Primary Disorders of Neurotransmitter Metabolism: Experience of a Tertiary Center

Neurotransmitter diseases are a group of inherited disorders attributable to a disturbance of neurotransmitter metabolism. Biogenic amines are neurotransmitters with multiple roles including psychomotor function, hormone secretion, cardiovascular, respiratory and gastrointestinal control, sleep mechanisms, body temperature and pain. Given the multiple functions of monoamines, disorders of their metabolism comprise a wide spectrum of manifestations, with motor dysfunction being the most prominent clinical feature. Methods: Case review of 12 patients from 4 families, with primary disorders of biogenic amine metabolism. Results: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (4 patients from 2 families), and GTP-cyclohydrolase (8 patients from 2 families) were the two diseases identified. Age at first symptoms varied between 2 months and 6 years. Developmental delay was present in all cases except 2 patients with GTP cyclohydrolase deficiency. The combination of axial hypotonia and limb dystonia was also frequent. Children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency exhibited temperature instability, oculogyric crisis and disturbances of sleep. The index case of one family with GTP cyclohydrolase deficiency presented with Parkinsonism (bradykinesia, rigidity and hypomimia). Analysis of neurotransmitters and their metabolites in CSF was crucial for the identification of index cases. Response to therapy was variable but in general unsatisfactory except in a family with GTP cyclohydrolase deficiency. Conclusions: These disorders should be considered in the differential diagnosis of paediatric neurodegenerative diseases, in order to allow an adequate therapeutic trial that can favor prognosis.

Epidemiology of neglected tropical diseases in transplant recipients: review of the literature and experience of a Brazilian HSCT center

The rising success rate of solid organ (SOT) and haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and modern immunosuppression make transplants the first therapeutic option for many diseases affecting a considerable number of people worldwide. Consequently, developing countries have also grown their transplant programs and have started to face the impact of neglected tropical diseases (NTDs) in transplant recipients. We reviewed the literature data on the epidemiology of NTDs with greatest disease burden, which have affected transplant recipients in developing countries or may represent a threat to transplant recipients living in other regions. Tuberculosis, Leprosy, Chagas disease, Malaria, Leishmaniasis, Dengue, Yellow fever and Measles are the topics included in this review. In addition, we retrospectively revised the experience concerning the management of NTDs at the HSCT program of Amaral Carvalho Foundation, a public transplant program of the state of São Paulo, Brazil.

Ten years experience with Jorge Lobo's disease in the state of Acre, Amazon region, Brazil

Jorge Lobo's disease is a cutaneous and subcutaneous mycosis that affects patients in the Amazon region. The number of patients is relatively small, but the real situation of the disease as public health problem is not known, because Jorge Lobo's disease is not a notifiable disease. This study aims to report the clinical evolution in patients affected and to determine the prevalence and areas of occurrence of the disease. A retrospective study was carried out based on the analysis of the clinical records, which included a collection of photographs of patients in the Department of Sanitary Dermatology, in Rio Branco, and patients seen in the interior of the state. In a decade, in Rio Branco, 249 cases of the disease were reported, 30 were females and 219 males. Of these patients, 153 had localized lesions, 94 of them were on one ear, 55 had multifocal lesions and 41 had disseminated lesions. The average time between the onset of symptoms and diagnosis was 19 years. The average age at the time of diagnosis was 53 years, and ages ranged from 14 to 96 years.

Cutaneous sporotrichosis treatment with potassium iodide: a 24 year experience in São Paulo state, Brazil

BACKGROUND: Sporotrichosis is a subacute or chronic disease caused by a dimorphic fungus, Sporothrix schenckii. The first and most traditional treatment is potassium iodide in satured solution (SSKI) used by DE BEURMANN in 1907. For its effectiveness, it is still used for cutaneous sporotrichosis. OBJECTIVE: To evaluate the treatment of cutaneous sporotrichosis with SSKI in relation to clinical cure, side effects, length of treatment and reactivation. METHODS: We conducted a retrospective analysis of medical records over a 24-year period (1981-2005). Patients of all ages who were treated in the hospital´s division of dermatology were included in the study providing that they had a positive culture of S. schenckii. Satured solution of potassium iodide (3 to 6g per day) was the treatment prescribed. For children, half of the dose was prescribed. RESULTS: The lymphocutaneous disease was prevalent, the cure rate was 94.7%, side effects were described in 5.5% of the cases, mean length of treatment was 3.5 months and possible reactivation was observed in 11.1%. CONCLUSION: SSKI is an effective drug, with many side effects, but with low frequency. Resolution was for maximum six months of treatment. SSKI has been found to be a very effective drug in this retrospective study of culture-proven cases of cutaneous and lymphocutaneous sporotrichosis. It should be used as first drug of choice especially in resource-limited settings.

