (vareniclina, vareniclina e bupropiona, bupropiona e/ou terapia de reposição nicotínica). O sucesso na cessação tabágica foi considerado para os pacientes que completaram 6 meses de abstinência contínua. O teste de Fagerström para a dependência à nicotina (FTND) e o escore de consumo situacional Issa foram utilizados para avaliar a dependência à nicotina. A escala de conforto PAF foi utilizada para avaliar o conforto do paciente durante o tratamento. Os polimorfismos CHRNA2 rs2472553, CHRNA3 rs1051730, CHRNA5 rs16969968, CHRNA5 rs2036527 e CHRNB3 rs6474413 foram genotipados pela análise da curva de melting. Resultados: As mulheres portadoras dos genótipos GA e AA para os polimorfismos CHRNA5 rs16969968 e rs2036527 obtiveram maior taxa de sucesso no tratamento antitabagismo: 44,0% e 56,3% (rs16969968), 41,5% e 56,5% (rs2036527), respectivamente; em comparação com as mulheres portadoras do genótipo GG: 35,7% (rs16969968) e 34,8% (rs2036527), (P=0,03; n=389; P=0,01; n=391). Os genótipos GA ou AA para os rs16969968 e rs2036527 foram associados com maior OR para o sucesso em mulheres (OR=1,63; IC 95%=1,04-2,54; P=0,03 e OR=1,59; IC 95%=1,02-2,48; P=0,04; respectivamente), em um modelo multivariado. Não foi encontrada associação dos polimorfismos no gene CHRNA5 com o escore de FTND. Para os polimorfismos CHRNA2 rs2472553, CHRNA3 rs1051730 e CHRNB3 rs6474413 não foram encontradas associações significativas com os fenótipos estudados. Conclusão: Os polimorfismos rs16969968 e rs2036527 no gene CHRNA5 foram associados com maior taxa de sucesso no tratamento antitabagismo em mulheres. Estes resultados podem contribuir com avanços na terapêutica baseada em medicina personalizada

Estudo das relações entre maus tratos na infância, prejuízo em funções executivas e transtornos do comportamento disruptivo em uma amostra comunitária de crianças

Evidências apontam para forte relação independente entre maus tratos na infância, comportamentos disruptivos e prejuízos em funções executivas. No entanto, ainda não é completamente compreendido como estes três fatores se relacionam entre si. Esta pesquisa avaliou a relação entre maus-tratos na infância e transtornos do comportamento disruptivo, testando desempenho em funções executivas como possível mediador e moderador desta relação. A presente pesquisa está inserida no estudo \"Coorte de escolares de alto risco para o desenvolvimento de psicopatologia e resiliência na infância e adolescência - projeto Prevenção\", projeto integrante do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Psiquiatria do Desenvolvimento para Infância e Adolescência (INCT-INPD), o qual incluiu 2500 crianças em idade escolar de São Paulo e Porto Alegre (Brasil). As crianças foram extensamente avaliadas com entrevistas diagnósticas, relatos de pais e da própria criança sobre maus tratos e com testes neuropsicológicos. Resultados indicam associação de maus tratos na infância e transtornos do comportamento disruptivo, porém não foi encontrada associação entre maus tratos e funções executivas. Crianças com transtornos do comportamento disruptivo apresentaram pior desempenho em teste específico para avaliação de flexibilidade cognitiva. Desempenho em funções executivas não agiu como mediador ou moderador da associação entre maus tratos e transtornos do comportamento disruptivo. Desta forma, os resultados indicam que a associação entre experiências de maus tratos e transtornos do comportamento disruptivo ocorre independentemente do desempenho em funções executivas. Futuros estudos longitudinais são fundamentais para confirmar estes resultados e elucidar os mecanismos cognitivos envolvidos nesta associação causal

Estudo de associação entre disfunção neurocognitiva, estresse oxidativa e polimorfismos em pacientes jovens com Transtornos Bipolar tipo I

