511 resultados para CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Resumo:
Hoy, no resultaría difícil hallar literatura referida a los beneficios del Ejercicio Físico (EF), en la prevención y tratamiento de metabolopatías, obesidad, osteoporosis, fibromialgía, hipertensión arterial, artropatías periféricas y cardiopatías, sarcopenia, síndrome de fragilidad, disfunciones del suelo pélvico, deterioro cognitivo, etc.. Esto pone a los Educadores Físicos (EdF) (Maestros, Profesores, Licenciados), frente a una responsabilidad de la cual hay que tomar conciencia, ya sea que labore en un patio, en un gimnasio, en un club, en un hospital o en una plaza; es decir en una nueva posición en relación a los servicios de salud y a las necesidades de la población; que merece un importante ejercicio de responsabilidad. En la ciudad de La Plata, donde desempeñamos nuestra tarea, vivimos una fuerte discusión sobre quién y cómo debe prescribir el EF; existiendo ámbitos o equipos de salud que se encuentran a la avanzada, habiendo superado ampliamente la discusión de mención y donde cada profesional actualiza su rol, en el marco de equipos interdisciplinarios. El presente trabajo relata la experiencia recogida por los profesores de EF en el grupo BAROS La Plata, institución integrada por un equipo interdisciplinario, dedicado a brindar atención integral al paciente con obesidad que requiere de una cirugía para poder bajar de peso. Se fundamentará el concepto de interdisciplina en Obesidad, así como el por qué de la incorporación de EdF y el EF en el equipo de salud
Resumo:
Las enfermedades cardiovasculares son consideradas la principal causa de muerte de hombres y mujeres en todo el mundo, así como también en nuestro país. Existe en la bibliografía un número identificado de factores de riesgo que incluye el sedentarismo, el consumo de tabaco, una inadecuada dieta alimenticia, el distrés personal y laboral, la tendencia a la ira-hostilidad, la ansiedad y la depresión, los cambios sociales vinculados a los niveles socioeconómicos, y las catástrofes naturales y artificiales. Si bien estos factores de riesgo explican una condición favorable a su aparición, dando cuenta de una enfermedad arterial crónica, la presentación clínica del evento cardiovascular es habitualmente abrupta. Más de la mitad de los pacientes con infarto no son precedidos por patología previa o siquiera síntomas. La literatura científica ha estudiado la activación de los síndromes coronarios agudos, prestando un especial interés a la idea de que los comportamientos y las emociones pueden desencadenar ('gatillar") eventos cardíacos en personas susceptibles. La situación psicológica desencadenante puede ser un acontecimiento aparentemente banal si se la considera y valora de manera objetiva. Sin embargo, su importancia radica en su repercusión psicológica y en la significación que adquiere para el propio paciente en el contexto de sus vivencias actuales y pasadas. La investigación cualitativa aportada por los casos explorados a través de la corriente narrativa en medicina y psicología, y por los casos investigados mediante métodos psicoanalíticos constituyen las fuentes posibles de información acerca de los conflictos recientes vividos por los pacientes con síndrome coronario agudo. Objetivos y metodología: En el Servicio de Cardiología del Hospital de Alta Complejidad en Red 'El Cruce', de Florencio Varela, hemos comenzado a desarrollar un proyecto de investigación clínica con el propósito de evaluar en una serie de pacientes ingresados con diagnóstico confirmado de infarto agudo de miocardio o angina inestable, la prevalencia de situaciones emocionales negativas intensas estereotípicas en las horas o días previos al evento coronario. Para tal objetivo son realizadas entrevistas semidirigidas a cargo de un profesional psicólogo, a pacientes menores de 65 años de edad, en las cuales se toma en especial consideración el relato de la historia de vida reciente del paciente junto a posibles situaciones conflictivas previas que puedan acompañar el cuadro coronario agudo, la trama familiar y las personas significativas, el contexto e historia laboral, y la vida sexual del paciente. El estado de conciencia inadecuado para el interrogatorio y la existencia de eventos coronarios previos constituyen los criterios de exclusión para esta investigación. A su vez, se evaluará la correlación entre los hallazgos obtenidos en las entrevistas y una serie de test y cuestionarios reconocidos en la exploración de los factores emocionales en este tipo de pacientes: el Inventario de Hostilidad de Buss-Durkee y el score de situación de ira, la Escala de Depresión y Ansiedad Hospitalaria (HADS), el cuestionario Beck de depresión y el Cuestionario de Eventos Vitales. La reiteración en un porcentaje relevante de los casos de la identificación de la situación conflictiva estereotípica permitiría un avance significativo en esta línea de investigación fisiopatológica y psicológica, la ampliación del conocimiento relativo al síndrome coronario agudo, y facilitaría, a su vez, la elaboración de estrategias psicoterapéuticas orientadas al tratamiento y a la modificación pronóstica de la enfermedad