Um estudo sobre geometria no 1.º ciclo: simetria em figuras planas

Este estudo insere-se no âmbito da Geometria e pretende compreender a influência dos recursos didáticos utilizados no reconhecimento de propriedades e relações geométricas em figuras planas. De acordo com o objetivo do estudo formulamos duas questões orientadoras que se articulam entre si. - Que fragilidades apresentam os alunos, no reconhecimento de propriedades geométricas em figuras planas? - Que contributos resultam da utilização de materiais manipuláveis, na visualização espacial e investigação de propriedades geométricas? Com este estudo pretendemos reunir informação que contribua para aprofundar o conhecimento sobre o raciocínio geométrico dos alunos. Em termos metodológicos segue um método de investigação misto, com recolha de informação qualitativa de natureza interpretativa e quantitativa, na modalidade de estudo de caso. A recolha de dados foi realizada numa turma de 4.º ano do ensino básico onde foi desenvolvida a experiência didática. A informação recolhida resultou da observação direta e as fontes dos dados foram as produções dos alunos, as notas de campo, registos fotográficos, vídeo e áudio. A docente assumiu o papel de investigadora e orientadora das tarefas propostas aos alunos tendo estes desempenhado um papel ativo na construção do seu próprio conhecimento. Os resultados obtidos permitem evidenciar as fragilidades dos alunos no reconhecimento de propriedades geométricas de figuras planas em diferentes posições. Destacam ainda os contributos da utilização da Mira e do Tangram, no estudo da simetria e no desenvolvimento da visualização espacial para a concretização de aprendizagens concretas, motivadoras e significativas.

A visita de estudo virtual como estratégia pedagógica - uma experiência no 1.º ciclo do ensino básico

A escola encontra-se atualmente desafiada a acompanhar os avanços tecnológicos e a integrá-los nas estratégias pedagógicas utilizadas em sala de aula. As tecnologias que temos ao nosso dispor oferecem-nos uma variedade considerável de novos recursos, os quais devem ser utilizados de modo estratégico e criativo, ampliando as formas de ensino e aprendizagem em sala de aula. Neste sentido, a utilização das tecnologias para a realização de visitas de estudo virtuais poderá constituir uma das formas de mobilizar os recursos tecnológicos de modo enriquecedor. Este estudo desenvolveu-se numa turma do 4º ano do 1º ciclo do ensino básico e procura analisar as potencialidades das visitas de estudo virtuais enquanto estratégia pedagógica capaz de potenciar a aprendizagem e a motivação dos alunos no ensino das Ciências. Para delinear e estruturar este estudo, formularam-se duas questões orientadoras: i) As visitas de estudo virtuais constituem uma estratégia realizável em contexto de sala de aula? e ii) Que contributos se podem obter no envolvimento dos alunos nas aprendizagens das Ciências pela realização de visitas de estudo virtuais? Para alcançar as respostas pretendidas optou-se por uma metodologia de natureza qualitativa inspirada na investigação-ação, por esta permitir experienciar a prática docente de uma forma reflexiva e investigativa, de modo a aprofundar os processos e os resultados da ação pedagógica. A recolha de dados foi efetuada por diversos meios, de forma a permitir um cruzamento da informação e, consequentemente, construir um conhecimento mais sustentado. Os resultados sugerem que a realização de visitas de estudo virtuais apresenta-se como uma estratégia de ensino que pode ser usada na prática pedagógica, potenciando a utilização das tecnologias em sala de aula. Esta estratégia também parece aumentar a motivação e o envolvimento ativo dos alunos na construção da sua própria aprendizagem, permitindo uma melhor compreensão dos conteúdos.

