Avaliação de métodos avançados de geração de energia elétrica na indústria de açúcar e bioenergia

Este estudo apresenta uma análise de como a bioeletricidade sucroenergética pode ter um papel cada vez mais importante na matriz energética brasileira. O estudo mostra o contexto da produção e processamento de cana de açúcar no Brasil, colocando ênfase no processo de geração de energia elétrica. As opções de tecnologia em uso atualmente para a geração na indústria de açúcar e bioenergia são discutidas e, em seguida, apresenta o modelo de ciclo combinado baseado no consumo de gás proveniente da gaseificação de resíduos de cana de açúcar como oportunidade de melhoria de eficiência para o processo. Ao final o estudo apresenta uma avaliação qualitativa de viabilidade buscando demonstrar o que precisa ser feito para se alcançar os resultados com o modelo futuro. Para tal o estudo irá buscar demonstrar os atuais desafios do setor de Bioenergia na indústria de cana de açúcar e projetará ações em diferentes atores desse mercado para a viabilização de adoção de novas tecnologias.

Cicatrização da menbrana timpânica na timpanocentese com laser de argônio comparado à técnica com microlanceta : estudo experimental em ratos

Introdução: Otite média secretora (OMS) e otite média aguda recorrente (OMAR) podem necessitar tratamento cirúrgico para adequada ventilação da orelha média. A abertura clássica do tímpano (timpanocentese) requer incisão por microlanceta sob controle de microscópio cirúrgico e mantém-se patente por alguns dias. Estudos recentes sugerem que a timpanocentese feita por diferentes lasers pode permanecer permeável por maior tempo, o que possibilitaria a normalização da otite média. Objetivo: Comparar a técnica de timpanocentese incisional com microlanceta à timpanocentese feita com laser de argônio. Material e métodos: Estudo experimental com 34 ratos linhagem Wistar, albinos, machos adultos pesando cerca de 300g, anestesiados com cetamina 27 mg/kg e xilazina 2,7 mg/kg, e submetidos à timpanocentese incisional com microlanceta no ouvido direito (ML-OD), e à timpanocentese mediada por laser de argônio no ouvido esquerdo (LA-OE). As timpanocentes foram avaliadas periodicamente até a cicatrização. Resultados: Não houve diferença significativa no tempo de cicatrização das timpanocenteses feitas com laser de argônio ou microlanceta. Todas timpanocenteses cicatrizaram dentro de 10 dias. Conclusão: A timpanocentese com laser de argônio apresentou patência e cicatrização semelhantes à técnica clássica com microlanceta realizada em ratos Wistar sem enfermidades de orelha média.

Proposta modelar de custos ABC na definição do custo-alvo : um estudo na cadeia agronegocial láctea gaúcha

Este trabalho propõe um modelo para definir o custo-alvo com base no sistema de custeamento por atividades, no âmbito da cadeia de agronegócios de leite. Constatado a falta de conhecimento prévio na literatura disponível, foi questionado a contribuição do modelo na gestão de custos interorganizacionais. A fronteira de estudo ateve-se ao setor lácteo. A pesquisa é classificada como um estudo de caso do tipo embedded. E ainda considerando o caráter central da investigação todas as ações apontam nas direções de uma pesquisa-ação. No entanto, considerando os settings de pesquisa e a própria característica dos atores o estudo recorre ao recurso metodológico da etnografia. Entende-se que o enfoque etnográfico empreendido na investigação se emparelha ao recurso da pesquisa-ação. Investido na categoria de participante completo, o pesquisador procedeu adoção da observação conforme suas variantes: descritivas, focais, seletivas e esgotadas. Paralelamente a seqüência observacional, a entrevista com especialistas e a entrevista etnográfica se mostraram promissoras. Apesar dos recursos tecnológicos de registro de informações adotou o diário de campo como principal meio A interpretação e a atribuição de significados foram exercidas durante um processo qualitativo, não requerendo o uso de métodos e técnicas estatísticas. Como o ambiente natural é a fonte direta na captação dos dados e o pesquisador é o instrumento-chave, o procedimento analítico dos dados foi indutivo. O estudo revela-se um avanço no conhecimento, preenchendo uma lacuna existente na literatura sobre agronegócios. A modelagem se delineia favorável em seus resultados, mas requerendo replicações de forma a catalisar a robustez.

