999 resultados para Diferenciação cariotípica


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Foram estudados retrospectivamente os prontuários de 15 pacientes portadores de leishmaniose e 28 pacientes de paracoccidioidomicose, nas formas de acometimento de mucosa oronasofaringolaringeana, atendidos na Escola Paulista de Medicina de 1986 a 1990. Estes pacientes foram comparados com relação às seguintes variáveis: sexo, idade, tempo de evolução da doença, topografia da lesão e queixas clínicas. Sexo, tempo de evolução da doença, topografia de lesão em septo nasal, palatos, língua e lábios, e queixa clínica com relação a dor em cavidade oral, disfagia/odinofagia e obstrução nasal apresentaram diferença estatisticamente significante em sua ocorrência nos dois grupos de pacientes. Os autores consideram estes achados relevantes na diferenciação clínica entre as duas moléstias.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território

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RESUMO - Este estudo analisa a forma como os cuidados de saúde não hospitalares e a enfermagem comunitária, se desenvolveram e se influenciaram mutuamente, no período 1926-2002. Trata-se de um estudo histórico que recorre a fontes escritas, imagéticas e orais, e utiliza conceções do novo institucionalismo e os conceitos de poder e biopoder de Foucault, para investigar este processo. Apresenta e analisa as origens destes cuidados e da enfermagem comunitária, o modo como se institucionalizaram e como evoluíram. A criação e desenvolvimento dos cuidados de saúde não hospitalares foram acompanhados pela individualização da enfermagem comunitária. As políticas e práticas dos cuidados de saúde primários e da enfermagem comunitária apresentam uma clara dependência do percurso já realizado. A sua génese está ligada a práticas de caridade cristã de assistência aos mais pobres liderada pelas Misericórdias e ordens religiosas. O novo entendimento sobre o papel do Estado relativamente à saúde conduziu à criação de instituições não hospitalares e à diferenciação da enfermagem comunitária. Assinale-se como momentos positivos para enfermeiros e instituições a formação das visitadoras sanitárias, apoio à formação em saúde pública pela Fundação Rockefeller, a criação de instituições corporativas, privadas e públicas de cuidados não hospitalares, a reforma de 1971 e o movimento dos CSP. As políticas institucionais condicionaram o próprio desenvolvimento e o da enfermagem comunitária, devido aos estereótipos associados ao papel da mulher, à multiplicidade e disparidade de formações e às visões divergentes sobre o que era a enfermagem comunitária. Este processo de desenvolvimento entretecido entre enfermagem comunitária e CSP apresenta influências e contributos mútuos. Os cuidados de saúde não hospitalares proporcionaram aos enfermeiros formação, desenvolvimento profissional, oportunidade de uma intervenção diversificada e com elevado grau de autonomia. Já estes trouxeram aproximação à comunidade, atenção especial aos mais vulneráveis, criatividade, capacidade de adaptação perante condições adversas, contribuindo para a visibilidade e relevância afetiva dos CSP.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Comunicação – especialização em Comunicação Estratégica.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Comer é uma necessidade natural e fisiológica de todos os homens, em todos os tempos. Mas é também uma prática cultural complexa, que convoca não só a história e a cultura material, mas também a antropologia, a sociologia, a etnologia, a psicologia, a história de arte e a história das ideias. Numa sociedade tão frágil como a dos nossos antepassados, o acto de comer era um “lugar” fundamental de diferenciação e de distinção sociais e significado político. Na verdade, a mesa do rei constituiu um instrumento político para a monarquia, desde as formas relativamente simples da Idade Média até à sua cada vez maior complexidade na Época Moderna. Neste quadro, e tomando sobretudo por base fontes históricas e documentais portuguesas dos séculos XV e XVI, este estudo analisará a mesa do rei de acordo com as seguintes perspectivas: a dimensão política e simbólica da comida régia, os alimentos que iam à mesa do monarca, o conjunto dos discursos de advertência – religioso/moralista e médico - acerca da comida régia e dos excessos cortesãos e a magnificência e ostentação dos grandes banquetes em momentos cerimoniais importantes para a monarquia

