Anemia de células falciformes na idade pediátrica : contribuição para o estudo das suas principais complicações e indicadores de prognóstico

RESMO: Introdução: A anemia de células falciformes doença hereditária, com repercussão multi-orgânica, tem grande variabilidade na sua expressão clínica. Daí o interesse do estudo de indicadores de prognóstico. A investigação realizada foi precedida de um resumo histórico incidindo sobre a compreensão de aspectos fundamentais da doença ao longo dos tempos. Na primeira parte do estudo e após revisão bibliográfica, foram referidos dados da fisiopatologia como base para os estudos que integram a presente dissertação. Abordou-se o estado da arte relativamente às complicações, aos indicadores de prognóstico e à terapêutica utilizada. Objectivos: Constituíram objectivos deste estudo realizado numa amostra populacional representativa: identificar as lesões a nível dos sistemas cardio-respiratório e nervoso central, avaliando-se as respectivas repercussões; avaliar a presença de indicadores de prognóstico entre as variáveis seleccionadas; estudar a eficácia e toxicidade da HU nos doentes com as formas graves da ACF. Para a prossecução destes objectivos foram delineados para além do estudo global três estudos específicos: Estudo 1- repercussão no sistema cardio-respiratório; Estudo 2- repercussão no sistema nervoso central; Estudo 3- terapêutica com hidroxiureia. Doentes e métodos: Procedeu-se a um estudo prospectivo e multi-institucional durante um período de três anos tendo-se seleccionado para a amostra, e de acordo com critérios pré-definidos, 30 doentes com ACF na fase estável da doença, com idades compreendidas entre os sete e os 18 anos, todos de origem africana à excepção de um caucasiano. O diagnóstico baseou-se em técnicas de electroforese e estudo molecular que definiu o genotipo da doença e a presença da delecção da -talassémia assim como os haplotipos da amostra populacional. Foram utilizadas diferentes metodologias para avaliar a existência de lesão pulmonar e cerebral. Através do estudo estatístico foram seleccionadas diversas variáveis como hipotéticos indicadores de prognóstico. Estudo 1. Para determinar a existência de lesão a nível pulmonar usaram-se duas metodologias diferentes, a avaliação da função pulmonar com estudo da saturação da Hb em O2 no sangue arterial e a tomografia computadorizada de alta resolução. Estudou-se também a possível disfunção cardíaca como repercussão da lesão pulmonar, através do ecocardiograma, e os indicadores de prognóstico com significado estatístico para a lesão encontrada. Estudo 2. O desenho deste estudo foi sobreponível ao anterior, mas com metodologia adequada para o SNC. Procedeu-se ao estudo das lesões cerebrais por meio de exames imagiológicos, (RMN-CE e DTC) e de testes psicológicos. Correlacionaram-se as três metodologias utilizadas e a importância de cada uma para a decisão de atitudes terapêuticas preventivas. Estudo 3. Consistiu num estudo aberto prospectivo não controlado com nove crianças e adolescentes com formas graves de ACF, com o objectivo de avaliar a eficácia da terapêutica com hidroxiureia, durante um período de 24 meses. Todos os doentes completaram no mínimo 15 meses de terapêutica, com uma dose final média de 194 mg/K/dia. Resultados globais: Durante o período anterior à investigação caracterizou-se a amostra populacional estudada quanto ao fenotipo genético, clínico e hematológico de acordo com os critérios utilizados por outros investigadores. Verificou-se: predomínio do haplotipo Bantu na forma homozigótica em 53% dos doentes; número total de EVO ≥3/ano em 87,5% dos doentes; crises de sequestração em 18,75%; dactilites no primeiro ano de vida em 31,2%; quadro de sépsis grave apenas num doente; crises de hiper-hemólise em 50%; e STA em 59,38% dos doentes. Quanto ao fenotipo hematológico evidenciaram-se como factores de risco reticulocitose (13,1x103/l) e hiperbilirrubinémia (2,5 mg/dl) e como factores de bom prognóstico a presença de delecção de um gene da -talassémia em 46,9% dos doentes e valor médio de Hb 8,1 g/dl. Resultados dos estudos parcelares: Estudo 1. Deste estudo infere-se que a DPR ligeira foi diagnosticada em 70% dos doentes, uma vez que as alterações da difusão não foram estatisticamente significativas, o estudo dos gases no sangue não evidenciaram resultados anormais e a TCAR evidenciou alterações em 43,3% dos doentes. Apenas num doente se verificou doença pulmonar obstrutiva relacionada com maior número da STA.O estudo da disfunção cardíaca encontrada em 86,7% dos doentes não reflecte a repercussão da DPR a nível cardíaco, podendo estar associada às alterações fisiopatológicas da própria anemia crónica. Encontraram-se indicadores de prognóstico hematológicos e clínicos. Entre os primeiros, valores de Hb ≥8,5 g/dl e de HbF ≥13% foram considerados indicadores de bom prognóstico para a lesão pulmonar. Em relação aos parâmetros clínicos, as STA não foram consideradas indicadoras de prognóstico para a DPR ao contrário do que se verificou com o número de EVO. Pela análise dos parâmetros genéticos e socio-económicos provou-se a ausência de relação estatisticamente significativa com lesão pulmonar. Estudo 2. Pela RMN-CE foram diagnosticados ES em 33,3% com uma localização preferencial na substância branca