547 resultados para Anomalia cromossômica


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As anomalias craniofaciais ocasionam comprometimentos estéticos e funcionais com grande impacto na saúde e na integração social da criança, com interferência no desenvolvimento global e social. Das anomalias craniofaciais este estudo abordou as Fissuras Labiopalatinas (FLP) e o Espectro Óculo Aurículo Vertebral (EOAV). As FLP constituem malformações resultantes de falta do fechamento completo dos tecidos que compõe o lábio e o palato. O EOAV, também conhecido como Síndrome de Goldenhar, é uma anomalia congênita de etiologia desconhecida, com manifestação genética variável e de causa bastante heterogênea. Conhecer as habilidades funcionais e o impacto destas no desenvolvimento global de crianças com EOAV e FLP pode otimizar o desenvolvimento de programas de prevenção e intervenção para promover a saúde e a integração social destes indivíduos. Este estudo foi delineado com objetivo de verificar e comparar o desempenho em habilidades funcionais quanto ao desempenho nas áreas de autocuidado, mobilidade, função social e nível de independência entre crianças com EOAV, crianças com FLP e um grupo comparativo, de crianças sem anomalias. O modelo de pesquisa foi observacional descritivo transversal com uma casuística de 39 pais/responsáveis de crianças na faixa etária entre três anos e sete anos e seis meses, de ambos os gêneros. Foram convidados para participar pais/responsáveis de crianças em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade e São Paulo (HRAC-USP) os quais foram divididos em três grupos: dois experimentais e um grupo comparativo. O instrumento para coleta dos dados das habilidades funcionais foi o Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), em sua versão adaptada para o português. A avaliação é realizada por meio de entrevista com o cuidador, o qual deve saber informar sobre o desempenho da criança em atividades e tarefas típicas da rotina diária. Os dados foram apresentados por análise descritiva com medidas de tendência central (média aritmética), dispersão (desvio-padrão) e distribuição de frequência, nas variáveis: idades, gênero e nível socioeconômico da família e caracterização da casuística. Para as análises das pontuações bruta e normativa do questionário PEDI no que se refere às habilidades funcionais e a assistência do cuidador nas três áreas de função autocuidado, mobilidade e função social, foi utilizado o teste de variância One Way, e para o teste de normalidade foi utilizado Shapiro Wilk para variável dependente. A análise comparativa foi realizada pelo teste de Kruskal-Wallis, adotando-se o valor de significância de p< 0,05. Os resultados deste estudo na análise comparativa nas habilidades funcionais na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore bruto, e entre os grupos GC vs GEEOAV e GC vs GEFLP, no escore normativo.Na assistência do cuidador no autocuidado, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore normativo. Na assistência do cuidador na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV nos escores bruto e normativo.Na assistência do cuidador na função social houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEFLP.

