Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária

INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com amenorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições.