Síndrome SAPHO: entidade rara ou subdiagnosticada?

OBJETIVO: Descrever os achados clínicos, radiológicos e patológicos da síndrome SAPHO e sugerir que, apesar de ser considerada rara, esta síndrome deve estar sendo subdiagnosticada por clínicos e radiologistas, provavelmente em função do desconhecimento das suas características. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de seis casos confirmados desta síndrome, dando-se ênfase aos achados clínicos (idade, sexo e sintomas) e de imagem (cintilografia óssea, radiografia convencional, tomografia computadorizada e ressonância magnética). RESULTADOS: A manifestação clínica inicial de todos os pacientes foi dor na parede torácica ântero-superior há pelo menos quatro meses. Todos apresentavam achados de imagem de processo inflamatório e/ou osteíte e hiperostose nas articulações da parede torácica ântero-superior. As alterações cutâneas da síndrome, tipo pustulose palmoplantar, estiveram presentes em cinco dos seis pacientes. Em nenhum dos seis casos o diagnóstico foi sugerido na consulta clínica inicial ou na primeira interpretação das imagens feita por radiologistas não especialistas em sistema músculo-esquelético. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com os descritos na literatura, devendo ser considerado este diagnóstico em todo paciente que apresente quadro doloroso de parede torácica acompanhado de manifestações dermatológicas e/ou osteíte.

Carcinoma verrucoso da mão: uma rara apresentação avaliada por ressonância magnética

O carcinoma verrucoso é uma variante do carcinoma de células escamosas, vista em mucosas e pele, raramente encontrada na mão. Nós relatamos um caso de duas lesões no dorso da mão, sem contato entre si, que foram ressecadas em bloco e confirmadas como carcinoma verrucoso.

Doença de Gorham da escápula e clavícula: relato de caso e evolução de dois anos de uma afecção rara

A doença de Gorham é uma rara desordem osteolítica, de etiologia controversa, que pode afetar qualquer osso. O substrato histopatológico é a substituição óssea por uma formação expansiva de natureza vascular agressiva, não neoplásica. Descrevemos os achados radiográficos, tomográficos e de ressonância magnética de um caso desta afecção acometendo a escápula esquerda e, dois anos depois, a clavícula ipsilateral.

HPN rara, cara i desconeguda : Documental sobre l’Hemoglobinúria Paroxística Nocturna

Aquest treball acadèmic reflecteix, a través d’un documental audiovisual, la situació dels malalts d’HPN (Hemoglobinúria Paroxística Nocturna) a Espanya. Són un col•lectiu d’uns 300 afectats. Com a malaltia rara que és, fa que cada pacient tingui una situació molt diferent. En aquest treball, fet a partir d’entrevistes a malalts i experts, s’intenta explicar com viuen el seu dia a dia i quins problemes tenen.

Miofibromatose infantil: relato de uma rara doença

A miofibromatose infantil é uma rara doença que tem várias formas de apresentação. Habitualmente, manifesta-se com nódulos subcutâneos, que podem ou não estar associados à presença de nódulos viscerais. Deve-se estar apto a fazer o diagnóstico por meio do exame físico e de imagem, que evidenciarão o padrão das lesões para estadiar/classificar a doença. O tratamento ainda é controverso.

Osteomielite de punho em paciente com paracoccidioidomicose disseminada: uma rara apresentação

Paracoccidioidomicose é a micose sistêmica endêmica mais frequente no Brasil. No início, o paciente não desenvolve sintomas. Com a progressão da doença, o indivíduo pode apresentar envolvimento disseminado, sendo que o acometimento ósseo é extremamente raro. O objetivo deste artigo é avaliar as alterações ósseas encontradas em estudos de imagem em um paciente com osteomielite de punho decorrente de paracoccidioidomicose disseminada.

Hemosuccus pancreaticus: causa rara de hemorragia digestiva maciça

Hemosuccus pancreaticus is a unusual syndrome manifested by hemorrhage into the pancreatic duct and by blood loss through the ampulla of Vater: It may be caused by tumors, arteriovenous malformation, pancreatic lithiasis, aneurism rupture from adjacent vessels, or erosion of pancreatic and peripancreatic vessels due to chronic pancreatitis. The authors describe a case of massive and recurrent gastrointestinal upper hemorrhage in a 26-year-old man without known risk factors for pancreatitis. This man underwent urgent surgery due to gastrointestinal bleeding during the ínvestigation. During the procedure, blood was found in the intestinal lumen and a tumor in the head of pancreas with two centimeters of diameter: A gastroduodenopancreatectomy was performed. Histological study showed chronic pancreatitis with a fistula from the pancreatic vessels to the Wirsung duct. The patient was discharged without postoperative complications and after months, remains assymptomatic.