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A malária é reconhecida como uma das principais forças selectivas a actuar na história recente no genoma humano. Inúmeros polimorfismos genéticos têm sido descritos como protectores contra a gravidade da malária, como o alelo HbS (designado de traço falciforme) e o alelo G6PD A- (associado à deficiência de G6PD). Mais recentemente, também a deficiência de PK foi associada com a protecção contra a malária. Evidências desta associação foram obtidas em estudos com modelos de roedor e estudos in vitro utilizando GV humanos deficientes em PK. Até à data, não foram obtidos dados em populações humanas que revelem esta associação: ainda não foi identificada uma variante de PK com uma prevalência elevada em regiões endémicas de malária e não foram identificadas marcas de selecção na região do gene que codifica para a PK (gene PKLR). Além disso, os mecanismos subjacentes à protecção contra a malária por deficiências enzimáticas dos GV não estão bem esclarecidos. Assim, os objectivos do presente estudo foram: investigar os polimorfismos genéticos humanos com associação com a malária em Cabo Verde; pesquisar marcas de selecção da malária na região do gene PKLR em populações Africanas; determinar a frequência da deficiência em PK e identificar uma eventual variante da enzima que possa estar sob selecção positiva em regiões endémicas de malária; avaliar o efeito das duas deficiências enzimáticas (PK e G6PD) na invasão e maturação do parasita em culturas in vitro de Plasmodium usando GV normais e deficientes; e analisar o perfil proteómico de GV infectados e não infectados, normais e com deficiência (em PK e G6PD), bem como de parasitas isolados de GV tanto deficientes como normais. Em Cabo Verde (área epidémica), não foram identificadas marcas de selecção pela malária, através da análise dos vários polimorfismos. No entanto, quando a análise foi realizada em dois países endémicos (Angola e Moçambique), foram detectadas várias marcas de selecção: a genotipagem de microssatélites (STRs) e polimorfismos de base única (SNPs) localizados na vizinhança do gene PKLR revelou uma diferenciação consideravelmente maior entre as populações Africana e Europeia (Portuguesa), do que a diferenciação determinada aquando da utilização de marcadores genéticos neutros. Além disso, uma região genómica de maior amplitude apresentou um Desequilíbrio de Ligação (LD) significativo no grupo de malária não grave (e não no grupo de malária grave), sugerindo que a malária poderá estar a exercer pressão selectiva sobre a região do genoma humano que envolve o gene PKLR. No estudo que incidiu na determinação da prevalência da deficiência de PK no continente Africano (realizado em Moçambique), esta revelou-se elevada - 4,1% - sendo o valor mais elevado descrito até ao momento a nível mundial para esta enzimopatia. Na pesquisa de mutações que pudessem estar na causa deste fenótipo (baixa actividade de PK), foi identificada uma mutação não sinónima 829G>A (277Glu>Lys), significativamente associada à baixa actividade enzimática. Esta mutação foi também identificada em Angola, São Tomé e Príncipe e Guiné Equatorial, onde a frequência de portadores heterozigóticos foi entre 2,6 e 6,7% (valores que se encontram entre os mais elevados descritos globalmente para mutações associadas à deficiência em PK). Não foi possível concluir acerca da associação entre a deficiência de PK e o grau de severidade da malária e da associação entre o alelo 829A e a mesma, devido ao baixo número de amostras. Os resultados dos ensaios de invasão/maturação do parasita sugeriram que, nos GV com deficiência de PK ou G6PD, a invasão (onde está envolvida a membrana do GV hospedeiro e o complexo apical do parasita) é mais relevante para a eventual protecção contra a malária do que a maturação. Os resultados da análise proteómica revelaram respostas diferentes por parte do parasita nas duas condições de crescimento (GV com deficiência de PK e GV com deficiência de G6PD). Esta