Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Formas de humanidade: concepção e desafios da musealização

Apresentação: o discurso expositivo como um dos produtos do processo de musealização. No dia 12 de dezembro de 1995 o Museu de Arqueologia e Etnologia da Universidade de São Paulo abriu à visitação pública a exposição de longa duração “Formas de Humanidade”. Com este evento inaugural, o MAE estabeleceu a plataforma básica de sua proposta de divulgação científico-cultural, rearticulou o seu contato direto com o público por meio museológico e apresentou a sua nova face de responsabilidade patrimonial uma vez que esta face vem sendo delineada desde 1989, a partir da emissão da Portaria nº 2073 que fundiu algumas unidades da USP ou partes delas, criando o novo Museu de Arqueologia e Etnologia. Com esta exposição a instituição pretende divulgar as várias formas que a humanidade vem dando, ao longo do tempo, às diferentes matérias-primas e às manifestações sócio-culturais. Cabe ressaltar que este discurso expositivo tem caráter sintético e panorâmico e está apoiado, prioritariamente, na evidência material da cultura. Da mesma forma, deve ser sublinhado que os temas decorrentes da proposta temática central foram escolhidos a partir da potencialidade do acervo institucional. Este acervo, por sua vez, corresponde às coleções arqueológicas e etnográficas brasileiras, etnográficas da África e arqueológicas do Mediterrâneo e Médio-Oriente. Embora o MAE ainda guarde outras coleções, distintas às que fazem parte desta mostra.

Deteção e Quantificação Precoce de Clostridium perfringens em Frangos de Crescimento Rápido e de Plumagem Branca na Região de Lisboa e Vale do Tejo

Clostridium perfringens é uma bactéria anaeróbia Gram positiva, formadora de esporos e produtora de toxinas capazes de causar um amplo espectro de doenças em humanos e animais. Em frangos de crescimento rápido e de plumagem branca pode causar lesões e manifestações clínicas severas como enterite necrótica aviária (ENA), associada a uma baixa eficiência produtiva e avultadas perdas económicas. Neste estudo pretendeu-se avaliar a utilização de um teste de ensaio imunocromatográfico de fluxo lateral, o Clostridium FirstTestTM, para deteção e quantificação precoce de C. perfringens em frangos de crescimento rápido e plumagem branca e posterior relação entre a presença do agente e as características dos bandos (peso médio à chegada, idade dos bandos à amostragem), fatores ambientais (densidade populacional, temperatura ambiente, humidade da cama) e os indicadores de produção (ganho médio diário, Índice de Conversão Alimentar e percentagem de mortalidade). Para tal, foram analisadas amostras fecais de trinta bandos, em dezoito explorações integradas, na Região de Lisboa e Vale do Tejo. De acordo com a classificação do Clostridium FirstTestTM, dos trinta bandos amostrados entre o décimo primeiro e o décimo quinto dia de vida, 30 % foram classificados como “Positivo” (n=9) e 10 % foram classificados como “Muito Positivo” (n=3); apresentando concentrações médias de C. perfringens de 0,1322 ng/ml e 0,3267 ng/ml, respectivamente. Os restantes bandos, 60% (n=18), foram considerados “Normal” e apresentaram concentrações médias de C. perfringens de 0,0283 ng/ml. As amostras fecais dos bandos classificados de “Positivo” e “Muito Positivo” foram posteriormente sujeitas a análise microbiológica apresentando ambos os grupos unidades formadoras de colónias (UFC), identificadas como C. perfringens. Verificou-se que não existe relação entre os resultados do Clostridium FirstTestTM e as características dos bandos, os fatores ambientais e os indicadores de produção. Verificou-se uma diminuição dos níveis de C. perfringens nos bandos sujeitos a tratamento.