Crescer com os desafios. Uma intervenção psicossocial em acolhimento institucional

O acolhimento institucional é concebido como uma medida com vista à promoção e proteção de crianças e jovens em risco. Esta resposta concretiza-se na capacidade de resposta dos Lares de Infância e Juventude e da especialização dos profissionais, tendo em conta as diferentes necessidades e caraterísticas dos educandos. A necessidade de compreender os jovens institucionalizados, como sujeitos participativos e com voz nas decisões que afectam as suas vidas, assume um especial significado para estes sujeitos se considerarmos que o impacte da institucionalização nas suas vidas influencia o seu desenvolvimento e a relação com os diferentes contextos nos quais se inserem. O presente Relatório reflete o desenvolvimento de um Projeto de investigação posicionado metodologicamente na Investigação-Acção Participativa, intitulado “Crescer com os desafios”, desenvolvido com jovens e educadores do LIJ. Este projeto teve como grande finalidade “Potenciar o “empowerment” dos jovens do LIJ no contexto institucional e escolar, favorecendo uma aprendizagem centrada nas suas necessidades e valorização do seu próprio processo educativo, através de uma intervenção psicossocial”. A finalidade deste Projeto e todos os objetivos propostos foram ao encontro dos problemas e necessidades priorizados pelos participantes, propondo-se, a partir de um conjunto de ações e atividades, alcançar a mudança. Os resultados deste Projeto revelam-se significativos, uma vez que promoveram um processo de reflexão e de partilha acerca dos desafios do acolhimento institucional, apontando para a necessidade de traçar linhas de intervenção adequadas às necessidades e ao percurso escolar de cada jovem.

Research and development expenditure in the business sector as indicator of knowledge economy: the Portuguese experience

The objective of the paper is to help to understand recent changes in the structure of R&D activities, by analyzing data on the expenditure of the business sector in research and development (R&D). The results are framed in an international context, through comparison with indicators from the most developed countries, divided by technological intensity and economic activity. The study reveals that the indicators of Portuguese R&D expenditure in the business sector are closely linked both to fiscal policy and to high foreign direct investment in knowledge-intensive industries. It also links these indicators to phenomena such as the abundance of skilled labor in pharmaceutical industries and the government intervention in some sectors of the economy (namely health and rail transportation).

Safety and Effectiveness of the Genous™ Endothelial Progenitor Cell-Capture Stent in the First Year Following ST-Elevation Acute Myocardial Infarction: A Single Center Experience and Review of the Literature

PURPOSE: The Genous™ stent (GS) is designed to accelerate endothelization, which is potentially useful in the pro-thrombotic environment of ST-elevation acute myocardial infarction (STEMI). We aimed to evaluate the safety and effectiveness of the GS in the first year following primary percutaneous coronary intervention (PCI) and to compare our results with the few previously published studies. METHODS AND MATERIALS: All patients admitted to a single center due to STEMI that underwent primary PCI using exclusively GS, between May 2006 and January 2012, were enrolled. The primary study endpoints were major adverse cardiac events (MACEs), defined as the composite of cardiac death, acute myocardial infarction and target vessel revascularization, at one and 12months. RESULTS: In the cohort of 109 patients (73.4% male, 59 ±12years), 24.8% were diabetic. PCI was performed in 116 lesions with angiographic success in 99.1%, using 148 GS with median diameter of 3.00mm (2.50-4.00) and median length of 15mm (9-33). Cumulative MACEs were 2.8% at one month and 6.4% at 12months. Three stent thromboses (2.8%), all subacute, and one stent restenosis (0.9%) occurred. These accounted for the four target vessel revascularizations (3.7%). At 12months, 33.9% of patients were not on dual antiplatelet therapy. CONCLUSIONS: GS was safe and effective in the first year following primary PCI in STEMI, with an apparently safer profile comparing with the previously published data. SUMMARY: We report the safety and effectiveness of the Genous™ stent (GS) in the first year following primary percutaneous coronary intervention in ST-elevation acute myocardial infarction. A comprehensive review of the few studies that have been published on this subject was included and some suggest a less safe profile of the GS. Our results and the critical review included may add information and reinforce the safety and effectiveness of the GS in ST-elevation in acute myocardial infarction.