resposta parece ser proporcional à gravidade da deficiência enzimática. Nos parasitas que cresceram em GV deficientes em G6PD (provenientes de um indivíduo assintomático), a principal alteração observada (relativamente às condições normais) foi o aumento do número de proteínas de choque térmico e chaperones, mostrando que os parasitas responderam às condições de stress oxidativo, aumentando a expressão de moléculas de protecção. Nos parasitas que cresceram em condições de deficit de PK (GV de indivíduo com crises hemolíticas regulares, dependente de transfusões sanguíneas), houve alteração da expressão de um maior número de proteínas (relativamente ao observado em condições normais), em que a maioria apresentou uma repressão da expressão. Os processos biológicos mais representados nesta resposta do parasita foram a digestão da hemoglobina e a troca de proteínas entre hospedeiro e parasita/remodelação da superfície do GV. Além disso, uma elevada percentagem destas proteínas com expressão alterada está relacionada com as fendas de Maurer, que desempenham um papel importante na patologia da infecção malárica. É colocada a hipótese de que a protecção contra a malária em GV deficientes em PK está relacionada com o processo de remodelação da membrana dos GV pelo parasita, o que pode condicionar a invasão por novos parasitas e a própria virulência da malária. Os resultados da análise do proteoma dos GV contribuirão para confirmar esta hipótese.

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Entamoeba histolytica e Giardia lamblia são protozoários com distribuição mundial que frequentemente infectam o Homem, sendo causadores de elevada morbilidade associada com quadros de diarreia. Este estudo consistiu na utilização de métodos moleculares na detecção e identificação destes parasitas em amostras de fezes recebidas no Laboratório de Patologia Tropical do Instituto de Higiene e Medicina Tropical (Lisboa, Portugal), no período decorrente entre Setembro de 2007 e Agosto de 2009. . Foi igualmente avaliada a eficácia e custo-benefício de um método alternativo de conservação para material biológico fecal – o papel de filtro, para subsequente extracção de DNA. Foram analisadas microscopicamente 80 amostras, 23,8 % (19/80) das quais positivas para Giardia e 27,5% (22/80) positivas para Entamoeba spp.. Através do método molecular da PCR, amplificou-se com sucesso DNA de Giardia para o gene ssurRNA em 94,7% (18/19) das amostras microscopicamente positivas. No que se refere às amostras positivas por exame microscópico para Entamoeba spp foi detectada E. dispar em 50,0% (11/22) das amostras após amplificação de parte do gene 16S rRNA. Adicionalmente foi também detectado DNA de E. histolytica em 20,0% (4/20) das amostras analisadas, microscopicamente negativas para Entamoeba spp.. Neste estudo realizou-se a genotipagem de G. lamblia utilizando parte dos genes bg (beta-giardina), tpi (triose-fosfato isomerase) e gdh (glutamato desidrogenase), que revelou haver 61,5% (8/13) dos isolados pertencentes ao genótipo B e 38,5% (5/13) do genótipo A. A determinação de subgenótipos através da análise de SNP’s para os 3 genes só foi possível para o gene bg do genótipo A, revelando 3 amostras correspondentes ao subgenótipo A2 e uma para o subgenótipo A3. Para os restantes genes não foi possível a determinação de subgenótipos devido à presença de polimorfismos genéticos para ambos os genótipos A e B. Realizou-se também a análise filogenética concatenada que apenas permitiu a integração de três amostras identificadas com o genótipo A no subgenótipo AII. Os resultados obtidos neste trabalho demonstram que a microscopia associada às técnicas moleculares possibilita a diferenciação das espécies do complexo Entamoeba favorecendo o correcto diagnóstico desta patologia e consequente tratamento. Para além disso, o uso dos métodos moleculares contribuiu para o esclarecimento e compreensão dos genótipos de Giardia em humanos. Neste estudo a utilização do método de conservação, papel de filtro apresentou um menor custo e elevada eficácia em relação aos métodos normalmente utilizados, conservação a -20ºC. Sugerindo a sua utilização com sucesso em estudos epidemiológicos em especial em zonas endémicas de condições precárias.

