Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Verhaltens- und fertigkeitenbasierte Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus

Einleitung: Zu den autistischen Syndromen werden der frühkindliche Autismus (Kanner-Syndrom), das Asperger-Syndrom und atypische Autismusformen oder nicht-spezifizierte tiefgreifende Entwicklungsstörungen gezählt. Bei den autistischen Syndromen liegen Beeinträchtigungen (1) der Kommunikation und (2) der sozialen Interaktion vor. Weiterhin weisen (3) die Kinder in unterschiedlichem Maß stereotypes, repetitives Verhalten auf und haben bestimmte Sonderinteressen. Verhaltensbasierte Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus basieren auf lerntheoretischen und verhaltenstherapeutischen Konzepten. Sie berücksichtigen die besonderen vorliegenden Beeinträchtigungen in der Wahrnehmung, der emotionalen Reaktionen, der sozialen Interaktionen sowie der Kommunikationsmuster. Die systematische Anwendung und Evaluation solcher Modelle in Deutschland ist aber bisher eher die Ausnahme. Fragestellungen: - Wie sind die gesundheitliche Effektivität und Sicherheit von verhaltens- oder fertigkeitenbasierten Frühinterventionen bei autistischen Syndromen untereinander und verglichen mit einer Standardbehandlung? - Gibt es Hinweise auf besondere Wirkfaktoren für die Effektivität? - Wie ist die Kosten-Effektivität? - Wie hoch sind die Kosten der verschiedenen Interventionen? - Lassen sich aus ethischen und rechtlichen Überlegungen Schlüsse für die Anwendung der betrachteten Interventionen bei Betroffenen mit autistischem Syndrom in der Praxis ziehen? Methoden: Basierend auf einer systematischen Literaturrecherche werden ab 2000 in deutscher oder englischer Sprache veröffentlichte kontrollierte Studien zu verhaltens- oder fertigkeitenbasierten Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus im Alter von bis zu zwölf Jahren eingeschlossen und bewertet. Die Mindestzahl an Studienteilnehmern muss zehn pro Interventionsgruppe betragen. Ergebnisse: Insgesamt 15 Veröffentlichungen klinischer Primärstudien, acht systematische Reviews und eine ökonomische Veröffentlichung erfüllen die Einschlusskriterien. Die meisten Studien evaluieren intensive Frühinterventionen, die sich an das Modell von Lovaas (Early intensive behavioural treatment (EIBT), Applied behavioural analysis (ABA)) anlehnen. Einige Studien evaluieren andere Interventionen, die teilweise pragmatisch waren und teilweise einem bestimmten Modell folgen (spezifisches Elterntraining, Responsive education and prelinguistic milieu teaching (RPMT), Joint attention (JA) und symbolisches Spielen (SP), Picture exchange communication system (PECS)). Verhaltensanalytische Interventionen basierend auf dem Lovaas-Modell können weiterhin als die am besten empirisch abgesicherten Frühinterventionen angesehen werden. Vorschulkinder mit Autismus können durch verhaltensbasierte Interventionen mit einer Mindestintensität von 20 Stunden pro Woche Verbesserungen in kognitiven und funktionalen Bereichen (expressive Sprache, Sprachverständnis und Kommunikation) erreichen. Es bleibt jedoch unklar, welche Mindestintensität notwendig ist, und welche Wirkkomponenten für die Ergebnisse verantwortlich sind. Für andere umfassende Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus liegt keine hochwertige Evidenz vor. Die für den ökonomischen Teilbereich