Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos


Autoria(s): Rosa,Rafael Fabiano Machado; Zen,Paulo Ricardo Gazzola; Flores,José Antônio Monteiro; Golendziner,Eliete; Pilla,Carlo Benatti; Roman,Tatiana; Varella-Garcia,Marileila; Paskulin,Giorgio Adriano
Data(s)

01/10/2010

Resumo

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1%). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

Formato

text/html

Identificador

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010001400004

Idioma(s)

pt

Publicador

Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC

Fonte

Arquivos Brasileiros de Cardiologia v.95 n.4 2010

Palavras-Chave #Cardiopatias congênitas #síndrome de Goldenhar #doenças do recém-nascido
Tipo

journal article