1000 resultados para Quantificação da espasticidade


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A produção de água para consumo de alta qualidade a partir de águas de superfície envolve a remoção de micropoluentes em associação com matéria orgânica natural (MON) residual. Actualmente os disruptores endócrinos (DE) são um tipo de micropoluentes de especial relevância e que necessitam de investigação ao nível de detecção analítica e de tecnologias de remoção. A nanofiltração (NF) apresenta-se como uma tecnologia mais adaptada à remoção de DE que podem ser de origem natural ou substâncias químicas como o IGEPAL CO-210 ou ainda provenientes da degradação destas como o 4-nonilfenol. A optimização da NF para remoção dos DE é o objectivo principal deste trabalho final de mestrado. Esta foi realizada em termos de tipos de membranas e de modos e condições de operação. Para este efeito foram realizados ensaios com soluções modelo (4-nonilfenol, 4-octilfenol e IGEPAL) e com amostras de águas de superfície, recolhida no Rio Sado, com e sem inoculação de DE. Os ensaios com as soluções modelo foram realizados em modo de recirculação total numa instalação de nanofiltração laboratorial com células planas e uma área superficial de membrana de 13,2 cm2. Os ensaios com as águas de superfície foram realizados em modo de concentração numa instalação semi-piloto, DSS Lab-unit M20, com 360 cm2 de área superficial de membrana. Os ensaios de permeação foram realizados com membranas de nanofiltração fornecidas pela FILMTEC - NF 90, NF200 e NF270 - com permeabilidades hidráulicas a variarem de 3,7 a 15,6 Kg/h/m2/bar. A quantificação dos DE foi realizada recorrendo a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) precedida de uma pré-concentração, os teores em matéria orgânica natural foram quantificados recorrendo à determinação do carbono orgânico total (COT). Para as soluções modelo os solutos 4-nonilfenol, 4-octilfenol e IGEPAL são rejeitados a 100% por todas as membranas. A NF do Rio Sado com e sem inoculação de DE foram efectuadas até taxas de recuperação de 84%. Os fluxos de permeação para as membranas NF270 e NF200 diminuíram de 100 L/h/m 2 e 70 L/h/m2, respectivamente para valores finais de 20 L/h/m2. Na membrana NF90 os fluxos iniciais de 20 L/h/m 2 decresceram até um valor próximo de zero para as taxas de recuperação mais elevadas. As rejeições ao MON para as membranas NF90, NF200 e NF270 foram 94%, 82% e 78% respectivamente. As rejeições aos DE - 4-nonilfenol, 4-octilfenol e IGEPAL - foram sempre superiores a 98% em todos os ensaios.

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Este trabalho teve como principal objectivo caracterizar a exposição de crianças a partículas atmosféricas e aos elementos químicos que as constituem. Pretendeu-se também determinar as fontes e processos que afectam os níveis e composição das partículas em suspensão no ar ambiente e no interior de salas de aula de escolas do 1º ciclo localizadas no centro de Lisboa. Os efeitos das partículas atmosféricas na saúde humana manifestam-se sobretudo ao nível do aparelho respiratório, dependendo da sua composição química, e principalmente da sua dimensão. As partículas inaláveis (PM10) podem depositar-se nas unidades funcionais do sistema respiratório. O PM2,5 podem atingir os alvéolos pulmonares e penetrar no sistema circulatório. As crianças são um dos principais grupos de risco, visto que os seus órgãos e tecidos ainda estão em desenvolvimento, ficando mais susceptíveis à exposição de partículas. A recolha de material particulado foi realizada no ar ambiente recorrendo a um colector PARTISOL e no interior e exterior das escolas usando amostradores GENT. A concentração total de partículas em suspensão foi determinada por gravimetria. A caracterização química da matéria particulada foi efectuada por Análise por Activação com Neutrões (INAA) para a determinação da concentração dos elementos e por Cromatografia Iónica para a quantificação de iões solúveis em água. Em 2007, a concentração média anual de PM2,5 no Centro de Lisboa foi de 18µg/m3. Através da Análise de Componentes Principais e Regressão Multilinear verificou-se que a massa das partículas da fracção fina resulta essencialmente da produção de aerossóis secundários (35%) de uma fonte de cálcio (28%) e da emissão de poluentes por veículos motorizados (23%). No interior das escolas verificou-se que as concentrações de partículas são mais elevadas comparativamente com o ambiente exterior, principalmente no PM2,5-10 (74µg/m3). A ressuspensão de partículas causada pelas actividades desempenhadas no interior das salas e a suspensão de poeiras do solo transportada pelas crianças, são as principais causas apontadas. O Ca é o elemento maioritário no interior das escolas. Os resultados obtidos neste trabalho não excederam os limites estabelecidos pela Legislação Portuguesa.

