Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population

Mitochondrial diseases, predominantly mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), may occasionally underlie or coincide with ischemic stroke (IS) in young and middle-aged individuals. We searched for undiagnosed patients with MELAS in a target subpopulation of unselected young IS patients enrolled in the Stroke in Young Fabry Patients study (sifap1). Among the 3291 IS patients aged 18-55 years recruited to the sifap1 study at 47 centers across 14 European countries, we identified potential MELAS patients with the following phenotypic features: (a) diagnosed cardiomyopathy or (b) presence of two of the three following findings: migraine, short stature (≤165 cm for males; ≤155 cm for females), and diabetes. Identified patients' blood samples underwent analysis of the common MELAS mutation, m.3243A>G in the MTTL1 gene of mitochondrial DNA. Clinical and cerebral MRI features of the mutation carriers were reviewed. We analyzed blood samples of 238 patients (177 with cardiomyopathy) leading to identification of four previously unrecognized MELAS main mutation carrier-patients. Their clinical and MRI characteristics were within the expectation for common IS patients except for severe hearing loss in one patient and hyperintensity of the pulvinar thalami on T1-weighted MRI in another one. Genetic testing for the m.3243A>G MELAS mutation in young patients with IS based on phenotypes suggestive of mitochondrial disease identifies previously unrecognized carriers of MELAS main mutation, but does not prove MELAS as the putative cause.

Metodologia para avaliação e monitorização da marcha espástica em pacientes pós-AVC

O trabalho que se apresenta nesta dissertação pretende ser uma contribuição para o desenvolvimento de métodos de avaliação da recuperação da marcha em pacientes pós acidente vascular cerebral (AVC), envolvidos em programas de reabilitação e que sejam utilizadores de ortóteses tornozelo-pé (AFO – Ankle Foot Orthosis). A metodologia desenvolvida considera uma AFO em polipropileno (PP), que é instrumentada com uma unidade de medição inercial (UMI) e oito extensómetros elétricos de resistência. A UMI é fixa com uma tira elástica na posição do retro pé. Os dados recolhidos a partir da instrumentação são utilizados para monitorizar a marcha de doentes pós AVC, a partir do qual podem ser estimados diversos parâmetros espácio-temporais. Os sinais recolhidos nos extensómetros permitem a identificação dos eventos da marcha, necessários para a segmentação do sinal da aceleração, enquanto o sinal da aceleração do eixo horizontal da UMI, no plano sagital, garante a identificação da velocidade da marcha, tempo de apoio e comprimento do ciclo da marcha. Nos testes ao método desenvolvido foram utilizados dois voluntários: um indivíduo saudável e um paciente em recuperação pós AVC, tendo sido definido um protocolo de marcha com dez metros (10 MWT). Os dados recolhidos no indivíduo saudável foram enquadrados no padrão de referência. O paciente executou o protocolo antes e após tratamento com toxina botulínica (TB). Este estudo propõe a definição de um novo parâmetro, o índice de confiança ic, que avalia a confiança do sujeito espástico durante a marcha, com base na transferência do centro da gravidade do corpo na fase do balanço. O método Bland –Altman foi aplicado para validar o método da UMI de medição da velocidade de marcha, comparando com um método de referencia que utiliza medição temporal com cronómetro. A média das diferenças entre os dois métodos foi determinada junto aos limites de concordância. O t Student test permitiu a validação dos dados utilizados no cálculo do índice de confiança. A correlação forte entre as velocidades da marcha e os tempos de apoio e a cadência, fortalece a confiabilidade dos dados obtidos e dos parâmetros calculados utilizando os métodos desenvolvidos neste trabalho. Os resultados obtidos com a metodologia desenvolvida, que apresenta uma estratégia inovadora que recorre aos ângulos da orientação de uma UMI no plano sagital mostraram que é possível monitorizar a evolução dos doentes pós-AVC com recurso a uma AFO.

