Análisis molecular de sistemas génicos implicados en la homeostasis de níquel y eficiencia simbiótica en Rhizobium leguminosarum

Los suelos ultramáficos, que poseen elevadas concentraciones de níquel, cobalto y cromo de manera natural, son fuente de bacterias resistentes a altas concentraciones de metales. Se realizó la caracterización físico-química de seis suelos ultramáficos del suroeste europeo, seleccionándose un suelo de la región de Gorro, Italia, como el más adecuado para aislar bacterias endosimbióticas resistentes a metales. A partir de plantas-trampa de guisante y lenteja inoculados con suspensiones de ese suelo, se obtuvieron 58 aislados de Rhizobium leguminosarum bv. viciae (Rlv) que fueron clasificados en 13 grupos según análisis de PCR-RAPDs. Se determinó la resistencia a cationes metálicos [Ni(II), Co(II), Cu(II), Zn(II)] de una cepa representante de cada grupo, así como la secuencia de los genomas de las cepas que mostraron altos niveles (UPM1137 y UPM1280) y bajos niveles (UPM1131 y UPM1136) de tolerancia a metales. Para identificar mecanismos de resistencia a metales se realizó una mutagénesis al azar en dicha cepa mediante la inserción de un minitransposón. El análisis de 4313 transconjugantes permitió identificar 14 mutantes que mostraron una mayor sensibilidad a Ni(II) que la cepa silvestre. Se determinó el punto de inserción del minitransposón en todos ellos y se analizaron en más detalle dos de los mutantes (D2250 y D4239). En uno de los mutantes (D2250), el gen afectado codifica para una proteína que presenta un 44% de identidad con dmeF (divalent efflux protein) de Cupriavidus metallidurans. Cadena arriba de dmeF se identificó un gen que codifica una proteína con un 39% de identidad con el regulador RcnR de Escherichia coli. Se decidió nombrar a este sistema dmeRF, y se generó un mutante en ambos genes en la cepa Rlv SPF25 (Rlv D15). A partir de experimentos de análisis fenotípico y de regulación se pudo demostrar que el sistema dmeRF tiene un papel relevante en la resistencia a Ni(II) y sobre todo a Co(II) en células en vida libre y en simbiosis con plantas de guisante. Ambos genes forman un operón cuya expresión se induce en respuesta a la presencia de Ni(II) y Co(II). Este sistema se encuentra conservado en distintas especies del género Rhizobium como un mecanismo general de resistencia a níquel y cobalto. Otro de los mutantes identificados (D4239), tiene interrumpido un gen que codifica para un regulador transcripcional de la familia AraC. Aunque inicialmente fue identificado por su sensibilidad a níquel, experimentos posteriores demostraron que su elevada sensibilidad a metales era debida a su sensibilidad al medio TY, y más concretamente a la triptona presente en el medio. En otros medios de cultivo el mutante no está afectado específicamente en su tolerancia a metales. Este mutante presenta un fenotipo simbiótico inusual, siendo inefectivo en guisantes y efectivo en lentejas. Análisis de complementación y de mutagénesis dirigida sugieren que el fenotipo de la mutación podría depender de otros factores distintos del gen portador de la inserción del minitransposón. ABSTRACT Ultramafic soils, having naturally high concentrations of nickel, cobalt and chrome, are potential sources of highly metal-resistant bacteria. A physico-chemical characterization of six ultramafic soils from the European southwest was made. A soil from Gorro, Italy, was chosen as the most appropriated for the isolation of heavy-metal-resistant endosymbiotic bacteria. From pea and lentil trap plants inoculated with soil suspensions, 58 isolates of Rhizobium leguminosarum bv. viciae (Rlv) were obtained and classified into 13 groups based on PCR-RAPDs analysis. The resistance to metallic cations [Ni(II), Co(II), Cu(II), Zn(II)] was analyzed in a representative strain of each group. From the results obtained in the resistance assays, the Rlv UPM1137 strain was selected to identify metal resistance mechanism. A random mutagenesis was made in UPM1137 by using minitransposon insertion. Analysis of 4313 transconjugants allowed to identify 14 mutants with higher sensitivity to Ni(II) than the wild type strain. The insertion point of the minitransposon was determined in all of them, and two mutants (D2250 and D4239) were studied in more detail. In one of the mutants (D2250), the affected gene encodes a protein with 44% identity in compared with DmeF (divalent efflux protein) from Cupriavidus metallidurans. Upstream R. leguminosarum dmeF, a gene encoding a protein with 39% identity with RcnR regulator from E. coli was identified. This protein was named DmeR. A mutant with both genes in the dmeRF deleted was generated and characterized in Rlv SPF25 (Rlv D15). From phenotypic and regulation analysis it was concluded that the dmeRF system is relevant for Ni(II) and specially Co(II) tolerance in both free living and symbiotic forms of the bacteria. This system is conserved in different Rhizobium species like a general mechanism for nickel and cobalt resistance. Other of the identified mutants (D4239) contains the transposon insert on a gene that encodes for an AraC-like transcriptional regulator. Although initially this mutant was identified for its nickel sensitivity, futher experiments demonstrated that its high metal sensitivity is due to its sensitivity to the TY medium, specifically for the tryptone. In other media the mutant is not affected specifically in their tolerance to metals. This mutant showed an unusual symbiotic phenotype, being ineffective in pea and effective in lentil. Complementation analysis and directed mutagenesis suggest that the mutation phenotype could depend of other factors different from the insertion minitransposon gene.

