Citogenética de algumas espécies frutíferas nativas do nordeste do Brasil

O presente trabalho teve como objetivo caracterizar o cariótipo de seis espécies de frutíferas nativas do Brasil por meio da análise do número e morfologia cromossômica das mesmas. As pontas de raízes jovens foram pré-tratadas com 8-hidroxiquinolina 0,002M, esmagadas em ácido acético 45% e coradas convencionalmente com Giemsa. O material estudado apresentou cariótipo simétrico, com cromossomos pequenos, medindo de 0,6 a 2,5µm, predominantemente metacêntricos a submetacêntricos com uma a duas constrições secundárias visíveis em todas as espécies, exceto em Bromelia karatas, onde não foi possível identificar a morfologia cromossômica ou a presença de constrições secundárias. Na família Myrtaceae, observou-se um complemento cromossômico diplóide com 2n=98 em Psidium arboreum Vell. e 2n=44 em P. araça Raddi; na família Bromeliaceae, 2n=50 em Bromelia karatas L.; na família Malvaceae, 2n=16 para Guazuma ulmifolia Lam.; na família Sapindaceae, 2n=32 em Talisia esculenta Radlk., e, na família Caricaceae, 2n=18 em Jaracatia spinosa (Aubl.) A. DC. Todos os dados cromossômicos apresentados neste trabalho são inéditos, exceto para a espécie T. esculenta, que teve seu registro prévio confirmado. As espécies possuem potencial para utilização no melhoramento de plantas, e uma inversão em heterozigoze parece estar envolvida na evolução cariotípica de Guazuma ulmifolia.

Caracterização cariológica de palmeiras do gênero Butia (Arecaceae)

O butiá é um fruto nativo muito consumido no Sul do País, sendo comum encontrá-lo como frutífera cultivada. no Rio Grande do Sul, ocorrem cinco espécies de palmeiras deste gênero. o número cromossômico de Butia eriospatha e de B. odorata é descrito pela primeira vez. B. capitata e B. yatay tiveram seu número cromossômico descrito anteriormente, apesar de seu cariótipo nunca ter sido reportado antes, e B. paraguayensis não concordou com a contagem anterior. Este trabalho teve como objetivo analisar as características cromossômicas dentro e entre cinco espécies deste gênero, sendo nove exemplares de B. capitata, três de B. eriospatha, três de B. odorata, dois de B. paraguayensis e dois de B. yatay. Foram coletados frutos de populações naturais, cujas sementes foram colocadas para germinar. os meristemas apicais radiculares das plântulas foram submetidos aos pré-tratamentos 8-hidroxiquinoleína 0,002M, água a 0ºC e colchicina 1%, sendo fixadas em solução fresca de etanol e ácido acético glacial 3:1 (v/v) e coradas em solução Giemsa 2%. Todas as espécies estudadas apresentam o mesmo número cromossômico, 2n = 2x = 32, possuindo também a mesma fórmula cariotípica: 14 cromossomos metacêntricos, 12 submetacêntricos e 6 acrocêntricos. os cariótipos de todas as espécies são simétricos, apresentando dois pares de cromossomos satelitados, um par de cromossomos metacêntricos satelitados e um par de acrocêntricos também satelitados.

Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso

Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.

Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno

Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve morte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide.

