Diez primeras causas de morbilidad en emergencia del Hospital Homero Castanier Crespo en el periodo de octubre a diciembre del 2014. Azogues-Ecuador

Antecedentes: Es preciso mencionar que en México en el 2005 estadísticas muestran que las principales causas de morbilidad en su servicio de emergencias las constituyen: Infecciones respiratorias agudas (19,4%), los traumatismos y envenenamientos (18,8%) y las enfermedades diarreicas (8%). (14). En Perú la principal causa de morbilidad se debió a traumatismos (12% del total), seguido en segundo lugar de asma (10%) y en tercer lugar por anormalidades y complicaciones del embarazo, parto o puerperio (8% del total). (5) Objetivo: Determinar las 10 primeras causas de morbilidad en emergencia del Hospital Homero Castanier Crespo en el período de octubre a diciembre 2014. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional indirecto, mediante el registro de emergencia del total de pacientes que han acudido a emergencia en el Hospital Homero Castanier Crespo en período comprendido entre octubre – noviembre del 2014. El instrumento utilizado fue el formulario de recolección de datos (ver anexo 2). Resultados: la principal causa de morbilidad en la emergencia del Hospital Homero Castenier Crespo constituyen las enfermedades infecciosas: Enfermedades infecciosas intestinales, Amigdalitis aguda con un 10.86%. Gran parte de las morbilidades atendidas en la emergencia 20.85%, no son emergencias reales. En grupos edad pediátrica y adultos mayores, la principal causa fueron las Enfermedades infecciosas intestinales 14.52%, 6.96% respectivamente, que en este grupo si constituyen un verdadera emergencia. En ginecobstetricia: Falso trabajo de parto a las 37 y más semanas completas de gestación Conclusión: el estudio muestra las principales causas de morbilidad en el Hospital Homero Cartanier Crespo, revela una saturación del sistema por la cantidad de no emergencias que se atienden. Probablemente por la falta de un triage adecuado

Determinación de las condiciones visuales y oculares y evaluación de las acciones de proyección social del programa de Optometría de la salud de la Universidad de La Salle en la población atendida en la E.S.E. hospital San Juan de Dios el santuario

Tesis (Optometra). -- Universidad de La Salle, Facultad de Ciencias de La Salud. Programa de Optometria, 2012

Prevalencia de la ruptura prematura de membranas y la vía de finalización del parto en el Hospital Vicente Corral Moscoso, período 2014

Antecedente. La ruptura prematura de membranas (RPM) es causa importante de morbimortalidad materno fetal por asociarse a complicaciones riesgosas como la corioamnionitis. Objetivo. Establecer la prevalencia de ruptura prematura de membranas y la vía de terminación del parto según la variante de ruptura. Material y métodos. Con un diseño transversal se recopiló información de 360 historias clínicas de maternas atendidas en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del hospital Vicente Corral Moscoso de Cuenca, durante el 2014. Resultados. La prevalencia de RPM fue del 8.2% (7.4 – 9.05). La edad promedio fue de 24.0 ± 6.2 años entre un rango de 14 a 44. El 46% cursó la secundaria, el 69% se dedica a actividades domésticas y el 61% reside en zona urbana. La rotura de membranas a término ocurrió en el 66%, la rotura prolongada en el 20% y la rotura pre-término en el 12%. El 71% terminó su parto vía vaginal y el 28% mediante cesárea. El parto vaginal fue más frecuente en rotura de membranas a término (P = 0.0005) y la cesárea en rotura pre-término (P = 0.002). En rotura prolongada, la frecuencia fue similar. Conclusión. La prevalencia de rotura prematura de membranas y la vía de terminación del parto, están dentro de las cifras reportadas por la literatura en estudios similares nacionales y extranjeros. Las variantes de RPM no parecen influenciar sobre la terminación del parto

Indicadores de eficiencia asociados a los Grupos Relacionados por el Diagnóstico (GRD) de Partos en un Hospital Público de Nivel I