O uso da astronomia como instrumento para a introdução ao estudo das radiações eletromagnéticas no ensino médio

Este trabalho relata a utilização de tópicos ligados à Astronomia, como motivação educacional, a fim de inserir o estudo das radiações eletromagnéticas com abordagem na Física Moderna e Contemporânea. Em geral, a bibliografia atual disponível trata deste assunto (sob o título “ondas eletromagnéticas”) no capítulo relacionado a “ondas”, dentro da Física Clássica, não abordando assim, conceitos da Física Moderna: dualidade onda partícula, quantização da energia, efeito fotoelétrico, Lei de Planck, etc. O tema foi abordado utilizando atividades práticas: observação do Sol, observação do céu com telescópio, simulação computacional através de applets disponíveis na Internet, atividades de laboratório, sempre partindo de aspectos relacionados à Astronomia. A proposta foi aplicada em uma turma de terceira série de Ensino Médio, do Instituto Estadual de Educação de Sapiranga, cidade do Vale do Rio dos Sinos. Este trabalho foi embasado pela Teoria de Aprendizagem Significativa de Ausubel e de Novak, e pela Teoria de mediação de Vygotsky. A partir dos dados colhidos através de testes comparativos, entrevistas e depoimentos dos alunos, foi possível detectar que eles estiveram motivados para a aprendizagem, sendo que alguns inclusive passaram a interessar-se mais pela disciplina de Física. Ao finalizar a aplicação desta proposta de trabalho, foi criado um CD com textos, simulações e sugestões para aplicações em sala de aula.

O papel dos projetos em estratégias emergentes : um estudo de caso em uma montadora de veículos automotores

Sob a pressão de uma concorrência brutalmente intensificada, as atuais organizações ao redor do mundo têm cada vez mais buscado flexibilidade e inovação incessante (MARIOTTO, 2003). Fontes diversas de mudanças influenciam o ambiente interno e externo da empresa a obrigando a encontrar formas de reagir rapidamente e responder a tais alterações sem que os objetivos e metas estabelecidos sejam afetados. As estratégias emergentes se apresentam como alternativa para essa flexibilidade obrigatória, principalmente como opção para corrigir o planejamento estratégico deliberado, mas não mais aderente às mudanças constantes de cenário. Em meio a inevitável urgência de adaptabilidade estão os projetos, que muitas vezes são a própria estratégia. Eles são formatados como esforços temporários com recursos limitados e objetivos claramente definidos. Esta pesquisa é do tipo qualitativa descritiva com elementos quantitativos de análise e busca identificar, em uma montadora de veículos automotores, a Volkswagen do Brasil, o papel dos projetos em estratégias emergentes a partir das ações exercidas pelas fontes de mudanças. A comparação dos fenômenos descritos na literatura com os que realmente são identificados no dia-a-dia da empresa orienta cada passo desta pesquisa. Utilizou-se como abordagem metodológica uma combinação de métodos qualitativos somados a um método quantitativo para análise dos dados coletados em entrevistas, a Análise Proposicional Quantitativa (APQ) (MADEIRA et al., 2011).

Informática: fator de mudanças na organização, métodos, informação e sistemas (O&M - I&S) dos recursos humanos nas empresas no Brasil