profunda em 26,6% dos doentes. Relativamente aos parâmetros hematológicos seleccionados, o valor médio da HbF 8,6% constituíu um indicador de bom prognóstico para o aparecimento de ES, enquanto o valor médio de leucócitos 12.39x103/μl foi considerado um indicador de mau prognóstico. No estudo do DTC apenas um doente apresentou aumento da velocidade do fluxo cerebral na ACM igual a 196 cm/segundos, associado a vasculopatia grave. Os testes psicológicos alterados em 80% dos doentes mostraram ser o método mais sensível para detectar alterações do neurodesenvolvimento, mas sem correlação com os ES em 10% dos doentes. Realça-se a baixa percentagem de DTC patológicos encontrados neste estudo em relação ao número elevado de ES e de testes psicológicos alterados, não se verificando concordância entre os três exames. Dos indicadores de prognóstico estudados a -talassémia foi considerada um factor de protecção para o coeficiente de inteligência da escala de Wechsler. Em relação a parâmetros clínicos estudados os doentes com maior número de EVO, tem em média valores inferiores nos testes psicológicos. Estudo 3. Neste estudo verificou-se que o valor médio da HbF aumentou significativamente de 7,0±4% para 13,7±5,3% (p=0,028) ao fim de 15 meses de terapêutica com hidroxiureia. Clinicamente todos os doentes responderam significativamente com uma redução de 80% no número de EVO, 69% no número de internamentos, 76% no número de dias de hospitalização e 67% no número de transfusões. Deste modo comprovou-se não só a eficácia desta terapêutica neste grupo pediátrico como também a falta de efeitos secundários significativos. Considera-se a necessidade de estudos mais prolongados e em grande séries, para com segurança se usar a HU antes que a lesão orgânica se estabeleça, portanto logo nos primeiros anos de vida. Conclusão: Na amostra populacional estudada foram evidenciadas lesões pulmonares e cerebrais na grande maioria dos doentes que condicionaram a sua qualidade de vida. Foram identificados indicadores de prognóstico que poderão eventualmente ditar medidas terapêuticas precoces com o objectivo de diminuir a morbilidade e a mortalidade neste grupo etário. Demonstrou-se que a terapêutica com a HU foi eficaz e bem tolerada----------ABSTRACT: Background: Sickle cell anemia (SCA), a hereditary disease characterized by pain and lifetime multi-organic lesion, is a challenge for all that work with carriers of this disease. The clinical expression variability of SCA is a constant reality and a problem to be solved in the current world of investigation, for which the knowledge of prognostic indicators responsible for the different aspects of clinical evolution diversity wiil be an added value. The study is preceded by a historical summary of the most important factors in the evolution of SCA, which are in themselves, an incentive for future research. In the first part of the study, after an extensive bibliographical revision, physiopathology data is referred to in general and specifically regarding the target organs, that constituted the base for the studies presented in the dissertation. The state of the art for the complications to be studied, the choice of prognostic indicators and the therapeutics application, were approached for the renewed interest in the theme. Aims: In regard to the investigation, the objective was to study the lesions in the most affected organs of a chosen pediatric group, to investigate prognostic indicators for lung and cerebral lesions and to evaluate the protective effect of hydroxyurea in children with severe outcomes. Patients and methods: A prospective and multi-institutional study was carried out during a three-year period, February 1998 to March 2001, with children and adolescents followed up at a Immunohematology Outpatient Clinic of Dona Estefânia's Hospital, Lisbon. Based in predefined criteria, 30 children with SCA were selected in a stable phase of the disease, aged from seven to 18 years old, all of whom were of African origin with exception of one who was Caucasian. The diagnosis was based on electrophoresis techniques and molecular study that allowed to define the genotype, the presence of deletional alpha-thalassemia as well as haplotypes in the population. Different methodologies were used to evaluate the existence of lung and cerebral lesion. Statistical study of the different variables selected the prognostic indicators. In Study 1, to determine the existence of lung lesion two different methodologies were used: pulmonar function study with arterial blood gases determination; and high resolution computerized tomography. Heart dysfunction as a repercussion of lung lesion was also studied through echocardiography, and prognostic indicators were statistically significant for lesions found. The design of Study 2 was similar to Study 1, but with the appropriate methodology for CNS. After neurological examination, which was normal in all patients (control group), cerebral lesions were studied with imagiologic exams (MRN-CE and TCD) and psychological tests. These three methodologies were correlated and the importance of each one in the decision of the therapeutic profilactic attitudes. Study 3 consisted of a controlled prospective open study in children with severe forms of SCA, with the aim of the evaluating