Esta investigación toma como tema de referencia los costes sanitarios en originados en la Unidad de Partos del Servicio de Obstetricia y Ginecología de un Hospital de Nivel I. El objetivo general de la presente investigación se concreta en la definición y determinación de un conjunto de indicadores que permitan cuantificar el grado de eficiencia en la actividad sanitaria. Estos indicadores se construyen sobre variables representativas de coste, relativizadas por la actividad de la unidad, medida ésta por el número de casos atendidos. Otro indicador global que se podría haber utilizado es el número de estancias causadas, si bien hay razones, que se explican a lo largo del trabajo, que desaconsejan su utilización. El ámbito de estudio de este trabajo lo constituye la unidad de gestión clínica (servicio) de obstetricia y ginecología de un hospital de Nivel I de la Comunidad Autónoma de Andalucía y el año de referencia del estudio es 2005. Dentro de este servicio se ha centrado la atención en los partos atendidos, por la representatividad que los mismos tienen en la actividad de la unidad, desagregando la diferente tipología de aquellos mediante el uso de los correspondientes GRD. Las fuentes de información utilizadas han sido: • Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) • Grupos Relacionados con el Diagnóstico (GRD). • Relación de los GRD con el CMBD. • Cuadros de Mando Integrales del Centro Hospitalario. • Contabilidad Analítica del Hospital (COANHyD). • Contrato Programa del Centro Sanitario. • Instituto de Estadística de Andalucía (IEA). • Instituto Nacional de Estadística de España (INE). • Sistema Estadístico Europeo (EUROSTAT). Una vez se han determinado los costes controlables para todas las categorías y para cada uno de los GRD de partos, se procede a la determinación de una serie de indicadores que van a ser de gran utilidad para las conclusiones de la investigación, en cuanto que van a proporcionar una información determinante para los responsables de las unidades en la búsqueda de la eficiencia en la aplicación de los recursos. De igual manera van a ser útiles para establecer comparaciones con otras unidades, ya sean del mismo centro hospitalario o de otros centros. Si se hace una revisión de la literatura, la mayoría de los indicadores de eficiencia se formalizan mediante un cociente en el que el numerador representa una variable de coste y el denominador una variable de actividad, identificándose esta última por los casos tratados o las estancias causadas. La propuesta que se hace en la presente investigación es la de aplicar la primera de las alternativas enunciadas, es decir, el coste por caso, ya que las estancias causadas, aunque no han intervenido activamente en aquellos costes que se han estimado siguiendo la estrategia bottom up, sí se han utilizado, por así establecerlo la contabilidad analítica, a la hora de determinar los costes estimados mediante el modelo top down, como es el caso de todos los costes no controlables. Además del coste por caso que, como se ha dicho, es uno de los indicadores de eficiencia más citados en la literatura, podrían utilizarse otros indicadores como el coste por producción ajustada, que se define como el cociente entre los costes de explotación, que son los que se han contemplado en la presente investigación, y el número de altas ajustado por el peso relativo del correspondiente GRD. El coste por producción ajustada puede parecer más preciso. Sin embargo, depende mucho de la homogeneidad existente en la definición de las patologías que conforman cada GRD, es decir, depende del grado de variabilidad intra GRD. Como quiera que no es fácil lograr dicha homogeneidad, la ventaja apuntada puede compensarse en cierta medida con el inconveniente de mostrar una menor neutralidad. Si se analiza su distribución por GRD, puede observarse que el coste correspondiente a los GRD 371, 372 y 373 conforma más del 70% del coste total. El correspondiente a los GRD 370 y 651 alrededor del 19% del total. Les siguen en importancia el GRD 650 con un 5%, el GRD 375 con alrededor del 3%, repartiéndose el 2% restante los GRD 374 y 652. Si no distinguimos entre costes controlables y no controlables, el total de todos los costes en que incurre la unidad objeto de estudio en el año 2005 asciende a 16.956.541 euros, de los que el 57,18% se corresponde con los costes controlables, quedando el 42,82% restante para los no controlables. Por conceptos, el mayor peso relativo en la estructura de costes, lo tienen los costes del personal adscrito al servicio, con un 48,16%, siendo de un 29,88% el correspondiente al resto del personal, conformando entre ambos algo más del 78% del coste total. Le sigue en importancia el concepto de varios con una aportación del 6,52%, ello debido fundamentalmente al coste de los set de esterilización, lavandería y lencería que aportan un 61 y 34% del total del concepto. En cuanto a gestoría de usuarios y tributos, su importancia es residual. En tercer lugar tenemos a las contratas, con un 4,04% del coste total, destacando entre las mismas la contrata de la limpieza que supone un 70% del total del concepto. El cuarto lugar lo ocupan las determinaciones analíticas con un 3,37% del peso relativo, destacando entre ellas las de bioquímica con un 34,26%, seguidas de las de inmunología con un 30,25% y los hemogramas con un 18,79%, conformando entre las tres algo más del 83% del total. La aportación de alimentación, material fungible y consumos, es un 2,61%, un 2,55% y un 2,38% respectivamente, destacando en importancia el peso del material de curas, que supone el 66,58% del total del concepto, los consumos de electricidad con un 36,91% del total y el oxigeno que constituye el 28,68% de dicho total. El menor peso relativo, casi residual, se corresponde con los costes de farmacia, con una participación del 0,49% del coste total.

