1000 resultados para Genética da população humana
Resumo:
Pós-graduação em Ciência e Tecnologia Animal - FEIS
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Pós-graduação em Agronomia (Horticultura) - FCA
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A cebola é uma cultura de expressiva importância socioeconômica para o Brasil. Marcantes contribuições para o desenvolvimento da cultura têm sido feitas utilizando-se germoplasma de cebola adaptado às regiões tropicais e subtropicais. Nesse contexto, o presente trabalho teve como objetivo estudar a diversidade genética existente em uma coleção de germoplasma potencialmente útil ao desenvolvimento de cultivares para essas regiões. Para isso, a variabilidade genética de um grupo de 21 acessos foi analisada via marcadores RAPD. Esses acessos ('Red Creole', 'Roxa IPA-3', 'Valenciana 14', 'Beta Cristal', 'Diamante', 'Composto IPA-6', 'Aurora', 'Bojuda Rio Grande', 'Alfa Tropical', 'Pêra IPA-4', 'Primavera', 'Belém IPA-9', 'Crioula Alto Vale', 'Conquista', 'Pira-Ouro', 'Vale-Ouro IPA-11', 'Franciscana IPA-10', 'Serrana', 'CNPH 6400', 'Petroline' e 'Baia Periforme') têm sido empregados como germoplasma e/ou foram desenvolvidos pelos programas de melhoramento genético de cebola conduzidos no Brasil. Dos 520 iniciadores ('primers') utilizados na triagem inicial, somente 38 confirmaram polimorfismos entre os 21 acessos. Esses 38 'primers' produziram 624 amplicons, dos quais 522 (83,7%) foram monomórficos e 102 (16,3%) polimórficos. Com base nos padrões revelados, seis grupos foram formados de acordo com a similaridade média global entre os acessos (= 0,72). Somente um desses seis grupos englobou mais de um acesso. O grupo principal (formado por 16 acessos) incluiu, predominantemente, as cultivares que apresentam no seu pedigree a contribuição de 'Baia Periforme' ('Diamante', 'Composto IPA-6', 'Aurora', 'Bojuda Rio Grande', 'Conquista', 'Pira-Ouro', 'Serrana', 'Vale-Ouro IPA-11', 'Baia Periforme', 'Primavera', 'Franciscana IPA-10', 'Belém IPA-9', 'Crioula Alto Vale', 'Petroline', 'Pêra IPA-4' e 'Alfa Tropical'). As cultivares 'Red Creole', 'Roxa IPA-3', 'Beta Cristal', 'CNPH 6400' e 'Valenciana 14' formaram agrupamentos isolados e distintos do grupo 'Baia Periforme', revelando, dessa forma, divergência genética entre essas cinco populações e o grupo principal. Verificou-se que os materiais estudados possuem base genética relativamente estreita, apresentando, em sua grande maioria origem na população 'Baia Periforme'. Existem, no entanto, alguns materiais divergentes, cuja diversidade pode ser explorada em programas de melhoramento.
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OBJETIVOS: Investigar a existência de exposições ou exibições sobre temas relacionados à Comunicação Humana em museus interativos de ciências nacionais e internacionais e analisar o conteúdo para verificar quais são os assuntos, relacionados à área de Fonoaudiologia, abordados nos museus. MÉTODOS: Análise dos sites de 40 museus de ciência e/ou tecnologia internacionais e 20 nacionais para identificação de exposições ou exibições relacionadas ao tema "Comunicação Humana". RESULTADOS: A maioria dos museus pesquisados possui exposições ou exibições relacionadas ao tema Comunicação Humana. Dentre os nacionais apenas quatro possuem uma exposição inteira relacionada ao tema e dentre os internacionais treze possuem exposições inteiras. A quantidade de exibições internacionais é maior que a encontrada nos nacionais, e a qualidade do material também diverge. A maioria dos museus trata da acústica e em segundo lugar da recepção da mensagem pela audição e fala menos sobre produção da mensagem, linguagem, e anatomia e fisiologia da voz. CONCLUSÃO: Os museus de ciência abordam as ciências básicas e por esse motivo a acústica é muito explorada. Foram encontradas muitas exibições sobre temas relacionadas à Comunicação Humana que possibilitam aos indivíduos conhecer o funcionamento do corpo humano, despertando a curiosidade em relação ao tema abordado. Como os museus são instituições de divulgação científica e educação informal que colaboram para a alfabetização científica da população a Fonoaudiologia pode aproveitar seus espaços para divulgação de suas pesquisas e de seu conhecimento sobre a Comunicação Humana.