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Hoy, no resultaría difícil hallar literatura referida a los beneficios del Ejercicio Físico (EF), en la prevención y tratamiento de metabolopatías, obesidad, osteoporosis, fibromialgía, hipertensión arterial, artropatías periféricas y cardiopatías, sarcopenia, síndrome de fragilidad, disfunciones del suelo pélvico, deterioro cognitivo, etc.. Esto pone a los Educadores Físicos (EdF) (Maestros, Profesores, Licenciados), frente a una responsabilidad de la cual hay que tomar conciencia, ya sea que labore en un patio, en un gimnasio, en un club, en un hospital o en una plaza; es decir en una nueva posición en relación a los servicios de salud y a las necesidades de la población; que merece un importante ejercicio de responsabilidad. En la ciudad de La Plata, donde desempeñamos nuestra tarea, vivimos una fuerte discusión sobre quién y cómo debe prescribir el EF; existiendo ámbitos o equipos de salud que se encuentran a la avanzada, habiendo superado ampliamente la discusión de mención y donde cada profesional actualiza su rol, en el marco de equipos interdisciplinarios. El presente trabajo relata la experiencia recogida por los profesores de EF en el grupo BAROS La Plata, institución integrada por un equipo interdisciplinario, dedicado a brindar atención integral al paciente con obesidad que requiere de una cirugía para poder bajar de peso. Se fundamentará el concepto de interdisciplina en Obesidad, así como el por qué de la incorporación de EdF y el EF en el equipo de salud
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Las enfermedades cardiovasculares son consideradas la principal causa de muerte de hombres y mujeres en todo el mundo, así como también en nuestro país. Existe en la bibliografía un número identificado de factores de riesgo que incluye el sedentarismo, el consumo de tabaco, una inadecuada dieta alimenticia, el distrés personal y laboral, la tendencia a la ira-hostilidad, la ansiedad y la depresión, los cambios sociales vinculados a los niveles socioeconómicos, y las catástrofes naturales y artificiales. Si bien estos factores de riesgo explican una condición favorable a su aparición, dando cuenta de una enfermedad arterial crónica, la presentación clínica del evento cardiovascular es habitualmente abrupta. Más de la mitad de los pacientes con infarto no son precedidos por patología previa o siquiera síntomas. La literatura científica ha estudiado la activación de los síndromes coronarios agudos, prestando un especial interés a la idea de que los comportamientos y las emociones pueden desencadenar ('gatillar") eventos cardíacos en personas susceptibles. La situación psicológica desencadenante puede ser un acontecimiento aparentemente banal si se la considera y valora de manera objetiva. Sin embargo, su importancia radica en su repercusión psicológica y en la significación que adquiere para el propio paciente en el contexto de sus vivencias actuales y pasadas. La investigación cualitativa aportada por los casos explorados a través de la corriente narrativa en medicina y psicología, y por los casos investigados mediante métodos psicoanalíticos constituyen las fuentes posibles de información acerca de los conflictos recientes vividos por los pacientes con síndrome coronario agudo. Objetivos y metodología: En el Servicio de Cardiología del Hospital de Alta Complejidad en Red 'El Cruce', de Florencio Varela, hemos comenzado a desarrollar un proyecto de investigación clínica con el propósito de evaluar en una serie de pacientes ingresados con diagnóstico confirmado de infarto agudo de miocardio o angina inestable, la prevalencia de situaciones emocionales negativas intensas estereotípicas en las horas o días previos al evento coronario. Para tal objetivo son realizadas entrevistas semidirigidas a cargo de un profesional psicólogo, a pacientes menores de 65 años de edad, en las cuales se toma en especial consideración el relato de la historia de vida reciente del paciente junto a posibles situaciones conflictivas previas que puedan acompañar el cuadro coronario agudo, la trama familiar y las personas significativas, el contexto e historia laboral, y la vida sexual del paciente. El estado de conciencia inadecuado para el interrogatorio y la