Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Conservação, manutenção e construção de património estratégico das águas de Santarém

A água é um bem essencial ao ser humano. Nos dias de hoje é de extrema importância fazer chegar este bem às populações, um papel que no nosso país é desempenhado pelos municípios, por empresas municipais e por empresas concessionadas. Este relatório, enquadrado no âmbito do trabalho final de mestrado em Engenharia Civil, especialização em Hidráulica, no Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, cujo título é “Conservação, Manutenção e Construção de Património Estratégico das Águas de Santarém”, relata a experiência de estágio do autor do presente relatório na A.S. – Empresa das Águas de Santarém – EM, S.A. O relatório aborda as temáticas do abastecimento de água, do tratamento de águas residuais, da construção de sistemas de saneamento e estações de tratamento de águas residuais, da reparação de equipamentos da empresa e do consumo de energia dos equipamentos da empresa. São descritas as actividades desenvolvidas pelo autor, que incluem o acompanhamento activo em visitas a obras de construção e manutenção de património, a monitorização e controlo de perdas de água, bem como a actualização em suporte informático do cadastro dos equipamentos pertencentes à A.S., com a criação de fichas de equipamento individuais e de um suporte informático para registo e consulta comparativa de consumos energéticos. Esta experiência de estágio permitiu ao autor um contacto com a realidade de uma empresa em toda a diversidade das actividades anteriormente nomeadas, que será descrita objectivamente nos capítulos do presente documento. O estágio foi claramente enriquecedor para o autor, fornecendo-lhe formação objectiva e a preparação necessária para a sua integração no mercado de trabalho nesta área específica da Engenharia Civil.

Momentos de interação em que as emoções se aprendem : estudo exploratório sobre a prestação materna e infantil em jogo livre

Numa amostra com 99 díades mãe-filho (sem condições evidentes de risco), tendo os bebês entre 3 e 6 meses, analisamos breves sequências de jogo livre. Pretendíamos estudar a interacção mãe-filho num registo próximo do dia a dia. Para o efeito, avaliamos: a expressão facial, expressão vocal, posicionamento e manipulação, expressão afetiva, reciprocidade, directividade e jogo proporcionados pelas mães. Nos bebês observamos as respostas faciais, vocais, afectivas, a capacidade de responder reciprocamente e comportamento em jogo. Os resultados indicam que os comportamentos maternos muito sensíveis e adequados e os seus opostos – muito desajustados – são minoritários. De fato, a maioria das mães combina sensibilidade com alguma intrusão. A generalidade das crianças apresenta receptividade às solicitações maternas, mas não são raros os comportamentos difíceis e de resistência. A sensibilidade materna e a cooperação infantil apresentaram uma forte associação. Por fim, verificamos que os comportamentos maternos e infantis foram afectados pelo sexo da criança, pela educação e pelas idades maternas e o nível socioeconômico das famílias

Construção de obras de arte de pequeno e médio vão

O presente relatório de estágio, correspondente ao 2º Ciclo do Ensino Superior – Mestrado em Engenharia Civil, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, incide sobre a análise e acompanhamento da construção de obras de arte de pequeno e médio vão, numa empreitada realizada pela empresa OPWAY-Engenharia. Pretende-se ilustrar a grande especificidade deste tipo de obras, bem como as principais problemáticas que lhes estão associadas. O principal objectivo deste trabalho foi, através da abordagem destas questões, contribuir para a clarificação de determinados aspectos; de ordem construtiva, na óptica de esclarecer e entender através de uma observação directa, as obras de arte, o comportamento dos materiais e a situação estrutural. Os casos de estudo que serviram como base de trabalho para este relatório foram seis Obras de Arte integradas na empreitada da construção da auto-estrada A16, mais concretamente: PS4A, PI1A, PA6, PSCF, PS0A e PS0B. Cada uma destas obras tem um processo construtivo distinto. Destacam-se aqui, as Passagens Superiores que se intersectam no nó de alta velocidade sobre a CREL, a PS0A e PS0B. O relatório resulta da experiência adquirida através da análise ao nível do projecto, destas obras e suas alterações, mas sobretudo na vivência da sua execução, muito particularmente no que diz respeito à elaboração e acompanhamento dos respectivos planos de execução, entendendo os diferentes processos construtivos numa vertente operacional. Para a realização desse estudo, executou-se pesquisa bibliográfica de forma a obter um melhor conhecimento sobre o assunto. O presente trabalho teve como base o registo das soluções para elaboração dos processos construtivos de cada uma das obras.

