Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

A Cidade do Trabalho: usos do património industrial (S. João da Madeira)

S. João da Madeira é uma localidade que desde cedo construiu os seus discursos em torno da identidade local sob o epíteto de Cidade do Trabalho. Mais recentemente, desde a última década do século XX, a cidade começou a olhar para a sua dimensão industrial do ponto de vista do seu cunho patrimonial, dentro do quadro emergente das políticas culturais e de identidade, no qual as identidades particulares – como à escala local – se querem afirmar no plano global. Partindo de uma primeira análise dos processos contemporâneos de patrimonialização do industrial no contexto de S. João da Madeira, concretizados pela via dos museus e do turismo, num trabalho de projeto que se apresenta como fase de investigação preliminar de um futuro trabalho de doutoramento, questiona-se como a antropologia poderá pensar o conceito de cultura popular fora dos contextos normalmente a estes atribuídos e como, consequentemente, poderá problematizar as fronteiras daquilo que poderá ser considerado ou não Património Cultural Imaterial (PCI), categoria com a qual a disciplina está historicamente comprometida.

Reformulação da definição: conceito de "equação" para os alunos do 1º ciclo do ensino secundário em Angola

A presente dissertação intitulada Reformulação da definição: conceito de «equação» para os alunos do 1.º Ciclo do Ensino Secundário em Angola tem como objectivo analisar as definições que se encontram nos manuais do aluno de Matemática do ciclo em referência. Para materialização deste desiderato organizamos um corpus constituído por textos dos três manuais que constituem o 1.º Ciclo, designadamente, manual do aluno da 7.ª, 8.ª e 9.ª classe. A análise da definição foi feita com base nas linhas orientadoras para a elaboração de uma definição terminológica. Estas linhas orientadoras correspondem aos procedimentos que adoptámos nesta dissertação, para a análise e para a proposta de reformulação da definição terminológica. O interesse pelo tema surgiu da necessidade de contribuir para a melhoria do processo de ensino-aprendizagem da disciplina de Matemática. Tendo em conta que a definição terminológica visa em primeiro lugar estabilizar o conceito por meio da identificação de características que lhes são peculiares permitindo a diferenciação entre conceitos no seio de outros conceitos. É a partir das definições que os alunos terão acesso aos conceitos, podendo até relacionar os vários conceitos do domínio. Desta feita, tanto o professor como o aluno beneficiarão da existência de uma boa definição. O aluno, por intermédio da definição, chegará ao conceito; o professor, por sua vez, terá melhores ferramentas – as definições – para transmitir conhecimentos.

O poder judicial na Constituição de Angola de 2010

A revista História: Debates e Tendências - HDT é uma publicação semestral do Programa de Pós-Graduação em História da Universidade de Passo Fundo (PPGH/UPF). A revista tem como objetivo publicar, por meio de textos inéditos, resultados de pesquisas nas áreas de História e afins . HDT destina-se à comunidade de pesquisadores das áreas de Ciências Humanas e Sociais, vinculados a instituições de ensino superior e a centros de pesquisa do país e do exterior. HDT está indexada em: The History Journals Guide, Sumários, Diadorin (IBICT), LivRe, Latindex.