Sn. Lorenzo Mr. [Material gráfico]

Inscripción en la parte inferior derecha: "14"

Un estudio del adjetivo en un corpus de textos escritos en inglés y español pertenecientes al discurso de especialidad de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones

Esta investigación se enmarca dentro de los denominados lenguajes de especialidad que para esta tesis será el de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). De todos los aspectos relacionados con el estudio de estos lenguajes que pudieran tener interés lingüístico ha primado el análisis del componente terminológico. Tradicionalmente la conceptualización de un campo del saber se representaba mayoritariamente a través del elemento nominal, así lo defiende la Teoría General de la Terminología (Wüster, 1968). Tanto la lexicología como la lexicografía han aportado importantes contribuciones a los estudios terminológicos para la identificación del componente léxico a través del cual se transmite la información especializada. No obstante esos primeros estudios terminológicos que apuntaban al sustantivo como elmentos denominativo-conceptual, otras teorías más recientes, entre las que destacamos la Teoría Comunicativa de la Terminología (Cabré, 1999) identifican otras estructuras morfosintácticas integradas por otros elementos no nominales portadores igualmente de esa carga conceptual. A partir de esta consideración, hemos seleccionado para este estudio el adjetivo relacional en tanto que representa otra categoría gramatical distinta al sustantivo y mantiene un vínculo con éste debido a su procedencia. Todo lo cual puede suscitar cierto interés terminológico. A través de esta investigación, nos hemos propuesto demostrar las siguientes hipótesis: 1. El adjetivo relacional aporta contenido especializado en su asociación con el componente nominal. 2. El adjetivo relacional es portador de un valor semántico que hace posible identificar con más precisión la relación conceptual de los elementos -adjetivo y sustantivo - de la combinación léxica resultante, especialmente en algunas formaciones ambiguas. 3. El adjetivo relacional, como modificador natural del sustantivo al que acompaña, podría imponer cierta restricción en sus combinaciones y, por tanto, hacer una selección discriminada de los integrantes de la combinación léxica especializada. Teniendo en cuenta las anteriores hipótesis, esta investigación ha delimitado y caracterizado el segmento léxico objeto de estudio: la ‘combinación léxica especializada (CLE)’ formalmente representada por la estructura sintáctica [adjR+n], en donde adjR es el adjetivo y n el sustantivo al que acompaña. De igual forma hemos descrito el marco teórico desde el que abordar nuestro análisis. Se trata de la teoría del Lexicón Generatvio (LG) y de la representación semántica (Pustojovsky, 1995) que propone como explicación de la generación de significados. Hemos analizado las distintas estructuras de representación léxica y en especial la estructura qualia a través de la cual hemos identificado la relación semántica que mantienen los dos ítems léxicos [adjR+n] de la estructura sintáctica de nuestro estudio. El estudio semántico de las dos piezas léxicas ha permitido, además, comprobar el valor denominativo del adjetivo en la combinación. Ha sido necesario elaborar un corpus de textos escritos en inglés y español pertenecientes al discurso de especialidad de las TIC. Este material ha sido procesado para nuestros fines utilizando distintas herramientas electrónicas. Se ha hecho uso de lexicones electrónicos, diccionarios online generales y de especialidad y corpus de referencia online, estos últimos para poder eventualmente validad nuetros datos. Asimismo se han utilizado motores de búsqueda, entre ellos WordNet Search 3.1, para obtener la información semántica de nuestros elementos léxicos. Nuestras conclusiones han corroborado las hipótesis que se planteaban en