Avaliação da função ventricular esquerda e dimensão da aurícula esquerda por Vscan® e relatório de estágio

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Sistemas de abastecimento de água e saneamento básico

O presente relatório enquadra-se no âmbito do trabalho final de Mestrado do curso de Engenharia Civil, área de especialização de Hidráulica, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, sobre a temática dos sistemas de abastecimento de água e de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais. O estágio teve lugar na empresa ENGIDRO – Estudos de Engenharia, Lda., e teve como objecto uma prestação de serviços para a ANA – Aeroportos de Portugal, S.A., que consistiu no levantamento e diagnóstico dos sistemas de abastecimento de água, de drenagem de águas residuais domésticas e pluviais, de coberturas e fachadas, do Terminal 1 do Aeroporto de Lisboa. O Aeroporto de Lisboa é uma estrutura com 67 anos, que tem vindo a ser constantemente ampliada, apresentando por isso uma grande diversidade de materiais e processos construtivos. Essa diversidade poderá ser uma das causas para alguns problemas detectados durante a presente prestação de serviços. Para esta prestação de serviços foram efectuados trabalhos de campo, que consistiram na inspecção cuidadosa e registo detalhado das características dos elementos existentes abrangidos pelo estudo, e trabalhos de gabinete, que consistiram na compilação e tratamento dos dados obtidos no campo, para que no final fosse elaborado um relatório com o levantamento e diagnóstico dos sistemas mencionados, com identificação e descrição das principais patologias relacionadas com o seu dimensionamento, estados de conservação e de manutenção. Ao longo dos trabalhos de campo foram encontradas diversas condicionantes e dificuldades, como seria de esperar numa estrutura desta dimensão, e que foram sendo ultrapassadas com o planeamento atempado desses trabalhos. O Aeroporto de Lisboa, em particular o Terminal 1, é uma estrutura dinâmica e sempre em mutação, o que ficou comprovado no final desta prestação de serviços.

Fiscalização e gestão da execução e remodelação de lojas Vodafone em Portugal

Ao longo do estágio, acompanhou-se a implantação de novas lojas e a remodelação de espaços já existentes. A implantação de lojas novas, tal como as remodelações, ocorreram sempre em edifícios já existentes, com excepção da nova loja na sede do Porto, a qual está inserida no edifício que a Vodafone construiu para a sua f ilial na referida cidade. Este prédio tem a particularidade de possuir uma fachada estrutural em betão auto-compactável branco, que se desenvolve em planos oblíquos horizontal e verticalmente . As remodelações implicaram a alteração da iluminação existente, pinturas novas, mudanças de pavimentos, trocas de mobiliário e, em alguns casos, demolições de elementos existentes e execução de novas estruturas. O objectivo foi sempre o de melhorar a imagem da loja e, simultaneamente, as condições ao nível do conforto e funcionalidade do espaço. As intervenções, apesar de ocorrerem em espaços pequenos, envolveram alguma complexidade. Foi acompanhado todo o processo de fiscalização e gestão dos trabalhos com vista ao registo de evidências relativas aos controlos de planeamento e interligação das diversas especialidades da empreitada, garantindo que eram observados os princípios necessários para uma boa qualidade na construção. Ao longo destes meses foi realizado concurso para novos projectistas e novos empreiteiros, pelo que foi feita a análise e apreciação das propostas de intervenção, que levaram à selecção dos mesmos. Tendo em conta as dificuldades e complexidade deste tipo de intervenções, elaborou-se um Caderno de Encargos e um mapa de medições tipo, para a empreitada de execução de lojas, elementos que serviram de base ao concurso para novos empreiteiros. Elaborou-se ainda um Caderno Encargos para o concurso de projectistas, com vista a uniformizar a qualidade e apresentação de todos os projectos, independentemente do gabinete responsável pelos mesmos.