existencia de eventos coronarios previos constituyen los criterios de exclusión para esta investigación. A su vez, se evaluará la correlación entre los hallazgos obtenidos en las entrevistas y una serie de test y cuestionarios reconocidos en la exploración de los factores emocionales en este tipo de pacientes: el Inventario de Hostilidad de Buss-Durkee y el score de situación de ira, la Escala de Depresión y Ansiedad Hospitalaria (HADS), el cuestionario Beck de depresión y el Cuestionario de Eventos Vitales. La reiteración en un porcentaje relevante de los casos de la identificación de la situación conflictiva estereotípica permitiría un avance significativo en esta línea de investigación fisiopatológica y psicológica, la ampliación del conocimiento relativo al síndrome coronario agudo, y facilitaría, a su vez, la elaboración de estrategias psicoterapéuticas orientadas al tratamiento y a la modificación pronóstica de la enfermedad
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Hoy, no resultaría difícil hallar literatura referida a los beneficios del Ejercicio Físico (EF), en la prevención y tratamiento de metabolopatías, obesidad, osteoporosis, fibromialgía, hipertensión arterial, artropatías periféricas y cardiopatías, sarcopenia, síndrome de fragilidad, disfunciones del suelo pélvico, deterioro cognitivo, etc.. Esto pone a los Educadores Físicos (EdF) (Maestros, Profesores, Licenciados), frente a una responsabilidad de la cual hay que tomar conciencia, ya sea que labore en un patio, en un gimnasio, en un club, en un hospital o en una plaza; es decir en una nueva posición en relación a los servicios de salud y a las necesidades de la población; que merece un importante ejercicio de responsabilidad. En la ciudad de La Plata, donde desempeñamos nuestra tarea, vivimos una fuerte discusión sobre quién y cómo debe prescribir el EF; existiendo ámbitos o equipos de salud que se encuentran a la avanzada, habiendo superado ampliamente la discusión de mención y donde cada profesional actualiza su rol, en el marco de equipos interdisciplinarios. El presente trabajo relata la experiencia recogida por los profesores de EF en el grupo BAROS La Plata, institución integrada por un equipo interdisciplinario, dedicado a brindar atención integral al paciente con obesidad que requiere de una cirugía para poder bajar de peso. Se fundamentará el concepto de interdisciplina en Obesidad, así como el por qué de la incorporación de EdF y el EF en el equipo de salud
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Las enfermedades cardiovasculares son consideradas la principal causa de muerte de hombres y mujeres en todo el mundo, así como también en nuestro país. Existe en la bibliografía un número identificado de factores de riesgo que incluye el sedentarismo, el consumo de tabaco, una inadecuada dieta alimenticia, el distrés personal y laboral, la tendencia a la ira-hostilidad, la ansiedad y la depresión, los cambios sociales vinculados a los niveles socioeconómicos, y las catástrofes naturales y artificiales. Si bien estos factores de riesgo explican una condición favorable a su aparición, dando cuenta de una enfermedad arterial crónica, la presentación clínica del evento cardiovascular es habitualmente abrupta. Más de la mitad de los pacientes con infarto no son precedidos por patología previa o siquiera síntomas. La literatura científica ha estudiado la activación de los síndromes coronarios agudos, prestando un especial interés a la idea de que los comportamientos y las emociones pueden desencadenar ('gatillar") eventos cardíacos en personas susceptibles. La situación psicológica desencadenante puede ser un acontecimiento aparentemente banal si se la considera y valora de manera objetiva. Sin embargo, su importancia radica en su repercusión psicológica y en la significación que adquiere para el propio paciente en el contexto de sus vivencias actuales y pasadas. La investigación cualitativa aportada por los casos explorados a través de la corriente narrativa en medicina y psicología, y por los casos investigados mediante métodos psicoanalíticos constituyen las fuentes posibles de información acerca de los conflictos recientes vividos por los pacientes con síndrome coronario agudo. Objetivos y metodología: En el Servicio de Cardiología del Hospital de Alta Complejidad en Red 'El Cruce', de Florencio Varela, hemos comenzado a desarrollar un proyecto de investigación clínica con el propósito de evaluar en una serie de pacientes ingresados con diagnóstico confirmado de infarto agudo de miocardio o angina inestable, la prevalencia de situaciones emocionales negativas intensas estereotípicas en las horas o días previos al evento coronario. Para tal objetivo son realizadas