Audição e linguagem em crianças deficientes auditivas implantadas inseridas em ambiente bilíngue: um estudo de casos

O implante coclear (IC) tem sido indicado para crianças deficientes auditivas de grau severo e/ou profundo que não tem benefício com o aparelho de amplificação sonora individual (AASI), e que apresentem família adequada e motivada para o uso do dispositivo, bem como condições adequadas de reabilitação na cidade de origem. Atualmente, a procura pelo IC também ocorre por pais surdos, fluentes na Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS), que recorrem a este tratamento para oferecer outra realidade para seus filhos. O ambiente destas crianças é bilíngue, dado pela LIBRAS dos pais e pela linguagem oral dos familiares próximos, do fonoaudiólogo e da escola. Neste sentido, o presente estudo visou acompanhar quatro crianças deficientes auditivas implantadas, sendo duas crianças filhas de pais deficientes auditivos fluentes na LIBRAS (expostas a ambiente bilíngue) e duas crianças filhas de pais sem alterações auditivas (expostas a ambiente oral). Para tanto, as habilidades de audição e de aquisição da linguagem oral foram comparadas nas quatro crianças implantadas. Foi possível observar que as quatro crianças apresentaram habilidades auditivas e de linguagem semelhantes ao longo do primeiro ano de uso do IC. Contudo, a partir disto, as crianças inseridas em ambiente bilíngue apresentaram melhor desempenho auditivo e linguístico, comparado ao desenvolvimento das outras crianças. As crianças inseridas em ambiente bilíngue podem se beneficiar do IC, desenvolvendo habilidades auditivas e de linguagem similares às das crianças inseridas em ambiente oral. Ressalta-se que os benefícios do dispositivo são obtidos a partir de aspectos multifatoriais, e estudos mais aprofundados são necessários.

Surdez pós-lingual: benefícios do implante coclear versus prótese auditiva convencional

Devido aos avanços na tecnologia dos implantes cocleares e das estratégias de processamento, indivíduos com surdez grave a profunda puderam ouvir sons e reconhecer fala em diferentes graus. A variabilidade nos resultados audiológicos em portadores de surdez pós-lingual tem sido grande e a indicação para o implante coclear tem se estendido e inclui uma população cada vez maior. OBJETIVO: Avaliar em quais pacientes portadores de surdez pós-lingual o implante coclear traz benefício auditivo superior ao da prótese auditiva convencional. MATERIAIS E MÉTODOS: consulta a artigos científicos por busca no banco de dados SciELO, Cochrane, MEDLINE e LILACS-BIREME. Foram selecionadas publicações com força de evidência A ou B até a data da investigação, que comparassem aparelhos de amplificação sonora e implante coclear na população com surdez pós-lingual. Desenho do Estudo: revisão sistemática. RESULTADOS: Entre os 2169 artigos consultados, 11 trabalhos se mostram pertinentes ao tema e apresentaram força de evidência B. Seis estudos são do tipo coorte prospectivo, quatro são estudos transversais e um ensaio clinico. CONCLUSÃO: A avaliação dos benefícios obtidos por portadores de surdez pós-lingual reabilitados com o uso de implante coclear mostra que este dispositivo é efetivo e apresenta melhores resultados quando comparado aos aparelhos de amplificação sonora individual.

Percepção da fala de usuários de implante coclear com a estratégia HiRes 120: revisão sistemática

Apesar dos avanços tecnológicos empregados nas estratégias de processamento do sinal, um dos obstáculos ainda existentes são as lacunas de detalhes espectrais na informação elétrica transmitida. Considerando a sua importância na percepção da fala, pesquisadores investigaram mecanismos para otimizar o detalhamento espectral, por meio dos canais espectrais virtuais. A aplicação clínica desta técnica resultou em uma nova estratégia de processamento de sinal - a HiRes 120. OBJETIVO: Avaliar o desempenho auditivo de usuários de Implante Coclear com a HiRes 120. METODOLOGIA: Levantamento bibliográfico conduzido em base eletrônica de dados, com busca padronizada até o ano de 2011, utilizando-se palavras-chave específicas. Para a seleção e avaliação dos estudos científicos levantados na busca, foram estabelecidos critérios, contemplando os aspectos: tipo de estudo, participantes, intervenção adotada e avaliação dos resultados. CONCLUSÃO: As evidências científicas apontam uma melhora do desempenho auditivo nas situações de ruído com a estratégia HiRes 120, mas tal fato não ocorre nas situações de silêncio. A otimização da percepção da fala com o uso da estratégia está intimamente relacionada com a idade do usuário de implante coclear, com o tempo de privação sensorial e o tempo de aclimatização necessário para o aproveitamento das informações espectrais da estratégia.

