Uso do eculizumab na síndrome hemolítica urêmica atípica: relato de caso e revisão da literatura

Síndrome Hemolítico Urêmica atípica (SHUa), isto é, não associada à Escherichia coli, produtora de Shiga toxina, é vista em 5% a 10% dos casos de Síndrome Hemolítico Urêmica (SHU), podendo ocorrer em qualquer idade e ser esporádica ou familiar. O prognóstico nestes casos é reservado, com alta mortalidade e morbidade na fase aguda da doença, e cerca de 50% dos casos podem evoluir para doença renal crônica terminal. O aumento do conhecimento da patôgenese da SHUa (hiperativação da via alternativa do complemento) foi acompanhado pelo surgimento de uma droga, eculizumab, a qual age como inibidor da via final do complemento. Nosso objetivo é relatar um caso de lactente com SHUa que apresentou excelente resposta clínica e laboratorial com o uso de eculizumab. Lactente, 14 meses de idade, sexo masculino, previamente hígido, apresentou quadro de anemia e plaquetopenia aos 12 meses de idade. Foi tratado com corticoterapia e encaminhado ao nosso serviço por hipertensão arterial. Entretanto, os exames demonstraram acometimento renal com proteinúria nefrótica e hipoalbuminemia, com Coombs direto negativo. Evoluiu com anemia, plaquetopenia, piora de função renal e hipertensão. Realizada biópsia renal que mostrou microangiopatia trombótica (MAT). Diante do quadro de anemia não hemolítica, plaquetopenia e insuficiência renal aguda com substrato histológico de MAT, foi feito diagnóstico de SHUa. O paciente recebeu eculizumab, com excelente resposta clínico-laboratorial. Este caso denota a importância de diagnóstico e tratamento precoces nesta entidade grave que é a SHUa. Eculizumab é eficaz e mantém remissão a longo prazo, evitando medidas invasivas como a plasmaferese, a qual resolve apenas parcialmente o quadro.

Síndrome Hemolítico-Urêmica na infância

O grupo de doenças que podem manifestar-se com MAT podem apresentar superposição clínica, dificultando o diagnóstico diferencial. Entre estas ressaltamos a PTT e SHU, sendo que esta última pode ocorrer pela ação de toxinas, doenças sistêmicas, hiperativação da via alterantiva descontrolada por alterações nas proteínas reguladoras desta via (SHUa) e por fim, idiopática. Deve-se proceder a uma série de exames para diferenciá-las. Ressaltando que SHUa é um diagnóstico de exclusão de outras causas de MAT. O tratamento da SHUa com infusão de plasma ou plasmaferese, resulta na maior parte dos casos com boa resposta, especialmente hematológica a curto-prazo, porém é uma doença grave e devastadora e, pode levar a óbito e doença renal crônica terminal. Tratamento com plasma apresenta grande recorrência da doença a longo-prazo e evolução renal desfavorável. Eculizumab, um anticorpo monoclonal anti-C5, tem surgido como uma esperança no prognóstico a curto e a longo-prazo nestes pacientes.

Estratégias para o desenvolvimento de competências comunicativas de uma criança com Síndrome de Klinefelter

O presente estudo tem como principal objectivo promover a melhoria das competências comunicativas de uma criança portadora da Síndrome de Klinefelter. Para cumprir este objectivo foi feita uma revisão de literatura acerca das características, do diagnóstico e da intervenção nesta Síndrome. Tal revisão de literatura permitiu elaborar um plano de 10 sessões, durante aproximadamente três meses (Janeiro, Fevereiro e Março de 2011), visando identificar e explorar as estratégias mais adequadas a esta criança e a esta problemática. Esta pesquisa inscreve-se no tipo investigação-acção, centradas em estratégias para o desenvolvimento de competências comunicativas, especificamente de uma criança com Síndrome de Klinefelter, no qual as sessões de terapia constituíram o contexto da investigação. A realização do presente trabalho revelou algumas dificuldades e limitações devidas ao cariz da própria investigação e pelas características inerentes a este Síndrome. Contudo, os resultados demonstram que através das estratégias utilizadas ao longo das sessões, é possível constatar um melhoramento nas competências comunicativas desta criança, na aquisição de uma maior consciência das regras para a formação de frases e consequente generalização a outros contextos de vivencia do Leonardo. Pretendemos que os resultados deste trabalho sejam um contributo positivo para o melhoramento das práticas educativas de quem convive com a criança, e de outras crianças portadoras desta síndrome de modo a que se desenvolvam de forma mais harmoniosa e adequada às suas capacidades e limitações.

