1000 resultados para Síndrome do cromossomo X-Frágil


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This work reports on the optoelectronic properties and device application of hydrogenated amorphous silicon carbide (a-Si(1-x)C(x):H) films grown by plasma-enhanced chemical vapour deposition (PECVD). The films with an optical bandgap ranging from about 1.8 to 2.0 eV were deposited in hydrogen diluted silane-methane plasma by varying the radio frequency power. Several n-i-p structures with an intrinsic a-Si(1-x)C(x):H layer of different optical gaps were also fabricated. The optimized devices exhibited a diode ideality factor of 1.4-1.8, and a leakage current of 190-470 pA/cm(2) at -5 V. The density of deep defect states in a-Si(1-x)C(x):H was estimated from the transient dark current measurements and correlated with the optical bandgap and carbon content. Urbach energies for the valence band tail were also determined by analyzing the spectral response within sub-bandgap energy range. (C) 2010 WILEY-VCH Verlag GmbH & Co. KGaA, Weinheim

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A Síndrome do Canal Cárpico (SCC) é a neuropatia compressiva mais comum do membro superior, causada pela compressão direta sobre o nervo mediano no interior do canal cárpico.Os resultados deste estudo mostram em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa da sintomatologia no G-AFN (p=0,02) e no GTRN/ EAA (p=0,004) e uma melhoria estatisticamente significativa do estado funcional no G-AFN (p=0,022). Verificamos também em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa na “Força de preensão” (p=0,005), na “Pinça polegar/dedo indicador” (p=0,021), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,026) e “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,026) no G-AFN, e uma melhoria estatisticamente significativa na “Pinça polegar/indicador” (p=0,016), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,035), na “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,010), na “Pinça trípode” (p=0,005) e na “Pinça lateral” (p=0,051) no G-TRN/EAA. Após a intervenção, não verificamos diferenças estatisticamente significativas nos valores das escalas de gravidade de sintomas (p=0,853) e de estado funcional (p=0,148) entre os grupos, mas diferenças estatisticamente significativas nos valores dos testes neurofisiológicos (p=0,047) e força de preensão da mão (p=0,005). Do estudo, concluímos que a utilização da intervenção articular/fascial/neural (AFN) e a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA), beneficia os indivíduos com SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros ou moderados. Os indivíduos com esta condição clínica apresentam sintomatologia caraterística de dor, parestesia, especialmente noturna e disfunção muscular da mão. Tais manifestações originam perda funcional com implicações nas áreas de desempenho ocupacional, nomeadamente, nas atividades da vida diária, produtivas e de lazer. O tratamento conservador na SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros e moderados, apesar de controverso, é recomendado. O tema suscita o nosso interesse, razão pela qual nos propomos realizar um estudo experimental em indivíduos com o diagnóstico clínico de SCC não severa e aplicar num grupo a intervenção articular, fascial e neural (AFN) e noutro grupo a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA). O estudo tem como principais objetivos, por um lado, verificar o impacto das intervenções em cada um dos grupos e, por outro lado, comparar o seu impacto entre os grupos, no que respeita à gravidade de sintomas, ao estado funcional, à força de preensão da mão e força de pinças finas. Fomos também comparar os resultados dos testes neurofisiológicos (Velocidade de Condução Motora) antes e depois da intervenção AFN e da intervenção com TRN/EAA, e averiguar o seu impacto nos valores da latência motora distal e da velocidade de condução sensitiva, entre os grupos. Identificamos também quais as variáveis sócio demográficas e as que caraterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e com os valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), no grupo articular, fascial e neural (G-AFN) e no grupo com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (G-TRN/EAA). Para a concretização do estudo, recorremos a uma amostra de 23 indivíduos de ambos os sexos do Hospital Curry Cabral, Empresa Pública Empresarial -Centro Hospitalar de Lisboa Central (HCC, EPE -CHLC).