Surdez pré-lingual: benefícios do implante coclear versus prótese auditiva convencional

INTRODUÇÃO: A maioria dos pacientes com perda auditiva, incluindo casos de perdas severas, é beneficiada com o uso de aparelho de amplificação sonora individual. Acredita-se que o implante coclear estabeleça melhores resultados na reabilitação de uma criança com perda auditiva nos casos em que a gravidade da deficiência torna os aparelhos acústicos convencionais incapazes de fornecer informação sonora adequada, já que estes necessitam de reserva coclear suficiente para que ocorra detecção acústica. OBJETIVO: Avaliar se em pacientes portadores de surdez pré-lingual o implante coclear traz benefício auditivo superior ao da prótese auditiva convencional. SÍNTESE DOS DADOS: Revisão sistemática realizada a partir de consulta a artigos científicos selecionados por busca no banco de dados SciELO, Cochrane, MEDLINE e LILACS-BIREME. Entre os 2169 artigos consultados, 12 trabalhos se mostram pertinentes ao tema e apresentaram força de evidência B. Entre os desenhos de estudos analisados na revisão, 7 são do tipo coorte prospectivo e 5 são estudos transversais. CONCLUSÃO: O implante coclear demonstrou, através de diversos estudos, ser atualmente, a melhor alternativa para os casos de perdas auditivas bilaterais severas ou profundas, atingindo resultados superiores em percepção e desenvolvimento de fala em crianças pré-linguais quando comparados aos aparelhos de amplificação sonora convencionais.

Idade no diagnóstico e no início da intervenção de crianças deficientes auditivas em um serviço público de saúde auditiva brasileiro

INTRODUÇÃO: Quanto mais precoce o diagnóstico e intervenção da deficiência auditiva, menor será o impacto para o desenvolvimento das habilidades cognitivas, auditivas e de linguagem da criança. OBJETIVO: Caracterizar a idade no diagnóstico e no início da intervenção da perda auditiva e o acompanhamento de crianças atendidas em um serviço público de saúde auditiva brasileiro - Espaço Reouvir do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. MÉTODO: Estudo retrospectivo com informações de 166 prontuários de crianças no que se refere a: gênero; etiologia, tipo, grau e lateralidade da deficiência auditiva; idade do diagnóstico e da adaptação do Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI) e acompanhamento no serviço. RESULTADOS: A amostra foi composta por 56% homens e 44% mulheres. A etiologia predominante foi a de origem multifatorial. A perda auditiva do tipo neurossensorial ocorreu em 88,6% dos casos. O grau de perda auditiva moderado foi o de maior ocorrência (30,7%), simetria entre as orelhas foi encontrada em 69,9% dos casos e perda auditiva unilateral em 2,4%. A idade média no diagnóstico foi de 5,46 anos e na intervenção de 6,86 anos. Um total de 96,98% das crianças já havia completado o processo de adaptação e 78,32% permaneciam em acompanhamento. CONCLUSÃO: O Programa Reouvir - HCFMUSP ainda recebe crianças, seja para o diagnóstico e/ou para a intervenção, de maneira tardia. Entretanto, ainda assim faz-se possível à realização do acompanhamento de um número significativo de crianças usuárias de AASI, possibilitando um processo de adaptação mais efetivo.