O Transtorno Bipolar (TB) tipo I é uma doença caracterizada por episódios de mania e depressão recorrentes com importante prejuízo do funcionamento global e comprometimento das funções cognitivas. Além disso, sabe-se que o número de episódios de humor patológico ao longo da vida pode também influenciar o funcionamento cognitivo destes sujeitos. Neste cenário, ocorreu a necessidade de se investigar marcadores genéticos para disfunção cognitiva no TB com o objetivo de estudar este fenômeno. Dentre os potenciais genes responsáveis por influenciar a cognição destacam-se os polimorfismos funcionais do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF), da catecol-O-metiltransferase (COMT), da apolipoproteína-E (APOE) e do canal de cálcio de baixa voltagem subunidade 1-C (CACNA1C). Sabe-se, também, que no TB os marcadores de estresse oxidativo estão aumentados durante todas as fases da doença, entretanto, não é claro qual impacto destes na disfunção cognitiva de indivíduos com TB. O objetivo dessa tese foi avaliar o desempenho cognitivo de pacientes jovens com bipolaridade tipo I e sua associação com o genótipo de BDNF, COMT, APOE e CACNA1C e também com os níveis plasmáticos de oxidação da guanosina (8-OHdG) e citosina (5-Mec) durante os episódios de humor, eutimia e em controles. Para investigar essa associação foram incluídos 116 pacientes (79 em episódio de humor patológico e 37 eutímicos) com diagnóstico de TB tipo I (DSMIV-TR); 97 controles saudáveis foram submetidos à avaliação neuropsicológica e coleta de sangue para extração de DNA visando genotipagem para BDNF (rs6265), COMT (rs4680; rs165599), APOE (rs429358 e rs7412), CACNA1C (rs1006737), 8-OhdG e 5-Mec. A análise dos dados obtidos revelou que pacientes portadores do genótipo Met/Met rs4680/rs165599 do COMT apresentam comprometimento cognitivo mais grave (função executiva, fluência verbal, memória e inteligência) comparado ao genótipo Val/Met ou Val/Val durante episódios maníacos ou mistos. Na mesma direção destes resultados, verificou-se que pacientes portadores do alelo Met rs4680 do COMT apresentam comprometimento do reconhecimento de emoções faciais em episódios de mania e depressão. Nenhum efeito do COMT foi observado em controles. O alelo de risco Met do CACNA1C se associou a um pior comprometimento executivo independente dos sintomas maníacos ou depressivos no TB, porém nenhum efeito se observou nos controles. O alelo Met do BDNF rs6265 ou a presença do alelo 4 da APOE não representa um fator que identifique um grupo com desempenho cognitivo diferenciado durante as fases do TB ou em controles. Sujeitos com TB apresentaram níveis mais elevados de 8-OHdG e tais níveis eram diretamente proporcionais ao número de episódios maníacos ao longo da vida, sugerindo um papel dos episódios hiperdopaminérgicos na oxidação das bases de DNA. Concluiu-se que a genotipagem para COMT e CACNA1C em pacientes com TB pode identificar um grupo de pacientes associados a pior disfunção cognitiva durante as fases maníacas e mistas do TB. Tal dado pode ser um indicador do envolvimento do sistema dopaminérgico e dos canais de cálcio de baixa voltagem na fisiopatologia da disfunção cognitiva no TB e deve ser explorado em outros estudos

O efeito da estimulação top-down e bottom-up no potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo complexo