esta tesis, en especial la referente al valor denominativo-conceptual del adjetivo relacional el cual, junto con el sustantivo al que acompaña, forma parte de la representación cognitiva del lenguaje de especialidad de las TIC. Como continuación a este estudio se proponen sugerencias sobre líneas futuras de investigación así como el diseño de herramientas informáticas que pudieran incorporar estos datos semánticos como complemento de los ítems léxicos dotados de valor denominativo-conceptual. ABSTRACT This research falls within the field of the so-called Specialized Languages which for the purpose of this study is the Information and Communication Technology (ICT) discourse. Considering their several distinguishing features terminology concentrates our interest from the point of view of linguistics. It is broadly assumed that terms represent concepts of a subject field. For the classical view of terminology (Wüster, 1968) these terms are formally represented by nouns. Both lexicology and terminology have made significant contributions to the study of terms. Later research as well as other theories on Terminology such as the Communicative Theory of Terminology (Cabré, 1993) have shown that other lexical units can also represent knowledge organization. On these bases, we have focused our research on the relational adjective which represents a functional unit different from a noun while still connected to the noun by means of its nominal root. This may have a potential terminological interest. Therefore the present research is based on the next hypotheses: 1. The relational adjective conveys specialized information when combined with the noun. 2. The relational adjective has a semantic meaning which helps understand the conceptual relationship between the adjective and the noun being modified and disambiguate certain senses of the resulting lexical combination. 3. The relational adjective may impose some restrictions when choosing the nouns it modifies. Considering the above hypotheses, this study has identified and described a multi-word lexical unit pattern [Radj+n] referred to as a Specialized Lexical Combination (SLC) linguistically realized by a relational adjective, Radj, and a noun, n. The analysis of such a syntactic pattern is addressed from the framework of the Generative Lexicon (Pustojovsky, 1995). Such theory provides several levels of semantic description which help lexical decomposition performed generatively. These levels of semantic representation are connected through generative operations or generative devices which account for the compositional interpretation of any linguistic utterance in a given context. This study analyses these different levels and focuses on one of them, i.e. the qualia structure since it may encode the conceptual meaning of the syntactic pattern [Radj+n]. The semantic study of these two lexical items has ultimately confirmed the conceptual meaning of the relational adjective. A corpus made of online ICT articles from magazines written in English and Spanish – some being their translations - has been used for the word extraction. For this purpose some word processing software packages have been employed. Moreover online general language and specialized language dictionaries have been consulted. Search engines, namely WordNet Search 3.1, have been also exploited to find the semantic information of our lexical units. Online reference corpora in English and Spanish have been used for a contrastive analysis of our data. Finally our conclusions have confirmed our initial hypotheses, i.e. relational adjectives are specialized lexical units which together with the nouns are part of the knowledge representation of the ICT subject field. Proposals for new research have been made together with some other suggestions for the design of computer applications to visually show the conceptual meaning of certain lexical units.

