Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

A experiência técnica

A técnica revela hoje de maneira inequívoca a sua natureza paradoxal: é no nosso tempo que a nossa experiência do mundo se toma tanto mais dependente dos objectes técnicos quanto menos nos damos conta da sua presença e do seu funcionamento. É pelo facto de a nossa época ser em grande medida determinada pelo funcionamento, não de utensílios, instrumentos eu máquinas, mas de dispositivos artificiais que a intervenção da técnica atinge um nível incalculável de performatividade, tomando-se, per conseguinte, tanto mais indiscemível quanto mais naturalizada e incorporada nos mais diversos domínios da experiência. Ao longe dos últimos séculos, o imaginário que alimentou a invenção técnica foi sobretudo dominado per projectes de produção e de transformação da natureza. É este imaginário que os mais recentes dispositivos técnicos parecem contrariar, uma vez que se inscrevem, antes, num claro processo de tecnicização da experiência, envolvendo dimensões que, até ao nosso tempo, pareciam escapar ao domínio da tecnicidade, tais como as dimensões bélicas, éticas, estéticas, lúdicas, sexuais e competitivas. Deste modo, de entre os objectivos que mobilizam o imaginário inventivo, não é o da produção, mas o de acondicienamente dos corpos, tanto individuais como colectivos, que parece hoje determinante. Os neves dispositivos técnicos asseguram, por conseguinte, um largo espectro de funções, que atingem já praticamente a totalidade da experiência de mundo, desde es processos de gestão burocrática da vida colectiva e da vida individual, aos procedimentos de planificaçãe das decisões, tanto em matéria econômica, come nos domínios do urbanismo, da educação, da saúde e da precriação.

Cave Hic Anarchia: violência política e o conflito intraestatal

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais (especialização em Relações Internacionais)

Vinte Anos de Actividade Cientifica

O dinamismo e capacidade de actualização de uma equipa médica traduzem-se na actividade científica de uma unidade de saúde. Essa actividade constitui por isso um meio de avaliar o seu desempenho. Objectivo: Foi nosso objectivo avaliar a actividade científica médica desenvolvida na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) do Hospital de Dona Estefania desde a abertura, em Abril de 1983, ate a comemoração dos seus 20 anos, em Abril de 2003. Material e Métodos: Os dados foram coligidos a partir dos curricula dos elementos da equipa, dos arquivos da unidade, da publicação do Anuário entre 1993 e 2001 e da memória de alguns elementos. Foram englobados os seguintes itens: presidência e moderação de conferências, palestras e mesas redondas; conferências, palestras e comunicações livres; trabalhos publicados; participação em estudos mu1ticêntricos nacionais e internacionais; estudos prospectivos desenvolvidos pela própria unidade; trabalhos indexados em Medline e citações; colaboração em teses de doutoramento e mestrado; participação em conselhos científicos, editorais ou redactoriais de revistas cientificas; e, finalmente, a actividade desenvolvida no âmbito de corpos directivos de sociedades científicas. Excluiram-se as apresentações em reuniões da unidade, do serviço ou outras reuniões de âmbito estritamente hospitalar e as palestras proferidas no âmbito do ensino pré-graduado. O número de médicos/ano foi calculado com base no número de anos durante o qual cada elemento integrou a equipa, o número total de elementos que dela já fizeram parte e os 20 anos da unidade. Resultados: A média do número de medicos na UCIN foi de 9 por ano. Contabilizaram-se 123 moderações de mesa - 98 nacionais e 25 internacionais (média de 6 por ano; O,7/médico/ano); 487 conferências, palestras e comunicações 1ivres - 368 nacionais e 119 internacionais (média de 25 intervenções/ano; 2,7 intervenções/médico/ano); 221 publicações (média 11 publicações/ano: 1,2 trabalhos/médico/ano). Os anos de encerramento da maternidade são os de menor número de comunicações livres. A Unidade participou em 20 trabalhos prospectivos nacionais, em 14 estudos multicêntricos, dos quais 5 internacionais, e em 5 teses de mestrado ou doutoramento. Onze trabalhos estão indexados em Medline, encontraram-se 21 citações e foram atribuidos prémios a 23 trabalhos. Houve 10 participações em corpos directivos de sociedades cientificas, 1 das quais internacional; 15 participações em corpos redactoriais e editoriais de revistas científicas, 3 das quais internacionais e organização de 64 reuniões cientificas, 5 das quais internacionais. Discussão: Não havendo termo de comparação: é difícil dizer se a actividade da UCIN foi aceitável. Apesar do esforço que sabemos ter sido desenvolvido e da preocupação que sempre orientou os chefes, a revisão parece somar pouco trabalho, nomeadamente no que respeita a publicações. A UCIN deve melhorar e deve induzir a melhoria do hospital. Por isso se fazem algumas propostas: estágios de internos em serviços idóneos com os quais se estabeleçaa intercâmbio cientifico; publicação em revistas indexadas; participação em estudos multicêntricos nacionais e internacionais; maior recurso a bolsas de investigação. A promoção da investigação passa pela definição de objectivos por períodos definidos, por grupos profissionais e por áreas de interesse, pela avaliação da concretização desses objectivos e pelo envolvimemo activo da instituição. Para isso será fundamental o papel do Departamento de Investigação em Pediatria recentemente criado.