Este trabalho tem por objetivo estudar os processos de mudanças nos ambientes interno e externo de RECURSOS HUMANOS (sub-divididos em Unidades de Análise - UNAN - especificas, sob os aspectos de Organização, Métodos, Informação e Sistemas ou, simplesmente, O & M -I & S, provocadas pela INFORMÁTICA, na esfera empresarial brasileira. Especificamente, foi realizada uma pesquisa de caráter exploratório junto ao principal responsável pela área de RECURSOS HUMANOS das empresas, que devería, por sua vez, e se quisesse, solicitar a colaboração íntima do profissional responsável pelas políticas de INFORMÁTICA. Em alguns casos os pontos de vista desses profissionais e a visão perceptiva do futuro foram tão conflitantes que resultaram em dois posicionamentos para uma mesma empresa, enriquecendo ainda mais a pesquisa. Em outros momentos o pesquisador atuou como entrevistador, obtendo as colocações reais dos respondentes, fator de uma maior confiabilidade para as réplicas obtidas. O ponto de partida desta tese é o pressuposto de que existiria uma relação intima e uma vinculação subjacente, entre, por um lado as teorias administrativas em geral com as suas inúmeras variáveis (em particular, a sistêmica) e, de outro lado, a epistemologia cibernética, ambas procurando tratar da Organização e dos Métodos de análise e engenharia de manipulação das Informações e estruturação dos Sistemas (OMIS) de uma forma disciplinada e bem pensada. Em resumo, considerando de uma forma ingênua, trata-se do estudo do comportamental versus o instrumental e o que este ocasionou naquele, num período de 20 anos (1980/2000), nos ambientes interno (Ai) e externo (Ae) da Empresa. Os resultados obtidos, bem como os pedidos de profissionais que desejavam participar da pesquisa por dela terem conhecimento através de terceiros, indicaram a crescente consideração por esta forma de estudo, o interesse pelo assunto e, principalmente, o reconhecimento do papel de uma Universidade na criação, desenvolvimento e manutenção de uma consciência comunitária, onde a Empresa desempenha um papel de extrema importância para uma melhor qualidade de vida dos RECURSOS HUMANOS em geral, através da INFORMÁTICA.

Efeitos dos vieses comportamentais sobre a pesquisa de marketing qualitativa: um estudo exploratório sobre a percepção das empresas usuárias de pesquisa

Para compreender o consumidor através da Pesquisa de Marketing, formular uma pergunta direta nem sempre é a melhor abordagem, devido à necessidade de que o entrevistado primeiro imagine-se na situação proposta e depois “racionalize” como seria sua reação naquele contexto, gerando desvios entre a resposta declarada e o comportamento real (GORDON, 2012). Especialmente na pesquisa do tipo qualitativa, enquanto fonte de hipóteses, é importante buscar continuamente formas de aprimoramento das técnicas. Neste contexto, esta dissertação possui um caráter interdisciplinar, tendo como ponto de partida as possíveis contribuições da Economia Comportamental para a Pesquisa de Marketing. A Economia Comportamental estuda o processo de tomada de decisão, supondo que o ser humano não é perfeitamente racional (RUBINSON, 2010). A pesquisa de campo baseou-se em 12 entrevistas em profundidade, sendo 9 com executivos de empresas clientes de pesquisa e 3 com executivos de institutos fornecedores, visando diagnosticar se existe consciência sobre a existência e influência de vieses comportamentais sobre os resultados das Pesquisas de Marketing, bem como (no caso de haver preocupação com os vieses comportamentais) identificar quais seriam suas recomendações para amenizar tais efeitos. A análise dos resultados mostra que, embora haja ciência sobre a existência dos vieses (embora sem identificá-los por seu nome “técnico” utilizado pela teoria em Economia Comportamental), há uma tendência geral a conviver com eles. Isso porque, na maioria dos casos, poderiam ser contornados com técnicas e formas de análises apropriadas e até mesmo representar oportunidades de insights. Além de não ter sido identificado, entre a amostra entrevistada, o conhecimento sobre as denominações técnicas dos vieses comportamentais, apenas um dos entrevistados citou espontaneamente a Economia Comportamental como fonte de inspiração para novos desenvolvimentos em Pesquisa de Marketing. Do lado da oferta (institutos fornecedores de Pesquisas de Marketing), um dos entrevistados utilizava abertamente a Economia Comportamental como base para o desenho de seus métodos de pesquisa. Os outros dois institutos entrevistados costumam oferecer inovações baseadas menos em teorias e oportunidades interdisciplinares e mais através do uso de tecnologia (como internet e celular), sendo direcionadas pela redução de custo e tempo. Portanto, embora teoricamente apresente grande potencial, na prática ainda não existe uma percepção de que o estudo dos princípios comportamentais seja urgente para a melhoria da Pesquisa de Marketing e tampouco existe conhecimento sobre a Economia Comportamental em si. Trata-se de uma oportunidade, principalmente para os institutos fornecedores de pesquisas, aproveitar de forma mais intensiva os aprendizados provenientes de outros campos da ciência no desenvolvimento de melhores formas de compreender o consumidor. Espera-se que esta dissertação traga contribuições em dois campos: 1- Para a Pesquisa de Marketing de forma geral – practitioners, empresas e institutos, que possam beneficiar-se dos aprendizados, análises e reflexões propostas neste projeto; e 2- Para estudos acadêmicos em Pesquisa de Marketing, reforçando os benefícios da interdisciplinaridade.

