Síndrome de Down en otorrinolaringología

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

Análisis de distribución de tensiones asociada a la utilización de implantes ortopédicos de materiales superelásticos en el tratamiento de deficiencias óseas.

Durante el desarrollo de un niño pueden ocurrir diversas anomalías y distorsiones en el crecimiento de los huesos que resultan en distintos problemas. Independientemente de las razones por las que ocurren, si son detectadas y tratadas con tiempo sus secuelas pueden ser minimizadas o eliminadas. Este trabajo continúa el proyecto integrador de ingeniería mecánica del ingeniero Matías Korten. En ese trabajo se realizaron ensayos termomecánicos a alambres de NiTi para caracterizar las fuerzas desarrolladas y la influencia de diferentes parámetros geométricos y físicos en las mismas. El Dr. J. Groiso propone la fabricación de un dispositivo pseudoelástico y biocompatible de NiTi para corregir deformaciones angulares en huesos. En este trabajo, se buscó caracterizar nuevamente el material NiTi, validar los resultados obtenidos en ese trabajo y diseñar un dispositivo que permita la caracterización del material de forma más confiable. Se desarrolló un modelo computacional de un hueso en 3D que permite obtener el campo de tensiones sobre la placa de crecimiento al aplicar una fuerza superficial sobre los tornillos. Se analizaron los resultados con distintas formas de aplicación de la fuerza, la zona afectada por la prótesis al cambiar la posición de los tornillos y se hizo un análisis de sensibilidad en el rango (según bibliografía) del módulo de elasticidad de la placa de crecimiento. Se concluye que la aplicación de un dispositivo de NiTi puede generar las tensiones necesarias para impulsar el crecimiento del hueso en la dirección correcta.

Ocurrencia de individuos bisexuados y con anomalías en flores y frutos en dos clones de Populus deltoides Marsh. cultivados en la Argentina

p.265-268

Analisis citogenético y anatómico de las malformaciones del sistema nervioso central

Tesis (Maestro en Ciencias) U.A.N.L.

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama

El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

Anomalías afectivas y educación.

Ofrecer a los educadores, padres de familia y a todas aquellas personas que estén vinculadas a la tarea de la maduración humana, una síntesis del estado de nuestra sociedad en relación con los cambios operados en ella que por un lado han sido beneficiosos debido a su aspecto técnico y el otro nefasto como consecuencia de la infelicidad que lleva consigo para el individuo. Trabajo de índole descriptiva siguiendo una línea operativa y técnica descriptiva. Destaca la extraordinaria importancia que el educador ha de conceder al sector afectivo dentro del marco total de la personalidad. El educador, además de tener un rico caudal de conocimientos científicos tiene que añadir una auténtica identificación empática y una comprensión real y efectiva.

Anomalías de la visión y rendimiento escolar en Educación Primaria : un estudio piloto en la población granadina

Resumen tomado de la publicación

Metropolización y terciarización: malformaciones estructurales en el desarrollo latinoamericano

Incluye Bibliografía

El aborto y los derechos fundamentales. Análisis de la constitucionalidad de la prohibición penal de la interrupción del embarazo en supuestos de violación sexual y de malformaciones fetales incompatibles con la vida extrauterina

El Derecho, como sistema de regulación de conductas, establece cuáles están permitidas, prohibidas u ordenadas. En el caso del aborto, un enfoque conservador se orienta a su prohibición absoluta, lo que equivale a que el sistema legal indica que todos los embarazos deben culminar en nacimientos, proscribiéndose cualquier intervención en ese transcurso. No obstante lo anterior, existe otra tendencia en materia de aborto: aquella orientada a su permisión en determinados supuestos que son más bien excepcionales. En ese contexto, algunos ordenamientos jurídicos otorgan tratamientos diferentes al aborto que se produce en circunstancias en los que las mujeres no han podido decidir sobre el embarazo, pues las relaciones sexuales les fueron impuestas, como es el caso de las víctimas de violación sexual o en circunstancias en las que a mujeres a quienes han consentido continuar con su embarazo se les indica médicamente que el feto tiene malformaciones que hacen no viable su vida extrauterina. No es el caso peruano en que ambas situaciones son consideradas delitos.