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As viroses causam perdas significativas na cultura do melão. Dentre essas, o vírus do mosaico amarelo da abobrinha-de-moita (Zucchini yellow mosaic virus- ZYMV) possui grande importância para a cultura e é encontrado em todos os locais de plantio de cucurbitáceas. O controle desse vírus através da resistência genética é a forma mais eficiente de manejo. O acesso PI414723 é a única fonte de resistência de meloeiro ao ZYMV. Essa resistência é oligogênica e supostamente condicionada por três genes dominantes: Zym-1, Zym-2 e Zym-3. A localização cromossômica do gene Zym-1 já foi confirmada no grupo de ligação 2, próximo ao marcador CMAG36. Entretanto, a localização de Zym-2 ainda carece de confirmação experimental, muito embora existam evidências de sua localização no grupo de ligação 10 (LGX). Sendo assim, um dos objetivos do presente trabalho foi confirmar a localização do gene Zym-2 através de análises de ligação com marcadores microssatélites (SSRs). Para tanto, foi utilizada uma população F2 derivada do cruzamento PI414723 x \'Védrantais\'. As plantas foram inoculadas mecanicamente com o isolado RN6-F, patótipo 0, duas vezes em um intervalo de 24 h. A confirmação da infecção e a quantificação dos títulos virais nas plantas F2 foram realizadas através do teste PTA-ELISA. O DNA genômico das plantas foi extraído da primeira folha verdadeira e utilizado nas reações de PCR com primers específicos para SSRs selecionados pertencentes ao LGX. Observou-se uma distribuição assimétrica de classes de absorbância e maior frequência de indivíduos F2 na classe com menor valor (0,1 a 0,2), sugerindo a existência de um gene de efeito maior. O teste chi-quadrado mostrou que todos os marcadores segregaram na frequência esperada (1:2:1), exceto o marcador CMCT134b. A ligação do Zym-2 aos marcadores foi confirmada por meio de regressão linear simples. Dos marcadores analisados, a regressão linear foi significativa para MU6549 e CMBR55, com p-valores de 0,011 e 0,0054, respectivamente. As análises de ligação mostraram que as ordens e as distâncias entre os marcadores condizem com os mapas presentes na literatura. Um segundo objetivo do estudo foi o de avaliar a reação ao ZYMV de 42 acessos de meloeiro oriundos da região Nordeste do Brasil, com o intuito de explorar novas fontes de resistência. Foram realizados dois experimentos utilizando a mesma metodologia citada anteriormente. O título viral médio entre os acessos variou de 0,123 a 0,621 no experimento 1 e de 0,019 a 0,368 no experimento 2. Alguns acessos apresentaram consistentemente baixos títulos virais, próximos aos do acesso resistente PI414723 e dos controles negativos (plantas não inoculadas da cultivar \'Védrantais\'). Portanto, estes acessos mostram-se como potenciais fontes de resistência ao vírus para o emprego em programas de melhoramento.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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A presente dissertação insere-se na área da inspeção e da reabilitação de obras de arte, mais especificamente pontes e viadutos rodoviários. Uma das principais motivações para o desenvolvimento deste trabalho justifica-se pelo facto de existir na Região Autónoma da Madeira, um elevado número de obras de arte relativamente à sua área, sendo necessário cada vez mais investir em meios e conhecimento especializado na procura de formas economicamente interessantes de inspeção, diagnóstico, gestão da conservação e da monitorização dessas obras de arte. O trabalho desenvolvido teve por objetivo identificar as principais anomalias de pontes e viadutos de betão armado, e, através do auxílio fornecidos por técnicas de inspeção e monitorização, indicar intervenções preventivas e corretivas, visando assegurar a durabilidade dessas obras de arte durante as suas vidas úteis. Numa primeira fase procurou-se enquadrar os conceitos relacionados com as anomalias associadas aos elementos de betão armado enquanto material de construção, bem como na importância durabilidade. Identificou-se os agentes e os mecanismos de deterioração quer do betão e quer do aço, de forma a direcionar o estudo para as principais anomalias que podem-se verificar nos diversos componentes de uma ponte ou viaduto. A seguinte fase do trabalho consiste na identificação dos principais métodos e procedimentos necessários para efetuar-se uma correta inspeção, tendo como objetivo avaliar a natureza e a extensão das anomalias, o que possibilitará na definição de intervenções adequadas de manutenção, conservação, reabilitação ou reforço. Por fim, com base nas fichas de inspeção fornecidas pelas Betar1, fez-se análise do estado de manutenção e do estado de conservação de um conjunto de pontes e viadutos na R.A.M., bem como das anomalias mais frequentes. Elaborou-se ainda um guia de anomalias, indicando-se as principais diretrizes para a realização de inspeções em pontes e viadutos, evidenciando as anomalias que podem verificar-se com maior frequência, bem como os trabalhos recomendados para cada situação.

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O objetivo desta dissertação é a proposta de um sistema de apoio à inspeção e diagnóstico de anomalias em coberturas em terraço, tendo em vista a normalização e sistematização das inspeções de forma a auxiliar os intervenientes responsáveis por estas ações. Numa primeira fase, são identificadas e classificadas as anomalias e as respetivas causas prováveis e, seguidamente, elaboradas fichas de anomalias, nas quais são incluídas informações relacionadas com as mesmas, tais como a sua designação, descrição sumária do fenómeno de degradação, causas e consequências possíveis, aspetos a inspecionar, parâmetros de inspeção e, finalmente, classificação da anomalia de acordo com o nível de gravidade / urgência de reparação. Nesta fase, são elaboradas as matrizes de correlação anomalias - causas e inter - anomalias. Posteriormente, são identificadas e classificadas as técnicas de diagnóstico das anomalias e das causas, recorrendo a ensaios não destrutivos de realização in situ e, por fim, é construída a matriz de correlação anomalias - técnicas de diagnóstico. São apresentadas fichas individuais das técnicas, onde constam informações como a designação, os objetivos, o equipamento necessário, a descrição do método, as vantagens e as limitações. Finalmente, apresenta-se a validação do sistema classificativo proposto, realizada através de uma campanha de inspeções a 105 coberturas planas. Como complemento, é apresentado um tratamento estatístico completo dos dados recolhidos, de forma a retirar conclusões relevantes para a temática. A normalização das inspeções permite aumentar a eficácia e eficiência das ações a tomar no âmbito da patologia, tal como permite avaliações o menos subjetivas possível. Por outro lado, a implementação prática deste sistema, através de uma ferramenta informática, seria uma mais-valia, uma vez que iria permitir auxiliar o inspetor nas atividades de inspeção inseridas em estratégias de manutenção pró-ativa do tipo preditivas.

