768 resultados para X-Linked Intellectual Disability
Resumo:
Introdução: Alguns estudos internacionais e nacionais têm-se dedicado a estudar as caraterísticas psicológicas de profissionais/cuidadores que trabalham na área da prestação de cuidados a pessoas com doença e deficiência mental. Porém, segundo temos conhecimento são escassos ou mesmo inexistentes os estudos que abordem os níveis de autocriticismo, autocompaixão e comprometimento organizacional destes profissionais/cuidadores. Foram nossos objetivos: caraterizar uma amostra de cuidadores formais/profissionais que trabalham com pessoas com doença e deficiência mental em diferentes variáveis sociodemográficas e profissionais; analisar os níveis de autocriticismo, autocompaixão e comprometimento organizacional destes cuidadores formais/profissionais, bem como explorar as associações entre todas estas variáveis (entre si e com as variáveis sociodemográficas e profissionais). Metodologia: 55 cuidadores formais de pessoas com doença/deficiência mental (sexo feminino/n = 49, 84,5%; idade média de 45,21; DP = 10,92; variação = 22-65) preencheram um questionário sociodemográfico, o Questionário de Comprometimento Organizacional, a Escala das Formas do Autocriticismo e Autotranquilização e a Escala de Autocompaixão. Resultados: O Eu inadequado apresentou um valor médio bastante maior que o Eu detestado. O valor médio do Eu tranquilizador foi superior a qualquer dimensão de autocriticismo. O Calor-Compreensão (autocompaixão) apresentou o valor médio mais elevado e a Autocrítica o valor médio mais baixo. O Eu inadequado e detestado associaram-se positivamente às dimensões negativas de autocompaixão e o Eu tranquilizador às dimensões positivas de autocompaixão. O Comprometimento Afetivo associou-se positivamente ao Autocriticismo total. O Comprometimento Calculativo associou-se positivamente ao Eu detestado, que foi seu preditor. O Comprometimento Normativo associou-se de forma positiva ao Eu detestado, Autocriticismo total e idade negativamente ao Mindfulness. A idade foi o seu preditor. O Comprometimento Afetivo associou-se positivamente aos meses de trabalho na instituição, que foram seus preditores. Os cuidadores com um familiar com deficiência mental tiveram um valor mais baixo de Eu inadequado. Discussão: No geral, esta amostra de cuidadores formais apresentou caraterísticas psicológicas que nos tranquilizam quanto ao papel que desempenham junto de pessoas com doença/deficiência mental, mas as instituições devem sempre encontrar formas de estimular os níveis de comprometimento e autocompaixão dos seus profissionais. / Introduction: Some international and national studies have focused on studying the psychological characteristics of professionals/caregivers working with people with mental disease and intelectual disability. However, to our knowledge, the studies exploring levels of selfcriticism, self-compassion and organizational commitment in these professionals are scarce or even nonexistent. Our goals were to: characterize a sample of formal caregivers/professionals who work with people with mental illness and intellectual in different sociodemographic and professional variables; analyze the levels of selfcriticism, self-compassion and organizational commitment of these formal caregivers/professionals, as well as explore the associations between all these variables (with each other and with the sociodemographic and professional variables and professionals). Methodology: 55 caregivers of people with mental disease/intelectual disability (female/n = 49, 84.5%; mean age of 45,21; DP = 10,92; variation = 22-65) completed a sociodemographic questionnaire, the Organizational Commitment questionnaire, the Forms of Self Criticism Rating Scale and the Self- Compassion Scale. Results: Inadequate Self had na higher mean value than the Hated Self. The mean value of the Reassuring Self was higher than any dimension of selfcriticism. Self-Kindness was the one with a higher mean value (of self-compassion) and Self-Judjment the one with the lowest mean value. The Inadequate Self and the Hated Self were positively associated with the negative dimensions of selfcompassion and the Reassuring Self with the positive dimensions of selfcompassion. The Affective Commitment was positively associated to total selfcriticism. The Continuance Commitment was associated with the Hated Self (positively), being its predictor. The Normative Commitment was positively associated to the Hated Self, the total selfcriticism and age and negatively to Mindfulness. Age was its predictor. The Affective Commitment was positively associated to months of work at the institution. This variable was its predictor. Professionals with a family member with intellectual disability had a lower value of Inadequate Self. Discussion: In general, this sample of formal caregivers presented psychological characteristics that reassure us about the role that they have while working with people with mental disease/intellectual disability, but the institutions must always find ways of stimulating the commitment and selfcompassion levels of their professionals.