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Esta tese pretende contribuir para o estudo e análise dos factores relacionados com as técnicas de aquisição de imagens radiológicas digitais, a qualidade diagnóstica e a gestão da dose de radiação em sistema de radiologia digital. A metodologia encontra-se organizada em duas componentes. A componente observacional, baseada num desenho do estudo de natureza retrospectiva e transversal. Os dados recolhidos a partir de sistemas CR e DR permitiram a avaliação dos parâmetros técnicos de exposição utilizados em radiologia digital, a avaliação da dose absorvida e o índice de exposição no detector. No contexto desta classificação metodológica (retrospectiva e transversal), também foi possível desenvolver estudos da qualidade diagnóstica em sistemas digitais: estudos de observadores a partir de imagens arquivadas no sistema PACS. A componente experimental da tese baseou-se na realização de experiências em fantomas para avaliar a relação entre dose e qualidade de imagem. As experiências efectuadas permitiram caracterizar as propriedades físicas dos sistemas de radiologia digital, através da manipulação das variáveis relacionadas com os parâmetros de exposição e a avaliação da influência destas na dose e na qualidade da imagem. Utilizando um fantoma contraste de detalhe, fantomas antropomórficos e um fantoma de osso animal, foi possível objectivar medidas de quantificação da qualidade diagnóstica e medidas de detectabilidade de objectos. Da investigação efectuada, foi possível salientar algumas conclusões. As medidas quantitativas referentes à performance dos detectores são a base do processo de optimização, permitindo a medição e a determinação dos parâmetros físicos dos sistemas de radiologia digital. Os parâmetros de exposição utilizados na prática clínica mostram que a prática não está em conformidade com o referencial Europeu. Verifica-se a necessidade de avaliar, melhorar e implementar um padrão de referência para o processo de optimização, através de novos referenciais de boa prática ajustados aos sistemas digitais. Os parâmetros de exposição influenciam a dose no paciente, mas a percepção da qualidade de imagem digital não parece afectada com a variação da exposição. Os estudos que se realizaram envolvendo tanto imagens de fantomas como imagens de pacientes mostram que a sobreexposição é um risco potencial em radiologia digital. A avaliação da qualidade diagnóstica das imagens mostrou que com a variação da exposição não se observou degradação substancial da qualidade das imagens quando a redução de dose é efectuada. Propõe-se o estudo e a implementação de novos níveis de referência de diagnóstico ajustados aos sistemas de radiologia digital. Como contributo da tese, é proposto um modelo (STDI) para a optimização de sistemas de radiologia digital.

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O leite materno é o alimento mais completo e seguro para o lactente, sendo fornecedor de energia e nutrientes em quantidades apropriadas para uma boa nutrição nos primeiros meses de vida. A promoção e protecção do aleitamento materno são uma importante estratégia de prevenção de inúmeras doenças, sendo a presença de vitamina A (retinol) em níveis adequados de extrema importância. Desta forma, a determinação do teor desta vitamina no leite materno torna-se essencial para fornecer informações tanto sobre o estado nutricional da lactante como do lactente. O presente trabalho teve como principais objectivos: implementar e optimizar um método de cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) para determinação de vitamina A em leite materno e quantificar o teor deste composto em diversas amostras de leite materno, comparando os resultados obtidos com os determinados através da metodologia validada, baseada na norma EN 12823-1, e já em uso no Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. De entre as diversas metodologias alternativas que foram testadas em leite de vaca seleccionou-se a mais adequada e vantajosa. Com base nesta metodologia, foram analisadas quinze amostras de leite materno, as quais apresentaram uma concentração de vitamina A que oscilou entre 9,44 e 62,07 µg/100mL de leite. Estas mesmas amostras foram, também analisadas pela metodologia validade e mostraram uma concentração de retinol de 10,72 a 76,65 µg/100mL de leite, respectivamente. A análise estatística dos resultados provenientes do novo método e do método validado permitiu que estes não são estatisticamente diferentes, pelo que se confirma que a nova metodologia encontrada neste trabalho é adequada para a quantificação de retinol em leite materno, apresentando como vantagens uma maior rapidez e simplicidade de análise, reduzida quantidade de amostra e reagentes necessário, diminuta produção de resíduos e possibilidade de análise de um maior número de amostras em simultâneo.