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Introdução: Áreas contaminadas por agentes químicos perigosos em regiões urbanas representam riscos importantes à saúde humana e ao ambiente. Vila Carioca, localizada na cidade de São Paulo, é uma área contaminada por pesticidas organoclorados considerada crítica, pela magnitude da contaminação, pela presença de pessoas residentes e pela complexidade de fontes da contaminação. Vários estudos de riscos já foram realizados por uma das empresas contaminadoras, no entanto, ainda há muita incerteza e controvérsias sobre os riscos à saúde da população. Objetivo: Avaliar o incremento de risco de câncer no tempo de vida para população exposta por meio de uma avaliação probabilística. Método: Foram utilizados dados secundários das contaminações obtidos nos estudos de riscos efetuados pela empresa produtora de pesticidas organoclorados e também em documentos oficiais dos órgãos de saúde e meio ambiente do Estado de São Paulo, resultantes do monitoramento da água e do solo na área residencial no período de 1997 a 2012, para 335 substâncias. Foram selecionadas substâncias carcinogênicas presentes na água subterrânea e solo com melhor conjunto de dados. Para a avaliação probabilística foi empregado o método de simulação de Monte Carlo, por meio do software comercial ModelRisk. Foram utilizados os métodos recomendados pela United States Environmental Protection Agency para a avaliação de risco de exposição dérmica e de incremento de riscos de câncer para substâncias mutagênicas. Foram consideradas a ingestão de água e solo, e contato dérmico com água. Resultados: O incremento de risco de câncer no tempo de vida (IRLT) foi de 4,7x10-3 e 4,1x10-2 para o percentil 50% e 95%, respectivamente. As rotas de exposição mais importantes foram ingestão e contato dérmico com a água subterrânea, seguido da ingestão de solo. O grupo etário que apresentou maior risco foi o das crianças de 0 a 2 anos de idade. Conclusão: Os riscos estimados são superiores aos valores considerados toleráveis. A avaliação realizada foi conservativa, mas ressalta-se que a restrição do uso da água subterrânea deve ser mantida e que a população deve ser devidamente informada dos riscos envolvidos na área, em especial, relacionados ao solo contaminado
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O objetivo dessa pesquisa foi avaliar aspectos genéticos que relacionados à produção in vitro de embriões na raça Guzerá. O primeiro estudo focou na estimação de (co) variâncias genéticas e fenotípicas em características relacionadas a produção de embriões e na detecção de possível associação com a idade ao primeiro parto (AFC). Foi detectada baixa e média herdabilidade para características relacionadas à produção de oócitos e embriões. Houve fraca associação genética entre características ligadas a reprodução artificial e a idade ao primeiro parto. O segundo estudo avaliou tendências genéticas e de endogamia em uma população Guzerá no Brasil. Doadoras e embriões produzidos in vitro foram considerados como duas subpopulações de forma a realizar comparações acerca das diferenças de variação anual genética e do coeficiente de endogamia. A tendência anual do coeficiente de endogamia (F) foi superior para a população geral, sendo detectado efeito quadrático. No entanto, a média de F para a sub- população de embriões foi maior do que na população geral e das doadoras. Foi observado ganho genético anual superior para a idade ao primeiro parto e para a produção de leite (305 dias) entre embriões produzidos in vitro do que entre doadoras ou entre a população geral. O terceiro estudo examinou os efeitos do coeficiente de endogamia da doadora, do reprodutor (usado na fertilização in vitro) e dos embriões sobre resultados de produção in vitro de embriões na raça Guzerá. Foi detectado efeito da endogamia da doadora e dos embriões sobre as características estudadas. O quarto (e último) estudo foi elaborado para comparar a adequação de modelos mistos lineares e generalizados sob método de Máxima Verossimilhança Restrita (REML) e sua adequação a variáveis discretas. Quatro modelos hierárquicos assumindo diferentes distribuições para dados de contagem encontrados no banco. Inferência foi realizada com base em diagnósticos de resíduo e comparação de razões entre componentes de variância para os modelos em cada variável. Modelos Poisson superaram tanto o modelo linear (com e sem transformação da variável) quanto binomial negativo à qualidade do ajuste e capacidade preditiva, apesar de claras diferenças observadas na distribuição das variáveis. Entre os modelos testados, a pior qualidade de ajuste foi obtida para o modelo linear mediante transformação logarítmica (Log10 X +1) da variável resposta.
