Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Abandono de tratamento e recidiva da tuberculose: aspectos de episódios prévios, Campinas, SP, Brasil, 1993-1994

OBJETIVO: Os indivíduos que retornam ao tratamento da tuberculose, seja por abandono prévio ou recidiva, têm-se acumulado nas unidades de saúde, trazendo sérias dificuldades aos doentes e aos serviços. Assim, foi estabelecida a seqüência desse retorno e os aspectos de episódios prévios em pacientes readmitidos, avaliando as irregularidades quanto aos aspectos relacionados ao paciente, à medicação e à organização dos serviços. MÉTODOS: Estudo descritivo das características pessoais, de tratamentos prévios e de retomada do tratamento de 108 pacientes na categoria de abandonos prévios e 88 na de recidivas, para a cidade de Campinas, SP, Brasil, nos anos de 1993 e 1994. Na análise estatística, foram utilizados intervalo de confiança de 95% para qui-quadrado com correção de Yates, teste exato de Fisher, e qui-quadrado de Mantel-Haenszel para comparações com estratificação. RESULTADOS: A seqüência do retorno ao tratamento mostrou reiteração do índice de abandono (63%), sendo menor, mas ainda muito elevado, na categoria das recidivas (28,4%). Apenas 34,1% dos recidivantes não apresentaram irregularidades em tratamento prévio. CONCLUSÕES: Elevada proporção de tratamentos reiniciados e tratamentos prévios inadequados pode propiciar resistências medicamentosas. Esforços devem ser dirigidos para melhorar a eficiência das unidades de atendimento ao paciente com tuberculose, pois várias irregularidades são decorrentes de "falência" na rotina dos serviços.

Prevalência e severidade da cárie dentária em escolares de seis e doze anos de idade

OBJETIVO: Investigar a prevalência e a severidade da cárie dentária e as necessidades de tratamento em escolares de 6 e 12 anos de idade, comparando-se os alunos de escolas públicas com os de privadas. MÉTODOS: Foi estudada a população de escolares do município de Blumenau, SC, a partir de uma amostra de 1.473 escolares, representativa de quatro estratos: escolares de 6 anos de escolas públicas, de 6 anos de escolas privadas, de 12 anos de escolas públicas e de 12 anos de escolas privadas. Utilizaram-se os critérios de diagnóstico da Organização Mundial de Saúde (1997). RESULTADOS: A prevalência de cárie na dentição decídua em escolares de 6 anos foi de 60,9% em escolas públicas e de 34,9% em escolas privadas (p<0,0001). O índice CEO-D aos 6 anos de idade foi de 2,98 em escolas públicas, 1,32 em privadas (p<0,0001) e 2,42 na população estudada. A prevalência de cárie na dentição permanente em escolares de 12 anos foi de 54,7%, e o índice CPO-D foi de 1,46 para as escolas públicas. A baixa taxa de resposta em escolas privadas referente ao estrato de 12 anos de idade inviabilizou o relato dos resultados para este estrato. CONCLUSÕES: A prevalência de cárie e as necessidades de tratamento em escolares de 6 anos de idade de Blumenau são baixas, detectando-se diferenças estatisticamente significativas entre crianças de escolas públicas e privadas, favoráveis a estas últimas. Também são baixas a prevalência e as necessidades de tratamento em crianças de 12 anos de idade de escolas públicas.

Critérios sociais na seleção de pacientes em serviços de emergência

OBJETIVO: Analisar escolhas realizadas por graduandos de primeiro e de último ano em administração hospitalar, para a seleção de pacientes em serviços de emergência médica. MÉTODOS: Foi estudada uma amostra acidental de 64 alunos do primeiro ano e 25 do quarto ano, presentes na sala de aula no primeiro dia letivo, em 1999, do curso de administração hospitalar de instituição de ensino de São Paulo, SP, Brasil. Para coleta de dados, foi realizado questionário com nove situações hipotéticas, que envolviam critérios passíveis de ocorrer na seleção de pacientes dentro de um serviço de emergências médicas: idade, sexo, condição econômica, estilo de vida e responsabilidade social. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças significativas nas opções feitas pelos dois grupos de alunos pesquisados, em relação aos critérios de condição econômica e estilo de vida. CONCLUSÃO: Os resultados apontam para uma aceitação, por parte dos estudantes pesquisados, de critérios sociais como variáveis para tomada de decisão, em situação de recursos limitados.