Introdução: Crianças com transtorno fonológico (TF) apresentam dificuldade na percepção de fala, em processar estímulos acústicos quando apresentados de forma rápida e em sequência. A percepção dos sons complexos da fala, dependem da integridade no processo de codificação analisado pelo Sistema Nervoso Auditivo. Por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico com estímulo complexo (PEATEc) é possível investigar a representação neural dos sons em níveis corticais e obter informações diretas sobre como a estrutura do som da sílaba falada é codificada no sistema auditivo. Porém, acredita-se que esse potencial sofre interferências tanto de processos bottom-up quanto top-down, o que não se sabe é quanto e como cada um desses processos modifica as respostas do PEATEc. Uma das formas de investigar a real influência dos aspectos top-down e bottom-up nos resultados do PEATEc é estimulando separadamente esses dois processos por meio do treinamento auditivo e da terapia fonoaudiológica. Objetivo: Verificar o impacto da estimulação sensorial (processamento bottom-up) e cognitiva (processamento top-down), separadamente, nos diferentes domínios da resposta eletrofisiológica do PEATEc. Método: Participaram deste estudo 11 crianças diagnosticadas com TF, com idades entre 7 e 10:11, submetidas a avaliação comportamental e eletrofisiológica e então dividas nos grupos Bottom-up (B-U) (N=6) e Top-down T-D (N=5). A estimulação bottom-up foi voltada ao treinamento das habilidades sensoriais, através de softwares de computador. A estimulação top-down foi realizada por meio de tarefas para estimular as habilidades cognitiva por meio do Programa de Estimulação Fonoaudiológica (PEF). Ambas as estimulações foram aplicadas uma vez por semana, num período de aproximadamente 45 minutos por 12 semanas. Resultados: O grupo B-U apresentou melhoras em relação aos domínios onset e harmônicos e no valor da pontuação do escore após ser submetido à estimulação bottom-up. Por sua vez, após serem submetidos à estimulação top-down, o grupo T-D apresentou melhoras em relação aos domínios onset, espectro-temporal, fronteiras do envelope e harmônicos e para os valores da pontuação do escore. Conclusão: Diante dos resultados obtidos neste estudo, foi possível observar que a estimulação sensorial (processamento bottom-up) e a estimulação cognitiva (processamento top-down) mostraram impactar de forma diferente a resposta eletrofisiológica do PEATEc

María Cristina de Borbón y María Cristina de Habsburgo: dos regentes entre los modos aristocráticos y los burgueses

En el siglo XIX, la función política primordial de las reinas era contribuir a la estabilidad y perpetuación de la dinastía y de la corona, como esposas de reyes y madres de futuros reyes; mantener el buen funcionamiento del sistema político como regentes y, como reinas madre, dar de nuevo credibilidad a la monarquía dejando paso a los nuevos reyes. María Cristina de Borbón y María Cristina de Habsburgo fueron dos mujeres, dos reinas, que vieron condicionada su trayectoria personal por el hecho de ser regentes y su labor política por el hecho de ser mujeres. A medida que avanzaba el siglo XIX, las familias reales se mostraron de forma creciente como familias burguesas, para contribuir a ofrecer una imagen próxima y moderna de la corona. Sin embargo, las diferencias en este sentido entre las dos reinas son destacables, pues los modelos de género evolucionaron a lo largo de la centuria. Por otra parte, encarnaron dos momentos muy diferentes de la monarquía decimonónica: el punto de partida –una monarquía absoluta– y el de llegada –una monarquía constitucional–. María Cristina de Borbón, con mucha angustia personal y pánico a la revolución, vivió, muy a su pesar, el tránsito definitivo entre el Antiguo Régimen y el régimen liberal, mientras que María Cristina de Habsburgo ocupó el trono en la época dorada de la Restauración liberal, aunque su regencia tuvo que afrontar la crisis de finales de siglo.

Dos biomarcadores ao estadiamento da perturbação bipolar : uma revisão bibliográfica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Sintomas obsessivos e compulsivos em utentes dos cuidados de saúde primários

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Biomarcadores na doença bipolar : um foco em peroxidação lipídica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Caracterização dos distúrbios alimentares e os seus efeitos na cavidade oral

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Fármacos na sedação consciente

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Entre el terror y la solidaridad : La influencia de la revolución haitiana en las independencias de Venezuela y Nueva Granada (1804-1825)

