Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropathy

The OTOF gene encoding otoferlin is associated with auditory neuropathy (AN), a type of non-syndromic deafness. We investigated the contribution of OTOF mutations to AN and to non-syndromic recessive deafness in Brazil. A test for the Q829X mutation was carried out on a sample of 342 unrelated individuals with non-syndromic hearing loss, but none presented this mutation. We selected 48 cases suggestive of autosomal recessive inheritance, plus four familial and seven isolated cases of AN, for genotyping of five microsatellite markers linked to the OTOF gene. The haplotype analysis showed compatibility with linkage in 11 families (including the four families with AN). Samples of the 11 probands from these families and from seven isolated cases of AN were selected for an exon-by-exon screening for mutations in the OTOF gene. Ten different pathogenic variants were detected, among which six are novel. Among the 52 pedigrees with autosomal recessive inheritance (including four familial cases of AN), mutations were identified in 4 (7.7%). Among the 11 probands with AN, seven had at least one pathogenic mutation in the OTOF gene. Mutations in the OTOF gene are frequent causes of AN in Brazil and our results confirm that they are spread worldwide. Journal of Human Genetics (2009) 54, 382-385; doi: 10.1038/jhg.2009.45; published online 22 May 2009

Neonatal mitochondrial encephaloneuromyopathy due to a defect of mitochondrial protein synthesis

Mitochondrial diseases are clinically and genetically heterogeneous disorders due to primary mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA). We studied a male infant with severe congenital encephalopathy, peripheral neuropathy, and myopathy. The patient`s lactic acidosis and biochemical defects of respiratory chain complexes I, III, and IV in muscle indicated that he had a mitochondrial disorder while parental consanguinity suggested autosomal recessive inheritance. Cultured fibroblasts from the patient showed a generalized defect of mitochondrial protein synthesis. Fusion of cells from the patient with 143B206 rho(0) cells devoid of mtDNA restored cytochrome c oxidase activity confirming the nDNA origin of the disease. Our studies indicate that the patient has a novel autosomal recessive defect of mitochondrial protein synthesis. (C) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

Immunological parameters related to the adjuvant effect of the ordered mesoporous silica SBA-15

In 2006, the first report of a nanostructured material as adjuvant was described establishing the effectiveness of the ordered mesoporous SBA-15 silica as an immune adjuvant. The present study evaluated the SBA-15 capacity to modulate the immune responsiveness of High and Low responder mice immunized with BSA encapsulated/adsorbed in SBA-15 by the intramuscular or oral route and the adjuvant effect was compared with the responsiveness induced by BSA in aluminum hydroxide salts or emulsified in Incomplete Freund adjuvant. These results demonstrate the ability of the non-toxic SBA-15 nanoparticles to increase the immunogenicity and repair the responsiveness of the constitutively low responder individuals inducing both the IgG2a and the IgG1 isotypes, independently of the immune cell committed and conditioning the low phenotype. This new adjuvant may reveal novel therapeutic targets for immune modulation and vaccine design. (C) 2010 Elsevier Ltd. All rights reserved.

The basement of the Punta del Este Terrane (Uruguay): an African Mesoproterozoic fragment at the eastern border of the South American Rio de La Plata craton

The Punta del Este Terrane (eastern Uruguay) lies in a complex Neoproterozoic (Brasiliano/Pan-African) orogenic zone considered to contain a suture between South American terranes to the west of Major Gercino-Sierra Ballena Suture Zone and eastern African affinities terranes. Zircon cores from Punta del Este Terrane basement orthogneisses have U-Pb ages of ca. 1,000 Ma, which indicate an lineage with the Namaqua Belt in Southwestern Africa. U-Pb zircon ages also provide the following information on the Punta del Este terrane: the orthogneisses containing the ca. 1,000 Ma inheritance formed at ca. 750 Ma; in contrast to the related terranes now in Africa, reworking of the Punta del Este Terrane during Brasiliano/Pan-African orogenesis was very intense, reaching granulite facies at ca. 640 Ma. The termination of the Brasiliano/Pan-African orogeny is marked by formation of acid volcanic and volcanoclastic rocks at ca. 570 Ma (Sierra de Aguirre Formation), formation of late sedimentary basins (San Carlos Formation) and then intrusion at ca. 535 Ma of post-tectonic granitoids (Santa Teresa and Jos, Ignacio batholiths). The Punta del Este Terrane and unrelated western terranes represented by the Dom Feliciano Belt and the Rio de La Plata Craton were in their present positions by ca. 535 Ma.