O uso de um software na (re)habilitação de crianças com deficiência auditiva

OBJETIVO: Verificar a aplicabilidade de um software na (re)habilitação de crianças com deficiência auditiva. MÉTODOS: A amostra foi composta por 17 crianças com deficiência auditiva, sendo dez usuárias de Implante Coclear (IC) e sete usuárias de Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI). Foi utilizado o "Software Auxiliar na Reabilitação de Distúrbios Auditivos (SARDA)". Aplicou-se o protocolo de treinamento durante 30 minutos, duas vezes por semana, pelo tempo necessário para a finalização das estratégias que compõe software. Para mensurar a aplicabilidade do software no treinamento da habilidade de percepção da fala no silêncio e no ruído, foram realizadas avaliações com o Hearing in Noise Test (HINT) pré e pós o treinamento auditivo. Os dados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: O grupo de usuários de IC necessitou em média 12,2 dias para finalizar as estratégias e o grupo de usuários de AASI em média 10,14 dias. Os dois grupos apresentaram diferença entre as avaliações pré e pós no silêncio e no ruído. As crianças mais novas apresentaram maior dificuldade durante a execução das estratégias, porém não houve correlação entre a idade e o desempenho. Não houve influência do tipo do dispositivo eletrônico durante o treinamento. As crianças apresentaram maior dificuldade na estratégia que envolvia estímulos não verbais e na estratégia com estímulos verbais que treina a habilidade de atenção sustentada. A atenção e a motivação da criança durante a estimulação foram fundamentais para o bom rendimento do treinamento auditivo. CONCLUSÃO: O treinamento auditivo com o SARDA foi eficaz, pois propiciou melhora na habilidade de percepção da fala, no silêncio e no ruído, das crianças com deficiência auditiva.

Auditory and communicative abilities in the auditory neuropathy spectrum disorder and mutation in the Otoferlin gene: clinical cases study

This study had the aim to investigate the auditory and communicative abilities of children diagnosed with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to mutation in the Otoferlin gene. It is a descriptive and qualitative study in which two siblings with this diagnosis were assessed. The procedures conducted were: speech perception tests for children with profound hearing loss, and assessment of communication abilities using the Behavioral Observation Protocol. Because they were siblings, the subjects in the study shared family and communicative context. However, they developed different communication abilities, especially regarding the use of oral language. The study showed that the Auditory Neuropathy Spectrum Disorder is a heterogeneous condition in all its aspects, and it is not possible to make generalizations or assume that cases with similar clinical features will develop similar auditory and communicative abilities, even when they are siblings. It is concluded that the acquisition of communicative abilities involves subjective factors, which should be investigated based on the uniqueness of each case.

Visual stimuli and written production of deaf signers

PURPOSE: To verify the interference of visual stimuli in written production of deaf signers with no complaints regarding reading and writing. METHODS: The research group consisted of 12 students with education between the 4th and 5th grade of elementary school, with severe or profound sensorineural hearing loss, users of LIBRAS and with alphabetical writing level. The evaluation was performed with pictures in a logical sequence and an action picture. The analysis used the communicative competence criteria. RESULTS: There were no differences in the writing production of the subjects for both stimuli. In all texts there was no title and punctuation, verbs were in the infinitive mode, there was lack of cohesive links and inclusion of created words. CONCLUSION: The different visual stimuli did not affect the production of texts.

Telessaúde: avaliação da eficácia da teleconsulta na programação e adaptação de aparelho de amplificação sonora individual