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Adiaspiromicose é usualmente diagnosticada em tecido pulmonar corado por hematoxilina-eosina, ácido periódico Schiff e prata-metenamina. Os autores descrevem a morfologia do fungo corado pelo mucicarmim, picro-sírius e vermelho Congo, inclusive à luz polarizada. Tratando-se de diagnósticos duvidosos, essas técnicas poderiam facilitar na diferenciação entre Emmonsia parva var crescens e outros agentes.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em história da arte contemporânea

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RESUMO: Contexto: As anomalias congénitas, com particular destaque para as neuploidias , afectam aproximadamente 2% dos recém-nascidos, constituindo causas frequentes de morbilidade e mortalidade. Actualmente, a avaliação do grau de risco para as aneuploidias mais prevalentes (T21, T13, T18) é efectuada através do “Rastreio Combinado do 1º Trimestre”, devendo as grávidas com risco acrescido ser sujeitas a exames invasivos (ex.biópsia das vilosidades coriónicas,amniocentese). Quanto mais qualidade existir num rastreio, menos falsos positivos existirão e menor o número de exames diagnósticos invasivos desnecessários. As doenças autoimunes são doenças inflamatórias crónicas em cuja fisiopatologia se encontram distúrbios da imunidade humoral e celular, dependentes de factores genéticos, hormonais,psicológicos e ambientais. Atingem mais o sexo feminino e durante a idade fértil,podendo influenciar o outcome da gravidez e a saúde neonatal causando significativa morbilidade e mortalidade. O lúpus eritematoso sistémico para além de potencialmente afectado pelas alterações imunoendócrinas fisiológicas da gravidez, associa-se frequentemente a problemas de fertilidade. Recentemente, foi sugerido que as anormalidades ocorridas durante a invasão precoce do sinciciotrofoblasto, resultando em deficiente diferenciação, deficiente maturação e diminuição na produção de hCG, poderão ser o mecanismo fisiopatológico primário para as perdas fetais no primeiro trimestre, nos doentes com SLE. A ocorrência de níveis elevados de hCG total e ß-hCG livre no rastreio para despiste de síndrome de Down do segundo e do primeiro trimestre foi assinalada em grávidas portadoras de lúpus, mas a escassez de estudos comprovativos e a pequena dimensão das amostras estudadas constituiu uma limitação significativa na fidedignidade dos resultados obtidos. Objectivos: O estudo teve como objectivos i. estabelecer valores normativos Portugueses e de distribuição para as MoM’s dos parâmetros séricos do primeiro trimestre, por semana de gestação:(PAPP-A e ß-hCG livre), ii. avaliar a influência que as doenças autoimunes têm sobre as MoM’s individuais dos parâmetros bioquímicos PAPP-A e/ou ß-hCG livre, utilizados no rastreio pré-natal combinado do 1º trimestre, e iii. saber se as doenças autoimunes podem condicionar um aumento da taxa de resultados falsos positivos, com consequente aumento do número de amniocenteses. Metodologia: Estudo longitudinal prospectivo, consistindo num rastreio pré-natal combinado de 1º trimestre para pesquisa de aneuploidias, em duas amostras provenientes do Reino Unido (n= 45,854) e de Portugal (n=3122). Foram avaliados parâmetros socio-demográficos, ecográficos, laboratoriais, e calculados os indicadores de desempenho do rastreio combinado. A execução analítica dos testes bioquímicos séricos (PAPP-A e ß-hCG livre) foi realizada no autoanalisador Brahms Kryptor e no autoanalizador 6000 Delfia Xpress. Compararam-se os grupos autoimune e não autoimune das amostras. Resultados: Relativamente às características populacionais, o grupo auto imune tinha valores significativamente superiores nas variáveis idade materna e idade gestacional. Comparando os grupos com e sem doença autoimune, constatou-se a existência de uma elevação das MoM’s da ß-hCG livre nas grávidas com doença autoimune, nomeadamente nos casos de lúpus eritematoso sistémico. Conclusões: os resultado obtidos reforçam a indicação do rastreio combinado do 1º trimestre certificado pela FMF nas grávidas com doenças autoimunes, nomeadamente para as doentes com LES; no entanto, devem ser calculados e introduzidos factores de correcção no algoritmo de risco, de modo a evitar a subida no número de resultados falso-positivos, e consequentemente a sobre- utilização de métodos invasivos.