999 resultados para Doenças Genéticas
Resumo:
O objetivo neste estudo foi estimar as correlações genéticas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassonografia em bovinos da raça Nelore utilizando a estatística bayesiana por meio da Amostragem de Gibbs, sob modelo animal linear-limiar. Foram estudadas as características categóricas morfológicas de musculosidade, estrutura física, conformação e sacro, avaliadas aos 15 e 22 meses de idade. Para as características de carcaça, foram avaliadas as características área de olho-de-lombo, espessura de gordura subcutânea, espessura de gordura subcutânea na garupa e altura na garupa. Os escores visuais devem ser empregados como critérios de seleção para aumentar o progresso genético para a característica área de olhode-lombo e, consequentemente, melhorar o rendimento de carcaça. As estimativas de correlação genética obtidas para musculosidade com espessura de gordura subcutânea e espessura de gordura subcutânea na garupa indicaram que a seleção para musculosidade pode levar a animais com melhor acabamento de carcaça. A seleção para a estrutura física e conformação aos 15 e 22 meses de idade pode promover resposta correlacionada para o aumento da altura na garupa.
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Estimaram-se as correlações genéticas entre os escores visuais e as características reprodutivas, utilizando a estatística bayesiana sob modelo animal linear-limiar, em bovinos da raça Nelore. Foram estudadas características categóricas morfológicas, avaliadas visualmente aos oito, 15 e 22 meses de idade; e características contínuas de perímetro escrotal padronizado aos 365 e 450 dias de idade, além da idade ao primeiro parto. As estimativas de correlações genéticas foram de sentido favorável à seleção, apresentando magnitudes moderadas, sugerindo que a seleção de animais para um biótipo desejável pode levar a animais com maior fertilidade e precocidade sexual. As estimativas de correlação genética para o perímetro escrotal padronizado aos 450 dias e a idade ao primeiro parto com as características morfológicas avaliadas aos 22 meses de idade foram maiores do que as obtidas entre as características de escores visuais avaliadas aos oito e 15 meses de idade. A utilização de escores visuais como critério de seleção trará progresso genético também para as características reprodutivas.
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O objetivo deste trabalho foi estimar a herdabilidade e as correlações genéticas entre escores visuais e características reprodutivas de animais da raça Nelore. As características avaliadas foram: precocidade, musculatura, e escores de conformação à desmama (PD, MD e CD, respectivamente) e ao sobreano (PS, MS e CS, respectivamente); idade ao primeiro parto (IPP); e perímetro escrotal (PE). Foram utilizadas informações de 66.244 animais, nascidos entre 1990 e 2006. Os parâmetros genéticos foram estimados em análises bicaracterísticas, com inferência bayesiana. Foi utilizado um modelo linear para IPP e PE, e um modelo não linear (threshold) para os escores visuais. As herdabilidades estimadas foram: CD, 0,19±0,02; PD, 0,23±0,02; MD, 0,20±0,02; CS, 0,26±0,01; PS, 0,33±0,02; MS, 0,32±0,02; IPP, 0,16±0,03; e PE, 0,36±0,02. As correlações genéticas estimadas entre os escores visuais e IPP foram negativas, de -0,18±0,03 a -0,29±0,02. Correlações genéticas positivas foram obtidas entre os escores visuais e o PE, de 0,19±0,01 a 0,31±0,01. A seleção de animais com os maiores escores visuais, principalmente ao sobreano, permite melhorar o desempenho reprodutivo dos rebanhos
Resumo:
Com objetivo de estimar parâmetros genéticos para perímetro escrotal medido aos 12 (PE12) e aos 18 meses de idade (PE18) de machos e peso a um ano de idade (P365), peso ao primeiro parto (PPP), idade ao primeiro parto (IPP), dias para o primeiro parto (DP) e duração da primeira gestação (DG) medidos em fêmeas, além de correlações entre perímetro escrotal e as demais características, foram analisadas medidas de 9.932 fêmeas e medidas de perímetro escrotal de 14.521 machos Nelore provenientes de 28 rebanhos das regiões Sul e Sudeste do País. Os componentes de (co)variância foram estimados utilizando-se o método da máxima verossimilhança restrita, sob modelo animal, em análises bi-características. As herdabilidades estimadas foram altas para PE12 (0,25 a 0,26), PE18 (0,35 a 0,37), P365 (0,35 e 0,38), PPP (0,40 e 0,41) e DG (0,19 e 0,20) e de menor magnitude para IPP (0,14 e 0,15) e DP (0,05 e 0,06). As correlações genéticas estimadas entre PE12 e P365, PPP, IPP, DP e DG foram de 0,28; 0,30; -0,15; -0,04 e 0,10, respectivamente. As correlações genéticas entre PE18 e P365, PPP, IPP, DP e DG, no entanto, foram de 0,29; 0,32; -0,21; -0,08 e 0,14, respectivamente. Esses resultados sugerem melhorias na eficiência reprodutiva de fêmeas, principalmente quando os rebanhos são selecionados para PE18.