Um estudo sobre o uso da intuição como facilitadora no processo decisório em empresas familiares

O processo de tomada de decisão tem sido historicamente um dos principais desafios enfrentados pelos dirigentes nas organizações, especialmente com o aumento da complexidade das atividades gerenciais. Aplicam-se métodos objetivos para tornar a decisão o mais racional possível, mas vários teóricos defendem que a intuição e as percepções individuais auxiliam a agilizar o processo de decisão. Empresas familiares, de grande importância econômica no mundo todo, nas quais os modelos de gestão se encontram vinculados também aos interesses da família, tendem a desenvolver procedimentos e tradições organizacionais, a partir dos valores da interação entre a vida familiar e a atividade empresarial, abrindo espaço para que os processos decisórios sejam mais marcados por fatores subjetivos. O presente trabalho realizou um estudo exploratório, combinado, de caráter quanti-qualitativo, ouvindo a opinião de 20 gestores de empresas familiares de médio e grande porte, sediadas no Rio de Janeiro, entre gerentes e presidentes, sobre o uso da intuição como facilitadora ao processo de tomada de decisão. Os resultados demonstraram haver maior tendência ao uso de procedimentos eminentemente racionais entre gerentes, enquanto os presidentes se mostraram mais abertos ao uso da intuição, como diferencial de gestores competentes.

O valor de uma empresa face à desestatização: estudo de caso

Aplicação prática da abordagem teórica a uma empresa desestatizada, considerando os aspectos do processo de transferência à iniciativa privada, conceitos e modelos de avaliação de empresas.

"Nossos heróis não morreram" : um estudo antropológico sobre formas de "ser negro" e de "ser gaúcho" no estado do Rio Grande do Sul

Um episódio que ocorreu no final da Revolução Farroupilha (1835-1845), Rio Grande do Sul, é alvo de polêmica de diversos grupos sociais deste estado. Mais especificamente, o evento em questão apresenta relação com a morte de parte do Corpo de Lanceiros Negros que lutou ao lado dos rebeldes republicanos em tal revolução. A polêmica põe em questão a possibilidade do herói farroupilha e comandante da tropa de negros – David Canabarro – ter traído os negros que estavam sob seu comando, já que o Império do Brasil não teria a intenção libertar-los ao término da revolução. Historiadores se envolvem com a questão desde o final do século XIX, porém, recentemente, a polêmica tem sido foco de outros grupos do estado que procuram revisar o local do negro na história local. As ações localizadas geraram a possibilidade de construção de um Memorial aos Lanceiros Negros no local da batalha. O tema ganhou amplitude nacional, tornando-se tema para a execução do INRC (Inventário Nacional de Referências Culturais) pelo IPHAN (Instituto Patrimônio Histórico Artístico Nacional). A incorporação em tal iniciativa forneceu o contexto inicial que expandiu até a presente dissertação. Tal contexto relaciona-se fortemente com elementos da tradição local, através das práticas difundidas pelo Tradicionalismo e/ou pelo Gauchismo. A intenção deste trabalho é apreender - através de métodos antropológicos de investigação e análise - a construção de uma identidade negra e gaúcha através da ação da memória coletiva e do imaginário social, e as suas implicações do ponto de vista da identidade étnica.

Métodos para detecção de outliers em séries de preços do índice de preços ao consumidor