entrevistas semidirigidas a cargo de un profesional psicólogo, a pacientes menores de 65 años de edad, en las cuales se toma en especial consideración el relato de la historia de vida reciente del paciente junto a posibles situaciones conflictivas previas que puedan acompañar el cuadro coronario agudo, la trama familiar y las personas significativas, el contexto e historia laboral, y la vida sexual del paciente. El estado de conciencia inadecuado para el interrogatorio y la existencia de eventos coronarios previos constituyen los criterios de exclusión para esta investigación. A su vez, se evaluará la correlación entre los hallazgos obtenidos en las entrevistas y una serie de test y cuestionarios reconocidos en la exploración de los factores emocionales en este tipo de pacientes: el Inventario de Hostilidad de Buss-Durkee y el score de situación de ira, la Escala de Depresión y Ansiedad Hospitalaria (HADS), el cuestionario Beck de depresión y el Cuestionario de Eventos Vitales. La reiteración en un porcentaje relevante de los casos de la identificación de la situación conflictiva estereotípica permitiría un avance significativo en esta línea de investigación fisiopatológica y psicológica, la ampliación del conocimiento relativo al síndrome coronario agudo, y facilitaría, a su vez, la elaboración de estrategias psicoterapéuticas orientadas al tratamiento y a la modificación pronóstica de la enfermedad
Resumo:
Durante años, los países de América Latina y en especial Panamá han sufrido grandes cambios sociales, demográficos y epidemiológicos que han provocado un crecimiento de la incidencia y prevalencia de varias enfermedades crónicas no transmisibles como: las cardiopatías, el cáncer y la diabetes. Actualmente, la suma de estas afecciones causa la mayoría de las muertes y discapacidades en la región. Las necesidades de salud varían de un país a otro, inclusive en el interior de un mismo país o de una misma región debido a factores demográficos, socioculturales, económicos y políticos propios de la región, lo cual favorece la desigualdad en el acceso a los servicios de salud. Este hecho pone de manifiesto un aspecto importante de esta tesis de doctorado, que es facilitar el autocuidado de los pacientes diabéticos en tres zonas rurales de Panamá, contribuyendo de esta manera a la planeación e implantación de nuevos servicios TIC en salud para los pacientes diabéticos de tres zonas rurales de Panamá. El objetivo principal de esta tesis doctoral es desarrollar una contextualización del paciente diabético en zonas rurales de Panamá y modelar su autocuidado mediante el uso de las TIC. A través del modelo se busca mejorar la calidad de vida de los pacientes y propiciar estados de equidad en salud. Se continúa con la implementación del modelo en tres zonas rurales diferentes de Panamá. Se concluye con una fase de validación en la que se demuestra que el enfermo de diabetes aumenta la conciencia de la importancia de su tratamiento mejorando su estado de salud y su calidad de vida. La demostración clínica de este resultado está fuera del ámbito de la tesis doctoral. Abstract Through the years, countries of Latin America, Panama in particular have endured great social, demographic and epidemiologic changes, which in turn caused an increase in the occurrence and prevalence of chronic non transmissible diseases, such as: cardiopathy, cancer and diabetes. The sum of these afflictions causes most of the deaths and disabilities in the region nowadays. The healthcare needs vary from one country to another, furthermore the healthcare needs are different from one rural area to another in a given country or region, due demographic, sociocultural, economic and political factors, this favors the inequality in access to health care services. This facts shows one important aspect of this Ph. D. thesis, which is to facilitate the self-care of diabetic patients in three rural areas of Panama, contributing to the planning and implementation of new ICT services in healthcare for diabetic patients in rural areas of Panama. The primary goal of this Ph.D thesis is to develop a contextualization of the diabetic patient in country side of Panama and to model its self-care by means of the use of the ICT. Through model one looks for to improve the quality of life of the patients and to cause states of fairness in health. It continues with the implementation of ICT through a conceptualized model in three different rural areas of Panama. It concludes with a validation phase which shows how the awareness of the diabetes patient increases, about the importance of his/her treatment for the improvement of health and quality of life. The clinic demonstration of this result is not part of this thesis.