Dispositivo de fijación, cierre y acoplamiento para catéter de perfusión intravenosa

(SPA) Introducción: los medios de fijación a la piel de un catéter venoso periférico, de un catéter venoso central o de un catéter arterial central presentan los siguientes graves inconvenientes: ser la sede de infecciones a nivel del lugar de la punción, provocar una saturación de la zona anatómica, la cual resulta muy difícil de soportar e incómodo para el paciente portador, y suponer un riesgo para el personal de enfermería cuando se usan hilos de sutura para fijar el soporte del catéter. Objetivo: por lo anteriormente expuesto, se ha detecta- do la necesidad de diseñar un dispositivo que reduzca la complejidad y aparatosidad de los sistemas conocidos y empleados en la actualidad, favoreciendo la asepsia y la movilidad del paciente. Método: el desarrollo presentado en este artículo se refie- re a un sistema mecánico de fijación, cierre y acoplamiento para catéter de perfusión intravenosa. El sistema dispone de una pieza circular de pequeño espesor con al menos dos orificios para su fijación subcutánea, centralmente de uno o más conductos para acoplar lúmenes, y de una parte cilín- drica hueca que sobresale a uno de los lados, exteriormente roscada e interiormente lisa con un tetón de posición. Para uso domiciliario se dispone de un tapón de estanqueidad con uno o más tubos de pequeño diámetro que se acoplan en los orificios para lúmenes, una ranura de posición, un tirador y un tapón roscado ciego para el cierre hermético con la parte roscada. Para uso hospitalario se dispone de un tapón intermedio con una o más entradas para lúmenes, así como de un tapón roscado hueco que permite su acopla- miento hermético con la parte roscada. Resultados: el desarrollo descrito en este artículo va a ser utilizado en dos ambientes: ambiente domiciliario y ambiente hospitalario. Además, reduce el riesgo de infec- ción y saturación de la zona anatómica de los pacientes en los que se realiza la punción cutánea en la que se fijan catéteres venosos periféricos, catéteres venosos centrales o catéteres arteriales centrales. (ENG) Introduction: skin fixing devices in peripheral, central or arterial catheters have several important drawbacks: site infection, stacking of material in the anatomical area which is very annoying for the patient and medical staff risk when fixating stitches are used. Objective: to develop a fixing device that simplifies presently used systems, favoring asepsis and motility. Methods: the device herein described is composed by a mechanical fixation, a closing system and coupling for intravenous catheters. The system has a thin circular pie- ce with at least two holes for subcutaneous fixation, one or several conducts for lumina and a hollow cylindrical part in one side, screwed exteriorly and flat inside, with an oriented protuberance. A watertight plug with one or several thin tubes that adapt to the lumina, a positional slot, a handle and a solid screwed tap for perfect closure are available for at home use. An intermediate plug with one or several lumina and a screwed hollow plug are pro- vided for in hospital use. Results: the above described device is intended to be used in two settings: in hospital and at home. It is su- pposed to reduce the risk of infection and stacking of the anatomical site where cutaneo us puncture with fixation of peripheral, central or arterial catheters is performed.

CONVICÇÕES DE SAÚDE DE PAIS DE CRIANÇAS PORTADORAS DE DIABETES MELLITUS TIPO 1

O Diabetes Mellitus tipo 1 geralmente ocorre na infância ou adolescência e repercute de forma dramática na vida dos pais. A família é fundamental no tratamento do paciente: representa o alicerce que influenciará na aceitação ou não da enfermidade por parte do portador. Por isso, os objetivos deste estudo foram descrever as convicções de saúde de pais de crianças portadoras de diabetes mellitus tipo 1 e compreender mudanças comportamentais e psíquicas que possam influenciar na conduta em relação ao tratamento. Investigou-se 13 pessoas, pais de crianças de 11 meses a 10 anos portadoras de Diabetes Mellitus Tipo 1, por intermédio de uma entrevista para levantamento e descrição de fatores de convicção de saúde. Os dados foram avaliados com base em um modelo de “convicção de saúde”. Esse modelo avaliou: impacto do diagnóstico, suscetibilidade, severidade, benefícios, barreiras, eficácia própria e expectativa de futuro de cada um dos pais. Os resultados mostraram que os pais experimentam dificuldades, medos e inseguranças, pela doença do filho. Ao relatarem as situações vividas desde o diagnóstico até o momento atual, em todas as etapas, os pais revelam intenso sofrimento. Eles são constantemente invadidos por medo de perda tanto no presente como no futuro em função das complicações da doença. A partir desses resultados recomenda-se que os pais recebam atendimento de uma equipe multidisciplinar com conhecimento específico e com a finalidade de informar sobre a doença e aplacar os medos e inseguranças que criam obstáculos para a adesão ao tratamento. Espera-se com este tipo de atendimento melhorar e a qualidade de vida do paciente e de sua família.

