1000 resultados para Grupo experimental e grupo de controlo


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Relatório de estágio de mestrado em Tradução e Comunicação Multilingue

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OBJETIVO: Determinar a efetividade do isolamento cirúrgico da parede posterior do átrio esquerdo envolvendo os óstios das veias pulmonares, no tratamento da fibrilação atrial de etiologia reumática. MÉTODOS: Estudo prospectivo e randomizado envolvendo portadores de valvopatia mitral reumática, fibrilação atrial persistente com duração > a 6 meses, idade < a 60 anos e diâmetro atrial esquerdo < a 65 mm. Os pacientes foram distribuídos aleatoriamente em dois grupos: tratamento cirúrgico valvar (grupo controle) e tratamento cirúrgico valvar associado ao isolamento da parede posterior do átrio esquerdo mediante técnica de "corte e sutura" (grupo tratado). RESULTADOS: Foram operados 29 indivíduos, sendo que 27 (13 do grupo controle e 14 do grupo tratado), foram acompanhados regularmente. Os pacientes dos dois grupos não diferiram em relação às suas características basais. O tempo de seguimento médio foi de 11,5 meses no grupo controle e de 10,3 meses no grupo tratado. As freqüências cumulativas de pacientes livres de fibrilação atrial foram significativamente maiores no grupo tratado tanto na fase peri-operatória (p= 0,0035) quanto na fase tardia (p= 0,0430). CONCLUSÃO: O isolamento cirúrgico da parede posterior do átrio esquerdo envolvendo os óstios das veias pulmonares é uma forma efetiva de tratamento da fibrilação atrial na valvopatia mitral reumática.

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OBJETIVO: Verificar a ação do lisinopril e do losartan sobre a remodelação miocárdica no infarto experimental em ratos. MÉTODOS: Ratos machos Wistar foram submetidos a infarto e tratados com lisinopril 20 mg/kg/dia (LIS, n=13) ou losartan 20 mg/kg/dia (LOS, n=11), ou mantidos sem tratamento (NT, n=11), por três meses e os resultados comparados com grupo controle (CONT, n=11) de ratos sem infarto. Após a eutanásia, o ventrículo esquerdo foi separado e pesado. Foram medidas a área seccional dos miócitos (AC), fração de colágeno intersticial (CVF) e a hidroxiprolina (HOP) miocárdica. As variáveis foram comparadas pela ANOVA de uma via, para nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: O infarto agudo promoveu a hipertrofia do ventrículo esquerdo e os tratamentos com lisinopril e losartam preveniram a hipertrofia quantificada pelo peso do ventrículo esquerdo (LOS=1,06± 0,12g, LIS=0,97±0,18g, NT=1,26±0,17g, CONT=1,02± 0,09g; p<0,05), pelo peso de ventrículo esquerdo corrigido pelo peso corporal VE/PC (LOS=2,37±0,21mg/g, LIS=2,41± 0,38mg/g,NT=2,82±0,37mg/g, CONT=2,27± 0,15mg/g) e pela medida da AC do ventrículo esquerdo (LOS=210±39µ², LIS=217±35µ², NT=256±35µ², CONT= 158±06 µ²; p<0,05). O CVF foi significantemente maior no ventrículo esquerdo do grupo infartado e houve prevenção do aumento com os tratamentos (LOS=1,16±0,4%, LIS=1,27± 0,5%, NT=1,8± 0,4%, CONT=0,7±0,5%). A HOP foi maior no grupo infartado (NT=6,91±2,98mg/g vs. CONT=2,81±1,21mg/g) e não alterou com o tratamento. CONCLUSÃO: A remodelação miocárdica pós-infarto é caracterizada por aumento da massa ventricular remanescente e aumento de colágeno intersticial. O bloqueador da enzima conversora da angiotensina e o antagonista seletivo AT1 da angiotensina II previnem a hipertrofia do miócito e a fibrose intersticial.