Resumo:
INTRODUCCIÓN: El riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y los índices de obesidad infantil han ido en aumento durante los últimos años empobreciendo la salud de la población. La Teoría de Barker relaciona el estado de salud de la madre con el desarrollo fetal, asociando a un deficiente estado físico y hábitos de vida negativos de la mujer embarazada con el aumento del riesgo de padecer cardiopatías en la infancia y adolescencia, así como predisponer al recién nacido a padecer sobrepeso y/u obesidad en su vida posterior. Por otro lado los estudios efectuados sobre ejercicio físico durante el embarazo reportan beneficios para salud materna y fetal. Uno de los parámetros más utilizados para comprobar la salud fetal es su frecuencia cardiaca, mediante la que se comprueba el buen desarrollo del sistema nervioso autónomo. Si se observa este parámetro en presencia de ejercicio materno podría encontrarse una respuesta crónica del corazón fetal al ejercicio materno como consecuencia de una adaptación y mejora en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo del feto. De esta forma podría mejorar su salud cardiovascular intrauterina, lo que podría mantenerse en su vida posterior descendiendo el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares en la edad adulta. OBJETIVOS: Conocer la influencia de un programa de ejercicio físico supervisado en la frecuencia cardiaca fetal (FCF) en reposo y después del ejercicio materno en relación con gestantes sedentarias mediante la realización de un protocolo específico. Conocer la influencia de un programa de ejercicio físico en el desarrollo del sistema nervioso autónomo fetal, relacionado con el tiempo de recuperación de la FCF. MATERIAL Y MÉTODO: Se diseñó un ensayo clínico aleatorizado multicéntrico en el que participaron 81 gestantes (GC=38, GE=43). El estudio fue aprobado por el comité ético de los hospitales que participaron en el estudio. Todas las gestantes fueron informadas y firmaron un consentimiento para su participación en el estudio. Las participantes del GE recibieron una intervención basada en un programa de ejercicio físico desarrollado durante la gestación (12-36 semanas de gestación) con una frecuencia de tres veces por semana. Todas las gestantes realizaron un protocolo de medida de la FCF entre las semanas 34-36 de gestación. Dicho protocolo consistía en dos test llevados a cabo caminando a diferentes intensidades (40% y 60% de la frecuencia cardiaca de reserva). De este protocolo se obtuvieron las principales variables de estudio: FCF en reposo, FCF posejercicio al 40 y al 60% de intensidad, tiempo de recuperación de la frecuencia cardiaca fetal en ambos esfuerzos. El material utilizado para la realización del protocolo fue un monitor de frecuencia cardiaca para controlar la frecuencia cardiaca de la gestante y un monitor fetal inalámbrico (telemetría fetal) para registrar el latido fetal durante todo el protocolo. RESULTADOS: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la FCF en reposo entre grupos (GE=140,88 lat/min vs GC= 141,95 lat/min; p>,05). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de recuperación de la FCF entre los fetos de ambos grupos (GE=135,65 s vs GC=426,11 s esfuerzo al 40%; p<,001); (GE=180,26 s vs GC=565,61 s esfuerzo al 60%; p<,001). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la FCF posejercicio al 40% (GE=139,93 lat/min vs GC=147,87 lat/min; p<,01). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la FCF posejercicio al 60% (GE=143,74 lat/min vs GC=148,08 lat/min; p>,05). CONLUSIÓN: El programa de ejercicio físico desarrollado durante la gestación influyó sobre el corazón fetal de los fetos de las gestantes del GE en relación con el tiempo de recuperación de la FCF. Los resultados muestran un posible mejor funcionamiento del sistema nervioso autónomo en fetos de gestantes activas durante el embarazo. ABSTRACT INTRODUCTION: The risk to suffer cardiovascular diseases and childhood obesity index has grown in the last years worsening the health around the population. Barker´s Theory related maternal health with fetal development establishing an association between a poorly physical state and an unhealthy lifestyle in the pregnant woman with the risk to suffer heart disease during childhood and adolescence, childhood overweight and/or obese is related to maternal lifestyle. By the other way researches carried out about physical exercise and pregnancy show benefits in maternal and fetal health. One of the most studied parameters to check fetal health is its heart rate, correct fetal autonomic nervous system development and work is also corroborated by fetal heart rate. Looking at this parameter during maternal exercise a chronic response of fetal heart could be found due to an adaptation and improvement in the working of the autonomic nervous system. Therefore its cardiovascular health could be enhanced during its intrauterine life and maybe it could be maintained in its posterior life descending the risk to suffer cardiovascular diseases in adult life. OBJECTIVES: To know the influence of a supervised physical activity program in the fetal heart rate (FHR) at rest, FHR after maternal exercise related to sedentary pregnant women by a FHR assessment protocol. To know the influence of a physical activity program in the development of the autonomic nervous system related to FHR recovery time. MATERIAL AND METHOD: A multicentric randomized clinical trial was design in which 81 pregnant women participated (CG=38, EG=43). The study was approved by the ethics committee of all of the hospitals participating in the study. All of the participants signed an informed consent for their participation in the study. EG participants received an intervention based on a physical activity program carried out during gestation (12-36 gestation weeks) with a three days a week frequency. All of the participants were tested between 34-36 weeks of gestation by a specific FHR assessment protocol. The mentioned protocol consisted in two test performed walking and at a two different intensities (40% and 60% of the reserve heart rate). From this protocol we obtained the main research variables: FHR at rest, FHR post-exercise at 40% and 60% intensity, and FHR recovery time at both walking test. The material used to perform the protocol were a FH monitor to check maternal HR and a wireless fetal monitor (Telemetry) to register fetal beats during the whole protocol. RESULTS: There were no statistical differences in FHR at rest between groups (EG=140,88 beats/min vs CG= 141,95 beats/min; p>,05). There were statistical differences in FHR recovery time in both walking tests between groups (EG=135,65 s vs CG=426,11 s test at 40% intensity; p<,001); (EG=180,26 s vs CG=565,61 s test at 60% intensity; p<,001). Statistical differences were found in FHR post-exercise at 40% intensity between groups (EG=139,93 beats/min vs CG=147,87 beats/min; p<,01). No statistical differences were found in FHR at rest post-exercise at 60% intensity between groups (EG=143,74 beats/min vs CG=148,08 beats/min; p>,05). CONCLUSIONS: The physical activity program performed during gestation had an influence in fetal heart of the fetus from mother in the EG related to FHR recovery time. These results show a possible enhancement on autonomic nervous system working in fetus from active mothers during gestation.