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Objectivos: Este estudo teve por objectivo verificar a influência de um programa prolongado de exercício físico em parâmetros de aptidão física e cardiovasculares avaliados em prova de esforço máximo, em sujeitos com diagnóstico recente de síndrome coronário agudo. Métodos: A amostra, constituída por 50 sujeitos, foi distribuída por um grupo experimental (n=25) e por um grupo controlo (n=25), tendo o grupo experimental ficado sujeito a um programa de exercício físico regular durante 52 semanas. Todos os indivíduos realizaram duas provas de esforço máximas (PEM) em tapete rolante, uma no início e a outra no final do protocolo experimental, tendo a primeira prova sido realizada 2-3 meses após o evento cardíaco. Nas PEM foram registados parâmetros de aptidão física (velocidade máxima, inclinação máxima do tapete e tempo de prova), dos indicadores metabólicos (METs máximo) e parâmetros cardiovasculares (frequência cardíaca repouso e máxima durante a prova, tensão arterial de repouso e máxima durante a prova e o duplo produto máximo e em repouso). Resultados: Comparativamente à primeira prova, na segunda PEM verificou-se no grupo experimental um aumento significativo (p<0,05) dos valores absolutos dos indicadores de aptidão física, com uma percentagem de variação destes parâmetros significativamente superior à do grupo controlo. No entanto, apesar do melhor desempenho físico evidenciado pelo grupo experimental, não se verificaram diferenças significativas entre os dois grupos no que respeita aos parâmetros cardiovasculares. Conclusão: Os resultados permitem concluir que o programa de exercícios se revelou vantajoso para os indivíduos do grupo experimental, tendo-lhes aumentado a tolerância ao esforço físico máximo sem uma aparente sobrecarga cardiovascular adicional.

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OBJETIVO: Analizar la prevalencia del síndrome de quemarse por el trabajo (burnout) en pediatras de hospitales generales siguiendo criterios de diferentes países. MÉTODOS: Estudio transversal, no aleatorio, realizado en Buenos Aires, Argentina, en 2006. La muestra la formaron 123 pediatras que trabajaban en Servicios de Pediatría de hospitales generales, 89 fueron mujeres (72,4%) y 34 hombres (27,6%). Los datos fueron recogidos mediante un cuestionario anónimo y autoadministrado. El SQT fue diagnosticado utilizando el Maslach Burnout Inventory, con diferentes criterios para establecer su prevalencia. RESULTADOS: La prevalencia del SQT, varió en función del criterio utilizado: siguiendo los puntos de corte del manual de Estados Unidos, la prevalencia fue del 10,6% de 24,4 % siguiendo los criterios de España, 37,4% siguiendo los criterios de Argentina y considerando los criterios clínicos establecidos en Holanda, el porcentaje fue del 3,2%. CONCLUSIONES: Los niveles de prevalencia variaron significativamente en función de los criterios aplicados debido a influencias transculturales.

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Síndrome do Túnel Carpiano (STC) é uma neuropatia compressiva do nervo mediano ao nível da articulação rádio-cubital inferior. Caracteriza-se fisiologicamente pelo aumento da pressão ao nível do canal carpiano o que desencadeia a diminuição da função do nervo a esse nível. Independentemente da fase de evolução da patologia, o indivíduo apresenta défices motores e sensoriais que interferem com o desempenho dos seus diversos papéis ocupacionais e, concomitantemente, com a sua Qualidade de Vida (QV). Como forma de reduzir esse impacto, existem várias abordagens possíveis, entre as quais se destaca o uso da tala nocturna de repouso. Este trabalho tem como objectivo principal definir quais os benefícios do uso da tala nocturna e o impacto manifesto na QV do indivíduo com STC. Simultaneamente pretende-se definir em que medida a relação benefício/melhoria da dor e normalização sensitiva se relaciona com o uso da tala. Por último, identificar quais as variáveis sociodemográficas que estão relacionadas ao problema em estudo e aos valores obtidos com as escalas SF-36 e PDI, nos indivíduos dos grupos controlo e experimental. Para a realização deste estudo, utilizou-se uma amostra de 46 indivíduos do sexo feminino aos quais aplicouse as escalas referidas anteriormente e os Monofilamentos de Semmes-Weinstein. Os resultados obtidos com o SF-36 revelaram uma maior percepção do estado de saúde no domínio Saúde Geral, no grupo ao qual se aplicou a tala, sugerindo que esta intervenção permite uma melhoria da QV. Simultaneamente, o PDI permitiu inferir que a aplicação da tala nocturna tem um impacto positivo no que concerne à percepção do nível da dor nas diversas actividades da vida diária e, consequentemente, na QV. No que se refere à sensibilidade, os resultados obtidos não permitem afirmar que existem melhoras a este nível. Relativamente às variáveis socio-demográficas, apenas os casos classificados como ligeiros apresentam uma melhor percepção do nível de Saúde Geral o que é sugestivo de que com o evoluir da patologia há perda de QV.