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OBJETIVO: Avaliar 501 procedimentos de valvoplastia mitral e as diferenças entre um grupo já submetido a plastia valvar prévia por balão ou cirúrgica, com 59 procedimentos e um grupo sem intervenção prévia, com 442 procedimentos. MÉTODOS: Foi utilizado balão único em 406 procedimentos, balão de Inoue em 89, e duplo balão em seis, não havendo diferença entre os balões utilizados nos dois grupos (p=0,6610). Estudou-se a evolução a longo prazo dos pacientes com plastia prévia. RESULTADOS: O grupo submetido a plastia valvar prévia era mais velho, com maior escore ecocardiográfico, maior porcentual de pacientes em fibrilação atrial, e dos seus 59 pacientes, 48 tinham sido submetidos à comissurotomia cirúrgica, oito a valvoplastia com balão e três à comissurotomia cirúrgica e à valvoplastia com balão. Os grupos da valvoplastia com plastia valvar prévia e da valvoplastia sem intervenção prévia apresentaram pré-valvoplastia: área valvar mitral ecocardiográfica de 0,99±0,21 e 0,94±0,21 cm² (p=0,0802) e área valvar mitral (Gorlin) 0,94±0,18 e 0,91±0,21 cm² (p=0,2518) e área valvar mitral pós-valvoplastia mitral de 1,95±0,44 e 2,05±0,42 cm² (p=0,1059). CONCLUSÕES: O grupo com plastia valvar prévia apresentou o mesmo resultado imediato do grupo sem intervenção prévia. O subgrupo com plastia prévia seguido a longo prazo, apresentou evolução satisfatória.

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Este proyecto estudiará las estrategias de vida implementadas por familias productoras fruti hortícolas que viven en Colonia Tirolesa y Chacra de la Merced, lugares que forman parte del cinturón verde de la Ciudad de Córdoba; y su relación con los procesos de diferenciación social, asociados a cambios productivos, económicos, culturales y sociales que están condicionados por el modelo de expansión capitalista. A partir del análisis del capital económico, social, cultural y simbólico se identificará en un contexto rural las motivaciones, lógicas productivas y conocimientos agrícolas que incidieron en las decisiones asumidas ante problemáticas emergentes, tales como limitaciones para adquirir nuevos paquetes tecnológicos, el impacto ambiental causados por la no conservación y sustentabilidad de los recursos y las consecuencias sociales vinculadas a los laxos de familia, el trabajo y la calidad de vida. Se plantean las siguientes hipótesis: 1) Algunas familias productoras implementaron estrategias de vida que se relacionan con criterios de autosustentabilidad, conocimientos agrícolas tradicionales y pautas culturales. 2) Los nuevos espacios productivos no son compatibles con agroecosistemas sustentables. 3) Las nuevas tecnologías causaron impactos en la actividad productiva e incidieron en la economía, calidad de vida y vínculos familiares. 4) El modo de producción familiar fue reemplazado por el modo de producción capitalista lo que incidió en la producción agrícola y en la conservación de los recursos. El objetivo principal es descubrir las estrategias de vida implementadas por un grupo de familias, trabajadoras fruti hortícolas, en respuesta a las transformaciones productivas, tecnológicas y socio económicas impuestas por el modelo de acumulación vigente. Para ello se caracterizará los ámbitos productivos de trabajo a campo, identificando la disponibilidad de capital y los conocimientos técnicos y de manejo. También se analizarán las pautas y valores culturales, el impacto de las nuevas tecnologías y la incidencia social, vinculada a los cambios en los modos de producción. El abordaje será de tipo cualitativo, recavando información para elaborar una descripción detallada de las estrategias de vida adoptadas a partir de la década de los noventa. Se tomará como unidad de análisis a las familias que trabajaron o trabajan en la producción de hortalizas o frutales. Se realizarán combinaciones entre procedimientos Tipológicos a Priori; Históricos Comparativos y casos Unitarios. Se analizará las normativas vigentes en relación al uso y calidad del agua y del suelo; también imágenes satelitales para analizar los procesos de cambio en el uso del territorio y del recurso suelo. Se pretende realizar un aporte relacionado con el conocimiento de: la sustentabilidad de los sistemas productivos, la pobreza y los modos de vida de los productores fruti hortícolas que persisten en ambientes degradados; en una franja intermedia entre el campo y la ciudad.