therapeutic effectiveness of hydroxyurea, during a period of 24 months. Results: In the global overall study preceding the Studies 1,2 and 3, there were a prevalence of haplotype Bantu (53%) and other risk factors, namely the number of VOC (87,5%), sequestration crisis (18,75%), dactilytis in first year of life(31,2%), hyperhemolysis crisis (50%) and ATC in more than half of the patients (59,38%). This group of bad prognostic indicators, associated with the population of the lower class according to the Graffar scale, demonstrates the importance of primary health care services, information provided to the children and their relatives, as well as the interest in prophylactic therapeutics, specific screening and prenatal diagnosis. Study 1. It was evident from this study that slight RPD was diagnosed in 70% of the patients, because alterations of the diffusion had no statistical significance and arterial blood gases determinations were normal. Only one patient had restrictive lung disease related with numerous ACS. However ACS was not considered a prognostic indicator for RPD, contrary to the number of EVO. HRTC revealed discreet fibrotic lines that could be related with slight RPD, but the lack of correlation of these two exams (33%) supports the value of lung function tests for precocious diagnosis of RPD. Heart dysfunction was found in 86,7% of patients, does not reflect the repercussion of RPD, but with the physiopathology of chronic anemia. Hematologic and clinical prognostic indicators were found. Good prognostic indicators for the non-evolution of RPD with average Hb values of ≥ 8,5 g/dl and average HbF values of ≥13%, respectively. The genetic and social-economic factors had no statistical significance; nevertheless, they were more prevalent among Bantu haplotype (53,3%) in patients with RPD. Study 2. RMN-CE detected SI in 33,3% of the patients, with preferential location in deep white substance in 26,6% and in front lobe in 20%. This distribution can be related to structural aspects of the brain and with the high sensibility of this organ to hypoxia. From the hematological parameters selected, average HbF value 8,6% and average leucocyte count 12.39x103/μl were prognostic indicators with different meaning to SI. The increase in the total bilirubin related to hyperhemolysis clinically explains the genesis of SI In the TCD study, only one patient had increased cerebral flow speed >196 cm/sec in CMA, which corresponded to serious vasculopathy in AngioMR. This patient never present previously neurological symptoms and had several hyperhemolysis crisis and VOC as risk factors. Low percentage of pathological TCD in this study, in relation to the high number of SI and altered tests, although without correlation among the three exams, is probably attributed to factors related to the methodology, aspects of cerebral physiopathology or perhaps a sign of good prognostic if the duration of study had not been so short. TCD should be used as a screening method in the age groups with higher risk of AVC and should never be considered separately in prophylactic therapeutics indication. Psychological tests were the most sensitive method to detect neurodevelopment impairment; in 80% of patients the neuropsychologics tests were altered, but without correlation with SI (10%). Since SI can become evident during the first two years of life and develop with time, the first psychological tests should be carried out between 3 and 5 years of age to timely be referred to special education and stimulation programs. Prognostic indicators to psychological tests were also found: alpha-thalassemia was found to be a protection factor of the IQ, just as other hematologic factors (hematocrit, MGCV and erythrocytes count). In relation to clinical parameters, although without statistical significance, patients with larger number of VOC had average lower scores versus the average in tests, except in TP. Results from different studies were conclusive as to the type of lesion found and the importance of prognostic indicators. Study 3. All the patients completed a minimum of 15 months therapeutic treatment with the final average daily dose of 19±4 mg/kg/day. The average value of the fetal hemoglobin increased significantly from 7,0±3,9% to 13,7±5,3% (p=0.028). The HbF average values increased from 6% to 15% after 15 months of therapeutic treatment. Clinically there was a reduction of 80% in the number of VOE , 69% in the number of hospitalization, 76% in the number of days of hospitalization and 67% in the number of transfusions. Once again the effectiveness of this treatment in this pediatric group, as well as the lack of any significant secondary effects, was evident. The study confirms the need for further detailed research in order to safely effect the appropriate treatment prior to the development of organic lesions, which ideally should be in the first year of life. Conclusions: These results allow us to clarify the importance of either pulmonary lesions or either nervous central system impairment among patients, children and adolescents, with sickle cell anemia. These lesions were demonstrated in most of the patients studied compromising their quality of life and the mortality. The treatment with HU is proved to be effective and having low toxicity.