Estudio sobre el grado de cumplimiento del protocolo de prevención y cuidados de las úlceras por presión en las unidades de medicina interna y cirugía de los hospitales de agudos generales del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza

Las úlceras por presión (UPP) constituyen un importante problema de salud, que puede llegar a tener graves consecuencias para los pacientes ingresados en un hospital de cuidados agudos. En el año 2005 el Ministerio de Sanidad y Consumo en su Estudio Nacional sobre los Efectos Adversos ligados a la Hospitalización, identificó a las UPP, como un Efecto Adverso relacionado directamente con los cuidados de Enfermería. A partir de este estudio, las UPP se afianzan como indicadores de calidad de los cuidados que realiza el personal de enfermería. En nuestro País, el Grupo Nacional para el Estudio y Asesoramiento de las úlceras por presión y Heridas crónicas (GNEAUPP) recomienda la implantación de sistemas preventivos como estrategia fundamental para controlar las UPP, por considerar que son evitables hasta en un 95% de los casos. Para lograr la máxima eficiencia de las medidas de prevención de UPP, es imprescindible conseguir que el personal de enfermería, se conciencie de la importancia de aplicarlas. Dentro del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza, en el año 2008 se implantó el Protocolo de prevención y cuidados de UPP en todas las organizaciones de servicios. En el presente trabajo se estudia el grado de cumplimiento de este protocolo de prevención y cuidados de UPP, en las unidades de medicina y cirugía de seis hospitales generales de cuidados agudos de este sistema de salud...

Evaluación de las causas de los eventos adversos o incidentes que afectan la seguridad del paciente, en el hospital central de la policía de enero 2012 a diciembre 2013