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A seleção fenotípica é o método de seleção tradicional utilizado nos estágios iniciais de seleção na maioria dos programas de melhoramento genético de cana-de-açúcar após o desenvolvimento de uma população segregante. A maioria das variedades comerciais utilizadas atualmente deriva deste método. Recentemente tem sido propostas estratégias de seleção baseada na avaliação de famílias em gerações precoces em diversos programas de melhoramento de cana-de-açúcar ao redor do mundo, como o objetivo de melhora a resposta à seleção, bem como reduzir o tempo e custo necessários para o desenvolvimento de novas variedades. No presente estudo foram avaliadas 110 famílias de cana-de-açúcar em um delineamento em blocos ao acaso com duas repetições, no ano agrícola de 2012/2013, na Estação Experimentas da empresa CanaVialis, localizada em Conchal, SP. As parcelas consistiram de um sulco de 50 m, contendo 96 plantas (\"seedlings\"). Os seguintes caracteres foram avaliados no estágio de cana planta: diâmetro do colmo (DIA), altura do colmo (ALT) número de colmos por touceira (NCP), número de colmos por touceira na parcela total (NCT); teor de sólidos solúveis (BRIX), teor de açúcar no laboratório (POL) toneladas de cana por hectare (TCH) e toneladas de açúcar por hectare (TPH). Os resultados indicaram que a população tem grande variabilidade genética entre médias de famílias bem como dentro de famílias. Foram detectadas correlações genotípicas positivas entre TCH e os outros caracteres, bem como entre TPH e os outros caracteres. Com base nestes resultados discute-se uma estratégia de seleção com base na seleção para TPH aplicada nas médias de famílias, seguido da seleção fenotípica para ALT, DIA e NCP dentro das famílias selecionadas, priorizando NCP.
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A obtenção de genótipos superiores no melhoramento de plantas depende da existência de variabilidade genética. A existência de coleções de germoplasma representativas e a utilização de um tamanho adequado de amostra são fundamentais para a preservação das frequências alélicas e genotípicas, diminuindo a perda de variabilidade genética e postergando o aparecimento dos efeitos da deriva genética. Assim, teve-se como objetivo avaliar os efeitos da deriva genética em caracteres quantitativos em subpopulações de milho. Este estudo foi realizado a partir das populações originais BR-105 e BR-106, das quais 10 subpopulações foram obtidas em cada um dos cinco ciclos sucessivos de amostragem com tamanho efetivo reduzido, totalizando 50 subpopulações para cada população original, as quais foram posteriormente autofecundadas, gerando um nível a mais de endogamia. Os tratamentos foram constituídos de 10 amostras da população original sem autofecundação, 10 amostras com autofecundação, 50 subpopulações obtidas da população original e 50 subpopulações autofecundadas, totalizando 120 tratamentos para cada população, avaliados separadamente. Utilizou-se o delineamento em blocos casualizados no esquema de parcelas subdivididas em faixas hierárquico, em quatro ambientes com duas repetições por ambiente. Os caracteres avaliados foram produção de grãos (PG), prolificidade (PROL), comprimento e diâmetro de espigas (CE e DE), número de fileiras por espiga (NFE), número de grãos por fileira (NGF), altura de planta e espiga (AP e AE), florescimento masculino e feminino (FM e FF) e número de ramificações do pendão (NRP). Foram estimados os efeitos da deriva genética entre as médias das subpopulações nos dois níveis de endogamia e os efeitos da depressão por endogamia nas subpopulações dentro dos ciclos. Posteriormente, realizaram-se análises de regressão linear para as subpopulações nos dois níveis de endogamia, separadamente, e em conjunto. Foi verificada uma grande variação nas médias das subpopulações ao longo dos ciclos, indicando que a deriva genética causou diferenciação entre as mesmas e que estas se diferenciaram das populações originais. Detectaram-se efeitos significativos da deriva genética nas populações não autofecundadas para todos os caracteres avaliados, em maior número para PG, já que este caráter é mais sensível à deriva genética por possuir maior grau de dominância que os demais. Houve diminuição no número de estimativas de deriva significativas para as populações autofecundadas, incluindo mudanças na magnitude e no sinal das mesmas em relação às populações não autofecundadas. Para as estimativas de depressão por endogamia, os caracteres PG, NGF, FM e FF apresentaram maior quantidade de estimativas significativas que os demais. Para a maioria dos caracteres, a regressão linear explicou a maior parte da variação encontrada com o aumento dos coeficientes de endogamia. As populações BR-105 e BR-106, por terem estruturas genéticas distintas, apresentaram performances diferentes quanto aos efeitos da deriva genética. Enfim, como a deriva genética interfere na integridade genética das populações, torna-se importante considerar seus efeitos na coleta e manutenção dos bancos de germoplasma e nas populações utilizadas no melhoramento genético de plantas.