A case of human rabies in the Urban Area of Ribeirão Preto, SP, Brazil

A 39-year old male patient was admitted to the University Hospital of the Faculty of Medicine of Ribeirão Preto with signs and symptoms of sudden dyspnea, generalized myalgia and behavioral disorders. The initial suspicion was alcohol abstinence syndrome and the patient was referred for psychiatric and neurologic care. The evolution of the patient with a worsening of signs and symptoms, presence of crises of tachypnea, agitation, difficulty to swallow, irritability and hydrophobia, and his report of having been bitten by a suspected dog raised the hypothesis of rabies. The diagnosis was confirmed by examination of a corneal impression, biological tests in the cerebrospinal fluid (CSF) and saliva and visualization of Negri bodies in nervous tissue (direct immunofluorescence). The patient evolved with agitation, aggressiveness, and worsening tachypnea intercalating with apnea, and died on the 4th day after admission

The application of Basel III in Portugal: previsions based on 2012 and 2013 banking balance-sheets

The Basel Committee on Banking Supervision (BCBS) introduced new regulations for banking supervision in December 2010, better known as Basel III recommendations that aimed at guaranteeing the solidity of banks worldwide and the mitigation of new banking crises risks. The European Union transposed these directives through the Credit Review Directives IV (CRD IV). Portugal adopted CRD IV by a new decree-law no. 157/2014, on 24 th October 2014, enforced from 24 th November 2014. While individual banks have been given the option of using the internal ratings based method, this study analyses the compliance levels of all Portuguese banking institutions using the standard method, also prescribed by BCBS. Our results show that out of thirteen banks on 31-12-2013 only five banks were in a comfortable position and the remaining eight could not reach the minimum requirements set up by BCBS for 1-1-2014.

