980 resultados para trimestre


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OBJECTIF: évaluer un modèle prédictif de prééclampsie associant des marqueurs cliniques, biologiques (Inhibine A, PP-13, hCG, ADAM12, PAPP-A et PlGF) et du Doppler des artères utérines (DAU) au 1er trimestre de la grossesse. METHODE : étude prospective de cohorte de 893 nullipares chez qui DAU et prélèvement sanguin étaient réalisés à 11-14 semaines. RESULTATS : 40 grossesses se sont compliquées de prééclampsie (4,5%) dont 9 de prééclampsie précoce (1,0%) et 16 de prééclampsie sévère (1,8%). Le meilleur modèle prédictif de la prééclampsie sévère associait les marqueurs cliniques, PAPP-A et PlGF (taux de détection 87,5% pour 10% de faux positif). Le DAU étant corrélé à la concentration de PAPP-A (r=-0,117 ; p<0,001), il n’améliorait pas la modélisation. CONCLUSION : la combinaison de marqueurs cliniques et biologiques (PlGF et PAPP-A) au 1er trimestre permet un dépistage performant de la prééclampsie sévère. Le DAU n’est pas un instrument efficace de dépistage au 1er trimestre dans cette population.

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La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies. La première publication démontre que le tabagisme maternel abaisse significativement les niveaux sanguins maternels de PAPP-A et de la fraction libre de la β-hCG et augmente significativement la clarté nucale, confirmant la nécessité de contrôler cette co-variable dans le calcul de risque final, du moins pour la trisomie 18. Le deuxième article identifie des seuils de clarté nucale au-delà desquels la biochimie génétique n’apporte aucune valeur additionnelle au dépistage prénatal de la trisomie 21 et de la trisomie 18. Pour les fœtus avec clarté nucale supérieure aux seuils établis, un diagnostic prénatal intrusif devrait être offert sans délai. Le troisième et dernier article porte sur la première détermination des niveaux plasmatiques maternels de la protéine FLRG (follistatin-related gene) au premier trimestre de grossesse et sur son rôle potentiel à titre de marqueur biochimique dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Bien que détectables, les niveaux plasmatiques maternels de FLRG ne sont pas significativement altérés en présence de fœtus avec syndrome de Down. Dans la discussion générale, les trois articles sont abordés sous un angle plus spécifique au Québec. Des données complémentaires et originales y sont présentées. Une discussion sur l’évolution future du dépistage prénatal est entamée et des axes de recherche sont proposés.

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El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.