Sistema colaborativo de detección y seguimiento de anomalías mediante visión por computador

En este proyecto se realiza el diseño e implementación de un sistema que detecta anomalías en las entradas de entornos controlados. Para ello, se hace uso de las últimas técnicas en visión por computador y se avisa visual y auditivamente, mediante un sistema hardware que recibe señales del ordenador al que está conectado. Se marca y fotografía, a una o varias personas, que cometen una infracción en las entradas de un establecimiento, vigilado con sistemas de vídeo. Las imágenes se almacenan en las carpetas correspondientes. El sistema diseñado es colaborativo, por lo tanto, las cámaras que intervienen, se comunican entre ellas a través de estructuras de datos con el objetivo de intercambiar información. Además, se utiliza conexión inalámbrica desde un dispositivo móvil para obtener una visión global del entorno desde cualquier lugar del mundo. La aplicación se desarrolla en el entorno MATLAB, que permite un tratamiento de la señal de imagen apropiado para el presente proyecto. Asimismo, se proporciona al usuario una interfaz gráfica con la que interactuar de manera sencilla, evitando así, el cambio de parámetros en la estructura interna del programa cuando se quiere variar el entorno o el tipo de adquisición de datos. El lenguaje que se escoge facilita la ejecución en distintos sistemas operativos, incluyendo Windows o iOS y, de esta manera, se proporciona flexibilidad. ABSTRACT. This project studies the design and implementation of a system that detects any anomalies on the entrances to controlled environments. To this end, it is necessary the use of last techniques in computer vision in order to notify visually and aurally, by a hardware system which receives signs from the computer it is connected to. One or more people that commit an infringement while entering into a secured environment, with video systems, are marked and photographed and those images are stored in their belonging file folder. This is a collaborative design system, therefore, every involved camera communicates among themselves through data structures with the purpose of exchanging information. Furthermore, to obtain a global environment vision from any place in the world it uses a mobile wireless connection. The application is developed in MATLAB environment because it allows an appropriate treatment of the image signal for this project. In addition, the user is given a graphical interface to easily interact, avoiding with this, changing any parameters on the program’s intern structure, when it requires modifying the environment or the data type acquisition. The chosen language eases its execution in different operating systems, including Windows or iOS, providing flexibility.

Relación entre los parámetros morfológicos, de gameto a blastocito, con las anomalías cromosómicas y el éxito reproductivo

El uso de la estimulación ovárica controlada (EOC) en los tratamientos de reproducción asistida (TRA) tiene como consecuencia, en la mayoría de los ciclos, la obtención de múltiples ovocitos maduros, por lo que el número de embriones disponibles para transferir suele ser elevado. Muchos embriones morfológicamente óptimos, que son transferidos al útero, no logran implantar o generan gestaciones que finalizan en abortos espontáneos. Algunos de estos fracasos pueden ser explicados por la presencia de anomalías cromosómicas de los embriones seleccionados para la transferencia. La estrategia más común, en la mayoría de los laboratorios de fecundación in vitro (FIV), para identificar los embriones viables capaces de dar lugar a una gestación evolutiva (mayor o igual a 12 semanas), está basada en criterios morfológicos tales como el número de células y la simetría de las mismas, la presencia de multinucleación, el porcentaje de fragmentación y la velocidad de desarrollo. Sin embargo, alguno de los aspectos más importantes de la viabilidad embrionaria, como la carga cromosómica, son indetectables mediante la clásica observación morfológica. El objetivo principal de la presente tesis doctoral fue valorar la posible correlación entre la morfología del embrión en día 3 de desarrollo, y sus anomalías cromosómicas, con el fin de establecer un modelo predictivo...

Frecuencia y propuesta de diagnóstico de las malformaciones congénitas en recién nacidos vivos del Hospital Vicente Corral Moscoso enero-junio 1999

Malformacion congénita, es todo defecto estructural primario que resulta de un fallo o error localizado en la morfogénesis. La incidencia en los recién nacidos vivos, es no menor al 5 por ciento, con aumento considerable en todos los países. Condicionan alteraciones orgánicas y funcionales, complicadas, secuelas que implican un alto costo social. Nuestra investigacion utiliza el metodo clínico descriptivo, para la determinación de la frecuencia de las malformaciones congénitas en los Recién Nacidos Vivos en el Hospital Vicente Corral Moscoso de Enero a Junio de 1999, Pero también sistematiza conceptos teórico-prácticos y elabora para el médico general y pediatra una propuesta metodológica reflejada en algoritmos para el Diagnóstico de las malformaciones congénitas, tomando como instrumentos la historia clínica, el exámen físico y los exámenes complementarios. Se examinaron 2.346 recién nacidos vivos y se determinó que el 4.9 por ciento de ellos presentó dentro de las primeras 48 horas de vida algún tipo de malformación congénita; 3 por ciento con patrón único y 1.9 por ciento con patrón múltiple. Se observa 6.6 por ciento malformaciones menores y 3.7 por ciento mayores. El diagnóstico etiológico de los pacientes con patrón múltiple fué para síndromes comosómicos, 9.4 por ciento; síndromes mendelianos, 13.9 por ciento; síndromes multifactoriales 53.4 por ciento. No se llego al diagnóstico etiológico en el 23.2 por ciento.

Operación Sonrisa República Dominicana: 8 años de una intensa y positiva experiencia

El objetivo de este artículo es dar a conocer el trabajo que, desde hace 8 años, está realizando un grupo de cirujanos plásticos perteneciente a la Fundación Operación Sonrisa República Dominicana a favor de los pacientes con malformaciones congénitas faciales, especialmente labio leporino y fisura palatina.