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OBJETIVOS: Determinar os valores plasmáticos de homocisteína e fator von Willebrand, como marcador de disfunção endotelial, em ratos com diabete melito induzido por estreptozotocina. MÉTODOS: Trinta e cinco ratos (rattus norvegicus albinus), machos, adultos (180-200 g), randomizados em três grupos: controle (n=10) não receberam agente ou veículo; sham (n=10) receberam solução veículo da estreptozotocina; e diabético (n=15) receberam estreptozotocina. Após oito semanas de indução do diabete melito, os animais foram pesados, anestesiados e tiveram sangue colhido da aorta abdominal para determinação dos valores de homocisteína plasmática total, fator von Willebrand e glicemia. RESULTADOS: O modelo experimental foi reprodutível em 100% dos animais. A média das concentrações plasmáticas de homocisteína foi: 7,9 µmol/l (controle); 8,6 µmol/l (sham) e 6,1 µmol/l (diabético), com diferença entre os grupos (p<0,01). Pelo método de comparações múltiplas entre os grupos, observou-se que os valores no grupo diabético foram menores que no sham (p<0,01). A média dos valores do fator von Willebrand foi 0,15 U/l (controle), 0,16 U/l (sham) e 0,18 U/l (diabético), com diferença entre os grupos (p=0,03). A média dos seus valores no grupo diabético foi maior que no grupo controle (p<0,05). No grupo diabético não houve correlação entre homocisteína e fator von Willebrand. CONCLUSÃO: No diabete melito induzido por estreptozotocina constataram-se valores reduzidos de homocisteína e elevados de fator von Willebrand, sem, contudo, haver correlações entre si e com níveis de glicemia final.

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Tarea (A):(...) Trataremos de extender a Sp(n,1) los resultados conseguidos sobre la imagen del homomorfismo de Lepowsky cuando G es SO(n,1) ó SU(n,1). (...) Tarea (B): (...) Para todo grupo de Lie de rango uno, con rango (G) = rango (K), los elementos del álgebra B son W-invariantes y que este resultado ya ha sido establecido para los grupos SO(2n,1) y SU(n,1); durante el período correspondiente a este subsidio esperamos extender este resultado a todo grupo de Lie de rango uno con rango (G) = rango (K). Tarea (C): Durante este período esperamos también avanzar en la determinación del dual unitario del grupo Spin (2n,C).

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Este proyecto estudiará las estrategias de vida implementadas por familias productoras fruti hortícolas que viven en Colonia Tirolesa y Chacra de la Merced, lugares que forman parte del cinturón verde de la Ciudad de Córdoba; y su relación con los procesos de diferenciación social, asociados a cambios productivos, económicos, culturales y sociales que están condicionados por el modelo de expansión capitalista. A partir del análisis del capital económico, social, cultural y simbólico se identificará en un contexto rural las motivaciones, logicas productivas y conocimientos agrícolas que incidieron en las decisiones asumidas ante problematicas emergentes, tales como limitaciones para adquirir nuevos paquetes tecnológicos, el impacto ambiental causados por la no conservación y sustentabilidad de los recursos y las consecuencias sociales vinculadas a los laxos de familia, el trabajo y la calidad de vida.Se plantean las siguientes hipótesis: 1)Algunas familias productoras implementaron estrategias de vida que se relacionan con criterios de autosustentabilidad, conocimientos agrícolas tradicionales y pautas culturales.2) Los nuevos espacios productivos no son compatibles con agroecosistemas sustentables. 3) Las nuevas tecnologías causaron impactos en la actividad productiva e incidieron en la economía, calidad de vida y vinculos familiares. 4)El modo de producción familiar fue reemplazado por el modo de producción capitalista lo que incidió en la producción agrícola y en la conservación de los recursos.El objetivo principal es descubrir las estrategias de vida implementadas por un grupo de familias, trabajadoras fruti hortícolas, en respuesta a las transformaciones productivas, tecnológicas y socio económicas impuestas por el modelo de acumulación vigente.Para ello se caracterizará los ambitos productivos de trabajo a campo, identificando la disponibilidad de capital y los conocimientos técnicos y de manejo. También se analizarán las pautas y valores culturales, el impacto de las nuevas tecnologías y la incidencia social, vinculada a los cambios en los modos de producción.El abordaje será de tipo cualitativo, recavando información para elaborar una descripción detallada de las estrategias de vida adoptadas a partir de la década de los noventa. Se tomará como unidad de análisis a las familias que trabajaron o trabajan en la producción de hortalizas o frutales. Se realizarán combinaciones entre procedimientos Tipológicos a Priori; Históricos Comparativos y casos Unitarios. Se analizará las normativas vigentes en relación al uso y calidad del agua y del suelo; también imágenes satelitales para analizar los procesos de cambio en el uso del territorio y del recurso suelo. Se pretende realizar un aporte relacionado con el conocimiento de: la sustentabilidad de los sistemas productivos, la pobreza y los modos de vida de los productores fruti hortícolas que persistencia en ambientes degradados; en una franja intermedia entre el campo y la ciudad.