identifizierte und einbezogene Publikation ist methodisch und thematisch nicht dazu geeignet, die Fragen nach der Kosten-Effektivität oder den Kostenwirkungen von Frühinterventionen beim Autismus auch nur ansatzweise zu beantworten. Publikationen zu rechtlichen, ethischen oder sozialen Aspekten werden nicht identifiziert. Die finanzielle Lage der Betroffenen und der Familien wird durch das Pflege-Weiterentwicklungsgesetz (Pf-WG) verbessert. Weitere rechtliche Belange betreffen die Betreuung und die Deliktfähigkeit der Menschen mit Autismus. Auch die gleichheitliche Betreuung und Versorgung sind insbesondere vor dem Hintergrund der Pflege im häuslichen Umfeld eine wichtige Frage. Diskussion: Es gibt nur wenige methodisch angemessene Studien zur Beurteilung der Wirksamkeit von Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus. Die meisten Studien sind vergleichsweise kurz und haben teilsweise kein verblindetes Ergebnis-Rating. Der Mangel an hochwertigen vergleichenden Studien lässt keine solide Antwort auf die Frage zu, welche Frühintervention bei welchen Kindern mit Autismus am wirksamsten ist. Programme nach dem Lovaas-Modell scheinen am wirkungsvollsten zu sein. Dies gilt vor allem, wenn sie klinikbasiert durchgeführt werden. Zu einzelnen Wirkfaktoren von Frühinterventionen nach dem ABA-Modell konnte allerdings keine solide Evidenz gefunden werden. Es zeigte sich, dass ein Elterntraining hinsichtlich der Verbesserung der Kommunikation besser ist als eine Routinebehandlung, in der eine Mischung von Theapieelementen angewendet wird. Sowohl für die klinischen als auch die gesundheitsökonomischen Studien besteht das Problem unzureichender Verallgemeinerbarkeit der Studienergebnisse in den deutschen Versorgungskontext. Die ökonomischen Studien sind methodisch und thematisch nicht dazu geeignet die aufgeworfenen Fragestellungen zu beantworten. Schlussfolgerung: Basierend auf der derzeitigen Studienlage liegt für keine der untersuchten verhaltensbasierten Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus ausreichende Evidenz vor. Die in diesem Bericht ausgewerteten Studien und Reviews legen nahe, dass Vorschulkinder mit Autismus durch verhaltensbasierte Interventionen mit einer Mindestintensität von 20 Stunden pro Woche Verbesserungen in kognitiven und funktionalen Bereichen erreichen können. Es gibt bisher keine Hinweise, dass bei einem substantiellen Anteil der Kinder eine vollständige Normalisierung der Entwicklung erreicht werden kann. Die meiste Evidenz liegt für die ABA vor. Ein Minimum an erforderlicher oder sinnvoller Behandlungsintensität kann jedoch nicht angegeben werden. Eine professionelle Umsetzung eines verhaltensbasierten Frühinterventionsprogrammes in engem und ausführlichem Kontakt mit den Kindern und unter Einbeziehung der Eltern erscheint sinnvoll. Zur Kosten-Effektivität von intensiven Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus können keine validen Angaben gemacht werden. Effektive Frühinterventionen könnten jedoch die Gesamtkosten des Autismus langfristig reduzieren, indem die anfallenden hohen Aufwendungen durch eine spätere bessere soziale Anpassung überkompensiert werden.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Brief report: preliminary proposal of a conceptual model of a digital environment for developing mathematical reasoning in students with Autism Spectrum Disorders