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OBJETIVO: Tendo como perspectiva a prática da integralidade, o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal com 112 pares de mães com filhos sindrômicos de 3 a 18 anos, recrutados em ambulatório de genética de um hospital público, sem atendimento odontológico local, no Rio de Janeiro (RJ), 2006. Os dados foram coletados por meio de um questionário aplicado às mães e do exame bucal dos filhos. Para análise dos dados utilizou-se a regressão logística múltipla. Analisou-se a "atenção odontológica da criança ou adolescente com síndrome de Down", em função de características demográficas, socioeconômicas e comportamentais. RESULTADOS: A maioria dos sindrômicos (79,5%) já tinha ido pelo menos uma vez ao dentista (IC 90%: 72,3; 87,8). A experiência odontológica das crianças foi associada às variáveis: mães que afirmaram receber orientação de algum profissional, que assiste seu filho, para que o levasse ao dentista (OR=6,1 [2,5; 15,1]), crianças/adolescentes com história prévia de cirurgia (OR=2,5 [0,9; 7,1]) e idade entre 12 e 18 anos (OR=13,1 [2,0; 86,9]). CONCLUSÕES: A atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi relacionada à orientação dos profissionais de saúde que os assistem, caracterizando um atendimento integral por parte da equipe de saúde.

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Introdução: A síndrome do conflito subacromial (SCSA) é a causa mais frequente de dor no ombro. Alterações na cinemática escapuloumeral e na activação dos músculos escapulares têm sido identificadas em pessoas com SCSA. A mobilização com movimento (MWM) é uma técnica de terapia manual, desenvolvida por Mulligan, que visa normalizar a cinemática articular. Objectivos: Determinar os efeitos imediatos da MWM na dor, na amplitude de movimento (ADM) de abdução no plano da escápula (APE), e na amplitude do sinal electromiográfico (EMG) do trapézio e grande dentado (GD), em pessoas com SCSA. Métodos: Foram incluídas no estudo 24 pessoas com SCSA, divididas de forma aleatória em 2 grupos de 12, MWM e Placebo. As medidas de resultados avaliadas foram: a dor nos testes de Neer e Hawkins-Kennedy; o limiar de dor à pressão; a ADM de APE até ao início da dor; e a percentagem da contracção isométrica voluntária máxima dos músculos trapézio (superior, médio e inferior) e GD. Resultados: A aplicação da MWM resultou numa significativa diferença, com redução da dor, no teste de Hawkins-Kennedy (p=0,028), num aumento do limiar de dor à pressão (p=0,002) e da ADM de APE até ao início da dor (p=0,010), e numa diminuição da actividade EMG do trapézio superior (TS), na fase concêntrica, abaixo dos 90˚ (p=0,028), comparativamente ao grupo Placebo. Foi, ainda, identificada uma diminuição estatisticamente significativa da actividade EMG do TS, nas restantes fases do movimento (p<0,05), um aumento do limiar de dor à pressão (p<0,001) e da ADM até ao início da dor (p=0,006) entre, antes e após a intervenção com MWM. Conclusão: A MWM poderá ser uma técnica efectiva em indivíduos com SCSA, pelos seus efeitos na redução de dor, aumento de ADM até ao início da dor e diminuição da actividade EMG do TS.