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Este proyecto estudiará las estrategias de vida implementadas por familias productoras fruti hortícolas que viven en Colonia Tirolesa y Chacra de la Merced, lugares que forman parte del cinturón verde de la Ciudad de Córdoba, y su relación con los procesos de diferenciación social, asociados a cambios productivos, económicos, culturales y sociales que están condicionados por el modelo de expansión capitalista. A partir del análisis del capital económico, social, cultural y simbólico se identificará en un contexto rural las motivaciones, lógicas productivas y conocimientos agrícolas que incidieron en las decisiones asumidas ante problemáticas emergentes, tales como limitaciones para adquirir nuevos paquetes tecnológicos, el impacto ambiental causados por la no conservación y sustentabilidad de los recursos y las consecuencias sociales vinculadas a los laxos de familia, el trabajo y la calidad de vida. Se plantean las siguientes hipótesis: 1) Algunas familias productoras implementaron estrategias de vida que se relacionan con criterios de autosustentabilidad, conocimientos agrícolas tradicionales y pautas culturales; 2) Los nuevos espacios productivos no son compatibles con agroecosistemas sustentables; 3) Las nuevas tecnologías causaron impactos en la actividad productiva e incidieron en la economía, calidad de vida y vínculos familiares; 4 )El modo de producción familiar fue reemplazado por el modo de producción capitalista lo que incidió en la producción agrícola y en la conservación de los recursos. El objetivo principal es descubrir las estrategias de vida implementadas por un grupo de familias, trabajadoras fruti hortícolas, en respuesta a las transformaciones productivas, tecnológicas y socio económicas impuestas por el modelo de acumulación vigente. Para ello se caracterizará los ámbitos productivos de trabajo a campo, identificando la disponibilidad de capital y los conocimientos técnicos y de manejo. También se analizarán las pautas y valores culturales, el impacto de las nuevas tecnologías y la incidencia social, vinculada a los cambios en los modos de producción. El abordaje será de tipo cualitativo, recavando información para elaborar una descripción detallada de las estrategias de vida adoptadas a partir de la década de los noventa. Se tomará como unidad de análisis a las familias que trabajaron o trabajan en la producción de hortalizas o frutales. Se realizarán combinaciones entre procedimientos Tipológicos a Priori; Históricos Comparativos y casos Unitarios. Se analizará las normativas vigentes en relación al uso y calidad del agua y del suelo; también imágenes satelitales para analizar los procesos de cambio en el uso del territorio y del recurso suelo. Se pretende realizar un aporte relacionado con el conocimiento de: la sustentabilidad de los sistemas productivos, la pobreza y los modos de vida de los productores fruti hortícolas que persistencia en ambientes degradados; en una franja intermedia entre el campo y la ciudad.