There is clear evidence that in typically developing children reasoning and sense-making are essential in all mathematical learning and understanding processes. In children with autism spectrum disorders (ASD), however, these become much more significant, considering their importance to successful independent living. This paper presents a preliminary proposal of a digital environment, specifically targeted to promote the development of mathematical reasoning in students with ASD. Given the diversity of ASD, the prototyping of this environment requires the study of dynamic adaptation processes and the development of activities adjusted to each user’s profile. We present the results obtained during the first phase of this ongoing research, describing a conceptual model of the proposed digital environment. Guidelines for future research are also discussed.

The relationship between early and intermediate level spatial vision during typical development and in autism spectrum disorder

Certaines recherches ont investigué le traitement visuel de bas et de plus hauts niveaux chez des personnes neurotypiques et chez des personnes ayant un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cependant, l’interaction développementale entre chacun de ces niveaux du traitement visuel n’est toujours pas bien comprise. La présente thèse a donc deux objectifs principaux. Le premier objectif (Étude 1) est d’évaluer l’interaction développementale entre l’analyse visuelle de bas niveaux et de niveaux intermédiaires à travers différentes périodes développementales (âge scolaire, adolescence et âge adulte). Le second objectif (Étude 2) est d’évaluer la relation fonctionnelle entre le traitement visuel de bas niveaux et de niveaux intermédiaires chez des adolescents et des adultes ayant un TSA. Ces deux objectifs ont été évalué en utilisant les mêmes stimuli et procédures. Plus précisément, la sensibilité de formes circulaires complexes (Formes de Fréquences Radiales ou FFR), définies par de la luminance ou par de la texture, a été mesurée avec une procédure à choix forcés à deux alternatives. Les résultats de la première étude ont illustré que l’information locale des FFR sous-jacents aux processus visuels de niveaux intermédiaires, affecte différemment la sensibilité à travers des périodes développementales distinctes. Plus précisément, lorsque le contour est défini par de la luminance, la performance des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les FFR sollicitant la perception globale. Lorsque les FFR sont définies par la texture, la sensibilité des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les conditions locales et globales. Par conséquent, le type d’information locale, qui définit les éléments locaux de la forme globale, influence la période à laquelle la sensibilité visuelle atteint un niveau développemental similaire à celle identifiée chez les adultes. Il est possible qu’une faible intégration visuelle entre les mécanismes de bas et de niveaux intermédiaires explique la sensibilité réduite des FFR chez les enfants. Ceci peut être attribué à des connexions descendantes et horizontales immatures ainsi qu’au sous-développement de certaines aires cérébrales du système visuel. Les résultats de la deuxième étude ont démontré que la sensibilité visuelle en autisme est influencée par la manipulation de l’information locale. Plus précisément, en présence de luminance, la sensibilité est seulement affectée pour les conditions sollicitant un traitement local chez les personnes avec un TSA. Cependant, en présence de texture, la sensibilité est réduite pour le traitement visuel global et local. Ces résultats suggèrent que la perception de formes en autisme est reliée à l’efficacité à laquelle les éléments locaux (luminance versus texture) sont traités. Les connexions latérales et ascendantes / descendantes des aires visuelles primaires sont possiblement tributaires d’un déséquilibre entre les signaux excitateurs et inhibiteurs, influençant ainsi l’efficacité à laquelle l’information visuelle de luminance et de texture est traitée en autisme. Ces résultats supportent l’hypothèse selon laquelle les altérations de la perception visuelle de bas niveaux (local) sont à l’origine des atypies de plus hauts niveaux chez les personnes avec un TSA.

School participation of students with autism spectrum disorders

This paper addresses the participation of students with autism spectrum disorders (ASD) in main- stream schools. There are different benefits for ASD students to be educated in an inclusive environment (Gena, 2006; Whitaker, 2004). They challenge the school community by presenting difficulties in essential domains for school activi- ties (Chamberlain, Kasari and Rotheram-Fuller, 2006; Eman and Farrell, 2009; Humphrey and Symes, 2010). Thus, these are students with increased difficulties participating in inclusive environments, reinforcing the need of an ade- quate inclusion process (Gena, 2006; Hall and McGregor, 2000; Hestenes and Carroll, 2000). We characterised this students ’ participation with a questionnaire to the students from mainstream classes in which ASD students were included, a questionnaire applied to each class teacher/head teacher and an interview to four of the school educational assistants. The location of the ASD student in mainstream classroom was also ana- lysed, trying to understand if it influences the quality of ASD students ’ participation, hypothesis- ing that there is an influence. Results showed a good perception of the students with ASD and their behaviour, low frequency of behaviours involving interaction with these students, good feelings about their presence at the school/class and an overall acceptance of them in the peer groups of typical development students. Results are mostly consistent across the different infor- mation sources. We found a significant effect of the location on the quality of participation. Results are mainly consistent with the literature reviewed and enlighten the need to keep making progress on inclusion practices related to ASD students in mainstream schools.

Diseño de un modelo administrativo para la eficiente gestión empresarial del centro de recolección, acopio y tratamiento de desechos sólidos de la Fundación ABA.