TITULO DEL TRABAJO: Evaluación de las causas de los eventos adversos o incidentes que afectan la seguridad del paciente, en el hospital central de la policía de enero 2012 a diciembre 2013. OBJETIVO: Determinar y analizar la causa raíz de los principales factores de riesgo que afectan la seguridad del paciente que puedan ocasionar eventos adversos en la atención de los pacientes, con el uso de la teoría de restricciones TOC en el Hospital Central de la Policía HOCEN. MATERIALES Y METODO: Se realizó una investigación descriptiva de naturaleza mixta – cuantitativa de tipo correlacional, la población es la totalidad de pacientes atendidos en el hospital de la policía entre enero de 2012 a diciembre de 2013, en el cual se presentaron un total de 189 eventos adversos los cuales sirvieron de objeto a esta investigación, la recolección de datos se realizó por medio de tablas de Excel 2010, posterior a esto se exporto la información al software de IBM SPSS Statistics 19 donde se analiza la información arrojando datos descriptivos y tablas de frecuencia. Finalmente haciendo uso de la Teoría de restricciones TOC se identificó la causa raíz para la ocurrencia de eventos adversos y plantear una intervención estratégica que promueva un sistema efectivo de seguridad del paciente en pro de la búsqueda de la mejora continua. RESULTADOS: Se analizaron 189 eventos adversos, de los cuales 89 fueron reportados en el turno de la noche, seguido por el turno de la mañana con 57, el turno tarde con 27, 28 eventos que no registraron horario, el servicio con mayor ocurrencia es el de medicina interna con 25 eventos, y finalmente la caída de pacientes, lo relacionado con medicamentos, nutriciones y accesos vasculares son los eventos con mayor incidencia. CONCLUSIONES: Se pudo concluir que es necesario que los procesos de seguridad del paciente deben tener un lineamiento directo desde la dirección de la organización permitiendo que las mejoras sean de inmediata aplicación, también es importante generar en el personal una actitud de compromiso frente al proceso de mejora, hay que redefinir las políticas institucionales ya que se concluyó por medio de la teoría de restricciones TOC que el principal factor para la ocurrencia de eventos adversos son las multitareas que el personal tiene que realizar en el proceso de atención.

Cordectomía por sustracción pedicular en la columna dorsal y lumbar en fracturas traumáticas: experiencia en el hospital universitario mayor Mederi y revisión sistemática de la literatura

Objetivo: Presentar la experiencia con la técnica de corpectomia por sustracción pedicular en fracturas traumática a nivel de la columna dorsal y Lumbar en el Hospital Universitario Mayor en Bogotá y hacer una revisión sistemática de la literatura de esta técnica quirúrgica. Material y métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de las historias clínicas de pacientes que consultaron al servicio de neurocirugía entre los años 2013 y 2015 con fracturas traumáticas a nivel de la columna dorsal y lumbosacra. Se realizó un análisis de déficit neurológico pre y posoperatorio por medio de la Clasificación neurológica estándar de lesión medular (ASIA), al igual que tiempos de cirugía, sangrado intraoperatorio y complicaciones. A su vez se realiza una revisión sistemática de la literatura sobre esta técnica quirúrgica. Resultados: El total de pacientes que se sometieron a cirugía fue de 32, de los cuales el tiempo quirúrgico promedio fue de 396 min, se obtuvo un ASIA prequirúrgico B: 50% C: 47% y E: 3%. El ASIA post operatorio fue de B: 9% C: 47% D: 38% E: 6%. Se obtuvo una mejoría del déficit neurológico en el 75% los pacientes intervenidos. El promedio de sangrado fue de 1,223 cc. Se tuvieron 4 complicaciones, 2 hematomas en lecho quirúrgico que requirió re intervención y dos fistulas de líquido cefalorraquídeo las cuales se manejaron con vendaje compresivo y reposo absoluto. Conclusiones: La corpectomia por sustracción pedicular requiere de un adecuado entrenamiento y un grupo multidisciplinario dentro de los que se incluye neuroanestesiologo, a su vez de neurocirujanos entrenados en columna. Este abordaje presenta grandes beneficios como disminución de tiempos quirúrgicos, disminución de sangrado intraoperatorio y disminución de morbilidad entre otras.

