Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Perfil da fluência de indivíduos com taquifemia

TEMA: fluência na taquifemia. OBJETIVO: caracterizar e comparar a fluência de indivíduos com taquifemia com indivíduos fluentes. MÉTODOS: participaram dessa investigação 14 indivíduos na faixa etária de 8.0 a 40.11 anos de idade, de ambos os gêneros divididos em dois grupos, pareados por idade e gênero. GI foi composto por 7 indivíduos com taquifemia e GII por 7 indivíduos controles. Um protocolo de avaliação da fluência da fala foi utilizado para obter e analisar a amostra de fala, que considera a tipologia, a freqüência das disfluências e a velocidade de fala. RESULTADOS: os dados indicaram que os grupos se diferenciaram em relação às disfluências comuns e gagas, número de sílabas e de palavras por minuto. CONCLUSÃO: o perfil da fluência de indivíduos com taquifemia é muito distinto do perfil de falantes fluentes.

Análise dos fatores de risco para gagueira em crianças disfluentes sem recorrência familial

OBJETIVO: analisar os fatores gênero, idade, tipo de surgimento da gagueira, tempo de duração e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos e emocionais, e fatores comunicativos e qualitativos associados em crianças disfluentes sem recorrência familial do distúrbio. MÉTODO: participaram 43 crianças com alto risco para a gagueira de ambos os gêneros. A coleta de dados foi realizada por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento - PRGD. RESULTADOS: a razão masculino/feminino foi de 3,3:1. A única diferença estatisticamente significante dos fatores de risco analisados nos gêneros masculino e feminino foi a maior ocorrência de fatores comunicativos associados no gênero masculino (p=0,003). Houve uma semelhança dos achados entre os meninos e as meninas: quanto ao tempo de duração das disfluências a maioria apresentou mais de 12 meses de duração, a tipologia gaga foi a mais freqüente, a presença de fatores estressantes emocionais ocorreu na maior parte das crianças, e finalmente os fatores qualitativos associados, como taxa de elocução aumentada, tensão visível e incoordenação pneumo-fono-articulatória estiveram presentes em grande parte da amostra. CONCLUSÃO: os resultados desta investigação permitiram concluir que nos casos de crianças com alto risco para a gagueira isolada ocorreu a interação de inúmeros fatores, sugerindo que o distúrbio é multifatorial. Também foi possível concluir que a interação de alguns fatores como gênero masculino, tipologia gaga manifestada por mais de 12 meses, com início persistente, na presença de fatores qualitativos e comunicativos associados pode representar risco maior para o desenvolvimento da gagueira persistente.

Development of microsatellite markers for the Neotropical endemic Brazilian Guanabara frog, Euparkerella brasiliensis, through 454 shotgun pyrosequencing

The new-generation 454 GS-FLX Titanium pyrosequencing was used to isolate microsatellite markers for the Brazilian Guanabara frog, Euparkerella brasiliensis, an Atlantic forest endemic species. Three multiplex polymerase chain reaction sets were optimized for genotyping of 11 polymorphic (di- and tetranucleotide) microsatellite markers. Genetic diversity was assessed in 21 individuals from a population (Reserva Ecológica de Guapiaçu, REGUA) locatedin the central region of the Rio de Janeiro State, in Brazil. The mean number of alleles per locus ranged from 3 to 12. Observed and expected heterozygosities ranged from 0.095 to 0.905 and from 0.094 to 0.904, respectively. After using the Bonferroni correction for multiple tests, there was no evidence of linkage disequilibrium between pairs of loci but deviations for Hardy-Weinberg equilibrium were found in 4 loci. We found no evidence for allele dropouts or stuttering, but we detected the presence of null alleles at loci Eb10 and Eb36. These markers will be useful for analyses of fine-scale population structure and determination of relative effects of habitat loss and fragmentation on population genetic variability within species. © FUNPEC-RP.