El diseño del Modelo Administrativo propuesto para el personal que dirige el Centro de Acopio de la Fundación ABA tiene como objetivo principal lograr que la gestión administrativa se realice en forma ordenada y que todos los recursos disponibles y necesarios para el buen desarrollo de las actividades que ahí se ejecutan, sean orientados hacia el logro de los objetivos organizacionales de una manera eficiente. La actividad principal a que se dedica la Fundación ABA, es la recolección, acopio y tratamiento de los desechos sólidos a través de una red de Empresas Cooperativas, identificando cómo se organiza y que procesos utiliza para llevar a cabo tal actividad; todo esto se determinó a través de un diagnostico interno que se hizo al Centro de Acopio de la Fundación, mediante la aplicación de las fases del Proceso Administrativo. La información se obtuvo haciendo uso de dos instrumentos (cuestionarios) de los cuales uno se dirigió al personal operativo y otro al personal de dirección, obteniéndose como resultado de las diferentes opiniones, una serie de deficiencias tanto administrativas como operativas, detallándose así: No poseen un documento escrito que establezca las políticas, procedimientos, manuales de descripción de puestos y reglamento interno para el personal; la mayoría de los empleados no conocen los objetivos, visión y misión, razón por la cual se les dificulta tener un panorama real de lo que la Fundación ABA es y lo que pretende ser en el futuro, además no existen métodos de control sobre el trabajo realizado, no existe unidad de mando, ni tampoco se ha dado a conocer una estructura organizativa que muestre de qué manera está organizado el Centro de Acopio, no existe integración de las Cooperativas miembro, sumando a todo esto que los recursos financieros son insuficientes para generar inversión y obtener mayor producción. Lo anterior conduce a presentar la propuesta final denominada “Diseño de un modelo Administrativo para la Eficiente Gestión Empresarial del Centro de Recolección, Acopio y Tratamiento de Desechos Sólidos de la Fundación ABA”. Este Modelo ofrece una guía para establecer los planes necesarios para obtener los mejores resultados de acuerdo a los objetivos requeridos y a los recursos disponibles, con relación a la Organización, se establece una estructura organizativa que define claramente las líneas de acción y un manual de puestos que describe brevemente las características, requisitos y funciones de cada uno de los puestos para que cada empleado tenga por escrito y conozca cuál es su papel y lo que se espera de ellos, con el propósito de obtener el menor margen de error posible en desempeño de las distintas tareas. Finalmente se sugiere un sistema de Dirección y Control que ayude a mejorar el rendimiento, la comunicación y las relaciones personales entre los empleados.

Vocabulary Comprehension in Children with Autism

An open question in autism research is how to assess language abilities in this population. We investigated language development in monolingual and bilingual children with varying degrees of autism, ages 3 to 9, with the aim of better understanding vocabulary comprehension. Two different methodologies were used: the Receptive One-Word Picture Vocabulary Test (ROWPVT) and eye-tracker technique. We examined whether the eye-tracker could help in the assessment of these children because it does not require the child to point during the test. Four typically developing control children, 14 monolingual English children with moderate/mild autism, and 4 children (2 monolingual English, 2 bilingual Spanish/English) with severe autism were tested and the results of the ROWPVT test were compared to the eye-tracker results. Interestingly, bilingual children with severe autism had better results using eye-tracker than the traditional ROWPVT test. These results suggest that these children know more vocabulary than traditional test measures indicate.

Evaluating the effectiveness of discrete trial procedures for teaching receptive discrimination to children with autism spectrum disorders

Research has found that children with autism spectrum disorders (ASD) show significant deficits in receptive language skills (Wiesmer, Lord, & Esler, 2010). One of the primary goals of applied behavior analytic intervention is to improve the communication skills of children with autism by teaching receptive discriminations. Both receptive discriminations and receptive language entail matching spoken words with corresponding objects, symbols (e.g., pictures or words), actions, people, and so on (Green, 2001). In order to develop receptive language skills, children with autism often undergo discrimination training within the context of discrete trial training. This training entails teaching the learner how to respond differentially to different stimuli (Green, 2001). It is through discrimination training that individuals with autism learn and develop language (Lovaas, 2003). The present study compares three procedures for teaching receptive discriminations: (1) simple/conditional (Procedure A), (2) conditional only (Procedure B), and (3) conditional discrimination of two target cards (Procedure C). Six children, ranging in age from 2-years-old to 5-years-old, with an autism diagnosis were taught how to receptively discriminate nine sets of stimuli. Results suggest that the extra training steps included in the simple/conditional and conditional only procedures may not be necessary to teach children with autism how to receptively discriminate. For all participants, Procedure C appeared to be the most efficient and effective procedure for teaching young children with autism receptive discriminations. Response maintenance and generalization probes conducted one-month following the end of training indicate that even though Procedure C resulted in less training sessions overall, no one procedure resulted in better maintenance and generalization than the others. In other words, more training sessions, as evident with the simple/conditional and conditional only procedures, did not facilitate participants’ ability to accurately respond or generalize one-month following training. The present study contributes to the literature on what is the most efficient and effective way to teach receptive discrimination during discrete trial training to children with ASD. These findings are critical as research shows that receptive language skills are predictive of better outcomes and adaptive behaviors in the future. ^