En este trabajo me propongo analizar la influencia de la revolución de Haití en las independencias de Venezuela y Colombia durante los años 1804-1825. Miintención es demostrar que las repercusiones del proceso haitiano fueron vastas, complejas y sufrieron importantes cambios durante el transcurso de los años. En líneas generales, la revolución generó pánico entre las elites criollas y peninsulares y esperanzas entre grupos de esclavos y pardos. Inicialmente los sectores criollos revolucionarios buscaron evitar todo contacto con la isla y eludir el modelo insurgente haitiano por considerar que produciría en la Tierra Firme una "guerra de razas" y una hecatombe similar a la que, en su opinión, allí había acontecido. Sin embargo, a partir de 1812-1813 debido a las dificultades de la guerra de independencia una fracción de la elite criolla comenzó a estrechar vínculos con la República del Sur de Haití a través de contactos diplomáticos y corsarios. Estas primeras relaciones, más bien tímidas, fueron la condición de posibilidad de un cambio importante que sobrevino en 1816. En dicho año, debido a la reconquista de la expedición realista, la mayoría de los líderes independentistas huyeron de Tierra Firme y tuvieron que exiliarse en Haití, uno de los pocos lugares donde encontraron refugio y apoyo. En aquel contexto, se dio el pacto entre Alexandre Petión y Simón Bolívar, por el cual el primero se comprometió a aportar armas, barcos y hombres a la causa patriota a cambio de la emancipación de los esclavos hispanoamericanos. Este acuerdo fue fundamental ya que no sólo posibilitó la exitosa contraofensiva independentista, sino que además le dio un cariz social al proceso revolucionario de Venezuela y Colombia. Así, a partir de 1816 y hasta 1821, se dieron numerosos contactos e incluso el gobierno de Jean Pierre Boyer (sucesor de Alexandre Petión) colaboró con otras dos expediciones a cargo de Gregor Mac Gregor para liberar Panamá y Río Hacha. Sin embargo, el cambio no fue total y aún durante estos años, los líderes criollos continuaron teniendo reparos frente al peligro de la explosión de un nuevo Haití en la Tierra Firme hispana. Por último, el fin de la guerra de independencia abrió un nuevo contexto en el cual aquellos miedos se intensificaron debido a la movilización social interna. Esto derivó en nuevo alejamiento y el gobierno de Colombia no sólo se negó a mantener relaciones con Haití, sino que incluso lo excluyó del Congreso de Panamá.

Ansiedad y creencias

¿Hay una universalidad de los estados de ansiedad? Los síntomas de ansiedad son de la índole más variada. Estos surgen como manifestación de los mecanismos biológicos que se desencadenan a partir de la percepción de peligro o amenaza. En la actualidad podemos afirmar que los trastornos de ansiedad son un fenómeno uniformemente distribuido en el mundo; sin embargo, la lectura de esa sintomatología presenta variaciones que dependen de diversos factores, y que impactan tanto en el diagnóstico como en la terapéutica. En esta ocasión describiremos un itinerario terapéutico de un migrante del NOA al Gran Buenos Aires que recibió el diagnóstico biomédico de Trastorno por Pánico. Analizaremos, a partir de este caso, las distintas interpretaciones que surgen a partir un mismo malestar, su relación con las creencias previas al desarrollo de la enfermedad, los motivos y las creencias que subyacen a la selección y combinación de distintas terapéuticas, así como también los distintos factores que dieron lugar a estas elecciones y preferencias

Ansiedad y creencias

¿Hay una universalidad de los estados de ansiedad? Los síntomas de ansiedad son de la índole más variada. Estos surgen como manifestación de los mecanismos biológicos que se desencadenan a partir de la percepción de peligro o amenaza. En la actualidad podemos afirmar que los trastornos de ansiedad son un fenómeno uniformemente distribuido en el mundo; sin embargo, la lectura de esa sintomatología presenta variaciones que dependen de diversos factores, y que impactan tanto en el diagnóstico como en la terapéutica. En esta ocasión describiremos un itinerario terapéutico de un migrante del NOA al Gran Buenos Aires que recibió el diagnóstico biomédico de Trastorno por Pánico. Analizaremos, a partir de este caso, las distintas interpretaciones que surgen a partir un mismo malestar, su relación con las creencias previas al desarrollo de la enfermedad, los motivos y las creencias que subyacen a la selección y combinación de distintas terapéuticas, así como también los distintos factores que dieron lugar a estas elecciones y preferencias

