641 resultados para pediatria
Resumo:
The aim of this study is to evaluate the pulmonary function in subjects with diagnosis of Turner Syndrome, in charge at the Syndromology Ward of the Paediatric Clinic of S.Orsola-Malpighi hospital. There are very few datas about lung function in patients with Turner syndrome’s genotype and phenotype in medical literature. Since the thorax of these subjects have peculiar anatomic shape (as “shield” or “overturned triangle”), we presupposed that these subjects could have also a peculiar respiratory function. Moreover we look for the possibility of correlation between pulmonary function and estroprogestinic replacement therapy and/or growth hormone (GH) replacement therapy. Material and methods: we studied 48 patients, with diagnosis of Turner Syndrome; they all made spirometry voluntarily and, when capable, also plethismografy. Results: - the parametres of pulmonary function are a little higher of the predicted values for age and sex but they are a little lower if they're corrected for each patient’s ideal high and weight: so we can conclude that in Turner Syndrme subjects pulmonary function is normal; -there’s not a statistically significant correlation between pulmonary function and GH therapy; -there’s not a statistically significant correlation between GH therapy’s length and pulmonary function except for Total Lung Capacity which increases with the number of years of GH therapy; - there’s not a statistically significant correlation between pulmonary function and estroprogestinic replacement herapy.
Resumo:
Background: Brain cooling (BC) represents the elective treatment in asphyxiated newborns. Amplitude Integrated Electroencephalography (aEEG) and Near Infrared Spectroscopy (NIRS) monitoring may help to evaluate changes in cerebral electrical activity and cerebral hemodynamics during hypothermia. Objectives: To evaluate the prognostic value of aEEG time course and NIRS data in asphyxiated cooled infants. Methods: 12 term neonates admitted to our NICU with moderate-severe Hypoxic-Ischemic Encephalopathy (HIE) underwent selective BC. aEEG and NIRS monitoring were started as soon as possible and maintained during the whole hypothermic treatment. Follow-up was scheduled at regular intervals; adverse outcome was defined as death, cerebral palsy (CP) or global quotient < 88.7 at Griffiths’ Scale. Results: 2/12 infants died, 2 developed CP, 1 was normal at 6 months of age and then lost at follow-up and 7 showed a normal outcome at least at 1 year of age. The aEEG background pattern at 24 hours of life was abnormal in 10 newborns; only 4 of them developed an adverse outcome, whereas the 2 infants with a normal aEEG developed normally. In infants with adverse outcome NIRS showed a higher Tissue Oxygenation Index (TOI) than those with normal outcome (80.0±10.5% vs 66.9±7.0%, p=0.057; 79.7±9.4% vs 67.1±7.9%, p=0.034; 80.2±8.8% vs 71.6±5.9%, p=0.069 at 6, 12 and 24 hours of life, respectively). Conclusions: The aEEG background pattern at 24 hours of life loses its positive predictive value after BC implementation; TOI could be useful to predict early on infants that may benefit from other innovative therapies.
Resumo:
Le caratteristiche istologiche, immunologiche e fisiologiche della cute in età pediatrica sono responsabili di quadri dermatologici differenti nel bambino rispetto all’adulto, per cui la dermatologia pediatrica sta acquisendo sempre maggiore importanza come branca specifica nell’ambito sia della dermatologia generale che della pediatria. Il problema cruciale che si incontra nel management delle dermatosi pediatriche è legato alle difficoltà diagnostiche incontrate, che comportano spesso la necessità di eseguire una biopsia cutanea. Mentre gli studi epidemiologici relativi alla frequenza delle patologie dermatologiche pediatriche siano ampiamente riportati in letteratura, i dati e le revisioni relative alla chirurgia pediatrica dermatologica, nell’ambito dei servizi di Dermatologia Pediatrica, sono ridotti. Nell’arco dei tre anni di dottorato, la mia attività è stata finalizzata a valutare la possibilità di organizzare un servizio ambulatoriale per i prelievi bioptici in età pediatrica, con il solo ausilio di anestetici topici e locali. Durante i tre anni di Dottorato di Ricerca sono stati eseguiti 296 prelievi. Le biopsie eseguite sono state suddivise in 3 gruppi: biopsie diagnostiche su patologie dermatologiche (108 pz, 36%), biopsie su neoformazioni cutanee (174 pz, 59 %) e biopsie su lesioni follicolari ( 14 pz, 5%). Di ciascun gruppo sono state valutate le patologie riscontrate, l’età, il sesso, l’impiego di anestetico topico associato ad anestetico locale. In 180 (61%) pazienti dopo la biopsia si è proceduto all’applicazione di punti di sutura. Si sono valutati inoltre i vantaggi e gli svantaggi di tale attività ambulatoriale rispetto ai prelievi eseguiti avvalendosi di una sedazione profonda.