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Nos últimos anos, o número de hortas urbanas tem vindo a sofrer um acréscimo significativo. Com o apoio das Câmaras Municipais, uma faixa de população mais carenciada cultiva diferentes espécies vegetais que posteriormente, são consumidas pelos próprios ou vendidas a terceiros. A localização destas hortas junto de vias rodoviárias de elevada intensidade de tráfego automóvel levou, porém, a uma preocupação generalizada com a qualidade destes alimentos e com o seu efeito obre a saúde pública. Este trabalho centrou-se na quantificação de metais pesados (Pb, Ni, Cr e Cd) depositados e absorvidos, em duas espécies vegetais (alface e couve-galega) e nos solos destas culturas. As amostras foram submetidas a digestão húmida em banho de areia, para degradação da matriz e os metais foram quantificados utilizando um equipamento de absorção atómica em Câmara de grafite (GFAAS). Foi realizada uma caracterização dos solos, de forma a verificar a influência de alguns parâmetros na acumulação das espécies metálicas pelos próprios solos e na sua absorção por parte das espécies vegetais em estudo. As amostras foram recolhidas junto à Auto-estrada de Cascais (A5C), Circular Regional Interna de Lisboa (CRIL), 2ª Circular (2C), Itinerário Complementar 19 (IC19), ISEL (ISELAPT), Montijo (PVGEV), Belém (BE) e Calçada de Carriche (OB). Em termos de metais pesados, verificou-se que todos os solos que apresentam maior teor em chumbo são os de Belém e 2ª Circular. Para os restantes metais, as amostras que apresentam teores mais elevados são as das vias onde se verifica uma grande acumulação de tráfego (Belém; CRIL; A5; IC19; Olival Basto). Verificou-se também que, nestes casos, os valores de pH se encontram entre 7.77 e 8.76; os valores da matéria orgânica, se situam entre 13.61% e 4.27% e a percentagem de água entre 14.97% e 7.48%. Nas amostras de alface, a que apresentou um maior teor em chumbo foi a de Olival Basto. A amostra de alface recolhida junto ao ISEL apresenta o maior teor em níquel e em cádmio. O crómio é superior nas alfaces recolhidas na horta junto à Ponte Vasco da Gama. Nas amostras de couve-galega, a que apresentou um teor mais elevado em chumbo foi a do Olival Basto, enquanto para os restantes metais, e tal como verificado para as amostras de solo, são as das hortas junto às vias de grande acumulação de tráfego as qu apresentam maiores teores. Este trabalho permitiu identificar em que casos os teores estabelecidos pela legislação Europeia eram ultrapassados, podendo a eventual ingestão das espécies vegetais em estudo provocar um efeito negativo sobre a saúde humana.

