964 resultados para Ondine - levy-yhtiö
Resumo:
O objetivo deste trabalho foi avaliar o uso de valores de equivalência da fitase como base para redução de fósforo disponível (P-disp) em dietas para frangos. Foram avaliados dez planos nutricionais com seis repetições de 15 aves cada uma. Avaliaram-se: desempenho, teor de cinzas na tíbia e custo da ração. De 1 a 7 e de 36 a 42 dias de idade, as aves receberam dieta basal; de 8 a 21 dias, dieta sem fitase contendo 3,9 g kg-1 de P-disp e quatro dietas com fitase contendo de 1,1 a 2,5 g kg-1 de P-disp; e de 22 a 35 dias, dieta sem fitase contendo 3,4 g kg-1 de P-disp mais dieta com fitase contendo 1,6 g kg-1 de P-disp. O melhor plano nutricional foi composto pelas dietas: 4,7 g kg-1 de P-disp sem fitase (1 a 7 dias); 2,0 g kg-1 de P-disp suplementada com fitase (8 a 21 dias); 3,4 g kg-1 de P-disp em ração sem fitase (22 a 35 dias); e 3,0 g kg-1 de P-disp em ração sem fitase (36 a 42 dias). A redução do P-disp ocorre no período de 8 a 21 dias de idade e corresponde a 2,0 g kg-1 de ração suplementada com fitase.
Resumo:
OBJECTIVES: To document the prevalence of asynchrony events during noninvasive ventilation in pressure support in infants and in children and to compare the results with neurally adjusted ventilatory assist. DESIGN: Prospective randomized cross-over study in children undergoing noninvasive ventilation. SETTING: The study was performed in a PICU. PATIENTS: From 4 weeks to 5 years. INTERVENTIONS: Two consecutive ventilation periods (pressure support and neurally adjusted ventilatory assist) were applied in random order. During pressure support (PS), three levels of expiratory trigger (ETS) setting were compared: initial ETS (PSinit), and ETS value decreased and increased by 15%. Of the three sessions, the period allowing for the lowest number of asynchrony events was defined as PSbest. Neurally adjusted ventilator assist level was adjusted to match the maximum airway pressure during PSinit. Positive end-expiratory pressure was the same during pressure support and neurally adjusted ventilator assist. Asynchrony events, trigger delay, and cycling-off delay were quantified for each period. RESULTS: Six infants and children were studied. Trigger delay was lower with neurally adjusted ventilator assist versus PSinit and PSbest (61 ms [56-79] vs 149 ms [134-180] and 146 ms [101-162]; p = 0.001 and 0.02, respectively). Inspiratory time in excess showed a trend to be shorter during pressure support versus neurally adjusted ventilator assist. Main asynchrony events during PSinit were autotriggering (4.8/min [1.7-12]), ineffective efforts (9.9/min [1.7-18]), and premature cycling (6.3/min [3.2-18.7]). Premature cycling (3.4/min [1.1-7.7]) was less frequent during PSbest versus PSinit (p = 0.059). The asynchrony index was significantly lower during PSbest versus PSinit (40% [28-65] vs 65.5% [42-76], p < 0.001). With neurally adjusted ventilator assist, all types of asynchronies except double triggering were reduced. The asynchrony index was lower with neurally adjusted ventilator assist (2.3% [0.7-5] vs PSinit and PSbest, p < 0.05 for both comparisons). CONCLUSION: Asynchrony events are frequent during noninvasive ventilation with pressure support in infants and in children despite adjusting the cycling-off criterion. Compared with pressure support, neurally adjusted ventilator assist allows improving patient-ventilator synchrony by reducing trigger delay and the number of asynchrony events. Further studies should determine the clinical impact of these findings.