Ensaio para a implementação de procedimentos de um plano de manutenção das juntas de dilatação do estádio do Dragão

No Estádio do Dragão existem doze juntas de dilatação localizadas simetricamente, que separam o estádio em doze corpos independentes, com o objetivo de minimizar a fendilhação provocada pelas movimentações da estrutura resultantes da solicitação de ações diretas e, principalmente, indiretas nessa mesma estrutura. Neste relatório explicar-se-á a importância, causas e objetivos que levam à necessidade de utilização destas juntas de dilatação em geral nas edificações, e no caso particular do estádio referido. Este elemento estrutural é considerado pela empresa responsável pela manutenção do Estádio do Dragão como a causa de um dos principais problemas recorrentes no estádio que necessitam de uma exigente atenção. Esta consideração deve-se ao fato das intervenções nas juntas de dilatação terem um custo de manutenção bastante oneroso e também pelo frequente aparecimento de novas patologias associadas a este elemento, tais como infiltrações de água, que necessitam de uma reparação urgente. Portanto, no sentido de resolver estas patologias decorrentes do mau funcionamento dos sistemas de juntas existentes no Estádio do Dragão, foi proposto pela PortoEstádio a elaboração de procedimentos de um plano de manutenção das juntas de dilatação que permitisse planear as intervenções e mitigar o aparecimento dessas patologias, com o objetivo principal de minimizar os custos inerentes à manutenção das juntas de dilatação. Estes procedimentos solicitados e demais elementos complementares são apresentados no presente trabalho, com a classificação dos sistemas de juntas do Estádio do Dragão, identificação das principais patologias nos diversos sistemas de juntas, escolha de novos sistemas para substituição dos existentes no estádio e finalmente, a criação de uma calendarização de intervenções nas juntas para a implementação de um plano de manutenção preventiva neste elemento de grande importância estrutural.

Ownserver: sistema doméstico de prestação de serviços cloud

Neste trabalho foi considerada a possibilidade de incorporar serviços remotos, normalmente associados a serviços web e cloud computing, numa solução local que centralizasse os vários serviços num único sistema e permitisse aos seus utilizadores consumir e configurar os mesmos, quer a partir da rede local, quer remotamente a partir da Internet. Desta forma seria possível conciliar o acesso a partir de qualquer local com internet, característico nas clouds, com a simplicidade de concentrar num só sistema vários serviços que são por norma oferecidos por entidades distintas e ainda permitir aos seus utilizadores o controlo e configuração sobre os mesmos. De forma a validar que este conceito é viável, prático e funcional, foram implementadas duas componentes. Um cliente que corre nos dispositivos dos utilizadores e que proporciona a interface para consumir os serviços disponíveis e um servidor que irá conter e prestar esses serviços aos clientes. Estes serviços incluem lista de contactos, mensagens instantâneas, salas de conversação, transferência de ficheiros, chamadas e conferências de voz e vídeo, pastas remotas, pastas sincronizadas, backups, pastas partilhadas, VoD (Video-on Demand) e AoD (Audio-on Demand). Para o desenvolvimento do cliente e do servidor foi utilizada a framework Qt que recorre à linguagem de programação C++ e ao conjunto de bibliotecas que possui, para o desenvolvimento de aplicações multiplataforma. Para as comunicações entre clientes e servidor, foi utilizado o protocolo XMPP (Extensible Messaging and Presence Protocol), pela forma da biblioteca qxmpp e do servidor XMPP ejabberd. Pelo facto de conter um conjunto de centenas de extensões atualmente ativas que auferem funcionalidades como salas de conversação, transferências de ficheiros e até estabelecer sessões multimédia, graças à sua flexibilidade permitiu ainda a criação de extensões personalizada necessárias para algumas funcionalidades que se pretendeu implementar. Foi ainda utilizado no servidor a framework ffmpeg para suportar algumas funcionalidades multimédia. Após a implementação do cliente para Windows e Linux, e de implementar o servidor em Linux foi realizado um conjunto de testes funcionais para perceber se as funcionalidades e seus mecanismos funcionam corretamente. No caso onde a análise da performance e do consumo de recursos era importante, foram realizados testes de performance e testes de carga.