Alcohol Septal Ablation in Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Four Years of Experience at a Reference Center

INTRODUCTION: We describe our center's initial experience with alcohol septal ablation (ASA) for the treatment of obstructive hypertrophic cardiomyopathy. The procedure, its indications, results and clinical outcomes will be addressed, as will its current position compared to surgical myectomy. OBJECTIVE: To assess the results of ASA in all patients treated in the first four years of activity at our center. METHODS: We retrospectively studied all consecutive and unselected patients treated by ASA between January 2009 and February 2013. RESULTS: In the first four years of experience 40 patients were treated in our center. In three patients (7.5%) the intervention was repeated. Procedural success was 84%. Minor complications occurred in 7.5%. Two patients received a permanent pacemaker for atrioventricular block (6% of those without previous pacemaker). The major complication rate was 5%. There were no in-hospital deaths; during clinical follow-up (22 ± 14 months) cardiovascular mortality was 2.5% and overall mortality was 5%. DISCUSSION AND CONCLUSION: The results presented reflect the initial experience of our center with ASA. The success rate was high and in line with published results, but with room to improve with better patient selection. ASA was shown to be safe, with a low complication rate and no procedure-related mortality. Our experience confirms ASA as a percutaneous alternative to myectomy for the treatment of symptomatic patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy refractory to medical treatment.

An Open Source BI Approach: Concept Proof Tracking Fleet

É possível assistir nos dias de hoje, a um processo tecnológico evolutivo acentuado por toda a parte do globo. No caso das empresas, quer as pequenas, médias ou de grandes dimensões, estão cada vez mais dependentes dos sistemas informatizados para realizar os seus processos de negócio, e consequentemente à geração de informação referente aos negócios e onde, muitas das vezes, os dados não têm qualquer relacionamento entre si. A maioria dos sistemas convencionais informáticos não são projetados para gerir e armazenar informações estratégicas, impossibilitando assim que esta sirva de apoio como recurso estratégico. Portanto, as decisões são tomadas com base na experiência dos administradores, quando poderiam serem baseadas em factos históricos armazenados pelos diversos sistemas. Genericamente, as organizações possuem muitos dados, mas na maioria dos casos extraem pouca informação, o que é um problema em termos de mercados competitivos. Como as organizações procuram evoluir e superar a concorrência nas tomadas de decisão, surge neste contexto o termo Business Intelligence(BI). A GisGeo Information Systems é uma empresa que desenvolve software baseado em SIG (sistemas de informação geográfica) recorrendo a uma filosofia de ferramentas open-source. O seu principal produto baseia-se na localização geográfica dos vários tipos de viaturas, na recolha de dados, e consequentemente a sua análise (quilómetros percorridos, duração de uma viagem entre dois pontos definidos, consumo de combustível, etc.). Neste âmbito surge o tema deste projeto que tem objetivo de dar uma perspetiva diferente aos dados existentes, cruzando os conceitos BI com o sistema implementado na empresa de acordo com a sua filosofia. Neste projeto são abordados alguns dos conceitos mais importantes adjacentes a BI como, por exemplo, modelo dimensional, data Warehouse, o processo ETL e OLAP, seguindo a metodologia de Ralph Kimball. São também estudadas algumas das principais ferramentas open-source existentes no mercado, assim como quais as suas vantagens/desvantagens relativamente entre elas. Em conclusão, é então apresentada a solução desenvolvida de acordo com os critérios enumerados pela empresa como prova de conceito da aplicabilidade da área Business Intelligence ao ramo de Sistemas de informação Geográfica (SIG), recorrendo a uma ferramenta open-source que suporte visualização dos dados através de dashboards.

