Etude clinique et analyse de liaison au locus 3q28 de deux familles suisses avec atrophie optique dominante de Kjer (OPA1) [Clinical study and genetic 3q28 locus linkage in 2 Swiss families with Kjer dominant optic atrophy (OPA1)]

METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization. RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval. CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.

Caracterização de genótipos de tomateiro resistentes a begomovírus por marcador molecular co-dominante ligado ao gene Ty-1

O objetivo deste trabalho foi avaliar genótipos de tomateiro, quanto à resistência a begomovírus, e caracterizar, por meio do marcador molecular SSR-47, híbridos de tomate de mesa portadores do alelo de resistência ao begomovírus Ty-1, com potencial comercial. Os 24 híbridos experimentais, heterozigotos no loco Ty-1, depois de infectados via enxertia, apresentaram sintomas intermediários, em comparação aos identificados pelas linhagens homozigotas Ty-1/Ty-1 e pelos genótipos suscetíveis Ty-1+/Ty-1+, o que indica a dominância incompleta do alelo Ty-1. Esses híbridos foram considerados como parcialmente tolerantes a begomovírus. Os híbridos experimentais TEX-246, TEX-261, TEX-253, TEX-256, TEX-262, TEX-252, TEX-251 e TEX-268 aliaram médias elevadas de produção total e de massa média dos frutos; e os híbridos TEX-246, TEX-253, TEX-256, TEX-262 e TEX-252 apresentaram valores elevados também para meia-vida da firmeza e foram, portanto, considerados competitivos em comparação aos padrões comerciais usados como testemunhas. O marcador molecular SSR-47 foi eficiente em caracterizar genótipos portadores do alelo Ty-1. A infecção do begomovírus, induzida via enxertia, manifestou sintomas, nos genótipos testados, condizentes com os resultados obtidos com o marcador molecular SSR-47.

Doença cística medular do rim: relato de um caso diagnosticado por ultra-sonografia e tomografia computadorizada

Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

Tumor fibroso solitário do rim: descrição de caso

Apresentamos um caso de tumor renal num paciente de 27 anos de idade, que foi submetido a estudo de imagem por tomografia computadorizada e ressonância magnética. As características radiológicas da massa induziam para um diagnóstico de tumor renal maligno de origem intraparanquimatosa. No entanto, o estudo histopatológico revelou tumor fibroso solitário benigno originário da pelve e porção calicial do rim direito.

Influencia de la coordinación del miembro no dominante en la eficacia del revés a dos manos en jugadores de tenis de iniciación

La coordinación del miembro no dominante, se manifiesta cómo un factor que puede afectar al rendimiento técnico final del revés a dos manos en tenis (COE, 1999). La presente investigación plantea la valoración del nivel de coordinación del miembro no dominante en niños con relación al rendimiento técnico del revés a dos manos, empleándose, para tal fin, una batería de cinco pruebas diseñadas para tal efecto. En este sentido, se observó que la coordinación del miembro no dominante en niños afecta al rendimiento final del golpe de revés a dos manos, erigiéndose así el desarrollo de dicho aspecto en un contenido importante a tratar durante las sesiones de entrenamiento.

Desenvolvimento de procedimento de extração para análise de sedativos e B-bloqueadores em rim suíno

A procedure was developed for determination of 5 sedatives and 14 β-blockers in swine kidney and subsequent analysis by liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). Three different procedures for extraction were tested, evaluated through recovery studies. The procedure using acetonitrile for extraction and cleanup with freezing at low temperature and dispersive solid phase extraction using 500 mg celite® 545 before the concentration step presented the better results. The dried samples were redissolved with methanol and analyzed using a LC-MS/MS system with electrospray ionization (ESI) operating in positive MRM mode. The recovery values for this procedure were in the 75-88% range. The robustness of the method was tested against small variations. The method was used to analyze carazolol, azaperone and azaperol in collaborative assay, obtaining results close to designed value.

