ABD e-News June 17, 2005

Weekly Newsletter

Simultaneous detection of aneuploidies for chromosomes 4, 6, 10 and 17 by automated four colour I-FISH in high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia : diagnostic assessment, clonal heterogeneity and chromosomal instability in adults

SummarySimultaneous detection of aneuploidies for chromosomes 4, 6,10 and 17 by automated four color l-FISH in high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia: diagnostic assessment, clonal heterogeneity and chromosomal instability in adultsAnna Talamo BlandinService de Génétique Médicale, Unité de Cytogénétique du Cancer, CHUVAcute lymphoblastic leukemia (ALL) is a malignant hemopathy characterized by the accumulation of the immature lymphoid cells in the bone marrow and, most often, in the peripheral blood. ALL is a heterogeneous disease with distinct biological and prognostic entities. At diagnosis, cytogenetic and molecular findings constitute important and independent prognostic factors. High hyperdiploidy with 51-67 chromosomes (HeH), one of the largest cytogenetic subsets of ALL, in childhood particularly, is generally associated with a relatively favorable outcome. Chromosome gain is nonrandom, extracopies of some chromosome occurring more frequently than those of others. Concurrent presence of trisomy for chromosomes 4, 10 and 17 confers an especially good prognosis. The first aim of our work was to develop an automated four color interphase fluorescence in situ hybridization (l-FISH) methodology and to assess its ability to detect concurrent aneuploidies 4, 6, 10 and 17 in 10 ALL patients. Various combinations of aneuploidies were identified. All clones detected by conventional cytogenetics were also observed by l-FISH. However, in all patients, l-FISH revealed numerous additional abnormal clones, leading to a high level of clonal heterogeneity. Our second aim has been to investigate the nature and origin of this clonal heterogeneity and to test for the presence of chromosome instability (CIN) in HeH ALL at initial presentation. Ten HeH ALL and 10 non-HeH ALL patients were analysed by four colour l-FISH and numerical CIN values were determined for all four chromosomes together and for each chromosome and patient group, an original approach in ALL. CIN values in HeH ALL proved to be much higher than#iose in non-HeH ALL, suggesting that numerical CIN may be at the origin of the high level of clonal heterogeneity revealed by l-FISH. Our third aim has been to study the evolution of these cytogenetic features during the course of the disease in 10 HeH ALL patients. Clonal heterogeneity was also observed again during disease progression, particularly at relapse. Clones detected at initial presentation generally reappeared in relapse, in most cases with newly generated ones. A significant correlation between the number of abnormal clones and CIN suggested that the higher the instability, the larger the number of abnormal clones. Whereas clonal heterogeneity and its evolution most probably result from underlying chromosome instability, operating processes remain conjectural.RésuméLa leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est une hémopathie maligne qui résulte de l'accumulationde cellules lymphoïdes immatures dans la moelle osseuse, et, le plus souvent, dans le sangpériphérique également. La LLA est une affection hétérogène au sein de laquelle se distinguentplusieurs entités biologiques et pronostiques. Les données cytogénétiques et moléculaires font partieintégrante du diagnostic et jouent un rôle essentiel dans l'évaluation du pronostic. L'hyperdiploïdieélevée à 51-­67 chromosomes (HeH), relativement fréquente, en particulier chez l'enfant, s'associe àun pronostic favorable. Le gain de chromosomes ne relève pas du hasard, certains chromosomesétant plus fréquemment impliqués que d'autres. La présence simultanée des trisomies 4, 6, et 17s'associe à un pronostic particulièrement bon. Le premier but du travail a été de développer uneméthode d'analyse automatique par hybridation in situ fluorescente interphasique (I-­FISH) à 4couleurs et de tester sa capacité à identifier la présence simultanée d'aneuploïdies 4, 6, 10 et 17 dans10 cas de LLA. Différentes combinaisons d'aneuploïdies ont été identifiées. Tous les clones détectéspar cytogénétique conventionnelle l'ont été par I-­FISH. Or, chez tous les patients, l'I-­FISH a révélé denombreux clones anormaux additionnels générant un degré élevé d'hétérogénéité clonale. Notredeuxième but a été d'investiguer la nature et l'origine de cette hétérogénéité et de tester la présenced'instabilité chromosomique (CIN) chez les patients avec une LLA HeH en presentation initiale. DixLLA HeH et 10 LLA non-­HeH ont été analysées par I-­FISH et les valeurs de CIN numérique ont étédéterminées pour les 4 chromosomes ensemble et pour chaque chromosome et groupe de patients,approche originale dans la LLA. Ces valeurs étant beaucoup plus élevées dans la LLA HeH que dansla LLA non-­HeH, elles favorisent l'hypothèse selon laquelle la CIN serait à l'origine de l'hétérogénéitéclonale révélée par I-­FISH. Le troisième but de notre travail a été d'étudier l'évolution de cescaractéristiques cytogénétiques au cours de la maladie dans 10 cas de LLA HeH. L'hétérogénéitéclonale a été retrouvée lors de la progression de la maladie, en particulier en rechute, où les clonesanormaux détectés en présentation initiale réapparaissent, généralement accompagnés de clonesnouveaux. La corrélation existant entre nombre de clones anormaux et valeurs de CIN suggère queplus l'instabilité est élevée, plus le nombre de clones anormaux est grand. Bien que l'hétérogénéitéclonale et son évolution résultent très probablement de l'instabilité chromosomique, les processus àl'oeuvre ne sont pas entièrement élucidés.