Entre el terror y la solidaridad : La influencia de la revolución haitiana en las independencias de Venezuela y Nueva Granada (1804-1825)

En este trabajo me propongo analizar la influencia de la revolución de Haití en las independencias de Venezuela y Colombia durante los años 1804-1825. Miintención es demostrar que las repercusiones del proceso haitiano fueron vastas, complejas y sufrieron importantes cambios durante el transcurso de los años. En líneas generales, la revolución generó pánico entre las elites criollas y peninsulares y esperanzas entre grupos de esclavos y pardos. Inicialmente los sectores criollos revolucionarios buscaron evitar todo contacto con la isla y eludir el modelo insurgente haitiano por considerar que produciría en la Tierra Firme una "guerra de razas" y una hecatombe similar a la que, en su opinión, allí había acontecido. Sin embargo, a partir de 1812-1813 debido a las dificultades de la guerra de independencia una fracción de la elite criolla comenzó a estrechar vínculos con la República del Sur de Haití a través de contactos diplomáticos y corsarios. Estas primeras relaciones, más bien tímidas, fueron la condición de posibilidad de un cambio importante que sobrevino en 1816. En dicho año, debido a la reconquista de la expedición realista, la mayoría de los líderes independentistas huyeron de Tierra Firme y tuvieron que exiliarse en Haití, uno de los pocos lugares donde encontraron refugio y apoyo. En aquel contexto, se dio el pacto entre Alexandre Petión y Simón Bolívar, por el cual el primero se comprometió a aportar armas, barcos y hombres a la causa patriota a cambio de la emancipación de los esclavos hispanoamericanos. Este acuerdo fue fundamental ya que no sólo posibilitó la exitosa contraofensiva independentista, sino que además le dio un cariz social al proceso revolucionario de Venezuela y Colombia. Así, a partir de 1816 y hasta 1821, se dieron numerosos contactos e incluso el gobierno de Jean Pierre Boyer (sucesor de Alexandre Petión) colaboró con otras dos expediciones a cargo de Gregor Mac Gregor para liberar Panamá y Río Hacha. Sin embargo, el cambio no fue total y aún durante estos años, los líderes criollos continuaron teniendo reparos frente al peligro de la explosión de un nuevo Haití en la Tierra Firme hispana. Por último, el fin de la guerra de independencia abrió un nuevo contexto en el cual aquellos miedos se intensificaron debido a la movilización social interna. Esto derivó en nuevo alejamiento y el gobierno de Colombia no sólo se negó a mantener relaciones con Haití, sino que incluso lo excluyó del Congreso de Panamá.

O controle da infância : O TDAH e o uso de medicamentos

A reflexao crítica e sociológica acerca do tratamento medicamentoso e psiquiátrico de crianças diagnosticadas com Transtorno de Déficit de Atençao e Hiperatividade (TDAH) é a finalidade deste trabalho. Há numerosos trabalhos e discussoes atuais sobre o transtorno e o uso de medicamentos como sua principal forma de tratamento, especialmente em áreas do conhecimento como Psiquiatria, Psicologia, Educaçao e Saúde Coletiva. Em Sociologia, pouco ainda se fala sobre o assunto, a nao ser sobre um tema correlato: a medicalizaçao social. Assim, uma reflexao que busque as relaçoes entre TDAH, medicamento e sociedade é importante para as discussoes sociológicas em termos de medicalizaçao. Originado de minha pesquisa de Mestrado, este trabalho privilegia suas discussoes e interpretaçoes baseando-se nas falas de psiquiatras, pais e crianças diagnosticadas como portadoras de TDAH e no que elas nos revelam sobre o assunto