1000 resultados para Detección de mutaciones


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La evaluación de la velocidad de denominación permite la identificación temprana de niños en riesgo de desarrollar dislexia. Por lo tanto es importante contar con un test de velocidad de denominación que sea adecuadamente diseñado para nuestro contexto cultural. Debido a que las pruebas de denominación creadas en otros contextos culturales no funcionan adecuadamente al aplicarse transculturalmente es que se construyó el Test de Velocidad de Denominación. Éste es un test neuropsicológico para evaluar la velocidad de denominación (implica cronometrar el tiempo necesario para la producción de los nombres correctos de figuras que se le presentan al individuo). El test consta con satisfactorios estudios de validez. Para la presente etapa se propone administrar el test a doscientos niños de 4 a 8 años para la construcción del baremo. A una submuestra de cincuenta niños del grupo de baremación se les readministrará el test a los fines de evaluar la confiabilidad (estabilidad) de la prueba.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

En este Trabajo de Fin de Máster se desarrollará un sistema de detección de fraude en pagos con tarjeta de crédito en tiempo real utilizando tecnologías de procesamiento distribuido. Concretamente se considerarán dos tecnologías: TIBCO, un conjunto de herramientas comerciales diseñadas para el procesamiento de eventos complejos, y Apache Spark, un sistema abierto para el procesamiento de datos en tiempo real. Además de implementar el sistema utilizando las dos tecnologías propuestas, un objetivo, otro objetivo de este Trabajo de Fin de Máster consiste en analizar y comparar estos dos sistemas implementados usados para procesamiento en tiempo real. Para la detección de fraude en pagos con tarjeta de crédito se aplicarán técnicas de aprendizaje máquina, concretamente del campo de anomaly/outlier detection. Como fuentes de datos que alimenten los sistemas, haremos uso de tecnologías de colas de mensajes como TIBCO EMS y Kafka. Los datos generados son enviados a estas colas para que los respectivos sistemas puedan procesarlos y aplicar el algoritmo de aprendizaje máquina, determinando si una nueva instancia es fraude o no. Ambos sistemas hacen uso de una base de datos MongoDB para almacenar los datos generados de forma pseudoaleatoria por los generadores de mensajes, correspondientes a movimientos de tarjetas de crédito. Estos movimientos posteriormente serán usados como conjunto de entrenamiento para el algoritmo de aprendizaje máquina.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Este proyecto tiene como finalidad el desarrollo de un sistema de detección de caídas para personas de edad avanzada basado en el uso de acelerómetros. El 30 % de los mayores se cae una vez al año y estas caídas causan el 70 % de los accidentes mortales en el colectivo de personas mayores de 75 años. Por esta razón, se pretende realizar un sistema fiable y que ofrezca una respuesta de emergencia efectiva, así como un sistema poco intrusivo y fácil de usar. Inicialmente, se realizó un análisis de los sistemas de este tipo propuestos o existentes en el mercado, con el objetivo de detectar las carencias de los mismos, así como identificar los requisitos a implementar en el sistema. La monitorización de las actividades y caídas tanto en el Virtual Living Lab AIDE como en el despliegue real del sistema permitió diseñar el algoritmo de detección. Este algoritmo se integra en un sistema compuesto por un dispositivo detector portable desarrollado sobre el microordenador Beaglebone Green. El dispositivo, poseedor de la autonomía y conectividad requeridos, está pensado para ser llevado sujeto a la cintura. Como parte de la respuesta de emergencia, se crearon dos aplicaciones Android. Una de ellas ideada para usuarios que vivan solos y la otra para los que estén acompañados de una persona encargada de su cuidado. El sistema persigue favorecer la autonomía de una persona que cuida a otra, pero también la de la persona cuidada. Mediante la monitorización no intrusiva, se consigue que la persona cuidada se sienta menos dependiente y tenga menos miedo, pues, si se cae, el sistema avisará a quien tenga que hacerlo. En el diseño de este sistema ha sido relevante contemplar ciertos aspectos particulares sobre el tipo de usuario final al que iba dirigido, que era, principalmente, personas mayores. Esto ha condicionado el aspecto de la interfaz y el diseño físico del aparato. Sobre todo, ha condicionado la interacción, siendo el objetivo requerir el menor número de acciones posible. El sistema se probó con los tipos de caída más frecuentes que son las frontales, traseras y laterales, lográndose un índice de acierto aproximado del 90’78 %, constituyendo un primer resultado prometedor. Aparte de mejorar el ratio de aciertos, se pueden llegar a alcanzar otros hitos como un diseño más ergonómico o el refinamiento del algoritmo de detección de caídas. Se espera que este proyecto contribuya de manera notable al ámbito de la detección automática de caídas, ya sea mediante la publicación del sistema o por la recopilación de información.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Las abejas, principalmente la especie Apis mellifera, desarrollan una función biológica muy importante puesto que se encargan de polinizar diversos cultivos agrícolas y la flora silvestre de todo el mundo. No obstante, existen numerosos factores que influyen en el estado sanitario de las colonias de abejas y presentan además un alto grado de interacciones entre ellos. Algunos de los potenciales riesgos para la apicultura española ya han sido identificados, como por ejemplo las dos especies de microsporidios, Nosema apis y N. ceranae, que actúan como parásitos intracelulares obligados o los ectoparásitos Varroa destructor, Acarapis woodi o Braula coeca; así como numerosos virus capaces de infectar a Apis melífera, de los cuales los principales son el virus de las alas deformadas (DWV), el virus de las realeras negras (BQCV), el virus Kashmir (KBV), el virus de la parálisis aguda (ABPV) y su variante israelí (IAPV). Otras enfermedades que afectan fundamentalmente a la cría de abejas son la loque americana y la loque europea, ambas de origen bacteriano (Paenibacillus larvae y Melissococcus plutonius respectivamente), así como la ascosferosis causada por el hongo Ascosphaera apis. Otro riesgo potencial para las abejas es la posible entrada de agentes exóticos como el coleóptero Aethina tumida o el ácaro Tropilaelaps clareae cuya presencia en Europa debe ser declarada según la OIE (2015). Recientemente se ha incluido a los neogregarinos y tripanosomátidos como posibles agentes patógenos. Actualmente, N. ceranae junto con V. destructor son los principales agentes patógenos que producen problemas sanitarios de las colonias de abejas en Europa. Además, se considera que los patógenos podrían jugar un papel primordial en el incremento de mortalidad de las abejas detectado en distintos países durante los últimos años...