Aprender a ser: um estudo em duas escolas portuguesas

Aprender a ser constitui um dos pilares da educação no século XXI como recomendado nos relatórios de Faure (1972) e de Delors (1996) para a UNESCO. Partilhando o conceito de aprendizagem ao longo da vida, ambos os relatórios salientam a importância dos indivíduos crescerem no conhecimento e domínio de si. Aprender a ser Homem, a ser si próprio e, finalmente, a ser feliz são as metas deste pilar na vida de cada indivíduo. Numa abordagem filosófica ao tema, desdobrámos a aprendizagem do ser num conjunto de dimensões que a escola deve promover no dia-a-dia escolar para proporcionar aos seus alunos a aprendizagem de ser Homem e ser si próprios. Complementámos a leitura dos dois relatórios com outros autores contemporâneos, como Fernando Savater e Roberto Carneiro, para ficarmos com as seguintes nove dimensões: Carisma natural; Memória; Tomada de decisão; Comunicação; Imaginação e criatividade; Equilíbrio físico-espiritual; Sentido estético; Relação com o meio-ambiente; e Valores e moral. Interessa-nos perceber qual o conhecimento que as escolas portuguesas têm sobre a aprendizagem do ser e as práticas que desenvolvem nesse sentido e, por isso, decidimos fazer um estudo prospetivo através da análise de duas escolas da cidade de Lisboa, uma pública e uma privada. O caso de estudo das duas escolas permitiu-nos indicar alguns possíveis caminhos para a compreensão do grau de sensibilização e preparação das escolas portuguesas para oferecerem aos seus alunos boas oportunidades de desenvolvimento enquanto Homens e seres únicos e originais. Entre outras descobertas, entendemos haver três eixos especialmente importantes na promoção da aprendizagem do ser: formação de professores; atividades e projetos escolares; e as estruturas escolares de apoio ao aluno. Com base nos resultados que obtivemos, cremos haver motivos para pensar que existe um conhecimento razoável sobre o que é a aprendizagem do ser e a sua importância. Parece-nos, ainda, que poderá haver uma ligeira superiorização do ensino privado, face ao público, na sua capacidade de proporcionar esta aprendizagem junto dos seus alunos.

Monarcas, ministros e cientistas. Mecanismos de poder, governação e informação no Brasil Colonial

Este livro reúne 15 artigos escritos em tempos diferentes, agora reunidos num único volume publicado sob os auspícios do Centro de História de Além-Mar. Econtram-se, contudo, unidos por um denominador comum, o Brasil colonial, e por uma época predominante, o século XVIII. Partindo da noção de que o conhecimento é uma forma de poder, a autora pretende entender como a utilização do saber produzido ao longo de setecentos foi particularmente útil na governação da América Portuguesa, utilizado por governantes como meio de controlo do espaço, da natureza e da humanidade. Este conhecimento permitiu também o descobrimento da colónia brasileira pelos europeus de setecentos, com repercussões evidentes na formação de uma consciência europeia e na formulação de imagens sobre o Império Português e os portugueses, que acentuaram as diferenças culturais, políticas, económicas e científicas existentes, pondo em causa uma visão uniforme da Europa das Luzes.

Uma análise comparativa do conceito de trauma em Winnicott e Kohut

Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

As relações UE-Ucrânia ao abrigo da parceria oriental: a projecção de poder da UE perante a Rússia e a criação de um limite entre dois cosmos

A crise política que teve início com a suspensão do Acordo de Associação da Ucrânia, em Setembro de 2014, reacendeu o debate sobre as implicações e consequências das relações da União Europeia (UE) ao nível da Parceria Oriental para com as suas relações bilaterais com a Rússia. A Ucrânia, que se encontra numa tradicional esfera de influência para a Rússia, e que por motivos históricos, económicos e políticos, se assume de grande relevo para a Europa, conheceu diversas fases de aproximação e contenção nas suas relações com a UE. Apesar da existência de uma fronteira geográfica entre a UE e a sua periferia, a UE estende-se, através das suas políticas desenvolvidas ao abrigo da Parceria Oriental, para além das linhas de Schengen. A Política Europeia de Vizinhança, contribui para o diluir das barreiras naturais através dos seus programas políticos, culturais e económicos. No entanto, a UE não conhece ainda uma verdadeira fronteira civilizacional – um limite no qual o mundo externo é demasiado diferente da sua génese e não poderá ser integrado no seu centro. A Rússia - um limite natural para a UE-, procura também estender a sua influência para além das suas fronteiras. Ambos se cruzam na região abrangida pela Parceria Oriental, procurando encontrar um limite real para o seu cosmos. A UE utiliza diversos instrumentos e capacidades por forma a desenvolver as relações com a sua vizinhança. Estes estão, no entanto, amplamente condicionados pela coesão interna da própria UE – a sua capacidade de gerar consenso por forma a formular políticas e desenvolver instrumentos. As relações desenvolvidas ao abrigo da Parceria Oriental são ainda influenciadas pela sua própria periferia, nomeadamente na vontade de assimilar ou não as políticas da UE. No caso específico da Ucrânia, que se manteve durante muito tempo num limbo geopolítico, no qual não se alinhou nem com a Rússia, nem com a UE, mas apenas com políticas específicas de ambos os cosmos, esta decisão acarta consequências drásticas na relação com o cosmo excluído. E, acima de tudo, a associação da Ucrânia à UE impacta directamente as relações bilaterais com a Rússia. Apesar da assinatura do Acordo de Associação com a UE, a Ucrânia não tomou ainda uma decisão civilizacional de integração num destes dois cosmos. E, a própria UE, também ainda apresenta sinais de hesitação. Neste contexto, a presente dissertação pretende compreender de que forma a Parceria Oriental tem contribuído para estas questões, analisando as consequências das relações UE-Ucrânia, desenvolvidas ao abrigo da Parceria Oriental, para a projecção de poder da UE perante a Rússia.

