1000 resultados para Síndrome do cromossomo X-Frágil


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Introdução: Porque o cateterismo ureteral “duplo J” implica a exposição do doente a radiação X, com tempos de exposição consideráveis, incidentes numa região anatómica constituída por diversos órgãos, existem dúvidas em relação aos riscos associados à dose de radiação acumulada pelos doentes. O objectivo deste trabalho centrou-se em clarificar estas dúvidas através da estimação quantitativa do risco de carcinogénese associado à dose de radiação. Método: Foram estudados dados relativos a 146 doentes submetidos a procedimentos de cateterismo ureteral “duplo J” no Serviço de Urologia do Hospital de Santa Maria (HSM). As doses eficazes foram determinadas através de métodos Monte Carlo. O risco de carcinogénese foi estimado com base na relação linear dose/efeito, sem limiar de dose, por coeficientes de probabilidade. Resultados: Como resultados mais relevantes, estimou-se que 1 colocação seguida de 1 extracção do cateter “duplo J” proporciona ao doente um risco acrescido de carcinogénese de 0,012%, ou seja, cerca de 1 doente em 8330 desenvolve cancro radio-induzido. Estima-se também, por exemplo, que um doente submetido a 1 colocação, 1 substituição e 1 extracção é, em média, submetido a uma dose eficaz de 4,47mSv, valor de dose semelhante ao proporcionado por uma TC abdominal. Conclusão: Quando comparamos os riscos associados à radiação com o benefício clínico de “poupar” a função renal, concluímos que os benefícios são inestimavelmente mais importantes que os riscos. De qualquer forma, verificamos que existe sempre, ainda que relativamente baixo, algum risco associado aos níveis de dose. Assim, os princípios da Justificação e da Optimização deverão ser sempre equacionados neste tipo de procedimentos.

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As limitações apresentadas pela criança com Síndrome de Costello impossibilitam-na de aceder à linguagem oral como principal forma de comunicação. As pessoas que interagem com esta criança devem conhecer as formas de comunicação usadas nas interacções comunicativas e as respectivas intenções para que a comunicação se estabeleça. Este estudo procurou identificar como se processam as interacções comunicativas criança/adulto e criança/objecto em contexto de Jardim de infância. Procurou ainda saber qual o papel de uma intervenção programada na melhoria das capacidades comunicativas da criança. Para a realização deste estudo, devido às suas características de “estudo de caso único”, optou-se por utilizar uma metodologia mista, ou seja: qualitativa (comentários) e quantitativa (turnos, iniciativas). A observação directa através de vídeos e a análise dos documentos existentes no processo do participante permitiram a recolha de dados para se alcançarem os objectivos propostos. A interpretação dos resultados revelou-nos que as interacções criança/adulto/objecto se estabeleceram a um nível não simbólico e que os adultos desempenharam um papel fundamental no reconhecimento das interacções comunicativas, na interpretação das suas intenções e na resposta que dão às mesmas, condicionando assim a aprendizagem desta criança. Este estudo revelou-nos também que o programa de intervenção foi benéfico na medida em que se registou um aumento significativo, após a implementação do mesmo, do número e tempo de interacções assim como dos turnos e sua extensão máxima. Finalmente podemos dizer que é de extrema importância que o adulto saiba interpretar as intenções comunicativas da criança de modo a lhe poder proporcionar uma resposta assertiva, permitindo-lhe assim o acesso à aprendizagem.

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É descrita uma nova espécie para o subgênero Simulium (Psaroniocompsa) Enderlein: S. (P.) guaporense proveniente da Província Hidrogeológica do Escudo Central, pertencente ao grupo "siolii" (S. siolii, S. lourencoi, S. damascenoi) descrito por Py-Daniel (1988).

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Foram abordados os aspectos psicossociais que envolvem as pessoas atingidas direta ou indiretamente pela AIDS: pacientes, familiares e equipe profissional. Os resultados evidenciam que a população assistida na região de Ribeirão Preto, SP (Brasil), é predominantemente jovem, masculina e de toxicômanos. Os pacientes com resultado positivo apresentam reações semelhantes às definidas por Kluber-Ross (1977), para pacientes terminais. Os comportamentos observados nos familiares estão num contínuo entre a negação da doença e a superproteção do paciente. Para os profissionais, as reações mais freqüentes são de perplexidade diante de uma população diferente das que estão acostumados a lidar. Os dados obtidos indicam que o psicólogo pode auxiliar os profissionais a lidarem com as reações dos pacientes, integrando-os em seus aspectos orgânicos e emocionais.

