Reprodutibilidade de informações em estudo de fatores de risco para o diabetes mellitus insulino-dependente

Examina-se, em uma subamostra de 38 casos e 38 controles de um estudo sobre os fatores de risco para o diabetes mellitus insulino-dependente, a reprodutibilidade de informações obtidas para as variáveis escolaridade da mãe e do pai, peso e comprimento da criança ao nascer, história de episódios graves de diarréia, tempo de aleitamento ao seio e idade da introdução de leite de vaca na alimentação infantil, selecionadas a partir do questionário padronizado utilizado em visita domiciliar. A repetição das perguntas foi feita por telefone. A concordância entre as respostas da primeira e segunda entrevista foi verificada mediante a utilização da estatística kappa (variáveis categóricas) e do coeficiente de correlação intraclasse (variáveis quantitativas), para casos e controles separadamente. Os resultados levam a aceitar as informações como reprodutíveis.

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Incremento na mortalidade associada à presença de diabetes mellitus em nipo-brasileiros

OBJETIVO: Como parte de um estudo envolvendo migrantes japoneses (issei) e seus descendentes (nisei), residentes na cidade de Bauru no Estado de São Paulo, descrevem-se e comparam-se os coeficientes de mortalidade (CM) observados para o período de 1993 a 1996 em indivíduos com graus diferentes de tolerância à glicose. MATERIAL E MÉTODO: Nesse estudo, em 1993, a coorte era composta por 530 nipo-brasileiros (236 issei e 294 nisei), de ambos os sexos, com idade entre 40 e 79 anos, sendo que 91 indivíduos (17%) foram classificados como diabéticos não dependentes de insulina (DMNDI), 90 (17%) como portadores de tolerância à glicose diminuída (TGD) e 349 (66%) como normais quanto à tolerância à glicose. Em 1996 foram identificados os óbtos ocorridos e obtidas informações dos familiares e dos certificados de óbito para o registro da data e da causa da morte. Calcularam-se, para os três grupos de indivíduos, os CM brutos e ajustados, por todas as causas e por causas específicas (doenças circulatória e renal). O modelo de Cox foi utilizado para a comparação dos CM ajustados segundo idade, sexo, geração, creatinina sérica, presença de hipertensão arterial, de dislipidemia e de obesidade. RESULTADOS E CONCLUSÕES: As razões entre os CM brutos de indivíduos diabéticos e normais foram 2,95 (IC 95%: 1,10 -7,62) para os óbitos ocorridos por todas as causas e 4,75 (IC 95%: 1,31 - 16,48) para os óbitos por causas específicas. Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os CM brutos de indivíduos com TGD quando comparados aos indivíduos normais. Após o ajuste simultâneo pelas variáveis de controle, observou-se que, entre os indivíduos diabéticos, a força de mortalidade por causas específicas foi aproximadamente 4 vezes aquela observada entre os indivíduos normais (Razão dos CM: 3,86 e IC 95%: 1,11 -13,38). Os resultados em nipo-brasileiros são consistentes com outros obtidos em populações diabéticas, reforçando a influência desse distúrbio metabólico, particularmente sobre a mortalidade por doenças cardiovascular e renal.

Diabetes como causa básica ou associada de morte no Estado de São Paulo, Brazil, 1992

INTRODUÇÃO: As estatísticas de mortalidade, em geral, baseiam-se na análise das causas básicas de óbito. No caso do diabetes, sua importância é sempre subestimada, pois os diabéticos geralmente morrem devido às complicações crônicas da doença, sendo estas que figuram como a causa básica do óbito. Para atenuar esse problema, deveriam ser analisadas todas as causas mencionadas no atestado de óbito. Como contribuição ao problema foi analisada a freqüência das menções do diabetes nas declarações de óbito e as principais causas associadas. METODOLOGIA: Os coeficientes específicos e a mortalidade proporcional por diabetes, como causa básica ou associada, foram calculados com base nas informações extraídas dos atestados de óbito, através do sistema ACME (Automated Classification of Medical Entities), para o Estado de São Paulo, em1992. RESULTADOS E CONCLUSÕES: De um total de 202.141 óbitos, o diabetes foi mencionado em 13.786 (6,8%), sendo a causa básica em 5.305 (2,6%). A proporção foi maior para mulheres do que para homens (10,1 vs 4,6% como causa mencionada e 6,1 vs 2,9% como causa básica). Entre os óbitos com menção de diabetes no atestado, as principais causas básicas foram: diabetes (38,5%), doenças cardiovasculares (37,2%), doenças respiratórias (8,5%) e neoplasias (4,8%). Quando o diabetes foi a causa básica, as principais causas associadas foram: doenças cardiovasculares (42,2%), respiratórias (10,7%) e geniturinárias (10,1%) . Nos casos onde o diabetes figura como causa associada, as principais causas básicas foram as doenças cardiovasculares (60,5%), respiratórias (13,8%) e neoplásicas (7,9%). Apesar das limitações dos dados obtidos dos atestados de óbito, observou-se que o diabetes representa uma importante causa de morte, traduzindo um problema de saúde de grande magnitude. Também, a análise pelas causas múltiplas de morte fornece um perfil da morbidade associada ao diabetes por ocasião do óbito, salientando a importância das doenças cardiovasculares.