Linfangioma cístico do mesentério: uma rara apresentação de abdômen agudo

Mesenteric cyst is a rare intra abdominal pathology. The incidence ranges from 1/100,000 to 1/250,000 hospital admissions. The authors present a case of a female patient, 20 years old, with abdominal pain for four months which three days had an acute onset of abdominal pain, and ultrasound revealed a cyst of mesentery within a dense fluid. The patient had been submitted to a laparotomy, and resection of the cyst. We emphasized the clinical symptoms, diagnostic evaluation and the therapeutic of this condition.

Anomalia anatômica da veia porta: uma causa rara de impossibilidade de doação do lobo direito em transplante hepático intervivos

Living related liver transplantation is being increasingly used for patients that can not wait for a cadaveric organ. We describe a case of a right lobe donor who had a type III portal vein anomaly. On this anomaly the portal vein gives branches first to the right posterior vein and then to the right anterior vein and the left portal vein. The recipient had portal vein thrombosis that was recognized only during the surgery. The Doppler examination performed before the operation did not detect this thrombosis. The transplant was not accomplished. Anatomical anomaly of the portal vein may be a rare cause impossibility to organ donation in living related liver transplantation.

Adenocarcinoma e tumor estromal (GIST) sincrônicos no estômago: uma rara ocorrência

A concomitant epithelial and stromal tumor in stomach is unusual in the literature. The purpose of this paper is to report the case and it's therapeutic management. A 72 year old black male patient , which upper digestive endoscopy showed a gastric neoplasm (Borrmann III) at incisura angularis and the biopsy revealed adenocarcinoma. A subtotal gastrectomy with D2 limphadenectomy and Roux-en-Y reconstruction was performed. The histopathology studies confirmed an adenocarcinoma and a gastric stromal tumor, whose immunohistochemical exam was compatible to GIST. Seventeen months after surgery, a computadorized tomography revealed a retrogastric tumor and laparotomy was indicated to remove the lesion.

Teníase: uma causa rara de apendicite aguda

Acute appendicitis is the most common surgical condition of acute abdomen. Approximately 7 percent of the population will have appendicitis during their lifetime, with the peak incidence occurring between 10 through 30 years-old. Obstruction of the appendix lumen with subsequent bacterial infection initiates the pathophysiological sequence of acute appendicitis. Obstruction may have multiple causes, including fecalith, lymphoid hyperplasia (related to viral illnesses, including upper respiratory infection, mononucleosis, and gastroenteritis), foreign bodies, carcinoid tumor, and parasites. In Asia, Africa and Latin America, Enterobius vermicularis has been reported as the main parasite that causes appendix obstruction. Rarely, Taenia sp., has been pointed as a cause of parasitic appendicitis. We reported a 30 years-old patient clinically diagnosed with acute appendicitis. The appendectomy was performed through a McBurney incision. The patient's convalescence was uneventful, and he was discharged from hospital 48 hours after operation. Histological examination of the appendix showed acute appendicitis, and it was found a parasite (Taenia sp.) lying inside of the appendix lumen at a transverse section. He has received 10 mg/Kg weight of praziquantel for taeniasis treatment.

Leiomioma benigno metastatizante de veia cava inferior: rara complicação tardia de histerectomia

Large vessel tumors diagnosis is usually difficult. Benign metastasizing leiomyoma is a rare condition occurring inside peripheral vessels. There are few publications about this tumor inside inferior vena cava. A 54 years old female patient is presented with a previous hysterectomy for myomas. She complained of no specific symptoms 18 months after surgery. Computer tomography revealed a 7.5 x 3.5 x 4.0 cm mass at inferior vena cava and right psoas muscle. After surgical management and immunohistochemical screening biopsy, the diagnosis was benign metastasizing leiomyoma of inferior vena cava. The patient recovery was uneventful. Benign metastasizing leiomyoma of inferior vena cava is a very rare condition, and must be suspected in patients with primary leiomyosarcoma, especially in women previously submitted to hysterectomy for leiomyomatosis.

Gravidez e Tumor Filodes Bilateral: Uma Associação Rara

É apresentado um caso de tumor filodes bilateral benigno diagnosticado durante a gravidez, que apresentou crescimento rápido, atingindo grandes dimensões. O tratamento foi mastectomia bilateral total na 20ª semana de gestação. Houve boa evolução pós-operatória e o parto ocorreu na 40ª semana, com recém-nascido vivo do sexo masculino. São discutidos os achados clínicos e anatomopatológicos e a evolução de gravidez.