Taxas de sobrevivência a longo prazo associadas a complicações de 26 cavalos submetidos a cirurgia de cólica (2008-2010)

Cólica é um síndrome de elevada importância na medicina e cirurgia de equinos. Cólicas que são referenciadas para correcção cirúrgica apresentam um impacto maior na taxa de sobrevivência. O presente trabalho pretende determinar o valor da taxa de sobrevivência, bem como, descrever as possíveis complicações e recorrências a longo prazo de uma população de 26 equinos que foram submetidos a cirurgia de cólica. Para a elaboração deste estudo foram revistos todos os casos clínicos de equinos submetidos a cirurgia de cólica, no período decorrente entre 1 de Janeiro de 2008 e 31 de Dezembro de 2010, na Clínica Medicina e Cirurgia de Equinos, LDA e foram elaborados questionários que foram endereçados via Web para o correio electrónico dos proprietários. Neste trabalho estão contemplados todos os cavalos com dor abdominal aguda, aos quais foram identificados parâmetros indicativos de iniciação de um protocolo de cirurgia, e excluídos, todos os que foram eutanasiados após o diagnóstico de cólica e os que foram vendidos até ao momento do questionário. A taxa de sobrevivência neste estudo foi de 86,7%, valor que se enquadra na bibliografia revista. Após a cirurgia de cólica 80% dos cavalos voltaram a praticar a actividade física. Todas as recidivas de cólica foram tratadas cirurgicamente não se verificando a influencia negativa da segunda laparotomia exploratória sobre a taxa de sobrevivência na nossa amostra. Todos os proprietários reconsiderariam a opção do tratamento cirúrgico caso se deparassem com um novo episódio de cólica.

Benefícios das Expressões Artísticas numa Criança do 1º Ciclo com Síndrome de Asperger

A existência de crianças com Síndrome de Asperger – SA é um facto que não pode ser ignorado nem esquecido. Após várias análises, diversos autores compilaram e fizeram referência às principais caraterísticas desta síndrome, dando-nos preciosas indicações e informações. Ao longo deste estudo foi nossa preocupação procedermos à revisão da literatura para compreendermos em que consiste a Síndrome de Asperger, focando também a importância da linguagem artística da criança, da família e do professor / escola no desenvolvimento e crescimento pessoal, escolar e social da criança com SA, permitindo-lhe uma educação inclusiva e de qualidade. O desafio proposto consistiu na descoberta dos benefícios das expressões artísticas, especificamente das áreas de Expressão Plástica, Expressão Dramática e Expressão Físico-Motora, na promoção de aprendizagens numa criança do 1º Ciclo com SA e as conclusões obtidas permitiram verificar que existem variadas estratégias / atividades artísticas que permitem não só a verdadeira inclusão da criança com SA na sala de aula, como também a realização de aprendizagens significativas e a aquisição de competências necessárias à vida futura, proporcionando-lhe oportunidades de expressão.

Avaliação eletromiográfica dos músculos do assoalho pélvico na síndrome dos ovários policísticos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Fenótipo neuropsicológico de adolescentes com síndrome de Down

This research aimed to contribute to the characterization of a neuropsychological phenotype of adolescents with Down Syndrome (DS). A multicases study of six adolescents (three males and three females, aged 13 to 14 years) diagnosed with DS and treated at two institutions in the city of Natal (Brazil), was conducted. Participants were assessed using the methodological approach developed by Luria, which is composed by four complementary stages. The first one aimed to investigate the qualitative impact of DS in school life and social development of the adolescents; dimensions of behavior and social-affective aspects of the members of the study were investigated. In the second stage participants performed a battery of neuropsychological tests in order to identify strengths and weaknesses in their cognitive functioning. The third stage was incorporated into the second in order to analyze the quality of the activity of the participants along the quantitative evaluation, highlighting strategies used, errors produced among other indicators. Lastly, the fourth stage refers to the intervention with the participants. Although this is not a specific objective of the study, it is argued that the outcome of this research will subsidize the practice of different professionals working with this clinical group. The results of the first stage emphasized the presence of difficulties in social relationships and in school life of observed adolescents. In turn, the second and third stages pointed out to the presence of difficulties in tasks involving logical and abstract thinking, as well as difficulties in expressive language. In relation to visual memory, we observed a better performance in activities of lower complexity, ie, with less interference of executive functioning, particularly in terms of the functions of planning and initiative. Finally, it was found motor and mental retardation, affecting significantly the performance related to different cognitive areas. The results highlighted here can be considered as subsidies for future interventions, suggesting the need for developping projects that take into account different aspects constituents of the human subject, involving not only the individual with developmental changes, as well as their families, teachers, schools and society in general