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

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Com este trabalho pretendemos conhecer qual a perceção dos professores do ensino básico, sobre o contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com trissomia 21. Numa primeira parte do trabalho é feita uma revisão de literatura sobre o conceito e etiologia da trissomia 21 e quais as caraterísticas físicas e desenvolvimentais associadas a esta anomalia. São ainda apresentadas as perspetivas de diferentes autores quanto ao conceito e objetivos da Educação Sexual e a sua importância no desenvolvimento, em particular, de crianças e jovens com trissomia 21. Segue-se uma abordagem sobre a importância da inclusão dos portadores de trissomia 21 e o papel da Educação Sexual neste processo. Numa segunda parte do trabalho é feita a análise do questionário aplicado a 87 professores do ensino básico, no qual expressam a sua opinião relativamente à temática em estudo. Os resultados indicam que a maioria dos professores consideram importante a Educação Sexual para o desenvolvimento cognitivo, afetivo e global de crianças e jovens com trissomia 21 bem como para a sua inclusão.

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De vocum analogia et anomalia.

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A presente dissertação insere-se na área da inspeção e da reabilitação de obras de arte, mais especificamente pontes e viadutos rodoviários. Uma das principais motivações para o desenvolvimento deste trabalho justifica-se pelo facto de existir na Região Autónoma da Madeira, um elevado número de obras de arte relativamente à sua área, sendo necessário cada vez mais investir em meios e conhecimento especializado na procura de formas economicamente interessantes de inspeção, diagnóstico, gestão da conservação e da monitorização dessas obras de arte. O trabalho desenvolvido teve por objetivo identificar as principais anomalias de pontes e viadutos de betão armado, e, através do auxílio fornecidos por técnicas de inspeção e monitorização, indicar intervenções preventivas e corretivas, visando assegurar a durabilidade dessas obras de arte durante as suas vidas úteis. Numa primeira fase procurou-se enquadrar os conceitos relacionados com as anomalias associadas aos elementos de betão armado enquanto material de construção, bem como na importância durabilidade. Identificou-se os agentes e os mecanismos de deterioração quer do betão e quer do aço, de forma a direcionar o estudo para as principais anomalias que podem-se verificar nos diversos componentes de uma ponte ou viaduto. A seguinte fase do trabalho consiste na identificação dos principais métodos e procedimentos necessários para efetuar-se uma correta inspeção, tendo como objetivo avaliar a natureza e a extensão das anomalias, o que possibilitará na definição de intervenções adequadas de manutenção, conservação, reabilitação ou reforço. Por fim, com base nas fichas de inspeção fornecidas pelas Betar1, fez-se análise do estado de manutenção e do estado de conservação de um conjunto de pontes e viadutos na R.A.M., bem como das anomalias mais frequentes. Elaborou-se ainda um guia de anomalias, indicando-se as principais diretrizes para a realização de inspeções em pontes e viadutos, evidenciando as anomalias que podem verificar-se com maior frequência, bem como os trabalhos recomendados para cada situação.

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The mantle transition zone is defined by two seismic discontinuities, nominally at 410 and 660 km depth, which result from transformations in the mineral olivine. The topography of these discontinuities provides information about lateral temperature changes in the transition zone. In this work, P-to-S conversions from teleseismic events recorded at 32 broadband stations in the Borborema Province were used to determine the transition zone thickness beneath this region and to investigate whether there are lateral temperature changes within this depth range. For this analysis, stacking and migration of receiver functions was performed. In the Borborema Province, geophysical studies have revealed a geoid anomaly which could reflect the presence of a thermal anomaly related to the origin of intraplate volcanism and uplift that marked the evolution of the Province in the Cenozoic. Several models have been proposed to explain these phenomena, which include those invoking the presence of a deep-seated mantle plume and those invoking shallower sources, such as small-scale convection cells. The results of this work show that no thermal anomalies are present at transition zone depths, as significant variations in the transition zone thickness were not observed. However, regions of depressed topography for both discontinuities (410 and 660 km) that approximately overlap in space were identified, suggesting that lower-thanaverage, lateral variations in seismic velocity above 410 km depth may exist below the the Borborema Province. This is consistent with the presence of a thermally-induced, low-density body independently inferred from analysis of geoid anomalies. Therefore, the magma source responsible for the Cenozoic intraplate volcanism and related uplift in the Province, is likely to be confined above the upper mantle transition zone.