La perspectiva de los profesionales de la salud acerca de la información contable en un hospital-empresa en Portugal. Estudio de caso

Aunque en el contexto internacional sea muy estudiada, en Portugal la utilización de la información económico-financiera en el hospital público es un tema de investigación reciente. Nuestro trabajo está basado en un estudio de caso y tiene como objetivo aclarar si los profesionales que tienen poder de decisión sobre los recursos dentro del hospital, en particular los médicos y los cargos de jefe, usan la información económico-financiera disponible y cuáles son los factores que condicionan su utilización de esta información. Los resultados indican que la consulta de la información económico-financiera no es una práctica común para la generalidad de los médicos y jefes dentro del hospital, aunque un porcentaje importante de profesionales ya la integró en su rutina. El análisis estadístico confirmó solo dos de nuestras hipótesis. Por consiguiente, creemos que además de las variables explicativas identificadas en nuestro estudio, hay espacio para que futuras investigaciones identifiquen otros factores que explican la utilización de la información contable por parte de los profesionales de la salud.

Servicio civil en Chile, análisis de los directivos de primer nivel jerárquico (2003-13)

Resumen Este artículo analiza los principales factores que condicionan la selección de un directivo público de primer nivel jerárquico en Chile con base en una perspectiva de corte sociológico y el uso del concepto especies de capital. El trabajo realiza un recorrido teórico y descriptivo sobre la modernización del Estado y la profesionalización de la gestión pública en Chile. Posteriormente con una muestra de 45 casos correspondientes a altos directivos nombrados durante el período 2003-13, se trabaja con modelos de regresión logística para determinar los factores que condicionan la selección de estos funcionarios. Se llega a la conclusión que el capital político no es un factor que favorece la selección del actor.

Análisis de texto de áreas críticas relatadas por adolescentes en servicio de orientación

OBJETIVO: Caracterizar en el espacio discursivo de 27 usuarios del "Consultorio Juvenil" sus áreas críticas en cuanto a temática, actores, acciones, valores y esquemas de percepción situacional. MÉTODO: Estudio cualitativo mediante análisis semiótico, realizado por: descripción de la estructura manifiesta del texto, codificación para la localización de isotopias y análisis de organización interna. RESULTADOS: Existe clara diferenciación temática y de significación por género: ellas vinculadas a espacios intrafamiliares, mientras que ellos a extrafamiliares. El noviazgo formal es tema central para ellas, mientras que sexualidad para ellos. La toma de decisiones está influida en ellas por una moral de situación y en ellos por una ética individualista. En ambos, el problema es percibido como externo, ajeno y destinatario. CONCLUSIONES: Las áreas críticas se encuentran influenciadas por la formación social de género que mitifica y estereotipa los comportamientos. La tendencia a exponer el problema como impuesto puede significar un riesgo para la salud del adolescente.

Factores asociados a mortalidad perinatal en el hospital general de Chiapas, México

OBJETIVO: El objetivo del estudio es identificar factores socioeconómicos, gineco-obstétricos y del producto asociados a mortalidad perinatal. MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles pareado. Se consideró caso a los nacidos vivos o muertos que nacieron y fallecieron entre las 28 semanas de gestación a los 7 días de vida extrauterina. y control al producto nacido vivo entre las 28 semanas de gestación y los 7 días de vida extrauterina. Los datos se obtuvieron de los expedientes clínicos hospitalarios. Se estudiaron 99 casos y 197 controles. Se hizo un análisis estadístico utilizando Stata 6.0. RESULTADOS La media de edad de la madre fue de 24.82 años y del producto de 37.78 semanas de gestación. El promedio de peso del producto fue de 2,760 gramos. Los factores asociados a mortalidad perinatal fueron: ocupación del padre agricultor (RM ajustada 3,31; IC 95% 1,26-8,66); índice de riesgo obstétrico alto (RM ajustada 10,57; IC 95% 2,82-39,66), antecedente de cesárea (RM ajustada 2,75; IC 95% 1,37-5,51); cinco y más consultas prenatales (RM ajustada 4,43; IC 95% 1.86-10,54); producto pretérmino (RM ajustada 9,20; IC 95% 4,39-19,25). CONCLUSIONES: Los resultados muestran que es necesario implementar medidas de prevención y control que aseguren la identificación del riesgo en las mujeres embarazadas, con el fin de abatir la incidencia de mortalidad perinatal.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Regionalización del Cuidado Perinatal en Portugal - Resultados