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da teleconsulta para a programação, verificação e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI). MÉTODOS: Cinquenta participantes com deficiência auditiva (idades entre 39 e 88 anos), com média dos limiares audiométricos entre 30 e 68,75 dBNA, foram alocados em dois grupos (randomização estratificada), controle (n=25) e experimental (n=25), submetidos respectivamente à consulta face a face e teleconsulta síncrona com video interativo e controle remoto de aplicativos. Foram realizadas a programação e verificação do AASI (medidas com microfone sonda) e orientação dos participantes quanto ao uso e cuidados com o dispositivo. O tempo para os procedimentos foi cronometrado. Após as consultas um avaliador, cego quanto aos grupos, aplicou o teste de percepção da fala Hearing in Noise Test (HINT) Brasil. Aproximadamente um mês após as consultas, foi verificado o tempo diário de uso do AASI e administrado o questionário International Outcome Inventory for Hearing Aids (IOI-HA). RESULTADOS: Maior tempo para a programação e verificação e menor tempo para orientação foi observado para o grupo experimental. Não houve diferença entre grupos no tempo total do atendimento. A equiparação das medidas com microfone sonda aos respectivos targets de amplificação foi similar para os dois grupos. Não houve diferença entre os grupos quanto aos resultados do HINT-Brasil (silêncio e ruído), o tempo médio de uso diário do AASI e resultados do IOI-HA. CONCLUSÃO: A teleconsulta é um procedimento eficaz para a programação, verificação do AASI e orientação de usuários quando serviços face a face não estiverem disponíveis.

Significato prognostico dell'ecografia cerebrale nei neonati con infezione congenita da citomegalovirus

Background: Congenital cytomegalovirus (CMV) infection may lead to cerebral injury and neurodevelopmental delay. Cranial computed tomography (CT) is currently the standard imaging technique for predicting the outcome of CMV infected patients. Ultrasound (US) is a safe means to assess the extent of cerebral injury due to CMV infection in neonates, and unlike CT, is readily available at the bedside. Aim: To report the accuracy of US in predicting neurodevelopmental and sensorineural outcome in patients with congenital CMV infection. Study design: 57 newborns with congenital CMV infection underwent brain US and were followed prospectively for motor skills, developmental quotient and hearing function. Results: An abnormal US was found in 12/57 newborns. At least one sequela (Developmental Quotient < 85, motor delay, sensorineural hearing loss) was present in 10/11 surviving children with abnormal US (1 patient died in the neonatal period) vs 3/45 newborns with normal US (OR for death or poor outcome: 154, CI 17.3-1219.6, p<0.001, positive predictive value 91.7%, negative predictive value 93.3%). Conclusion: A good correlation is shown between ultrasound abnormalities and the prediction of outcome, suggesting that US may be used to study and follow CMV infected neonates. Our findings await confirmation in a larger population.

Einsatz der Rheopherese bei rezidivierendem therapierefraktärem akutem Hörverlust

Im Zeitraum von August 1999 bis September 2005 wurden 25 Patienten mit rezidivierenden Hörstürzen,bei denen die konservative Infusionstherapie versagt hatte,innerhalb von 7-10 Tagen zwei Rheopheresebehandlungen unterzogen. Die Behandlungsergebnisse wurden retrospektiv ausgewertet.Es zeigte sich eine Vollremission in 40% der Fälle und eine teilweise Erholung mit Verbesserung der Tonschwelle zwischen 10 und 24,3 dB im Durchschnitt in 28% der Fälle;keine Veränderung im Vergleich zum Ausgangsbefund zeigten 32% und eine Verschlechterung ergab sich in keinem der Fälle.

Extraintestinal Crohn's disease mimicking autoimmune inner ear disease: a histopathological approach

Patients with autoimmune inner ear disease develop rapidly progressive sensorineural hearing loss over a period of several weeks or months, often accompanied by vestibular loss. This disease can occur as a distinct clinical entity or in association with an underlying autoimmune disorder. Treatment comprises immunosuppression by corticosteroids, cytostatic drugs or tumor necrosis factor- antagonists. We report histopathological and immunohistochemical findings of the inner ear of a patient with a granulomatous inner ear disease suffering from Crohn's disease that was nonresponsive to treatment and who underwent surgery for bilateral cochlear implants.