Lottery Action, September 12-25, 2005, Vol. 12, no. 17

Iowa Lottery Newsletter for lottery retailers

ABD e-News-Speical Edition, November 17, 2005

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EPI Update, December 17 2004

Weekly newsletter for Center For Acute Disease Epidemiology of Iowa Department of Public Health.

EPI Update, February 17, 2006

Weekly newsletter for Center For Acute Disease Epidemiology of Iowa Department of Public Health.

ABD e-News, February 17, 2006

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Motor Vehicle Accident Fatalities for the Week Ending, March 17, 2006

Record of the Fatalities for Motor Vehicle Accidents in Iowa per week.

EPI Update, March 17, 2006

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Motor Vehicle Accident Fatalities for the Week Ending, February 17, 2006

Record of the Fatalities for Motor Vehicle Accidents in Iowa per week.

ABD e-News, March 17, 2006

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Planejamento familiar de mulheres com transtorno mental: o que profissionais do CAPS têm a dizer

O objetivo deste estudo foi verificar demandas de planejamento familiar que chegam ao Centro de Atendimento Psicossocial (CAPS) e investigar contribuições desse serviço para as mulheres portadoras de transtorno mental. Trata-se de estudo qualitativo, realizado com oito profissionais de um CAPS de Fortaleza-CE. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevista, sendo utilizada para análise a técnica de conteúdo. As demandas detectadas foram: solicitação de informações pelos familiares para lidar com paciente sexualmente ativo; pacientes suscetíveis à violência sexual e gravidez; mulheres com depressão, em uso de carbonato de lítio. As contribuições: necessidade de rede integrada (atenção básica/CAPS), com profissionais conhecedores das particularidades do planejamento familiar dessas mulheres - parte defende atendimento na atenção básica, parte, atendimento no CAPS, destacando-se o matriciamento como estratégia a corresponsabilizar os dois polos, evitando encaminhamentos desnecessários aos CAPS, pelo fortalecimento da resolubilidade dos casos na atenção básica.

Asiakastyytyväisyystutkimus ResMed Finland Oy:n huolto-osastolle

Tämä insinöörityö on tehty osana ResMed Finland Oy:n huoltotoiminnan laadun parannus- ja kehittämisprojektia. Työtehtävänä oli suorittaa yrityksen huolto-osaston asiakastyytyväisyystutkimus. Työn tavoitteena oli selvittää, miten laadukkaana asiakkaat kokevat yrityksen huoltoosaston toiminnan sekä millä osa-alueilla yrityksen huoltotoimintaa tulisi erityisesti kehittää, jotta se täyttäisi paremmin asiakkaan siihen kohdistamat odotukset, tarpeet ja vaatimukset. Työ aloitettiin selvittämällä, mistä osatekijöistä palvelun laatu ja asiakastyytyväisyys muodostuvat, ja miten ne vaikuttavat yrityksen toimintaan ja kannattavuuteen. Lisäksi selvitettiin perusteita asiakastyytyväisyystutkimuksen tekemiselle ja yleisesti huoltopalvelun ulottuvuuksia asiakaspalvelun osa-alueena. Alkuselvitysten jälkeen aloitettiin varsinainen asiakastyytyväisyystutkimuksen suorittaminen. Tutkimus tehtiin lomakekyselynä. Kysely koski huoltohenkilökunnan ja huoltotoiminnan lisäksi huoltokoulutusta, varaosamyyntiä sekä yrityksen tuotteiden ja varaosien Internet- markkinointisivustoa (www.resmedtuotteet.fi). Kysymykset esitettiin sekä monivalintamuodossa että avoimina kysymyksinä. Asiakastyytyväisyystutkimus suoritettiin helmi - kesäkuun aikana vuonna 2006. Kyselylomakkeita postitettiin yhteensä 45 kappaletta. Näistä 17 palautui täytettynä takaisin, joten tutkimuksen vastausprosentti oli 38. Pienistä puutteistaan huolimatta, ResMedin huoltotoiminta sai tutkimuksen perusteella yleisarvosanaksi kiitettävän. Työn tuloksena saatiin paljon arvokasta tietoa yrityksen huoltotoiminnasta -mitä hyvää siinä nykyisellään on ja mitkä sen osa-alueet tarvitsevat kipeimmin kohennusta. Tutkimus auttoi myös asiakkaiden tarpeiden ja odotuksien kartoittamisessa. Työn avulla yritys sai tietoonsa, mitkä huoltotoiminnan osa-alueet ovat asiakkaiden mielestä tärkeimpiä, ja mihin sen on siis erityisesti panostettava.