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Este estudio pretende determinar la prevalencia de discapacidad intelectual en una muestra de la población penitenciaria española, ubicada en módulos residenciales. Se pretende, por otro lado, obtener datos sobre la prevalencia de discapacidad intelectual en unidades y hospitales psiquiátricos penitenciarios.
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Las personas con discapacidad intelectual son uno de los grupos sociales más desfavorecidos en los países europeos. Este estudio recoge y describe las principales líneas de apoyo al alumnado con discapacidad intelectual en Europa a través de una descripción de los tres países representativos (Finlandia, Francia y Alemania). Con el fin de hacer comparaciones entre los diferentes países, se identificaron varios elementos clave: evaluación de diagnóstico y elección del tipo de centro, tipos de escolarización, medidas de apoyo específico profesorado, evaluación y certificación. Finalmente, se concluye con una breve reflexión sobre el impacto de los diferentes tipos de apoyo en Europa, abordando las políticas específicas relacionadas con la atención educativa de los alumnos con discapacidad intelectual.
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Thesis (Ph.D.)--University of Washington, 2016-06
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Résumé : Introduction : Au Québec, jusqu’à l’âge de 21 ans, les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle (DI) profonde ont des services de pédiatrie adaptés et l’opportunité de fréquenter des écoles spécialisées publiques. Toutefois, au-delà de cet âge, l’accès à ces services spécialisés est plus limité : le financement pour la fréquentation scolaire cesse et les jeunes adultes transfèrent des services de santé pédiatriques vers le secteur adulte. Malgré la mise en place de solutions visant à faciliter cette transition, des difficultés tendent à persister, une situation pouvant avoir des effets négatifs considérables au niveau de la personne ayant un handicap et de sa famille. Cependant, peu d’études se sont intéressées aux facteurs qui influencent le vécu de la transition vers la vie adulte des familles de jeunes personnes présentant une DI profonde, rendant difficile l’adaptation des programmes déjà existants de planification de la transition à la réalité de ces familles. Objectif : Ce projet vise à décrire les besoins des personnes présentant une DI profonde et de leur famille lors de la transition vers la vie adulte, en décrivant le vécu des parents lors de cette période et les facteurs qui l’influencent, ainsi qu’en explorant les pistes de solution à mettre en place. Méthodologie : Afin de réaliser cette étude qualitative, un devis descriptif interprétatif a été choisi. Deux entrevues semi-dirigées individuelles ont été réalisées auprès de quatorze parents, la deuxième entrevue permettant de valider et d’approfondir les résultats à l’aide d’un résumé de la première rencontre. Résultats : Plusieurs facteurs multisystémiques de l’ordre du soutien matériel, informatif, cognitif et affectif semblent influencer la transition vers la vie adulte. Ces différents facteurs contribuent au vécu particulièrement difficile des familles, qui vivent beaucoup d’anxiété et de frustration face au peu de soutien qui leur est offert. Plusieurs idées intéressantes ont été proposées par les parents pour répondre à ce manque de soutien, autant au plan du partage des connaissances, de l’amélioration de la collaboration inter-établissement que du soutien psychologique. Conclusion : Cette étude souligne l’importance d’impliquer l’ensemble des acteurs œuvrant auprès du jeune adulte et de sa famille dans la planification de la transition. La compréhension de la réalité des personnes avec une DI profonde et de leur famille devrait permettre de développer des interventions concrètes leur étant destinées dans de futurs projets.
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Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.
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The 15q11.2-q13 region has been well characterized, being associated with a range of syndromatic copy number variants (CNVs), and comprises five established break points sites (BP1 to BP5). While the clinical effect for BP1-BP3, BP2-BP3 and BP4-BP5 CNVs is well established, the same cannot be said for BP1-BP2 CNVs. Recently the 15q11.2 BP1-BP2 deletion has been reviewed, emerging as a microdeletion syndrome with low penetrance and variable expressivity being the CNV frequently inherited from a healthy parent. This microdeletion is considered to be a risk factor for several neurodevelopment disorders. For the reciprocal duplication the picture has been less conclusive. Aiming for a better understanding of the clinical significance of this CNV, we collected patients with intellectual disability and/or other clinical features, referred for microarray testing, gathering clinical details for the ones with the duplication. Data was collected from two genetic laboratories. With a total of 1545 patients, we identified eleven carrying the duplication at 15q11.2 BP1-BP2. It was possible to assess inheritance in only four cases, all inherited from a healthy parent. All patients presented intellectual disability,and facial dysmorphism was the second most common feature observed. Microcephaly, autism, congenital abnormalities, dystonia and cataplexy where reported individually. The magnitude of the effect of 15q11.2 duplication remains elusive, and the outcome unclear, posing a major challenge to genetic counseling. Nevertheless, we expect the collection of more of these cases will establish this gain, as it happened with the reciprocal deletion, as a microduplication syndrome with low penetrance and variable expressivity.