Sparse partition universal graphs for graphs of bounded degree

In 1983, Chvatal, Trotter and the two senior authors proved that for any Delta there exists a constant B such that, for any n, any 2-colouring of the edges of the complete graph K(N) with N >= Bn vertices yields a monochromatic copy of any graph H that has n vertices and maximum degree Delta. We prove that the complete graph may be replaced by a sparser graph G that has N vertices and O(N(2-1/Delta)log(1/Delta)N) edges, with N = [B`n] for some constant B` that depends only on Delta. Consequently, the so-called size-Ramsey number of any H with n vertices and maximum degree Delta is O(n(2-1/Delta)log(1/Delta)n) Our approach is based on random graphs; in fact, we show that the classical Erdos-Renyi random graph with the numerical parameters above satisfies a stronger partition property with high probability, namely, that any 2-colouring of its edges contains a monochromatic universal graph for the class of graphs on n vertices and maximum degree Delta. The main tool in our proof is the regularity method, adapted to a suitable sparse setting. The novel ingredient developed here is an embedding strategy that allows one to embed bounded degree graphs of linear order in certain pseudorandom graphs. Crucial to our proof is the fact that regularity is typically inherited at a scale that is much finer than the scale at which it is assumed. (C) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.

Bini Customary law of inheritence : a shift in Igiogbe as a case study

Igiogbe cultural heritage has existed since the founding of Bini kingdom without any controversy; however since the Supreme Court decision in Idehen v Idehen the issue of Igiogbe has assumed new dimensions. Igiogbe - the house in which a Benin man lived and died devolves on his first son absolutely; but since the beginning of 20th century litigation as to the real meaning of Igiogbe and who is entitled to inheritance thereof began to increase. Controversies and increase in litigation over Igiogbe has occasioned a shift in the practice, the Bini’s are not conscious of some of these changes, most of them (Bini’s) still claim Igiogbe practices is rigidly adhered to. This study on Igiogbe inheritance in Bini kingdom is therefore carried out with a view to bringing out the changes in Igiogbe cultural practice using legal and anthropological tools to examine the changes. While laying the foundation for the discussion on the main research object the researcher examined the origin and status of customary law in Nigeria. There after I examined Igiogbe inheritance in Bini kingdom. Igiogbe and the issue of first son were critically analyzed with the aid of the research questions bringing out the changes in Igiogbe concept from traditional practice to modern practice. Study shows Igiogbe practice is still relevant in modern Bini kingdom, however, the shift and changes in practice of this cultural milieu has lead me to ask some fundamental questions which I intend to answer in the broader research work in future.

Men barnen då? : Ekonomiskt bistånd och det sociala arvet mellan föräldrar och barn

I denna kvalitativa studie har vi valt att undersöka hur man på enheten för ekonomiskt bistånd arbetar förebyggande för att motverka att det långvariga biståndstagandet går i socialt arv mellan föräldrar och barn. För att ta reda på detta har vi intervjuat socialsekreterare med erfarenhet och kompetens inom området. Det insamlade materialet har analyserats utifrån den sociala inlärningsteorin som ett försök till att förstå hur det sociala arvet kan föras vidare mellan generationer. Som ett komplement till teorin används även barnperspektivet i analysen då barnen har stor del i studien. Denna studie visar och bekräftar att långvarigt ekonomiskt biståndstagande kan komma att gå i socialt arv mellan föräldrar och barn. Studien visar även på vilket sätt förebyggande arbete för dessa familjer sker på enheten för ekonomiskt bistånd.

