997 resultados para Cranio - Anomalias e deformidades Anomalias e deformidades


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El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

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El objetivo es determinar los factores de riesgo de caídas en las personas de tercera edad institucionalizadas. Metodología: análisis de datos de un estudio de cohorte longitudinal. Sujetos: residentes voluntarios institucionalizados en un hogar geriátrico en Arbeláez, Colombia, con seguimiento a seis meses (N = 116; edad promedio: 78 años). Medida principal de resultado: caídas según informes de enfermería y registros médicos. Variables independientes: las medidas básicas demográficas, historia médica, medicamentos, depresión, estado mental, agudeza visual, hipotensión ortoestática, índice de masa corporal, estado cardiovascular, deformidades de miembro inferior, fuerza de miembro inferior, tono, trofismo, rango de movimiento, Romberg, prueba de equilibrio: unipedestación, prueba de Get up and go y la prueba de Get up and go cronometrada. Evaluación de instalaciones locativas con la escala de TESS-NH y SCUEQS. Resultados: durante los seis meses de seguimiento, el 36% experimentó caída. Ninguna con consecuencias graves. Los factores de riesgo independientes significativos para todas las caídas, según la regresión logística, fueron el género femenino, la historia de vértigo y una prueba de unipedestación anormal. Los coeficientes B para cada variable fueron de 1,029, 2,024 y 1,712, respectivamente. Conclusión: el género femenino, la historia de vértigo y la prueba de equilibrio (prueba de unipedestación) anormal parecen ser los principales factores significativos de caídas en la población geriátrica institucionalizada. Sin embargo, ningún factor aislado parece ser lo bastante exacto como para ser un predictor de riesgo confiable de caídas por la existencia de múltiples factores relacionados con las caídas.

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Estudiar para un acercamiento a la realidad de los niños que presentan síndrome de Down. El síndrome tiene unas características particulares tanto psíquicas como físicas junto con deficiencia mental, gracias a una buena educación desde edades tempranas consiguen adquirir cierta independencia y adaptación social. El presente trabajo se estructura en siete capítulos. En el primer capítulo se muestra la clasificación de las oligofrenias. En el capítulo segundo se explica su clasificación clínico-psicométrica, caso límite, oligofrénia leve, ligera, moderada, grave; junto con una clasificación adaptativa: oligofrénicos educables, adiestrables y no adiestrables. En el capítulo tercero se muestra la clasificación según su etiología, causas genéticas, oligofrenias exógenas. En el capítulo cuarto se desarrolla propiamente el síndrome de Down, ampliando la citogénesis del complejo, la trisomía 21 y mosaicismo de traslocación. Junto con factores endógenos y exógenos, explicación de las anomalias de la cara, cuello, extremidades y posibles malformaciones. También en este capítulo se explica el desarrollo mental, sistema nervioso central, respuestas sensitivas, inteligencia, personalidad. Ritmias y rasgos autistas en niños trisómicos. En el capítulo quinto se expone el tratamiento y terapeútica de los individuos con síndrome de Down. Diagnóstico, diagnóstico prenatal, post-natal, aplicaciones prácticas del diagnóstico y la estimulación precoz. Por último en el capítulo sexto se hace referencia a la integración social del sujeto con síndrome de Down, el medio familiar, los centros de educación especial, trabajos y talleres, junto con centros de aprendizaje y talleres protegidos. En el capítulo séptimo trabaja con el tratamiento escolar de los sujetos con síndrome de Down. 1) El tratamiento educativo de base sirve para la mejora de la estimulación precoz. Las posibilidades educativas aumentan junto con el desarrollo posterior. 2) El niño con síndrome de Down necesita ser aceptado y respetado, necesita tener la sensación de confianza y seguridad en si mismo. 3) El niño con Síndrome de Down tiene una necesidad de acción, de planear o realizar modificaciones en su ambiente. 4) El aprendizaje de las técnicas básicas culturales, escritura, lectura, cálculo, pueden resultar costosas, pero no se pueden eliminar de la enseñanza de una forma más o menos completa. 5) Estos niños tendrán que lograr la adquisición del mecanismo de la lectura y de su comprensión. 6) Conseguir una lectura expresiva. 7) Jamás se puede generalizar quedándose en la escala más baja de una pedagogía dirigida, sino que se debe estimular siempre las características individuales. 8) Será necesario trabajar con los niños con síndrome de Down, una enseñanza individualizada que permita a cada niño ser tratado de acuerdo con sus propias características personales. 9) Las tareas de las escuelas especiales según Bach: educación social, formulación práctica de la vida, rendimiento en el trabajo, educación en el carácter, adiestramiento de los sentimientos, educación gramatical, educación del entendimiento, educación en el amor y educación religiosa.