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El láser de baja y media energía y la magnetoterapia son utilizados en desórdenes osteomioarticulares por sus efectos analgésico, antiinflamatorio y trófico, entre los más destacados. Sin embargo, son insuficientes las investigaciones sobre su mecanismo de acción y antecedentes científicos que avalen sus efectos. Es por ello, que la determinación de acontecimientos celulares y moleculares que ocurren durante la interacción de estos tipos de energía con el sistema muscular, sería relevante para el conocimiento y optimización de tales terapias en las ciencias biomédicas. En las miopatías inflamatorias idiopáticas, se encuentra afectada la estructura, morfología y bioquímica del tejido muscular. La energía que éste requiere para el normal funcionamiento es generada en la mitocondria. Esta organela también es la responsable de la generación de especies oxidantes provocando estrés oxidativo y el inicio de los procesos de apoptosis. Por lo antes dicho, consideramos que la determinación de los biomarcadores inflamatorios asociados a estrés oxidativo, realizando el análisis histomorfométrico ultraestructural y valorando la actividad de los complejos enzimáticos mitocondriales, permitiría una evaluación de la acción terapéutica del láser y la magnetoterapia en un modelo experimental de miopatía. Para ello se propone evaluar el efecto de la magnetoterapia y del láser de baja energía (He-Ne y As.Ga) en miopatía experimental determinando indicadores inflamatorios asociados a estrés oxidativo, análisis histomorfométrico y valoración de la actividad enzimática mitocondrial. Específicamente: -Determinar indicadores inflamatorios y de estrés oxidativo: Oxido Nítrico, Grupos carbonilos, L-citrulina, Fibrinógeno, Superóxido dismutasa, Glutation peroxidasa y Catalasa por espectrofotometría. -Identificar los cambios anatomopatológicos del músculo esquelético por microscopía óptica (MO): cuantificación del infiltrado inflamatorio; MO de alta resolución (MOAR) y por microscopía electrónica: histomorfometría de la ultraestructura miofibrilar y mitocondrial. -Valorar las actividades enzimáticas de la citrato sintasa y de los complejos: I (NADH-ubiquinona reductasa), II (succinato-ubiquinona-reductasa) III (ubiquinona-citocromo c-reductasa) y IV (citocromo c-oxidasa); en mitocondrias de tejido muscular por espectrofotometría. -Evaluar la actividad apoptótica en las fibras musculares de los diferentes grupos por ténica de T.U.N.E.L. Las mediciones mitocondriales (por ME) y de infiltrado inflamatorio (por MO) se realizarán en un total de 5 fotos de aumentos similares en forma aleatoria por grupo estudiado (n=10). Los cambios estructurales observados se analizarán en el programa Axiovision 4.8, para cuantificar el área total ocupada, número total y grado de alteración de las mitocondrias y el porcentaje de infiltrado inflamatorio determinando el grado de inflamación. Los resultados de los datos cuantitativos se analizarán aplicando ANAVA (test de Fisher para comparaciones múltiples); y para los datos categóricos se utilizará Chi cuadrado (test de Pearson), estableciéndose un nivel de significación de p < 0.05 para todos los casos. Importancia del Proyecto: La salud y el bienestar del hombre son los logros perseguidos por las ciencias de la salud. La obtención de terapias curativas o paliativas con un mínimo de efectos colaterales para el enfermo se incluye en estos logros. Por esto y todo lo anteriormente expuesto es que consideramos de gran importancia poder esclarecer desde las ciencias básicas los efectos celulares y moleculares en modelos experimentales la acción de la terapia con láser y magnetoterapia para una aplicación clínica con base científica en todas las áreas de las Ciencias Médicas. In the idiopathic inflammatory myopathies, is affected the structure, morphology and biochemistry of muscle tissue. The mitochondria is responsible for the generation of oxidizing species leading to oxidative stress and the beginning of the process of apoptosis. As said before, we consider the determination of inflammatory biomarkers related to oxidative stress, by ultrastructural morphometric analysis and assessing the activity of mitochondrial enzyme complexes, permit an evaluation of the therapeutic action of laser and magnetic therapy in an experimental model myopathy. We propose to evaluate the effect of the treatment identifying indicators in experimental inflammatory myopathy associated with oxidative stress, histomorphometric analysis and assessment of mitochondrial enzyme activity. Specifically -determining: Nitric oxide, carbonyl groups, L-citrulline, fibrinogen, superoxide dismutase, glutathione peroxidase and catalase by spectrophotometry. -Identify the pathological changes in skeletal muscle by optical microscopy (OM): quantification of the inflammatory infiltrate, OM high resolution (MOAR) and electron microscopy, histomorphometry of myofibrillar and mitochondrial ultrastructure. -Evaluate the enzymatic activity of citrate synthase and complexes: I, II, III and IV in mitochondria muscle tissue by spectrophotometry. -Evaluate apoptotic activity in muscle fibers by TUNEL technique of Mitochondrial measurements and inflammatory infiltration (by OM) was performed in a total of 5 photos of similar increases in random by the study group (n = 10). The structural changes observed are discussed in the program Axiovision 4.8, to quantify number, degree of alteration of mitochondria and the percentage of inflammatory infiltrate determining the degree of inflammation. The results of the quantitative data were analyzed using ANOVA (Fisher test), and categorical data with Chi-square (Pearson test), establishing a significance level of p <0.05.

