Novel Genome-Editing Tools to Model and Correct Primary Immunodeficiencies.

Severe combined immunodeficiency (SCID) and other severe non-SCID primary immunodeficiencies (non-SCID PID) can be treated by allogeneic hematopoietic stem cell (HSC) transplantation, but when histocompatibility leukocyte antigen-matched donors are lacking, this can be a high-risk procedure. Correcting the patient's own HSCs with gene therapy offers an attractive alternative. Gene therapies currently being used in clinical settings insert a functional copy of the entire gene by means of a viral vector. With this treatment, severe complications may result due to integration within oncogenes. A promising alternative is the use of endonucleases such as ZFNs, TALENs, and CRISPR/Cas9 to introduce a double-stranded break in the DNA and thus induce homology-directed repair. With these genome-editing tools a correct copy can be inserted in a precisely targeted "safe harbor." They can also be used to correct pathogenic mutations in situ and to develop cellular or animal models needed to study the pathogenic effects of specific genetic defects found in immunodeficient patients. This review discusses the advantages and disadvantages of these endonucleases in gene correction and modeling with an emphasis on CRISPR/Cas9, which offers the most promise due to its efficacy and versatility.

Surface passivation of crystalline silicon by Cat-CVD amorphous and nanocrystalline thin silicon films

In this work, we study the electronic surface passivation of crystalline silicon with intrinsic thin silicon films deposited by Catalytic CVD. The contactless method used to determine the effective surface recombination velocity was the quasi-steady-state photoconductance technique. Hydrogenated amorphous and nanocrystalline silicon films were evaluated as passivating layers on n- and p-type float zone silicon wafers. The best results were obtained with amorphous silicon films, which allowed effective surface recombination velocities as low as 60 and 130 cms -1 on p- and n-type silicon, respectively. To our knowledge, these are the best results ever reported with intrinsic amorphous silicon films deposited by Catalytic CVD. The passivating properties of nanocrystalline silicon films strongly depended on the deposition conditions, especially on the filament temperature. Samples grown at lower filament temperatures (1600 °C) allowed effective surface recombination velocities of 450 and 600 cms -1 on n- and p-type silicon.

Development of e-Service tools for customer services and processes, Case: KONE Oyj Finland

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää miten kehittää yrityksen nykyistä e-palvelujärjestelmää, Internet -teknologiaan perustuvaa sähköisiä kommunikaatio- ja tiedonjakojärjestelmää, yrityksen business-to-business asiakkuuksien johtamisessa. Tavoitteena oli myös luoda ehdotukset uusista e-palvelusopimusmalleista. Tutkimuksen teoriaosuudessa pyrittiin kehittämään aikaisempiin tutkimuksiin, tietokirjallisuuteen ja asiantuntijoihin perustuva viitekehysmalli. Empiirisessä osassa tutkimuksen tavoitteisiin pyrittiin haastattelemalla yrityksen asiakkaita ja henkilöstöä, sekä tarkastelemalla asiakaskontaktien nykyistä tilaa ja kehittymistä. Näiden tietojen perusteella selvitettiin e-palvelun käyttäjien tarpeita, profiilia ja valmiuksia palvelun käyttöön sekä palvelun nykyistä houkuttelevuutta. Tutkimuksen teoriaosan lähdeaineistona käytettiin kirjallisuutta, artikkeleita ja tilastoja asiakashallinnasta sekä e-palveluiden, erityisesti Internet ja verkkopalveluiden markkinoinnista, nykytilasta sekä palveluiden kehittämisestä. Lisäksi tutkittiin kirjallisuutta arvoverkostoanalyysistä, asiakkaan arvosta, informaatioteknologiasta, palvelun laadusta ja asiakastyytyväisyydestä. Tutkimuksen empiirinen osa perustuu yrityksen henkilöstöltä sekä asiakkailta haastatteluissa kerättyihin tietoihin, yrityksen ennalta keräämiin materiaaleihin sekä Taloustutkimuksen keräämiin tietoihin. Tutkimuksessa käytettiin case -menetelmää, joka oli yhdistelmä sekä kvalitatiivista että kvantitatiivista tutkimusta. Casen tarkoituksena oli testata mallin paikkansapitävyyttä ja käyttökelpoisuutta, sekä selvittää onko olemassa vielä muita tekijöitä, jotka vaikuttavat asiakkaan saamaan arvoon. Kvalitatiivinen aineisto perustuu teemahaastattelumenetelmää soveltaen haastateltuihin asiakkaisiin ja yrityksen työntekijöihin. Kvantitatiivinen tutkimus perustuu Taloustutkimuksen tutkimukseen ja yrityksen asiakaskontakteista kerättyyn tietoon. Haastatteluiden perusteella e-palvelut nähtiin hyödyllisinä ja tulevaisuudessa erittäin tärkeinä. E-palvelut nähdään yhtenä tärkeänä kanavana, perinteisten kanavien rinnalla, tehostaa business-to-business -asiakkuuksien johtamista. Tutkimuksen antamien tulosten mukaan asiakkaiden palveluun liittyvän tieto-, taito-, tarpeellisuus- ja kiinnostavuustasojen vaihtelevaisuus osoittaa selvän tarpeen eritasoisille e-palvelupaketti ratkaisuille. Tuloksista muodostettu ratkaisuehdotus käsittää neljän eri e-palvelupaketin rakentamisen asiakkaiden eri tarpeita mukaillen.