CONVICÇÕES DE SAÚDE DE PAIS DE CRIANÇAS PORTADORAS DE DIABETES MELLITUS TIPO 1

O Diabetes Mellitus tipo 1 geralmente ocorre na infância ou adolescência e repercute de forma dramática na vida dos pais. A família é fundamental no tratamento do paciente: representa o alicerce que influenciará na aceitação ou não da enfermidade por parte do portador. Por isso, os objetivos deste estudo foram descrever as convicções de saúde de pais de crianças portadoras de diabetes mellitus tipo 1 e compreender mudanças comportamentais e psíquicas que possam influenciar na conduta em relação ao tratamento. Investigou-se 13 pessoas, pais de crianças de 11 meses a 10 anos portadoras de Diabetes Mellitus Tipo 1, por intermédio de uma entrevista para levantamento e descrição de fatores de convicção de saúde. Os dados foram avaliados com base em um modelo de “convicção de saúde”. Esse modelo avaliou: impacto do diagnóstico, suscetibilidade, severidade, benefícios, barreiras, eficácia própria e expectativa de futuro de cada um dos pais. Os resultados mostraram que os pais experimentam dificuldades, medos e inseguranças, pela doença do filho. Ao relatarem as situações vividas desde o diagnóstico até o momento atual, em todas as etapas, os pais revelam intenso sofrimento. Eles são constantemente invadidos por medo de perda tanto no presente como no futuro em função das complicações da doença. A partir desses resultados recomenda-se que os pais recebam atendimento de uma equipe multidisciplinar com conhecimento específico e com a finalidade de informar sobre a doença e aplacar os medos e inseguranças que criam obstáculos para a adesão ao tratamento. Espera-se com este tipo de atendimento melhorar e a qualidade de vida do paciente e de sua família.

FORMAÇÃO E ATUAÇÃO DAS PROFESSORAS INDÍGENAS DA ALDEIA PIAÇAGÜERA

O presente trabalho investiga a formação e a atuação das professoras indígenas da Escola Estadual Indígena Tupi-Guarani Ywy Pyaú, localizada no município de Peruíbe, Litoral Sul do Estado de São Paulo. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, que assume a perspectiva narrativa na medida em que recorram à história oral dos sujeitos envolvidos, contemplando aspectos significativos para a sua formação profissional que venham ajudar a compreender sua prática cotidiana. a presente pesquisa evidencia que apesar do aporte legal emanado a partir de 1988, o direito à educação escolar indígena - específica e diferenciada - ainda não está garantido. Através das entrevistas e nas visitas efetuadas na escola da aldeia Piaçagüera pude observar a existência de demandas que merecem e necessitam de soluções eficazes e urgentes por parte do poder público, pois se constituem em entraves significativos para a consecução do projeto político pedagógico das escolas indígenas. Além disso, a condição do professor indígena como portador da tradição do grupo e ao mesmo tempo como representante do saber instituído coloca paradoxos à formação e ao exercício da profissão docente. Estas questões devem ser equacionadas a partir da visão dos povos indígenas numa perspectiva de autonomia e respeito à diversidade.

FORMAÇÃO E ATUAÇÃO DAS PROFESSORAS INDÍGENAS DA ALDEIA PIAÇAGÜERA

O presente trabalho investiga a formação e a atuação das professoras indígenas da Escola Estadual Indígena Tupi-Guarani Ywy Pyaú, localizada no município de Peruíbe, Litoral Sul do Estado de São Paulo. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, que assume a perspectiva narrativa na medida em que recorram à história oral dos sujeitos envolvidos, contemplando aspectos significativos para a sua formação profissional que venham ajudar a compreender sua prática cotidiana. a presente pesquisa evidencia que apesar do aporte legal emanado a partir de 1988, o direito à educação escolar indígena - específica e diferenciada - ainda não está garantido. Através das entrevistas e nas visitas efetuadas na escola da aldeia Piaçagüera pude observar a existência de demandas que merecem e necessitam de soluções eficazes e urgentes por parte do poder público, pois se constituem em entraves significativos para a consecução do projeto político pedagógico das escolas indígenas. Além disso, a condição do professor indígena como portador da tradição do grupo e ao mesmo tempo como representante do saber instituído coloca paradoxos à formação e ao exercício da profissão docente. Estas questões devem ser equacionadas a partir da visão dos povos indígenas numa perspectiva de autonomia e respeito à diversidade.