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Bastantes años de práctica de la psicología educativa-comunitaria y especialmente en sus aspectos preventivos y de intervención familiar, hacen plantearse multitud de dudas que no siempre la ciencia escrita consultada resuelve de manera satisfactoria. Es difícil trabajar directamente con los adolescentes sobre los factores de riesgo de padecer TCA, por iatrogenia, pero cuando se actúa con los padres, podríamos conseguir disminuir o impedir, de manera preventiva, padecer este trastorno, sobre todo después de una detección precoz a través de sus factores de riesgo. Así, la hipótesis fundamental planteada es: la información y formación temprana a las familias sobre el desarrollo físico, emocional, social…, las estrategias educativas y de aprendizaje, el cambio y manejo de comportamientos y los criterios básicos en el establecimiento de normas y límites, podrán motivar cambio de actitud y generar estilos educativos que favorecerán la aparición de factores de protección, no solo respecto a los TCA, sino también a otras problemáticas derivadas de la crisis adolescente.. Desde la psicología comunitaria (Smetana, Campione-Barr, y Metzger, 2006) es necesario ajustar los criterios de lo que significa buena investigación en la práctica y tener claro que el objetivo es saber si la práctica implantada se ha hecho según lo previsto, se mantiene en el tiempo y los factores de sostenibilidad que hay que tener en cuenta. (Hoagwood y Johnson, 2003). Las intervenciones según el modelo de salud bio-psico-social (OMS, 1989), están íntimamente relacionadas con lo que las personas hacen, en el medio en el que normalmente se desenvuelven y con los recursos con los que cuentan (Bronfrenbenner, 2005; Tudge, Mokrova, Hatfield y Karnik, 2009). Con estos presupuestos, parece claro, que ni la familia, ni la institución educativa, ni la institución sanitaria por sí solas tienen la respuesta a tan complejas situaciones y es desde el trabajo multidisciplinar desde donde hay que abordarlas (Fernández y Vidal, 2008; Hombrados, 2013). Puede existir un desequilibrio durante la pubertad entre las áreas relacionadas con el proceso emocional y la corteza prefrontal. Este desajuste temporal puede contribuir a la desregulación emocional y un posterior riesgo de sufrir patologías, en muchos casos (Dahl y Gunnar, 2009; Ladouceur, 2012)...