Contabilidade criativa: o caso dos custos dos empréstimos obtidos para financiamento de activos qualificáveis

As normas contabilísticas, em concreto, a IAS 23 e o POC, preconizam um tratamento alternativo no que respeita ao reconhecimento dos custos de empréstimos obtidos para financiamento de imobilizações, podendo estes, em determinadas circunstâncias, ser capitalizados ou considerados custos do exercício. A existência de possibilidades diferentes para registo dos mesmos factos económicos contribui fortemente para a designada contabilidade criativa. Os responsáveis pela elaboração das demonstrações financeiras podem optar legitimamente pelo tratamento que mais convém à empresa, ainda que possa consistir no que menos contribui para a imagem verdadeira e apropriada da sua situação financeira. Apresentando-se dois casos, no âmbito de uma experiência comportamental, junto de 76 estudantes finalistas de contabilidade e gestão, em que a única variável diferenciadora dos mesmos consistiu na situação económica da empresa descrita em cada um dos casos, concluiu-se que os estudantes participantes não manifestam práticas de contabilidade criativa.

Implementação de uma plataforma digital para o serviço de cuidados paliativos do IPO - Porto

Orientada por Doutora Paula Peres

O processo de bolonha na web semântica

O Processo de Bolonha, cujo propósito visa a construção de um Espaço Europeu do Ensino Superior, tem como um dos seus objectivos promover a mobilidade de estudantes. A adopção do Processo de Bolonha requer uma abordagem que agilize a mobilidade dos estudantes, à luz da legislação actualmente em vigor. Neste âmbito, destaca-se a interoperabilidade entre sistemas de gestão académica na área de investigação da Web Semântica. Esta dissertação propõe um modelo de representação flexível que integra conhecimento sobre o estudante e sobre os cursos que frequentou ou pretende frequentar: (1) Registo Académico do estudante relativo a competências adquiridas designadamente no decorrer de uma qualificação, frequência de unidades curriculares, experiência profissional ou formação pós-secundária e (2) Plano Individual de Estudos que posiciona o estudante no contexto de um determinado (3) Plano de Curso que define a estrutura curricular e plano de estudos que o estudante pretende frequentar. O modelo de representação proposto foi alvo de avaliação experimental. Para tal, foi concebido um demonstrador que aplicou o modelo proposto em quatro cenários de utilização relativos à mobilidade de estudantes no âmbito do Processo de Bolonha.

Relatório de estágio no âmbito da coordenação e fiscalização de obras na empresa Tecnoplano

O trabalho desenvolvido é composto por dois módulos distintos. O primeiro módulo corresponde ao estudo e registo detalhado de patologias detectadas na fachada de um edifício, com vista à elaboração de um projecto que permita a reabilitação da fachada. O segundo módulo surge num âmbito mais prático, nomeadamente na Coordenação, Gestão, Fiscalização e Controlo da Qualidade em Obra. No primeiro módulo estudaram-se as patologias existentes nas placas de pedra lioz da fachada ventilada de um Hotel na Avenida da Liberdade em Lisboa. As placas de pedra do Hotel encontravam-se danificadas e frágeis, verificando-se inclusive a queda de algumas delas. Assim, e dado o estado de degradação das mesmas bem como das suas fixações, foi solicitado um estudo com o intuito de aferir quais as condições reais da fachada e o seu grau de degradação e de perigosidade. Com os resultados do referido estudo, pretendia-se saber qual a percentagem de placas de pedra que estaria em condições de ser recuperada, ou seja, retirada e fixada novamente com outro sistema de fixação diferente do existente. Assim, conseguiu-se aferir qual a percentagem de placas de pedra que poderia ser reaproveitada e qual a percentagem de placas de pedra que não garantia condições para tal. O estudo realizado às placas de pedra da fachada foi um estudo bastante exaustivo no sentido em que se pretendia estudar cada placa de pedra individualmente, num total de 4.000 placas de pedra lioz. Este estudo realizou-se com a ajuda de técnicos alpinistas que através de várias descidas conseguiram registar o diagnóstico de cada placa de pedra, incluindo o registo das suas patologias, identificação de cada pedra e respectivo registo fotográfico. Através dos dados obtidos pelos técnicos alpinistas, uma equipa de técnicos especializados em terra fazia o input dos dados de modo a recolher informação suficiente para tirar as conclusões pretendidas. O segundo módulo reflecte o trabalho desenvolvido durante o período em que se integrou numa equipa de fiscalização de uma obra pública, nomeadamente a Empreitada de Modernização da Escola Secundária do Monte de Caparica, uma obra no valor de 11.116.736,27 € e com uma duração prevista de 18 meses. Este módulo permitia verificar como se coordena uma obra e como se efectua o controlo da programação da mesma. O trabalho teve como base o plano de trabalhos, o mapa de mão-de-obra, o mapa de equipamentos e o cronograma financeiro aprovados. Foram efectuados periodicamente balizamentos do plano de trabalhos que permitiram detectar e corrigir desvios. Durante o presente estágio ainda se acompanhou um pouco o modo como se executa o Controlo de Qualidade em obra garantindo que todos os trabalhos executados cumprem as peças escritas e desenhadas e ainda os demais documentos de contrato.