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A infecção por papilomavirus é a principal causa de desenvolvimento de neoplasias intraepiteliais cervicais (NIC) e câncer do colo do útero (CCU). Estudos epidemiológicos têm demonstrado que a persistência do genoma viral encontra-se associado a variantes moleculares específicas de papilomavirus humano (HPV) de alto risco. As moléculas HLA de classe II têm um importante papel na resposta imune. Associações entre HLA e CCU ou infecção por HPV tem sido demonstrado em diferentes populações. O nosso objetivo foi verificar se a variabilidade de HLA-DRB1 e DQB1 estavam associada ao CCU e NIC III em mulheres de Belém, uma população formada pelos 3 principais grupos étnicos humanos e uma área de alto risco para o CCU no Norte do Brasil. Foi investigada a existência de diferenças na distribuição de alelos HLA entre mulheres com CCU e NIC III portadoras de diferentes variantes de HPV-16 e mulheres citologicamente normais. Os genes HLA DQB1 e DRB1 foram tipados pelo método de PCR-SSO em 95 casos e 287 controles de mulheres com citologia normal atendidas em um centro de prevenção do colo do útero na mesma cidade. As variantes de HPV-16 foram tipadas por sequenciamento de um fragmento da região controladora do genoma viral (LCR). O polimorfismo na posição 350 do gene E6 foi tipado baseado em um protocolo de hibridização em pontos, para identificar a alteração na posição 350T→G. A magnitude das associações foi estimada por odds ratio (OR) e os respectivos intervalos de confiança (IC), ajustados para potenciais fatores de confusão. Uma associação positiva foi observada entre CCU e os haplótipos DRB1* 150 l-DQB1*0602, DRB1*04-DQB1*0301 e DRB1*1602-DQB1*0301. Ao contrário, DRB1*01-DQB1*0501 mostrou um efeito protetor. Os alelos DRB1*0804, DQB1*0402 apresentaram efeito protetor contra positividade por HPV. O alelo DQB1*0502 e o grupo DRB1*15 foram positivamente associados. Os nossos resultados mostram que as associações positivas de DRB1*1501 e DRB1*1602 podem ser atribuídas a variantes asiático-americanas quando comparado a variantes européias. O risco conferido a DRB1*1501 foi encontrado associado tanto a variantes E6350G quanto a variantes E6350T, entretanto, o maior efeito foi devido às variantes E6250T. A associação positiva de DRB1*1602 foi significativa somente no grupo de mulheres positivas para E6350G. Estes resultados estão de acordo com a composição étnica da população estudada bem como um maior potencial oncogênico de certas variantes. Nossos dados sugerem que a contribuição dos alelos HLA na susceptibilidade genética ao CCU difere de acordo com a distribuição das variantes de HPV em uma dada região geográfica ou grupo étnico.