Auditorias energéticas – definição de um plano de ação para edifícios de serviços

O setor dos edifícios representa perto de 40% do consumo de energia final na Europa e cerca de 30% no caso de Portugal [1]. Para fazer face a esta situação foi elaborada e aprovada uma Diretiva Europeia Relativa ao Desempenho Energético dos Edifícios, que foi transposta a nível nacional através de um pacote legislativo assente em três pilares, nomeadamente o Sistema Nacional de Certificação Energética e da Qualidade do Ar Interior (SCE), o Regulamento dos Sistemas Energéticos de Climatização em Edifícios (RSECE) e o Regulamento das Características de Comportamento Térmico dos Edifícios (RCCTE). Atuando ao nível da eficiência energética o consumo de energia nos edifícios pode diminuir para metade, para tal é necessário proceder-se à execução de auditorias energéticas para poder determinar as soluções mais adequadas de forma a reduzir os desperdícios e custos associados ao consumo de energia. Nesta dissertação desenvolveu-se uma metodologia para a realização de auditorias energéticas em edifícios que assenta essencialmente em cinco etapas, nomeadamente: o planeamento, a análise do estado atual, o planeamento estratégico, a elaboração de relatório e a implementação de medidas com acompanhamento de resultados. A aplicação desta metodologia constitui uma grande ajuda na realização de auditorias energéticas conferindo uma maior qualidade à sua execução. De forma a validar a metodologia efetuada foi realizado o estudo de três casos práticos relativos a três agências bancárias (denominadas de A, B e C), em que duas delas pertencem a um projeto de eficiência energética que engloba 50 agências e uma outra que pertence a um outro projeto de apenas 3 agências. A metodologia segue a mesma lógica para as três agências, no entanto, em termos de validação, a última instalação baseia-se nos consumos dos dados monitorizados em contínuo.

A diplomacia portuguesa no processo de autodeterminação timorense (evoluções entre 1974 e 1999)

Dissertação de Mestrado em Ciência Política e Relações Internacionais especialização em Estudos Políticos de Área

A responsabilidade pela gestão dos riscos de negócio

Dissertação de Mestrado Apresentada ao Instituto de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do grau de Mestre em Auditoria, sob orientação do Dr. Carlos Mendes

Governação das sociedades e a sua ligação ao desempenho

A concretização do presente trabalho teve por objetivo estudar se existe uma relação entre governação das sociedades e o desempenho da sociedade. Através de vários contributos teóricos e tendo por base inúmeros autores que escrevem sobre a matéria em questão, procedeu-se à revisão da literatura, onde foram abordados os conceitos, origens, marcos históricos e evolução em Portugal do tema governação das sociedades. Verificou - se o que vários autores escreveram sobre o relacionamento da governação das socidades e o desempenho da orgnização. Em termos de estudo, a amostra utilizada, foram as sociedades integrantes do PSI20, foram analisados os relatórios de gestão (que icluiam as demonstrações financeiras e relatórios de governo das sociedades) das sociedades integrantes da amostra, os setores de actividade onde as sociedades atuam, e os valores médios das demonstrações financeirase indicadores de sintese de cada sector de actividade. Por fim foram ainda verificados os relatórios anuais da CMVM sobre governo das sociedades cotadas para extrair os dados que necessitavamos para validar as asserções construidas. O horizonte temporal do estudo foi de 6 anos nomeadamente de 2007 a 2012 . O estudo pretendia verificar as asserções que construimos como modelo de análise seriam verdadeiras, e assim demonstrar que existia uma relação entre governação das sociedades e o desempenho alcançado pela sociedade. Esta relação foi validada em 40%. Sugerimos que no futuro se deveria tentar efectuar este estudo, recorrendo a métricas como o EVA ou Resultado Residual, num horizonte temporal diferente, pois os valores alcançados devem-se à grave crise financeira que se fazia sentir em Portugal no periodo em análise.