Fatores Associados ao Aborto Espontâneo Recorrente

Objetivo: identificar fatores mais freqüentemente associados ao aborto espontâneo recorrente. Casuística: no período de março de 1993 a março de 1997, 175 pacientes foram avaliadas no Ambulatório de Aborto Recorrente do CAISM/UNICAMP. Os critérios de seleção foram: história de três ou mais abortos espontâneos consecutivos em pacientes com idade inferior a 35 anos e/ou dois abortos e idade superior a 35 anos. Métodos: o protocolo de investigação incluiu: cariótipo; histerossalpingografia; dosagem seriada de progesterona e/ou biópsia de endométrio; pesquisa sorológica de infecções: toxoplasmose, listeriose, brucelose, sífilis e citomegalovírus e pesquisa para Mycoplasma hominis e Chlamydia trachomatis na secreção cérvico-uterina. A investigação também incluiu dosagem de hormônios tiroideanos e da glicemia de jejum; pesquisa de fator auto-imune por meio de painel de auto-anticorpos; pesquisa de fator aloimune mediante anticorpos contra antígenos leucocitários humanos (anti-HLA), prova cruzada por microlinfocitotoxicidade e cultura mista unidirecional de linfócitos, em que se comparam as respostas maternas diante das células paternas e de um doador não-relacionado para pesquisa de fator inibidor destas respostas no soro materno. O exame dos parceiros incluiu: exame físico geral e especial, sorologias para sífilis, doença de Chagas, hepatite B e C e síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), além da prova cruzada por microlinfocitotoxicidade e da cultura mista de linfócitos. Resultados: o fator mais freqüentemente encontrado foi o aloimune (86,3% dos casos), representado por prova cruzada negativa e inibição na cultura mista de linfócitos inferior a 50%. O segundo fator mais freqüentemente encontrado foi a incompetência istmo-cervical (22,8%), seguido pelo fator hormonal (21,2%), representado principalmente pela insuficiência lútea. Algumas pacientes apresentavam mais de um fator concomitantemente. Conclusão: para uma investigação completa dos fatores associados ao aborto espontâneo recorrente faz-se necessária a inclusão do fator aloimune, sem a qual a maior parte dos casos não terá etiologia esclarecida.

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal

Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o grupo 2 a 55% (n = 28) e o grupo 3 a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no grupo 1 e de 25% no grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81% sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p = 0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

Identificação Ultra-Sonográfica do Sexo Fetal entre a 11ª e a 14ª Semana de Gestação

Objetivo: determinar a viabilidade da identificação ultra-sonográfica precoce do sexo fetal. Métodos: foram estudados prospectivamente 592 fetos por meio de exame ultra-sonográfico entre 11 e 14 semanas na Clínica Obstétrica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O tubérculo genital foi determinado como horizontal ou vertical através do plano sagital e correlacionado com o sexo ao nascimento ou ao resultado do cariótipo quando este foi realizado. Resultados: o sexo fetal determinado pela avaliação ultra-sonográfica coincidiu com o sexo real em 84% dos casos. O sucesso da identificação aumenta com o progredir da gestação, sendo de 72%, 85% e 89% com 11, 12 e 13 semanas, respectivamente. A taxa de acerto também aumenta com o treinamento dos operadores, sendo de 83,5% no início e de 93,6% no final do estudo. Conclusão: por meio da determinação ultra-sonográfica do tubérculo genital podemos predizer o sexo fetal na maior parte dos casos com potencial aplicabilidade na redução das indicações de procedimentos invasivos para detecção de doenças ligadas ao sexo.

Dopplervelocimetria no Rastreamento de Aneuploidias no Primeiro Trimestre da Gestação

Objetivo: estudar o valor da dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Pacientes e Métodos: foram estudados 314 fetos consecutivamente. Em 112 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biopsia de vilosidade coriônica, e em 202 casos o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da translucência nucal e à dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical. Na análise estatística foram utilizados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Resultados: ocorreram 25 casos de anomalias cromossômicas. Na totalidade desses casos anormais, o fluxo no duto venoso, durante a contração atrial, foi ausente (1 caso) e reverso (22 casos), sensibilidade de 92%. No grupo de fetos normais (289 casos), 6 avaliações apresentaram alterações do Doppler do duto venoso (especificidade de 97,6%, valor preditivo positivo e negativo de 76,5% e 93,3%, respectivamente), sendo que a taxa de falso-positivo foi de 2,4%. Atinente à artéria e à veia umbilical, não houve diferença estatística significativa entre os fetos normais e o grupo com cariótipo anormal. Conclusão: O único parâmetro do Doppler da artéria e da veia umbilical que contribuiu para a detecção de aneuploidias foi o achado eventual de fluxo reverso. Os bons resultados no que tange ao Doppler do duto venoso na detecção das aneuploidias são preliminares e necessitam de comprovação em estudos posteriores.

Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária

INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.

Hidropisia fetal: análise de 80 casos

OBJETIVO: descrever a etiologia, evolução e prevalência de hidropisia fetal em coorte de gestantes em 10 anos de acompanhamento (1992 a 2002), em uma maternidade terciária. MÉTODOS: estudo retrospectivo foi realizado em pacientes referidas para a maternidade do Instituto Fernandes Figueira com o diagnóstico de hidropisia fetal, detectado pelo exame de ultra-sonografia, durante o período compreendido entre 1992 e 2002. Os casos foram selecionados quanto à etiologia (imune ou não-imune), sendo comparados quanto à evolução, procedimentos invasivos realizados e sobrevivência. A análise das variáveis foi realizada por meio do programa Epi-Info 6.0, sendo considerado valor de significância estatística um valor de p<0,05. RESULTADOS: durante o período de estudo, 80 gestantes foram atendidas com diagnóstico inicial de hidropisia fetal. A freqüência de hidropisia nesta população foi de 1 para 157 nascidos vivos. Isoimunização Rh (grupo imune - GI) foi diagnosticada em 13 casos (16,2%), restando portanto 67 casos (83,8%) considerados como devidos a causas não imunes (grupo não imune - GNI). As causas mais comuns de hidropisia fetal não imune são: idiopáticas (40,2%), genéticas (20,8%), infecciosas (20,7%) e cardiopatia fetal (7,4%). Foi encontrada diferença em relação à idade materna do grupo imune (média = 32,8 anos) quando comparada com o grupo não imune (média=28,7) (p=0,03), porém a idade gestacional ao nascimento foi similar em ambos os grupo, (média de 33,6 semanas no grupo imune e de 33,1 semanas no grupo não imune (p=0,66). Amniocentese e transfusão sanguínea in utero foram realizadas com maior freqüência no grupo imune (p<0,001) e a letalidade perinatal encontrada foi de 53,8% no grupo imune e 68,6% no grupo não imune (p=0,47). A pesquisa complementar de anticorpos IgG anti-parvovírus B19 foi realizada em 41 dos 67 casos de hidropisia fetal não imune e somente 16 apresentaram resultado positivo. CONCLUSÃO: a etiologia não imune foi a forma mais comum de apresentação de hidropisia fetal em nossa casuística. A letalidade perinatal desta entidade continua elevada e uma proporção significativa de casos não teve causa identificada. A utilização da análise do cariótipo fetal e do diagnóstico específico para parvovírus B19 pode aumentar a identificação causal de hidropisia fetal não imune classificada como idiopática.

Derivação vésico-amniótica no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas: revisão e análise crítica da experiência de um Centro de Medicina Fetal