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El cáncer colorrectal (CCR) es un importante problema de salud dada su elevada incidencia y morbimortalidad asociada. Como causa de muerte por cáncer, ocupa el segundo lugar en la mayoría de los países desarrollados, tanto en varones como en mujeres, y es la primera causa de fallecimiento cuando se consideran ambos sexos conjuntamente1,2 . La supervivencia del CCR depende de manera fundamental del estadio tumoral en el que sea diagnosticado. El coste sanitario total de la asistencia por cáncer colorrectal en España se valora en más de 1.300 millones de euros de forma global, estimándose que el cribado puede disminuir estos costes en un 40%9,10...

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

[ES]El Instituto Universitario de Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingeniería y en especial la División de Robótica y Oceanografía Computacional está desarrollando un velero autónomo de superficie que requiere de un sistema para la detección y evasión de obstáculos. Dicho sistema se ha desarrollado sobre una Raspberry Pi con un servicio para la captura de imágenes, así como un servidor web que permita la modificación de la configuración de la cámara. Una vez completada dicha infraestructura se tomaron las fotografías que conformarán el conjunto de entrenamiento para el sistema de visión por computador y se desarrollará este último. Los resultados se han integrado con el sistema del control modificando el rumbo cuando se detecte un obstáculo.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La investigación sobre la salud mental de niños y adolescentes en acogimiento residencial muestra una alta incidencia de trastornos, particularmente de tipo externalizante, y por consiguiente es muy importante utilizar instrumentos de detección que permitan intervenciones tempranas. El objetivo de este estudio fue describir las características y analizar el grado de concordancia en la información que ofrecen los jóvenes y sus educadores empleando la técnica de screening del CBCL (para los educadores) y el YSR (para los adolescentes) sobre una muestra de 138 adolescentes entre 11 y 18 años en hogares de protección. Se analizaron también las diferencias entre el grupo de jóvenes derivados a tratamiento de salud mental y aquellos que no lo recibían. Los resultados mostraron niveles de acuerdo bajos y moderados entre jóvenes y educadores, con mayor concordancia para problemas externalizantes que internalizantes, de forma similar a lo hallado con muestras de padres e hijos. Las diferencias de puntuaciones se discuten en relación a la investigación revisada y se concluye que los adultos distinguen al grupo clínico del que no lo es, mientras los jóvenes no presentan diferencias significativas. Estos hallazgos indicarían la necesidad de dar más relevancia al autoinforme, a la perspectiva de los adolescentes.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La mejora en la calidad de vida ha favorecido considerablemente el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down (SD), motivo por el cual es preciso describir las características neuropsicológicas que presenta su proceso de envejecimiento, con la finalidad de realizar una adecuada prevención y una intervención ajustada a las necesidades de cada persona. En esta investigación se ha realizado un estudio multicéntrico en el que han participado un total de 217 personas adultas con SD, administrando un screening cognitivo que permite obtener una valoración general y básica del estado cognitivo de los participantes. Los resultados nos indican que las personas adultas con SD de edades comprendidas entre los 38 y los 62 años presentan cambios neuropsicológicos significativos en las áreas de lenguaje, memoria y estado cognitivo general, en relación a las personas adultas con SD más jóvenes. En conclusión, el seguimiento en el proceso de envejecimiento favorece la detección temprana y la prevención del deterioro cognitivo, promoviendo así un envejecimiento activo y saludable.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Hasta el momento, las levaduras han proporcionadomucha de la información referente a los orígenes eucarióticos de la replicación. La levadura Yarrowia lipolytica ha sido analizada con el fin de generar informaciónque contribuya a la detección de regularidades de interés genético (Ugalde, Morales y Láscaris-Comneno, 2010) mediante la aplicación del índice de máxima regularidad imax,r (Láscaris-Comneno, Skliar y Medina, 1999). En este trabajo, el imax,r se aplica, en particular, al análisis de la secuencia correspondiente al cromosoma IX cosmid 8224 y telómero derecho de la Saccharomyces cerevisiae, lo cual permite detectar el telómero (C1-3)A documentado en la base de datos especializada NCBI; asimismo identificar zonas completamentecontenidas en este rasgo en las cuales el imax,r alcanza su valor máximo de toda la secuencia. El análisis de genomas de la Yarrowia lipolytica por tamaños de ventana menores o iguales que la longitud de sus secuencias replicativas indicó, en todos los casos estudiados, que la región para la cual se obtiene el mayor imax,r se encuentra totalmente contenida en la correspondiente secuencia autorreplicativa.