Falhas na identificação da infecção pelo HIV durante a gravidez em São Paulo, SP, 1998

OBJETIVO: O aumento de casos de Aids em mulheres no Estado de São Paulo desencadeou uma série de medidas para reduzir a transmissão materno-infantil do HIV. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de avaliar falhas na implantação dessas medidas, do ponto de vista da cobertura e da qualidade do pré-natal, em serviços de referência que atendem mulheres soropositivas no Estado de São Paulo. MÉTODOS: Foram entrevistadas, por meio de questionário estruturado, todas as mulheres soropositivas de três cidades do Estado de São Paulo (São Paulo, Santos e São José do Rio Preto). Todas as mulheres possuíam no mínimo 18 anos de idade, tiveram filhos em 1998 e fizeram consulta com infectologista (ela mesma ou seu filho). As mulheres foram avaliadas quanto à realização do pré-natal e ao conhecimento da soropositividade para o HIV antes, durante ou após a gestação. RESULTADOS: Do total de 116 mulheres, 109 (94%) fizeram pré-natal, 64% procuraram os serviços durante o primeiro trimestre, e o número de consultas foi de pelo menos três em 80% dos casos. A idade média das mulheres que fizeram pré-natal foi de 29,1 anos, estatisticamente maior do que a das mulheres que não o fizeram (24,3 anos). Sabiam ser soropositivas antes de engravidar 45% das mulheres, 38% souberam durante a gravidez, e 17%, após o nascimento da criança. O teste para o HIV foi oferecido para 82% das mulheres que não conheciam seu status sorológico. Destas, apenas 56% receberam explicação sobre a importância do teste. As unidades básicas de saúde (UBS) foram os locais onde a informação menos ajudou a conhecer o risco para a criança (p=0,037) e a necessidade de tratamento (p=0,0142). CONCLUSÕES: As principais falhas identificadas foram o não-oferecimento do teste HIV durante a gestação e a inadequada qualidade da informação. O principal local de atendimento para essas pessoas são as UBS. Estas foram as que menos contribuíram para a compreensão dos riscos e da necessidade de tratamento.

Barreiras na relação clínico-paciente em dependentes de substâncias psicoativas procurando tratamento

INTRODUÇÃO: Conhecer as barreiras para a procura de tratamento por dependentes de substâncias psicoativas tem óbvias implicações clínicas e na saúde pública. Assim, objetivou-se construir hipóteses sobre variáveis psicológicas e sociofamiliares configuráveis como barreiras subjetivas para procura mais precoce por tratamento formal. MÉTODOS: Foi realizada pesquisa qualitativa exploratória sobre amostra intencional (fechada por saturação e variedade de tipos) de 13 dependentes de substâncias psicoativas que procuraram tratamento. Foram realizadas entrevistas semidirigidas com questões abertas, e o material transcrito foi submetido à análise qualitativa de conteúdo. RESULTADOS: As principais barreiras situadas na relação clínico-paciente caracterizaram-se pelo medo, por parte dos usuários, em relação a clínicos e instituições (percebidos como possuindo características "sádicas") e pela percepção, pelos mesmos, de um "distanciamento" clínico-paciente. CONCLUSÕES: Deve ser considerada, pelos clínicos, a possibilidade de ocorrência dessas barreiras para procura de tratamento por pacientes ou potenciais pacientes, e o sistema público de saúde deve considerá-las na elaboração de seu marketing institucional. Tópicos como "medo de ser maltratado" e "os clínicos não saberiam tratar" deveriam constar nos questionários estruturados dos estudos quantitativos que investigam a freqüência das diferentes barreiras para procura de tratamento por dependentes.

Procura de serviço médico por mulheres climatéricas brasileiras

OBJETIVO: Identificar as causas e os fatores relacionados à procura de serviço médico por mulheres climatéricas. MÉTODOS: Realizou-se estudo descritivo e exploratório de corte transversal, de base populacional. Selecionaram-se, por meio de amostragem por conglomerado, 456 mulheres residentes no município de Campinas, SP, na faixa etária entre 45 e 60 anos de idade. Os dados sobre os motivos de procura dos serviços médicos foram coletados por meio de entrevistas domiciliares, com questionário estruturado e pré-testado. A análise dos dados foi realizada pelo teste qui-quadrado, pelo coeficiente de Cramer e pela análise de regressão linear múltipla. RESULTADOS: Aproximadamente 80% das mulheres climatéricas procuraram atenção médica por causa da irregularidade menstrual e dos sintomas climatéricos. Mulheres com companheiro, em terapia de reposição hormonal e com maior intensidade dos sintomas psicológicos foram as que mais procuraram atenção médica. A principal razão para a não-procura foi a mulher considerar que a queixa não merecia atenção médica. CONCLUSÕES: A procura de serviço médico por queixas relacionadas ao climatério foi alta, porém um porcentual significativo de mulheres não procurou atenção médica por considerar a sintomatologia natural.