OBJETIVO: avaliar a eficácia, a segurança e os benefícios do uso do cateter de derivação vésico-amniótico no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas. MÉTODOS: análise retrospectiva dos registros de 35 fetos portadores de uropatia obstrutiva, acompanhados em um centro de Medicina Fetal, no período compreendido entre 1990 e 2004, tratados pela insersão do cateter de derivação vésico-amniótica. As pacientes consentiram em submeter-se ao procedimento. Os casos selecionados seguiram os seguintes critérios de inclusão: gestação única; idade gestacional até 32 semanas; ausência de outras malformações; cariótipo normal; ultra-sonografia mostrando lesão obstrutiva no trato urinário, bilateral ou unilateral com comprometimento do rim contralateral, caracterizando hidronefrose (diâmetro ântero-posterior da pelve maior que 10 mm), associada ou não a megaureter e megabexiga; oligoâmnio, dado por índice de líquido amniótico menor que 8; função renal normal, dada por critério ecográfico (aspecto dos rins à ecografia) e por estudo bioquímico da urina fetal (osmolaridade). Considerou-se normal a osmolaridade de até 210 mOsm como indicativo de função renal preservada. Após o nascimento foram acompanhados pelo setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Os neomortos ou natimortos foram encaminhados para o setor de Anatomia Patológica. Foi realizada análise descritiva dos seguintes parâmetros: diagnóstico pré-natal da uropatia, idade gestacional à insersão do cateter, tempo de permanência do cateter, complicações pós-procedimento, mortalidade perinatal e sobrevida neonatal. RESULTADOS: a válvula de uretra posterior foi a uropatia mais freqüente (62,8%). A idade gestacional média da insersão do cateter foi 26,1 semanas. O tempo médio de permanência do cateter após a colocação até o parto foi de 46 dias (variando entre um e 119 dias). Ocorreram 4 mortes fetais e 17 mortes neonatais (mortalidade perinatal de 60%). A principal causa dos óbitos foi a hipoplasia pulmonar. O oligoidrâmnio esteve presente em 33 dos 35 fetos acompanhados (94,3%), tendo sido revertido em 23 casos (70%), dos quais 14 sobreviveram ao período neonatal. Há 4 crianças em acompanhamento no setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Duas estão em diálise peritoneal, com expectativa de transplante renal, e duas apresentam-se com função renal preservada, com idades variando entre 2 meses e 4 anos. CONCLUSÃO: a derivação vésico-amniótica apresenta-se como uma alternativa viável de tratamento intra-uterino das uropatias graves, apresentando índice de sobrevida neonatal de 40% entre fetos que provavelmente evoluiriam para o óbito. Entretanto, o sucesso do procedimento esteve diretamente relacionado com a adequada seleção dos fetos e a precocidade da intervenção intrauterina, isto é, restringindo o procedimento àqueles fetos com menos de 32 semanas, com obstrução bilateral, sem malformações associadas e com função renal ainda preservada. A reversão do oligoidrâmnio não garantiu melhor prognóstico neonatal. Permanece controverso se a derivação vésico-amniótica é capaz de garantir a função renal preservada a longo prazo.

Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.

Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos

OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram submetidas a estudo citogenético. Deste total, 40 amostras foram também submetidas à técnica de PCR-nested para a determinação do sexo fetal: 32 foram selecionadas devido à falha de crescimento no estudo citogenético e oito foram escolhidas ao acaso. Vinte amostras foram selecionadas para detecção de aneuploidias cromossômicas pela técnica de FISH, utilizando-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y: 13 casos foram submetidos a FISH devido à falha de crescimento no estudo citogenético e sete foram escolhidos ao acaso. Foi calculada a taxa de sucesso (obtenção de cariótipo) de cada técnica. Para comparação das taxas de sucesso foi utilizado o teste de chi2, sendo considerados significantes resultados com p<0,05. Foi avaliado o índice de acerto entre os resultados das amostras submetidas a mais de um exame, tomando-se como padrão-ouro o resultado do estudo citogenético. RESULTADOS: houve crescimento celular em 84,9% das amostras submetidas a análise citogenética. Em 51,1% dos casos foram encontradas alterações cromossômicas: 65,2% trissomias, 17,9% triploidias, 9,4% tetraploidias, 4,2% monossomia do cromossomo X e 1,1% trissomia dupla, tetrassomia e alteração estrutural. A trissomia mais freqüente foi a do cromossomo 16 (39%). FISH e PCR tiveram taxa de sucesso de 90%, não diferindo significativamente do exame citogenético. Em todos os casos submetidos a mais de um exame os resultados foram concordantes. Nas amostras com falha de crescimento celular no exame citogenético e submetidas a outra técnica, a PCR obteve sucesso em 87,5% e a FISH em 84,6%. CONCLUSÃO: o estudo citogenético de restos ovulares de abortamentos espontâneos teve elevada taxa de sucesso e evidenciou anomalias cromossômicas em mais da metade dos casos. As técnicas de biologia molecular (PCR-nested e FISH) complementaram o estudo citogenético e permitiram a obtenção de resultados seguros na detecção de alterações cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal.

Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.