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O objetivo deste trabalho foi estimar correlações genéticas e fenotípicas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassom, para verificar a eficácia desses escores na determinação da musculosidade e na avaliação da carcaça. As características de carcaça medidas por ultrassom foram área de olho de lombo (AOL) e espessura de gordura subcutânea (EG), mensuradas entre a região da 12ª e 13ª costelas, bem como a espessura de gordura subcutânea na garupa (EGP8). As características de estrutura (E), precocidade (P) e musculosidade (M) foram avaliadas por meio de escores visuais. Os componentes de covariância usados para estimar as correlações genéticas e fenotípicas foram obtidos pelo método da máxima verossimilhança restrita, em uma análise multicaracterística. As estimativas de correlações genéticas entre AOL e E, P e M foram 0,54, 0,58 e 0,61, respectivamente, e indicaram que, a longo prazo, a utilização da AOL como critério de seleção poderá produzir animais com maiores escores visuais para essas características. As correlações genéticas estimadas entre as espessuras de gordura (EG e EGP8) e os escores P e M apresentaram comportamento semelhante. Entretanto, as correlações genéticas entre as espessuras de gordura (EG e EGP8) e E foram próximas de zero. As correlações fenotípicas seguiram as mesmas tendências das respectivas correlações genéticas. Essas estimativas indicam que os escores visuais são determinados, em parte, pelos mesmos conjuntos de genes que influenciam a AOL.
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Os objetivos neste estudo foram estimar os coeficientes de herdabilidade e a mudança genética nos escores visuais de conformação (C), precocidade (P) e musculatura (M) à desmama de bovinos Nelore e avaliar as mudanças promovidas pelo programa de seleção ao qual os animais foram submetidos. Foram utilizados dados de 56.076 animais nascidos entre 1990 e 2002. Os componentes de variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita e os valores genéticos foram preditos pelo método dos modelos mistos aplicando-se um modelo animal. As tendências genéticas foram estimadas pela regressão dos valores genéticos sobre o ano de nascimento dos animais. Os coeficientes de herdabilidade do efeito direto estimados foram de 0,122±0,012; 0,153±0,012; e 0,124±0,012 e, para o efeito materno, de 0,043±0,010; 0,038±0,009; e 0,056±0,010 para C, P e M, respectivamente. As tendências genéticas diretas estimadas foram de 0,013; 0,022 e 0,018 pontos de escore ao ano para C, P e M, respectivamente, o que representa incremento anual de 0,42; 0,67 e 0,60% ao ano em relação à média fenotípica. As tendências genéticas do efeito materno foram de -0,0020; -0,0010; e -0,0009 pontos de escore ao ano para C, P e M, respectivamente, o que representa uma mudança anual de -0,07; -0,03; e -0,03% na média fenotípica da população.
