Ecological modelling for next generation sequencing data

Le tecniche di next generation sequencing costituiscono un potente strumento per diverse applicazioni, soprattutto da quando i loro costi sono iniziati a calare e la qualità dei loro dati a migliorare. Una delle applicazioni del sequencing è certamente la metagenomica, ovvero l'analisi di microorganismi entro un dato ambiente, come per esempio quello dell'intestino. In quest'ambito il sequencing ha permesso di campionare specie batteriche a cui non si riusciva ad accedere con le tradizionali tecniche di coltura. Lo studio delle popolazioni batteriche intestinali è molto importante in quanto queste risultano alterate come effetto ma anche causa di numerose malattie, come quelle metaboliche (obesità, diabete di tipo 2, etc.). In questo lavoro siamo partiti da dati di next generation sequencing del microbiota intestinale di 5 animali (16S rRNA sequencing) [Jeraldo et al.]. Abbiamo applicato algoritmi ottimizzati (UCLUST) per clusterizzare le sequenze generate in OTU (Operational Taxonomic Units), che corrispondono a cluster di specie batteriche ad un determinato livello tassonomico. Abbiamo poi applicato la teoria ecologica a master equation sviluppata da [Volkov et al.] per descrivere la distribuzione dell'abbondanza relativa delle specie (RSA) per i nostri campioni. La RSA è uno strumento ormai validato per lo studio della biodiversità dei sistemi ecologici e mostra una transizione da un andamento a logserie ad uno a lognormale passando da piccole comunità locali isolate a più grandi metacomunità costituite da più comunità locali che possono in qualche modo interagire. Abbiamo mostrato come le OTU di popolazioni batteriche intestinali costituiscono un sistema ecologico che segue queste stesse regole se ottenuto usando diverse soglie di similarità nella procedura di clustering. Ci aspettiamo quindi che questo risultato possa essere sfruttato per la comprensione della dinamica delle popolazioni batteriche e quindi di come queste variano in presenza di particolari malattie.

Genetic and environmental factors associated with cardiovascular diseases and acute myocardial infarction

Acute myocardial infarction (AMI) is a multifactorial disease with a complex pathogenesis where lifestyle, individual genetic background and environmental risk factors are involved. Altered inflammatory responses seems to be implicated in the pathogenesis of atherosclerosis. To understand which genes may predispose to increased risk of cardiovascular disease gene polymorphism of immune regulatory genes, and clinical events from the Offs of parents with an early AMI were investigated. Genetics data from Offs were compared with those obtained from healthy subjects and an independent cohort of patients with clinical sporadic AMI. Rates of clinical events during a 24 years follow up from Offs and from an independent Italian population survey were also evaluated. This study showed that a genetic signature consisting of the concomitant presence of the CC genotype of VEGF, the A allele of IL-10 and the A allele of IFN-γ was indeed present in the Offs population. During the 24-year follow-up, Offs with a positive familiarity in spite of a relatively young age showed an increased prevalence of diabetes, ischemic heart disease and stroke. In these patients with the genetic signature the EBV and HHV-6 herpes virus were also investigated and founded. These findings reinforce the notion that subjects with a familial history of AMI are at risk of an accelerated aging of cardiovascular system resulting in cardiovascular events. These data suggest that selected genes with immune regulatory functions and envoronmental factors are part of the complex genetic background contributing to familiarity for cardiovascular diseases.N

Progettazione e realizzazione di servizi e applicativi con architettura REST in ambito sanitario

Le patologie croniche quali nefropatie, obesità, cardiopatie e diabete, nelle prime fasi del loro sviluppo sono asintomatiche. È stato realizzato un'applicativo web, denominato Viewpoint, in grado di prevedere l'insorgenza dell'insufficienza renale cronica, a partire dai risultati delle analisi di laboratorio, per poter applicare un'azione di prevenzione sui pazienti. Il sistema si avvale di risorse REST e utilizza l'architettura EJB. In particolare, è stata curata la sezione analitica, in grado di visualizzare dati aggregati ed effettuare analisi what-if sul numero dei pazienti e sulle risorse dispensate dal SSN.