Resumo:
Background. Phenylketonuria is the most prevalent inborn error of aminoacid metabolism. Is an autosomal recessive disorder. It results from mutations in the phenylalanine hydroxilase (PAH) gene. Phenotypes can vary from mild hyperphenylalaninemia to a severe phenylketonuria wich, if untreated, results in severe mental retardation. Thanks to neonatal screening programmes, early detection and promp dietetic intervention (phenylalanine restricted diet lifelong) has allowed to avoid neurocognitive complications. Recently, a new therapy is become widely used: the oral supplementation with the PAH cofactor (BH4), wich can alleviate the diet burden. Genotype-phenotype correlation is a reliable tool to predict metabolic phenotype in order to establish a better tailored diet and to assess the potential responsiveness to BH4 therapy. Aim Molecular analysis of the PAH gene, evaluation of genotype-phenotype correlation and prediction of BH4 responsiveness in a group of HPA patients living in Emilia Romagna. Patients and methods. We studied 48 patients affected by PAH deficiency in regular follow-up to our Metabolic Centre. We performed the molecular analysis of these patients using genomic DNA extracted from peripheral blood samples Results. We obtained a full genotipic characterization of 46 patients. We found 87 mutant alleles and 35 different mutations, being the most frequent IVS10-11 G>A (19.3%), R261Q (9.1%), R158Q (9.1%), R408Q (6.8%) and A403V (5.7%), including 2 new ones (L287, N223Y) ever described previously. Notably, we found 15 mutations already identified in BH4-responsive patients, according to the literature. We found 42 different genotipic combinations, most of them in single patients and involving a BH4-responsive mutation. Conclusion. BH4 responsiveness is shown by a consistent number of PAH deficient hyperphenylalaninemic patients. This treatment, combined with a less restricted diet or as monotherapy, can reduce nutritional complications and improve the quality of life of these patients.
Resumo:
Background: Cardiovascular disease (CVD) is a common cause of morbidity and mortality in childhood chronic kidney disease (CKD). Left ventricular hypertrophy (LVH) is known to be one of the earliest events in CVD development. Left ventricular diastolic function (DF) is thought to be also impaired in children with CKD. Tissue Doppler imaging (TDI) provide an accurate measure of DF and is less load dependent than conventional ECHO. Aim: To evaluate the LV mass and the DF in a population of children with CKD. Methods: 37 patients, median age: 10.4 (3.3-19.8); underlying renal disease: hypo/dysplasia (N=28), nephronophthisis (N=4), Alport (N=2), ARPKD (N=3), were analyzed. Thirty-eight percent of the patients were on stage 1-2 of CKD, 38% on stage 3, 16% on stage 4. Three patients were on dialysis. The most frequent factors related to CVD in CKD have been studied. LVH has been defined as a left ventricular mass index (LVMI) more than 35.7 g/h2,7. Results: Twenty-five patients (81%) had a LVH. LVMI and diastolic function index (E’/A’) were significantly related to the glomerular filtration rate (p<0.003 and p<0.004). Moreover the LVMI was correlated with the phosphorus and the hemoglobin level (p<0.0001 and p<0.004). LVH was present since the first stages of CKD (58% of patients were on stages 1-2). Early-diastolic myocardial velocity was reduced in 73% of our patients. We didn’t find any correlation between LVH and systemic hypertension. Conclusion: ECHO evaluation with TDI is suggested also in children prior to dialysis and with a normal blood pressure. If LVH is diagnosed, a periodic follow-up is necessary with the treatment of the modifiable risk factors (hypertension, disturbances of calcium, phosphorus and PTH, anemia ).
