489 resultados para Anomalias craniofaciales


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Mestrado em Finanças

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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.

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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Universidade Federal da Paraíba, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Programa Multiinstitucional e Inter-regional de Pós-Graduação em Ciências Contábeis, 2016.

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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Tecnologia, Departamento de Engenharia Civil e Ambiental, 2016.

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Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

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Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

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Esta dissertação estuda a problemática da conservação dos alçados da Rua Grande, localizada no Centro antigo da cidade de São Luís, capital do Estado do Maranhão, Brasil, a partir do crescimento urbano ocorrido principalmente a partir do século XIX à atualidade, com interferências devido às alterações do uso do solo. Iniciado com pesquisa in loco e nos departamentos de preservação do património arquitetónico do Município, Estado e Governo Federal, este estudo busca elaborar estratégias de intervenção adaptadas às necessidades locais, visando a participação da população, com cursos de educação patrimonial e consultas públicas. Esta proposta foi possível a partir da realização de diversas etapas de trabalho, partindo do enquadramento geral e histórico de São Luís, com foco específico na Rua Grande, discorrendo sobre a importância desta via ao desenvolvimento urbano da cidade. Desta forma, com vistas a possibilitar um melhor entendimento da morfologia urbana do Centro da cidade, analisou-se a malha delimitada pelo Anel Viário, importante via perimetral à zona central. Posteriormente, seguiu-se com a caracterização do acervo arquitetónico, com pesquisa acerca dos materiais e sistemas construtivos, permitindo o entendimento das diversas anomalias observadas a partir de análise laboratorial das amostras coletadas em algumas edificações. A elaboração de Cartas Temáticas permitiu um melhor entendimento de situações como uso do solo, gabarito, estilos arquitetónicos e dos estados de conservação e preservação, contando com o estudo da legislação local, o que permitiu, posteriormente, delinear-se as estratégias de intervenção. /SUMMARY: This dissertation examines the problems related to the conservation of the facades of the Grande street, located in the old city center of São Luis, capital of the northeastern state of Maranhão, Brazil, caused by the extensive urban growth that occurred from the XIX century to the current days, with numerous interferences due to changes in the building codes. The study began with a research in the federal, state and municipal departments of architectural heritage. The main objective was to suggest strategies of intervention adapted to the local needs, with community participation such as educational courses and public consultations. This proposal was made possible after completing several phases of work, starting with the general framing and historical background of São Luis, focusing on the Grande street, portraying the important role played by this street in the urban development of the city. Thus, with the intention of allowing a better understanding of the urban morphology in the city center, an analysis was made within the area limited by the road ring that surrounds the center. The study continued with the characterization of the architectural estate, with a research about the materials and construction systems, allowing the understanding of the several anomalies observed in the laboratorial analysis on the samples gathered from some buildings. The elaboration of the Thematic Charts allowed for a better understanding of the situation, such as land use, building codes, architectural styles and level of conservation and preservation, taking into account the local regulations, which made possible to set out some strategies of intervention.

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A crise tem sido a desculpa para que se aceitem pacificamente muitas irregularidades e a perda de direitos, e nesse sentido há um retrocesso tácito com consequências também para o crescimento e desenvolvimento das equipas de museus em Portugal. No entanto, por si só a crise não explica a apatia e a paralisia em que vive o sector. Porque se, por um lado, somos capazes de identificar várias anomalias, até que ponto temos sabido debater e reivindicar estas problemáticas não só entre a comunidade profissional, como junto das instituições competentes e dos actores políticos?

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As precipitações pluviais em Belém são frequentes e abundantes no período de dezembro a maio e passam por reduções entre os meses de junho a novembro. O objetivo neste trabalho foi avaliar eventos pluviais no mês de agosto em Belém para identificar respostas associadas a condições de tempo e clima na Amazônia. Foram analisados 43 anos (1971 a 2014) de dados diários usando estatística descritiva e análises de anomalias. Os resultados evidenciaram que a pluviosidade em Belém se intensifica em anos de eventos extremos como o La Niña forte e passa por reduções em anos de El Niño forte. A variabilidade pluvial no mês de agosto está associada a efeitos de grande e mesoescala na América do Sul decorrentes de sistemas meteorológicos que modulam a dinâmica da atmosfera na região.