Outliers são observações que parecem ser inconsistentes com as demais. Também chamadas de valores atípicos, extremos ou aberrantes, estas inconsistências podem ser causadas por mudanças de política ou crises econômicas, ondas inesperadas de frio ou calor, erros de medida ou digitação, entre outras. Outliers não são necessariamente valores incorretos, mas, quando provenientes de erros de medida ou digitação, podem distorcer os resultados de uma análise e levar o pesquisador à conclusões equivocadas. O objetivo deste trabalho é estudar e comparar diferentes métodos para detecção de anormalidades em séries de preços do Índice de Preços ao Consumidor (IPC), calculado pelo Instituto Brasileiro de Economia (IBRE) da Fundação Getulio Vargas (FGV). O IPC mede a variação dos preços de um conjunto fixo de bens e serviços componentes de despesas habituais das famílias com nível de renda situado entre 1 e 33 salários mínimos mensais e é usado principalmente como um índice de referência para avaliação do poder de compra do consumidor. Além do método utilizado atualmente no IBRE pelos analistas de preços, os métodos considerados neste estudo são: variações do Método do IBRE, Método do Boxplot, Método do Boxplot SIQR, Método do Boxplot Ajustado, Método de Cercas Resistentes, Método do Quartil, do Quartil Modificado, Método do Desvio Mediano Absoluto e Algoritmo de Tukey. Tais métodos foram aplicados em dados pertencentes aos municípios Rio de Janeiro e São Paulo. Para que se possa analisar o desempenho de cada método, é necessário conhecer os verdadeiros valores extremos antecipadamente. Portanto, neste trabalho, tal análise foi feita assumindo que os preços descartados ou alterados pelos analistas no processo de crítica são os verdadeiros outliers. O Método do IBRE é bastante correlacionado com os preços alterados ou descartados pelos analistas. Sendo assim, a suposição de que os preços alterados ou descartados pelos analistas são os verdadeiros valores extremos pode influenciar os resultados, fazendo com que o mesmo seja favorecido em comparação com os demais métodos. No entanto, desta forma, é possível computar duas medidas através das quais os métodos são avaliados. A primeira é a porcentagem de acerto do método, que informa a proporção de verdadeiros outliers detectados. A segunda é o número de falsos positivos produzidos pelo método, que informa quantos valores precisaram ser sinalizados para um verdadeiro outlier ser detectado. Quanto maior for a proporção de acerto gerada pelo método e menor for a quantidade de falsos positivos produzidos pelo mesmo, melhor é o desempenho do método. Sendo assim, foi possível construir um ranking referente ao desempenho dos métodos, identificando o melhor dentre os analisados. Para o município do Rio de Janeiro, algumas das variações do Método do IBRE apresentaram desempenhos iguais ou superiores ao do método original. Já para o município de São Paulo, o Método do IBRE apresentou o melhor desempenho. Em trabalhos futuros, espera-se testar os métodos em dados obtidos por simulação ou que constituam bases largamente utilizadas na literatura, de forma que a suposição de que os preços descartados ou alterados pelos analistas no processo de crítica são os verdadeiros outliers não interfira nos resultados.

Fatores de influência nas pessoas para a mudança de processos organizacionais: um estudo sobre sua identificação e importância

Identifica-se a gestão por processos como uma abordagem eficaz para alavancar os resultados da organização. Para que isso possa ocorrer porem é necessário modificar os processos de negócio existentes. Pessoas são o único elemento comum na gestão por processos e na mudança. Para realizar os benefícios pretendidos, a ação organizacional deve focalizar seus esforços na consecução do apoio das pessoas. A revisão bibliográfica identificou mais de uma centena de fatores de influência na mudança. Esses fatores foram classificados em 4 grupos, a saber: características do indivíduo – Tipo 1, características do indivíduo – Tipo 2, características da organização e fatores de influência. Somente os identificados como fatores de influência exercem um impacto direto sobre o indivíduo. Estes fatores foram reclassificados nos 15 atributos utilizados para realizar o estudo empírico. O primeiro estudo, qualitativo, selecionou dos 15 fatores de influência no indivíduo para a mudança, os 10 mais importantes. Com esses 10 fatores, foi realizada uma pesquisa quantitativa pela internet visando identificar a importância relativa destes. Foram utilizados dois métodos para estimar a importância de cada fator para cada respondente que participou do estudo: Adaptive Conjoint Analysis (ACA) e Ordenação. Utilizando-se o método estatístico Analise de Agrupamento, foram formados, por semelhança, de 2 a 10 grupos com as importâncias relativas resultantes. Esses agrupamentos foram posteriormente confrontados com as variáveis de controle e com o fato da mudança avaliada, ter sido ou não gerada por uma demanda de tecnologia da informação (TI). Nos grupos formados pelo método ACA, há indícios de que as variáveis de controle e o fator gerador da mudança impactam o comportamento dos indivíduos. Nos grupos formados pelo método ordenação, os indícios revelam que não há impacto nem das variáveis de controle (salvo poucas exceções), nem do fator gerador da mudança. No teste não paramétrico de Friedman e nas comparações múltiplas de Dunn-Bonferroni utilizados para priorizar as importâncias calculadas no método ACA, foram encontrados dois grupos distintos. Pelo método de ordenamento, o resultado da amostra mostrou três grupos com priorização distinta dos atributos.