Resumo:
Parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento não têm a causa de seus quadros clínicos estabelecida, incluindo aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Silver−Russell (SRS) e 10-20% dos pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O objetivo deste estudo foi investigar as causas genéticas e epigenéticas de distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida, numa contribuição para o entendimento de mecanismos que regulam o crescimento. O estudo compreendeu: (1) a investigação de microdesequilíbrios cromossômicos, por aCGH; (2) a análise do perfil de expressão alelo-específica de genes sujeitos a imprinting (IG), por pirossequenciamento (PSQ) ou sequenciamento de Sanger; (3) a investigação do padrão de metilação global em pacientes com restrição de crescimento, utilizando microarray de metilação. A casuística constituiu-se de 41 pacientes não aparentados, com distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida: (1) 25, com hipótese diagnóstica de SRS; (2) seis, com restrição de crescimento intrauterino e peso ao nascimento abaixo do 10º percentil, associados a outros sinais clínicos; (3) sete, com hipótese diagnóstica de BWS; e (4) três, com macrossomia pré-natal ou pós-natal, associada a outros sinais. A investigação de microdesequilíbrios cromossômicos foi realizada em 40 pacientes. Foram detectadas 58 variantes raras em 30/40 pacientes (75%): 40 foram consideradas provavelmente benignas (18 pacientes, 45%), 12, com efeito patogênico desconhecido (11 pacientes, 27,5%), duas, provavelmente patogênicas (um paciente, 2,5%) e quatro, patogênicas (três pacientes, 7,5%). Essas frequências são comparáveis àquelas descritas em estudos que investigaram CNV em grupos de pacientes com distúrbios de crescimento e outras alterações congênitas, incluindo SRS, e mostram a importância da investigação de microdesequilíbrios cromossômicos nesses pacientes. A diversidade dos microdesequilíbrios cromossômicos identificados é reflexo da heterogeneidade clínica das casuísticas. Neste estudo, muitos dos pacientes com hipótese diagnóstica de SRS e BWS apresentavam sinais clínicos atípicos, explicando a ausência neles das alterações (epi)genéticas que causam essas síndromes. A identificação de CNV características de outras síndromes reflete a sobreposição de sinais clínicos com BWS e SRS. A análise do perfil de expressão alelo-específica de IG foi realizada em um subgrupo de 18 pacientes com restrição de crescimento. Trinta IG com função em proliferação celular, crescimento fetal ou neurodesenvolvimento foram inicialmente selecionados. Após seleção de SNP transcritos com alta frequência na população, genotipagem de pacientes, genitores e indivíduos controle, determinação da expressão dos IG em sangue periférico e seu padrão de expressão (mono ou bialélico), 13 IG, expressos no sangue, tiveram a expressão alelo-específica avaliada, sete deles por PSQ e seis por sequenciamento de Sanger. Alterações no perfil de expressão de dois genes, de expressão normalmente paterna, foram detectadas em 4/18 pacientes (22%). Este estudo é o primeiro a utilizar pirossequenciamento e sequenciamento de Sanger na avaliação do perfil de expressão alelo-específica de IG, em pacientes com restrição de crescimento. Apesar de terem limitações, ambas as técnicas mostraram-se robustas e revelaram alterações de expressão alélica interessantes; entretanto, a relação dessas alterações com o quadro clínico dos pacientes permanece por esclarecer. A investigação da metilação global do DNA foi realizada em subgrupo de 21 pacientes com restrição de crescimento e em 24 indivíduos controle. Dois tipos de análise foram realizados: (1) análise diferencial de grupo e (2) análise diferencial individual. Na primeira análise, em que foi comparado o padrão de metilação do grupo de pacientes com quadro clínico sugestivo de SRS (n=16) com o do grupo controle (n=24), não houve indicação de hipo ou hipermetilação global no grupo SRS. Na segunda análise, foi comparado o padrão de metilação de cada um dos 21 pacientes com restrição de crescimento e dos 24 indivíduos controle, com o padrão de metilação do grupo controle. O número médio de CpG hipermetilados e de segmentos diferencialmente metilados (SDM) foi significativamente maior nos pacientes. Foram identificados 82 SDM hipermetilados, estando 57 associados a gene(s) (69,5%), em 16 pacientes, e 51 SDM hipometilados, 41 deles associados a gene(s) (80,4%), em 10 pacientes. A análise de ontologia genética dos 61 genes associados aos SDM hipo ou hipermetilados nos pacientes destacou genes que atuam no desenvolvimento e na morfogênese do sistema esquelético e de órgãos fetais, e na regulação da transcrição gênica e de processos metabólicos. Alterações