Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da pressão arterial comparados com indivíduos do grupo controle (sistólica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diastólica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham critérios para diagnóstico de Hipertensão Arterial e Hipertrofia do Ventrículo Esquerdo. Os níveis de glicose, triglicerídeos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham critérios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminuição dos índices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redução da VFC foi independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modulação autonômica anormal caracterizada pelo aumento da freqüência cardíaca e pronunciada redução da VFC, independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos observados nesta síndrome. O caráter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela interação de profissionais de diversas áreas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutrição, etc

Maternidade e sindrome do down: Um estudo sobre o sentimento vinculado frente ao diagnóstico

Trata-se de um estudo de delineamento transversal de caráter multidisciplinar, o qual conta com um estatístico que contribuiu para o delineamento do estudo, realizando o cálculo amostral e contribuindo efetivamente para análise dos dados e alunos de psicologia e pediatrias que contribuíram para a coleta de dados. A literatura aponta que a transmissão inadequada do diagnóstico da Síndrome de Down pode prejudicar o vínculo mãe-bebê e o posterior desenvolvimento da criança. Sendo assim, este estudo objetivou analisar os sentimentos maternos frente a este diagnóstico, verificando diferentes formas de transmissão e possíveis facilitadores da aceitação da Síndrome. A amostra foi constituída por 20 mães cujos filhos apresentam Síndrome de Down, na faixa etária de 0 à 03 anos e que recebem atendimento em ambulatório de um Hospital Universitário de Pediatria. Para coleta dos dados fez-se uso de um questionário, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os dados foram analisados através de dois softwares de processamento de dados, o SPSS e o ALCESTE (Análise Lexical por Contexto de um Conjunto de Segmento de Texto). Os dados indicaram que 90% das mães receberam o diagnóstico de Síndrome de Down depois do parto. 75% dos diagnósticos foram comunicados pelo médico pediatra e 15% pelas enfermeiras. As mãe referiram que o diagnóstico foi tardio, inadequado e insuficiente no informativo. Observouse que as entrevistadas viveram os mesmos sentimentos observados na literatura como: choque, negação, tristeza e ira, adaptação e reorganização. Tais resultados permitem concluir que o diagnóstico de SD nas mães investigadas foi em sua maioria tardio, realidade comum no Brasil, principalmente quando se trata de classes econômicas baixas. As mães apontam que percebem este diagnóstico como tardio, inadequado e insuficiente no informativo, e gera sentimentos que a literatura já cita como comuns frente a esse tipo de diagnóstico. Portanto, observamos que a notícia pode ser um fator que dificulte ou facilite o estabelecimento do vínculo mãe-bebê, comprometendo a busca de recursos para o desenvolvimento da criança

Efeitos do exercício físico aeróbio na modulação autonomica da frequência cardíaca de mulheres com sindrome dos ovários policisticos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

SINDROME DE DUBOWITZ

A presentation of two cases of Dubowitz syndrome in monozigous twin girls. The syndrome is a rare congenital disorder, the main clinical aspects of which include retarded intrauterine and post-natal growth, microcephaly, peculiar face and an eczemic rash, resulting from photosensitivity of the regions exposed to sunlight.

Sindrome das bandas ou constricoes amnioticas: Relato de caso

The authors present a case of constriction band syndrome in a 20-year-old male. There were constriction rings in the interphalangeal joints of hands and in the thigh, shortening of the lower limb and atrophic left gastrocnemius muscle. These findings belong to the described syndrome, which is uncommon and has no genetic implication. Personal antecedent: convulsive syndrome and corrective surgery for congenital bent foot.

A interação escolar de uma criança com Sindrome de Tourette, segundo as percepções de pais e educadores um estudo de caso exploratório

The syndrome of Gilles de la Tourette (ST) can cause marked distress in several areas of functioning. The literature indicates that children with TS may present diffi culties in relationships with teachers and peers. This case study exploration aimed to discover and describe the perceptions of parents and teachers of child with TS enrolled in regular school, regarding the child-school relationships. Interviews were conducted with parents of a 8 years-old child, diagnosed with ST and three educators. Participant observation of everyday children’s school was also performed. The set of reports reveals doubts on the part of respondents to identify involuntary behaviors of the child or to identify intentional actions. It was observed that there is still no connection between parents and educators in meeting the needs of the child. It is assumed that intervention strategies in a multidisciplinary perspective could help parents, educators and health care professionals act in a coordinated way in order to improve the school and social interaction of the child.

Análise microbiológica e imunologica do fluido gengival e proteoma salivar de individuos com Sindrome de Down com doença periodontal

Pós-graduação em Odontologia - FOAR

Tratamento da sindrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono (sahos) com aparelhos intrabucais

The apnea and hypopnea sleep obstructive syndrome is a disorder that affects part of adult population. Some characteristics can come with this syndrome that cause social problems such as snoring and excessive daytime sleepiness, associated many times with pulmonary hypertension and cardiac insufficiency. The dentist who is inserted into a multidisciplinary team is a professional highly regarded for diagnosis and treatment of sleep disorders. Among treatments recommended, therapy with intraoral appliance shows an excellent non invasive alternative, achieving satisfactory results.