Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Terapia narrativa aplicada a una familia con una niña con Síndrome de Down

En este estudio de caso se abordará desde la perspectiva de terapia familiar las diferentes problemáticas de una familia, suscitadas tras el nacimiento de una niña con síndrome de Down. Se recurrirá a la terapia narrativa como herramienta significativa para comprender la forma en que la familia se relaciona y se organiza en torno a la discapacidad. Se pretende delimitar el problema y el conjunto de narrativas dominantes, encausando al sistema conflictivo a la movilización de sus propios recursos para establecer nuevos relatos e ideas que perduren más que las antiguas y que se dirijan hacia una coexistencia constructiva en historias de evolución, fortalecimiento y responsabilidad ante la experiencia de tener una niña con capacidades alternativas.

Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: factores de riesgo, evaluación e intervención

Existe una estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Diversos factores de riesgo influyen en esta relación, en la que la evaluación de la demencia es difícil debido a la falta de instrumentos y tratamientos específicos. Se realizó una búsqueda de los años comprendidos entre 2005-2015 en diferentes bases de datos. Se identificaron diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos) y se encontraron varios instrumentos de evaluación, poco adecuados y/o con debilidades psicométricas. Los tratamientos existentes son escasos y, casi exclusivamente, farmacológicos. Se discute acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo para la prevención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, así como la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado que permita implementar tratamientos más específicos y efectivos.

Tecnología de la información y la comunicación

El artículo expone con amplitud el valor que tiene la utilización de las modernas Tecnologías de la Información y Comunicación (TIC), detalla los principales instrumentos utilizados, y recomienda el seguimiento de reglas prácticas aplicadas concretamente a las personas con síndrome de Down.

Salud ósea en el Síndrome de Down

Se ha descrito que los adultos con Síndrome de Down presentan mayor propensión a desarrollar osteoporosis que el resto de la población. El artículo describe la problemática que plantea la osteoporosis sobre la calidad de vida de las personas. Muestra un estudio recién realizado en 76 adultos con Síndrome de Down (18- 65 años) en la Comunidad Autónoma de Cantabria (España), que durante años han seguido normas adecuadas (ejercicio, alimentación, exposición solar) para prevenirla. Los resultados demuestran valores normales en la densidad ósea y otros parámetros relacionados con el metabolismo óseo y mineralización de los huesos.

El Síndrome de Down en perspectiva 2016

Los progresos realizados en la atención, cuidados e investigación sobre el síndrome de Down han permitido avanzar considerablemente en la realidad vital de las personas. La visión optimista y esperanzadora que razonablemente nos captura, no debe ocultar los problemas que aún se plantean: la persistente visión negativa y excluyente que la sociedad continúa manteniendo; las diferencias en salud, habilidades, conducta, atención entre un individuo y otro; la problemática que plantea la irrupción de fármacos que pretenden mejorar las funciones cognitivas.

La piedra mágica: un videojuego educativo orientado a la mejora de las habilidades comunicativas orales como ventana a la inclusión social

“La piedra mágica” es, un videojuego que se ha diseñado como herramienta educativa dirigida al alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo y, en particular, a personas con Síndrome de Down. Pretende incrementar las habilidades comunicativas de estas personas a través de una mejora de su prosodia (entonación, fluidez, entre otras propiedades) y, consecuentemente, favorecer su inclusión social y laboral. Una de las principales novedades de “La piedra mágica” es su diseño interdisciplinar, ya que en este proyecto hemos colaborado lingüistas, psicolingüistas, ingenieros informáticos, pedagogos y filósofos para conseguir un entorno educativo complejo y adaptable. Es una herramienta que puede ser empleada de manera autónoma o supervisada y que almacena un historial de seguimiento de cada jugador, de manera que los profesionales pueden acceder a los datos de cada alumno y observar su desarrollo fomentando aquellas carencias más destacadas en cada perfil. Uno de los aspectos más originales de la herramienta es que el jugador se comunica con el resto de personajes del videojuego con su propia voz, lo que le motiva y ayuda a mejorar su capacidad comunicativa. Tras realizar una primera prueba piloto se ha comprobado que más del sesenta por ciento de los alumnos ganan naturalidad y fluidez en su elocución.