Resumo:
Ponsse Oyj:n kaltainen konfiguroituvaa, monimutkaista tuotetta valmistava yhtiö tarvitsee ehdottomasti nykyaikaisen modulaarisuuteen perustuvan tuoterakennesystematiikan. Käyttämällä osioita eri modulaarisuusmalleista ja soveltamalla niitä Ponssen näkökulmasta kaikkein edullisimmalla tavalla, on kehitetty ensimmäinen case - tapaus ja sen myötä mahdollisimman yksinkertainen toimintamalli. Mallissa on otettu huomioon myös useat tuoterakenteen kanssa vuorovaikutuksessa olevat tekijät. Myyntitilanteen valinnat ovat listattu konfigurointimatriisiin ja ne voivat olla itsenäisiä tai sulkea pois joitakin toisia valintoja. Kun sopiva koneyksilö on muodostettu, saadaan matriisista samantien tulostettua valintojen mukainen tuoteyksilö. Tuoteyksilön moduulirakenne toimii kyseisen, yksittäisen koneen työmääräimenä sekä koneenvalmistuksen dokumenttina, sillä luettelon yksi moduuli on yhden valmistettavantyövaiheen moduulipiirustus alimoduuleineen ja osineen. Moduulipiirustusten on siis otettava huomioon tuotannon, oston, suunnittelun ja dokumentoinnin näkökulmat. Piirustuksen laatijan on tiedettävä kyseisen moduulin valmistus eli koottavan komponenttikokoelman laajuus sekä tuotantolinjan että osto-osaston intressien mukaisesti. Piirustuksen on nivouduttava sitä kutsuvaan matriisiin ja kyseisen moduulin valinnan kytköksiin muihin moduuleihin nähden. Kaiken lisäksi piirustuksen on toimittava kokoonpano-ohjeena sekä jälkimarkkinoinnin työkaluna. Tässä työssä muodostettiin metsätraktorin ohjaamosta esimerkkitapaus. Case tapauksessa käytettiin työssä esitettyä uutta tuoterakennesystematiikkaa uuden modulaarisuussäännöstön käytöstä, laskettu sen aiheuttamat muutokset ja sen tuotantoon otosta on kerätty ensimmäiset kommentit. Esimerkillä pyrittiin saavuttamaan modulaarisen tuoterakenteen mahdollistamat edut ja projektia on jatkettu Ponsse Oyj:llä käsittämään muitakin tuotekokonaisuuksia.
Resumo:
PURPOSE: Determine the effect of repeated intravitreal injections of ranibizumab (0.5 mg; 0.05 ml) on retrobulbar blood flow velocities (BFVs) using ultrasound imaging quantification in twenty patients with exudative age-related macular degeneration treated for 6 months. METHODS: Visual acuity (ETDRS), central macular thickness (OCT), peak-systolic, end-diastolic and mean-BFVs in central retinal (CRA), temporal posterior ciliary (TPCA) and ophthalmic (OA) arteries were measured before, 2 days, 3 weeks and 6 months after the first injection. Patients were examined monthly and received 1-5 additional injections depending on ophthalmologic examination results. RESULTS: Six months after the first injection, a significant increase in visual acuity 50.9 ± 25.9 versus 44.4 ± 21.7 (p < 0.01) and decrease in mean central macular thickness 267 ± 74 versus 377 ± 115 μm (p < 0.001) were observed compared to baseline. Although mean-BFVs decreased by 16%±3% in CRA and 20%±5% in TPCA (p < 0.001) 2 days after the first injection, no significant change was seen thereafter. Mean-BFVs in OA decreased by 19%±5% at week 3 (p < 0.001). However, the smallest number of injections (two injections) was associated with the longest time interval between the last injection and month 6 (20 weeks) and with the best return to baseline levels for mean-BFVs in CRA, suggesting that ranibizumab had reversible effects on native retinal vascular supply after its discontinuation. Moreover, a significant correlation between the number of injections and percentage of changes in mean-BFVs in CRA was observed at month 6 (R = 0.74, p < 0.001) unlike TPCA or OA. CONCLUSION: Ranibizumab could impair the native choroidal and retinal vascular networks, but its effect seems reversible after its discontinuation.