------------ ABSTRACT: Context: Congenital anomalies, with particular reference to aneuploidias, affect approximately 2% of newborns, and are frequent causes of morbidity and mortality. Currently, the risk evaluation for the most prevalent aneuploidias (T21, T13, T18) is carried out through the “combined first trimester screening”, and pregnant women with increased risk are subjected to invasive tests (e.g. villus biopsy done, amniocentesis). The more quality exists in a screening, less false positives exists and fewer unnecessary invasive diagnostic exams. Autoimmune diseases are chronic inflammatory diseases in whose pathophysiology are immune humoral and cellular disorders, dependent on genetic factors, hormonal, psychological and environmental factors. The disease is more prevalent among females, during the child-bearing age, and may influence the outcome of pregnancy and neonatal health causing significant morbidity and mortality. Lupus Erythematosus in addition to potentially affected by immunoendocrine physiological changes of pregnancy, is often associated with fertility problems. Recently, it has been suggested that the abnormalities that occurred during the early invasion of the syncytiotrophoblast, resulting in insufficient differentiation, deficient maturation and decrease in production of hCG may be the primary pathophysiological mechanism for fetal losses in the first quarter, in patients with SLE. The occurrence of elevated levels of total hCG and free ß-hCG in screening for Down’s syndrome of the second and first trimester was reported in pregnant women with lupus, but the paucity of supporting studies and the small size of the samples studied constituted a significant limitation on the trustworthiness of the results obtained. Objectives: this study aims to i. establish normative values for the serum parameters MoM’s (PAPP-A and free β-hCG) and it’s distribution, in the first trimester, by week of pregnancy; ii. assess the influence that the autoimmune diseases have on the MoM’s of individual biochemical PAPP-A and/or β-hCG, used in antenatal screening combined for the first trimester, and iii. whether the autoimmune diseases may make an increased rate of false positives, with consequent increase in the number of amniocenteses.Methodology: Prospective longitudinal study, consisting of a combined first trimester antenatal screening for aneuploidies lookup in two samples from the United Kingdom (n=45.854) and Portugal (n= 3.122). Socio-demographic, echographic and laboratory parameters were evaluated, and combined screening performance indicators were calculated. The analytical run of serum biochemical tests (PAPP-A and ß-hCG) was held at the Brahms Kryptor and in Delfia Xpress 6000. Comparisons between autoimmune group and non-autoimmune group were made. Results: Relating to population characteristics, the autoimmune group had significantly diferente values in the variables maternal age and gestational age. Comparing the groups with and without autoimmune disease, it was noted that there is an elevation of the MoM’s of free ß-hCG levels in pregnant women with autoimmune disease, particularly in cases of systemic lupus erythematosus. Conclusions: The results obtained reinforce the indication of FMF certified combined screening in pregnant women with autoimmune diseases, notably to the patients with SLE; However, correction factors should be calculated and entered in the risk algorithm, in order to avoid the rise in the number of false positive results, and consequently the over-use of invasive methods.