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Introdução: O síndrome patelo-femural é uma das disfunções músculo-esqueléticas mais comuns ao nível do joelho. É de etiologia multifatorial, sendo a rotação lateral da tíbia um dos fatores contribuintes, sendo que pode potenciar alterações da biomecânica da articulação patelo-femural por aumentar as forças de reação sobre a articulação. Brian Mulligan sugere que a técnica para a correção da rotação lateral da tíbia pode ser benéfica no alívio da dor e no aumento da amplitude de flexão do joelho, em pacientes com síndrome patelo-femural, apesar da evidência acerca da efetividade desta técnica ser ainda escassa. Objetivo: Avaliar os efeitos da técnica de mobilização com movimento de rotação medial da tíbio-femural com flexão do joelho, ao nível da intensidade da dor e da amplitude de movimento de flexão do joelho, durante o agachamento, em indivíduos com síndrome patelo-femural. Métodos: Estudo experimental, com uma amostra constituída por 20 estudantes universitários, do género feminino, com síndrome patelo-femural e dor ao agachamento bilateral. Estes foram distribuídos aleatoriamente por dois grupos: experimental (intervenção com técnica de mobilização com movimento) e placebo (intervenção placebo). Foram avaliadas a amplitude de flexão do joelho com um goniómetro eletrónico (Biometrics®) e a intensidade de dor com a Escala Visual Analógica, durante o agachamento bilateral, antes e imediatamente após as respetivas intervenções. O nível de significância foi de 0,05. Resultados: A realização da Análise da Covariância revelou que, relativamente à intensidade da dor, foi possível constatar que existiram diferenças significativas entre os dois grupos (p<0,001). Entre a avaliação inicial e a final, o grupo experimental diminuiu mais 2,1cm na Escala Visual Analógica do que o grupo placebo. Em relação à avaliação da amplitude articular, foi possível constatar que, existiram diferenças significativas, entre os dois grupos (p=0,004). Entre a avaliação inicial e a final, o grupo experimental teve mais 8,6º de aumento na amplitude articular do que o grupo placebo. Conclusão: Para indivíduos com síndrome patelo-femural, a técnica de mobilização com movimento para correção da rotação lateral da tíbia, parece ser benéfica no alívio da dor e no ganho de amplitude de flexão do joelho, analisando o movimento de agachamento bilateral.

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OBJETIVO: Avaliar a validade fatorial e de construto da versão brasileira do "Cuestionario para la Evaluación del Síndrome de Quemarse por el Trabajo" (CESQT). MÉTODOS: O processo de versão do questionário original do espanhol para o português incluiu as etapas de tradução, retrotradução e equivalência semântica. Foi realizada análise fatorial confirmatória e utilizados modelos de equações estruturais de quatro fatores, similar ao da estrutura original do CESQT. A amostra foi constituida de 714 professores que trabalhavam em instituições de ensino da cidade de Porto Alegre, RS, e região metropolitana 2008. O questionário possui 20 itens distribuídos em quatro subescalas: Ilusão pelo trabalho (5 itens), Desgaste psíquico (4 itens), Indolência (6 itens) e Culpa (5 itens). O modelo foi analisado com base no programa LISREL 8. RESULTADOS: As medidas de ajuste indicaram adequação do modelo hipotetizado: χ2(164) = 605,86 (p < 0,000), Goodness Fit Index = 0,92, Adjusted Goodness Fit Index = 0,90, Root Mean Square Error of Approximation = 0,062, Non-Normed Fit Index = 0,91, Comparative Fit Index = 0,92, Parsimony Normed Fit Index = 0,77. O valor de alfa de Cronbach para todas as subescalas foi maior que 0,70. CONCLUSÕES: Os resultados indicam que o CESQT possui validade fatorial e consistência interna adequada para avaliar burnout em professores brasileiros.

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Purpose - To compare the image quality and effective dose applying the 10 kVp rule with manual mode acquisition and AEC mode in PA chest X-ray. Method - 68 images (with and without lesions) were acquired using an anthropomorphic chest phantom using a Wolverson Arcoma X-ray unit. These images were compared against a reference image using the 2 alternative forced choice (2AFC) method. The effective dose (E) was calculated using PCXMC software using the exposure parameters and the DAP. The exposure index (lgM provided by Agfa systems) was recorded. Results - Exposure time decreases more when applying the 10 kVp rule with manual mode (50%–28%) when compared with automatic mode (36%–23%). Statistical differences for E between several ionization chambers' combinations for AEC mode were found (p = 0.002). E is lower when using only the right AEC ionization chamber. Considering the image quality there are no statistical differences (p = 0.348) between the different ionization chambers' combinations for AEC mode for images with no lesions. Considering lgM values, it was demonstrated that they were higher when the AEC mode was used compared to the manual mode. It was also observed that lgM values obtained with AEC mode increased as kVp value went up. The image quality scores did not demonstrate statistical significant differences (p = 0.343) for the images with lesions comparing manual with AEC mode. Conclusion - In general the E is lower when manual mode is used. By using the right AEC ionising chamber under the lung the E will be the lowest in comparison to other ionising chambers. The use of the 10 kVp rule did not affect the visibility of the lesions or image quality.

