1000 resultados para síndromes de dispersão


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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Química e Bioquímica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Tecnologia e Segurança Alimentar

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Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

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Os autores apresentam três casos de mielite transversa de instalação aguda em doentes jovens, salientando a possível gravidade do quadro neurológico, a necessidade de excluir uma causa potencialmente tratável e a controvérsia da terapêutica com corticosteroides.

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Os síndromes de mieroangiopatia trombótica - Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT) e Síndrome Hemolftico Urémico (SHU) - são caracterizados por anemia hemolftica microan giopática, trombocitopénia, alterações da função renal, febre e anomalias do sistema nervoso central. Actualmente são considerados como dois extremos de um espectro contínuo designado PTT- SHU. São doenças raras com uma taxa de mortalidade elevada, apesar dos avanços na terapêutica. Os autores descrevem um caso de síndrome hemolítico urémico num adulto jovem em que o curso inicial e a primeira biópsia sugeriam bom prognóstico. Contudo a recaída precoce e o aparecimento de hipertensão arterial grave implicaram um desfecho fatal em 6 meses. A este propósito os autores fazem uma revisão de alguns dos aspectos mais recentes da patogénese e tratamento deste síndrome.

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Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, perfil de Engenharia Ecológica

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Dependendo da localização e do número de ossos envolvidos, a Displasia Fibrosa (D.F.) crânio-facial pode ser responsável por síndromes dismórficos e por sintomatologia otológica, oftalmológica ou rinológica. Este artigo tem por objectivo i1ustrar dois casos clínicos de D. F. Poliostótica com envolvimento predominante dos ossos temporal a etmóide. No primeiro caso clínico o envolvimento do osso temporal é responsável por síndrome vertiginoso resultante de hipofunção vestibular esquerda e da obliteração do aqueduto vestibular homolateral. Neste coso o doente foi submetido a neurectomia dos nervos vestibulares, por via retrosigmóide. O segundo caso clínico é um caso de D.F. predominantemente do osso etmóide, acompanhado de proptose e obstrução nasal, em que se procedeu à excisão total por via paralateronasal sob controlo endoscópico. Os autores fazem uma revisão da literatura sobre a clínica, o diagnóstico, e a terapêutica do da doença a nível crânio-facial.

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Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Estatística e Gestão de Informação

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Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território – Planeamento e Ordenamento do Território

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Nos municípios de Duque de Caxias e Nova Iguaçu, que fazem parte do Grande Rio de Janeiro, foram encontrados domicílios infestados pelo T. infestans. Em duas locdades do Município de Duque de Caxias (Amapá e Piranema) foram encontrados T. infestans infectados por flagelados morfologicamente indistinguíveis do Trypanosoma cruzi, sendo de notar que alguns dêsses insetos foram coletados em uma casa em que os moradores nunca tinham estado em zona afetada pela doença de Chagas. Os autores concluam que a infestação deve ser recente e discutem o problema dêsse triatomíneo estar proliferando num clima opôsto ao de sua área de dispersão e numa região onde os triatomíneos silvestres, que penetram nos domicílios, não conseguem formar colônias.

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A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

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Descreve-se neste trabalho um foco de doença de Chagas transmitida pelo Triatoma infestans na Baixada Fluminénse, Município de Caxias, Estado do Rio de Janeiro, onde de 33 casas investigadas em 18 foi referida a presença de triatomineos, vários deles infectados com T. cruzi. Um inquérito sorológico realizado em 110 pessoas residentes nesta área revelou a positividade da reação de fixação do complemento para doença de Chagas em 6, três dos quais tiveram xenodiagnóstico positivo para T. cruzi. Dos 6 pacientes com R.F.C. positiva 3 são naturais da área do foco, inclusive 1 com xenodiagnóstico positivo, comprovando-se assim a transmissão autóclone da doença. Os autores chamam a atenção para a quebra da "barreira ecológica" na dispersão conhecida do Triatoma infestans com adaptação ao domicilio humano numa região onde as condições climátitcas (temperatura, umidade, etc.) deveriam ser desfavoráveis ao desenvolvimento da espécie. Fato da maior importância epidemiológica foi considerada a adaptação de uma espécie de grande capacidade vetora da doença de Chagas, numa área de grande densidade populacional e baixas condições sócio-econômicas sanitárias. Apesar do T. cruzi isolado parecer de baixa patogenicidade consideram os autores uma maior necessidade de "quantificação" no estudo experimental das mostras isoladas.

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De 24 de Outubro de 1969 a 31 de Dezembro de 1986 foram observadas e seguidas por comunica ção interventricular isolada em Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa Marta 1274 crianças, com idade compreendida entre 3 dias e 12 anos, sem síndromes, nascidas em território nacional. Seiscentas e cinquenta e nove eram do sexo masculino e 615 do sexo feminino. Dada a importância do rastreio precoce na prevenção do estabelecimento de doença vascular pulmonar com resistência arterial pulmonar fixa foi feito o estudo evolutivo anual da idade da primeira observação. Os resultados foram favoráveis a partir de 1972, verificando-se uma melhoria progressiva com aumento do número de casos /ano e diminuição da idade do rastreio, sobretudo durante os últimos 7 anos do estudo.