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Objetivo: Descrever o perfil dos atendimentos ambulatoriais realizados em uma clínica de cirurgia plástica no sul do Brasil. Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo descritivo, exploratório e de caráter quantitativo com o intuito de analisar a totalidade de atendimentos ambulatoriais (consultas e cirurgias) realizadas em uma clínica privada de cirurgia plástica no período de 01 de janeiro a 31 de dezembro de 2010. Resultados: Observou-se que, das 671 (60,5%) consultas novas, apenas 205 (18,5%) cirurgias foram realizadas. Março foi o mês com mais consultas (10%) e cirurgias (11,7%). Do total de consultas novas, as reparadoras foram predominantes em 55,6% dos casos seguidos das estéticas com 33,7%. A média etária foi de 37 anos e com predomínio de mulheres. A idade variou de 8 meses a 89 anos. Os pacientes casados representaram a maioria das cirurgias (49,8%); houve predomínio de pacientes na fase adulta (31 a 59 anos) com 316 pacientes (47,1%). A Unimed foi o convênio mais atendido (49,3%) nas consultas; os procedimentos cirúrgicos mais frequentes foram as exéreses e/ou raspagem de afecções de pele e anexos 70 (33,1%), seguido das mastoplastias (mastoplastia de aumento, mamopexia, ginecomastia). Conclusão: Apesar da maioria dos atendimentos cirúrgicos terem sido exéreses de deformidades congênitas e/ou adquiridas, o resultado não se distancia da realidade encontrada no restante do Brasil, com predomínio de mulheres e grande número de implantes mamários. A clínica em estudo é uma instituição que apresenta condições para a viabilização de atendimentos ambulatoriais, considerando -se as inúmeras vantagens proporcionadas por este método.

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A Anomalia Anorretal é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, com alta taxa de morbi-mortalidade em recém-natos. Há diversos mecanismos patológicos possíveis para explicar esta malformação e duas explicações clássicas de sua gênese são um defeito de recanalização do tubo intestinalou uma interrupção no suprimento sanguíneo durante a vida intra-uterina, entretanto a causa ainda é desconhecida. Desta forma, o presenteestudo tem por objetivo descrever um caso clínico de uma criança internada em um Hospital do Município de Maringá-PR, portadora de uma anomalia anorretal (Ânus imper-furado). Para este estudo, foram coletados dados do prontuário da criança, exame físico e uma entrevista semidiretiva com a mãe da criança durante o período de internação. Diante doexposto obtivemos dados que nos permitiram adquirir conhecimento sobre o tratamento, a patologia e os cuidados a serem prestados a essa patologia, pois educadores em saúde devem estar aptos a fazer orientações e dar apoio psicológico aos pais da criança durante essa fase de adaptação, assim como prestar atendimento adequado a essa patologia.

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Portugal atravessa atualmente um período de recessão que afeta todos os setores da indústria nacional, incluindo o da construção. A margem para erros não é tolerada e a resposta da indústria da construção terá que passar por uma análise aprofundada das falhas cometidas e posteriormente por uma procura de novas soluções que otimizem os processos de produção, de forma a permitir ganhos de eficiência e capacidade produtiva. O incumprimento dos prazos e os desvios orçamentais são dois dos fatores que frequentemente caraterizam as obras públicas e consequentemente geram prejuízo para os utentes, para o Estado e são geradores de litígios entre as entidades envolvidas. Através do presente trabalho, pretende-se contribuir para uma melhor perceção da dimensão financeira e temporal das obras públicas, juntamente com as anomalias mais correntes, suas causas e consequências. O estudo englobou a análise de 41 empreendimentos de Obras Públicas, considerando vários tipos de obras, distribuídas por todo o território nacional. Esta análise foi baseada na informação constante nos relatórios de auditoria publicados pelo Tribunal de Contas entre 2008 e 2011, apresentando-se no presente trabalho um resumo das causas mais frequentes dos desvios nos prazos e nos custos nas obras públicas nacionais. É ainda apresentada uma comparação dos resultados obtidos com estudos semelhantes, assim como um conjunto de recomendações direcionadas aos vários intervenientes no setor, na sequência do estudo realizado.