de metilação em genes que atuam em processos de proliferação e diferenciação celulares e crescimento foram identificadas em 9/20 dos pacientes (45%), sugerindo implicação clínica. Não foi detectada alteração epigenética comum aos pacientes com diagnóstico clínico de SRS, explicável provavelmente pela heterogeneidade clínica. A investigação de metilação global, utilizando microarray, produziu novos dados que podem contribuir para a compreensão de mecanismos moleculares que influenciam o crescimento pré- e pós-natal. Na translocação aparentemente equilibrada - t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detectada em paciente com suspeita clínica de SRS, a interrupção de um gene, pela quebra no cromossomo 6, pode ser a causa do quadro clínico; alternativamente, a translocação pode ter impactado a regulação de genes de desenvolvimento localizados próximos aos pontos de quebra. A análise de expressão em sangue periférico mostrou que os níveis de cDNA do gene, interrompido pelo ponto de quebra da translocação, estavam reduzidos à metade. Além de sinais típicos da SRS, a paciente apresentava algumas características clínicas sugestivas de displasia cleidocraniana. Assim, a translocação t(5;6) pode ter alterado a interação de genes de desenvolvimento e seus elementos reguladores, levando à desregulação de sua expressão espaço-temporal, e resultando num fenótipo atípico, com características sobrepostas de mais de uma síndrome genética
Resumo:
INTRODUCAO: A comunicação interatrial tipo \"ostium secundum\" é um defeito cardíaco congênito caracterizado pela deficiência parcial ou total da lâmina da fossa oval, também chamada de septo primo. Corresponde a 10 a 12% do total de cardiopatias congênitas, sendo a mais frequente na idade adulta. Atualmente a oclusão percutânea é o método terapêutico de escolha em defeitos com características anatômicas favoráveis para o implante de próteses na maioria dos grandes centros mundiais. A ecocardiografia transesofágica bidimensional com mapeamento de fluxo em cores é considerada a ferramenta padrão-ouro para a avaliação anatômica e monitoração durante do procedimento, sendo crucial para a ótima seleção do dispositivo. Neste sentido, um balão medidor é introduzido e insuflado através do defeito de forma a ocluí-lo temporariamente. A medida da cintura que se visualiza no balão (diâmetro estirado) é utilizada como referência para a escolha do tamanho da prótese. Recentemente a ecocardiografia tridimensional transesofágica em tempo real tem sido utilizada neste tipo de intervenção percutânea. Neste estudo avaliamos o papel da mesma na ótima seleção do dispositivo levando-se em consideração as dimensões e a geometria do defeito e a espessura das bordas do septo interatrial. METODO: Estudo observacional, prospectivo, não randomizado, de único braço, de uma coorte de 33 pacientes adultos portadores de comunicação interatrial submetidos a fechamento percutâneo utilizando dispositivo de nitinol autocentrável (Cera ®, Lifetech Scientific, Shenzhen, China). Foram analisadas as medidas do maior e menor diâmetro do defeito, sua área e as medidas do diâmetro estirado com balão medidor obtidas por meio das duas modalidades ecocardiográficas. Os defeitos foram considerados como elípticos ou circulares segundo a sua geometria; as bordas ao redor da comunicação foram consideradas espessas (>2 mm) ou finas. O dispositivo selecionado foi igual ou ate 2 mm maior que o diâmetro estirado na ecocardiografia transesofágica bidimensional (padrão-ouro). Na tentativa de identificar uma variável que pudesse substituir o diâmetro estirado do balão para a ótima escolha do dispositivo uma série de correlações lineares foram realizadas. RESULTADOS: A idade e peso médio foram de 42,1 ± 14,9 anos e 66,0 ± 9,4kg, respectivamente; sendo 22 de sexo feminino. Não houve diferenças estatísticas entre os diâmetros maior e menor ou no diâmetro estirado dos defeitos determinados por ambas as modalidades ecocardiográficas. A correlação entre as medidas obtidas com ambos os métodos foi ótima (r > 0,90). O maior diâmetro do defeito, obtido à ecoardiografia transesofágica tridimensional, foi a variável com melhor correlação com o tamanho do dispositivo selecionado no grupo como um todo (r= 0,89) e, especialmente, nos subgrupos com geometria elíptica (r= 0,96) e com bordas espessas ao redor do defeito (r= 0,96). CONCLUSÃO: Neste estudo em adultos com comunicações interatriais tipo ostium secundum submetidos à oclusão percutânea com a prótese Cera ®, a ótima seleção do dispositivo pôde ser realizada utilizando-se apenas a maior medida do defeito obtida na ecocardiografia transesofágica tridimensional em tempo real, especialmente nos pacientes com defeitos elípticos e com bordas espessas.