Resumo:
Il diritto a un minimo decente di assistenza sanitaria – spesso chiamato, più semplicemente, diritto alla salute – fa parte dei cosiddetti diritti di seconda generazione, cioè quelli che richiedono un impegno attivo da parte dello stato per assicurare ad ogni cittadino la possibilità di una vita dignitosa. Il diritto alla salute si trova enunciato nei più importanti documenti internazionali, a partire dalla Dichiarazione universale dei diritti dell’uomo (1948), e nella maggior parte delle costituzioni nazionali, compresa quella italiana. Tuttavia, nel Sud del mondo, la sua applicazione è ostacolata da un gran numero di fattori (povertà, guerre, corruzione politica, ecc.); cosicché la maggior parte degli esseri umani vive in società prive di un sistema sanitario nazionale, cadendo vittima di malattie facilmente curabili o prevenibili. Per affrontare questo problema, la cooperazione sanitaria internazionale ha sperimentato nel tempo due diverse forme di intervento: una incentrata sulla diffusione dell’assistenza sanitaria di base (come raccomandato dalla Conferenza di Alma-Ata del 1978), l’altra sui cosiddetti “programmi verticali”, i quali agiscono su singole malattie o branche della sanità. Nessuno dei due approcci però ha prodotto i risultati sperati. L’Ong italiana Emergency propone un modello di cooperazione sanitaria per molti aspetti innovativo: esso si fonda su progetti autogestiti e totalmente gratuiti (che vanno dalla pediatria alla chirurgia di guerra alla cardiochirurgia) ed è capace di incidere sul tessuto sociale nel quale si inserisce, fino ad influenzare le scelte politiche delle autorità locali. Solamente intervenendo in un modo simile sui determinanti sociali della salute, sembra possibile migliorare realmente lo stato di salute delle popolazioni più povere e garantire così la prima delle condizioni necessarie perché ogni persona abbia la possibilità di vivere una vita decente.
Resumo:
La nascita pretermine determina un’alterazione dei normali processi di maturazione dei vari organi ed apparati che durante la gravidanza fisiologica si completano durante le 38-40 settimane di vita intrauterina. Queste alterazioni sono alla base della mortalità e morbilità perinatale che condiziona la prognosi a breve termine di questa popolazione, ma possono determinare anche sequele a medio e lungo termine. E’ stato ampiamente documentato che la nefrogenesi si completa a 36 settimane di vita intrauterina e pertanto la nascita pretermine altera il decorso fisiologico di tale processo; a questa condizione di immaturità si sovrappongono i fattori patogeni che possono determinare danno renale acuto in epoca neonatale, a cui i pretermine sono in larga misura esposti. Queste condizioni conducono ad un rischio di alterazioni della funzione renale di entità variabile in età infantile ed adulta. Nel presente studio è stata studiata la funzione renale in 29 bambini di 2-4 anni di età, precedentemente sottoposti a valutazione della funzione renale alla nascita durante il ricovero in Terapia Intensiva Neonatale. I dati raccolti hanno mostrato la presenza di alterazioni maggiori (sindrome nefrosica, riduzione di eGFR) in un ridotto numero di soggetti e alterazioni minori ed isolate (proteinuria di lieve entità, riduzione del riassorbimento tubulare del fosforo, pressione arteriosa tra il 90° e il 99° percentile per sesso ed altezza). L’età di 2-4 anni, alla luce dei risultati ottenuti, può rappresentare un momento utile per effettuare una valutazione di screening di funzione renale in una popolazione a rischio come i pretermine, con lo scopo di individuare i soggetti che richiedano una presa in carico specialistica ed un follow-up a lungo termine.