Resumo:
Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää miten yhtiön tulo- ja varallisuustaso vaikuttaa yhtiön ja sen omistajan yhteenlaskettuun kokonaisverotukseen osakeyhtiössä ja kommandiittiyhtiössä. Tutkimukselle asetettiin kolme teh-tävää: osakeyhtiön ja sen omistajan verotuksen oikeussäännösten sisäl-lön selvittäminen ja systematisointi, kommandiittiyhtiön ja sen omistajan verotuksen oikeussäännösten sisällön selvittäminen ja systematisointi se-kä näiden kokonaisverotusten vertailu erityistapauksissa. Teoriaosassa keskityttiin verolainsäädännön selvittämiseen voitonjaon näkökulmasta. Tutkimus osoitti, että onpa yhtiömuoto sitten osakeyhtiö tai kommandiitti-yhtiö, nettovarallisuudella on merkittävä rooli kokonaisverorasituksessa. Erityistapauksien vertailussa tutkimus osoitti, että mitä suurempi varalli-suustaso yhtiöllä on, sitä pienempi on yhtiön ja sen omistajan yhteenlas-kettu kokonaisverotus molemmissa yhtiömuodoissa. Vaikka vertailussa voitiin havaita kokonaisverotuksen olevan pienempää yhtiömuodon olles-sa kommandiittiyhtiö, on eri yhtiömuotojen välisessä edullisuusvertailussa sekä yhtiömuodon valinnassa huomioitava myös mm. yhtiöön lipastoitavat voittovarat sekä muut kuin verotukselliset seikat. Tutkimuksen tuloksena voidaan todeta, että yhtiömuodon edullisuusvertailun problematiikka voi olla monimutkainen ja yksiselitteisen ratkaisun löytäminen vaikeaa.
Resumo:
Flexitime : between autonomy and constraints. A case study in SwitzerlandBy looking at how a new regulation is translated into everyday practices, this dissertation explores through a specific case study the degree of autonomy gained by wage-earners with the introduction of flexible working schedules. The guiding hypothesis is that by introducing procedural rules, flexitime opens the space for more daily negotiations, therefore reinforcing the effects of power relations inherent to employment relationships. The goal is to understand, through a sociological approach, how employees experience a form of working time that transfers responsibility for time management to them, and howthey integrate work-related constraints with their life outside the workplace. The first part of the dissertation sets up the context of the case study. It offers a definition of flexibility by situating it in the broader history of work time, as well as in relation to various organizational forms and cultural transformations. An international literature review and a focus on the Swiss case are offered. In the second part, the focus is narrowed to a specificSwiss firm specialized in mail-order, where a system of individualized management of annual work time has been introduced. By combining a quantitative and qualitative approach, it is possible to analyze determinants of the practices internal to the firm anddeterminants related to employees themselves, as well as the way in which employees articulate these two orders of constraints. The results show that the implementation of flexible working time is not affecting daily negotiation practices so much as it is creating a set of informal rules. The autonomy ofwage-earners is expressed first and foremost through their capacity to produce, negotiate, and legitimate these rules. The intraindividual level has proven to be central for the social regulation of flexible working time. It is not so much a question of legitimation, but rather the process of institutionalization nurtured by the energy invested by wage-earners in their personal quest for a compromise between their various roles, identities, and aspirations. It is this individualized regulation that is ensuring the success of the system under study.