TÁTICAS DE PROFESSORES: UMA REFLEXÃO SOBRE O CENÁRIO AVALIATIVO NO REGIME DE PROGRESSÃO CONTINUADA.

Este estudo qualitativo foi elaborado por meio de pesquisa bibliográfica de estudiosos do tema da avaliação do rendimento de alunos, como Luckesi (2005), Hoffmann (2003), Paro (2003), Hadji (1994) e Figari (1996), e de pesquisa de campo, com o objetivo de investigar como está ocorrendo a avaliação do ensino fundamental da rede pública paulista, na vigência do regime de progressão continuada. Considerando que os fundamentos da prática avaliativa distam quase sempre dos apregoados pela política educacional instituída e com o propósito de verificar se isto está ocorrendo com a política de progressão continuada, participei, durante um ano letivo, das atividades educacionais de uma escola pública da periferia da Grande São Paulo, observando, colhendo depoimentos e anotando cuidadosamente tudo o que vivenciei nesse período. Para empreender uma leitura dos dados coletados, busquei também o apoio no construto teórico de Michel de Certeau, para quem aos "produtos impostos" códigos, leis, políticas culturais, etc. rigorosamente organizados de forma a atribuir um lugar, um papel ao homem ordinário, contrapõem-se práticas construídas no processo de apropriação desses produtos. Por meio de suas "artes de fazer", os usuários reinventam o cotidiano. Utilizando-se de "táticas astuciosas", o usuário da cultura reapropria-se dos espaços, altera-lhes os códigos e deles faz uso "a seu jeito". Nesta pesquisa, que enfoca as relações dos protagonistas de processos avaliativos escolares, confirmam-se os postulados de Certeau, que não conferem ao consumidor da política um lugar passivo. Como já foi caracterizado por este instigante pensador, o usuário da política (o instituinte), enquanto portador de astúcias, move-se no campo espacial do outro (o instituído) e, taticamente, fazendo uso de práticas não previstas, escreve uma "outra história". O principal objetivo deste trabalho foi contribuir com reflexões que mostrem a importância de se analisar as tensões geradas por políticas educacionais impostas, desprovidas de sentido para aqueles que não participam de sua elaboração, o que tem provocado movimentos táticos de seus usuários, neste caso, os docentes, os quais, sem as condições objetivas necessárias para promover a política instituída, enunciada no discurso, utilizam-se do seu potencial instituinte de transformação, escrevendo uma "outra história".

TÁTICAS DE PROFESSORES: UMA REFLEXÃO SOBRE O CENÁRIO AVALIATIVO NO REGIME DE PROGRESSÃO CONTINUADA.