Servicio de Promoción para la Autonomía Personal en FUNDOWN (Murcia)

La Fundación privada FUNDOWN, de Murcia, puso en marcha un programa específico dirigido a promover la autonomía personal y social de las personas con discapacidad intelectual para edades a partir de los 15 años; es decir, cuando abandonan en su mayoría la etapa escolar. Se llama Servicio de Promoción para la Autonomía Personal (SEPAP). Se enmarca dentro del concepto de “Escuela de Vida”, como referente ideológico de los servicios que presta la Fundación a sus usuarios. El artículo describe con detalle la atención multidimensional que presta para alcanzar una mejora de la calidad de vida y que ésta sea una vida independiente y plena, tanto en las relaciones personales, como en la intimidad de la persona; plenamente integrada, tanto en el trabajo como en el ocio; en los derechos como en las obligaciones; hasta convertirse, como dice la ley de la Promoción de la Autonomía Personal, en ciudadanos plenos. Describe detalladamente las distintas fases y programas de que consta el Servicio.

Intervención sobre la conducta: prevención, anticipación y límites

Uno de los factores que más dificultan la integración de los niños con síndrome de Down en centros escolares ordinarios y que preocupa especialmente a padres y profesionales, es la presencia de conductas disruptivas o inadecuadas. Con ellas rompen la dinámica de las clases, retrasan el aprendizaje y producen tensión en profesores y compañeros. Por eso es esencial fomentar un comportamiento adecuado a la edad, para que tengan éxito en sus interacciones sociales, en la familia, en el entorno cercano y en el colegio. Un estudio riguroso de los posibles antecedentes que están provocando el comportamiento del niño nos proporcionará valiosas ideas para realizar una intervención efectiva.

Neurociencia y repercusión biopolítica del conocimiento sobre la discapacidad intelectual

La neurociencia requiere un escenario multidisciplinar con planteamientos y puntos de vista filosóficos, sociológicos, psiquiátricos, psicólogos, políticos, o biológicos: cada uno de ellos con una mirada complementaria y necesaria para abordar la relación entre mente, cerebro, y comportamiento humano. Ciertamente, los científicos no deben dejarse influir por objetivos de tipo político o cultural que nada tiene que ver con la esencia de nuestra profesión. La neurociencia nos provee de información que nos hace conscientes de nuestros sesgos subjetivos y nos permite estar alerta frente a nuestros miedos y a cómo éstos condicionan nuestra conducta y nuestra toma de decisiones. Es decir, nos permite luchar contra los estereotipos, y mejorar la aceptación social de la diversidad funcional.

Sistematización y análisis de experiencias de procesos de integración escolar de niños con Síndrome de Down

La presente investigación tiene como objetivo general describir experiencias de comunidades educativas que realizan integración escolar de niños con Síndrome de Down, identificando los facilitadores, barreras y efectos percibidos por los distintos agentes involucrados. El estudio se realizó a través de metodología cualitativa, en base a estudios de casos, llevados a cabo en cinco establecimientos educacionales del sector oriente de la Región Metropolitana (nivel socio económico medio-alto). Los métodos utilizados para la recopilación de información fueron entrevistas semi-estructuradas, grupos focales, observaciones participantes y registros de experiencias. Los agentes involucrados fueron directores de establecimientos, coordinadores de integración, profesores, apoderados de compañeros de alumnos integrados y apoderados de alumnos con Síndrome de Down. El análisis de la información se hizo a través de la creación de rejillas de categorías emergentes y triangulación de las distintas fuentes. Dentro de los principales resultados destaca la valoración positiva que hacen todos los agentes considerados respecto a la integración de niños con síndrome de Down en colegios regulares. Se identificaron como principales efectos de este proceso: el desarrollo de valores en los compañeros de curso, la apertura y valoración de la diversidad dentro de la cultura escolar, el desarrollo personal y profesional de los docentes que trabajan con un alumno integrado y el desarrollo para el propio alumno con síndrome de Down, principalmente en el logro de autonomía y ajuste a normas.

Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down

En este artículo se realiza un retrato de la población con síndrome de Down en España. En primer término, se ofrece una aproximación cuantitativa de la población a partir de fuentes estadísticas y otras bases de datos, a partir de las cuales se realiza una proyección demográfica hacia el año 2050. En una segunda parte se presentan los resultados de exclusión social de la población con síndrome de Down, a partir de diferentes indicadores de acceso al mercado laboral, nivel de estudios, recursos de apoyo, prestaciones y participación social. Por último, tomando como marco el modelo social de la discapacidad, se realiza una reflexión crítica en relación con su impacto presente y futuro sobre la población con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales.

El educador en el aula, un valor añadido a la inclusión educativa: el aula itinerante

La inclusión educativa se ve cuestionada, por la dificultad que los maestros encuentran al tener que gestionar diferentes niveles, capacidades y objetivos educativos dentro del aula ordinaria. Se va a exponer una experiencia que se lleva a cabo en Cataluña en el marco de la educación inclusiva. El objetivo es potenciar las capacidades del alumno con NEE, poniendo énfasis en superar “las barreras para la participación y el aprendizaje” con el fin de favorecer la participación en un entorno ecológico, favoreciendo que sean los recursos los que se aproximen al alumno y los que capaciten al conjunto de agentes educativos implicados. Se desarrolla con la intervención de un profesional especializado como mediador del proceso inclusivo trabajando dentro del aula, el “Aula Itinerante”. Los principios sobre los que se sustenta el trabajo del especialista tienen que ver con capacitar al sistema trabajando a tres niveles: los docentes, el grupo clase y el alumno con NEE, facilitando que la institución educativa se enriquezca de la experiencia. La intervención en el aula facilita ofrecer estrategias a los docentes; la vivencia de diversidad a los compañeros; y la posibilidad, al alumno con NEE, de facilitar su desarrollo global y su calidad de vida.

Aprendizaje académico funcional: líneas de acción en el adolescente con Síndrome de Down

La estrategia de acción educativa, realmente funcional y adaptada, de los adolescentes con Síndrome de Down se puede resumir en los siguientes pilares fundamentales: 1. Aprender a aprender. Es decir, enseñar a manejarse en diferentes estrategias de aprendizaje: proyectos de trabajo, investigación, resolución de problemas, actividades secuenciadas con recursos variados. 2. La forma de enseñar contenidos concretos también tiene que estar enfocada a esta misma funcionalidad: no enseñar basándose en un enfoque conceptual, es decir, enseñar mediante la construcción de conceptos, sino basándose en experiencias previas del alumno, en la motivación y en la necesidad. 3. Y sobrevolando todo ello, hemos de incluir en todo momento el desarrollo práctico de la enseñanza de actitudes y valores. Son los que les van a convertir en ciudadanos autosuficientes y responsables.

III Plan de Acción para las personas con síndrome de Down y sus familias en España: retos y apoyos

Este Plan de Acción para las personas con síndrome de Down constituye un tercer paso de una historia que comenzó hace casi 15 años. Desde entonces, las organizaciones y personas que conforman Down España se han transformado. En línea con esta evolución, el III Plan es diferente tanto en su estructura como en sus contenidos, pasando a ser un documento más sencillo, intuitivo y manejable, basado en la identificación de diversos momentos clave del ciclo vital que requieren atención y apoyo extraordinario. El primer y segundo Plan de Acción se dirigieron fundamentalmente al desarrollo del movimiento asociativo y el soporte a los profesionales, mientras que el III Plan pretende ser también un documento de apoyo y consulta para las propias personas con síndrome de Down y sus familias, ofreciéndoles información efectiva para afrontar con apoyos adecuados las etapas más exigentes, delicadas o conflictivas del ciclo vital. El III Plan tiene la siguiente estructura de contenidos: Parte 1. Fundamentación: incorpora los principios de la Convención Internacional de Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en coherencia con las elaboraciones al respecto que ya ha hecho DOWN ESPAÑA en los últimos años. Parte 2. Análisis social: demografía de la población con síndrome de Down actualizada según las fuentes de datos disponibles. Parte 3 u operativa: organizada en torno a un esquema de itinerarios en función de retos (factores de riesgo) y apoyos (factores de protección) en relación con momentos clave según el conocimiento que hoy tenemos sobre el ciclo vital de las personas con síndrome de Down.