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FUNDAMENTO: Desde o advento da AIDS, a terapia antiretroviral desenvolveu-se significantemente, incluindo a terapia antiretroviral altamente ativa (HAART) e a doença adquiriu uma característica crônica. Entretanto, após a introdução da HAART, várias alterações metabólicas foram observadas, principalmente relacionadas ao perfil lipídico. OBJETIVO: Avaliar e comparar os perfis lipídicos, analisar o risco cardiovascular, e descrever a prevalência da síndrome metabólica em pacientes com AIDS tratados ou não com HAART. MÉTODOS: Durante um período de 18 meses, 319 pacientes tratados em ambulatórios na cidade de São Paulo, Brasil, foram selecionados. RESULTADOS: A amostra final incluiu 215 pacientes tratados com HAART e 69 pacientes virgens de tratamento com HAART. A idade média era 39,5 anos, e 60,9% eram do sexo masculino. Os principais fatores de risco cardiovascular eram o fumo (27%), hipertensão (18%) e histórico familiar de aterosclerose (40%). Os valores médios de colesterol total, HDL-colesterol, triglicérides e glicose foram mais altos no grupo HAART do que no grupo não-HAART (205 vs 180 mg/dl, 51 vs 43 mg/dl, 219 vs 164 mg/dl e 101 vs 93 mg/dl respectivamente; p < 0,001 para todos). De acordo com o escore de risco de Framingham, o risco cardiovascular era moderado a alto em 11% dos pacientes tratados com HAART e 4% dos pacientes não-HAART. De acordo com a definição do Adult Treatment Panel III, a síndrome metabólica foi observada em 13% e 12% dos pacientes, respectivamente, com e sem HAART. CONCLUSÃO: Embora os valores médios do colesterol total, HDL-c e triglicérides tenham sido mais altos no grupo HAART, um maior risco cardiovascular não foi identificado no primeiro grupo. A prevalência de síndrome metabólica foi comparável em ambos os grupos.

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FUNDAMENTO: Em mulheres pós-menopausadas, mudanças significantes ocorrem, que podem induzir doenças cardiovasculares, tais como o perfil lipídico aterogênico devido a um aumento nos níveis de colesterol total e LDL, e uma diminuição nos níveis de HDL. A terapia de reposição hormonal (TRH) pode evitar essas mudanças no perfil lipídico. OBJETIVO: Determinar os efeitos da TRH constituída por estradiol transdérmico e acetato de medroxiprogesterona nos parâmetros bioquímicos e lipídicos de mulheres brasileiras pós-menopausadas. MÉTODOS: Este é um estudo prospectivo, longitudinal, aberto, no qual trinta mulheres pós-menopausadas receberam estradiol em gel transdérmico (1 mg/dia) de forma contínua, combinado com acetato de medroxiprogesterona (MPA) (5 mg/dia) por 12 dias/mês. Os seguintes parâmetros foram determinados: colesterol total, triglicérides, lipoproteína de alta densidade (HDL-colesterol), lipoproteína de baixa densidade (LDL-colesterol), lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL-colesterol), glicose, aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), gama-glutamil transferase (GGT) e hormônio folículo estimulante (FSH). RESULTADOS: Os parâmetros do perfil lipídico mostraram uma diminuição não-significante, enquanto os níveis de GGT e FSH apresentaram uma diminuição estatisticamente significante. CONCLUSÕES: O tratamento com estradiol em gel transdérmico não mostrou um impacto significante no perfil lipídico, de forma que não resultou em um efeito benéfico nos marcadores de doenças cardiovasculares, sugerindo que a dose, modo de administração e o tempo de tratamento foram importantes para esses resultados. Além disso, o tratamento com dose baixa e modo de administração transdérmico também demonstrou um significante efeito hepático nessa população. Dessa forma, esse tratamento pode fornecer efeitos interessantes sobre o perfil lipídico em mulheres brasileiras pós-menopausadas.

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FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.