O poder dos media sociais no modelo de comunicação da World Cruising Club

O presente relatório descreve o trabalho desenvolvido durante o estágio na WCC (World Cruising Club), no departamento de Rally Control, que acompanha os diversos eventos da agência. Os serviços da empresa oferecem uma série de regatas à volta do mundo que dão, a quem participa, uma oportunidade de turismo diferente que inclui navegar, conhecer novos povos, países e culturas assim como muita diversão. O departamento do qual fiz parte, para além de toda organização do evento em cada destino visitado, desenvolve ainda projetos na área dos novos media com o intuito, não só, da promoção da empresa, mas também de mostrar às família e amigos dos participantes, que se encontram longe, onde os mesmos se encontram, as diferentes atividades e descobertas feitas em cada destino visitado. Procurou-se compreender quais as melhores estratégias de comunicação para a promoção desta empresa através dos novos meios de comunicação, recorrendo a conceitos do marketing digital, nomeadamente a promoção a partir das plataformas Facebook e Twitter.

O poder legislativo no processo de consolidação democrática em Cabo Verde

O presente trabalho visa à composição de breve contextualização do histórico em que nasceu a democracia cabo-verdiana e as principais etapas que ao longo dos anos foi vencendo, rumo à almejada consolidação democrática, analisando em pormenor o papel do Legislativo para tanto. Nesse sentido, pretendemos neste estudo responder a seguinte pergunta de partida: “Qual o impacto do papel desempenhado pelo Legislativo no processo de consolidação democrática em Cabo Verde nesses últimos 20 anos?”. Este estudo nasce da necessidade de colmatar um vazio, quase que absoluto, no que diz respeito à análise do funcionamento, organização e estrutura da instituição parlamentar em Cabo Verde. Por isso, ao realizarmos esta investigação pretendemos alcançar dois objectivos principais: Averiguar até que ponto o papel do Parlamento contribuiu para a almejada consolidação democrática em Cabo Verde; Examinar de forma detalhada a evolução longitudinal da Assembleia de Cabo Verde ao longo de sua experiência democrática. Para tal, serão analisadas três áreas importantes do funcionamento desta instituição, de 1991 a 2011: o processo legislativo, os mecanismos de controlo e fiscalização ao governo e a função de legitimação. Todavia, temos a perfeita consciência de que as três dimensões seleccionadas não esgotam os campos de análise de contribuição parlamentar para o reforço da democracia. No entanto, pretendemos com o estudo tentar informar e dar a conhecer, de forma científica e académica, a actuação da instituição parlamentar no processo de consolidação democrática em Cabo Verde, com uma abordagem diferente dos poucos estudos já realizados.