Resumo:
Tämän pro gradu -tutkielman tavoitteena on selvittää, millainen prosessi on yksityisliikkeen muuttaminen osakeyhtiöksi. Tutkielmassa tarkastellaan yksityisliikettä ja osakeyhtiötä sekä niiden välistä yritysmuodonmuutosta yhtiö- ja vero-oikeudellisen normiston ja case-yrityksen tilinpäätösma-teriaalin perusteella. Tutkielmassa hyödynnetään kvalitatiivisia tutkimusmenetelmiä ja case-tutkimusta. Tutkielman teoriaosa luo pohjan empiiriselle osalle, jossa case-yrityksen tilinpäätöstietojen perusteella tehdään esimerkkiverolaskelmia. Tutkimuksen tulokset osoittavat, että mitään yleispätevää tilannekatsausta sellaisesta yksityisliikkeestä, jonka jatkossa pitäisi toimia osakeyhtiönä, ei ole. Yritysmuodon muuttamispäätökseen vaikuttaa usein verotukselliset tekijät tai syy voi olla hyvinkin tapauskohtainen. Tutkimuksessa kuitenkin nousi esille muutamia syitä toimintamuodonmuuttamispäätökselle kuten osakeyhtiön verotukselliset edut sekä yrittäjän mahdollisuudet tehdä erilaisia toimia osakeyhtiön kanssa. Yksityisliikettä voidaan pitää verotuksellisesti kannattava, kun ansiotulosta syntyvä kokonaisvero on yhteisöverokannan 26 prosenttia suuruinen tai sen alle. Varsinainen yhtiömuodonmuutos tapahtuu yksinkertaisesti niin, että perustetaan osakeyhtiö, jonne yksityisliikkeen omaisuus siirretäänapporttina.
Resumo:
Suomen uusi osakeyhtiölaki tuli voimaan 1.9.2006. Tutkielmassa on selvitetty uuden osakeyhtiölain keskeisimpiä vaikutuksia osakeyhtiöiden ja niiden osakkaiden verotukseen. Tutkielmassa on tarkasteltu uuden osakeyhtiölain nimellisarvotonta pääomajärjestelmää, varojenjakotapoja sekä yritysjärjestelytilanteita yhtiö- ja vero-oikeudelliselta kannalta. Valtiovarainministeriön asettama yritysverotuksen kehittämistyöryhmä on muistiossaan ehdottanut muutoksia verolakeihin uuden osakeyhtiölain vuoksi. Työryhmä on ehdottanut mm. osinkoverotuksen alaa ja peitellyn osingonjaonverottamista laajennettavaksi ja laittoman varojenjaon verotusta kiristettäväksi. Tutkielmassa on tarkasteltu työryhmän ehdotuksia ja pohdittu ehdotusten vaikutusta käytännön yritystoimintaan elinkeinoverolain näkökulmasta. Työryhmän ehdotukset eivät kuitenkaan kata kaikkia tilanteita. OYL:ssa mahdollistetut uudet yritysmuodonmuutos- ja yritysjärjestelytilanteet eivät toistaiseksi ole toteutettavissa veroneutraalisti. Verolainsäädännön joustamattomuuden vuoksi useat uuden lain mahdollistamattoimintavaihtoehdot eivät ole yhtiöiden käytettävissä. Muutoksia verolakeihin on odotettavissa aikaisintaan vuoden 2007 eduskuntavaalien jälkeen. Ennen verolakien uudistamista verotuskäytäntö on epävarmaa, mikä tehokkaasti estää uusien toimintamahdollisuuksien toteuttamisen.
Resumo:
Tutkimuksen tavoitteena on ensiksi teoreettisesti tuoda esille miten budjetointia käytetään yrityksen strategisessa johtamisessa, ja sitten testata miten case-yritys soveltaa budjetointia strategiatyöskentelyssä. Case-tutkimuksen tulokset viittaavat vahvasti siihen, että budjettiensoveltamisroolit ovat samanlaisia kuin oli kuvattu teoriaosuudessa. Siksi suunnittelu-, toteuttamis- sekä valvontaroolit löytyivät case-yhtiöstä. Bonuksiin liittyvää budjettiharhaa ei voitu objektiivisesti löytää case-yhtiöstä. Kuitenkin kävi ilmi, että yhtiössä oli budjettiharhaa liittyen investointien tuottoarvioiden systemaattiseen minimointiin. Simonsin teoreettinen yrityksen johtamisen suorituskyvyn analysoinnin malli on käytössä case-yhtiössä koska yhtiö tekee pitkän aikavälin strategisen investointibudjetin. Investointiehdotuksia arvioidaan pääomantuottoasteen, markkinaosuuskehittymisen sekä nykyarvomenetelmän avulla. Case-tutkimus toi esille, että yksikönjohtajat haluavat enemmän päätösvaltaa ja riskinottoa, erityisesti investointibudjettia tehtäessä.