Intra-organizational use of communication tools in value nets - Cases from the ICT industry

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää sisäisen kommunikoinnin tilannetta case-yrityksissä. Yritykset kuuluvat kahteen case-arvoverkostoon, jotka toimivat informaatio- ja kommunikaatioteknologian alalla. Sisäinen kommunikointi valittiin tutkimusalueeksi, koska se muodostaa perustan ulkoiselle, yritysten väliselle kommunikoinnille. Tutkimuksen painopiste oli web-pohjaisessa kommunikoinnissa ja webin ominaisuuksissa arvoverkoston näkökulmasta. Tutkimusprosessissa käytettiin sekä kvalitatiivisia että kvantitatiivisia menetelmiä. Tutkimuksen kvantitatiivinen osa toteutettiin web-kyselynä, jonka tulokset osoittivat, että case-yritysten sisäinen kommunikointi perustuu pääasiassa perinteisten kommunikointivälineiden käyttöön. Toisin sanoen, webin hyödyntäminen on vähäistä, mihin vaikuttavat monet eri tekijät. Webissä on kuitenkin useita ominaisuuksia, jotka parantavat kommunikointia arvoverkostossa ja siksi nämä web-pohjaiset välineet tulisi huomioida, kun suunnitellaan yleistä kommunikointijärjestelmää. Tutkimuksen teoreettisessa osassa määriteltiin vuorovaikutteisuus-ominaisuuteen perustuva kommunikointivälineiden luokittelu. Tämän lisäksi määriteltiin myös arvoverkoston käsite. Empiirinen osa koostui web-kyselyn toteutuksen ja tulosten raportoinnista, jonka jälkeen yhteenvetokappale koosti merkittävimmät havainnot sekä mahdolliset jatkotutkimusaiheet.

La influència de les dinàmiques de grup en la millora de la cohesió de grup i l’estabilitat emocional dels infants

En aquest estudi qualitatiu s’investiga la influència de les dinàmiques de grup en la millora de la cohesió de grup i l’estabilitat emocional dels infants. La mostra està constituïda per 24 infants, d’edats compreses entre els 5 i 6 anys, i per una mestra de 58 anys. Es realitza una intervenció educativa, basada en quatre dinàmiques de grup diferents, per tal d’avaluar la seva incidència en relació a la cohesió de grup i l’estabilitat emocional dels infants. Els instruments utilitzats són de naturalesa qualitativa, concretament, l’entrevista i l’observació, que s’apliquen pre i post intervenció per tal d’identificar possibles canvis. En els resultats, no es poden observar grans canvis a nivell de cohesió de grup ni d’estabilitat emocional dels infants, però sí, una actitud positiva i de motivació en relació a l’aplicació de dinàmiques de grup. La curta durada de la intervenció educativa ha estat la principal limitació d’aquesta investigació, fet pel qual no s’han pogut extreure uns resultats significatius. És per això que a les conclusions es mostren un seguit d’aspectes a tenir en compte en futurs estudis.

Calculation analysis of energy saving tools for fan and pump applications

This thesis analyses the calculation of FanSave and PumpSave energy saving tools calculation. With these programs energy consumption of variable speed drive control for fans and pumps can be compared to other control methods. With FanSave centrifugal and axial fans can be examined and PumpSave deals with centrifugal pumps. By means of these programs also suitable frequency converter can be chosen from the ABB collection. Programs need as initial values information about the appliances like amount of flow and efficiencies. Operation time is important factor when calculating the annual energy consumption and information about it are the length and profile. Basic theory related to fans and pumps is introduced without more precise instructions for dimensioning. FanSave and PumpSave contain various methods for flow control. These control methods are introduced in the thesis based on their operational principles and suitability. Also squirrel cage motor and frequency converter are introduced because of their close involvement to fans and pumps. Second part of the thesis contains comparison between results of FanSave’s and PumpSave’s calculation and performance curve based calculation. Also laboratory tests were made with centrifugal and axial fan and also with centrifugal pump. With the results from this thesis the calculation of these programs can be adjusted to be more accurate and also some new features can be added.