Estudo de vinte casos de hiperadrenocorticismo no cão

O hiperadrenocorticismo canino consiste no conjunto de alterações físicas e bioquímicas resultantes da exposição prolongada e inapropriada, do organismo, a elevadas concentrações de cortisol. Esta dissertação teve como principal objectivo o estudo de vinte casos de hiperadrenocorticismo no cão, com base na recolha e interpretação de dados clínicos, laboratoriais e de imagem, efectuados durante o período de dois anos, entre Março de 2010 e Março de 2012, no Hospital Veterinário da FMVZ/UNESP em Botucatu. Constatou-se que a maioria das características individuais (idade, peso, raça e sexo), sinais clínicos e alterações laboratoriais (hemograma, bioquímicas sanguíneas e urianálise) comuns desta doença estavam presentes. Os cães do nosso estudo eram na sua maioria geriátricos, de raça miniatura como o caniche, com peso inferior a 20 Kg e do sexo feminino; estes apresentavam habituais sinais clínicos como poliúria, polidipsia, distensão abdominal, polifagia, fraqueza muscular, alterações respiratórias, cutâneas e neurológicas, e habituais alterações laboratoriais como trombocitose, linfopenia, eosinopenia, neutrofilia, aumento da fosfatase alcalina sérica, alanina aminotransferase, colesterol e triglicéridos. Alguns destes cães apresentaram ainda três das complicações mais comuns do hiperadrenocorticismo como hipertensão arterial, infecção do tracto urinário inferior e diabetes mellitus. Para chegar ao diagnóstico final realizou-se o teste de supressão de dexametasona a baixas doses em associação com a avaliação das glândulas adrenais através de ecografia, o qual nos permitiu obter a nossa amostra final, os vinte cães com hiperadrenocorticismo. Este estudo contribuiu para aprofundar o conhecimento relativamente às alterações clínicas, laboratoriais e de imagem presentes nos cães com hiperadrenocorticismo e demonstrou que a informação daí retirada é fundamental para chegar ao seu diagnóstico.

Prevenção da toxoplasmose congénita em Portugal

A toxoplasmose congénita é uma doença infecciosa, causada pelo parasita Toxoplasma gondii e, adquirida por transmissão materno-fetal, a qual pode acarretar sequelas neurológicas e oculares muito graves, no recém-nascido. O presente estudo incide sobre as linhas de prevenção da doença, em Portugal. A base da prevenção define-se como primária, através da determinação do estatuto imunológico da mulher, do aconselhamento e adopção de medidas higiénico-dietéticas das mulheres seronegativas, de forma a evitar a infecção materna. A vigilância serológica, na detecção de uma possível infecção materna, e a instituição da terapêutica de profilaxia, constituem a prevenção secundária, de modo a evitar a infecção fetal. A prevenção terciária recai, sobre o estabelecimento de um novo esquema terapêutico, dotado de alguma teratogenicidade, com o intuito de minimizar as sequelas da infecção. Em Portugal, existem muitas mulheres seronegativas, mal informadas acerca da doença, e que não tomam medidas preventivas correctas, para evitar a infecção. Esta problemática é decrescente, de norte para sul do país. A prevenção da doença pode ser bem-sucedida, através da implementação de directrizes específicas, dirigidas aos diferentes grupos de risco e da orientação correcta, pelos profissionais de saúde. A realização de estudos, em várias áreas de intervenção da doença, optimiza a sua prevenção e a sua relação de custo-benefício.

Os proto-mártires de Marrocos da Ordem de São Francisco : muy suave odor de sancto martyrio

O compromisso evangélico assumido por um grupo de cinco frades menores da Ordem de São Francisco, no primeiro quartel do século XIII, como principal objectivo de anunciar o Evangelho às comunidades islâmicas do Norte de África, fortaleceu a acção missionária cristã após o fatídico episódio do martírio registado.Indissociável das compassivas manifestações daqueles que entregaram a sua vida por Cristo, o culto desenvolvido em torno dos Proto-Mártires de Marrocos rapidamente proporcionou a efectivação de múltiplas e fervorosas práticas devocionais por toda a Cristandade, alcançando um maior impacto nas casas religiosas onde viriam a ser depositadas as suas relíquias.

Síndrome do Ovário Poliquístico

A síndrome do Ovário Poliquístico (SOP) é uma doença endócrina, que se desenvolve nas mulheres em idade reprodutiva. A sua etiologia ainda não está bem esclarecida, pelo que é necessário desenvolver mais estudos neste âmbito. Esta doença tem várias implicações na mulher, a nível fisiológico, psicológico e socioeconómico, afetando a sua qualidade de vida. As manifestações clínicas que caracterizam a SOP são a acne, o hirsutismo, a infertilidade, a anovulação, ovários poliquísticos e hiperandrogenia. O tratamento consiste, principalmente, por tratar as alterações hormonais a que a mulher fica sujeita, reduzindo os níveis de androgénio, no órgão feminino. No entanto, a terapêutica utilizada é também eficaz no tratamento das implicações metabólicas e psicológicas, como a resistência à insulina e a depressão e ansiedade.