Resumo:
Tutkielman tavoitteena on analysoida neljän työeläkeyhtiön, Ilmarisen, Varman, Eläke-Tapiolan ja Eläke-Fennian, viime vuosien taloudellista kehitystä. Tutkimusongelmana on selvittää työeläkevakuutusyhtiöiden tämän hetkinen taloudellinen tilanne sekä sijoitustoiminnan menestys. Tutkielma on toteutettu nomoteettisella tutkimusotteella. Tutkielman empiirisessä osassa tarkastellaan yhtiöiden taloudellista kehitystä yhtiöiden tilinpäätösinformaation perusteella. Tutkielman teoriaosa luo pohjan empiirisen osan tutkimukselle. Suomen eläkejärjestelmä kohtaa parhaillaan suuria muutospaineita. Tulevaisuudessa työeläkevakuutusyhtiöillä on entistä suurempi vaikutus koko Suomen talouteen. Tutkimuksen tulokset osoittavat, että heikoimmin menestynyttä Eläke-Fenniaa lukuun ottamatta yhtiöitä ei voi suoraan asettaa paremmuusjärjestykseen vaan sijoittajan tulee miettiä millaista yhtiötä hän preferoi. Varma menestyi vertailussa lähes kaikilla osa-alueilla hyvin suhteessa muihin yhtiöihin. Ilmarinen on yhtiöistä vakavaraisin, mutta yhtiön kustannustehokkuus onvertailun heikoin. Ilmarisen otti yhtiöistä eniten sijoitusriskiä. Varovainen sijoittaja preferoi Eläke-Tapiolaa. Yhtiö oli vertailluista yhtiöistä kustannustehokkain.
Resumo:
Avant-propos : De nombreuses études ont été réalisées sur les inégalités factuelles des structures sociales, comprenant aussi bien l'aspect statique de la stratification sociale que l'aspect dynamique de la mobilité sociale (voir par exemple Levy et Suter, 2002, Lemel, 1991, Erikson et Goldthorpe, 1992, Esping-Andersen, 1993). Par contre, les recherches portant sur la perception, par les acteurs, des inégalités des structures sociales sont en comparaison peu nombreuses en ce qui concerne les représentations de la stratification sociale (Levy et al., 1997, Lorenzi-Cioldi et Joye, 1988, Coxon, Davies et Jones, 1986, Zwicky, 1989) et presque inexistantes dans le cas des représentations de la mobilité sociale (Attias-Donfut et Wolff, 2001). La présente recherche se propose d'étudier simultanément la perception de la stratification sociale et de la mobilité sociale intragénérationnelle par les acteurs en intégrant le caractère multidimensionnel du système d'inégalités. Elle défend la thèse fondamentale d'une double origine des inégalités perçues, qui participeraient à la fois d'aspects macrosociaux et mésosociaux de la stratification sociale, les premiers portant sur la structure sociale dans son ensemble, les seconds sur une partie seulement de celle-ci (voir par exemple Kelley et Evans, 1995, Levy, 2002). Dans une perspective systémique, on se trouverait, à côté de la structure macrosociale, en présence de sous-systèmes mésosociaux, de portée restreinte. La perception de la stratification sociale dépendrait alors du cadre de référence adopté par les acteurs, selon qu'il porte sur le système dans son ensemble ou sur un sous-système. Un des objectifs de cette recherche sera d'établir que la pertinence des cadres de référence macrosocial et mésosocial est étroitement liée à la lecture statique ou dynamique de la stratification sociale. Dans le cas statique, celui du positionnement, les représentations sociales s'articuleraient autour des inégalités macrosociales, tenant compte du système dans son ensemble, tandis que dans le cas dynamique, celui de la mobilité ou de l'évolution du positionnement, les inégalités mésosociales, propres aux sous-systèmes, l'emporteraient. D'une part, la perception du positionnement social dépendrait de l'insertion de l'acteur dans la structure sociale, comprise dans son ensemble, et reproduirait les inégalités factuelles macrosociales, telles qu'elles apparaissent par exemple au travers des catégories socioprofessionnelles. D'autre part, la perception du parcours de mobilité ? conservation, amélioration ou dégradation de la position perçue ? resterait indépendante des changements macrosociaux de l'insertion, mais