Procedural and dosimetric aspects in peripheral angiography using CO2 as contrast medium

Lo scopo di questa tesi è lo studio degli aspetti procedurali e dosimetrici in angiografie periferiche che utilizzano la CO2 come mezzo di contrasto. La tecnica angiografica consiste nell’imaging radiologico di vasi sanguigni tramite l’iniezione di un mezzo di contrasto, e il suo uso è in costante incremento a causa dell’aumento di pazienti con malattie vascolari. I mezzi di contrasto iodati sono i più comunemente utilizzati e permettono di ottenere immagini di ottima qualità, ma presentano il limite di una elevata nefrotossicità. La CO2 è considerata un’interessante alternativa al mezzo iodato, per la sua acclarata biocompatibilità, soprattutto per pazienti con elevati fattori di rischio (diabete e/o insufficienza renale). Il suo utilizzo presenta comunque alcuni aspetti problematici, dovuti allo stato gassoso e al basso contrasto intrinseco rispetto alla soluzione iodata. Per quest’ultimo motivo si ritiene generalmente che l’utilizzo della CO2 comporti un aumento di dose rispetto ai mezzi di contrasto tradizionali. Il nostro studio, effettuato su diversi apparati radiologici, ha dimostrato che i parametri di emissione radiologica sono gli stessi per i protocolli di angiografia tradizionale, con iodio, e quelli che utilizzano CO2. Questa evidenza suggerisce che i protocolli CO2 operino solo sul trattamento delle immagini ottenute e non sulla modalità di acquisizione, e dal punto di vista dosimetrico l’angiografia con CO2 è riconducibile all’angiografia tradizionale. L’unico fattore che potrebbe portare a un effettivo incremento di dose al paziente è un allungamento dei tempi di scopia e di procedura, che andrebbe verificato con una campagna di misure in ambito clinico. Sulla base della stessa evidenza, si ritiene che la visualizzazione della CO2 possa essere ulteriormente migliorata attraverso l’ottimizzazione dei parametri di emissione radiologica (kVp, frame rate e durata degli impulsi) attualmente predisposti per l’uso di mezzi di contrasto iodati.

Dispositivi per l'assistenza "home care" dei pazienti diabetici

L’ obiettivo della tesi proposta è volto ad illustrare come la malattia diabetica può essere gestita a livello domiciliare attraverso dispositivi di monitoraggio della glicemia sempre più innovativi. La malattia diabetica è un disturbo metabolico che ha come manifestazione principale un aumento del livello di zucchero nel sangue (glicemia) dovuto ad una ridotta produzione di insulina, l’ormone secreto dal pancreas per utilizzare gli zuccheri e gli altri componenti del cibo e trasformarli in energia. È una delle patologie croniche a più ampia diffusione nel mondo, in particolare nei Paesi industrializzati, e costituisce una delle più rilevanti e costose malattie sociali della nostra epoca, soprattutto per il suo carattere di cronicità, per la tendenza a determinare complicanze nel lungo periodo e per il progressivo spostamento dell’insorgenza verso età giovanili. Le tecnologie applicate alla terapia del diabete hanno consentito negli ultimi vent’anni di raggiungere traguardi molto importanti, soprattutto per quanto riguarda l’ottimizzazione del controllo assiduo dei valori glicemici cercando di mantenerli il più costante possibile e ad un livello simile a quello fisiologico. La comunicazione medico-paziente è stata rivoluzionata dalla telemedicina che, offrendo la possibilità di una comunicazione agevole, permette di ottimizzare l’utilizzo dei dati raccolti attraverso l’automonitoraggio glicemico e di facilitare gli interventi educativi. I glucometri, che misurano la glicemia ‘capillare’, insieme ai microinfusori, sistemi di erogazione dell’insulina sia in maniera continua (fabbisogno basale), che ‘a domanda’ (boli prandiali), hanno sostanzialmente modificato l’approccio e la gestione del diabete da parte del medico, ma soprattutto hanno favorito al paziente diabetico un progressivo superamento delle limitazioni alle normali attività della vita imposte dalla malattia. Con il monitoraggio continuo della glicemia 24 ore su 24 infatti, si ha avuto il vantaggio di avere a disposizione un elevato numero di misurazioni puntiformi nell’arco della giornata attraverso sensori glicemici, che applicati sulla pelle sono in grado di ‘rilevare’ il valore di glucosio a livello interstiziale, per diversi giorni consecutivi e per mezzo di un trasmettitore wireless, inviano le informazioni al ricevitore che visualizza le letture ottenute dal sensore. In anni recenti, il concetto di SAP (Sensor-Augmented Insulin Pump) Therapy, è stato introdotto a seguito di studi che hanno valutato l’efficacia dell’utilizzo della pompa ad infusione continua di insulina (CSII, continuous subcutaneous insulin infusion) associato ai sistemi di monitoraggio in continuo della glicemia (CGM, continuous glucose monitoring) per un significativo miglioramento del controllo glicemico e degli episodi sia di ipoglicemia sia di iperglicemia prolungata. Oggi, grazie ad una nuova funzione è possibile interrompere automaticamente l’erogazione di insulina da parte del microinfusore quando la glicemia, rilevata dal sensore, scende troppo velocemente e raggiunge un limite di allarme. Integrare lettura della glicemia, infusione e sospensione automatica dell’erogazione di insulina in caso di ipoglicemia ha ovviamente aperto la porta al pancreas artificiale.