Conceção e Análise de um Demonstrador para a Monitorização Estrutural

Os sistemas de monitorização de estruturas fornecem diversas vantagens, não só no que diz respeito à durabilidade da obra, ao aumento da segurança e do conhecimento relativamente ao comportamento das estruturas ao longo do tempo, à otimização do aspeto estrutural, bem como aos aspetos económicos do processo de construção e manutenção. A monitorização deve realizar-se durante a fase de construção e/ou de exploração da obra para permitir o registo integral do seu comportamento no meio externo. Deve efetuar-se de forma contínua e automática, executando intervenções de rotina para que se possa detetar precocemente sinais de alterações, respetivamente à segurança, integridade e desempenho funcional. Assim se poderá manter a estrutura dentro de parâmetros aceitáveis de segurança. Assim, na presente dissertação será concebido um demonstrador experimental, para ser estudado em laboratório, no qual será implementado um sistema de monitorização contínuo e automático. Sobre este demonstrador será feita uma análise de diferentes grandezas em medição, tais como: deslocamentos, extensões, temperatura, rotações e acelerações. Com carácter inovador, pretende-se ainda incluir neste modelo em sintonia de medição de coordenadas GNSS com o qual se torna possível medir deslocamentos absolutos. Os resultados experimentais alcançados serão analisados e comparados com modelos numéricos. Conferem-se os resultados experimentais de natureza estática e dinâmica, com os resultados numéricos de dois modelos de elementos finitos: um de barras e outro de casca. Realizaram-se diferentes abordagens tendo em conta as características identificadas por via experimental e calculadas nos modelos numéricos para melhor ajuste e calibração dos modelos numéricos Por fim, recorre-se a algoritmos de processamento e tratamento do respetivo sinal com aplicação de filtros, que revelam melhorar com rigor o sinal, de forma a potenciar as técnicas de fusão multisensor. Pretende-se integrar o sinal GNSS com os demais sensores presentes no sistema de monitorização. As técnicas de fusão multisensor visam melhor o desempenho deste potencial sistema de medição, demonstrando as suas valências no domínio da monitorização estrutural.

Modelação de uma embraiagem bimassa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Neuropatia Periférica Familiar por Susceptibilidade ao Entrapment (Neuropatia Tomaculosa)

Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

Lesões Oculares por Processionária (Thaumetopoea Pityocampa Schiff): Relatos de Casos