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Este trabalho teve como objectivos a quantificação analítica de quatro metais pesados (chumbo, níquel, crómio e cádmio) nas diferentes etapas da ETAR da Charneca (Óbidos) identificando, através dos coeficientes de partição, os principais mecanismos de remoção dos metais em cada etapa de tratamento. Foram também determinados os parâmetros mais importantes na caracterização de águas residuais (pH, CQO, ST, STV, SS e SSV). Foram realizadas duas campanhas de amostragem, uma primeira com o objectivo de aperfeiçoamento dos planos de amostragem e selecção dos métodos analíticos a adoptar e uma segunda para o cumprimento dos objectivos do trabalho. A determinação de metais pesados foi efectuada por Espectrometria de Absorção Atómica de Chama (FAAS) e Espectrometria de Absorção Atómica de Câmara de Grafite (GFAAS). Os restantes parâmetros analíticos foram determinados pelos métodos de referência (APHA, 1998). No período de amostragem, o afluente à ETAR apresentou concentrações reduzidas dos metais em estudo com valores médios de 11,78 µg/L. De entre os metais destacavam-se, no entanto, o crómio e de níquel, com concentrações respectivamente 27,83 µg/L e 17,50 µg/L. As amostras de areias, extraídas na obra de entrada, apresentaram concentrações mais significativas de chumbo e crómio, enquanto as amostras de gorduras, recolhidas no mesmo ponto, apresentaram concentrações mais elevadas de níquel e crómio. As amostras do efluente final revelaram concentrações muito reduzidas dos quatro metais estudados com a concentração média a situar-se nos 7,34 µg/L. Verificou-se uma remoção na fase líquida do efluente de cerca de 85% para o chumbo, 39% para o níquel e 34% para o crómio. No cádmio não se verificou remoção na fase líquida. Concluiu-se que a remoção dos metais é determinada por uma transferência destes para a fase sólida e que ocorre fundamentalmente no reactor biológico onde uma parte significativa dos metais pesados é absorvida pela biomassa presente. Nas lamas desidratadas, os metais encontrados em maior concentração foram o chumbo e o crómio com concentrações de respectivamente 130,64 mg/Kgmat.seca e 87,99 mg/Kg mat.seca, embora todos os metais pesados estudados apresentem uma situação de conformidade com os requisitos de lamas para valorização agrícola, estabelecidos na legislação nacional.

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A presente tese teve por objectivo principal o desenvolvimento de métodos que permitissem quantificar alguns aditivos HALS (Hindered Amine Ligth Stabilizers - Aminas Estericamente Impedidas Estabilizadoras à luz), tais como, Tinuvin 622®, Chimassorb 944® e Chimassorb 2020® presentes em amostras de corda sintética. Os métodos de quantificação compreenderam a hidrólise básica para o Tinuvin 622® e a hidrólise ácida para ambos os Chimassorbs, e a separação e identificação por HPLC-MS/MS dos produtos da mesma. Procedendo à realização do método com o respectivo padrão de cada aditivo foi possível obter-se uma curva de calibração para o Tinuvin 622® (y = 899733 X - 96173; r = 0,9979) e para o Chimassorb 944® (y = 44177 X - 18248; r = 0,9965). Relativamente ao Chimassorb 2020® foram realizados alguns ensaios preliminares fundamentais para o desenvolvimento de um método de quantificação para este aditivo. Para o Tinuvin 622® foram realizados ainda ensaios de forma a desenvolver-se um método em que a quantificação ocorresse exclusivamente pela separação do hidrolisado no HPLC com detector UV. Dado que o Tinuvin 622® não apresenta absorção no UV optou-se por realizar a derivatização fluorescente deste através da esterificação com PyCOOH (ácido pirenobutírico) em meio ácido. Nas amostras de corda foram realizados ensaios de envelhecimento e tracção, ensaios de brilho, ensaios de absorção, bem como a quantificação do Tinuvin 622® nas cordas com e sem tratamento de irradiação (envelhecimento). Comprovou-se que as amostras de corda contêm cerca de 0,2% de Tinuvin 622® e que a corda preta não contém aditivo HALS. Verificou-se que em cordas sujeitas à radiação UV, a tensão de ruptura é influenciada pela quantidade de Tinuvin 622® e que esta por sua vez depende do tempo de exposição a que a corda foi sujeita. Por outro lado, concluiu-se que a cor (pigmentos) e o brilho não apresentam influência significativa na resistência das cordas quando expostas à radiação UV.