EphA4 regulates central nervous system vascular formation

Molecules involved in axon guidance have recently also been shown to play a role in blood vessel guidance. To examine whether axon guidance molecules, such as the EphA4 receptor tyrosine kinase, might also play a role in development of the central nervous system (CNS) vasculature and repair following CNS injury, we examined wild-type and EphA4 null mutant (-/-) mice. EphA4-/- mice exhibited an abnormal CNS vascular structure in both the cerebral cortex and the spinal cord, with disorganized branching and a 30% smaller diameter. During development, EphA4 was expressed on endothelial cells. This pattern of expression was not maintained in the adult. After spinal cord injury in wild-type mice, expression of EphA4 was markedly up-regulated on activated astrocytes, many of which were tightly associated with blood vessels. In EphA4-/- spinal cord following injury, astrocytes were not as tightly associated with blood vessels as the wild-type astrocytes. In uninjured EphA4-/- mice, the blood-brain barrier (BBB) appeared normal, but it showed prolonged leakage following spinal cord injury. These results support a role for EphA4 in CNS vascular formation and guidance during development and an additional role in BBB repair.

COMPREENSÃO DO FUNCIONAMENTO MENTAL EM PACIENTES COM ACIDENTE CEREBROVASCULAR: UMA CONTRIBUIÇÃO DA PSICOLOGIA DA SAÚDE

O acidente cerebrovascular é uma doença de grande incidência no Brasil e no mundo. As pessoas que sofreram este tipo de acometimento podem apresentar seqüelas variadas, como motoras, cognitivas, sensoriais, sociais, afetivo-emocionais e transtornos psiquiátricos, levando a graus variados de dependência. Sendo assim, um estudo psicológico se faz importante, pois estas pessoas sofrerão mudanças em suas rotinas e no seu mundo interno.O presente trabalho trata-se de uma pesquisa clínico qualitativa, e teve como objetivos investigar as repercussões psicológicas de pacientes adultos que sofreram acidente cerebrovascular; compreender o funcionamento mental, a deterioração neuropsicológica e a adaptação humana desses pacientes, através da Escala de Avaliação Global do Funcionamento, do Desenho da Figura Humana, e da Escala do Diagnóstico Adaptativo Operacionalizado; compreender o sofrimento psicológico em narrativas da entrevista psicológica dessas pessoas e investigar como os indivíduos contam sua própria história numa compreensão psicossomática e psicanalítica. Para isso, utilizou-se o referencial teórico da Psicanálise e as concepções de Neuropsicanálise e Psicossomática. Foram analisados os relatos de cinco pacientes em tratamento num centro de reabilitação. Observou-se que por tratar-se de uma lesão cerebral, as repercussões psicológicas de quem sofreu acidente cerebrovascular devem ser observadas do ponto de vista neuropsicológico e a dinâmica afetivo-emocional. Os dados do Eixo V do DSM-IV, Escala de Avaliação Global do Funcionamento, e da Escala do Diagnóstico Adaptativo Operacionalizado de Ryad Simon apresentaram forte correlação estatística, embora a última seja mais compreensiva do ponto de vista psicanalítico; todos os pacientes apresentaram Adaptação Ineficaz. Quanto ao Desenho da Figura Humana, questionou-se a fidedignidade deste tipo de técnica nessa população, uma vez que os dados de organicidade interferem bastante. A história construída foi um instrumento importante para investigar como o indivíduo que sofreu acidente cerebrovascular contou sua própria história, seus mecanismos de defesa e as fantasias inconscientes, surgindo nesses relatos histórias importantes de depressão. Os mecanismos de defesa predominante no funcionamento mental desses pacientes foram a repressão e a desvalorização, no funcionamento neurótico, e a onipotência no funcionamento psicótico.(AU)

Editorial

O número 2 do segundo volume da RPICS integra cinco artigos originais, contando com os trabalhos de autore(a)s do Instituto Superior Miguel Torga e da Escola Superior de Enfermagem de Coimbra. Este número da RPICS caracteriza-se por apresentar uma diversidade de temáticas, podendo todas elas serem englobadas na área abrangente da saúde mental. Assim, são apresentados resultados sobre: a literacia em saúde mental em adolescentes e jovens portugueses; a qualidade subjetiva do sono, sintomas depressivos, sentimentos de solidão em idosos institucionalizados e não institucionalizados; e o impacto da idade na memória e no envelhecimento. Outros dois manuscritos expõem um trabalho estatístico sobre instrumentos de avaliação da população idosa, nomeadamente a validação da Bateria de Avaliação Frontal em idosos com Acidente Vascular Cerebral e o estudo das propriedades psicométricas da versão Torga do Teste Stroop.