Progettazione e sviluppo del sistema di analisi dati del registro diabetici

L'obiettivo di questa tesi è la progettazione e realizzazione di una porzione del sistema informatico relativo al registro di patologia per il diabete. L'attività di progettazione e realizzazione del Registro diabetici è stata svolta prevalentemente durante il tirocinio presso il SITIC e ha compreso fasi di ricerca, analisi e sviluppo di un'applicazione in Qlikview.

L'automonitoraggio della glicemia : il Glucometro come caso di studio

Il monitoraggio della glicemia risulta fondamentale per pazienti diabetici, poiché rappresenta il punto di partenza per la cura della malattia. In particolare risulta quindi estremamente utile un automonitoraggio della glicemia, in quanto, essendo il diabete una malattia cronica, deve essere costantemente tenuta sotto controllo. Questo ha portato allo sviluppo di strumenti di analisi che fossero principalmente semplici da usare, per permettere a chiunque, anche senza alcuna conoscenza in materia, di poter effettuare test glicemici, e quindi che fossero pratici, non ingombranti e di rapido utilizzo.

Score de riesgo para recién nacidos prematuros.

En países en vías de desarrollo como Argentina, la sobrevida de prematuros de peso inferior a 1000 gramos dista mucho de los resultados reportados por países desarrolladas. Controles prenatales deficitarios, recursos técnicos limitados y la saturación de los servicios de Neonatología son en parte responsables de estas diferencias. Una de las situaciones frecuentemente asociada a decisiones éticas en neonatología se produce en torno al prematuro extremo. Las preguntas más difíciles de responder son si existe un límite de peso o edad gestacional por debajo del cual no se deban iniciar o agregar terapéuticas encaminadas a salvar la vida, por considerarlas inútiles para el niño, prolongan sin esperanza la vida, hacen sufrir al paciente y su familia y ocupar una unidad que priva de atención a otro niño con mayores posibilidades de sobrevida. En el presente estudio se elaboró un score de riesgo neonatal constituido por variables que caracterizan a muchas poblaciones de nuestros países latinoamericanos y que fue validado estadísticamente.El score es de rápida y fácil realización. Permite predecir si el prematuro grave es recuperable o no, posibilitando tomar decisiones éticas basadas en una técnica validada, que permite actuar en el mayor beneficio del niño y su familia, al mismo tiempo que se hace un uso más equitativo de los recursos.

A interrupção da gravidez na adolescência: aspectos epidemiológicos numa maternidade pública no nordeste do Brasil

O abortamento provocado é praticado amplamente pelas mulheres, em contexto clandestino, no Brasil, sendo considerado uma questão de saúde pública. Neste estudo, propõe-se a conhecer aspectos socio-demográficos, comportamentais, clínicos, complicações, e o tipo de abortamento praticado por adolescentes submetidas à curetagem uterina. Foi utilizada metodologia descritiva, através de entrevistas por meio de questionário estruturado no atendimento a 201 adolescentes com abortamento incompleto submetidas à curetagem uterina, em um hospital do Sistema Único de Saúde (SUS), em Maceió, Alagoas. Os principais determinantes para o abortamento foram: idade acima de dezesseis anos, com parceiro estável; pardas; não planejaram a gestação; desejavam a gestação, primigestas; idade gestacional menor que 15 semanas; raras complicações relacionadas ao abortamento, e utilizando a classificação da Organização Mundial da Saúde, observou-se abortamento provocado em 98,01% dos casos. Entre os casos de abortamentos certamente provocados, 89,19% reportaram o uso do misoprostol, o que reforça maior investimento público na assistência ao uso de métodos contraceptivos entre os adolescentes respeitando seus direitos sexuais e reprodutivos.