Fabry's disease: otoneurologic findings in twelve members of one family

Fabry's disease corresponds to an inherited disorder transmitted by an X-linked recessive gene. It generates a dysfunction of glycosphingolipid metabolism due to an enzymatic deficiency of alpha-galactosidase activity, resulting in glycosphingolipid deposits in all areas of the body. The clinical (heart, kidney, and central nervous system) manifestations are more severe in hemizygous boys than in heterozygous girls. They appear during childhood or adolescence: acroparesthesia, joint pain, angiokeratoma, corneal dystrophy, hypohydrosis or anhydrosis, and renal failure. The otoneurologic symptoms consist of hearing fluctuation, progressive unilateral or bilateral hearing loss, and episodes of vertigo or dizziness. Otoneurologic findings in 12 of 26 members of the same family are presented: the mother and 9 of her 12 children, as well as 2 of her 14 grandchildren: 4 healthy persons, 4 heterozygous female carriers, and 4 hemizygous male patients. Three of the male patients had fluctuation of hearing, sudden hearing loss, and episodes of vertigo and dizziness. The otoneurologic examinations showed a bilateral cochleovestibular deficit (n = 1), a right cochleovestibular deficit (n = 1), and a bilateral hearing loss combined with a right vestibular deficit (n = 1). Histopathologic evidence of glycosphingolipid accumulation in vascular endothelial and ganglion cells, as well as atrophy of the stria and spiral ligament, might explain the otoneurologic symptoms and findings.

Doxycycline reduces mortality and injury to the brain and cochlea in experimental pneumococcal meningitis

Bacterial meningitis is characterized by an inflammatory reaction to the invading pathogens that can ultimately lead to sensorineural hearing loss, permanent brain injury, or death. The matrix metalloproteinases (MMPs) and tumor necrosis factor alpha-converting enzyme (TACE) are key mediators that promote inflammation, blood-brain barrier disruption, and brain injury in bacterial meningitis. Doxycycline is a clinically used antibiotic with anti-inflammatory effects that lead to reduced cytokine release and the inhibition of MMPs. Here, doxycycline inhibited TACE with a 50% inhibitory dose of 74 microM in vitro and reduced the amount of tumor necrosis factor alpha released into the cerebrospinal fluid by 90% in vivo. In an infant rat model of pneumococcal meningitis, a single dose of doxycycline (30 mg/kg) given as adjuvant therapy in addition to ceftriaxone 18 h after infection significantly reduced the mortality, the blood-brain barrier disruption, and the extent of cortical brain injury. Adjuvant doxycycline (30 mg/kg given subcutaneously once daily for 4 days) also attenuated hearing loss, as assessed by auditory brainstem response audiometry, and neuronal death in the cochlear spiral ganglion at 3 weeks after infection. Thus, doxycycline, probably as a result of its anti-inflammatory properties, had broad beneficial effects in the brain and the cochlea and improved survival in this model of pneumococcal meningitis in infant rats.

Development of a genotyping microarray for Usher syndrome

BACKGROUND: Usher syndrome, a combination of retinitis pigmentosa (RP) and sensorineural hearing loss with or without vestibular dysfunction, displays a high degree of clinical and genetic heterogeneity. Three clinical subtypes can be distinguished, based on the age of onset and severity of the hearing impairment, and the presence or absence of vestibular abnormalities. Thus far, eight genes have been implicated in the syndrome, together comprising 347 protein-coding exons. METHODS: To improve DNA diagnostics for patients with Usher syndrome, we developed a genotyping microarray based on the arrayed primer extension (APEX) method. Allele-specific oligonucleotides corresponding to all 298 Usher syndrome-associated sequence variants known to date, 76 of which are novel, were arrayed. RESULTS: Approximately half of these variants were validated using original patient DNAs, which yielded an accuracy of >98%. The efficiency of the Usher genotyping microarray was tested using DNAs from 370 unrelated European and American patients with Usher syndrome. Sequence variants were identified in 64/140 (46%) patients with Usher syndrome type I, 45/189 (24%) patients with Usher syndrome type II, 6/21 (29%) patients with Usher syndrome type III and 6/20 (30%) patients with atypical Usher syndrome. The chip also identified two novel sequence variants, c.400C>T (p.R134X) in PCDH15 and c.1606T>C (p.C536S) in USH2A. CONCLUSION: The Usher genotyping microarray is a versatile and affordable screening tool for Usher syndrome. Its efficiency will improve with the addition of novel sequence variants with minimal extra costs, making it a very useful first-pass screening tool.