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Chromosome microarray analysis is a powerful diagnostic tool and is being used as a first-line approach to detect chromosome imbalances associated with intellectual disability, dysmorphic features and congenital abnormalities. This test enables the identification of new copy number variants (CNVs) and their association with new microdeletion/microduplication syndromes in patients previously without diagnosis. We report the case of a 7 year-old female with moderate intellectual disability, severe speech delay and auto and hetero aggressivity with a previous 45,XX,der(13;14)mat karyotype performed at a younger age. Affymetrix CytoScan 750K chromosome microarray analysis was performed detecting a 1.77 Mb deletion at 3p26.3, encompassing 2 OMIM genes, CNTN6 and CNTN4. These genes play an important role in the formation, maintenance, and plasticity of functional neuronal networks. Deletions or mutations in CNTN4 gene have been implicated in intellectual disability and learning disabilities. Disruptions or deletions in the CNTN6 gene have been associated with development delay and other neurodevelopmental disorders. The haploinsufficiency of these genes has been suggested to participate to the typical clinical features of 3p deletion syndrome. Nevertheless inheritance from a healthy parent has been reported, suggesting incomplete penetrance and variable phenotype for this CNV. We compare our patient with other similar reported cases, adding additional value to the phenotype-genotype correlation of deletions in this region.
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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, 2016.
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Depuis les années 1980, le développement de l’autodétermination des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) est devenu une priorité dans les interventions qui leur sont offertes. Les agents de socialisation (p.ex., éducateurs, travailleurs sociaux, enseignants, parents, etc.) ont un rôle crucial dans sa promotion de par le soutien qu’ils leur offrent et les apprentissages qu’ils tentent de favoriser chez elles. La façon de communiquer et le type de relation que les agents de socialisation établissent avec la personne présentant une DI ont une influence certaine dans son développement. Pourtant, peu d’études ont jusqu’à ce jour évalué quelles sont les manières optimales de communiquer et d’interagir des agents socialisation pouvant faciliter l’autodétermination des personnes présentant une DI. Ancrée dans la théorie de l’autodétermination (TAD), cette thèse s’intéresse à évaluer, les effets d’un type de soutien spécifique, le soutien à l’autonomie (ou à l’autodétermination; SA, une manière de communiquer et d’être en relation qui satisfait le besoin d’autodétermination), sur la satisfaction du besoin d’autodétermination et la présence de bénéfices comportementaux, motivationnels et affectifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère (DIL) dans un contexte d’apprentissage. Deux articles seront présentés dans cette thèse. Le concept d’autodétermination comprend une large littérature et revêt de multiples définitions. Le premier article, de nature théorique, permettra de mieux le comprendre et de l’éclaircir à la lumière de la théorie fonctionnelle de l’autodétermination (TfAD) et de la théorie de l’autodétermination (TAD). Les études portant sur les interventions de promotion de l’autodétermination de la TAD et de la TfAD seront présentées. Dans un deuxième temps, la TAD et la TfAD seront comparées et contrastées l’une avec l’autre ce qui permettra de démontrer leurs différences, leurs similarités et leurs complémentarités tant au niveau théorique que de l’intervention. Enfin, il est proposé que le SA étudié par la TAD puisse constituer une intervention prometteuse, en plus des interventions proposées par la TfAD, afin de favoriser le développement de l’autodétermination et engendrer des bénéfices comportementaux, motivationnels et affectifs chez cette population. La deuxième étude visera à évaluer cette proposition. Par le biais d’une étude expérimentale, il sera évalué si le SA peut satisfaire le besoin d’autonomie/autodétermination des personnes présentant une DIL et peut faciliter l’intériorisation de la valeur d’une tâche, l’engagement et la diminution de l’anxiété lorsqu’ils réalisent une tâche de résolution de problème, une activité d’apprentissage qui est à la fois importante et fastidieuse. Ainsi, l’étude permettra de comparer les effets d’une tâche réalisée avec ou sans SA (condition expérimentale et témoin respectivement). Les participants (N = 51) présentaient tous une DIL et ont été recrutés dans un centre de réadaptation de la région de Montréal, au Québec (Canada). Les résultats démontrent que comparativement à la condition témoin, le SA amène chez les participants une satisfaction plus élevée du besoin d’autodétermination, un plus grand niveau d’engagement, une plus grande diminution de leur anxiété lors de l’activité et facilite l’intériorisation de la valeur de la tâche. La signification et l’interprétation de ces résultats, de même que leurs implications potentielles pour la recherche et les interventions offertes à ces personnes sont finalement discutées.
