A Previously Undescribed Syndrome Combining Fibular Agenesis/Hypoplasia, Oligodactylous Clubfeet, Anonychia/Ungual Hypoplasia, and Other Defects

We describe an apparently new genetic syndrome in six members of a family living in a remote area in Northeastern Brazil. This syndrome comprises: short stature Clue to a marked decrease in the length of the lower limbs (predominantly mesomelic with fibular agenesis/marked hypoplasia), grossly malformed/deformed clubfeet with severe oligodactyly, tipper limbs with acromial dimples and variable motion limitation of the forearms and/or hands, severe nail hypoplasia/anonychia sometimes associated with mild brachydactyly and occasionally with pre-axial polydactyly. This syndrome is apparently distinct from the syndrome of brachydactyly-ectrodactyly with fibular aplasia or hypoplasia (OMIM 113310), the syndrome of fibular aplasia or hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn-, and oligodactyly (OMIM 228930), and from other previously described conditions exhibiting fibular agenesis/hvpoplasia. (C) 2008 Wiley-Liss, Inc.

Genetic Contribution for Non-Syndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate (NS CL/P) in Different Regions of Brazil and Implications for Association Studies

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL/P) is a complex disease in which heritability estimates vary widely depending on the population studied. To evaluate the importance of genetic contribution to NS CL/P in the Brazilian population, we conducted a study with 1,042 families from five different locations (Santarem, Fortaleza, Barbalha, Maceio, and Rio de Janeiro). We also evaluated the role of consanguinity and ethnic background. The proportion of familial cases varied significantly across locations, with the highest values found in Santarem (44%) and the lowest in Maceio (23%). Heritability estimates showed a higher genetic contribution to NS CL/P in Barbalha (85%), followed by Santarem (71%), Rio de Janeiro (70%), Fortaleza (64%), and Maceio (45%). Ancestry was not correlated with the occurrence of NS CL/P or with the variability in heritability. Only in Rio de Janeiro was the coefficient of inbreeding significantly larger in NS CL/P families than in the local population. Recurrence risk for the total sample was approximately 1.5-1.6%, varying according to the location studied (0.6-0.7% in Maceio to 2.2-2.8% in Barbalha). Our findings show that the degree of genetic contribution to NS CL/P varies according to the geographic region studied, and this difference cannot be attributed to consanguinity or ancestry. These findings suggest that Barbalha is a promising region for genetic studies. The data presented here will be useful in interpreting results from molecular analyses and show that care must be taken when pooling samples from different populations for association studies. (C) 2011 Wiley-Liss, Inc.

The Alzheimer`s Association external quality control program for cerebrospinal fluid biomarkers

Background: The cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers amyloid beta (A beta)-42, total-tau (T-tau), and phosphorylated-tau (P-tau) demonstrate good diagnostic accuracy for Alzheimer`s disease (AD). However, there are large variations in biomarker measurements between studies, and between and within laboratories. The Alzheimer`s Association has initiated a global quality control program to estimate and monitor variability of measurements, quantify batch-to-batch assay variations, and identify sources of variability. In this article, we present the results from the first two rounds of the program. Methods: The program is open for laboratories using commercially available kits for A beta, T-tau, or P-tau. CSF samples (aliquots of pooled CSF) are sent for analysis several times a year from the Clinical Neurochemistry Laboratory at the Molndal campus of the University of Gothenburg, Sweden. Each round consists of three quality control samples. Results: Forty laboratories participated. Twenty-six used INNOTEST enzyme-linked immunosorbent assay kits, 14 used Luminex xMAP with the INNO-BIA AlzBio3 kit (both measure A beta-(1-42), P-tau(181P), and T-tau), and 5 used Mesa Scale Discovery with the A beta triplex (A beta N-42, A beta N-40, and A beta N-38) or T-tau kits. The total coefficients of variation between the laboratories were 13% to 36%. Five laboratories analyzed the samples six times on different occasions. Within-laboratory precisions differed considerably between biomarkers within individual laboratories. Conclusions: Measurements of CSF AD biomarkers show large between-laboratory variability, likely caused by factors related to analytical procedures and the analytical kits. Standardization of laboratory procedures and efforts by kit vendors to increase kit performance might lower variability, and will likely increase the usefulness of CSF AD biomarkers. (C) 2011 The Alzheimer`s Association. All rights reserved.