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São apresentados dados de um estudo de prevalência de síndrome cerebral orgânica e depressão em uma população de idosos em três distritos da cidade do Rio de Janeiro, RJ, Brasil, assim como discutem aspectos metodológicos relacionados com a confiabilidade interavaliadores e teste-reteste e estabelecimento do ponto de corte do instrumento utilizado (BOAS). As taxas de prevalência de síndrome cerebral orgânica variaram de 5,9%, 9,8% e 29,8% entre os distritos estudados, enquanto as taxas de Depressão variaram de 20,9%, 23,0% e 36,8%. Foram ainda calculadas as taxas de prevalência corrigidas pelos dados de sensibilidade e especificidade para ambos os diagnósticos. São discutidos os fatores associados com tais diferenças, tomando como referência a literatura nacional e internacional.

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Foram identificadas associações entre conforto ambiental e sinais e sintomas entre trabalhadores expostos a ambientes fechados, ou seja, ambientes com ventilação e climatização artificiais. A população de estudo compreendeu 312 trabalhadores bancários distribuídos em dois edifícios localizados na Cidade de São Paulo. O delineamento é transversal com questionários autodirigidos, e a técnica de análise foi a regressão logística. A Síndrome dos Edifícios Doentes definida pela Organização Mundial da Saúde foi dividida em uma síndrome de sintomas gerais e em uma síndrome de sintomas de irritação de membrana mucosa. Foram relevantes para sintomas gerais, o sexo feminino, a organização do trabalho e a temperatura inadequada. Para sintomas de irritação de membrana mucosa, foram relevantes o sexo feminino e a temperatura inadequada. A organização do trabalho foi relevante para absenteísmo.

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Foram apresentados os principais resultados do estudo de prevalência de síndrome cerebral orgânica, realizado na cidade do Rio de Janeiro, com a população idosa. A partir de um conjunto de indicadores foram selecionados três distritos: Copacabana, Méier e Santa Cruz. No de Copacabana foi realizado o estudo de validação e confiabilidade do instrumento de diagnóstico. Os resultados de prevalência em Copacabana, Méier e Santa Cruz para síndrome cerebral orgânica foram de 5,9%, 9,8% e 29,7%, respectivamente. Várias hipóteses foram formuladas para resultados tão díspares em uma mesma cidade. São apresentadas associações com vários indicadores socioeconômicos. Idosos com perda de autonomia e dependência são fortemente associados à síndrome cerebral orgânica.

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Este trabalho experimental teve como principal objectivo o estudo da influência do método de dessilicação – convencional e por accão de radiação microondas – numa amostra de zeólito mordenite de razão Si/A1 de 10. Por outro lado, estudou-se a influência da variação da razão Si/A1 nos tratamentos de dessilicação utilizando como amostra de base uma mordenite com razão Si/A1 de 45. As amostras foram caracterizadas por difracção de raios-X, espectroscopia de infravermelho, microscopia electrónica de transmissão e adsorção de azoto. Adicionalmente, nas amostras dessilicadas a partir do zeólito da razão Si/A1=10 foram testados o envelhecimento e a reprodutibilidade. Amostras selecionadas foram também caraterizadas por RMN. Para avaliar a influência do tratamento de dessilicação na acidez e porosidade das amostras recorreu-se à reacção modelo de isomerização de m-xileno. As propriedades hidrogenantes das amostras suportadas com Pt foram avaliadas pela reacção modelo de hidrogenação do tolueno. As potencialidades dos catalisadores bifuncionais foram testadas na reacção de hidroisomerização do n-hexano. Os resultados obtidos demonstram que a realização de tratamentos de dessilicação por acção da radiação de microondas permite reduzir substancialmente a duração do tratamento alcalino, e em simultâneo com o desenvolvimento da mesoporosidade observa-se a formação de microporos mais largos que os característicos da mordenite. Com os tratamentos convencionais ocorre apenas o desenvolvimento da mesoporosidade. Relativamente à acidez, as amostras dessilicadas por acção da radiação de microondas apresentaram propriedades mais próximas das do zeólito de partida. Os estudos relativamente à influência da razão Si/A1 mostraram que a amostra de partida com razão Si/A1=45 é mais sensível e frágil à duração do tratamento alcalino do que a amostra com razão Si/A1 de 10. Entre outros factores, estes resultados parecem estar relacionados com o tamanho das cristalites. Nas amostras suportadas com Pt, a reacção modelo de hidrogenação do tolueno, mostrou que o processo de dessilicação permite aumentar a actividade hidrogenante, uma vez que a presença de mesoporosidade facilita o acesso do reagente aos centros metálicos. Na hidroisomerização do n-hexano, a amostra PtM10_0,1_120V foi a que permitiu obter maior selectividade de produtos bi-ramificados.