Effects of the Use of the Educreations Application in the Reading Comprehension of an Adolescent with Autism and Speech Delay

Comprehension is one of the most challenging aspects of reading for people with autism spectrum disorder (ASD). The present paper describes an action research that intends to investigate the effect of the use of the Educreations application in the reading comprehension of a 19-year-old boy with ASD and speech delay.

Effects of the Use of the Educreations Application in the Reading Comprehension of an Adolescent with Autism and Speech Delay

This paper is the final proposal that accompanies the poster presentation of the action research "Effects of the Use of the Educreations Application in the Reading Comprehension of an Adolescent with Autism and Speech Delay" in the 2015 South Florida Research Education Conference.

Operant and Respondent Procedures to Establish Social Stimuli as Reinforcers in Children with Autism

According to the DSM-IV- TR (American Psychiatric Association, 2000), one of the core deficits in autism is in the impairment of social interaction. Some have suggested that underlying these deficits is the reality that individuals with autism do not find social stimuli to be as reinforcing as other types of stimuli (Dawson, 2008). An interesting and growing body of literature supports the notion that symptoms in autism may be caused by a general reduction in social motivation (Chevallier et al., 2012). A review of the literature suggests that social orienting and social motivation are low in individuals with autism, and including social motivation as a target for therapeutic intervention should be pursued (Helt et al., 2008). Through our understanding of learning processes, researchers in behavior analysis and related fields have been able to use conditioning procedures to change the function of neutral or ineffective stimuli, including tokens (Ayllon & Azrin, 1968), facial expressions (Gewirtz & Pelaez-Nogueras, 1992) and praise (Dozier et al., 2012). The current study aimed to use operant and respondent procedures to condition social stimuli that were empirically shown to not be reinforcing prior to conditioning. Further, this study aimed to compare the two procedures in their effectiveness to condition social stimuli to function as reinforcers, and in their maintenance of effects over time. Using a multiple-baseline, multi-element design, one social stimulus was conditioned under each procedure to compare the different response rates following conditioning. Finally, the study sought to determine if conditioning social stimuli to function as reinforcers had any effect on the social functioning of young children with autism. Six children diagnosed with autism between the ages of 18 months and 3 years participated. Results show that the respondent procedure (pairing) resulted in more robust and enduring effects than the operant procedure (Sd procedure). Results of a social communication assessment (ESCS, Mundy et al., 2003) before and after conditioning demonstrate gains in all areas of social communication, particularly in the areas of initiating and responding to joint attention.

Developing a classification system of social communication functioning of preschool children with autism spectrum disorder

Background: Impairments in social communication are the hallmark feature of autism spectrum disorder (ASD). Operationalizing ‘severity’ in ASD has been challenging; thus stratifying by functioning has not been possible. Purpose: To describe the development of the Autism Classification System of Functioning: Social Communication (ACSF:SC) and evaluate its consistency within and between parent and professional ratings. Methodology: (1)ACSF:SC development based on focus groups and surveys involving parents, educators and clinicians familiar with preschoolers with ASD; and (2)Evaluation of the intra- and inter-rater agreement of the ACSF:SC using weighted kappa(кw). Results: Seventy-six participants were involved in the development process. Core characteristics of social communication were ascertained: communicative intent; communicative skills and reciprocity; and impact of environment. Five ACSF:SC levels were created and content-validated across participants. Best capacity and typical performance agreement ratings varied as follows: intra-rater on 41 children was кw=0.61-0.69 for parents and кw=0.71-0.95 for professionals; inter-rater between professionals were кw=0.47-0.61 and between parents and professionals кw=0.33-0.53. Conclusions: Perspectives from parents, and professionals informed ACSF:SC development, providing common descriptions of the levels of everyday communicative abilities of children with ASD to complement DSM-5. Rater agreement demonstrates the ACSF:SC can be utilized with acceptable consistency in comparison to other functional classification systems.