Viol??ncia contra a mulher: Lei Maria da Penha

Trata da Lei 11.340/2006, Lei Maria da Penha, que aborda a viol??ncia contra a mulher, viol??ncia dom??stica e viol??ncia familiar

G??nero, ra??a e espa??os de poder: o caso de Maria Ant??nia e Geraldo

O caso relata uma situa????o de promo????o em ??rg??o p??blico na qual dois funcion??rios ??? uma mulher negra e um homem branco - se mostram como candidatos ao cargo. S??o apresentados os perfis e habilidades profissionais dos dois servidores e, ao final, a decis??o tomada pelo Secret??rio, chefe de ambos. O estudo suscita discuss??es sobre pr??ticas discriminat??rias nos espa??os de poder das institui????es p??blicas e o papel do dirigente para combater ou difundir tais pr??ticas. Pode ser aplicado em cursos sobre lideran??a, gest??o de pessoas e ??tica e servi??o p??blico

Caso Maria Rita

O caso retrata conflito entre interesse coletivo e interesses individuais ao narrar o problema de uma moradora de baixa renda cuja casa, assim como as de outros moradores, dever?? ser removida para alargamento da avenida em que est?? localizada. A prefeitura prop??e uma indeniza????o aos moradores, mas confere prazo curto e op????es limitadas para o acordo. A moradora Maria Rita defronta-se com as consequ??ncias desfavor??veis da remo????o e sente-se pressionada a fechar um acordo. O caso vem sendo usado para ilustrar processo e t??cnicas de negocia????o, mas tamb??m pode ser aplicado em cursos sobre ??tica

Programa de melhoria do atendimento aos usu??rios do ambulat??rio Maria da Gl??ria

Este projeto refere-se ?? implementa????o de um conjunto de a????es destinadas ?? melhoria do atendimento e do ambiente f??sico do ambulat??rio Maria da Gl??ria, no Hospital Escola da Faculdade de Medicina do Tri??ngulo Mineiro, onde s??o atendidos diariamente mais de 1000 usu??rios. Neste mesmo ambiente convivem, aproximadamente, 600 pessoas entre professores, m??dicos, servidores e alunos. Foram realizados treinamentos espec??ficos para a humaniza????o do atendimento ao p??blico, e efetuadas mudan??as no padr??o de cor do Hospital, visando a cria????o de um ambiente mais agrad??vel. Pesquisa realizada junto aos usu??rios constata que o ??ndice de reclama????es do p??blico caiu em torno de 89%

Funções gerenciais na gestão educacional : caracterização do trabalho gerencial dos gestores da Secretaria Municipal de Educação de Santa Maria de Jetibá-ES

Esta pesquisa tem a intenção de descrever as características do trabalho gerencial de gestores educacionais, iniciando-se de estudo realizado com gestores escolares, coordenadores pedagógicos que atendem às escolas multisseriadas da secretaria de educação do município de Santa Maria de Jetibá (ES). Buscou-se caracterizar a ação gerencial desses gestores partindo das percepções deles sobre os trabalhos realizados junto aos demais membros da comunidade escolar, equipes de gestão e gestão da secretaria municipal, não deixando de lado as particularidades da área educacional, principalmente sobre gestão democrática e autonomia. Para se entender a diversidade, a complexidade e as dinâmicas relações dos gestores, foram realizadas entrevistas semiestruturadas que contribuíram para aprofundamento nessas dinâmicas. Documentos foram analisados para conhecimento e caracterização da formatação da estrutura organizacional da secretaria de educação. Os relatos das entrevistas apresentaram fragmentos que puderam nortear ideias para um melhor tratamento dos dados, que foram realizados analisando os conteúdos apresentados pelos gestores entrevistados. As conversas realizadas com esses entrevistados mostraram ambiguidade, dinamismo e pluralidade no desenvolvimento das “funções gerenciais” dos gestores educacionais, que são líderes, companheiros e executores de trabalhos junto aos demais componentes das relações do ambiente educacional. Assim, as expectativas são de que esta pesquisa possa fazer com que novos diálogos surjam para discutir as relações dos gestores educacionais, principalmente sobre as ações dos coordenadores que atuam junto às escolas multisseriadas.

A experiência do divino na Grécia Arcaica (A partir de Walter Otto)

Tomando por referência os livros “Teofania”, “Os Deuses da Grécia”, “Dionysus - Myth and Cult de Walter Otto (1874/1958) a pesquisa quer pensar a leitura que o filólogo alemão faz da concepção grega do divino em seus primórdios. Trata-se, portanto, de reflexão de sua obra sobre a religião, a crença e o pensamento na Grécia de Homero. Pensamento que, para Otto, se determina por uma objetividade radical, isto é, um olhar que se volta inteiramente para fora, à contemplação do mundo exterior, mas cuja contemplação reflete as vivências do homem em “imagens primordiais” que lhe darão a visão de si mesmo, a sua direção, a sua medida. Não há uma voz interior, ou seja, um interior psicológico regido por um sujeito fundado numa vontade. O divino grego de Otto não é uma forma - uma manifestação do serparticular, i.e., ele não é uma realidade singular desse mundo histórico, mas a articulação de todas as referências que situam esse mundo em seu modo de ser. Ele, pois, é o puro configurar do mundo ao qual essas referências ganham a configuração de um sentido. Ele é seu mito. Portanto, o divino grego de Otto não está apartado do mundo, mas é o mundo em sua forma pura, e que, ao contrário, está profundamente imiscuído em correlação mútua com mito, homem e mundo: ele é o domínio onde o homem contempla a si e ao mundo. Sua dimensão ainda hoje, para além de qualquer conceito, se delineia no mistério e no enigma que se conserva sob qualquer ponto de vista e que por isso mesmo ilumina com a mais absoluta profundidade a existência em todos os seus meandros.