Dancing with Mr. Penrose and other stories

Stories: Fallen Angel The Inheritance Schlog's Dance The New World Dancing With Mr. Penrose

Expressão de uma quitinase de Metarhizium anisopliae em Nicotiana tabacum : obtenção de plantas transgênicas resistentes a doenças fúngicas

A resistência a doenças em plantas transgênicas tem sido obtida por meio da expressão de genes isolados de bactérias, fungos micoparasitas e plantas. Neste trabalho, relatamos a utilização de um gene do fungo entomopatogênico Metarhizium anisopliae como modo de gerar resistência a doenças fúngicas em plantas. O gene chit1 codifica a quitinase CHIT42 (EC 3.2.1.14), pertencente a uma classe de glicosil-hidrolases capazes de converter quitina em oligômeros de N-acetil-glicosamina (NAcGlc). Quando presentes em tecidos vegetais, supõese que as quitinases ataquem especificamente a parede celular de fungos invasores, provocando danos às hifas e causando a morte por lise das células fúngicas. Deste modo, dois diferentes grupos de plantas transgênicas de Nicotiana tabacum foram produzidos: no primeiro deles, denominado chitplus, os indivíduos possuem o gene chit1 sob o controle do promotor CaMV 35S. O segundo grupo, demoninado chitless, consiste de plantas transformadas com um T-DNA não contendo o gene do fungo. Trinta e quatro plantas transgênicas resistentes à canamicina (17 de cada grupo) foram regeneradas a partir de discos de folhas infectados por Agrobacterium tumefaciens. A produção da quitinase em extratos protéicos de folhas foi analisada por zimogramas em SDS-PAGE contendo glicol-quitina e corados por calcoflúor branco, na forma de um screening dos transgênicos primários. As plantas transgênicas foram testadas, ainda, por meio de ensaios colorimétricos empregando oligômeros sintéticos de NAcGlc como substratos específicos, além de immunoblot e Western blot com soro anti-quitinase. A quantidade de enzima recombinante nas plantas chitplus variou desde nenhuma atividade detectável a elevados níveis de expressão da enzima. A hibridização de Southern blot demonstrou que o número de cópias do gene chit1 integradas no genoma vegetal foi estimado entre uma e quatro. A primeira geração de plantas transgênicas geradas por autofecundação de parentais portadores de duas cópias do transgene foi testada com relação à estabilidade da herança do transgene e em 43 de um total de 67 descendentes, originados de quatro cruzamentos independentes, o padrão de segregação não diferiu das proporções Mendelianas esperadas. Ensaios de resistência, desafiando as plantas transgênicas com o basidiomiceto Rhizoctonia solani foram realizados e uma evidente diminuição da área foliar contendo lesões fúngicas foi observada entre as linhagens transgênicas, embora variações na atividade quitinolítica tenham influenciado o nível de resistência. Nossos resultados sugerem uma relação direta entre a atividade específica de quitinase e ao aumento nos níveis de resistência às lesões causadas pela infecção por R. solani.

Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas.

Os contos de fadas: suas origens histórico-culturais e implicações psicopedagógicas para crianças em idade pré-escolar

Esta dissertação tem como objetivo principal elucidar as implicações de se relatar contos de fadas às crianças em idade pré-escolar, destacando-se suas origens histórico- culturais e a sua função psicopedagógica. Com subsidios obtidos em obras de alguns autores da área de história, literatura, filosofia, psicologia e pedagogia, foi feita uma análise considerando-se alguns tópicos, dentre os quais a possibilidade de serem os contos mitos transformados, cuja evolução ou construção da narrativa tem uma característica análoga aos ritos iniciáticos das sociedades consideradas "primitivas" ou pré-letradas. Neste sentido, trazem em seu bojo a nossa herança cultural. Além disso, possuem função psicopedagógica, que possibilita à criança em idade pré-escolar identificar-se com a imagem arquetípica do herói ou heroina, na medida em que estes passam por provações, e adotar uma postura positiva frente às mesmas. Argumentou-se, ainda, quanto às criticas de que estas narrativas têm sido alvo, como, por exemplo, a sua "crueldade", a visão de mundo "deturpada e irreal" que elas promoveriam de acordo com alguns autores que privilegiam o racionalismo, e o papel "degradante e passivo" destinado a algumas personagens femininas de algumas histórias. Conclui-se o trabalho avaliando-se o papel doscontos de fadas no contexto pré-escolar, e de que forma a experiência de relatá-los às crianças pode ser enriquecedora do ponto de vista pedagógico. Apoiando-se na abordagem junguiana, trata-se de um trabalho de pesquisa e análise teórica que visa ampliar, esclarecer, bem como justificar o papel dos contos de fadas na educação pré-escolar, levando-se em conta suas funções psicopedagógicas e o seu caráter socializante, na medida em que a criança tem acesso a valores sócio-culturais que predominaram e ainda repercutem nas relações sociais contemporâneas.