Role of Vascular Smooth Muscle Cell PiT-2 in Basal Ganglia Calcification

Thesis (Master's)--University of Washington, 2016-08

New tools for cognitive and motor rehabilitation: development and clinical validation

Nervous system disorders are associated with cognitive and motor deficits, and are responsible for the highest disability rates and global burden of disease. Their recovery paths are vulnerable and dependent on the effective combination of plastic brain tissue properties, with complex, lengthy and expensive neurorehabilitation programs. This work explores two lines of research, envisioning sustainable solutions to improve treatment of cognitive and motor deficits. Both projects were developed in parallel and shared a new sensible approach, where low-cost technologies were integrated with common clinical operative procedures. The aim was to achieve more intensive treatments under specialized monitoring, improve clinical decision-making and increase access to healthcare. The first project (articles I – III) concerned the development and evaluation of a web-based cognitive training platform (COGWEB), suitable for intensive use, either at home or at institutions, and across a wide spectrum of ages and diseases that impair cognitive functioning. It was tested for usability in a memory clinic setting and implemented in a collaborative network, comprising 41 centers and 60 professionals. An adherence and intensity study revealed a compliance of 82.8% at six months and an average of six hours/week of continued online cognitive training activities. The second project (articles IV – VI) was designed to create and validate an intelligent rehabilitation device to administer proprioceptive stimuli on the hemiparetic side of stroke patients while performing ambulatory movement characterization (SWORD). Targeted vibratory stimulation was found to be well tolerated and an automatic motor characterization system retrieved results comparable to the first items of the Wolf Motor Function Test. The global system was tested in a randomized placebo controlled trial to assess its impact on a common motor rehabilitation task in a relevant clinical environment (early post-stroke). The number of correct movements on a hand-to-mouth task was increased by an average of 7.2/minute while the probability to perform an error decreased from 1:3 to 1:9. Neurorehabilitation and neuroplasticity are shifting to more neuroscience driven approaches. Simultaneously, their final utility for patients and society is largely dependent on the development of more effective technologies that facilitate the dissemination of knowledge produced during the process. The results attained through this work represent a step forward in that direction. Their impact on the quality of rehabilitation services and public health is discussed according to clinical, technological and organizational perspectives. Such a process of thinking and oriented speculation has led to the debate of subsequent hypotheses, already being explored in novel research paths.

PERCEPTIONS AND EXPERIENCES OF FAMILY CAREGIVERS OF BEDRIDDEN ELDERLY

Objective: To know the perceptions and experiences of family caregivers of bedridden elderly. Methods: A qualitative descriptive exploratory study conducted in January 2015 with four caregivers in a Family Health Center in the municipality of Araripe, CE. Data were collected through semi-structured interviews and the information was organized using the content analysis technique. A total of three categories emerged from the analysis of the reports of caregivers: the dependence process of the elderly; daily difficulties experienced by the caregiver; and satisfaction with the home care service. Results: The dependence process of the elderly took place as a consequence of pathological processes such as neoplasm, cerebrovascular accident and dementia. However, it could also be observed that physiological phenomena – common in old age – can also make individuals dependent on caregivers. As to the difficulties faced by the caregivers, they reported the need for greater involvement by the family, given that the centralization of work generates an overload and hence affects the care of the elderly. Teamwork in the home care context is fundamental, given that it allows a complementary and comprehensive care to the ledrely/caregiver binomial. Conclusion: Healthy aging is a major challenge to be overcome given that the development of a healthy lifestyle is difficult in all social strata. It is necessary to improve home care in order to provide support to caregivers so that the quality of life of bedridden elderly and caregivers is improved.