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O presente tema jurídico trata, em termos de direito substantivo e processual, da mais adequada forma de proteger situações de grande fragilidade na vida social dos cidadãos, em circunstâncias de enorme vulnerabilidade e a precisarem de ajuda devido a estarem afectados nas suas capacidades racionais e, por isso mesmo, a padecerem de anomalias que os torna incapazes de gerirem a sua pessoa e os seus bens.

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A dinâmica do mercado actual em constante mutação torna-o cada vez mais exigente, obrigando as empresas a acompanhar de forma constante todas estas mudanças rápidas e muitas vezes inesperadas. É neste contexto que a questão do valor da marca se torna essencial para as organizações. De forma a criar uma imagem positiva na mente dos consumidores é necessária uma gestão rigorosa da marca, cabendo aos gestores a responsabilidade de criar uma estratégia de posicionamento tendo como base a oferta de um benefício junto de todos os seus públicos-alvo, cumprindo sempre uma promessa. A marca é assim um sinal que pode representar um benefício ou uma missão de determinada empresa, distinguindo os seus produtos e serviços das empresas concorrentes. A presente dissertação expõe a concepção de um projecto real de desenvolvimento e implementação de uma estratégia de reposicionamento levada a cabo por uma organização ligada à hotelaria, tendo como objectivo a sua avaliação crítica. Esta será analisada através de apoio bibliográfico sobre a temática assim como através de entrevistas realizadas aos responsáveis do grupo e documentos por eles fornecidos. De forma a contornar a limitação do estudo sobre a impossibilidade de reunir dados primários por conta da autora, colaboradora na empresa em estudo, será analisado um site através do qual se poderá observar o grau de satisfação dos clientes antes e depois da implementação da nova estratégia. Este estudo permitirá concluir se a implementação está a ser realizada de forma correcta e de que forma poderão ser corrigidas posteriormente as anomalias ou melhorados alguns aspectos.

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O controlo de segurança para preservação da integridade estrutural da barragens é, durante a fase de exploração normal, uma actividade que tem essencialmente como elemento fulcral as inspecções à estrutura e os dados resultantes das observações periódicas da obra, apoiando-se em modelos de comportamento da mesma. Neste sentido, a análise de situações de emergência requer, em regra, a atenção de um especialista em segurança de barragens, o qual poderá, perante os resultados da observação disponíveis e da aplicação de modelos do comportamento da estrutura, identificar o nível de alerta adequado à situação que se está a viver na barragem. Esta abordagem tradicional de controlo de segurança é um processo eficaz mas que apresenta a desvantagem de poder decorrer um período de tempo significativo entre a identificação de um processo anómalo e a definição do respectivo nível de gravidade. O uso de novas tecnologias de apoio à decisão e o planeamento de emergência podem contribuir para minorar os efeitos desta desvantagem. O presente trabalho consiste no desenvolvimento de um modelo de aferição do comportamento de uma barragem através da aplicação de redes neuronais do tipo Perceptrão Multicamadas aos resultados da observação de uma barragem de aterro, por forma a identificar anomalias de comportamento e a quantificar o correspondente nível de alerta. A tese divide-se essencialmente em duas partes. A primeira parte aborda os aspectos que se relacionam com as barragens de aterro, nomeadamente definindo as soluções estruturais mais correntes e identificando os principais tipos de deteriorações que podem surgir nestas estruturas. São, igualmente, abordadas as questões que se relacionam com o controlo de segurança e o planeamento de emergência em barragens de aterro. A segunda parte do trabalho versa sobre o modelo de rede neuronal desenvolvido em linguagem de programação java – o modelo ALBATROZ. Este modelo permite definir o nível de alerta em função do nível de água na albufeira, da pressão registada em quatro piezómetros localizados no corpo e na fundação da barragem e do caudal percolado através da barragem e respectiva fundação. Nesta parte, o trabalho recorre, aos resultados da observação da barragem de Valtorno/Mourão e usa os resultados de um modelo de elementos finitos (desenvolvido no Laboratório Nacional de Engenharia Civil, no âmbito do plano de observação da obra) por forma a simular o comportamento da barragem e fornecer dados para o treino da rede neuronal desenvolvida.O presente trabalho concluiu que o desenvolvimento de redes neuronais que relacionem o valor registado em algumas das grandezas monitorizadas pelo sistema de observação com o nível de alerta associado a uma situação anómala na barragem pode contribuir para a identificação rápida de situações de emergência e permitir agir atempadamente na sua resolução. Esta característica transforma a redes neuronais numa peça importante no planeamento de emergência em barragens e constitui, igualmente, um instrumento de apoio ao controlo de segurança das mesmas.