relèverait avant tout de déterminants propres à l'environnement social immédiat de l'acteur. L'environnement de l'acteur, en tant qu'il s'inscrit dans une partie restreinte de la structure sociale, permettrait de saisir les inégalités mésosociales. L'expérience, par les acteurs, de ces deux aspects de la structure sociale conduirait à la mise en place de deux types d'inégalités perçues irréductibles les unes aux autres dans la mesure où le système macrosocial et les sous-systèmes mésosociaux présentent une certaine autonomie. Cette autonomie peut être vue d'une part en rapport avec l'importance propre des organisations de nature mésosociale - en particulier les entreprises - dans les sociétés contemporaines (Sainsaulieu et Segrestin, 1986, Perrow, 1991), d'autre part en relation avec l'hétérogénéité que ces dernières induisent en termes de segmentation du marché de l'emploi (Baron et Bielby, 1980). Dans une large mesure, les organisations intermédiaires se distinguent ainsi de la structure sociale prise dans son ensemble: plutôt que de reproduire les inégalités macrosociales, elles constitueraient des systèmes d'inégalités indépendants, notamment quant à la régulation des parcours professionnels (Bertaux, 1977). Ainsi, la perception de la structure sociale ne se réduirait pas aux seuls facteurs macrosociaux, mais dépendrait, en l'absence d'un modèle d'organisation mésosocial unique, de la diversité des structures intermédiaires. On peut d'ailleurs supposer que la prise en compte des organisations mésosociales est susceptible de pallier la faiblesse des explications classiques en termes macrosociologiques, relevées par les tenants des thèses avançant le déclin du pouvoir structurant de la stratification sociale ou du travail (voir Levy, 2002 et, sur les thèses citées, par exemple Beck, 1983, Matthes, 1983, Berger et Hradil, 1990, Clark et Lipset, 1991). En effet, dans la mesure où l'acteur serait plus souvent confronté aux structures de son environnement social immédiat plutôt qu'à la structure sociale dans son ensemble, la perception pourrait dépendre en premier lieu de facteurs mésosociaux, susceptibles de supplanter ou, à tout le moins, d'atténuer l'effet des facteurs macrosociaux. Une telle approche permet de conserver une lecture structurelle de la perception du positionnement en enrichissant la relation classique entre structure macrosociale et acteur d'une composante mésosociologique, évitant ainsi le recours à une explication culturelle ad hoc Dès lors, la principale question de recherche s'adresse au lien entre structure sociale factuelle et structure sociale perçue. Dans la perspective statique du positionnement, l'effet des structures mésosociales serait tel qu'il se superposerait à la détermination macrosociale de la perception, sans pour autant subvertir la hiérarchie des positions induites par les catégories socioprofessionnelles. Dans la perspective dynamique, en revanche, les changements liés à l'insertion mésosociale peuvent l'emporter sur l'immobilité ou la mobilité définies en termes macrosociologiques. D'une part, en supposant que les plans mésosocial et macrosocial agissent de manière plus ou moins autonome sur la perception, l'amélioration, la conservation ou la dégradation de la position ne coïncide pas nécessairement selon ces deux plans. D'autre part, l'ampleur de la mobilité perçue due à l'écart entre le positionnement mésosocial passé et actuel peut dépasser celle qui est liée à la mobilité macrosociale, surtout si cette dernière est de faible distance. Le passage de la perspective statique à la perspective dynamique peut dès lors être vu comme un moyen de faire apparaître le rôle fondamental joué par les structures mésosociales au sein de la stratification sociale. L'orientation de la recherche consistera d'abord à mettre en évidence, par-delà les différences macrosociales des représentations des positions professionnelles, les