O Partido Comunista Português e a Guerra Fria: “sectarismo”, “desvio de direita”, “Rumo à vitória” (1949-1965)

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em História Institucional e Política Contemporânea

Frequência da Anafilaxia Induzida pelo Exercício numa Consulta de Imunoalergologia

Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício (AIE) é uma forma rara de alergia física que ocorre na sequência de esforços físicos. A verdadeira incidência e prevalência da AIE permanecem por esclarecer, não existindo até à data dados publicados a nível nacional. Objectivos: Estimar a frequência da AIE no ambulatório de um serviço de Imunoalergologia e incrementar o conhecimento em relação a esta patologia. Métodos: De 7699 doentes observados na consulta de Imunoalergologia durante o período de um ano, incluímos os correspondentes a quadros de anafilaxia notificados pelo corpo clínico (“pelo menos um episódio de reacção sistémica grave”). Resultados: A AIE foi reportada em 5 de 103 doentes com história de anafilaxia; correspondendo a uma frequência de 0,06% na população observada na consulta. A média etária destes doentes era de 20,2 ± 10,3 anos (entre 10 e 37 anos) e a distribuição por sexo masculino/feminino de 4:1. Todos tinham história pessoal de atopia e de rinite alérgica; dois doentes (40%) tinham asma. As actividades desencadeantes das crises foram a corrida, o futebol, a natação e a dança. Todos os doentes tinham sintomas com o exercício dependente da ingestão prévia de alimentos: cereais em três doentes (trigo – dois, cevada – um), leguminosas em dois (amendoim – um, feijão -frade e feijão -verde – um); com teste cutâneo por picada positivo para os referidos alimentos. Conclusões: A AIE representa 5% dos casos de anafi laxia reportados. Todos os casos identifi cados apresentavam AIE dependente de alimentos, encontrando-se os doentes controlados com a evicção dos alimentos referidos 6 horas antes da prática de exercício e sendo portadores de dispositivo para autoadministração de adrenalina.

Tratamento Cirúrgico dos Defeitos do Septo Auriculo-Ventricular. Experiência Uni-Institucional

OBJECTIVES: Atrio-ventricular septal (AVSD) defects include a variable spectrum of congenital malformations with different forms of clinical presentation. We report the surgical results, from a single institution, with this type of congenital cardiac malformation. Patients with hypoplasia of one of the ventricles were excluded from this analysis. POPULATION: Between November of 1998 and June of 2005, 49 patients with AVSD were operated on by the same team and in the same department. The average age was 37.3 months (medium 6 months) and 31 patients were female. In 38 patients (78%) an inter-ventricular communication was present (AVSD-complete) and of these, 26 were of the type A of Rastelli, being 13 of type B or C. The age for defect correction of the complete form was of 5.5 months, palliative surgery was not carried out on any of the patients. Associated lesions included: Down's syndrome in 22 patients (45%), patent arterial duct in 17 patients (35%), severe AV regurgitation in 4 patients (8%), tetralogy of Fallot in two (4%) and sub-aortic stenosis in one patient (2%). Pre-operatively 10 patients presented severe congestive heart failure and two were mechanically ventilated. RESULTS: Complete biventricular correction was carried out in all patients. The average time on bypass (ECC) was 74.1+/-17.5 min. and time of aortic clamping was 52.0+/-12.9 min. The complete defects were corrected by the double patch technique, and in all patients the mitral cleft was closed, except in two with single papillary muscle. There was no intra-operative mortality, but hospital mortality was 8%(4 patients), due to pulmonary hypertension crises, in the first 15 post-operative days. The mean ventilation time was of 36.5+/-93 hours (medium 7 h) and the average ICU stay was of 4.3+/-4.8 days (medium 3 days). The minimum follow-up period is 1 month and the maximum is 84 months (medium 29.5 months), during which time 4 re-operations (8%) took place: two for residual VSD's and two for mitral regurgitation. There was no mortality at re-do surgery. At follow up there was residual mitral regurgitation, mild in 17 patients and moderate in two. Four other patients presented with minor residual defects. CONCLUSIONS: The complete correction of AVSD can be carried out with acceptable results, in a varied spectrum of anatomic forms and of clinical severity. Despite the age of correction, for the complete forms, predominantly below 12 months, pulmonary hypertension was the constant cause for post operative mortality. Earlier timing of surgery and stricter peri-operative control might still improve results.