Resumo:
The gut microbiota (GM) is essential for human health and contributes to several diseases; indeed it can be considered an extension of the self and, together with the genetic makeup, determines the physiology of an organism. In this thesis has been studied the peripheral immune system reconstitution in pediatric patients undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (aHSCT) in the early phase; in parallel, have been also explored the gut microbiota variations as one of the of primary factors in governing the fate of the immunological recovery, predisposing or protecting from complications such as the onset of acute graft-versus-host disease (GvHD). Has been demonstrated, to our knowledge for the first time, that aHSCT in pediatric patients is associated to a profound modification of the GM ecosystem with a disruption of its mutualistic asset. aGvHD and non-aGvHD subjects showed differences in the process of GM recovery, in members abundance of the phylum Bacteroidetes, and in propionate fecal concentration; the latter are higher in the pre-HSCT composition of non-GvHD subjects than GvHD ones. Short-chain fatty acids (SCFAs), such as acetate, butyrate and propionate, are end-products of microbial fermentation of macronutrients and distribute systemically from the gut to blood. For this reason, has been studied their effect in vitro on human DCs, the key regulators of our immune system and the main player of aGvHD onset. Has been observed that propionate and, particularly, butyrate show a strong and direct immunomodulatory activity on DCs reducing inflammatory markers such as chemokines and interleukins. This study, with the needed caution, suggests that the pre-existing GM structure can be protective against aGvHD onset, exerting its protective role through SCFAs. They, indeed, may regulate cell traffic within secondary lymphoid tissues, influence T cell development during antigen recognition, and, thus, directly shape the immune system.
Resumo:
Pediatric acute myeloid leukemia (AML) is a molecularly heterogeneous disease that arises from genetic alterations in pathways that regulate self-renewal and myeloid differentiation. While the majority of patients carry recurrent chromosomal translocations, almost 20% of childhood AML do not show any recognizable cytogenetic alteration and are defined as cytogenetically normal (CN)-AML. CN-AML patients have always showed a great variability in response to therapy and overall outcome, underlining the presence of unknown genetic changes, not detectable by conventional analyses, but relevant for pathogenesis, and outcome of AML. The development of novel genome-wide techniques such as next-generation sequencing, have tremendously improved our ability to interrogate the cancer genome. Based on this background, the aim of this research study was to investigate the mutational landscape of pediatric CN-AML patients negative for all the currently known somatic mutations reported in AML through whole-transcriptome sequencing (RNA-seq). RNA-seq performed on diagnostic leukemic blasts from 19 pediatric CN-AML cases revealed a considerable incidence of cryptic chromosomal rearrangements, with the identification of 21 putative fusion genes. Several of the fusion genes that were identified in this study are recurrent and might have a prognostic and/or therapeutic relevance. A paradigm of that is the CBFA2T3-GLIS2 fusion, which has been demonstrated to be a common alteration in pediatric CN-AML, predicting poor outcome. Important findings have been also obtained in the identification of novel therapeutic targets. On one side, the identification of NUP98-JARID1A fusion suggests the use of disulfiram; on the other, here we describe alteration-activating tyrosine kinases, providing functional data supporting the use of tyrosine kinase inhibitors to specifically inhibit leukemia cells. This study provides new insights in the knowledge of genetic alterations underlying pediatric AML, defines novel prognostic markers and putative therapeutic targets, and prospectively ensures a correct risk stratification and risk-adapted therapy also for the “all-neg” AML subgroup.
Resumo:
Este estudo teve por objetivos: - descrever as dificuldades nas relações entre as filhas-cuidadoras e suas mães idosas dependentes de cuidados, a partir de relatos das filhas; - investigar, a partir dos relatos da história familiar dessas filhas, a existência de conflitos prévios a necessidade de cuidar, relacionados à construção dos vínculos; identificar os principais desafios associados assistência ao cuidador familiar de idosos no que tange a resolução de conflitos com o idoso dependente. Método – tratou-se de um estudo qualitativo em que foram apresentados três casos clínicos de cuidadoras que haviam sido encaminhados para atendimento psicológico pela equipe multiprofissional de um Instituto de Geriatria e Gerontologia, unidade de atenção secundária da Secretaria de Estado da Saúde de S.P. Os resultados indicaram dificuldades relacionais entre ambas: cuidadoras filhas e mães idosas. As cuidadoras revelaram sobrecarga física e emocional e grande sofrimento. Todavia, a existência desses conflitos remontava às relações anteriores à atual situação de dependência; ficando bastante evidenciado, tanto pelas histórias de vida das cuidadoras, quanto pelo conteúdo trazido durante o processo terapêutico, a repetição das relações primeiras estabelecidas entre mãe-filha. O processo psicoterapêutico pôde permitir a essas cuidadoras a compreensão da necessidade em ter suas falhas ambientais supridas, na medida em que foi propiciado um ambiente favorável ao relacionamento humano. Assim, ao observarmos que ao longo do processo as pacientes apresentavam mudanças significativas, entendemos que a psicoterapia pode figurar como meio preventivo e preservação de equilíbrio psíquico.