Este estudo qualitativo foi elaborado por meio de pesquisa bibliográfica de estudiosos do tema da avaliação do rendimento de alunos, como Luckesi (2005), Hoffmann (2003), Paro (2003), Hadji (1994) e Figari (1996), e de pesquisa de campo, com o objetivo de investigar como está ocorrendo a avaliação do ensino fundamental da rede pública paulista, na vigência do regime de progressão continuada. Considerando que os fundamentos da prática avaliativa distam quase sempre dos apregoados pela política educacional instituída e com o propósito de verificar se isto está ocorrendo com a política de progressão continuada, participei, durante um ano letivo, das atividades educacionais de uma escola pública da periferia da Grande São Paulo, observando, colhendo depoimentos e anotando cuidadosamente tudo o que vivenciei nesse período. Para empreender uma leitura dos dados coletados, busquei também o apoio no construto teórico de Michel de Certeau, para quem aos "produtos impostos" códigos, leis, políticas culturais, etc. rigorosamente organizados de forma a atribuir um lugar, um papel ao homem ordinário, contrapõem-se práticas construídas no processo de apropriação desses produtos. Por meio de suas "artes de fazer", os usuários reinventam o cotidiano. Utilizando-se de "táticas astuciosas", o usuário da cultura reapropria-se dos espaços, altera-lhes os códigos e deles faz uso "a seu jeito". Nesta pesquisa, que enfoca as relações dos protagonistas de processos avaliativos escolares, confirmam-se os postulados de Certeau, que não conferem ao consumidor da política um lugar passivo. Como já foi caracterizado por este instigante pensador, o usuário da política (o instituinte), enquanto portador de astúcias, move-se no campo espacial do outro (o instituído) e, taticamente, fazendo uso de práticas não previstas, escreve uma "outra história". O principal objetivo deste trabalho foi contribuir com reflexões que mostrem a importância de se analisar as tensões geradas por políticas educacionais impostas, desprovidas de sentido para aqueles que não participam de sua elaboração, o que tem provocado movimentos táticos de seus usuários, neste caso, os docentes, os quais, sem as condições objetivas necessárias para promover a política instituída, enunciada no discurso, utilizam-se do seu potencial instituinte de transformação, escrevendo uma "outra história".

Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado.

Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos

Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos

Caracterização do perfil audiológico de escolares de escola pública do município de Bauru/SP

Muitos dos problemas auditivos não são notados por pais e professores. Este fato prejudica a aprendizagem da criança principalmente no ambiente escolar. Por isso, programas de triagem auditiva podem ser utilizados com o intuito de detectar e, posteriormente, diagnosticar escolares a fim de que se possa prevenir ou minimizar o impacto a que possíveis sequelas auditivas venham prejudicar o rendimento escolar da criança. Hoje em dia podemos contar com programas que permitem o melhor acompanhamento de populações que necessitam de cuidados preventivos e curativos, e a audição é um aspecto muito importante que pode ser avaliado quando estes programas são colocados em prática. O Programa Nacional de Reorientação da Formação Profissional em Saúde (Pró-Saúde), que visou reorientar a formação profissional, teve como objetivo integrar ensino-serviço e promover atenção básica por meio da abordagem integral do processo saúde-doença. Ambientes externos podem ser utilizados por alunos e professores universitários para que possam colocadas em prática ações que possibilitem a humanização das práticas de atenção a saúde e a integralidade das mesmas, por meio da articulação de ações e serviços de saúde, preventivos e curativos, individuais e coletivos. A escola é considerada um dos ambientes que este trabalho pode ser realizado. O Programa Saúde na Escola (PSE) abre o ambiente escolar com a finalidade de contribuir para a formação integral dos estudantes da rede pública de educação básica por meio de ações de prevenção, promoção e atenção à saúde. Sendo um estudo do tipo retrospectivo transversal, como objetivo principal caracterizar o perfil audiológico de escolares de escola pública do município de Bauru SP, contando com a integração de profissionais da área da saúde e educação no ambiente escolar, o que teve como base os programas citados acima. A triagem auditiva foi realizada com a aplicação dos seguintes procedimentos: imitanciometria, inspeção visual do meato acústico externo, emissões otoacústicas por produto de distorção e audiometria tonal liminar. Observou-se que do total de 652 estudantes, a grande maioria (97,1%) dos participantes com faixa etária entre 10 e 18 anos, apresentaram audição normal. Em 2,9% desta população foi encontrada alguma alteração auditiva temporária. Com a exceção de um único participante, portador de perda auditiva sensorioneural. Apesar de encontrarmos muitas crianças e adolescentes com audição normal, o que mais ressalta a importância deste trabalho é a necessidade da triagem auditiva em ambientes escolares e, essencialmente, o acompanhamento das mesmas nesta faixa etária, já que são escassos os estudos referentes a ela. Apesar das poucas alterações auditivas encontradas serem passageiras, são exatamente estas que interferem no bom rendimento escolar e outros fatores.