Síndrome de insuficiência androgênica: critérios diagnósticos e terapêuticos

A síndrome da insuficiência androgênica na mulher (SIA) desperta, mesmo nos dias atuais, muitas discussões e encerra muitas controvérsias. Sabe-se, no entanto, que os níveis plasmáticos de testosterona declinam progressivamente ao longo do período reprodutivo. Conceitua-se a SIA como o conjunto de sintomas clínicos, a presença de biodisponibilidade diminuída de testosterona e os níveis normais de estrogênios. Entre os principais sintomas, citam-se o comprometimento do bem-estar, o humor disfórico, a fadiga sem causa aparente, o comprometimento do desejo sexual, o emagrecimento e a instabilidade vasomotora em mulheres pós-menopáusicas sob terapêutica estrogênica. Esses sintomas, no entanto, são potencialmente atribuíveis a diferentes etiologias e dificultam o correto diagnóstico na maioria dos casos, ainda que ele seja lembrado com freqüência em pacientes que se submetem à ooforectomia bilateral. O diagnóstico da SIA parece ser essencialmente clínico, não havendo a necessidade das dosagens laboratoriais para a sua comprovação. Não se deve indicar a terapêutica androgênica (TA) em pacientes que não estejam adequadamente estrogenizadas. Considera-se a testosterona o hormônio ideal para a TA. As pacientes com sintomas sugestivos de SIA, excluídas outras causas identificáveis, especialmente se pós-menopáusicas, são candidatas à TA. Não existem dados de segurança sobre a TA em usuárias em longo prazo. A via transdérmica - através de adesivos, cremes e gel - parece ser preferível à oral.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Tempo de início da atividade elétrica dos estabilizadores patelares na marcha em sujeitos com e sem síndrome de dor femoropatelar

INTRODUÇÃO: A síndrome de dor femoropatelar (SDFP) é um problema comum que afeta uma em cada quatro pessoas. A alteração no tempo de ativação e a intensidade de contração dos músculos vasto medial oblíquo (VMO) e vasto lateral (VL) são consideradas fatores importantes na etiologia da SDFP. No entanto, existem poucos estudos sobre a função da porção oblíqua do vasto lateral (VLO) e nenhum sobre o tempo de ativação (onset) do VLO em atividades funcionais em sujeitos normais e com SDFP. OBJETIVO: Assim, o objetivo do estudo foi investigar o tempo de início de atividade eletromiográfica nos músculos VMO, VLO e VL longo (VLL) durante a marcha. MATERIAIS E MÉTODOS: A amostra foi formada por 15 sujeitos sem e 12 com SDFP. Dados eletromiográficos foram obtidos dos músculos VMO, VLL e VLO durante caminhada na esteira sem inclinação. A diferença relativa no onset (DRO) entre VMO-VLL e VMO-VLO foi determinada a partir da média de três passadas. RESULTADOS: Houve diferença entre os sujeitos com e sem SDFP em relação à DRO entre VMO-VLL. Nos sujeitos com SDFP, a ordem de início da atividade elétrica foi VLL seguida por VLO e após VMO. Nos indivíduos sem a patologia, a ordem foi diferente: primeiro VMO após VLO e, por último, VLL. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a ativação do VMO após o VLL poderia auxiliar no desenvolvimento e na manutenção da SDFP, enquanto o tempo de ativação do VLO possui menor participação.

Glomerulonefrite lúpica: estudo da evolução a longo prazo

OBJETIVO: Estudar a apresentação clínica e a evolução de pacientes portadores de glomerulonefrite lúpica. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram estudados 37 pacientes portadores de glomerulonefrite lúpica, atendidos pela Disciplina de Nefrologia - Faculdade de Medicina de Botucatu, com seguimento médio de 52,4 ± 13,3 meses. Os dados foram obtidos através do levantamento retrospectivo dos prontuários. RESULTADOS: A idade média foi de 26,05 ± 11,12 anos, com predomínio do sexo feminino (84%) sendo que a glomerulonefrite classe IV foi a mais freqüente (80%). No início do seguimento a média da creatinina sérica foi de 1,74 ± 1,15 mg/dl, e a da proteinúria de 24h foi de 2,62 ± 2.89 g. Cinqüenta e um porcento dos pacientes com creatinina sérica elevada apresentaram, durante o seguimento, diminuição desses valores. Dentre diferentes variáveis estudadas, à época da biopsia renal, (idade, sexo, proteinúria, presença de hipertensão arterial e creatinina sérica) a única que se associou com pior prognóstico foi a elevação da creatinina sérica. Remissão da síndrome nefrótica ocorreu em 65% das vezes. A sobrevida atuarial foi de 96%, 82%, 70% e 70% em 1, 5, 10 e 12 anos. Cinco pacientes desenvolveram insuficiência renal crônica terminal e sete morreram, sendo infecção a principal causa de óbito (57%) CONCLUSÃO: em pacientes com nefropatia lúpica, o aumento da creatinina sérica, à época da biópsia, se associou com o desenvolvimento de insuficiência renal crônica ao fim do seguimento e a principal causa de óbito foi processo infeccioso.

Análise citogenética e molecular do gene FOXO3 em síndrome mielodisplásica

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Evolução a longo prazo de pacientes após lesão renal aguda

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeito da participação e do desligamento de programa de mudança no estilo de vida sobre o nível de atividade e aptidão física, percepção de saúde e presença de síndrome metabólica em adultos da comunidade de Botucatu - SP

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Variação morfofisiológica das castas em algumas espécies de vespas enxameantes neotropicais (Vespidae: Epiponini) ao longo do ciclo colonial

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Zoologia) - IBRC