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Con la presente tesis intento desentrañar los procedimientos por los que lo monstruoso ha devenido en un factor social de correlación entre lo ético y lo estético, convirtiendo a la literatura en la coautora o cuestionadora de modelos de belleza orientados a reforzar ciertas correspondencias del poder, así como de la noción de la fealdad sentida de forma pecaminosa y expresión de la ruptura de la normatividad, del statu quo, asumiendo de hecho, la imposibilidad del derecho a la diferencia que tienen no solo las especies entre sí, sino dentro de las especies, cada individualidad. Para el efecto, se abordará el estudio de obras literarias en las que se establecen criterios de monstruosidad, empezando desde su concepción en función de las deformidades biológicas de los personajes, pasando por las deformidades psicológicas que explotan nuestros más profundos terrores, para llegar a las concepciones mitológicas, formas de manifestación todas éstas, que se constituyen en importantes factores para la formación cultural del individuo.

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Objective: To study the growth of children with complete unilateral cleft lip and palate (UCLP) from birth to 2 years of age and to construct specific UCLP growth curves. Design: Physical growth was a secondary outcome measure of a National Institutes of Health-sponsored longitudinal, prospective clinical trial involving the University of Florida (United States) and the University of Sao Paulo (Brazil). Patients: Six hundred twenty-seven children with UCLP, nonsyndromic, both genders. Methods: Length, weight, and head circumference were prospectively measured for a group of children enrolled in a clinical trial. Median growth curves for the three parameters (length, weight, head circumference) were performed and compared with the median for the National Center for Health Statistics (NCHS) curves. The median values for length, weight, and head circumference at birth and 6, 12, 18, and 24 months of age were plotted against NCHS median values and statistically compared at birth and 24 months. Setting: Hospital de Reabilitacao de Anomalias Craniofaciais, Universidade de Sao Paulo, Bauru, Brazil (HRAC-USP). Results: At birth, children of both genders with UCLP presented with smaller body dimensions in relation to NCHS median values, but the results suggest a catch-up growth for length, weight, and head circumference for girls and for weight (to some degree) and head circumference for boys. Conclusions: Weight was the most compromised parameter for both genders, followed by length and then head circumference. There was no evidence of short stature. This study established growth curves for children with UCLP.

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Dados altimétricos do satélite TOPEX/POSEIDON obtidos durante 1993 e 1994 foram utilizados para estudar a dinâmica oceanográfica na região oeste do oceano Atlântico Sul, entre as latitudes de 15°S e 50°S e longitudes de 30°W e 65°W. Simultaneamente, dados hidrográficos (históricos e sinópticos) e imagens termais do sensor AVHRR/NOAA foram utilizados com o objetivo de proporcionar uma comparação com os resultados da altimetria. Características da topografia dinâmica superficial, da variabilidade e anomalias da topografia dinâmica são apresentadas. Imprecisões dos modelos do geóide marinho restringiram o estudo dos padrões da topografia dinâmica supercial e das correntes geostrósficas superficiais, a comprimentos de onda espaciais superiores a 2400 Km. A variabilidade temporal da topografia dinâmica demonstrou um padrão altamente energético na região da Confluência Brasil-Malvinas durante o período. Diferenças sazonais foram observadas com os maiores valores de variabilidade nos meses de inverno e primavera. As anomalias (resíduos) da topografia dinâmica foram utilizadas no estudo de fenômenos transientes, onde um vórtice foi acompanhado acompanhado ao longo do tempo, e em conjunto com imagens AVHRR/NOAA. Feições térmicas superficiais foram confrontadas com anomalias altimétricas de trajetórias específicas, contemporâneas às imagens, apresentando ótima concordância e confirmando a excelente potencialidade do uso conjunto destes dois tipos de dados. Finalmente, a técnica da topografia dinâmica composta (combinação de dados altimétricos e climatológicos) foi utilizada para reconstruir a topografia dinâmica total a partir das anomalias altimétricas, sem a contaminação das imprecisões dos modelos do geóide. O ciclo escolhido corresponde ao mesmo período de um cruzeiro hidrográfico, proporcionando uma comparação entre topografias dinâmicas (e velocidades geostróficas superficiais) estimadas pelos dois conjuntos de dados. A concordãncia entre os dois resultados foi bastante satisfatória, indicado a possibilidade de se gerar estimativas da circulação geostrófica superficial, com boa confiabilidade, apenas com dados do sátelite e dados hidrográficos climatológicos. Concluíndo, o TOPEX/POSEIDON apresenta-se como uma excelente ferramente para o estudo da dinâmica oceanográfica no Atlântico Sul, proporcionando uma análise quasi-sinóptica de qualidade e, principalmente, aumentando o conhecimento desta região.