Microestrutura do EEG no plano tempo-frequência na transição para a crise epiléptica

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Frequency and risk factors for toxocariasis in children from a pediatric outpatient center in southeastern Brazil

To estimate the frequency of anti-Toxocara sp. antibodies, and evaluate factors associated with this infection, sera from 242 male and female children, aged from one to fifteen years old, attended at the Hospital of the Federal University of Uberlândia, Minas Gerais State, Brazil, were analyzed by ELISA. Information on the patients was collected and registered using an investigative questionnaire, and details on possible clinical alterations were obtained from the medical charts of 187 patients. Of a total of 242 samples, 21 (8.7%) were positive for anti-Toxocara sp. antibodies. The presence of dogs and cats and the school variable (place of contact), appeared to be significantly associated (p < 0.05) with a positive serology. Respiratory symptoms and eosinophil counts greater than 20% also showed a positive statistical correlation with a positive serology for Toxocara sp.. Factors such as sex and age, and symptoms like headache, stomach ache, convulsive crises and anemia were not associated with toxocariasis.

Competências a potenciar: novas formas de agir na construção do conhecimento

No âmbito duma investigação que cruza a área científica da Ciência da Informação com a Educação, elegendo como objeto de estudo a Literacia da Informação (LI), selecionaram-se um conjunto de competências de LI, reconhecidas como mais importantes e mencionadas em vasta literatura sobre o tema, com destaque para alguns Referenciais internacionais. Pretende-se averiguar qual o papel da formação ministrada em diferentes licenciaturas de uma escola de ensino superior politécnico e refletir sobre que competências são mais desenvolvidas nos estudantes de diferentes cursos, comparando aqueles que iniciam e os que terminam a sua formação. Para além dos estudantes, destaca-se, neste estudo, a intervenção dos professores das referidas licenciaturas, ambos os grupos inquiridos através de questionários online. Também os elementos responsáveis pela coordenação dos oito cursos de primeiro ciclo em análise e a bibliotecária da instituição são envolvidos, neste caso, através de entrevistas semidirigidas, contribuindo para uma investigação que se pretende o mais completa possível e com a robustez decorrente do cruzamento de vários dados. Recorrendo a uma abordagem metodológica quantitativa e qualitativa, num interessante jogo de perceções consonantes ou divergentes entre estes atores cruciais do processo educativo, os resultados e a sua interpretação permitem refletir sobre a necessidade de adotar novas posturas e atuações no complexo processo de formação e de desenvolvimento de competências de LI. Estas devem ser adequadas aos perfis desejáveis dos diplomados do ensino superior, profissionais e cidadãos que se pretende que obtenham sucesso nas diferentes áreas da sua vida, revelando-se, em suma, indivíduos infoincluídos, ativos e participativos face às mudanças, desafios e crises do século XXI.

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.