Gimnasia para la embarazada : Origen, evolución y características en la actualidad

En la historia de la educación física, la gimnasia para la mujer embarazada surgió en Alemania en 1928 de la mano de la Prof. Ruth S. de Morgenroth. Continuó su desarrollo en Francia y a partir de 1936, con el desembarco de Ruth en Argentina, fue implementada en el Hospital Israelita y presentada por primera vez en La Semana Médica (N 31, 1936) bajo la supervisión del Dr. Samuel Berman, jefe de la Maternidad de dicho Hospital. Su aplicación y desarrollo continuó a través de la Lic. Brígida Morgenroth, alumna y discípula de Ruth, llevando esta técnica a su auge a partir de los años 50. Actualmente la Prof. Victoria E. Seguí, colaboradora y asistente de la Lic. B. Morgenroth, continúa con la práctica de esta técnica corporal creada y diseñada especialmente para cubrir las necesidades de la mujer durante el embarazo. Teniendo en cuenta la fisiología del embarazo y la capacidad funcional del cuerpo en dicho estado, se realizan una serie de movimientos armónicos, nunca forzados, que permiten a la mujer embarazada disminuir molestias y perturbaciones típicas del proceso gestacional, sentirse ágil y llegar en óptimas condiciones al momento del parto, conectada con su bebe, acompañada y con la contención de otras madres

Gimnasia para la embarazada : Origen, evolución y características en la actualidad

En la historia de la educación física, la gimnasia para la mujer embarazada surgió en Alemania en 1928 de la mano de la Prof. Ruth S. de Morgenroth. Continuó su desarrollo en Francia y a partir de 1936, con el desembarco de Ruth en Argentina, fue implementada en el Hospital Israelita y presentada por primera vez en La Semana Médica (N 31, 1936) bajo la supervisión del Dr. Samuel Berman, jefe de la Maternidad de dicho Hospital. Su aplicación y desarrollo continuó a través de la Lic. Brígida Morgenroth, alumna y discípula de Ruth, llevando esta técnica a su auge a partir de los años 50. Actualmente la Prof. Victoria E. Seguí, colaboradora y asistente de la Lic. B. Morgenroth, continúa con la práctica de esta técnica corporal creada y diseñada especialmente para cubrir las necesidades de la mujer durante el embarazo. Teniendo en cuenta la fisiología del embarazo y la capacidad funcional del cuerpo en dicho estado, se realizan una serie de movimientos armónicos, nunca forzados, que permiten a la mujer embarazada disminuir molestias y perturbaciones típicas del proceso gestacional, sentirse ágil y llegar en óptimas condiciones al momento del parto, conectada con su bebe, acompañada y con la contención de otras madres

Gimnasia para la embarazada : Origen, evolución y características en la actualidad

En la historia de la educación física, la gimnasia para la mujer embarazada surgió en Alemania en 1928 de la mano de la Prof. Ruth S. de Morgenroth. Continuó su desarrollo en Francia y a partir de 1936, con el desembarco de Ruth en Argentina, fue implementada en el Hospital Israelita y presentada por primera vez en La Semana Médica (N 31, 1936) bajo la supervisión del Dr. Samuel Berman, jefe de la Maternidad de dicho Hospital. Su aplicación y desarrollo continuó a través de la Lic. Brígida Morgenroth, alumna y discípula de Ruth, llevando esta técnica a su auge a partir de los años 50. Actualmente la Prof. Victoria E. Seguí, colaboradora y asistente de la Lic. B. Morgenroth, continúa con la práctica de esta técnica corporal creada y diseñada especialmente para cubrir las necesidades de la mujer durante el embarazo. Teniendo en cuenta la fisiología del embarazo y la capacidad funcional del cuerpo en dicho estado, se realizan una serie de movimientos armónicos, nunca forzados, que permiten a la mujer embarazada disminuir molestias y perturbaciones típicas del proceso gestacional, sentirse ágil y llegar en óptimas condiciones al momento del parto, conectada con su bebe, acompañada y con la contención de otras madres

Efecto de un programa de ejercicio físico en la recuperación post-parto. Estudio piloto