Guia de desenvolvimento de jogos para programadores independentes

Os vídeo jogos ou jogos de computador têm vindo a crescer na sua relação com o público ganhando terreno e credibilidade nos benefícios que os jogadores obtêm quando usam este tipo de software, indo esses benefícios para além do divertimento associado à palavra jogo no seu sentido etimológico. Nos últimos anos cada vez mais o mercado e algumas das mais reputadas instituições de ensino têm dedicado especial atenção a este tipo de software, englobando nesses estudos diversas áreas desde a engenharia à saúde, incluindo ainda, estudos de cariz psicológico e sociológico reveladores de que estas experiências de entretenimento, cada vez mais disponíveis a todos, têm influência na sua envolvente de integração e relação com outros fenómenos de cariz social. Apreciado o estado da arte esta tese tem como principal objetivo servir de guia de iniciação a individuais ou pequenas equipas da área de desenvolvimento de software no caminho para o desenvolvimento de jogos de vídeo independentes, apresentando uma análise cuidada capaz de apoiar as equipas desde o momento zero, estando o mesmo estruturado de forma a refletir o entendimento das bases teóricas em que o desenvolvimento deste tipo de software assenta, o estado da arte sobre plataformas, análise de mercado e indústria, metodologias de desenvolvimento e equipas, e ainda analisadas algumas das mais relevantes ferramentas de desenvolvimento e criação de conteúdos. Como prova de conceito e componente de caráter experimental, este trabalho compreende ainda o desenvolvimento de um jogo de vídeo guiado pelas orientações e lições apreendidas durante o processo de estudo de forma a ser representativo da aplicação dessa aprendizagem, e ainda capaz de detalhar passo a passo cada fase do processo, com o objetivo de apoiar a preparação de pessoas interessadas em iniciar a aventura de desenvolver os seus próprios jogos e quem sabe dar início aos seus próprios negócios e empresas. O jogo desenvolvido replica um recente êxito, o jogo 2048, que apesar da sua mecânica simples revela-se um excelente desafio do ponto de vista da sua implementação, bem como o processo criativo adjacente no transformar algo tão simples e experimentado numa experiência nova capaz de atrair antigos jogadores e interesse de novos. O desenvolvimento e publicação da aplicação experimental, e após análise dos dados recolhidos, mostram-se reveladores de que é de fato possível a programadores independentes entrar num mercado de alto potencial, e que adquiridas as bases de conhecimento expostas no documento estarão em condições mais favoráveis para ultrapassar algumas das mais comuns barreiras no atingir desse objetivo.

Relatório de estágio

O presente relatório tem como intuito refletir sobre o desenvolvimento pessoal e profissional da mestranda, a sua experiência e os conhecimentos adquiridos em resultado da prática pedagógica supervisionada desenvolvida ao nível da Educação Pré-Escolar e do 1.º Ciclo do Ensino Básico ao longo deste mestrado. Ao longo da prática, a ação da mestranda foi orientada pela metodologia de investigação-ação, constituída por várias etapas cíclicas e articuladas (observação, planificação, ação, reflexão e avaliação) numa perspetiva socio construtivista. Esta estratégia possibilitou a planificação de atividades adequadas às caraterísticas específicas de cada grupo. Para isso foi indispensável adotar uma atitude profissional indagadora, de caráter investigativo e crítico-reflexivo, que permitiu agir intencionalmente em cada situação, procurando atender às necessidades e interesses de cada criança. A mestranda desenvolveu a sua forma pessoal de pensar e agir no decorrer da sua prática baseando-se em quadros teóricos e concetuais, visando uma diferenciação educativa e uma colaboração profissional e reflexiva. Em suma, os estágios desenvolvidos nos dois níveis educativos promoveram a edificação de uma postura profissional reflexiva e investigativa que favoreceu a tomada de decisões em contexto de prática. Neste contexto, foram reafirmadas competências profissionais e pessoais e abriu-se caminho para uma formação ao longo da vida, essencial para um docente generalista.

Amniocentesis in HIV Pregnant Women: 16 Years of Experience

The iatrogenic risk of HIV vertical transmission, calculated in initial epidemiologic studies, seemed to counterindicate invasive prenatal diagnosis (PND) procedures. The implementation of highly active antiretroviral therapy (HAART) represented a turning point in PND management, owing to a rapid and effective reduction of maternal viral load (VL). In the present study, we identified cases of vertical transmission in HIV-infected pregnant women who did amniocentesis in the second trimester of pregnancy (n = 27), from 1996 to 2011. We divided our sample into Group A--women under HAART when submitted to amniocentesis (n = 20) and Group B--women without antiretroviral therapy before amniocentesis (n = 7). We had 1 case of vertical transmission in Group B. Preconceptional or early first trimester HIV serology is essential to avoid performing an amniocentesis without antiretroviral therapy or viral suppression. When there is an indication for amniocentesis in an HIV-infected pregnant woman, it should be done if the patient is on HAART and, if possible, when VL is undetectable. Nowadays, with combined first trimester screening test to select pregnancies with high risk of aneuploidies, advanced maternal age is a less frequent indication to perform PND invasive procedures, representing an outstanding gain in prenatal diagnosis of this population.