Personalidade e Adesão ao tratamento em pacientes adultos jovens portadores de HIV

Objetivos: Este trabalhado teve como objetivo avaliar a relação entre características de personalidade e adesão ao tratamento antirretroviral em pacientes jovens adultos (18 a 32 anos) portadores do HIV. Metodologia: A adesão ao tratamento foi avaliada pelo \"Cuestionario para la Evaluación de la Adhesión al Tratamiento Antirretrovial (CEAT) e as características de personalidade foram avaliadas pela Bateria Fatorial de Personalidade (BFP). Resultados: A amostra foi composta por 51 pacientes e a análise dos dados sugere que o fator de personalidade associado a adesão ao tratamento é Realização. Este fator também surge como preditor independente para adesão ao tratamento. Discussão: Tais resultados reforçam a necessidade de inclusão destes aspectos na avaliação integral realizada pela equipe de saúde ao paciente jovem portador do vírus HIV. Os dados também reforçam a importância do profissional da área de psicologia como parte da equipe visto que, com o acompanhamento psicológico, é possível ajustar e modificar tais características, desenvolvendo estratégias de atendimento mais eficazes

Variáveis associadas a não adesão à terapia medicamentosa em idosos hipertensos e com comorbidades de uma unidade pública de saúde de Ribeirão Preto-SP

A adesão ao tratamento ocorre quando o conselho médico ou de saúde coincide com o comportamento do indivíduo, ao uso de medicamentos, cumprimento da dieta e mudanças no estilo de vida, não sendo, portanto, um ato não passivo do paciente. Em pacientes com hipertensão arterial sistêmica a adesão ao tratamento pode ser definida como o grau de cumprimento das medidas terapêuticas indicadas, sejam elas medicamentosas ou não, com o objetivo de manter a pressão arterial em níveis pressóricos normais. A não adesão em pacientes com doenças crônicas em tratamento a longo prazo em países desenvolvidos é em média de 50%, revelando a importância de serem avaliados os motivos que levam a esse comportamento. O estudo teve como objetivo avaliar a não adesão em idosos hipertensos de uma unidade pública de saúde de Ribeirão Preto - SP. Trata-se de um estudo de corte transversal, desenvolvido com uma amostra de 196 pessoas. A coleta de dados ocorreu entre agosto de 2014 até junho de 2015, após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa. Para essa etapa foram utilizados os instrumentos Brief Medication Questionnaire, Medical Outcomes Studies 36-item Short Form Survey, Escore de Risco Global e Escore de Risco pelo Tempo de Vida. Após a coleta dos dados, as entrevistas foram codificadas, os dados foram tabulados e foi realizada a análise estatística descritiva e de correlação. Como resultado, constatou-se que houve predomínio de mulheres, com idade média de 69,4 anos, casados/união estável, não moravam sozinhos, com 1,85 pessoas na casa em média, de cor branca, com ensino fundamental incompleto, renda de até dois salários mínimos e aposentados/pensionistas, atendidos pelo SUS. Apresentaram hábitos de vida razoáveis, sem predomínio de consumo de bebidas alcoólicas, tabagismo, uso excessivo de sal e sedentarismo. A mais frequente comorbidade associada à HAS foi a dislipidemia. Foi observado elevado predomínio de fatores de risco cardiovasculares como obesidade abdominal, obesidade geral, comorbidades, razão de lipídeos e fatores agravantes como proteína c reativa ultrassensível, microalbuminúria e síndrome metabólica. A maioria da amostra foi classificada como sendo portador de risco cardiovascular alto após estratificação do risco. A percepção da qualidade de vida relacionada à saúde foi considerada baixa na maioria principalmente devido a limitações emocionais. A não adesão esteve presente em quase metade dos idosos, relacionada principalmente à complexidade da farmacoterapia e dificuldade em lembrar sobre o uso de seus medicamentos. Não foi observada correlação entre a não adesão e as variáveis estudadas. Conclui-se que o comportamento de não adesão observado não esteve relacionada às variáveis estudadas nessa amostra e que são necessárias intervenções urgentes para reduzir o risco cardiovascular e prevenir doenças cardiovasculares e mortalidade, bem como melhora da percepção da qualidade de vida relacionada à saúde.