A Processionária (Thaumetopoea pityocampa Schiff ), vulgarmente conhecida como “lagarta do pinheiro” é um inseto dos pinheiros e cedros, endêmico em meios rurais mas também em meios urbanos. A toxicidade ocular, rara nas últimas décadas pelo desenvolvimento de métodos de erradicação eficazes, é provocada pelos seus pelos e prevê-se mais frequente com o recrudescimento deste inseto. Revemos a epidemiologia da Processionária e as suas lesões oculares a partir de 3 casos clínicos. Caso 1: Doente de 64 anos recorre ao Serviço de Urgência (SU) com olho direito vermelho e sensação de corpo estranho após prática de jardinagem. A observação revela AVODc: 0,5, erosão epitelial, presença de um filamento no estroma corneano profundo, flare (++) e Tyndall (+++). Caso 2: Doente de 28 anos, recorre ao SU por dor intensa no olho direito acompanhada de hiperemia após contato com lagarta. Apresenta AVODc: 0,6 e Tyndall (+++) com presença de múltiplos filamentos (mais de 20) a diferentes profundidades da córnea. Caso 3: Doente de 26 anos, recorre ao SU por sensação de corpo estranho e lacrimejamento constante no olho direito, após realizar exercícios militares num parque urbano. Apresenta AVODc: 0,3, múltiplas erosões epiteliais puntiformes na metade nasal da córnea que recobriam filamentos de cor laranja e Tyndall (+). Foi instituída terapêutica com corticoide tópico e vigilância sintomática a cada um dos casos. A patologia ocular por Processionária decorre da toxicidade dos seus pelos, cuja migração ocorre preponderantemente no sentido intraocular. Inclui por isso lesões precoces (conjuntivite, queratite e uveíte) e tardias (catarata, pars planite, vitreíte e retinite). Os casos apresentados possuíam lesões iniciais, tendo recuperado totalmente do quadro inflamatório após seis meses mas mantendo os pelos inativos no estroma corneano. A gravidade destes casos prende-se à possibilidade de migração intraocular, que pode ocorrer anos após o episódio inicial, obrigando a uma vigilância ao longo da vida. Conclusão: O recrudescimento da Processionária, tanto em meios rurais como urbanos,justifica o conhecimento das lesões oculares que pode causar e o seu tratamento.

Alterações ultra-estruturais do hepatocito na forma aguda (toxêmica) da esquistossomose mansoni

Os aa. estudaram as alterações ultra-estruturais do hepatócito na forma aguda, toxêmica, da esquístossomose em sete pacientes, membros de uma mesma família, infectatos em idênticas condições em um córrego existente no município de Sabará (MG) e não tratados especificamente para a esquistossomose. O estudo vem confirmar a nossa assertiva de que, na esquistossomose, não hâ um ataque direto e sistematizado aos hepatócitos e que as lesões destes são secundárias e decorrem, principalmente, das alterações do sistema vascular estromático. Nos sete casos estudados as alterações ultra-estruturais foram inespecfficas, pouco acentuadas e se caracterizaram sobretudo pelas modificações das organelas citoplasmáticas (dilatação das cisternas do reticulo, apagamento das cristas mitocondriais, desacoplamento de ribossomas, acúmulo de glicogênio). Foi freqüente, também, a presença de lisossomosvolumosos, inclusões e corpos residuais nos hepatócitos Estes achados à microscopia eletrônica espelham o comportamento funcional do hepatócito na vigência da forma aguda, toxêmica, da esquistossomose e explicam o freqüente encontro de células claras à microscopia óptica.

Susceptibilidade da mucosa gástrica à ação lesiva de um sal biliar em ratos chagásicos crônicos

Ratos inoculados previamente com a cepa Y do Trypanosoma cruzi (n = 15) e ratos-controles de mesma idade e sexo (n = 15) foram submetidos a estudo que consistiu no exame da mucosa gástrica após a exposição in vivo da mesma à solução acidificada de um sal biliar, o taurocolato de sódio (TC). Em 10 animais de cada grupo procedeu-se também à contagem dos neurônios do plexo mientérico do estômago e ao exame histopatológico dos corpos neuronais, feito em microscopia óptica convencional. Escores indicativos da gravidade das lesões produzidas pelo TC foram significativamente maiores (P < 0,002) nos ratos chagásicos que nos controles. A área erosada da mucosa gástrica, em % da área total da região glandular do estômago, foi significativamente maior (P0,10) entre os ratos chagásicos (1683,6 ± 449,7 n = 10) e os controles (1732,8 ± 401,1 n = 10). Não houve diferença qualitativa ao exame histopatológico dos corpos neuronais. Estes resultados indicam que, na doença de Chagas experimental crônica, a mucosa gástrica é mais sensível à ação lesiva do TC, o que sugere redução da citoproteção natural do estômago. Esta anormalidade não deve decorrer de alterações da inervação intrínseca que impliquem redução do número de neurônios intramurais do estômago, mas pode ser o resultado de alterações qualitativas não detectáveis à microscopia óptica.

Caracterização do comportamento à fadiga de instrumentos de Ni-Ti para aplicações de endodontia

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Lisgoa: a introdução do Sitar num contexto musical português

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Etnomusicologia

The use of corpora to the teach english as a foreign language in secondary education in Portugal

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Didáctica Do Inglês