Mulheres HIV positivas, reprodução e sexualidade

OBJETIVO: Estudar questões relativas à sexualidade e à saúde reprodutiva de mulheres HIV-positivas, seu acesso às práticas de prevenção, sua aderência a tratamentos e a possibilidade de fazerem opções conscientes quanto à gravidez. MÉTODOS: Estudo exploratório realizado, em 1997, em um ambulatório de um centro de referência na área de doenças sexualmente transmissíveis e Aids localizado na cidade de São Paulo, Brasil. Foi estudada uma amostra consecutiva, não-probabilística, constituída de 148 mulheres HIV-positivas. Foram excluídas as menores de 18 anos e as fisicamente debilitadas. Os dados foram colhidos por meio de entrevistas estruturadas. Foram aplicados os testes de chi² e t-Student. RESULTADOS: A média de idade das mulheres pesquisadas foi de 32 anos, sendo que 92 (62,2%) tinham até o primeiro grau de escolaridade, e 12,2% chegaram a cursar uma faculdade. A mediana do número de parceiros na vida foi quatro, e metade das entrevistadas manteve vida sexual ativa após infecção pelo HIV. Do total das mulheres, 76% tinham filhos, e 21% ainda pensavam em tê-los. Um maior número de filhos, maior número de filhos vivos e de filhos que moravam com as mães foram os fatores mais indicados como interferência negativa na intenção de ter filhos. Não foi encontrada associação entre pensar em ter filhos com as variáveis como percepção de risco, situação sorológica do parceiro, uso de contraceptivos e outras. Os métodos contraceptivos mudaram, sensivelmente, na vigência da infecção pelo HIV. CONCLUSÕES: A intenção de ter filhos não se alterou substancialmente nas mulheres em conseqüência da infecção pelo HIV. Mulheres HIV-positivas precisam ter seus direitos reprodutivos e sexuais discutidos e respeitados em todos os serviços de atenção à saúde. A adesão ao medicamento e ao sexo seguro são importantes, mas difíceis, requerendo aconselhamento e apoio. São necessários serviços que promovam ambiente de apoio para essas mulheres e seus parceiros, propiciando às pessoas com HIV/Aids condições de conhecer, discutir e realizar opções conscientes no que concerne às decisões reprodutivas e sua sexualidade.

Complexidade do regime terapêutico geriátrico: doentes institucionalizados versus doentes em ambulatório

O envelhecimento populacional representa um fenómeno demográfico crescente e um importante problema social, o que tem despoletado o interesse dos investigadores pela geriatria e pela gerontologia. A falta de suporte doméstico, familiar e social pode muitas vezes conduzir a problemas de adesão e gestão da terapêutica nos idosos. Por vezes, o internamento em lares de terceira idade constitui o único meio de obtenção de cuidados de saúde de que necessitam. O envelhecimento surge também acompanhado por alterações fisiológicas, metabólicas e funcionais que conduzem a alterações farmacocinéticas e farmacodinâmicas. As múltiplas patologias do idoso associam-se inevitavelmente à toma de medicamentos que muitas vezes resulta em polimedicação. Com o aumento de consumo de medicamentos e a diminuição das capacidades do idoso para gerir a sua terapêutica, torna-se fundamental efectuar a determinação da complexidade do regime terapêutico, tanto pelas implicações em termos de adesão à medicação como pelos resultados clínicos. A complexidade do regime terapêutico de um indivíduo caracteriza-se por ser um elemento conciliador de diversos factores da sua farmacoterapia, como sejam, o número de medicamentos tomados, as formas farmacêuticas, as frequências de dose e as indicações adicionais.

Limites do trabalho multiprofissional: estudo de caso dos centros de referência para DST/Aids

OBJETIVO: Compreender as possibilidades e os limites da articulação dos processos de trabalho desenvolvidos por agentes com diferentes formações para otimizar a integração e melhorar a qualidade da assistência aos pacientes com HIV/Aids. MÉTODOS: Estudo qualitativo sobre o trabalho multiprofissional em cinco centros de referência para DST/Aids do Município de São Paulo. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com 26 profissionais de diferentes formações, enfocando suas relações no modo de organização da assistência prestada nesses serviços. RESULTADOS: Houve diferenças significativas do alcance da integração multiprofissional e das possibilidades de enriquecimento da assistência prestada, de acordo com as circunstâncias em que o trabalho interdisciplinar é posto em ação. CONCLUSÕES: Quando a equipe consegue trabalhar com demandas antevistas, isto é, com a formulação, por um conjunto de profissionais, de projetos assistenciais, antecipando demandas a partir de situações concretas da prática, criam-se condições favoráveis a um trabalho mais efetivamente integrado da equipe multiprofissional. Essa integração favorece intervenções que permitem um diálogo mais rico entre a aplicação do tratamento medicamentoso e outras dimensões relevantes do cuidado referentes às vivências sociais, psicológicas e emocionais dos pacientes.