Observations on the feeding habits of the narrow mouthed cat shark Schroederichthys bivius (Chondrichthyes, Scyliorhinidae) in the Beagle Channel

The study of the stomach contents of 97 specimens of the narrow mouthed cat shark Schroederichthys bivius shows that their basic food consists of crabs, mainly Munida subrugosa. No significant variations were observed between size classes. The strongly developed sexual dimorphism in Touch morphology and mouth shape was not correlated with the diet of males and females

Impact of quality improvement tools on the performance of firms using different quality management systems

This study compares the impact of quality management tools on the performance of organisations utilising the ISO 9001:2000 standard as a basis for a quality-management system band those utilising the EFQM model for this purpose. A survey is conducted among 107 experienced and independent quality-management assessors. The study finds that organisations with qualitymanagement systems based on the ISO 9001:2000 standard tend to use general-purpose qualitative tools, and that these do have a relatively positive impact on their general performance. In contrast, organisations adopting the EFQM model tend to use more specialised quantitative tools, which produce significant improvements in specific aspects of their performance. The findings of the study will enable organisations to choose the most effective quality-improvement tools for their particular quality strategy

Disseny i implementació d'un programari d'adquisició de dades de la producció d'una línia automàtica de palets

This thesis presents a software that allows data acquisition production process, in this case, an automatic pallet nailing line. The recording of these data will enable them to make a track and analyze them later, either with the analytical tools of the application or by the transfer of such data to an Excel sheet or database. The programming language has been developed made by Ladder for the application in the PLC that controls the line of nailing. Control pages for the HMI application that monitors the process. Finally, the Visual Basic language for the production department computer application. To extract production variables from the process, the developed software communicates with the network formed by the PLC and the HMI terminal which stores and control the process using the Modbus TCP/IP protocol.

Plataforma "Cloud Computing" per la comunicació entre pares i professors (Saas)

El projecte que es presenta a continuació és el resultat fruit de la detecció d’un problema de comunicació entre les escoles (sobretot de primària) i el pares dels alumnes que hi cursen els estudis, i la necessitat de trobar-hi una solució. Amb aquesta premissa, i tenint en compte que la tecnologia cada vegada ens ofereix més i millors eines per gestionar les nostres necessitats, es porta a terme la construcció d’un servei al núvol (Saas) capaç de cobrir aquestes necessitats i de fer-ho de la manera més senzilla i eficient possible. La plataforma Aula és un servei on tant professors com pares dels alumnes poden comunicar-se i consultar la informació referent als seus alumnes (en el cas del professors), i dels seus fills (en el cas dels pares/tutors). La solució adoptada ha de ser capaç de funcionar sobre qualsevol aparell (ordinador, tablet o mòbil) i en qualsevol lloc on hi hagi connexió a Internet. No s’ha de realitzar cap tipus d’instal·lació un cop el sistema estigui funcionant, i s’hi podran registrar tants centres com siguin necessaris, així com professionals i pares dels alumnes. També s’ha valorat el manteniment mínim del sistema i la seva escalabilitat, per poder fer front a diferents volums de dades. Així doncs, el projecte Aula es presenta com una solució per gestionar el dia a dia dels professors i alumnes, però que no pretén ser substitut de cap altre sistema de gestió que pugui tenir el centre.

Disseny, layout i planificació d'una empresa de producció d'equips foraborda elèctrics

Aquest projecte es basa en l'aplicació de models de simulació de processos a un exemple d'empresa de producció i la seva adaptació en dimensió i recursos al mercat en un entorn de poca capacitat d'inversió i finançament, de forma que l'entorn de simulació digital aporti valor a la presa de decisions emmarcada en l'estratègia de l'empresa en cada escenari de mercat en que aquesta es trobi. Es realitza el treball sobre el cas d'una empresa, INNOVANAUTIC, dedicada a la innovació, desenvolupament i producció de sistemes de propulsió d'embarcacions. La simulació es una tècnica que permet optimitzar els processos, representant-ne i comprovant el funcionament dels processos, tant entorns físics, de producció com dels serveis associats o subcontractacions de diferents processos i els seus impactes en la disponibilitat de recursos, espais i terminis d'entrega, sense haver de recórrer a procediments de prova i error sobre sistemes reals que impliquen costos a tots nivells en l'empresa. Aquestes metodologies son habitualment emprades en d'altres països o també en el nostre país però en empreses de gran tamany. El present treball, emmarcat dins un entorn socioeconòmic convuls, amb grans limitacions financeres i de recursos per les empreses, demostra com la utilització d'eines de simulació és útil per a PIMES en aquest entorn i permet el dimensionament i la modelització dels processos de forma que es permeti trobar els punts òptims en els que l'empresa ha de donar un pas de creixement en alguns dels paràmetres. La metodologia amb que s'elabora el present treball es la de plantejar una simulació complerta del procés, i definir diversos escenaris de mercat per als productes fabricats, cercant els punt òptims de canvi de dimensió de l'empresa atenent a espai físic, sotscontractació de processos, personal i recursos.