Resumo:
As condições inadequadas vivenciadas nas organizações afligem não só os trabalhadores da iniciativa privada, pois são igualmente encontradas no segmento estatal, contrariando a expectativa de que o aparato governamental eliminaria as condições insalubres e criaria outras melhores nas quais prevalecesse à promoção de saúde. Diante desse panorama questionou-se porque, uma vez que, pelo menos do ponto de vista da sociedade leiga, esses servidores estão submetidos a condições privilegiadas de trabalho. O presente estudo objetivou identificar e descrever possíveis relações entre o clima organizacional e o burnout em servidores públicos de uma instituição federal de ensino. Objetivou-se ainda descrever o clima organizacional predominante. A pesquisa realizada teve cunho quantitativo, tipo estudo de caso e exploratória. A coleta de dados deu-se por meio das escalas ECO (escala de clima organizacional), ECB (escala de caracterização do burnout) e um questionário sociodemográfico, todos os instrumentos autoaplicáveis eletronicamente disponíveis à instituição. Participaram do estudo 201 servidores públicos federais, com idade média de 37 anos, majoritariamente de nível superior e casados. Os resultados revelaram que cerca de um quarto dos participantes raramente experimentaram burnout, no entanto outra quarta parte deles frequentemente experimentaram altos níveis de burnout, resultado bastante expressivo. Os servidores perceberam clima organizacional mediano, destacando-se a boa coesão entre os colegas de trabalho e a percepção de baixa recompensa. Merece destaque a grande dispersão entre as percepções de clima, o que permite inferir haver subclimas não identificados nesta investigação, possivelmente ocasionados por uma força de clima fraca e pela participação dos servidores de unidades de ensino geograficamente distintas, geridas por gestores locais com relativa autonomia. Os resultados dos cálculos de correlação revelaram que, quanto menos os participantes percebem apoio da chefia e da organização, coesão entre colegas, e mais controle/pressão, mais exaustos se sentem, mais desumanizam as pessoas com quem tratam e mais se decepcionam no trabalho e vice-versa. Conforto físico menor está associado a maior desumanização e a mais decepção no trabalho e vice-versa; e que controle/pressão, relaciona-se positiva e fracamente com desumanização e vice-versa. Desta forma, a hipótese de que existe associação entre burnout e clima organizacional foi confirmada. Os resultados também revelaram que os servidores com burnout, perceberam pior clima organizacional que os seus pares sem burnout, confirmando a segunda hipótese. Esses servidores também se mostraram neutros quanto à percepção de apoio da chefia e conforto físico; não percebem controle pressão, nem recompensa; todavia percebem coesão entre os colegas. Esses resultados sugerem que os participantes têm se apoiado nessas relações para suportar a indiferença e ausência de estímulos experimentados no trabalho. Os resultados obtidos nesse estudo permitiram concluir que o clima organizacional é fraco, provavelmente influenciado por uma cultura organizacional fraca, explicando a heterogeneidade da percepção do clima organizacional pelos servidores. Além disso, embora haja burnout entre poucos participantes, há que se atentar que cerca de um quarto deles, encontra-se acometido desta síndrome e isto poderá contagiar os demais.
Resumo:
Trabalho apresentado no 3º Forum Senado Debate Brasil: Políticas para a Primeira Infância - Quebrando a Cadeia da Violência, organizado pela Secretária de Coordenação Técnica e Relações Institucionais da Presidência do Senado Federal, em novembro de 2007. Inclui anexo: Pesquisa do Instituto de Puericultura e Pediatria Martago Gesteira (IPPMG).