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Dados de 14.918 animais da raça Nelore nascidos entre 1991 e 2000, provenientes de rebanhos localizados nas regiões Sul e Sudeste do País, foram utilizados para estimar componentes de co-variância, herdabilidade e correlações genéticas de peso ao desmame (PD), peso a 1 ano de idade (PA), peso ao sobreano (PS), peso ao primeiro parto (PPP), idade ao primeiro parto (IPP) e dias para o primeiro parto (DP). As estimativas dos componentes de co-variância e dos parâmetros genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita, em análises multivariadas. As herdabilidades estimadas para PD, PA, PS, PPP, IPP e DP foram de 0,26; 0,30; 0,34; 0,35; 0,14 e 0,07, respectivamente. Correlações genéticas negativas foram estimadas entre pesos medidos em diferentes idades e IPP, as quais variaram de -0,31 a -0,16. do mesmo modo, as estimativas de correlação genética entre PD × DP (-0,09); PA × DP (-0,13); PS × DP (-0,17) e PPP × DP (-0,16) foram negativas, embora de menor magnitude. As correlações genéticas estimadas entre as características de crescimento e a IPP foram favoráveis. Assim, a seleção para aumento de peso deve promover redução da IPP. A alta correlação genética estimada entre IPP e DP (0,73) indica que o uso de DP na seleção de bovinos de corte pode promover resposta correlacionada favorável na idade ao primeiro parto.
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A agregação plaquetária avalia a função das plaquetas através de diferentes vias de ativação plaquetária in vitro, fornecendo traçados de ondas equivalentes à propriedade física dessa agregação. Sabendo-se que a aspirina acetila irreversivelmente a enzima cicloxigenase prevenindo a geração de tromboxana A2, potente ativador da agregação plaquetária, esta droga tem sido analisada há mais de trinta anos na clínica médica em pacientes com doenças cardiovasculares como uma potente droga antitrombótica. Foram nossos objetivos obter traçados de ondas correspondentes às fases da agregação plaquetária para nossa padronização utilizando nosso grupo controle de doadores de sangue e compará-las com nosso grupo estudo, frente a diferentes agentes agonistas em diferentes concentrações: ADP 1µM e 3µM; AA, 0,5mM; ADR, 0,05 mg/mL, 0,025 mg/mL e 0,010 mg/mL. Os grupos analisados foram constituídos por 41 cardíacos e 40 doadores de sangue considerados controle. Dos cardíacos, 33 faziam uso regular do AAS na concentração de 200 mg/dia e oito na concentração de 100 mg/dia, sendo todos considerados hipertensos. A padronização da agregometria estava na dependência do encontro de traçados correspondentes a ondas de agregação, sendo esses obtidos em porcentagem no tempo de cinco minutos estandartizados pelo aparelho utilizado. Comparando os resultados entre os pacientes e o grupo controle, foi possível observar que, na presença dos agentes agregantes ADP 1µM e ADP 3 µM, ADR 0,05 mg/mL, 0,025mg/mL e 0,010 mg/mL, os pacientes apresentaram 1ª onda, mas não 2ª onda. Por sua vez, no caso do AA 0,5 mM não houve o encontro de traçados de ondas.