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A infecção pelo HEV é reconhecida como um considerável problema de saúde pública em diversas regiões do mundo. Embora caracterizada como uma infecção benigna com um curso evolutivo autolimitado, recentes estudos têm mostrado sua evolução para cronicidade em indivíduos imunocomprometidos. Além disso, tem sido verificado que nesses indivíduos a infecção crônica pelo HEV pode evoluir para fibrose hepática progressiva, culminando com o desenvolvimento de cirrose. Não existem dados acerca da prevalência da infecção pelo HEV em pacientes infectados pelo HIV no Brasil, onde a circulação deste vírus tem sido demonstrada em diversos grupos de indivíduos imunocompetentes e, até mesmo, em alguns animais provenientes de diferentes regiões do país. Com base nisso, este trabalho teve como objetivo estimar a prevalência de marcadores sorológicos e moleculares da infecção pelo HEV, bem como a padronização de uma PCR em tempo real para a detecção e quantificação da carga viral do HEV na população de soropositivos da cidade de São Paulo. Foram incluídos neste estudo soro e plasma de pacientes infectados pelo HIV (n=354), que foram divididos em grupos de acordo com a presença ou ausência de coinfecção pelos vírus das hepatites B (HBV) e C (HCV). Essas amostras foram coletadas entre 2007 e 2013. Anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram pesquisados pela técnica de ELISA (RecomWell HEV IgM/ IgG - MIKROGEN®), e, em alguns casos, confirmados por Immunoblotting (RecomLine HEV IgM/ IgG - MIKROGEN®). Todas as amostras foram submetidas à pesquisa de HEV RNA através da PCR em tempo real padronizada. Cerca de 72% dos indivíduos avaliados pertenciam ao sexo masculino. A média de idade entre a população analisada foi de 48,4 anos. Os anticorpos anti-HEV IgM e IgG foram encontrados em 1,4% e 10,7% dos indivíduos dessa população, respectivamente. Apenas dois pacientes apresentaram positividade simultânea para anti-HEV IgM e IgG. Não houve diferença estatisticamente relevante quanto à presença de marcadores sorológicos nos grupos de estudo. Além disso, foi detectado o HEV RNA em 10,7% das amostras analisadas, entre as quais, seis apresentaram simultaneamente algum marcador sorológico (5 anti-HEV IgG e 1 IgM). A presença deste marcador foi predominante no grupo de pacientes com coinfecção pelo HCV. Através deste trabalho pôde-se constatar, portanto, que o HEV é circulante entre a população de infectados pelo HIV em São Paulo, e que o seguimento desses pacientes se faz necessário dado a possibilidade de progressão para infecção crônica e cirrose
Resumo:
La propuesta de trabajo que se presenta pretende concretar una eficiente tarea de socialización que responde a la demanda realizada por Centro de Atención Primaria Ambiental de Marcos Juárez para abordar el problema del escaso conocimiento sobre la utilidad de los ensayos de genotoxicidad en la práctica médica, para la detección temprana de poblaciones con riesgo incrementado de padecer determinadas afecciones. A través de los ensayos de genotoxicidad se puede evaluar el daño causado a nivel del material hereditario (ADN) de individuos expuestos a agentes ambientales. Esta evaluación ha sido, en muchos países, una prioridad en estudios de salud pública por décadas, y el aumento del nivel de daño es corrientemente interpretado como evidencia de exposición genotóxica y efecto biológico temprano sobre el ADN. Un aumento del daño en el material genético tiene estrecha relación con la aparición de diferentes tipos de cáncer y de enfermedades degenerativas crónicas, por cuanto el estudio de poblaciones expuestas a algún agente sospechoso de producir efecto sobre el material hereditario, es un complemento de los estudios epidemiológicos. Por todo lo expuesto, es importante utilizar los ensayos de genotoxicidad estandarizados y relevantes en cuanto a su valor pronóstico e incluso en ciertos casos de valor diagnóstico y estudiar aquellos individuos que, por su ocupación laboral o estilo de vida, se encuentran más expuestos o con mayor riesgo de sufrir alteraciones capaces de modificar su estabilidad genética a los fines de prevenir la aparición de determinadas afecciones. Consecuentemente consideramos que transmitir la experiencia acumulada en nuestro laboratorio GeMA (Genética y Mutagénesis Ambiental, UNRC) sobre la utilización y los resultados de los ensayos de genotoxicidad es prioritario, para que la misma pueda ser adoptada en ámbito de la medicina en la prevención y promoción de la salud humana y