Marketing e imagem: o caso do Hospital de Santa Maria - Porto

O sector da saúde ocupa, actualmente, um espaço muito visível na nossa sociedade, quer seja em termos económicos como sociais. Os utentes têm alterado as suas atitudes, tendo vindo a preocupar-se e a exigir cada vez mais dos serviços de saúde. Estas mudanças têm conduzido as Organizações a desenvolver serviços mais orientados para o marketing. Desta forma, reconhece-se a importância dessa avaliação como forma de aumentar os níveis de satisfação dos utentes e da eficiência organizacional. A estratégia de Marketing, passa pela escolha dos mercados alvo, da sua posição competitiva face aos seus concorrentes, que permita atender os seus utentes. Neste contexto, o Marketing poderá desempenhar um papel preponderante na rentabilidade e competitividade das Organizações, pelo que se achou pertinente desenvolver as estratégias de Marketing numa Instituição Privada de Saúde. Assim, no âmbito do 2º. Ano de Mestrado de Gestão das Organizações, ramo Unidades de Saúde, foi realizado um estágio na área do Marketing e Imagem, que teve lugar no Hospital de Santa Maria – Porto. Assim, com este relatório pretende-se reflectir sobre as actividades desenvolvidas, desde a conceptualização à realização das mesmas, e o seu impacto na Organização e, simultaneamente, disponibilizar um instrumento de avaliação da Unidade Curricular.

Gestão de dados pessoais em saúde

Na presente dissertação pretendemos averiguar da pertinência prática do actual modelo de protecção de dados clínicos, ou seja, se nele está devidamente consagrada a autonomia e a individualidade do utente; pretendemos ainda perceber a tendência evolutiva do sistema português de protecção de dados clínicos, nomeadamente a sua capacidade de inovação e adaptação aos sistemas internacionais, respeitando o nosso ordenamento jurídico. Concretamente, pretendemos perceber de que forma esta informação estará protegida, bem como até onde os utentes estarão consciencializados dos perigos que enfrentam. Embora este seja um problema mundial, o facto é que a Gestão do Sistema de Protecção de Dados Pessoais e Clínicos suscita polémica e interpretações diferentes, dada a sensibilidade ética do tema, a integridade humana. Além deste facto, estamos perante uma problemática que irá sempre envolver vários interesses e consequentemente um confronto de posições. Este trabalho procura ilustrar de que forma se lida com a gestão de dados pessoais no nosso país, de que modo se harmonizam os diferentes interesses e perspectivas, que prioridades se encontram na orientação governamental nesta matéria, quais as penalizações para os eventuais incumpridores e qual o futuro possível dos dados pessoais em saúde, tendo como objectivo comum uma eficácia e sustentabilidade dos mecanismos utilizados. Vamos encontrar interesses divergentes, compromissos permissivos ou restritivos de tratamento de dados, tendências que suportam interesses privados e públicos que se vão concretizar em escolhas eficientes de gestão de dados. Esta diversidade de comportamentos vai ser objecto de estudo e análise neste trabalho, procurando aferir das vantagens e desvantagens de um sistema de informação em saúde: universal com a população coberta, e integrado a fim de compartilhar informações de todos os pacientes, de todas as unidades de prestação de cuidados de saúde.

Estimativa de impacto da amamentação sobre a mortalidade infantil

OBJETIVO: A mortalidade infantil no Estado de São Paulo tem mostrado uma redução progressiva nos últimos anos. Atualmente, atinge níveis para além dos quais uma maior redução parece desafiadora. Causas neonatais precoces correspondem a 50% desses óbitos. Entre os óbitos não neonatais precoces, destacam-se a pneumonia e a diarréia como as principais causas. O objetivo da pesquisa é estudar o impacto da amamentação na redução dos óbitos. MÉTODOS: Foram estudados 14 municípios da Grande São Paulo, onde coletaram-se informações relativas à amamentação por entrevistas, em uma amostra por conglomerados em dias nacionais de vacinação (Projeto Amamentação e Municípios). Também foram consultadas informações sobre mortalidade infantil, recolhidas de fontes oficiais, dos anos de 1999 e 2000. Com base em parâmetros da literatura sobre o risco de óbito por infecção respiratória e diarréia para crianças não amamentadas, calculou-se a fração de mortalidade evitável por cada doença. Os valores, aplicados ao número de óbitos registrados em cada município, permitiram o cálculo do impacto da amamentação sobre o Coeficiente de Mortalidade Infantil (CMI). RESULTADOS: A fração de mortalidade evitável por infecção respiratória variou, segundo o município e a faixa etária, entre 33% e 72%. Para diarréia, a variação ficou entre 35% e 86%. A estimativa média de impacto foi de 9,3% no CMI, com variações, segundo o município, entre 3,6% e 13%. CONCLUSÕES: A amamentação no primeiro ano de vida pode ser a estratégia mais exeqüível de redução da mortalidade pós-neonatal para além dos níveis já alcançados em municípios do Estado de São Paulo.