Lo Servicio Nacional de Salud en Portugal fue criado en 1979, universal e gratis. Las primeras UCIN surgieran en 1980, en 1985 fue criada la Sociedad Portuguesa de Neonatología, en 1987 lo sistema de transporte neonatal, en mismo año fue nominada una Comisión de Peritos en Perinatología. En 1989 fue nominado el Comité Nacional de la Mujer y del niño y empezó la Reforma de los cuidados de salud perinatal. Era un programa de 9 años en etapas de 3 años que incluía el ccierre de Hospitales con menos de 1500 partos/año, categorización de los hospitales en niveles de cuidados e la creación de Unidades Coordinadoras entre Centros de Salud y Hospitales. Las UCIN y Intermedios neonatales fueran equipados y definido el número necesario de obstetras, pediatras y enfermeras e fue hecha formación en Cuidados Intensivos Neonatales. Los Centros de Salud no tienen partos e controlan el embarazo normal; los hospitales Nivel I no tienen partos; los de Nivel II tienen partos normales y de bajo riesgo, por lo menos 1500/año, obstetras, Unidad de Cuidados Intermedios, Pediatras con formación en neonatología, ventilación por períodos cortos. Los Hospitales de Nivel III tienen partos de bajo y alto riesgo, obstetras y neonatólogos, UCIN, formación en obstetricia y neonatología e investigación. Las UCIN tienen ventilación de longa duración, nutrición parenteral, cuidados de recién nacidos con menos de 1500g, condiciones quirúrgicas, son centros de enseñanza e investigación. Deben tener neonatólogos y pediatras con competencia en neonatología 24h por día, 1.5 camas /1000 partos, 1 enfermera para 2 logares de intensivos – 2,5 enfermeras por cada cama de intensivos - deben estar localizadas en maternidades con >3000 partos. Hay también reglas para translado para nível III pré-natal y pós-natal. Lo impacto fue que la tasa de partos hospitalares aumentó hasta 99% la mortalidad fetal e fetal tardia disminuiu hasta 3,7 e 2,5/1000 NV+MN, la mortalidad perinatal con más de 28 semanas para 4,6/1000 NV+ MN, la neonatal para 2,4/1000NV e la infantil para 3,6. Las mejores condiciones socioeconómicas y nivel de educación pueden justificar parte de estos resultados pero la organización de los cuidado perinatales fue ciertamente una grande razón de mejoría.

Consideraciones sobre elaislamiento en exudados vaginales de Streptococcus morbillorum

De el estúdio de 195 exudados vaginales enviados por el Servicio de Ginecologia de este hospital, durante el período 1988-1990, hemos seleccionado aquellos en los que el cultivo fue positivo para estreptococos, 58 (30%) de los cuales 26 (44.8%) correspondia a Streptococcus morbillorum, 9 (15.5%) a Gardnerella vaginalis, 5 (8.6%) a Enterococcus faecalis-durans, y a Streptococcus agalactiae, 3 (5.1%) a Streptococcus mitis y Streptococcus mitis, 2 (3-4%) a Streptococcus bovis y Streptococcus cremoris y 1 (1.7%) a Streptococcus salivarius, Streptococcus equinus y Strptococcus sanguis II respectivamente. En todos los casos se observo antecedentes de actuacción medico- quirurjica en el tracto genital, y en el 52.8% de los casos fuô concomitante con el diagnostico clinico-micologico de candidiasis vaginal. La ideittificaccion bacteriologica se realizo mediante el sistema API 20 STREP (sistema api bioMêríeux GmbH, Nütingen, Alemania) dando un patron tipico ("excelente identificacción") para el Streptococcus morbillorum.

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.