Resumo:
Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos
Resumo:
As glândulas salivares são estruturas essenciais para a manutenção da homeostase da cavidade oral pela síntese e secreção do fluido salivar. A disfunção ou perda permanente das glândulas salivares causadas por radioterapia, doenças inflamatórias ou desordens congênitas elevam principalmente o risco de infecções da mucosa oral e de estruturas dentárias, além de potencialmente prejudicar funções fisiológicas como fala, mastigação e paladar, diretamente interferindo na qualidade de vida dos indivíduos afetados. Os tratamentos atualmente disponíveis são apenas paliativos, ressaltando a necessidade de se compreender melhor os processos embriogênicos a fim de desenvolver novas estratégias terapêuticas capazes de regenerar as glândulas salivares. O princípio da formação das glândulas salivares baseia-se na coordenação de diversos processos morfogenéticos, e este trabalho foca particularmente em investigar a formação do espaço luminal do sistema de ductos, uma vez que a adequada abertura dos lumens é um processo essencial para a secreção salivar. Relata-se que a remoção das células centrais dos cordões sólidos epiteliais por morte celular apoptótica é o principal mecanismo de abertura do espaço luminal dos futuros ductos glandulares em camundongos. Porém, pouco se sabe sobre o controle temporal da apoptose durante o desenvolvimento glandular e sobre seu comportamento em glândulas salivares humanas. Neste trabalho, o perfil de expressão de diversas proteínas envolvidas na cascata apoptótica em glândulas salivares fetais humanas foi analisado de acordo com cada estágio morfogenético por imunoistoquímica (Bax, Bak, Bad, Bid, Bcl-2, Bcl-x, Bcl-xL, caspase-3 clivada, caspases-6, -7 e -9, apaf-1, survivina e citocromo c). As análises semi-qualitativas resultaram em negatividade apenas para as proteínas Bcl-2, Bad, Bid e caspase-3 clivada em todas as fases de desenvolvimento. A expressão nuclear de Bax e Bak foi identificada em presumidos espaços luminais em estágios precoces, enquanto Bcl-xL foi o fator antiapoptótico da família Bcl-2 que exibiu expressão nuclear mais importante. Caspases-6, -7 e -9 foram positivas em todas as fases, e a ausência de caspase-3 clivada sugere caspase-7 como principal caspase efetora da apoptose em desenvolvimento de glândulas salivares humanas. Ambos os componentes do complexo apoptossomo foram positivos durante o desenvolvimento glandular, e o inibidor survivina demonstrou mais positividade nuclear em estágios mais avançados. Ao observar a expressão de reguladores apoptóticos durante o desenvolvimento glandular humano, foram realizados experimentos funcionais com culturas de tecido glandular de camundongos para avaliar o papel das caspases durante a formação desta estrutura. Inicialmente detectou-se a atividade apoptótica em glândulas salivares de camundongos albinos no centro dos cordões epiteliais primários a partir de estágios precoces de desenvolvimento através de TUNEL e caspase-3 clivada. A partir disso, foi realizada a inibição apoptótica funcional in vitro durante o mesmo período, que resultou em ductos significativamente mais amplos e em defeitos morfológicos importantes nas estruturas luminal e acinar. Este trabalho evidenciou portanto atividade apoptótica durante a formação de glândulas salivares humanas e de camundongo, expressando-se em fases mais precoces do que reportadas anteriormente. Além disso, a ausência de Bad e Bid indica que a via intrínseca está mais ativa que a extrínseca, e distintos perfis de expressão da maioria das moléculas sugere adicionais funções não-apoptóticas durante a morfogênese glandular.
Resumo:
Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida
Resumo:
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
Resumo:
Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