Diagnóstico da situação do aleitamento materno em área urbana do Sudeste do Brasil: utilização de metodologia simplificada

INTRODUÇÃO: O diagnóstico da situação do aleitamento materno em populações é necessário para a definição de metas e avaliação de programas de promoção e apoio a esta prática. Neste sentido, testou-se a viabilidade de realizar tal diagnóstico concomitante à Campanha Nacional de Multivacinação, no Município de Botucatu, SP, Brasil. MÉTODO: Utilizou-se um questionário simplificado (3 questões tipo sim/ não) para estudar a alimentação atual de 1.550 crianças menores de um ano (91,8% de cobertura) que compareceram aos postos de vacinação, em 19 de agosto de 1995. As medianas e freqüências das três categorias de aleitamento materno foram calculadas pela técnica de análise de probitos. RESULTADOS: As medianas obtidas foram: aleitamento materno exclusivo = 17 dias (IC: 4,6 - 28,7); aleitamento materno completo = 64 dias (IC: 53,0 - 74,5) e aleitamento materno = 167 dias (IC:153,7 - 182,2). O bom ajuste dos três modelos foi evidenciado pelos valores de R² e pelos testes de Kolmogorov-Smirnov (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a necessidade do programa no município. A metodologia simplificada revelou-se viável. Recomenda-se sua utilização na monitorização da tendência do aleitamento materno e em estudos sobre o impacto de intervenções.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Contributo para a validação de uma estratégia de diagnóstico do risco de LMELT: empresas de triagem de resíduos orgânicos

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Diagnóstico de sobrepeso em adolescentes: estudo do desempenho de diferentes critérios para o Índice de Massa Corporal

OBJETIVO: Pela simplificação da triagem para obesidade na adolescência, avaliou-se o desempenho de diferentes pontos de corte para o Índice de Massa Corporal (IMC) em uma coorte populacional nascida em 1982, em Pelotas, no sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 493 adolescentes, com idades de 15 a 16 anos, residentes na zona urbana de Pelotas, RS. A obesidade foi definida pelo percentil 85 de IMC mais o percentil 90 das dobras cutâneas tricipital e subescapular, conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS). Diversos pontos de corte para sobrepeso tiveram sua sensibilidade e especificidade avaliadas. RESULTADOS: Nos meninos, o IMC > ou = 25 kg/m² apresentou sensibilidade superior a 90% e 5% de falso-positivos. O critério proposto para adolescentes brasileiros apresentou sensibilidade de 100%, mas os falso-positivos chegaram a 23%. Nas meninas, os pontos de corte coincidiram, apresentando sensibilidade superior a 90%, com até 13% de falso-positivos. Pontos de corte mais altos foram testados, porém pouco melhoraram a especificidade, que foi acompanhada de redução na sensibilidade. CONCLUSÕES: O IMC > ou = 25 kg/m² mostrou o melhor desempenho na detecção de obesidade, parecendo adequado para triagem de adolescentes de ambos os sexos com 15 anos ou mais. Tem a vantagem de ser único, de fácil determinação e compatível com o ponto de corte recomendado pela OMS para adultos. Dispensa o uso de valores de IMC específicos para idade, sexo e medida de dobras cutâneas, sendo, portanto, recomendável para uso em serviços de saúde.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Atenção primária em diabetes no Sul do Brasil: estrutura, processo e resultado

OBJETIVO: Descrever e avaliar a estrutura, o processo e o resultado do cuidado do paciente diabético atendido em nível primário de atenção à saúde em Pelotas, RS. MÉTODOS: O delineamento foi transversal. Foram estudados todos os 32 postos de saúde e 61 médicos que atendem pacientes diabéticos nesses locais. Foi identificada uma amostra de 378 pacientes que tiveram consulta médica nos postos. Os pacientes foram entrevistados em casa, e sua glicemia capilar, pressão arterial e índice de massa corporal foram avaliados e comparados a padrões. Componentes da estrutura e do processo de atendimento foram comparados a padrões recomendados ao manejo de pacientes diabéticos. RESULTADOS: A maioria dos serviços carece de aproximadamente todos os requerimentos mínimos. A aferição da pressão arterial foi o item do exame físico mais relatado na visita inicial. Como plano de tratamento na consulta inicial, cerca de 85% dos médicos relataram prescrever dieta, e 72% exercício físico. Todos os médicos relataram solicitar glicemia de jejum, e 60% hemoglobina glicosilada na monitorização laboratorial dos pacientes. O controle da doença variou de 6% a 11%, conforme os diferentes parâmetros utilizados. CONCLUSÕES: A rede pública de saúde está deficiente, mas existe potencial de melhoria dos três aspectos (estrutura, processo e resultado) através de treinamento em serviço e seguimento de normas-padrão.

Incidence rate and spatio-temporal clustering of type 1 diabetes in Santiago, Chile, from 1997 to 1998

OBJECTIVE: To estimate the incidence rate of type 1 diabetes in the urban area of Santiago, Chile, from March 21, 1997 to March 20, 1998, and to assess the spatio-temporal clustering of cases during that period. METHODS: All sixty-one incident cases were located temporally (day of diagnosis) and spatially (place of residence) in the area of study. Knox's method was used to assess spatio-temporal clustering of incident cases. RESULTS: The overall incidence rate of type 1 diabetes was 4.11 cases per 100,000 children aged less than 15 years per year (95% confidence interval: 3.06--5.14). The incidence rate seems to have increased since the last estimate of the incidence calculated for the years 1986--1992 in the metropolitan region of Santiago. Different combinations of space-time intervals have been evaluated to assess spatio-temporal clustering. The smallest p-value was found for the combination of critical distances of 750 meters and 60 days (uncorrected p-value = 0.048). CONCLUSIONS: Although these are preliminary results regarding space-time clustering in Santiago, exploratory analysis of the data method would suggest a possible aggregation of incident cases in space-time coordinates.

Diagnóstico e análise das tendências e condições para a implementação dum modelo de qualidade num serviço de imagiologia hospitalar: o caso da radiologia convencional

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.