Ganhos em independência funcional no doente com AVC

Introdução – O Acidente Vascular Cerebral (AVC) representa a principal causa de dependência funcional da população adulta portuguesa. Conhecer os fatores que possam aumentar os ganhos em independência funcional é crucial para uma melhoria na abordagem destes doentes. Objetivo – Analisar os ganhos em independência funcional no doente que sofreu AVC considerando a diferença no Índice de Barthel entre a admissão e a alta e desde a alta até à primeira consulta. Métodos – Estudo de coorte retrospetivo, utilizando a base de dados hospitalar para doentes admitidos numa unidade de AVC entre 2010 e 2014. O Índice de Barthel (IB) na admissão, alta e primeira consulta após alta foi usado para calcular ganhos em independência funcional por dia entre a admissão e a alta (diferença entre IB na alta e na admissão dividindo pelo número de dias de internamento) e por semana entre a alta e a primeira consulta (diferença entre IB na primeira consulta e na alta dividindo pelo número de semanas entre a alta e a consulta). Com modelos de regressão linear avaliou-se a influência de fatores demográficos, clínicos e o destino após a alta nos ganhos em independência funcional por dia e por semana, obtendo-se coeficientes de regressão e respetivo intervalo de confiança a 95% (IC95%). Resultados – Nos 483 doentes estudados, a idade mediana é 76 anos, 59,0% são homens, 84,3% têm AVC isquémico e 30,6% foram para o domicílio após a alta. A independência funcional por dia aumentou nos anos mais recentes, particularmente em 2013 em que este parâmetro aumentou 1,164 pontos (com IC95%: 0,192 e 2,135; p=0,019) em comparação com 2010. Também o diagnóstico influenciou os ganhos diários em independência funcional, com LACI e PACI apresentando um aumento estatisticamente significativo de 1,372 pontos (IC95%: 0,324 e 2,421; p=0,010) e de 1,275 pontos (IC95%: 0,037 e 2,514; p=0,044), respetivamente, em comparação com POCI. Relativamente à independência funcional por semana, idades mais avançada e score elevado do IB na alta estão associados a menos ganhos por semana (p<0,001 e p=0,002). Também o destino após alta influencia os ganhos por semana, doentes encaminhados para unidades de convalescença apresentam ganhos de 1,289 pontos (IC95%: 0,661 e 1,917; p<0,001) em comparação com os doentes que foram para o domicílio. iv Conclusões – Houve melhoria na evolução funcional entre a admissão e a alta dos doentes em anos mais recentes sugerindo melhorias nas unidades de AVC. Atenção particular deve ser dada a estes doentes após a alta, particularmente nos de idade mais avançada.

Médicos-Sentinela: o que se fez em 2015

A Rede Médicos Sentinela é um instrumento de observação em saúde, constituída por médicos de família distribuídos por todo o país. No ano de 2015 estiveram em notificação os seguintes problemas de saúde: síndrome gripal, hipertensão arterial, diabetes mellitus, enfarte agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral e prescrição de anticoagulantes. De entre os principais resultados destacam-se os seguintes: A taxa de incidência da diabetes mellitus tipo 2, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 789,5 casos por 100 000 utentes; A taxa de incidência da hipertensão arterial, na população com 25 ou mais anos de idade, foi 1.241,6 casos por 100 000 utentes; A taxa de incidência de enfarte agudo do miocárdio, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 217,9 por 100 000 utentes; A taxa de incidência de acidente vascular cerebral, na população com 35 ou mais anos de idade, foi 287,6 por 100 000 utentes. Todos os problemas estudados apresentaram maior incidência no sexo masculino. Em relação a anos anteriores, observou-se uma redução das estimativas da incidência de acidentes vasculares cerebrais.

Infarto Cerebral del territorio Vértebro-Basilar: Comunicación de una serie de pacientes asistidos en el Hospital de Clínicas de Montevideo

Introducción: El ataque cerebro vascular tiene una elevada incidencia y mortalidad en Uruguay representando, aquellos de la circulación posterior, un porcentaje importante de ellos. En este estudio describimos características basales, clínicas, diagnósticas y terapéuticas de una serie de pacientes con ataque cerebro vascular de la circulación posterior. Material y métodos: Estudio observacional descriptivo. Inclusión: pacientes con diagnóstico de ataque cerebro vascular de la circulación posterior atendidos en el Hospital de Clínicas entre junio de 2007 y 2014. Resultados: Se incluyeron 140 pacientes con una edad media de 68 años y elevada frecuencia de factores de riesgo clásicos para enfermedad cerebro vascular. Predominó la clínica cerebelosa y piramidal, con un puntaje medio bajo en la escala de NIHSS (5,2) y una baja sensibilidad de la Tomografía de cráneo para el diagnóstico. La etiología determinada más prevalente fue la cardioembolia. Un quinto de los pacientes consultó antes de las 4,5 horas y el 3,8% de los pacientes fue tratado con trombolisis iv. Discusión y comentarios: Se trata de la mayor serie de ataque cerebro vascular de la circulación posterior reportada en nuestro país, la forma de presentación fue similar a la descrita en la literatura. La escala de NIHSS infravaloró la severidad de este tipo de ataque cerebro vascular. La tomografia de cráneo tuvo baja sensibilidad diagnóstica y el porcentaje de resonancias magnéticas realizadas fue bajo. Un bajo número de pacientes consultó en ventana para trombolisis iv y solo al 3,8% de los casos se le realizó dicho tratamiento.