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Neste trabalho foi estudado o método de preparação de amostras baseado numa extracção ácida assistida por ultra-sons para a quantificação de metais pesados (Pb, Ni, Cd e Cr), em amostras de solo. Usou-se a espectrometria de absorção atómica com câmara de grafite (GFAAS) para quantificar os metais nestas amostras recolhidas em diferentes locais da cidade de Lisboa. A optimização dos parâmetros que influenciam a extracção dos metais por ultra-sons foi realizada a cinco variáveis: quantidade de amostra, volume de extractor (água-régia), tempo de sonificação, potência de sonificação e ciclo de sonificação. A eficiência do método foi testada por comparação dos resultados com os obtidos pela digestão ácida “tradicional” em banho de areia. A optimização do processo foi realizada para o metal chumbo. Os resultados analíticos obtidos por ambos os métodos apresentaram diferenças significativas. A extracção de chumbo das amostras, por ultra-sons, apresentou uma eficiência entre 65 a 78% quando comparada com o método “tradicional”. A recuperação de cádmio apresentou percentagens entre 36 e 90%. No caso do níquel e crómio, concluiu-se haver necessidade de optimizar o processo para cada um dos metais, pois apresentaram uma baixa taxa de recuperação.

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Os organofosforados são um grupo de compostos químicos amplamente utilizados em agropecuária como inseticidas, ocasionando intoxicações acidentais em animais e humanos, e mesmo sendo utilizados em tentativas de suicídio. A toxicidade desses produtos decorre sobretudo de insuficiência cárdio-respiratória por compromentimento do sistema nervoso autônomo. Sabe-se que alguns destes compostos induzem em animais de experimentação e em humanos, uma miopatia caracterizada por degeneração de células musculares, comprometendo sobretudo a musculatura respiratória. Baseado no fato de que este comprometimento contribui para a piora da função respiratória, propõe-se um protocolo de avaliação rotineira de miotoxicidade por compostos organofosforados, através de uma bateria mínima e suficiente de colorações e reações histoquímicas para quantificação da necrose muscular. Utilizaram-se como modelo experimental, grupos de ratos albinos (Wistar) intoxicados com o organofosforado paraoxon, com e sem antídotos (atropina ou pralidoxima). Verificou-se nos grupos tratados com paraoxon e paraoxon mais atropina, necrose de fibras musculares no diafragma, que atingia em determinadas áreas até 15% das fibras. No grupo tratado com paraoxon mais pralidoxima, a necrose foi mínima, evidenciando o papel mioprotetor deste último antídoto.

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O objectivo do presente trabalho foi desenvolver, implementar e validar métodos de determinação de teor de cálcio (Ca), magnésio (Mg), sódio (Na), potássio (K) e fósforo (P) em biodiesel, por ICP-OES. Este método permitiu efectuar o controlo de qualidade do biodiesel, com a vantagem de proporcionar uma análise multi-elementar, reflectindo-se numa diminuição do tempo de análise. Uma vez que o biodiesel é uma das principais fontes de energia renovável e alternativa ao diesel convencional, este tipo de análises revela-se extremamente útil para a sua caracterização. De acordo com a análise quantitativa e qualitativa e após a validação dos respectivos ensaios, apresentam-se, na Tabela 1 as condições optimizadas para cada elemento em estudo. As condições de trabalho do ICP-OES foram escolhidas tendo em conta as características do elemento em estudo, o tipo de equipamento utilizado para a sua análise, e de modo a obter a melhor razão sinal/intensidade de fundo. Para a validação dos ensaios foram efectuados ensaios de recuperação, determinados limites de detecção e quantificação, ensaios de repetibilidade e reprodutibilidade, e verificação das curvas de calibração. Na tabela 2 apresentam-se os comprimentos de onda escolhidos (livres de interferências) e respectivos limites de detecção e quantificação dos elementos analisados por ICP-OES, na posição radial e radial atenuado.