Importância das variáveis altura dominante e altura total em equaçõea hipsométricas e volumétricas

Este estudo foi conduzido, visando avaliar as seguintes hipóteses: a) equações hipsométricas devem ser obtidas por parcela, apenas em função do dap; e b) equações volumétricas devem ser locais, em função apenas do dap. Foram utilizados dados de quatro parcelas distribuídas ao acaso em um povoamento de eucalipto de 67,81 ha e de 50 parcelas distribuídas ao acaso em um povoamento de 121,3 ha, da mesma espécie. Em uma análise inicial, a fim de obter valores reais de altura total e de volume sólido, realizou-se uma cubagem rigorosa de todas as árvores das quatro parcelas. Foram utilizados, ainda, dados de 277 árvores cubadas rigorosamente nos povoamentos. Para avaliar a exatidão das estimativas e as hipóteses formuladas, empregou-se o procedimento estatístico proposto por Leite & Oliveira (2002). Com base nos resultados, as hipóteses a e b foram rejeitadas a 1% de probabilidade. Concluiu-se, portanto, que em um inventário florestal a variável Hd deve ser considerada e que as equações volumétricas devem ser regionais.

Apple, Nokia and RIM – Rivalry and Co-operation between Three Mobile Phone Corporations

The purpose of this paper is to gather enough evidence to speculate the future of Nokia, Rim and Apple. The thesis goes over the history, current events and business model of each company. This paper includes differences between the companies and co-operation and rivalry, such as patent infringement cases. The study is limited to smartphones and their future. The result of this study is that Apple will continue its steady increase in market share, while Nokia will first decrease and after the launch of the Windows Phone it will rise again. RIM‟s result has not been as good as in past years and it has lost market share. The decrease of share price may lead to acquisition by a company interested in RIM technology.

Atividade da catalase no pulmão, rim e intestino delgado não isquemiado de ratos após reperfusão intestinal

OBJETIVO: Avaliar a atividade catalase, após lesão por isquemia e reperfusão intestinal e estudar as alterações deste antioxidante em órgãos situados à distância do insulto inicial. MÉTODOS: Utilizaram-se 18 ratos do tipo Wistar, aleatoriamente distribuídos em três grupos. 1-Controle, 2-Simulação e 3-Isquemia/Reperfusão. Neste último, realizou-se isquemia no íleo, por 60 minutos, seguida de reperfusão por 30 minutos. No grupo 2 efetuou-se apenas uma laparotomia. Foram retirados, de todos os animais, segmentos do intestino com e sem reperfusão, além do pulmão e rim direitos para exame com microscopia óptica. A atividade da catalase foi aferida em espectrofotômetro ajustado para 240 nm. Utilizaram-se os testes estatísticos Mann e Whitney e Kruskal Wallis. RESULTADOS: Observou-se aumento significante (p < 0.05), da atividade da catalase nas porções do intestino isquemiado e não isquemiado, além do pulmão. Houve redução da atividade enzimática no rim. No grupo com reperfusão observaram-se alteração nas vilosidades, infiltrado inflamatório em todas as vísceras, além de áreas de atelectasia pulmonar. CONCLUSÃO: O estresse oxidativo intestinal, em ratos, causa alterações bioquímicas à distância com mobilização dos mecanismos de defesa antioxidante pulmonar, em segmento intestinal não isquemiado e no rim, com esgotamento precoce das reservas deste último, no entanto, sem lesão celular relevante, destas vísceras.

Hipertensão arterial experimental e prenhez em ratas: uso do modelo Goldblatt I (1 rim - 1 clipe)

Objetivo: desenvolver o modelo experimental de hipertensão tipo Goldblatt I (1 rim - 1 clipe), em ratas, para estudar a interação entre hipertensão e prenhez. Métodos: o experimento foi dividido em 5 períodos: adaptação (2 semanas), cirúrgico (1 semana), desenvolvimento da hipertensão (6 semanas), acasalamento e estabilização da pressão arterial (6 semanas) e prenhez (3 semanas). Foram utilizadas 82 ratas virgens da raça Wistar, pesando entre 180-240 gramas e com idade entre 3 e 4 meses. As ratas foram sorteadas para compor os 4 grupos experimentais (controle, manipulação, nefrectomia e hipertensão) e estudadas em 15 momentos distintos (M1 a M15). A hipertensão foi induzida experimentalmente pela técnica de Goldblatt I (1 rim, 1 clipe), que consiste na constrição da artéria renal esquerda e nefrectomia contralateral. Posteriormente, foram realizadas medidas periódicas da pressão arterial pelo método da pletismografia de cauda (PAC). Resultados: os animais sem tratamento cirúrgico (controle) e com manipulação não apresentaram alterações na PAC durante o experimento. A nefrectomia determinou discreta elevação da PAC. Nos grupos de ratas prenhes, observou-se tendência a discreta diminuição da PAC, que se acentuou no final da prenhez. Conclusões: o modelo experimental foi adequado para o objetivo de nosso estudo, pois permitiu a obtenção de animais hipertensos.