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Wydział Nauk Społecznych: Instytut Psychologii
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Cette étude exploratoire dresse un portrait des transitions de milieux de vie (MDV) dans des Centres de réadaptation en déficience intellectuelle et en troubles envahissants du développement (CRDITED) de la grande région de Montréal. Elle permet d’identifier 1) les pratiques de transition de MDV des intervenants pivots en CRDITED, 2) les critères de succès de la transition de MDV et les moyens de les évaluer selon les personnes présentant une déficience intellectuelle et les intervenants pivots et 3) l’écart entre les pratiques souhaitées et les pratiques actuelles à partir du point de vue des deux types de participants. Des personnes présentant une déficience intellectuelle (N = 9) et des intervenants pivots (N = 19) se sont exprimés sur leurs expériences de transition de MDV en participant à des entretiens de groupe. Une analyse qualitative de contenu a permis d’identifier une typologie des expériences de transition de MDV du point de vue des intervenants pivots. Un seul type de transition de MDV parmi les cinq identifiés, le type préparée, offre des conditions favorisant la réalisation de la transition dans des conditions satisfaisantes pour les intervenants pivots. Les autres types de transitions (types dernière minute, explosive, clé en main et salle d’attente) offrent peu d’occasions pour la personne présentant une déficience intellectuelle de s’impliquer dans le processus de transition. Les propos des intervenants pivots permettent d’identifier les caractéristiques d’une transition de MDV qu’ils jugent idéale (type comme si c’était moi). Les types de transitions sont comparés entre eux sur deux axes, soit sur l’axe représentant un continuum d’implication de la personne présentant une déficience intellectuelle dans sa propre transition et sur l’axe identifiant les grandes étapes de réalisation de la transition. Les résultats permettent de déceler un écart important entre les transitions actuellement effectuées et les politiques, intentions et engagements de l’offre de service auprès de cette clientèle, notamment au regard de l’implication de la personne présentant une déficience intellectuelle dans les décisions relatives à sa transition de MDV. L’étude permet aussi d’identifier trois dimensions importantes de l’évaluation du succès de la transition selon les perspectives des personnes présentant une déficience intellectuelle et des intervenants pivots. Les dimensions identifiées sont : bien-être psychologique et comportement, santé physique et collaboration. Les propos des intervenants pivots permettent de constater qu’il existe parfois un paradoxe entre leurs perceptions du succès de la transition de MDV et celles des personnes présentant une déficience intellectuelle. L’interprétation des résultats a permis d’élaborer des recommandations afin de favoriser de meilleures pratiques de transition.
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Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.
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Congenital fiber-type disproportion myopathy causes impaired muscle maturation or development. It is characterized by moderate to severe hypotonia and generalized muscle weakness at birth or during the first year of life, especially in the lower extremities. It is inherited as an autosomal recessive, dominant and X-linked. It is diagnosed by clinical data confirmation, generalized hypotonia and a muscle biopsy in which muscle fibers type I are smaller in caliber, 12% smaller than those of type II and type I fibers are more common than type II. Treatment is multidisciplinary. The following describes the case of a patient who was born in the ‘‘Dr. José Eleuterio González’’ University Hospital in Monterrey, N.L, who presented clinical and muscle biopsy compatible with this myopathy.
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El presente trabajo de investigación tuvo como propósito la realización de un programa de actividades físicas recreativas para personas con discapacidad intelectual de acuerdo a sus necesidades; con el objetivo de lograr un proceso de inclusión social en la comunidad, dicho estudio e investigación se realizó en un periodo de seis meses con la participación de 30 personas con discapacidad intelectual que son parte de la fundación Mensajeros de la Paz extensión Santa María de Quillosisa perteneciente al cantón Santa Isabel. Para cumplir con este propósito fue necesario en primera instancia conocer los antecedentes históricos de la discapacidad intelectual, la definición y clasificación, entender que son las actividades recreativas y que beneficios brindan a las personas con discapacidad intelectual, para finalmente diseñar un programa que contengan actividades físicas y recreativas cuyas características sean de fácil aplicación y entendimiento para estas personas. En cuanto a los resultados obtenidos con el diseño y aplicación del programa se pudo evidenciar que el 90% de las personas presentó cambios a nivel personal afectivo y social gracias a la práctica de actividades físicas recreativas permitiéndoles corregir defectos posturales y de locomoción; mejorar su estado de ánimo e integrarse al grupo que lo rodea y a la sociedad, logrando así un vínculo de pertenencia de manera recíproca tanto de la comunidad hacia estas personas, como de estas personas hacia la comunidad o la sociedad, mientras que el restante 10% no tuvo ningún cambio debido al alto grado de discapacidad intelectual que presentan.