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No sector da Restauração é a competitividade que define a sobrevivência dos diversos (normalmente) pequenos empresários. Apesar de parecer uma área de negócio de relativa facilidade de actuação, a manutenção de todos os níveis do serviço a um nível tanto elevado quanto possível é de uma grande complexidade, a nível da higiene, qualidade dos alimentos ou do serviço prestado. Estando estes negócios tão ao alcance das pessoas, é na elevação dos níveis de serviço prestados que reside a maior fonte de diferenciação em relação à concorrência. No entanto, isto implica normalmente um elevado investimento financeiro, o que num cenário de crise como o actual pode não ser compensador em termos de negócio. Desta forma, este trabalho visa recolher a opinião dos inquiridos quanto ao serviço prestado, testando a aplicabilidade de uma ferramenta de avaliação de Qualidade em serviços ligeiramente adaptada a este tipo de estabelecimento em específico (Coffee House), e desenvolver simultaneamente estratégias, de acordo com as expectativas e necessidades dos consumidores, para uma possível melhoria de actuação da empresa no sector, oferecendo um serviço mais personalizado, com maior qualidade e adequado às reais necessidades do consumidor. Foram assim analisadas as opiniões dos clientes, sendo posteriormente analisadas estatisticamente, com vista à possível descoberta de características positivas que poderão eventualmente constituir mais-valias na performance desta junto dos seus clientes, bem como características menos positivas, que é possível melhorar, redefinindo a estratégia da empresa. Para estudar relações entre variáveis representativas de características dos clientes, foram elaboradas e analisadas algumas tabelas de contingência, ou crosstables, tentando perceber se alguns indicadores relativos ao perfil dos inquiridos influenciam as suas respostas. A aplicação da Análise Factorial visou agrupar as variáveis em dimensões representativas de quais os aspectos do serviço considerados mais relevantes para os clientes, seguida da procura de um modelo de regressão linear múltipla que tentasse explicar estatisticamente as contribuições de cada dimensão para a satisfação global dos clientes.

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A qualidade tornou-se, ao longo dos tempos, uma ferramenta de diferenciação de produtos e serviços, ajudando a consolidar posições no mercado. Se de início a motivação para a qualidade residia na satisfação do cliente ao nível das suas exigências mais básicas, como seja o paladar ou a estética, hoje a motivação está muito mais apoiada na segurança e higiene dos produtos, mantendo, contudo, o vector de satisfação básica do consumidor. Para que a Qualidade fosse uma certeza e fosse possível a sua garantia, foi necessário criar um sistema de certificação e acreditação de produtos e serviços. Assim, ao nível da acreditação de laboratórios de ensaio e/ou calibração, surgiu a Norma NP EN ISO/IEC 17025, que veio garantir a diferenciação entre uma qualidade controlada, verificada e validada e a qualidade aparente, que pode ou não ser comprovada. Dada a complexidade da implementação dos processos de acreditação de laboratórios e as dificuldades provenientes da livre interpretação da Norma, foi criado um guia interpretativo da mesma. Ainda assim, as dúvidas persistem, nomeadamente quanto à adequação dos requisitos a cada caso concreto. O confronto com esta realidade conduziu à realização do presente trabalho.

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A percepção é essencial na cultura militar e as tecnologias da informação deram-lhe uma nova consistência. As funções perceptivas do ser humano estão agora plasmadas nas máquinas de guerra, replicando comportamentos e características fisiológicas próprias aos seres vivos. As máquinas de guerra são já sensíveis à luz, a variações térmicas ou acústicas. A essência humana, assim cristalizada sobre toda a aparelhagem de guerra, coloca em tensão os limites da diferenciação entre os campos da Arte, Cinema, Política e Guerra. Contudo, e antes ainda da era da máquina, o mundo estaria já repleto de motores naturais e poéticos. É Gilbert Simondon quem o diz, lembrando que por antecipação científica há muito que a mecanologia existe, antevendo a relação entre a indústria mais perfeita, a ciência mais bem equipada, e uma natureza no seu estado mais natural. Este será um ponto de partida verdadeiramente essencial – é que sempre tivemos a ilusão de que a técnica seria uma invenção humana quando, no fundo, foi a técnica militar e a guerra aquilo que permitiu a «fabricação do humano». Esta tese procura desvelar como o surgimento de novas tecnologias e de novos espaços para a guerra, forçaram a sua reproblematização em novas vias epistemológicas. Recuando até ao originário movimento geo-político, entroncamos numa interdefinição entre a ordem espacial e a individuação dos objectos técnicos, e procuraremos, a partir daí, saber como se concretizou a expansão da guerra moderna a todo os domínios e a todo o mundo.