Resumo:
Objetivo: O principal propósito do estudo foi pesquisar a disfunção ventricular esquerda subclínica em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) através da técnica de speckle-tracking bidimensional. Foi investigada ainda uma possível correlação entre o comprometimento da deformação miocárdica e o SLEDAI-2K (Systemic Lupus Erithematosus Disease Activity Index 2000), bem como a presença de fatores de risco cardiovascular, tanto tradicionais como ligados à doença. Métodos: 50 pacientes assintomáticos do ponto de vista cardiovascular e 50 controles saudáveis (14,74 vs. 14,82 anos, p=0.83) foram avaliados pelo ecocardiograma convencional e pelo speckle-tracking bidimensional. Resultados: Apesar da fração de ejeção normal, os pacientes apresentaram redução de todos os parâmetros de deformação miocárdica longitudinal e radial, quando comparados aos controles: strain de pico sistólico longitudinal [-20,3 (-11 a -26) vs. -22 (-17,8 a -30.4) %, p < 0,0001], strain rate de pico sistólico longitudinal [-1,19 ± 0,21 vs. -1,3 ± 0,25 s-1, p=0,0005], strain rate longitudinal na diástole precoce [1,7 (0,99 a 2,95) vs. 2 (1,08 a 3,00) s-1 , p=0,0034], strain de pico sistólico radial [33,09 ± 8,6 vs. 44,36 ± 8,72%, p < 0,0001], strain rate de pico sistólico radial [1,98 ± 0,53 vs. 2,49 ± 0,68 s-1, p < 0,0001] e strain rate radial na diástole precoce [-2,31 ± 0,88 vs. -2,75 ± 0,97 s-1, p=0,02]. O strain de pico sistólico circunferencial [-23,67 ± 3,46 vs. - 24,6 ± 2,86%, p=0,43] e o strain rate circunferencial na diástole precoce [2 (0,88 a 3,4) vs. 1,99 (1,19 a 3,7) s-1, p=0,88] foram semelhantes em pacientes e controles. Apenas o strain rate de pico sistólico circunferencial [-1,5 ± 0,3 vs. -1,6 ± 0,3 s-1, p=0,036] mostrou-se reduzido no LESJ. Uma correlação negativa foi identificada entre o strain de pico sistólico longitudinal e o SLEDAI-2K (r = - 0,52; p < 0,0001) e também o número de fatores de risco cardiovascular por paciente (r = -0,32, p=0,024). Conclusões: Foi evidenciada disfunção sistólica e diastólica subclínica de ventrículo esquerdo no LESJ através da técnica de speckle-tracking bidimensional. A atividade da doença e a exposição aos fatores de risco cardiovascular provavelmente contribuíram para o comprometimento da deformação miocárdica nesses pacientes
Resumo:
Quais os efeitos do diagnóstico de prematuridade no discurso das mães e suas repercussões na relação mãe-criança? Partindo desta questão, que surgiu na experiência psicanalítica em um hospital pediátrico, o presente estudo visa analisar os efeitos do diagnóstico de prematuridade no discurso materno a partir de entrevistas psicanalíticas preliminares com mães de crianças prematuras. Trata-se de uma pesquisa clínica qualitativa que propõe uma articulação entre clínica e teoria a partir da construção de quatro casos clínicos fundamentados pelo referencial teórico da psicanálise de Freud, Lacan e autores contemporâneos. Se no imaginário social a prematuridade é associada a dificuldades em diversos contextos da vida, a análise de cada caso revela que este diagnóstico pode ou não ser encadeado pelo sujeito aos significantes que o marcam de forma prevalente. Nesta via, a prematuridade se desloca do lugar determinante de algo que sempre marca e decide, para um lugar que só pode ser escutado no um a um. Para a análise dos casos, elencou-se a divisão mãe-mulher como operador conceitual central dada sua prevalência nos discursos, em um percurso teórico que parte da história do amor materno ao exame psicanalítico da maternidade a partir da sexualidade feminina. Tais considerações partem do mito do amor materno de Badinter, em direção à equivalência do filho como substituto da falta fálica em Freud, até à ênfase ao desejo da mulher na mãe em Lacan. A discussão apresenta os diferentes lugares atribuídos à prematuridade por cada sujeito feminino e a prevalência de impasses próprios à conjunção e disjunção mãe-mulher incidindo na relação mãe-criança
Resumo:
Menina de cinco anos com antecedentes de obstipação e enurese noturna primária, medicada com desmopressina. Referenciada pelo médico assistente à consulta de Pediatria por despigmentação e erosões vulvares associada a prurido intenso, com dois meses de evolução