Fatores associados à inadequação do uso da assistência pré-natal

OBJETIVO: Identificar fatores associados à inadequação do uso da assistência pré-natal em comunidade urbana. MÉTODOS: Foi realizado estudo transversal em amostra sistemática, estratificada por maternidades, de todos os nascimentos hospitalares do município de São Luís, MA, no período de março de 1997 a fevereiro de 1998. Foram avaliados indicadores socioeconômicos e demográficos, de saúde reprodutiva, morbidade na gravidez e utilização de serviços pré-natais. Utilizou-se questionário padronizado respondido pelas puérperas antes da alta hospitalar. A adequação do uso da assistência pré-natal foi analisada pelo índice "Adequacy of Prenatal Care Utilization" (APNCU) e por um novo índice proposto, baseado nas recomendações do Ministério da Saúde, Brasil. RESULTADOS: Foram entrevistadas 2.831 puérperas, atendidas em dez unidades de saúde pública e privada. A inadequação do uso da assistência pré-natal foi de 49,2% pelo índice APNCU, e de 24,5% pelo novo índice proposto. Mulheres atendidas em serviços públicos de saúde, de baixa escolaridade e baixa renda familiar, sem companheiro ou com doença durante a gravidez, tiveram maiores percentuais de inadequação do uso do atendimento pré-natal, pelos dois índices analisados. Pelo novo índice proposto, maiores percentuais de inadequação foram associados à alta paridade e idade materna, enquanto baixa idade materna (<20 anos), ocorrência de doença durante a gravidez e primiparidade sugerem proteção contra a inadequação. CONCLUSÕES: O atendimento pré-natal em São Luís do Maranhão apresentou baixa cobertura. A inadequação do uso da assistência esteve associada a vários fatores indicativos da persistência de desigualdade social.

Estudo da desigualdade na mortalidade hospitalar pelo índice de comorbidade de Charlson

OBJETIVO: Avaliar qualidade e eqüidade na assistência à saúde requer métodos de estudo e sistemas de informações adequados. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de comparar a mortalidade entre os pacientes idosos atendidos pela rede privada com a dos atendidos pelo Sistema Único de Saúde. MÉTODOS: Foi utilizado um sistema de informações de egressos hospitalares de instituições públicas e privadas e o registro de doenças associadas (comorbidade) além da causa da internação. Foram estudadas 21.695 hospitalizações de pacientes de Ribeirão Preto, SP, internados em 1998 ou 1999, por doenças dos aparelhos circulatório e respiratório. Para análise, segui-se a metodologia preconizada por Charlson, que atribui pontuação para as comorbidades (ICC) e índice comorbidade-idade de Charlson (ICIC) que acrescenta pontuação por década, a partir dos 50 anos de idade. Os pacientes foram estratificados segundo a comorbidade e a década de idade acima de 50 anos, separados os internados pelo SUS dos internados pela rede privada (não-SUS); foi calculado o coeficiente de mortalidade hospitalar para cada estrato. RESULTADOS: Foi observado que o risco de morte aumenta quase seis vezes quando aumenta o número de doenças associadas; o risco de morte é mais do que o dobro para os pacientes do SUS comparados com os do não-SUS - risco relativo 2,12. Associando a comorbidade com a década de idade do paciente foram encontradas diferenças significativas entre pacientes SUS e não-SUS. Quando o risco de morte foi muito baixo ou muito alto não houve diferenças estatísticas entre os pacientes SUS e não-SUS; nas outras situações intermediárias, justamente onde a assistência poderia fazer a diferença, a mortalidade para os pacientes SUS foi maior que o dobro - risco relativo, 2,14. CONCLUSÕES: O diferencial de mortalidade entre os pacientes SUS e não-SUS, segundo os critérios de Charlson, é significativo nos pacientes de risco intermediário, onde o cuidado é mais importante. O Índice de Comorbidade de Charlson tem correlação com a mortalidade hospitalar.