A transmissibilidade da obrigação de prestar alimentos no direito brasileiro: aplicabilidade do art. 1.700 do código civil

O presente trabalho tem como objetivo analisar a regra da transmissão da obrigação alimentar aos herdeiros, esclarecendo alguns pontos teóricos, que ainda hoje causam perplexidades aos operadores de direito, bem como encontrar uma maneira de aplicar o art. 1.700 do Código Civil de 2002. Para tanto, serão analisados os aspectos constitucionais do Direito de Família e das Sucessões e seus conceitos básicos.

Planejamento estratégico e evolução do modelo de gestão da cidade do Rio de Janeiro: um estudo investigativo sob a ótica da modernização da administração pública no Brasil

O objetivo deste estudo foi analisar a evolução histórica do modelo de gestão adotado na cidade do Rio de Janeiro buscando identificar qual a situação atual praticada em 2013, caracterizando as circunstâncias que levaram a este cenário. Para tal foi realizado um estudo investigativo sobre a evolução dos modelos de gestão da cidade do Rio de Janeiro, pesquisando-se o contexto histórico, administrativo e político temporal. Buscou-se a avaliação do posicionamento governamental da cidade do Rio de Janeiro em consonância com as especificidades que marcaram os modelos de gestão adotados e a herança direta proveniente dos episódios que marcaram sua evolução histórica e da herança indireta proveniente da modernização da administração pública no Brasil, além das janelas de oportunidades advindas com os grandes eventos como a copa do mundo em 2014 e olimpíadas em 2016. A análise foi realizada à luz da teoria de criação do valor público especificamente as ideias de Mark Moore. Para tanto foram realizadas entrevistas com gestores públicos da prefeitura do Rio de Janeiro, assim como foram analisados documentos de domínio público publicados na imprensa oficial e outros disponíveis na internet.

A gestão da informação sob a luz do Enterprise Content Management (ECM): um estudo de caso em uma universidade pública

This work involves the organization and content perspectives on Enterprise Content Management (ECM) framework. The case study at the Federal University of Rio Grande do Norte was based on ECM model to analyse the information management provided by the three main administrative systems: The Integrated Management of Academic Activities (SIGAA), Integrated System of Inheritance, and Contracts Administration (SIPAC) and the Integrated System for Administration and Human Resources (SIGRH). A case study protocol was designed to provide greater reliability to research process. Four propositions were examined in order to reach the specific objectives of identification and evaluation of ECM components from UFRN perspective. The preliminary phase provided the guidelines for the data collection. In total, 75 individuals were interviewed. Interviews with four managers directly involved on systems design were recorded (average duration of 90 minutes). The 70 remaining individuals were approached in random way in UFRN s units, including teachers, administrative-technical employees and students. The results showed the presence of many ECM elements in the management of UFRN administrative information. The technological component with higher presence was "management of web content / collaboration". But initiatives of other components (e.g. email and document management) were found and are in continuous improvement. The assessment made use of eQual 4.0 to examine the effectiveness of applications under three factors: usability, quality of information and offered service. In general, the quality offered by the systems was very good and walk side by side with the obtained benefits of ECM strategy adoption in the context of the whole institution

Cerâmica de Santo Antônio do Potengi: entre tradição e modernidade

In the Rio Grande do Norte, the craftsmanship is generating of economy, it involves a significant number of people and is diversified in its raw materials and particular type. As reference of the craft local, the ceramics supplied the primary necessities in the utilitarian domestic servants, acquired piety in the religious figures, were toy in infantile amusements and, finally, gained status of pure ornament. By its historical representation, the district of Santo Antônio do Potengi is considered the most important center of manufacture of craftpottery in the State. The work of the potters continues in that locality anchored between the familiar inheritance and the participation each more influential time of the public politics destined to the sector situation verified for visible alterations in the shape of the pottery from the decade of 1990 with the implantation of a cooperative destined to the collective production. We observe in this passage, that such actions in the measure where they objectify to structuralize conditions ideal to support the artisan making, do not benefit in significant way the social development them craftsmen. It is important not to lose of sight that exists some involved dimensions in this process and that these surpass the common interest for the object and the consequent economic connotation of its commercialization. They are knowledge that imply in the access to raw materials, in the peculiar of the formal aspects and productive methods, in the contextual relations organized to defend the survival of the activity