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Os aditivos alimentares desempenham um papel vital na indústria alimentar moderna e são geralmente utilizados na manutenção da qualidade e das características dos alimentos, promovendo desta forma a segurança alimentar. Para garantir o consumo seguro de alimentos com aditivos, os Estados Membros da União Europeia devem estabelecer um sistema regular de vigilância para monitorização desse consumo. No sentido de obter essa informação, é necessário aplicar métodos de análise robustos de modo a quantificar os níveis dessas substâncias numa larga variedade de matrizes alimentares. O presente trabalho teve como objectivos: a determinação analítica do tipo e do teor de aditivos alimentares nos novos refrigerantes à base de água mineral através de um método de HPLC baseado na norma EN 12856, a validação do método analítico para a quantificação dos edulcorantes (acessulfame K, aspartame e sacarina) e dos conservantes (ácido sórbico e ácido benzóico) e a comparação dos resultados obtidos com os valores máximos permitidos pela legislação portuguesa. Dos refrigerantes à base de água existentes no mercado português, foram analisadas 34 amostras de diferentes marcas, para determinação do tipo e teor de aditivos. Na validação da metodologia foram avaliados os seguintes parâmetros: gama de trabalho, linearidade, sensibilidade, limite de detecção (LD), limite de quantificação (LQ), precisão (repetibilidade e precisão intermédia) e exactidão. Relativamente à análise dos edulcorantes, verificou-se a presença do acessulfame K em 12 refrigerantes numa concentração que oscilou entre 34 e 94 mg/L. O aspartame foi encontrado apenas em 5 amostras num intervalo de concentração de 36 a 159 mg/L e a sacarina não foi detectada. No caso dos conservantes, o ácido sórbico foi encontrado em 19 dos refrigerantes numa gama de concentração entre 109 e 283 mg/L enquanto que o ácido benzóico, presente em 18 amostras, apresentou um teor que variou entre 91 e 143 mg/L. Observou-se ainda que o teor de cada um dos aditivos nos diferentes refrigerantes não excedeu o limite máximo legislado.

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INTRODUÇÃO: Localizada em Caçapava, SP, Brasil, indústria produtora de lingotes de chumbo provocou contaminação ambiental na região do Vale do Paraíba, com chumbo e cádmio. Com o objetivo de avaliar o grau de contaminação do leite produzido na região, devido à possível ingestão, pelo gado, de gramíneas e águas contaminadas, foram determinados os teores de chumbo e cádmio no leite. MATERIAL E MÉTODO: Foram analisadas 218 amostras de leite in natura e pasteurizado. O cádmio e o chumbo foram determinados por espectrofotometria de absorção atômica com chama. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Das amostras analisadas, 43 apresentaram teores de chumbo acima do limite máximo estabelecido pela legislação brasileira que é 0,05 mg/kg. O valor da mediana encontrada para o chumbo foi 0,04 mg/L. Os níveis de cádmio em todas as amostras foram menores que o limite de quantificação do método que é 0,02 mg/L. Apesar da contaminação ambiental, os níveis encontrados para o cádmio no leite estão abaixo do limite estabelecido pela legislação brasileira que é 1,0 mg/kg.

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A elaboração deste projecto, integrado no âmbito do Trabalho Final de Mestrado, para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil, tem como objectivo o dimensionamento de um passadiço pedonal em estrutura metálica, com fundações em betão armado. Este documento inclui quase todos os elementos necessários ao projecto de execução da referida estrutura. Para o dimensionamento do passadiço pedonal procedeu-se à quantificação das acções e posteriormente à verificação da segurança de todos os elementos estruturais tendo por base os critérios e especificações técnicas preconizados nas Normas Europeias relativas ao projecto estrutural (Eurocódigos estruturais). Tratando-se de um passadiço destinado à circulação de peões e cuja estrutura metálica apresenta um certo grau de flexibilidade devido à esbelteza dos elementos estruturais, esta poderá estar sujeita a acções dinâmicas periódicas provocadas pelas pessoas quando percorrem o passadiço, podendo ocasionar certos níveis de vibração que sob o ponto de vista de segurança estrutural serão pouco relevantes, sendo no entanto excessivos do ponto de vista do conforto humano. Foi por isso efectuado um estudo dinâmico, com o objectivo de caracterizar a resposta dinâmica da estrutura quando solicitada a carregamentos de natureza periódica como é o caso da acção do peão, de modo a garantir que a utilização desta estrutura esteja dentro dos parâmetros de conforto aceitáveis. A modelação da estrutura e consequente discretização geral desta, foi feita recorrendo a programa de elementos finitos, SAP2000, versão 14.0.0. O dimensionamento das ligações constitui outros dos aspectos fundamentais no projecto desta estrutura metálica.

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Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

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Tese de Doutoramento em Biologia apresentada à Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, 2015.