Ajustes posturais para o alcance funcional dos membros superiores - migração do centro de pressão na posição de sentado

Objetivos: Pretende-se verificar as modificações neuromotoras após uma intervenção baseada no conceito de Bobath ao nível dos ajustes posturais durante o alcance funcional dos membros superiores, em três crianças com paralisia cerebral. Pretende-se também, verificar o efeito desta abordagem nas atividades e participação, bem como destacar os aspetos individuais das mesmas crianças com a capacidade de mudança após a intervenção. Metodologia: A avaliação foi realizada antes e três meses após a intervenção em fisioterapia segundo o conceito de Bobath. Optou-se por um registo observacional com uma Máquina Fotográfica Digital, um sistemas de Câmaras de Vídeo, uma Plataforma de Forças e, utilizaram-se ainda instrumentos como o Gross Motor Functional Measure– versão 88 itens, o Gross Motor Function Classification System, o Teste de Alcance Funcional Modificado e a ferramenta, Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde – crianças e jovens. Resultados: Verificou-se um progresso nos ajustes posturais e na funcionalidade em geral, o que se repercutiu na restrição da participação e na limitação da actividade. A postura na posição de sentado, o deslocamento do centro de pressão, a capacidade de deslocamento no sentido anterior, bem como as capacidades motoras grosseiras modificaram-se em todas as crianças, tendo a criança B apresentado a maior e a criança A a menor capacidade de mudança após a intervenção. Conclusão: A intervenção segundo o Conceito de Bobath promoveu modificações neuromotoras, o que levaram a uma melhoria da funcionalidade geral, da mobilidade e do controlo postural da criança, refletindo-se nos ajustes posturais durante o alcance funcional dos membros superiores na posição de sentado. Verificou-se ainda, uma melhoria na restrição da participação e na limitação da actividade diária.

A influência do membro superior no ciclo da marcha

Objectivo: Pretendeu-se avaliar as modificações no comportamento neuro-motor a nível da funcionalidade do membro superior predominantemente afectado e a sua influência no ciclo da marcha de dois indivíduos com Acidente Vascular Cerebral, face a um programa de intervenção em fisioterapia, segundo uma abordagem baseada no Conceito de Bobath. Foi também objectivo averiguar o impacto qualitativo nos componentes e estados de saúde. Metodologia: A avaliação foi realizada em dois indivíduos com sequelas de Acidente Vascular Cerebral, antes e após o plano de intervenção segundo o Conceito de Bobath, através do registo observacional, da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, da Performance-Oriented Mobility Assessment POMA I, da Time Up and Go Test, da Motor Assessement Scale e da Motor Evaluation Scale for Upper Extremity in Patients. Resultados: Obteve-se um incremento da funcionalidade do membro superior predominantemente afectado, com uma atribuição na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde de qualificadores correspondentes a dificuldade ligeira a moderada ao nível da mobilidade e dos auto cuidado após o plano de intervenção, repercutindo-se assim numa diminuição da restrição na participação e limitação da actividade. Houve um aumento de score total em todos os instrumentos e escalas de medidas de avaliação utilizadas, tendo os indivíduos alcançado uma maior funcionalidade do membro superior e um padrão de marcha mais eficiente, com uma menor necessidade de recorrer a estratégias compensatórias de movimento. Conclusão: O plano de intervenção, baseado numa abordagem segundo o Conceito de Bobath, essencialmente dirigido para a obtenção de ganhos funcionais ao nível do membro superior predominantemente afectado nos indivíduos em estudo, parece ter contribuído para induzir mudanças no comportamento neuro-motor, verificando-se uma influência no ciclo de marcha ao nível da qualidade e eficiência do movimento.