variations de la perception au sein des catégories socioprofessionnelles. Ces étapes montreront, à différents égards, que les représentations se singularisent en relation avec l'insertion mésosociale de l'acteur. On verra également que la perception de la mobilité échappe à une détermination macrosociale, mais qu'elle présente une cohérence mésosociale certaine. Ces résultats, insistant sur la prise en compte des structures mésosociales, nous amèneront enfin à un examen systématique des déterminants de la perception du positionnement et du parcours de mobilité, mettant en oeuvre une variété de facteurs explicatifs dépassant un cadre d'analyse purement structurel. La recherche débute par une discussion de la place qui revient à une étude des représentations du parcours professionnel dans le champ des travaux sur la stratification et la mobilité sociale, en particulier sa justification théorique et empirique, et la formulation des hypothèses de recherche (chapitre 1). Elle se poursuit par la présentation de l'échantillonnage et des variables utilisées (chapitre 2). Le traitement des hypothèses de recherche fait l'objet de trois chapitres distincts. Chaque hypothèse s'accompagne, en plus des développements liés à son examen, d'une introduction et d'une conclusion spécifiques. Le premier (chapitre 3) porte sur la perception de la stratification sociale des positions professionnelles, le second (chapitre 4) sur la perception du parcours de mobilité et le troisième (chapitre 5) sur les déterminants sociologiques de la perception des inégalités liées au positionnement et à la mobilité professionnels. Enfin, au traitement des hypothèses fait suite la conclusion de la recherche (chapitre 6).
Resumo:
Loppuosa Pyhän Sebastianuksen messusta sekä Pyhän Henrikin talvimessu, molemmat osin tekstialukkeina. Pyhän Agneksen messun introitus.
Resumo:
BackgroundFacioscapulohumeral muscular dystrophy type 1(FSHD1) is an autosomal dominant disorder associated with the contraction of D4Z4 less than 11 repeat units (RUs) on chromosome 4q35. Penetrance in the range of the largest alleles is poorly known. Our objective was to study the penetrance of FSHD1 in patients carrying alleles ranging between 6 to10 RUs and to evaluate the influence of sex, age, and several environmental factors on clinical expression of the disease. Methods A cross-sectional multicenter study was conducted in six French and one Swiss neuromuscular centers. 65 FSHD1 affected patients carrying a 4qA allele of 6¿10 RUs were identified as index cases (IC) and their 119 at-risk relatives were included. The age of onset was recorded for IC only. Medical history, neurological examination and manual muscle testing were performed for each subject. Genetic testing determined the allele size (number of RUs) and the 4qA/4qB allelic variant. The clinical status of relatives was established blindly to their genetic testing results. The main outcome was the penetrance defined as the ratio between the number of clinically affected carriers and the total number of carriers. Results Among the relatives, 59 carried the D4Z4 contraction. At the clinical level, 34 relatives carriers were clinically affected and 25 unaffected. Therefore, the calculated penetrance was 57% in the range of 6¿10 RUs. Penetrance was estimated at 62% in the range of 6¿8 RUs, and at 47% in the range of 9¿10 RUs. Moreover, penetrance was lower in women than men. There was no effect of drugs, anesthesia, surgery or traumatisms on the penetrance. Conclusions Penetrance of FSHD1 is low for largest alleles in the range of 9¿10 RUs, and lower in women than men. This is of crucial importance for genetic counseling and clinical management of patients and families.
Resumo:
Loppuosa Pyhän Henrikin talvimessuun kuuluvasta sekvenssistä Cetus noster, sekvenssi Ecce magnus presbiter hänen kesä- ja jokapäiväismessustaan sekä tractuksen Beatus vir alku hänen talvimessustaan