Práticas corporais na comunidade tradicional Alto Santa Maria : continuidades e descontinuidades

O objetivo do estudo foi identificar jogos, danças, brincadeiras e outras práticas corporais para analisar o processo de sua apreensão pelos sujeitos nas dinâmicas de relações sociais das comunidades. Em menor instância, os objetivos foram listados para analisar os momentos de continuidade, descontinuidade e/ou ruptura das tradições que ocorrem ao se desenvolver as práticas corporais e identificar e analisar as relações registradas nos espaços de “entrega” e “recepção” dessas tradições. Para tanto, ao propor a investigação das práticas corporais de comunidades tradicionais como nosso objeto de estudo, decidimos analisar Alto Santa Maria, do estado do Espírito Santo, localizada no município de Santa Maria de Jetibá, elegendo como sujeitos deste estudo crianças e adultos da comunidade pomerana. A partir de uma abordagem qualitativa, num primeiro momento foi realizado um levantamento bibliográfico e, posteriormente, o trabalho em campo para a coleta de dados por meio de entrevistas abertas e da técnica de observação assistemática de campo. A análise das entrevistas foi realizada de forma interpretativa, buscando apreender nas falas dos sujeitos, e de forma qualitativamente satisfatória,as categorias previamente selecionadas. A análise dos dados permitiu reconhecer, dentre os vários elementos da identidade cultural, a cultura corporal com relaçãoàspráticas corporais locais. Em Alto Santa Maria, elas se inscrevem em um contexto dinâmico, no qual se registram tanto tradicionais quanto não-tradicionais. Desta forma, concluímos que as práticas corporais, como jogos, brincadeiras e danças, materializam-se, nos contextos descritos, simultaneamente como práticas pomeranas ou externas à comunidade, mas que hoje fazem parte das práticas culturais do Alto Santa Maria, conduzindo a um diálogo entre elas.

Reconstituição das vazões naturais a jusante das pequenas centrais hidrelétricas Rio Bonito e Suíça : Rio Santa Maria da Vitória (ES)

O conhecimento do regime natural de rios é relevante, entre diversas razões, para avaliar o impacto antrópico em bacias hidrográficas. Desta forma, visa criar ferramentas que auxiliem no planejamento eficiente dos recursos hídricos. O rio Santa Maria da Vitória (ES) é crucial para o desenvolvimento socioeconômico da Região Metropolitana da Grande Vitória. Adicionalmente, diversos ecossistemas e comunidades agrícolas dependem deste rio. Sendo a geração de energia elétrica um dos usos mais significativos do rio Santa Maria da Vitória, através das Pequenas Centrais Hidrelétricas Rio Bonito e Suíça, o objetivo principal desta pesquisa foi buscar uma melhor compreensão da influência da operação destes empreendimentos na vazão natural deste rio. Além da análise das séries de vazões e de precipitações medidas em Santa Leopoldina, comparando o período anterior com o posterior à implantação das PCH`s, realizou-se a reconstituição das vazões naturais médias diárias e médias mensais a jusante das PCH`s, através da técnica de extensão MOVE.I (tipo 1) e com o auxílio da série de vazão medida na estação fluviométrica Marechal Floriano, localizada na bacia hidrográfica do rio Jucu. Os resultados obtidos, a partir dos dados monitorados na estação Santa Leopoldina, mostraram uma diminuição nas vazões mínimas com 7, 30 e 90 dias de duração para o período pós-regulado. Ainda, as vazões de permanência Q50, Q90 e Q95 e a vazão média de longa duração reconstituídas são menores que as vazões observadas em Santa Leopoldina. Além da presença das PCH`s, as alterações no uso e cobertura do solo da bacia podem ter influência sobre os resultados encontrados. As vazões em Santa Leopoldina, devido aos horários em que são realizadas as medições, podem não representar de forma confiável as oscilações a jusante das PCH`s. Consequentemente, faz-se necessário um monitoramento contínuo das vazões a jusante desses empreendimentos e recomenda-se que seja realizada uma nova reconstituição das vazões naturais do rio Santa Maria da Vitória, através do balanço hídrico dos reservatórios, utilizando os dados operativos das PCH`s.