Propriedades psicométricas da Escala de Responsividade Social-2 para Transtornos do Espectro Autista

Objetivo O objetivo deste trabalho foi avaliar as propriedades psicométricas da versão em português da Escala de Responsividade Social-2 (ERS-2) para crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA). Métodos A ERS-2 foi respondida pelos pais de 90 pacientes com TEA e 25 controles saudáveis. Análises quanto à validade discriminante, índices de confiabilidade e separação, de adequação e calibração dos itens pelo modelo Rasch foram realizadas. Resultados A ERS-2 demonstrou boa consistência interna (alfa de Cronbach = 0,952), um ponto de corte de 41, sensibilidade de 96,8%, especificidade de 100% e valor preditivo negativo de 99,9% para a identificação de TEA. As subescalas apresentaram, de forma geral, adequação ao modelo. No entanto, alguns itens se apresentaram pouco consistentes do ponto de vista estatístico (correlação item-total negativas e misfitting). O mapa de itens mostrou má cobertura da variável latente, especialmente no espectro mais leve do TEA. Conclusão Os resultados deste estudo mostraram que a versão em português da ERS-2 pode ser utilizada como ferramenta de triagem para o reconhecimento de TEA em crianças e adolescentes brasileiros. A escala pode ter versões futuras aprimoradas com a substituição dos itens com pior desempenho.

Perfil de habilidades motoras finas de crianças com e sem perturbação do espectro do autismo, na zona norte de Portugal: um estudo comparativo

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

Avaliação de habilidades motoras globais em crianças com e sem perturbação do espectro do autismo na zona Norte de Portugal

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1%). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

Proceso trastornos del espectro autista : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Salud: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Salud / Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados)

TEA, trastornos del espectro autista : guía para su detección precoz

Publicado en la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales / Ciudadanía / Nuestra Salud / Vida Sana / Infancia y Salud)

Entre o medo da contaminação pelo HIV e as representações simbólicas da AIDS: o espectro do desespero contemporâneo

Este estudo pretende colaborar para uma melhor compreensão dos sentimentos provocados no ser humano vivendo em plena era da AIDS. A falta de informação e, por consequência, o desconhecimento sobre a AIDS, sua dinâmica de transmissão e as medidas preventivas adequadas, transformam a convivência com esta síndrome num fator estressante para muitas pessoas, gerando sentimentos de medo e suscitando a correlação com diferentes representações simbólicas ligadas à contaminação pelo HIV. Vários autores formularam modelos teóricos para explicar esta correlação. Neste trabalho procura-se verificar os sentimentos emergentes e a respectiva vinculação aos significados simbólicos da doença sob o prisma destas teorias. Foram entrevistadas 31 pessoas, sendo 10 estudantes de diferentes cursos superiores da Universidade de São Paulo e 21 detentos do Sistema Penitenciário do Estado de São Paulo. Os resultados obtidos mostraram que, apesar dos grupos apresentarem características diferentes entre si, ambos atribuiram à AIDS significados simbólicos ligados ao medo da contaminação pelo HIV

Factor pronóstico del estado mutacional de BRAF en pacientes afectos de melanoma metastásico

Las mutaciones del BRAF sobreactivan la vía MAPK, estimulando así el crecimiento de las células de melanoma. En este estudio retrospectivo analizamos el estado mutacional de BRAF de 25 pacientes con melanoma metastásico con el objetivo de determinar su frecuencia y su repercusión clínica. El 52% de los pacientes presentaban mutación del BRAF, siendo estos diagnosticados a unas edades más jóvenes y en estadios más tempranos. Sin embargo, en nuestra experiencia, en los pacientes afectos de melanoma metastásico el estatus de portador de mutación de BRAF no confería una mayor supervivencia global.

Associació de l’estat mutacional de JAK2 i les anomalies citogenètiques en les neoplàsies mieloproliferatives cròniques Filadèlfia negatives: Correlació amb les dades clíniques i analítiques.

L’estudi correlaciona l’estat mutacional de JAK2V617F amb les alteracions citogenètiques, algunes dades clíniques i paràmetres de laboratori i valorar l’impacte sobre la progressió i pronòstic de la malaltia de 526 casos de NMPc Ph-. Es conclou que la freqüència d’alteracions citogenètiques, l’esplenomegàlia, els símptomes constitucionals i la progressió són independents de la mutació JAK2V617F, però la majoria de pacients en progressió i cariotip alterat eren JAK2 mutat. Els casos JAK2+ es correlacionen amb les complicacions en el curs de la malaltia i l’augment de la xifra de leucòcits i d’hemoglobina en la TE i de plaquetes en la PV.

Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Espectro alimentario y ración de alimentación de engraulis ringens y sardinops sagax sagax, y mortalidad de huevos de la anchoveta peruana por predación

Se analiza la dieta de Engraulis ringens y Sardinops sagax sagax, del stock Norte-Centro durante agosto-setiembre 1995, en el Crucero BIC Humboldt 9508-09. La ración diaria se determinó mediante el modelo de SAINSBURY (1986), utilizando el Software Maxims y el porcentaje de mortalidad natural de huevos con la fórmula de MacCall (1980). Las presas fueron diatomeas, dinoflagelados, silicoflagelados, copépodos, euphausidos y huevos de anchoveta entre las más importantes. La ración diaria para la anchoveta se terminó en 0,4505 g.dia-1, tasa de ingestión en 0,0403 g. hora-1 y la tasa de evacuación en 0,2371 g.hora-1. Para la sardina la ración se determinó en 2,6635 g. dia-1 y la tasa de ingestión en 0,2220 g.hora-1 y la tasa de evacuación en 0,2676 g.hora-1. El coeficiente de mortalidad natural de huevos causada por predación (incluyendo el canibalismo) se determinó en 0,075 (equivalente al 10,8% de la mortalidad natural), cantidad menor a la observada durante la primavera de 1994 en la que representó el 20% de la mortalidad natural.

Relaciones tróficas, espectro alimentario y ración de alimentación de las principales especies pelágicas en el verano 1996

Se analiza la dieta de Engraulis ringens, Sardinops sagax sagax, Trachurus picturatus murphyi, Scomber japonicus peruanus durante el verano de 1996. La ración diaria se determinó mediante el modelo de SAINSBURY (1986), utilizando el Software MAXIMS y el espectro alimentario siguiendo lo descrito por HYSLOP (1980). En la anchoveta y sardina los items presa estuvieron compuestos por copépodos de los géneros Centropages, Oncaea, Eucalanus y el crustáceo planctónico Euphausia mucronata entre los más importantes y por los grupos diatomeas, dinoflagelados y silicoflagelados. La fracción zooplanctónica observada durante la época, ha sido superior a la observada en los estudios de serie de tiempo. En las especies jurel y caballa predominaron los crustáceos planctónicos e incluyeron en su dieta peces de las familias Myctophidae y Sciaenidae. No se observaron anchoveta ni sardina, a pesar que, tradicionalmente, estas especies has sido sus presas favoritas. La ración diaria de anchoveta ha sido determinada en 0,97 g.día-1, sardina 14,52 g.día-1, jurel 37,75 g.día-1 y caballa 49,17 g.día-1.

Espectro alimentario del Patudo (Thunnus obesus) en lo Primavera Austral de 1986 en el Pacífico Sur Oriental.

En la primavera austral de 1986, 52 ejemplares de Thunnus obesus (patudo) fueron colectados entre 0-10º S y 95-105º W. Sus contenidos estomacales fueron identificados, contados y pesados.

Espectro alimentario de la Merluza Peruana durante el otoño de 1997. Crucero BIC Humboldt 9705-06, Callao a Puerto Pizarro

Analiza la dieta de Merluccius gayi peruanus (Guichenot, 1848) con los datos obtenidos en el Crucero BIC Humboldt 9705-06, determinándose: importancia de la presa, similitud alimentaria, ración de alimentación y variaciones alimentarias latitudinales y por rangos de talla. La dieta estuvo constituida por los grupos Teleostei, Crustacea y Mollusca, registrándose 49 taxa presa, cantidad mayor a lo observado de 1994 a 1996. Se ha verificado un notorio incremento en el consumo de crustáceos y del canibalismo, y decremento en el consumo de anchoveta. Dentro de los peces destacaron los Myctophidae y la sardina; esta última, no observada durante los años 1994 a 1996 y que era considerada como especie trófica primaria en los estudios de series de tiempo. La ración diaria de alimentación en los rangos de longitud 21-30 y 31-40 cm, fueron determinadas en 8,53 g.día-1 y 8,58 g.día-1, respectivamente. Estos valores representan una reducción del 11,97% y 12,54% con respecto al peso real observado durante el invierno de 1996, causado por el menor consumo de eufáusidos y anchoveta. De otro lado, con respecto a lo observado en 1995, estos valores representan un incremento de 57,69% y una reducción de 10,59%, causado por el mayor consumo de eufáusidos y el menor consumo de anchoveta, respectivamente. La similaridad alimentaria cualitativa, define dos grupos: los individuos capturados entre 3°30 'S a 4°59 'S y los capturados entre 6° a 9°59 'S. Se observó que individuos de 21 a 50 cm fueron carcinófagos y de 51 a 74 cm ictiófagos, predominando el canibalismo. La relación predador-presa sugiere un incremento en el canibalismo con el incremento en longitud del depredador.

Variaciones en el espectro alimentario de los principales recursos pelágicos durante otoño 1998. Crucero BIC Humboldt 9803-05 de Tumbes a Tacna

Analizan 579 contenidos estomacales de anchoveta, 249 de sardina, 284 de caballa y 84 de jurel, colectados entre el 27 de marzo y 1° de mayo de 1998. La anchoveta y la sardina se alimentaron de diatomeas, dinoflagelados y copépodos, principalmente; la caballa y el jurel se alimentaron de peces, crustáceos y moluscos. Las raciones diarias de alimentación calculadas mediante el software MAXIMS son de 0,2657 y 0,3243 g/día para la anchoveta y la sardina, respectivamente. Las variaciones en el espectro alimentario reflejan la disponibilidad de las presas en el ambiente, el que estuvo alterado por la ocurrencia de El Niño 1997-98.