Identificació de nous gens que participen en la remodelació del sistema traqueal de Drosophila melanogaster

Un dels organismes model més utilitzats en experimentació genètica és la Drosophila melanogaster ja que la facilitat de manipulació genètica i la seva simplicitat permeten estudiar processos biològics amb múltiples aplicabilitats en diferents àmbits d’estudi com el desenvolupament embrionari i la morfogènesis. La morfogènesi es un dels esdeveniments més importants durant el desenvolupament embrionari que permet la formació dels diferent teixits i òrgans, i que depèn de l'expressió genètica i de l'activació i coordinació de diferents vies de senyalització. Entendre com es coordinen aquest processos es fonamental per conèixer com es forma un òrgan. Així, l’objectiu principal d’aquest Treball de Final de Grau és identificar nous gens implicats en la formació del sistema traqueal (el nostre òrgan model) mitjançant un mini-­‐cribratge funcional de gens que s’expressen en la tràquea, a més de generar eines per a l'estudi de la via de senyalització FGF/Bnl durant la remodelació del sistema traqueal mitjançant la tècnica de knock in. Per a dur-­‐ho a terme, amb el suport de la base de dades de Gens i Genomes de Drosophila melanogaster (mod-­‐ENCODE Tissue Expression Data) s’han seleccionat gens candidats expressats a la tràquea en estat larvari. Un cop identificats, s'ha estudiat la seva possible funció en el desenvolupament de les tràquees mitjançant el seu silenciament amb el sistema UAS-­‐Gal4. Així hem vist que Vein (CG10491), CG17098, No Ocelli (CG4491) i Peptidasa (CG4017) presenten diversos fenotips que afecten la formació dels traqueoblasts. També hem vist que Vein, lligand de la via EGF és necessari per a la proliferació i supervivència de les cèl·∙lules traqueals del sac aeri. Finalment s’ha iniciat la generació d'un knock in en el gen branchless (bnl). Per aquest motiu s'han amplificat les regions 5’ i 3’ de l’exó 2 del gen Bnl i s'ha iniciat la seva clonació dirigida al vector de destí pTV-­‐Cherry. Aquesta tècnica generarà eines que permetran entendre la funció del gen bnl durant la remodelació del sistema traqueal.

Trencant espais fixes: programa de prevenció contra l'homo / trans fòbia a l'escola

“Trencant espais fixes: Programa de prevenció contra l’(homo/trans)fòbia a l’escola” és un programa finançat per l’Ajuntament de Barcelona que pren per objectiu prevenir i suprimir l’opressió que reben gais, lesbianes, transsexuals i bisexuals (LGTB) dins del centre educatiu, així com també d’aquells nens i nenes que transgredeixin les normes socials hegemòniques de gènere (establertes dins d’un sistema catalogat com a sexista, patriarcal i heteronormatiu), a través de la formació i apoderament dels docents dels centres educatius públics i concertats dels diferents districtes de Barcelona –fent ús de la prevenció primària, secundària i terciària-. Es pretén fer incís a l’educació de la diversitat afectivo-sexual, a les manifestacions sexistes, al sistema sexe-gènere-desig, als estereotips i prejudicis establerts en la societat i a les diverses dinàmiques de violència, desigualtat i relacions de poder, a fi de sensibilitzar, conscienciar i proporcionar eines als docents per prevenir i poder fer front a les diferents manifestacions discriminatòries a raó d’orientació sexual o identitat de gènere. S’utilitza una metodologia dinàmica i participativa, estructurada en tres sessions de 2,5h en cadascun dels centres educatius inscrits en el programa (a demanda del centre), el qual pren com a principis rectors la perspectiva integral del gènere, la intervenció preventiva, la transversalitat educativa, el procés participatiu i, finalment, l’interseccionalitat de factors identitaris d’una persona. Es pren consideració al Codi Ètic i Deontològic de la professió de Treball Social, ja que el present programa es caracteritza pel seu caràcter sensible i influent en la vida de les persones. Aquets fet suposa certes limitacions pels dinamitzadors dels tallers/sessions, ja sigui per la pròpia sensibilitat o per la manca de participació o de cohesió del grup destinatari.