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Objetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das mutações fator V Leiden, G20210A no gene da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase em crianças e adolescentes com trom-bose da veia porta, definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência das pro-teínas inibidoras da coagulação nesses pacientes e avaliar a freqüência da deficiên-cia dessas proteínas em crianças e adolescentes com cirrose. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo com 14 crianças e adolescentes com trombose da veia porta, seus pais (n = 25) e dois gru-pos controles pareados por idade, constituídos por um grupo controle sem hepato-patia (n = 28) e um com cirrose (n = 24). A trombose da veia porta foi diagnosticada por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou fase venosa do angiograma celíaco seletivo. A dosagem da atividade das proteínas C, S e antitrombina foi determinada em todos os indivíduos e a pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da pro-trombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase, nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta, nos pais, quando identificada a mutação na criança, e nos controles sem hepatopatia. Resultados: Foram avaliados 14 pacientes caucasóides, com uma média e desvio padrão de idade de 8 anos e 8 meses ± 4 anos e 5 meses e do diagnóstico de 3 anos e 8 meses ± 3 anos e seis meses. Metade dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. O motivo da investigação da trombose da veia porta foi hemorra-gia digestiva alta em 9/14 (64,3%) e achado de esplenomegalia ao exame físico em 5/14 (35,7%). Anomalias congênitas extra-hepáticas foram identificadas em 3/14 (21,4%) e fatores de risco adquiridos em 5/14 (35,7%) dos pacientes. Nenhum pa-ciente tinha história familiar de consangüinidade ou trombose venosa. A deficiência das proteínas C, S e antitrombina foi constatada em 6/14 (42,9%) (p < 0,05 vs con-troles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05) pacientes com trombose da veia porta, respectivamente. A deficiência dessas proteínas não foi identificada em nenhum dos pais ou controles sem hepatopatia. A mutação G20210A no gene da protrombina foi identificada em um paciente com trombose da veia porta e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999), mas em nenhum desses foi identificado a mutação fator V Leiden. A mutação C677T da metileno-tetraidrofo-lato redutase foi observada na forma homozigota, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com trombose da veia porta e em 5/28 (17,9%) controles sem hepatopatia (p = 0,356). A freqüência da deficiência das proteínas C, S e antitrombina nos pacientes com cir-rose foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia), sendo mais freqüente nos pacientes do subgrupo Child-Pugh B ou C, que foi de 11/12 (91,7%), 5/12 (41,7%) e 9/12 (75%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia). Conclusões: A deficiência de proteína C foi freqüente nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta e não parece ser de origem genética. A deficiência de proteína S, antitrombina e as presenças das mutações G20210A da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase foram observadas mas não apresentaram diferença estatística significativa em relação ao grupo controle sem hepatopatia. O fator V Leiden não foi identificado. Os resultados deste estudo sugerem que a deficiência da proteína C pode ocorre como conseqüência da hiper-tensão porta. Os distúrbios pró-trombóticos hereditários não parecem apresentar um papel importante em relação à trombose nas crianças e adolescentes estudadas.

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Esta dissertação apresenta uma abordagem sistemática para garantir a estabilidade dos resultados dos processos e, assim, o alcance das metas de produção e qualidade. Essa abordagem contempla oito etapas principais: (I) identificação do processo crítico, (iI) tratamento do processo crítico, (iil) padronização operacional, (iv) treinamento operacional, (v) operação conforme o padrão, (VI) tratamento de anomalias, (vil) auditoria de padrão e (viiI) controle estatístico de processo. A metodologia proposta, chamada de "Estabilização de Processo", se propõe a garantir a previsibilidade dos resultados dos processos operacionais de maneira focada, através da identificação dos processos críticos, de seus indicadores, de suas metas-padrão e da manutenção do seu resultado numa faixa de domínio que atenda às necessidades dos clientes. As principais vantagens do método são: (I) um método simples e organizado de atividades corretivas e preventivas, (if) a abordagem estatística, que fornece uma base sólida para a tomada de decisões e (iil) o gerenciamento do processo da rotina com foco no par operador-tarefa. Por fim, é apresentado e discutido um estudo de caso em uma indústria siderúrgica, que contribui para a validação do método proposto.