Internacionalização do empreendimento social: um estudo de dois empreendimentos sociais que entraram no Brasil

A internacionalização de organizações pode ser observada como um envolvimento crescente em transações internacionais. Dentre as diversas modalidades e alternativas de internacionalização, os modelos estudados têm sido usados principalmente para retratar o processo de internacionalização de indústrias, sendo sua aplicação em outros setores de atividade ainda muito incipientes. O empreendimento social, isto é, a organização ou pessoa que tenta atender a uma necessidade ou resolver um problema de cunho social utilizando métodos empresariais, aos poucos também tem buscado o processo de internacionalização, mas são poucos os estudos que retratam o processo de internacionalização de empreendimentos sociais. O objetivo deste trabalho foi comparar as estratégias e o processo de internacionalização de empreendimentos sociais, com a teoria tradicional de internacionalização verificando se o modelo tradicional pode ser aplicado para compreender o processo (de internacionalização). O empreendimento social no Brasil é bastante significativo, mas de maneira geral permanece limitado às fronteiras do país. Por este motivo, o objeto de nosso estudo foram empreendimentos sociais que se internacionalizaram em direção ao Brasil. Aqui analisamos, através de pesquisa qualitativa pela abordagem exploratória a partir de entrevistas em profundidade, duas organizações que vieram para o país. Os resultados oriundos dessas entrevistas demonstraram padrões e processos diferentes e, como resultado, apresentamos a dinâmica encontrada na internacionalização de empreendimentos sociais.

Caracterização de fungos micorrízicos arbusculares autóctones de parreirais da Serra Gaúcha e otimização de métodos de multiplicação em espécies aromáticas para aplicação na fruticultura

Este estudo teve por objetivos realizar a caracterização morfológica e molecular dos fungos micorrízicos arbusculares (FMA) autóctones de parreirais da Serra Gaúcha; a otimização do método de produção de inóculos de FMA em plantas aromáticas; além de verificar a eficiência destes inóculos em porta-enxertos de plantas frutíferas. Coletouse solo rizosférico e raízes secundárias de videira em vinte parreirais distribuídos em cinco cidades da Serra Gaúcha (Bento Gonçalves, Caxias, Garibaldi, Nova Pádua e Farroupilha), amostrando-se quatro parreirais por município. A identificação morfológica dos esporos presentes nas amostras foi realizada através de microscopia óptica. A caracterizarão molecular foi realizada por PCR-TTG e seqüenciamento da região rDNA 18S dos esporos previamente identificados pela microscopia. Para a PCR foi utilizado DNA oriundo dos esporos isolados e também de macerado de raízes. Pelo método morfológico, identificaram-se 33 espécies distribuídas em 8 gêneros distintos de FMA. Obtiveram-se quatro perfis moleculares por PCR -TTGE do rDNA 18S de raízes e cinco perfis moleculares por PCR -TTGE do rDNA 18S de esporos das espécies. Através do alinhamento de seqüências obtidas da região de rDNA 18S com as seqüências depositadas no banco de dados NCBI foi possível identificar 7 espécies de FMA. Foram testadas três espécies de plantas aromáticas, hortelã pimenta (Mentha piperita L.), orégano (Origanum vulgare L.) e melissa (Melissa officinalis L.) como multiplicadoras de três espécies de FMA (Glomus clarum Nicol. & Schenck, Glomus etunicatum Becker & Gerd. e Acaulospora sp.) em dois volumes de recipiente (bandeja de isopor com alvéolo de 40 ml e bandeja de isopor com alvéolo de 100 ml). Verificouse a eficiência das plantas aromáticas para produzirem os inóculos destas três espécies de FMA, na colonização do sistema radicular e no desenvolvimento vegetativo de portaenxertos de videira (cv. SO4), citros (cv. Citrange Troyer) e, como dados complementares, em pessegueiro (cv. Okinawa). As plantas aromáticas estudadas multiplicaram com sucesso as espécies de FMA, sendo o inóculo gerado pelas mesmas eficiente em colonizar os porta-enxertos Citrange Troyer, SO4 e Okinawa, propiciando, inclusive, melhor desenvolvimento vegetativo aos dois últimos.

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.