Beneficios da intervenção do enfermeiro de reabilitação na promoção da contingência urinária após AVC

Relatório de Estagio apresentado para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Enfermagem de Reabilitação

Ferramentas interativas na reabilitação cognitiva pós-AVC: RehabCity

O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das doenças com mais mortalidade e morbilidade em todo o mundo, provocando danos neurológicos, que podem influenciar a capacidade motora e cognitiva, tendo grandes repercussões na qualidade de vida do individuo bem como para os seus familiares e cuidadores. É importante não descurar da reabilitação cognitiva, pois esta é tão importante quanto a reabilitação motora. A reabilitação irá potenciar toda e qualquer oportunidade de recuperar a sua independência quer a nível social quer nas suas atividades de vida diária (AVD), ou seja tem por objetivo recuperar ou estimular as capacidades funcionais do indivíduo. Este estudo tem por objetivo avaliar a eficácia da realidade virtual (RV) na reabilitação cognitiva de vítimas de AVC. Neste sentido e recorrendo às potencialidades da RV, criou-se um ambiente virtual ecologicamente válido, que simula AVD´s: a RehabCity. Para avaliar a eficácia deste ambiente virtual efetuou-se uma avaliação neuropsicológica pré e pós-intervenção recorrendo a instrumentos que permitem uma avaliação da capacidade cognitiva. Recorreu-se a uma amostra de dezoito participantes, dividida em dois grupos, o grupo experimental e o grupo de controlo, sendo o grupo de experimental alvo de uma intervenção com a RV enquanto o grupo de controlo com uma intervenção tradicional. Os resultados obtidos na avaliação cognitiva entre a pré e pós-intervenção permite-nos afirmar que de facto a RehabCity teve um impacto positivo no grupo experimental, pois observou-se ganhos significativos ao contrário do grupo de controlo que não apresentou melhorias significativas entre a pré e pós-intervenção. Estes resultados, confirma-se que os ambientes virtuais têm um impacto no processo de reabilitação cognitiva. Neste sentido, é importante se instaurar novos métodos de reabilitação cognitiva nos centros de reabilitação, de modo a potencializar e recuperar as funções cognitivas afetadas e consequentemente melhorar a qualidade de vida dos indivíduos vítimas de AVC.

Beneficios da intervenção do enfermeiro de reabilitação na promoção da contingência urinária após AVC

Relatório de Estagio apresentado para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Enfermagem de Reabilitação

Ferramentas interativas na reabilitação cognitiva pós-AVC: RehabCity

O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das doenças com mais mortalidade e morbilidade em todo o mundo, provocando danos neurológicos, que podem influenciar a capacidade motora e cognitiva, tendo grandes repercussões na qualidade de vida do individuo bem como para os seus familiares e cuidadores. É importante não descurar da reabilitação cognitiva, pois esta é tão importante quanto a reabilitação motora. A reabilitação irá potenciar toda e qualquer oportunidade de recuperar a sua independência quer a nível social quer nas suas atividades de vida diária (AVD), ou seja tem por objetivo recuperar ou estimular as capacidades funcionais do indivíduo. Este estudo tem por objetivo avaliar a eficácia da realidade virtual (RV) na reabilitação cognitiva de vítimas de AVC. Neste sentido e recorrendo às potencialidades da RV, criou-se um ambiente virtual ecologicamente válido, que simula AVD´s: a RehabCity. Para avaliar a eficácia deste ambiente virtual efetuou-se uma avaliação neuropsicológica pré e pós-intervenção recorrendo a instrumentos que permitem uma avaliação da capacidade cognitiva. Recorreu-se a uma amostra de dezoito participantes, dividida em dois grupos, o grupo experimental e o grupo de controlo, sendo o grupo de experimental alvo de uma intervenção com a RV enquanto o grupo de controlo com uma intervenção tradicional. Os resultados obtidos na avaliação cognitiva entre a pré e pós-intervenção permite-nos afirmar que de facto a RehabCity teve um impacto positivo no grupo experimental, pois observou-se ganhos significativos ao contrário do grupo de controlo que não apresentou melhorias significativas entre a pré e pós-intervenção. Estes resultados, confirma-se que os ambientes virtuais têm um impacto no processo de reabilitação cognitiva. Neste sentido, é importante se instaurar novos métodos de reabilitação cognitiva nos centros de reabilitação, de modo a potencializar e recuperar as funções cognitivas afetadas e consequentemente melhorar a qualidade de vida dos indivíduos vítimas de AVC.