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The cortical development requires a precise process of proliferation, migration, survival and differentiation of newly formed neurons to finally achieve the development of a functional network. Different kinases, such as PKA, CaMKII, MAPK and PI3K, phosphorylate the transcription factors CREB, and thus activate it, inducing CREB-dependent gene expression. In order to identify the involvement of such signaling pathways mediated by CREB over neuronal differentiation and survival, in vitro experiments of cell culture were conducted using pharmacological kinase inhibitors and genetic techniques to express different forms of CREB (A-CREB and CREB-FY) in cortical neurons. Inhibition of PKA and CaMKII decreased the length of neuronal processes (neurites); whereas inhibition of MAPK did not affect the length, but increased the number of neurites. Blockade of PI3K do not appear to alter neuronal morphology, nor the soma size changed with the kinase blockades. CREB activation (CREB-FY) along with MAPK and PI3K blockades presented a negative side effect over neuritic growth and the expression of A-CREB leaded to a significant decrease in neuronal survival after 60h in vitro and mimicked some of the effects on neuronal morphology observed with PKA and CaMKII blockade. In summary the signaling through CREB influences the morphology of cortical neurons, particularly when phosphorylated by PKA, and CREB signaling is also important for survival of immature neurons prior to the establishment of fully functional synaptic contacts. Our data contribute to understanding the role of CREB signaling, activated by different routes, on survival and neuronal differentiation and may be valuable in the development of regenerative strategies in different neurological diseases
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OBJETIVO: investigar as diferenças entre os achados eletromiográficos dos músculos supra-hióideos direito e esquerdo durante a deglutição de um líquido e um pastoso fino, em sujeitos idosos com doença de Parkinson e idosos sem doença neurológica. MÉTODOS: 30 sujeitos de ambos os sexos participaram deste estudo, 15 idosos sem doença neurológica e os demais com doença de Parkinson. Todos foram submetidos a um protocolo de avaliação clínica e avaliação eletromiográfica de superfície. RESULTADOS: foram constatadas diferenças significantes nos valores entre os sujeitos (f=14.4 e p= 0.000) e entre os lados (f=4.4 e p=0.0037). em relação ao tempo de duração da contração muscular durante a deglutição as diferenças foram significantes apenas entre as consistências (f=8.2 e p=0.005). CONCLUSÃO: a amplitude eletromiográfica foi menor nos sujeitos com doença de Parkinson e maior nos músculos supra-hiódeos do lado direito em ambos os grupos. A duração da contração muscular não diferiu significativamente entre os sujeitos com doença de Parkinson e idosos sem doença neurológica e foi menor para a consistência líquida.
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A introdução dos implantes dentários osseointegrados como uma ferramenta na reabilitação oral de pacientes edêntulos e parcialmente edêntulos é uma realidade no cotidiano do cirurgião-dentista. Estudos reportam uma alta taxa de sucesso da utilização de implantes no tratamento reabilitador. Entretanto, outras investigações têm mostrado a perda desses implantes devido a infecções peri-implantares, como a mucosite e a peri-implantite. O objetivo deste trabalho foi avaliar a frequência das doenças peri-implantares e seus fatores associados em pacientes com implantes dentais em função reabilitados no serviço odontológico da Faculdade de Odontologia da UFRN. Foram examinados 155 indivíduos portadores de 523 implantes e 2718 dentes. Dentes e implantes foram avaliados por meio de sondagem periodontal, observando-se a profundidade de sondagem, retração gengival, bem como foram avaliados índices de placa visível (IPV) e sangramento gengival (ISG) e presença de supuração. Os dados foram armazenados em fichas clínicas e avaliados estatisticamente por meio da estatística descritiva e inferencial. A idade média dos pacientes foi de 54,05 (± 12,61) anos, sendo 79,4% do sexo feminino. As frequências da mucosite, peri-implantite e periodontite em indivíduos foram 54%, 28% e 50%, respectivamente. Dos 523 implantes avaliados, 43% tinham mucosite, 14% peri-implantite e 43% saúde. Os testes Qui-quadrado de Pearson e Exato de Fisher mostraram que as doenças peri-implantares estão associadas as doenças periodontais, uso de medicação, alterações sistêmicas número de implantes, IPV, ISG, ao tempo de função das próteses, região do implante, número de roscas expostas e faixa de mucosa queratinizada (p<0,05). A análise de regressão múltipla, através da regressão binária logística, constatou que indivíduos que faziam uso de