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Located on the western edge of the Brazilian northeast, the Parnaíba Basin is an intra cratonic basin with oil production. This study aims at understanding its genesis and evolution, using aeromagnetic and gravity data. We used the spectral analysis of aeromagnetic data to map the depth to the bottom of the magnetic sources in order to assimilate this depth with the depth of the Curie isotherm, and infer the geothermal gradient. Using the spectral analysis technique, we succeeded in mapping the surface of the depth to the bottom of magnetic sources (SBFM), which marks the depth that occur magnetization. In the Parnaíba Basin the SBFM presented depths around -20,5 and -28,5 , which was consistent with an inversion of the same dataset using the technique of Magnetization Vector Inversion (MVI). Furthermore, SBFM topography correlates well with Moho depth, which was estimated from satellite gravimetric data from the GOCE mission (Gravity Field and Steady-State Ocean Circulation Explorer). Assuming that SBFM coincides with the Curie isotherm of magnetite (ICM), defined as the surface at which magnetite ( ) looses its ferromagnetic properties, it was possible to estimate the geothermal gradient. The geothermal gradient in the basin showed values between 19.2 and 26.5 , allowing to estimate the heat flow for the Parnaíba basin after assuming a conductivity of 2.69 . The resulting heat flow values ranged between 51.6 and 71.3 , which is consistent with values found in other works throughout the South American continent. Lithospheric thickness using an empirical relationship, finding values between -65.8 and -89.2 . We propose that thermal structure of Parnaíba basin is influenced by a deep thermal anomaly. This anomaly has heated the lithosphere beneath the basin and has resulted in relatively thin values for the lithospheric thickness and relatively high surface heat flow values. The origin of the anomaly is not clear, but the correlation between Curie depth and Moho topography, suggests that tectonic extension processes could have played a role.

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The Acanthuridae family is a representative group from the marine fish that plays a key role in ecological dynamics of coral reefs. Three species are common along coastal reefs of Western Atlantic: Acanthurus coeruleus, Acanthurus bahianus and Acanthurus chirurgus. In the present study, cytogenetic data are presented for these three species Acanthurus based on classical cytogenetic methods and mapping of repetitive sequences such as ribosomal 18S and 5S rDNA and telomeric repeats to improve their karyotype evolutionary analyses. The cytogenetic pattern of these species indicated sequential steps of chromosomal rearrangements dating back 19 to 5 millions of years ago (M.a.) that accounted for their interspecific differences. A. coeruleus (2n=48; 2sm+4st+42a), A. bahianus (2n=36; 12m+2sm+4st+18a) and A. chirurgus (2n=34; 12m+2sm+4st+16a) share an older set of three chromosomal pairs that were originated through pericentric inversions. A set of six large metacentric pairs formed by Robertsonian (Rb) translocations found in A. bahianus and A. chirurgus and a putative in tandem fusion found in A. chirurgus are more recent events. The lack of interstitial telomeric sequences (ITS) in spite of several centric fusions in A. bahianus and A. chirurgus might be related to the long period of time after their occurrence (estimated in 5 M.a.). Furthermore, the homeologies among the chromosome pairs bearing ribosomal genes, in addition to other structural features, highlight large conserved chromosomal regions in the three species. Our findings indicate that macrostructural changes occurred during the cladogenesis of these species were not followed by conspicuous microstructural rearrangements in the karyotypes.

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The key aspect limiting resolution in crosswell traveltime tomography is illumination, a well known result but not as well exemplified. Resolution in the 2D case is revisited using a simple geometric approach based on the angular aperture distribution and the Radon Transform properties. Analitically it is shown that if an interface has dips contained in the angular aperture limits in all points, it is correctly imaged in the tomogram. By inversion of synthetic data this result is confirmed and it is also evidenced that isolated artifacts might be present when the dip is near the illumination limit. In the inverse sense, however, if an interface is interpretable from a tomogram, even an aproximately horizontal interface, there is no guarantee that it corresponds to a true interface. Similarly, if a body is present in the interwell region it is diffusely imaged in the tomogram, but its interfaces - particularly vertical edges - can not be resolved and additional artifacts might be present. Again, in the inverse sense, there is no guarantee that an isolated anomaly corresponds to a true anomalous body because this anomaly can also be an artifact. Jointly, these results state the dilemma of ill-posed inverse problems: absence of guarantee of correspondence to the true distribution. The limitations due to illumination may not be solved by the use of mathematical constraints. It is shown that crosswell tomograms derived by the use of sparsity constraints, using both Discrete Cosine Transform and Daubechies bases, basically reproduces the same features seen in tomograms obtained with the classic smoothness constraint. Interpretation must be done always taking in consideration the a priori information and the particular limitations due to illumination. An example of interpreting a real data survey in this context is also presented.