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Propõe-se realizar um exercício de estimação do risco atribuível por cento (RA%) da ocorrência de casos de tuberculose na vigência da co-infecção HIV/AIDS. A seguinte fórmula é apresentada: RA%= p[m2r (hR-h)] + (1-p)[m3r (hR-h)] / p[m1+m2r (hR+1+h)] + (1-p)[m3r (hR+1-h)] x 100 onde: p = proporção infectados pelo BK; r = risco de infecção tuberculosa; h = proporção de infectados pelo HIV; m1 = coeficiente de morbidade reativação endógena; m2 = coeficientes de morbidade de reinfecção exógena; m3 = coeficiente de morbidade tuberculose primária; R = risco relativo de morbidade entre infectados pelo HIV.

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A Classificação Internacional de Doenças (CID) provê códigos para todas as doenças e permite que se façam comparações internacionais da morbidade e da mortalidade. Por ser ampla e de uso em locais com características bastante diversas, nem sempre é adequada. Existem revisões periódicas da CID para que esta seja atualizada e as novas doenças descritas sejam incluídas. Foi o que aconteceu com a AIDS, incorporada no capítulo de doenças infecciosas e parasitárias da décima revisão da CID. Por esse motivo, foi avaliado o uso dos códigos da CID-10 na codificação da AIDS. Foram utilizadas as fichas de vigilância epidemiológica de todos os casos diagnosticados em um hospital especializado em doenças infecciosas, em 1994. Verificou-se que nem sempre era possível codificar as fichas apenas com a utilização de um único código, proposto pela CID-10, para a AIDS e suas manifestações e complicações.

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O abuso de álcool é um dos mais sérios problemas de saúde pública e a síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma das mais graves conseqüências do alcoolismo. Esta patologia é infreqüentemente diagnosticada nas suas apresentações menos evidentes, razão pela qual uma abordagem diagnóstica apropriada é importante passo para seu tratamento. Entre as novas propostas farmacológicas, está a reposição dos níveis de tiamina, embora isto seja insuficiente para prevenir o declínio psicológico de um grande número de pacientes. O impacto cognitivo da patologia é derivado da interação entre neurotoxicidade alcóolica, deficiência de tiamina e suscetibilidade pessoal. São descritos, a história, a epidemiologia e os achados clínicos e neuropatológicos, bem como alguns aspectos de tratamento e prognóstico da síndrome de Wernicke-Korsakoff.

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As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

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This article reports on a-Si:H-based low-leakage blue-enhanced photodiodes for dual-screen x-ray imaging detectors. Doped nanocrystalline silicon was incorporated in both the n- and p-type regions to reduce absorption losses for light incoming from the top and bottom screens. The photodiode exhibits a dark current density of 900 pA/cm(2) and an external quantum efficiency up to 90% at a reverse bias of 5 V. In the case of illumination through the tailored p-layer, the quantum efficiency of 60% at a 400 nm wavelength is almost double that for the conventional a-Si:H n-i-p photodiode.

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Síndrome de Waardenburg - Perda de audição: neurossensorial, uni ou bilateral; possibilidade de existir micrótia ou apêndices pré-auriculares; nariz achatado – alargamento da pirâmide nasal; alterações na pigmentação de pele, cabelo e olhos.

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The idea of grand unification in a minimal supersymmetric SU(5) x SU(5) framework is revisited. It is shown that the unification of gauge couplings into a unique coupling constant can be achieved at a high-energy scale compatible with proton decay constraints. This requires the addition of minimal particle content at intermediate energy scales. In particular, the introduction of the SU(2)(L) triplets belonging to the (15, 1)+((15) over bar, 1) representations, as well as of the scalar triplet Sigma(3) and octet Sigma(8) in the (24, 1) representation, turns out to be crucial for unification. The masses of these intermediate particles can vary over a wide range, and even lie in the TeV region. In contrast, the exotic vector-like fermions must be heavy enough and have masses above 10(10) GeV. We also show that, if the SU(5) x SU(5) theory is embedded into a heterotic string scenario, it is not possible to achieve gauge coupling unification with gravity at the perturbative string scale.