medicação (OR = 1,784), com um ISG > 10% (OR = 1,742), com implantes instalados na maxila (OR = 2,654), onde a prótese sobre o implante tinham mais de 2 anos em função (OR = 3,144) e que radiograficamente apresentavam uma perda óssea atingindo a terceira rosca do implante (OR = 4,701) mostram uma associação positiva com as doenças peri-implantares de maneira que esses indivíduos têm mais chances de ter essas doenças. Os resultados sugerem que a frequência das doenças peri-implantares na população em estudo foi de 82% dos pacientes e que estas doenças estão associadas a fatores relacionados aos indivíduos como: a presença da doença periodontal, piores IPV e IS, alterações sistêmicas, uso de medicação e maior número de implantes; e a fatores locais relacionados aos implantes como: ausência ou faixa de mucosa menor que 2mm, implantes na maxila e na região anterior, perda óssea atingindo a terceira rosca do implante e a um tempo de reabilitação prótetica maior que 2 anos
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This work aims to characterize the workers in mineral activities exposed to lung injuries in Parelhas Municipality, Rio Grande do Norte State, seeking to relate respiratory diseases to the mining activity. The studied area (Parelhas City), with about 19,700 inhabitants, is located in the Serido region, approximately 232 km far from Natal City. The number of people involved in informal mining activity (garimpo) in the Seridó region reaches about 5,000. These workers generally do not use any kind of individual protection equipments and develop, at early ages of greater productivity, severe forms of diseases, which end up disabling them to professional activities, family and social life. Deceases by respiratory problems (e.g. silicosis) have been reported in very young adults. A descriptive observational study was conducted based on information from the records found in Dr. José Augusto Dantas Hospital, between the years 1996- 2006. The occupational and socio-economic features of the population, which was selected by using the hospital records, were achieved through individually answered forms. The purpose was to link the occupational activities with the respiratory diseases. The next stage of the research was an observational case-control study, in the 1:1 proportion. The achieved data allowed confirming the central hypothesis of the research, which states that the pneumoconiosis cases are due to the mineral-based activities in the studied area. The final step of the investigation tried to assess the knowledge of relatives of students in public and private elementary and high schools from Parelhas City, regarding silicosis. About 15.4% of urban schools were analyzed through application of a structured questionnaire. The results show distinct socio-economic levels and a difference in the perception of the relatives of students in public and private schools, concerning silicosis. It was possible to identify the characteristics of the population economically involved with mineral-based activities and to define the group that deserves preferential attention in preventive actions. The work indicates some environmental problems caused by inadequate mining operations in the region
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The scarcity of occurrence records of culicid species, transmitting insects of etiologic agents for arboviruses, protozoan diseases and philarioses, and lack of information about their interactions with the forest environment make the Caatinga one of the most unknown biomes in Brazil. The aim of this study was to identify culicid species in a conservation unit located in a preserved area of the Caatinga and the possible associations with local abiotic factors, as well as characterize the natural and artificial ecotopes present in the Caatinga of Rio Grande do Norte state. The Ecological Station of Serido (ESEC-Seridó) is a Caatinga Conservation Unit located in a rural area of Rio Grande do Norte. The hot and dry climate of the Caatinga, along with a short rainy season, favor the adaptation and resistance of plants, resulting in completely distinct landscapes over the course of the year. The study took place over the course of one year, with monthly collections between 10h-12h, 14h-16h and 18h-20h. Adult mosquitoes were collected in a forest area using a manual suction trap with human bait as attractant at the three times and a Shannon trap for night collections. During the rainy season ovitraps were randomly distributed at different sites. The different capture sites were observed and photographed. Immature and adult insects captured were taken to the laboratory for identification. Of the 5081 insects collected in human-bait and Shannon traps, 75% were Mansonia wilsoni. In addition, Aedeomyia, Aedes, Anopheles, Coquillettidia, Culex, Haemagogus, Mansonia and Psorophora were identified. Of the 92 Haemagogus eggs found, 71 were collected on the banks of a reservoir. Mosquito larvae were found and photographed in an artificial breeding site of a neighboring rural area. Humidity had the greatest influence on culicid density in the Caatinga. Rain was important in the appearance of Haemagogus, Anopheles, Aedes and Psorophora. Temperature had a negative influence on Anopheles triannulatus. The occurence of important vector species of diseases in a little known preserved area of the Caatinga as well as environmental and sociocultural questions are factors that favor the emergence of transmitting insects, making these areas potential subject to the resurgence of diseases