Un hecho fi siológico como es el proceso de embarazo y parto, puede condicionar en gran medida la futura salud y calidad de vida de la mujer. La retención del peso gestacional, los episodios de pérdida de orina y la depresión postparto son algunos de los problemas más frecuentes a los que la mujer ha de enfrentarse tras el nacimiento de su bebé. Con este estudio se pretendió valorar si un programa de ejercicio físico supervisado puede favorecer la recuperación del peso pre-gestacional, evitar las pérdidas de orina y mejorar el estado psicológico de la mujer. Para ello se diseñó un trabajo experimental, de tipo aleatorizado, no apareado, controlado y no enmascarado que se ha desarrollado por medio de un proyecto de colaboración entre el Hospital Universitario de Fuenlabrada y la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte (FCCAFD-INEF) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM). Se seleccionaron dos grupos de mujeres, el grupo de intervención y el grupo de control, que sin contraindicaciones absolutas y con el consentimiento médico para la práctica de actividad física, se encontrasen en los primeros 3 meses del período post-parto. El grupo de intervención llevó a cabo un programa de ejercicio físico de 12 semanas de duración con una frecuencia semanal de tres veces por semana y una duración de una hora por sesión. Las variables medidas fueron: recuperación del peso pregestacional (peso, índice de masa corporal), depresión postnatal, incidencia de los problemas sociales ocasionados por la pérdida de orina y percepción sobre el estado de salud propio. Los resultados muestran una aparente asociación positiva entre el ejercicio físico programado y la percepción del estado de salud propio (15,69 vs 10,08; p=0,03). El resto de variables no presentaron diferencias significativas entre los grupos de estudio.

CONVICÇÕES DE SAÚDE DE PAIS DE CRIANÇAS PORTADORAS DE DIABETES MELLITUS TIPO 1

O Diabetes Mellitus tipo 1 geralmente ocorre na infância ou adolescência e repercute de forma dramática na vida dos pais. A família é fundamental no tratamento do paciente: representa o alicerce que influenciará na aceitação ou não da enfermidade por parte do portador. Por isso, os objetivos deste estudo foram descrever as convicções de saúde de pais de crianças portadoras de diabetes mellitus tipo 1 e compreender mudanças comportamentais e psíquicas que possam influenciar na conduta em relação ao tratamento. Investigou-se 13 pessoas, pais de crianças de 11 meses a 10 anos portadoras de Diabetes Mellitus Tipo 1, por intermédio de uma entrevista para levantamento e descrição de fatores de convicção de saúde. Os dados foram avaliados com base em um modelo de “convicção de saúde”. Esse modelo avaliou: impacto do diagnóstico, suscetibilidade, severidade, benefícios, barreiras, eficácia própria e expectativa de futuro de cada um dos pais. Os resultados mostraram que os pais experimentam dificuldades, medos e inseguranças, pela doença do filho. Ao relatarem as situações vividas desde o diagnóstico até o momento atual, em todas as etapas, os pais revelam intenso sofrimento. Eles são constantemente invadidos por medo de perda tanto no presente como no futuro em função das complicações da doença. A partir desses resultados recomenda-se que os pais recebam atendimento de uma equipe multidisciplinar com conhecimento específico e com a finalidade de informar sobre a doença e aplacar os medos e inseguranças que criam obstáculos para a adesão ao tratamento. Espera-se com este tipo de atendimento melhorar e a qualidade de vida do paciente e de sua família.

CONVICÇÕES DE SAÚDE DE PAIS DE CRIANÇAS PORTADORAS DE DIABETES MELLITUS TIPO 1

O Diabetes Mellitus tipo 1 geralmente ocorre na infância ou adolescência e repercute de forma dramática na vida dos pais. A família é fundamental no tratamento do paciente: representa o alicerce que influenciará na aceitação ou não da enfermidade por parte do portador. Por isso, os objetivos deste estudo foram descrever as convicções de saúde de pais de crianças portadoras de diabetes mellitus tipo 1 e compreender mudanças comportamentais e psíquicas que possam influenciar na conduta em relação ao tratamento. Investigou-se 13 pessoas, pais de crianças de 11 meses a 10 anos portadoras de Diabetes Mellitus Tipo 1, por intermédio de uma entrevista para levantamento e descrição de fatores de convicção de saúde. Os dados foram avaliados com base em um modelo de “convicção de saúde”. Esse modelo avaliou: impacto do diagnóstico, suscetibilidade, severidade, benefícios, barreiras, eficácia própria e expectativa de futuro de cada um dos pais. Os resultados mostraram que os pais experimentam dificuldades, medos e inseguranças, pela doença do filho. Ao relatarem as situações vividas desde o diagnóstico até o momento atual, em todas as etapas, os pais revelam intenso sofrimento. Eles são constantemente invadidos por medo de perda tanto no presente como no futuro em função das complicações da doença. A partir desses resultados recomenda-se que os pais recebam atendimento de uma equipe multidisciplinar com conhecimento específico e com a finalidade de informar sobre a doença e aplacar os medos e inseguranças que criam obstáculos para a adesão ao tratamento. Espera-se com este tipo de atendimento melhorar e a qualidade de vida do paciente e de sua família.