Cultura de segurança em proteção civil

This work aims to stress the concept of a security culture in the sense that each one of us is an emergency responder, the first one to respond, and the more prepared we are, with better training and awareness, the better we will perform, this applies even to the relationship between us and the Emergency Responders. All this will lead to a better probability of surviving an accident. If there is an accident, anywhere at any time, each one of us is alone. And the bigger the accident is the longer we stay alone. There is no firefighter, no policeman, no doctor, so it is very important to be competent, in other words, knowing how to react, wanting to react and being able to react. This is a basic requirement to understand the phenomenon, to know the consequences arising from the way we act and that we have to perform according to the situation: before, during and after it occurred. In brief, let’s not make resilience be just a word, let’s make it a concept that belongs to the higher definition of the Security Culture.

O poder da imagem: encantos, ambiguidades e valorizações

O estatuto da imagem na cultura ocidental não é uniforme em todos os tempos: é útil regressar a interpretações antigas, revê-las em novas aquisições de significação, integrá-las no seu contexto (que os textos revelam ou escondem), não ceder perante a relutância de algumas em se dar a conhecer, reconhecer as variantes que se formam num percurso largo e diferenciado. A tradição da imagem na cultura ocidental, ao menos em momentos mais marcantes, soube valorizá-la como recurso didáctico e pedagógico, em tensão que potencia leituras e dando-lhe dimensão de significado. A mecanização moderna põe em risco o valor da imagem como expressão humana. À exploração de efeitos secundários que insinuam e nada dizem, que projectam fantasmas e negam, na prática, a sua capacidade de representar o “Invisível” como dimensão real do Homem e como relação com o Transcendente (pessoal ou utópico) há que opor atitude diferente. Novidades de literatura que abre sobre os efeitos icónicos do texto desafiam hoje a redescobrir as potencialidades da imagem e as suas funções, reabrindo a sua relação com o texto e levando a uma nova valorização da leitura – contra um intelectualismo abstracto.

Imagem e Tempo. Representações do poder na "Crónica Geral de Espanha"

A "Crónica Geral de Espanha", códice pertencente à Academia das Ciências de Lisboa, desde 1879, é uma cópia quatrocentista da Crónica de 1344 de D. Pedro Afonso, conde de Barcelos. A sua abundante iluminura é vestígio maior duma produção laica ligada à corte de Avis, em que o cultivo das letras, a par da constituição de livrarias, desde D. João I, mostram um apreço pelo livro que irá continuar no período manuelino. Este interesse revela-nos uma imagem da realeza que se encontra bem exemplificada nas representações deste códice; é nela que esta reflexão se vai centrar. Partiremos duma breve e possível análise material do códice, da sua construção, para tentarmos perceber como a imagem do rei se integra no discurso cronístico, gerando um discurso com intenções diversas daquelas que presidiram à elaboração do texto. Ter-se-á em conta que a imagem participa mais ou menos estreitamente dum contexto e da função do objecto, o livro, em que se integra. Aí intervém não apenas como marcador narrativo do texto, mas como potenciador e gerador de sentido a que não são alheios o brilho, a cor, a forma, o enquadramento espacial, a profusão dos ornatos.

Sérgio Guimarães de Andrade, o conservador e a sua colecção. A imaginária como conceito

A institucionalização definitiva da Secção de Escultura do Museu Nacional de Arte Antiga deve-se ao conservador Sérgio Guimarães Andrade (1946-1999). Num encontro sintético entre os conceitos pessoais do ofício de museólogo e de objecto museológico, os do entendimento da arte da escultura e as grandes transformações da colecção provocadas pela incorporação da Colecção Ernesto Vilhena, geriu a Secção de Escultura e produziu a primeira exposição permanente de Escultura Portuguesa do MNAA, inaugurada em 1994, também legível como história da imaginária esculpida em Portugal entre o século XIV e o início do século XIX.

Notas sobre o novo conceito de Sagotia racemosa Baill. (Euphorbiaceae) em relação as suas variedades

The author furnishes a short note on the new concept of Sagotia racemosa and its varieties.