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Water is essential to life and all living organisms and their supply is necessary for economic development and quality of life of human populations, but their quality has been altered by human actions. In semi-arid northeast, the water is an issue of concern, especially its quality. This region is common to the construction of reservoirs that capture rain water, streams and temporary rivers in search of ease this situation, being intended for various purposes. Water scarcity is a limiting factor for the economic and social development of the region and contributes to the maintenance of waterborne diseases. About 80% of diseases that occur in developing countries are infected by waterborne pathogens. Therefore, this study aimed to determine in two environments that are part of semilênticos Armando Ribeiro Gonçalves reservoir, and a stretch of the river Assu, all located in the semiarid RN, the occurrence of opportunistic pathogenic bacteria; check the conceptions of teachers and health workers about the issues "waterborne diseases" and "bacteria" and a diagnosis of diarrheal diseases that affect the population in some municipalities of the semi-arid region of RN from a survey of epidemiological data. For identification of bacteria using commercial kits and the diagnosis of diarrheal disease was based on information from databases. The previous conceptions of teachers and health workers were obtained through questionnaires. The results confirmed the presence of opportunistic bacteria in the studied area, showing the importance of monitoring water quality. There was an under-reporting of cases of diarrhea pointing out flaws in the monitoring of Diarrheal Diseases and indicating the need to improve it. It was felt also the need to implement educational activities on topics dealt with both with teachers and health workers, since they were identified misconceptions on the subject
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RACIONAL: As doenças difusas do tecido conjuntivo afetam vários sistemas orgânicos, inclusive o digestório. Neste, as lesões variam em intensidade e freqüência na dependência da doença envolvida. A descrição das diferentes manifestações digestivas tem sido pouco freqüente, pouco detalhada e, não raro, baseada em experiências individuais e levantamentos retrospectivos. Tais formas de registro de dados produzem resultados muitas vezes conflitantes entre as diferentes casuísticas. OBJETIVO: Estabelecer de forma mais consistente, por intermédio de entrevista e questionário predefinido de sintomas, o conjunto e freqüência dos sintomas digestivos observados na esclerose sistêmica progressiva, artrite reumatóide, polimiosite/dermatomiosite, doença mista do tecido conjuntivo e lúpus eritematoso sistêmico. PACIENTES E MÉTODO: Estudaram-se 99 pacientes, 90% mulheres, com idade média de 45 anos. do total, 35 tinham artrite reumatóide, 26 esclerose sistêmica progressiva, 21 lúpus eritematoso sistêmico, 12 dermatomiosite/polimiosite e 5 doença mista do tecido conjuntivo. Todos foram submetidos, por investigador treinado, a entrevista e preenchimento de um questionário de sintomas digestivos, composto de 17 itens, previamente definidos. RESULTADOS: O estudo revelou elevada prevalência de sintomas gastrointestinais nas cinco doenças investigadas, muitas vezes afetando mais de 50% dos casos. Chamou a atenção a presença significativa de sintomas negligenciados pela literatura como a incontinência fecal. Discordante de trabalhos anteriores, os pacientes desta série com artrite reumatóide apresentaram variadas queixas digestivas, surpreendendo o achado de disfagia em 1/3 deles. CONCLUSÕES: As doenças difusas do tecido conjuntivo são causas de freqüentes e numerosos sintomas digestivos. O uso de questionários predefinidos mostrou-se instrumento válido na identificação de substancial número de sintomas, alguns deles ainda não referidos pela literatura. Por fim, foi constatada escassez de trabalhos passados e atuais relativos às manifestações gastrointestinais das doenças difusas do tecido conjuntivo, o que prejudicou análises comparativas mais amplas.