Análise de variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familiar

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Frequência e tipologia das disfluências: análise comparativa entre taquifêmicos e gagos

PURPOSE: to quantify and to compare the typology of disfluencies in the speech of adults who clutter and adults with developmental persistent stuttering. METHOD: participants of this investigation were 15 adults, divided in two groups: Group of Adults Who Clutter, composed by 5 individuals and Group of Adults Who Stutter, composed by 10 subjects. The procedures used were: Assessment of Fluency, Predictive Cluttering Inventory and Stuttering Severity Instrument. RESULTS: the data indicated that the groups differed regarding the occurrence of other disfluencies (p=0,021) and stuttering-like disfluencies (p<0,001). The analysis for the types of other disfluencies revealed that there was statistically significant difference for the interjections, revision and unfinished word. The Group of Adults Who Stutter showed statistically significant increase of all the types of stuttering-like disfluencies. CONCLUSION: the group of adults who clutter showed increase of the occurrence of the other disfluencies, whereas the group of adults who stutter showed increase in the occurrence of the stuttering-like disfluencies. The other disfluencies were variable in both groups and those who clutter show less types of stuttering-like disfluencies when compared to those who stutter.

Perfil da fluência: análise comparativa entre gagueira desenvolvimental persistente familial e isolada

PURPOSE: to evaluate and compare the fluency between the familial and the sporadic persistent developmental stuttering, characterizing the typology and the frequency of the disfluencies, the speech rate and the severity of the stuttering. METHOD: 40 participants aged from 6 to 42 years old, divided in two groups with twenty participants in each one: Familial Persistent Developmental Stuttering and Sporadic Persistent Developmental Stuttering. The procedures used were: clinical and familial history, assessment of fluency and Stuttering Severity Instrument. RESULTS: there were no statistically significant differences between the groups regarding the frequency of stuttering like disfluencies, the flow of syllables and words per minute and the severity of stuttering. It was noted a tendency of the group with familial stuttering to show a bigger variability of the severity of stuttering, going from mild to very severe, whereas in the group with sporadic stuttering, the severity varied from mild to severe. CONCLUSION: this study represents the first effort to the characterization of the speech fluency profile of the subgroups of people who stutter, namely familial persistent developmental stuttering and sporadic persistent developmental stuttering. It is possible to conclude that the speech fluency profile of people who stutter, independently of the familial history, is similar. It is noteworthy that the occurrence of some stuttering-like disfluencies, monosyllabic word repetition, block and intrusion were different between groups.

Gagueira desenvolvimental persistente: avaliação da fluência pré e pós-programa terapêutico

Objetivo: comparar a fluência de crianças com gagueira quanto à porcentagem de sílabas gaguejadas, porcentagem de descontinuidade da fala, fluxo de sílabas e palavras por minuto e gravidade da gagueira, em situação de pré e pós-aplicação do programa de intervenção fonoaudiológica. Método: participaram 10 crianças, na faixa etária de 6.0 a 11.11 anos, sendo 9 do gênero masculino e 1 do gênero feminino, provenientes do Laboratório de Estudos da Fluência. Todos os participantes deste estudo foram submetidos aos seguintes procedimentos agrupados em três etapas: (a) avaliação da fluência inicial; (b) desenvolvimento do processo terapêutico, e; (c) reavaliação da fluência. Resultado: em relação à avaliação após o programa terapêutico, observou-se uma melhora relevante no perfil da fluência, pois a maioria das medidas analisadas (descontinuidade de fala, disfluências gagas, fluxo de sílabas por minuto e gravidade da gagueira) apresentou diferenças estatisticamente significantes. Os achados indicaram que houve uma redução quantitativa nas rupturas o que ocasionou um aumento no fluxo de sílabas por minuto, e também uma diminuição na gravidade da gagueira. Estes resultados confirmam a eficácia terapêutica do programa de terapia aplicado. Conclusão: os resultados encontrados podem auxiliar o fonoaudiólogo em sua prática clínica, tanto na terapia como na realização do diagnóstico e do controle da eficácia terapêutica.

Hesitações em início de enunciados de crianças em aquisição de linguagem

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Perfil da fluência e frequência da gagueira do desenvolvimento persistente familial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comparação do efeito imediato da retroalimentação auditiva atrasada, mascarada e amplificada na fala de gagos e de não gagos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Devir - criança da matemática: experiências educativas infantis imagéticas

Pós-graduação em Educação Matemática - IGCE

O atraso na retroalimentação auditiva e seus efeitos nas disfluências típicas da gagueira

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)