A alteração do espaço e quotidiano citadino: o operariado do Porto oitocentista

A cidade do Porto oitocentista é um espaço de industrialização, modernização, crescimento populacional e urbano, mas é também um espaço de assimetrias económicas e sociais. A era industrial fez aumentar o número de burgueses ricos e criou uma nova classe, o operariado, acabando por gerar uma “cidade escondida” dominada pelos operários, que vivia no mesmo espaço citadino mas ao mesmo tempo era excluída dele, gerando situações de tensão e conflito que se exteriorizarão com grande acuidade nas últimas décadas do século XIX através de manifestações e greves.

A proteção da pessoa humana

Este artigo se refere a temática atual dos direitos humanos. Pode ser considerado uma contribuição, como informação, sobre a história dos direitos humanos. Não é possível concordar com as manifestações das ONG’s em todo o mundo sobre a defesa, em igualdade, para todas as pessoas de diferentes países. Não obstante, deve-se aceitar como principal motivação que o caminho certo sobre a pessoa humana registrou muitos progressos nos últimos dez anos.

Religion y minorias : un studio acerca de la interpretacion jurisprudencial de las cortes supremas de España, EE.UU y Brasil

a religião sempre esteve presente nos relacionamentos humanos ao longo da história e, do mesmo modo, nos conflitos e manifestações de intolerância. Neste estudo, buscamos traçar uma visão sobre religião e liberdade religiosa, destacando de modo objetivo a questão das minorias e sua interpretação jurisprudencial junto às cortes supremas da Espanha, dos Estados Unidos e do Brasil.

O site de redes sociais Facebook como espaço da comunicação organizacional

Dissertação apresentada ao Programa de Mestrado em Comunicação da Universidade Municipal de São Caetano do Sul - USCS

Dimensões inovadoras do teatro-empresa na comunicação organizacional

Dissertação de Mestrado apresentada como exigência parcial para obtenção do título de Mestre em Comunicação no Programa de Pós-graduação em Comunicação – Mestrado da Universidade Municipal de São Caetano do Sul

Comentários e dissonâncias em filmes publicitários no Youtube

Dissertação apresentada para obtenção de título de Mestrado em Comunicação da Universidade Municipal de São Caetano do Sul

A criminalidade organizada e o fenômeno da globalização:tratados, convenções internacionais e tratados bilaterais que visam controlar,jurídico penalmente, a criminalidade que passou a ser transnacional ou mesmo mundial

O presente trabalho inicia-se com algumas considerações acerca da evolução da criminalidade organizada no âmbito mundial, tendo em vista as formações dos Estados durante os séculos e as dificuldades em oprimir sua proliferação em função da globalização.A pesquisa apresenta a atuação fenômeno da globalização no surgimento de organizações criminosas e novos delitos que trazem novos contornos ao Direito Penal.Em seguida, trata da aplicação da lei penal, de forma transnacional, em face do crime organizado.organizado. È discutido, ainda, o surgimento do direito internacional, das organizações internacionais de combate ao crime organizado mundial e do tribunal Penal Internacional.Apresenta-se a emergência de um sistema criminal transnacional de controle às novas manifestações criminais,tendo como consequência o nascimento dos tratados,convenções internacionais e tratados bilaterais acordados entre os estados, com escopo de neutralizar a atuação das organizações criminosas.Por fim o trabalho aponta os benefícios e as dificuldades encontradas na aplicação dos tratados acordados entre os Estados, virtude da soberania e da falta de se identificar o caratê de internacional de um crime.O trabalho, em síntese, estuda o aparecimento de novos crimes praticados por organizações criminosas de atuação transnacional que surgiram em face do fenômeno da globalização,forçando uma modificação no direito penal,dando margem ao nascimento do direito internacional, de uma sociedade internacional,de um Tribunal Penal Internacional e apresentando a necessidade dos Estados discutirem formas integradas de soluções a essa nova realidade.

Inovação e hibridismos na obra Visagens nordestinas

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-graduação em Comunicação- Mestrado da Universidade Municipal de São Caetano do Sul