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The neuronal-specific cholesterol 24S-hydroxylase (CYP46A1) is important for brain cholesterol elimination. Cyp46a1 null mice exhibit severe deficiencies in learning and hippocampal long-term potentiation, suggested to be caused by a decrease in isoprenoid intermediates of the mevalonate pathway. Conversely, transgenic mice overexpressing CYP46A1 show an improved cognitive function. These results raised the question of whether CYP46A1 expression can modulate the activity of proteins that are crucial for neuronal function, namely of isoprenylated small guanosine triphosphate-binding proteins (sGTPases). Our results show that CYP46A1 overexpression in SH-SY5Y neuroblastoma cells and in primary cultures of rat cortical neurons leads to an increase in 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA reductase activity and to an overall increase in membrane levels of RhoA, Rac1, Cdc42 and Rab8. This increase is accompanied by a specific increase in RhoA activation. Interestingly, treatment with lovastatin or a geranylgeranyltransferase-I inhibitor abolished the CYP46A1 effect. The CYP46A1-mediated increase in sGTPases membrane abundance was confirmed in vivo, in membrane fractions obtained from transgenic mice overexpressing this enzyme. Moreover, CYP46A1 overexpression leads to a decrease in the liver X receptor (LXR) transcriptional activity and in the mRNA levels of ATP-binding cassette transporter 1, sub-family A, member 1 and apolipoprotein E. This effect was abolished by inhibition of prenylation or by co-transfection of a RhoA dominant-negative mutant. Our results suggest a novel regulatory axis in neurons; under conditions of membrane cholesterol reduction by increased CYP46A1 expression, neurons increase isoprenoid synthesis and sGTPase prenylation. This leads to a reduction in LXR activity, and consequently to a decrease in the expression of LXR target genes.

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Resumo I - O Relatório de estágio foi idealizado no âmbito da Unidade Curricular de Estágio do Ensino Especializado, Mestrado em Ensino da Música pela Escola Superior de Música de Lisboa. O documento incide sobre a prática pedagógica desenvolvida no Conservatório Regional de Palmela no ano letivo 2013/2014, abrangendo três alunos dos diferentes graus de ensino. No conteúdo do relatório, para além da caracterização do estabelecimento de ensino onde o estágio foi desenvolvido, foram caracterizados os diferentes alunos realçando as linhas pedagógicas seguidas com cada um dos intervenientes, salientando os aspetos de competências motora, auditiva e expressiva desenvolvidas durante o processo. Os objetivos do trabalho desenvolvido com os alunos é descrito, tendo como base a organização dos materiais a utilizar de acordo com as características de cada aluno, e consequentemente de acordo com a análise crítica da atividade docente. O professor tem a responsabilidade de conduzir o ensino dos alunos para que estes saibam apreciar e compreender as execuções musicais, independentemente da aptidão musical que já possuem.

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We report the results of the growth of Cu-Sn-S ternary chalcogenide compounds by sulfurization of dc magnetron sputtered metallic precursors. Tetragonal Cu2SnS3 forms for a maximum sulfurization temperature of 350 ºC. Cubic Cu2SnS3 is obtained at sulfurization temperatures above 400 ºC. These results are supported by XRD analysis and Raman spectroscopy measurements. The latter analysis shows peaks at 336 cm-1, 351 cm-1 for tetragonal Cu2SnS3, and 303 cm-1, 355 cm-1 for cubic Cu2SnS3. Optical analysis shows that this phase change lowers the band gap from 1.35 eV to 0.98 eV. At higher sulfurization temperatures increased loss of Sn is expected in the sulphide form. As a consequence, higher Cu content ternary compounds like Cu3SnS4 grow. In these conditions, XRD and Raman analysis only detected orthorhombic (Pmn21) phase (petrukite). This compound has Raman peaks at 318 cm-1, 348 cm-1 and 295 cm-1. For a sulfurization temperature of 450 ºC the samples present a multi-phase structure mainly composed by cubic Cu2SnS3 and orthorhombic (Pmn21) Cu3SnS4. For higher temperatures, the samples are single phase and constituted by orthorhombic (Pmn21) Cu3SnS4. Transmittance and reflectance measurements were used to estimate a band gap of 1.60 eV. For comparison we also include the results for Cu2ZnSnS4 obtained using similar growth conditions.