Auto-determinação e inclusão social das pessoas com deficiência mental - uma intervenção centrada no sujeito

Dotar as pessoas com deficiência mental com competências para se autodeterminarem e terem a oportunidade de concretizar a sua plena inclusão social, é um desafio colocado à sociedade actual. Torna-se importante colocar em prática o que diferentes autores e organizações como a American Association of Mental Retardation defendem, criando condições para que os profissionais, famílias e comunidade possam ser os facilitadores deste processo. Neste sentido foi implementado no Centro de Reabilitação de Ponte de Lima um modelo de intervenção específico baseado na promoção e desenvolvimento da autonomia pessoal, social e de realização da pessoa com deficiência mental e criado um instrumento de observação e registo que reflecte essa forma de intervenção designado por Protocolo de Registo e Avaliação de Competências - PRAC. Neste estudo realizou-se uma análise ao instrumento em causa, pretendendo dar um contributo para a sua posterior validação. Nesse sentido, utilizou-se uma metodologia qualitativa e quantitativa para analisar se o instrumento pode ou não ser considerado representativo da capacidade de autodeterminação; se é estável quando utilizado por mais que um utilizador; se descrimina os indivíduos com maior ou menor autonomia e se os itens quando sujeitos à análise factorial, evidenciam os constructos teóricos previamente traçados. Muito embora o PRAC tenha sido pensado e estruturado para pessoas com deficiência mental, neste estudo foi utilizado por um grupo diversificado de profissionais oriundos de áreas distintas o que veio comprovar que o instrumento pode ser utilizado em diferentes contextos e com público-alvo mais alargado. Os resultados evidenciados são consistentes, permitindo respostas positivas às questões elaboradas, é de referir contudo que necessitam de um maior aprofundamento de forma a estabelecer outro tipo de generalizações.

Agressividade e índice de Apgar

A agressividade é o comportamento que surge transversalmente como queixa isolada ou a par de outras queixas na maioria das crianças com e sem doença, que procuram apoio em saúde mental infantil. Nessas crianças, e a partir da recolha dos dados anamnesicos, tem-se verificado a constância de registo, no Livro do Bebé, de Índice de Apgar ≤ 9 ao primeiro minuto. Este estudo exploratório pretendeu analisar a hipótese teórica de que o Índice de Apgar abaixo de 10 ao primeiro minuto pode ser representativo de sofrimento fetal intraparto ou perinatal e assim fragilizar os circuitos neuronais das emoções tendo como consequência o surgimento, ao longo do desenvolvimento infantil e juvenil, de dificuldades na capacidade de gestão ou controlo das emoções, com comportamentos opositivos e/ou agressivos, como resposta defensiva de luta e fuga. Utilizou-se uma amostra de crianças inscritas no serviço de consulta externa de saúde mental infantil e juvenil, e verificou-se se as queixas de perturbação do comportamento com agressividade, formuladas no momento do acolhimento ao serviço, estão relacionadas com o Índice de Apgar ≤ 9 ao primeiro minuto e/ou com os registos de sofrimento fetal. Procurou-se, numa amostra aleatória de crianças sem queixa formulada no serviço de consulta externa de saúde mental infantil e juvenil, perceber as diferenças ou semelhanças dos registos de nascimento relativamente à amostra de crianças inscritas. Foi ainda auscultada a opinião dos profissionais dos serviços de obstetrícia e neonatologia – pediatria, mediante a aplicação de um questionário, no sentido de recolher as opiniões dos profissionais de saúde que lidam com o parto, que avaliam o Índice de Apgar dos recém – nascidos e que os seguem durante as primeiras horas ou dias de vida. Das conclusões a que chegamos, salienta-se que o sofrimento fetal intraparto pode ser predictor de dificuldades de controlo emocional traduzidas em alterações do comportamento com agressividade em situações de stress. Não se conclui que o Índice de Apgar ≤ 9 pode ser predictor de alterações do comportamento com agressividade em situações de stress, uma vez que os registos de ocorrências de sofrimento fetal intraparto e os registos do Índice de Apgar ao primeiro minuto são, na amostra de crianças com queixa, díspares, relacionando-se no entanto de modo estatisticamente significativo na amostra de crianças sem queixa. III No entanto, e apesar das dificuldades metodológicas, fica a certeza de haver mais percursos a percorrer nesta direcção para a compreensão dos distúrbios emocionais e a agressividade.