ambiental. Para ello se propone la articulación de actividades con representantes del ámbito de la salud y la comunidad a través del Centro de Atención Primaria Ambiental (Marcos Juárez), teniendo en cuenta que estas organizaciones son una estrategia de la Organización Panamericana de la Salud para lograr Ciudades Sustentables. Este Centro desarrolla actividades en relación a la problemática que plantean los residuos sólidos urbanos, la contaminación de silos, el saneamiento de fuente de agua potable, la contaminación por antenas de telefonía celular. De esta manera se estará contribuyendo en forma participativa, a transferir los conocimientos y resultados de investigación de nuestro grupo (como libro y disertaciones informativas), para que sean incorporados a la práctica médica en aquellas personas expuestas ambiental o laboral a contaminantes. La finalidad que se persigue es que se puedan tomar las medidas oportunas para minimizar el riesgo para la salud que significa, si el nivel de daño en el material genético está aumentado. La capacitación debe ser la orientación principal para plantear problemas vinculados a la detección temprana de efectos de los contaminantes sobre el material genético y se constituye en una estrategia que resulta especialmente apropiada en este tipo de riesgo para la salud.
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La propuesta de trabajo que se presenta pretende concretar una eficiente tarea de socialización que responde a la demanda realizada por el departamento ejecutivo de la Localidad de Las Vertientes para abordar la problemática del uso y efectos biológicos de los plaguicidas sobre los organismos y el ambiente. Del resultado de una encuesta implementada en toda la población se remite como dato significativo que independientemente del motivo, existe un 93% de la sociedad de las Vertientes a quien le interesa tener mayor conocimiento acerca de los temas relacionados con plaguicidas. En este sentido es prioritario difundir los resultados sobre las investigaciones que estudian el efecto genotóxico de las sustancias que son liberadas al ambiente, con el fin de cuidar la salud del ambiente y de las poblaciones humanas y de otros organismos, desde la prevención y promoción de la salud humana y ambiental. Para ello se propone la articulación de actividades con grupos de familias de trabajadores rurales y representantes del ámbito educativo y gubernamental. De esta manera se estará contribuyendo en forma participativa, a transferir conocimientos, sobre los usos y efectos (en especial los crónicos) de la exposición a múltiples plaguicidas de poblaciones rurales. Desde los años cuarenta, el uso de plaguicidas ha aumentado de forma exponencial. Se ha establecido que sólo un 0,1 por ciento de la cantidad de plaguicidas aplicado llega a la plaga, mientras que el restante circula por el medio ambiente, contaminando posiblemente el suelo, el agua y la biota; por lo tanto, se hace necesario caracterizar el destino final y la toxicidad no prevista de estos plaguicidas para evaluar con certeza el riesgo asociado a su uso (Carvalho et al, 1998). La problemática planteada dado el impacto que involucra, implica el abordaje desde diferentes áreas de trabajo: desde las ciencias biológicas (toxicología genética, bioquímica, medicina) acompañadas de las ciencias sociales (educación y legislación ambiental). Este abordaje parte de que el uso de plaguicidas es imprescindible en un mundo con necesidad creciente de producción de alimentos pero nos compete el empleo responsable de estos recursos para protección de la salud y del medio ambiente. Por lo tanto difundir los resultados obtenidos con referencia al problema de los usos y los efectos biológicos de los plaguicidas sobre poblaciones, lleva implícito un deber en la concienciación sobre las medidas de prevención, protección y cuidado personal tanto en el ámbito laboral como en el hogar, con la participación de las respectivas instancias gubernamentales y con mecanismos que permitan ampliar dicho abordaje. La capacitación sobre los riesgos de exposición a plaguicidas debe ser la orientación principal para plantear problemas vinculados a su uso y se constituye en una estrategia que resulta especialmente apropiada en este tipo de riesgo para la salud. La educación y la información es la herramienta más importante para el cambio de conductas. Carvalho, F., N. Zhong, y S. Tavarez y Klaine 1998. Rastreo de plaguicidas en los trópicos. Boletín del OEIA Nº 40.
Resumo:
Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016